31 мая — 1 июня 2019 года прошла научно-практическая конференция «Наставничество: Диагностика и лечение Синдрома Хантера в реальной клинической практике»

31 мая – 1 июня 2019 г. в Москве состоялась научно-практическая конференция «Наставничество: Диагностика и лечение Синдрома Хантера в реальной клинической практике», организаторами которой стал ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

В работе конференции приняли участие более 70 человек – это педиатры, генетики, неврологи, кардиологи, хирурги и врачи других специальностей из Москвы и различных регионов Российской Федерации, а также преподаватели клинических кафедр, ординаторы, аспиранты.

С приветственным словом к участникам конференции обратился директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава  России профессор Андрей Петрович Фисенко, затем в докладе «Проблема редких болезней в клинической практике педиатра» Андрей Петрович поделился с присутствующими опытом Центра в ведении детей с орфанными болезнями.

В качестве почетного участника конференции выступил  доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», заведующий кафедрой молекулярной и клеточной генетики ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, член-корреспондент РАН Куцев С.И. В своем докладе «Генетика мукополисахаридозов» он познакомил слушателей с особенности этиопатогенеза, наследования, эпидемиологии мукополисахаридозов различных типов.

В течение первого дня конференции наставники познакомили слушателей с различными аспектами  клинической картины синдрома Хантера, лабораторной диагностикой, особенностями анестезиологической и хирургической помощи, оказываемой пациентам с данным заболеванием.

Второй день мероприятия был посвящен основным подходам патогенетической и симптоматической терапии синдрома Хантера. Помимо теоретических знаний в cимуляционном Центре ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава участники конференции отработали ряд практических навыков, таких как  инициация фрементозаместительной  терапии синдрома Хантера, тактика ведения больного в случае возникновения реакций на введение ферментного препарата разной степени тяжести, особенности коммуникации, дефектологические подходы к обучению больных с данным заболеванием.  Наконец, докторам была предоставлена возможность воочию пообщаться с пациентами, страдающими синдромом Хантера, и их родителями.  В заключительной части докладчики ответили на вопросы присутствующих, также были подведены итоги конференции.

Мастер-класс вызвал живой интерес у участников, все они отметили его актуальность и содержательность, было предложено продолжить практику проведения подобных научно-практических мероприятий.

Программа мероприятия