29 Февраля — Международный день редких заболеваний

29 февраля, в самую редкую дату, отмечается Международный день редких заболеваний.

Исполнительный директор СОЮЗА ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ Беляков Денис Владимирович посетил ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и вручил нашим пациентам с редкими болезнями замечательные игрушки.

Международный день редких заболеваний был учрежден Европейской организацией по редким заболеваниям и ее координационным органом — Советом национальных альянсов в 2008 году. Главной целью проведения «Дня редких заболеваний» является повышение осведомленности людей о редких (орфанных) болезнях.

Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения. В России, согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», редкими заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более, чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

В ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России накоплен огромный многолетний опыт по диагностике и комплексному лечению пациентов с редкими болезнями. Как правило, при редких болезнях отмечается поражение нескольких органов и систем организма, что требует привлечения специалистов разных профилей к сопровождению этих пациентов. Наш Центр обладает уникальными диагностическими и терапевтическими ресурсами, делающими возможными проведение своевременной верификации и адекватной терапии детей с этими сложными болезнями.

В ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России проходят обследование, лечение и реабилитацию дети со спинальной мышечной атрофией, прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, болезнями Фабри, Гоше, Помпе, мукополисахаридозом, муковисцидозом, тирозинемией, гликогеновой болезнью, цистинозом, дефицитом кислой липазы, буллезным эпидермолизом, аутовоспалительными синдромами и многими другими редкими болезнями.

Раннее выявление редких болезней позволяет назначить своевременное лечение, позволяющее улучшить качество жизни ребенка и семьи, предотвратить развитие жизнеугрожающих осложнений и оценить риски повторного деторождения.

В ноябре 2019 г. в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России создан Центр редких болезней, который консолидирует работу врачей разных профилей, оказывающих медицинскую помощь детям с редкими болезнями, и состоит из клинического подразделения (отделение медицинской генетики) и научного подразделения (лаборатория редких наследственных болезней у детей). Руководит Центром редких болезней доктор медицинских наук Лолита Алиевна Пак.

Сотрудниками отделения медицинской генетики осуществляются консультации детям, находящимся как на стационарном лечении, так и амбулаторно в Консультативно-диагностическом Центре. В лаборатории редких наследственных болезней у детей проводится научно-исследовательская работа, направленная на дальнейшее углубленное изучение патогенеза, особенностей клинических проявлений, эффективности патогенетической терапии и немедикаментозных методов реабилитации, включающих, в том числе, психолого-педагогическое сопровождение детей с редкими болезнями и членов их семей.

Сотрудниками Центра редких болезней регулярно проводятся телемедицинские консультации, позволяющие помочь коллегам из регионов на этапах диагностики редких болезней и выбору оптимальной тактики ведения маленьких пациентов. При необходимости дети из всех регионов нашей страны госпитализируются в профильные клинические отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.