Английская версия

О Центре

НМИЦ здоровья детей в соц. сетях

    

Кардиологическое отделение. Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма.

 

Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма

Болезнь Помпе – редкое, тяжелое, прогрессирующее, часто фатальное заболевание, поражающее преимущественно мышечную ткань. Относится к лизосомным болезням накопления.

Мутации гена лизосомной кислой ?-глюкозидазы (GAA), приводит к ее недостаточности. Дефицит фермента (GAA), функцией которого является деградация гликогена, сопровождается накоплением гликогена в лизосомах тканях и органах больного и приводит к их необратимым повреждениям. Без проведения специфической ферментозаместительной терапии (ФЗТ) ?-глюкозидазой летальность больных с инфантильной формой болезни Помпе составляет 100% к 1 году жизни. В кардиологическом отделении проводится как симптоматическая так и специфическая ФЗТ пациентов с данной патологией.

Пациент, 4 мес.
Диагноз: Болезнь Помпе, инфантильная форма.
ФЗТ ?-глюкозидазой  20мг/кг в 14 дней, начата в возрасте 4 мес.

Рис. 1. Мышечная гипотония, голову самостоятельно не удерживает. Возраст 4 мес.

Рис. 2. Макроглоссия. Возраст 4 мес.

 

Рис. 3. Больной 10 мес.,  ФЗТ в течение 6 месяцев. Уверенно держит голову, сидит.



Рис. 4 . Менее выражена макроглоссия, появилась мимика. На фоне проведения ФЗТ в течение 6 месяцев.



Рис. 5. Эхо-КГ: выраженная симметричная гипертрофия стенок ЛЖ

 


Рис. 6. Рентген органов грудной клетки в прямой проекции до проведения ФЗТ (возраст 4 мес.) Выраженная кардиомегалия.  КТИ 72%

 


Рис. 7.  Рентген органов грудной клетки в прямой проекции после 6 месяцев проведения ФЗТ (возраст 10 мес.) КТИ 67%.

Оценка качества

Анкета на сайте Минздрава России

Анкета на нашем сайте

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • ХХ КОНГРЕСС ПЕДИАТРОВ РОССИИ с международным участием «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ»

    ХХ КОНГРЕСС ПЕДИАТРОВ РОССИИ
    с международным участием
    «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ»

    16 - 18 февраля 2018 года

    г. Москва, Краснопресненская набережная, 12
    Центр международной торговли


    Уважаемые коллеги!

       Союз педиатров России приглашает Вас принять участие в работе ХХ Конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» и проходящих в его рамках VI Всероссийской конференции «Неотложная детская хирургия и травматология», VII Евразийском форуме по редким болезням, VIII Форуме детских медицинских сестер и ХI Международном форуме детских хирургов.

  • III Конференция студентов и молодых ученых «Педиатрические чтения»
    Уважаемые коллеги!

       Приглашаем Вас принять участие в работе III Конференции студентов и молодых ученых «Педиатрические чтения», которая будет проведена 24 ноября 2017 года на базе ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России . В рамках конференции 25 ноября 2017 года состоится «II Олимпиада по педиатрии».

  • Авторский мастер-класс «Маммология от А до Я»

       28 октября 2017 года в Федеральном государственном автономном учреждении "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации прошел авторский мастер-класс к.м.н. Марины Травиной - "Маммология от А до Я". На данное мероприятия были приглашены акушеры-гинекологи, окнкологи, маммологи.

  • Дерматологические чтения в педиатрии
       
    Уважаемые коллеги!

    Приглашаем Вас принять участие в работе III научно-практической конференции «Дерматологические чтения в педиатрии»

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»
    28-30 сентября 2017 года в Грозном состоялась


    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»

    и выставка
    «Здоровье детей - приоритетный вопрос современности»

Партнеры