Английская версия

О Центре

НМИЦ здоровья детей в соц. сетях

    

Кардиологическое отделение. Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма.

 

Клинический пример - болезнь Помпе, инфантильная форма

Болезнь Помпе – редкое, тяжелое, прогрессирующее, часто фатальное заболевание, поражающее преимущественно мышечную ткань. Относится к лизосомным болезням накопления.

Мутации гена лизосомной кислой ?-глюкозидазы (GAA), приводит к ее недостаточности. Дефицит фермента (GAA), функцией которого является деградация гликогена, сопровождается накоплением гликогена в лизосомах тканях и органах больного и приводит к их необратимым повреждениям. Без проведения специфической ферментозаместительной терапии (ФЗТ) ?-глюкозидазой летальность больных с инфантильной формой болезни Помпе составляет 100% к 1 году жизни. В кардиологическом отделении проводится как симптоматическая так и специфическая ФЗТ пациентов с данной патологией.

Пациент, 4 мес.
Диагноз: Болезнь Помпе, инфантильная форма.
ФЗТ ?-глюкозидазой  20мг/кг в 14 дней, начата в возрасте 4 мес.

Рис. 1. Мышечная гипотония, голову самостоятельно не удерживает. Возраст 4 мес.

Рис. 2. Макроглоссия. Возраст 4 мес.

 

Рис. 3. Больной 10 мес.,  ФЗТ в течение 6 месяцев. Уверенно держит голову, сидит.



Рис. 4 . Менее выражена макроглоссия, появилась мимика. На фоне проведения ФЗТ в течение 6 месяцев.



Рис. 5. Эхо-КГ: выраженная симметричная гипертрофия стенок ЛЖ

 


Рис. 6. Рентген органов грудной клетки в прямой проекции до проведения ФЗТ (возраст 4 мес.) Выраженная кардиомегалия.  КТИ 72%

 


Рис. 7.  Рентген органов грудной клетки в прямой проекции после 6 месяцев проведения ФЗТ (возраст 10 мес.) КТИ 67%.

Оценка качества

Анкета на сайте Минздрава России

Анкета на нашем сайте

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • Приказ МЗ РФ о назначении директора А.П. Фисенко
  • Авторский мастер-класс «МАММОЛОГИЯ от А до Я»
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
     
    14 апреля 2018 года прошел  АВТОРСКИЙ мастер-класс «МАММОЛОГИЯ от А до Я».
     
    МК зарегистрирован в системе НМО и актуален для АКУШЕРОВ-ГИНЕКОЛОГОВ, ОНКОЛОГОВ, МАММОЛОГОВ, РЕНТГЕНОЛОГОВ, врачей УЗИ, ПЕДИАТРОВ.
     
    Читал мастер-класс  (часть II) - Доцент, к.м.н., зав. отделением КДЦ ФГАУ НМИЦЗД МЗ РФ, Маммолог ( рентгенолог-гинеколог-онколог) МАРИНА ТРАВИНА
  • IV Всероссийская мультимедийная конференция "Актуальные вопросы современной перинатологии: "Сложный случай"
     
    26 апреля 2018 года

    г. Москва, Зубовский бульвар, д.4

    Международный мультимедийный пресс-центр МИА «Россия сегодня»
     
  • ШКОЛА ПЕДИАТРА: ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
    Уважаемые коллеги!

       В целях актуализации вопросов диагностики и лечения редких и ультра-редких заболеваний у детей Союз педиатров России планирует проведение в 2018 году серии региональных образовательных мероприятий: «ШКОЛА ПЕДИАТРА: ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ».

       Первая школа пройдет 17 мая 2018 года на базе Воронежской областной клинической больницы №1 (г. Воронеж, Московский пр-т, д.151).*

  • Обучающий практический мастер-класс «Тактика ведения пациентов детского возраста с патологией носа, околоносовых пазухи и глотки. Введение в педиатрическую эндоскопическую риносинусофарингохирургию»

       19 марта 2018 года прошел обучающий практический мастер-класс «Тактика ведения пациентов детского возраста с патологией носа, околоносовых пазухи и глотки. Введение в педиатрическую эндоскопическую риносинусофарингохирургию».

       Место проведения: ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России РФ; 119991, Москва, Ломоносовский проспект 2 стр. 1.

     

Партнеры