Отделение медицинской генетики

     Сотрудниками отделения медицинской генетики осуществляются консультации детям, находящимся как на стационарном лечении, так и амбулаторно в Консультативно-диагностическом Центре.

Показания для медико-генетического консультирования:

  1. Задержка психоречевого развития, умственная отсталость в сочетании со стигмами дизэмбриогенеза и/или врожденными пороками развития.
  2. Рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития.
  3. Выраженная задержка физического развития в сочетании с микроаномалиями развития.
  4. Задержка полового развития в особенности с гипогенитализмом, первичная аменорея.
  5. Наличие сходных заболеваний или симптомов у ближайших родственников.
  6. Наличие у одного из супругов хромосомного, моногенного заболевания или врожденного порока развития.
  7. Кровнородственный брак.
  8. Повторные случаи самопроизвольных выкидышей  или мертворождений  у матери пробанда.
  9. Наличие установленной (или подозреваемой) наследственной патологии.

Цели медико — генетического консультирования:

  1. Помощь коллегам в постановке диагноза наследственной болезни с использованием специальных генетических методов исследования.
  2. Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией.
  3. Объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь в принятии решения по повторному деторождению;
  4. Диспансерное наблюдение и выявление повышенных рисков у родственников пробанда.
  5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Задачи медико-генетического консультирования включают:

  • установление точного диагноза наследственного заболевания;
  • определение типа наследования заболевания в данной семье;
  • расчет риска повторения болезни в семье;
  • определение наиболее эффективного способа профилактики.

 

      При подозрении на наследственную патологию в нашем Центре возможно проведение генетических исследований.

Заведующий отделением




Сотрудники отделения