Лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологии

Виды заболеваний

Специалисты лаборатории проводят диагностику большинства известных к настоящему времени наследственных заболеваний, связанных с патогенным нарушением референсной последовательности генома, в том числе и наследственных болезней обмена из группы аминоацидопатий, дефектов митохондриального бета-окисления, органических ацидурий и др. Врачом-генетиком осуществляется медико-генетическое консультирование пациентов от рождения  до 18 лет, а также членов их семей. В случае необходимости возможно проведение пренатальной диагностики на ранних сроках беременности.

Виды диагностики

  • Тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ МС/МС)
  • Флуориметрия
  • Газовая хроматография
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и ПЦР в режиме реального времени, в том числе и цифровая ПЦР
  • MLPA (мультиплексное лигирование амплифицированных проб)
  • Хромосомный микроматричный анализ
  • Секвенирование по Сэнгеру
  • Массовое параллельное секвенирование (NGS)

Почему именно мы?

Благодаря оснащенности лаборатории современным высокотехнологичным оборудованием, самые сложные исследования могут быть выполнены в максимально сжатые сроки. С ценами на наши услуги можно ознакомиться в Прейскуранте на сайте. Так, например, на настоящее время стоимость исследования клинического экзома у одного пациента с биоинформатической обработкой результатов, валидацией выявленных вариантов методом Сэнгера, а также консультацией врача-генетика составляет 50 тысяч рублей. Кроме того в лаборатории используются уникальные для России методы диагностики, например, такие как диагностика цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС/МС.

Оборудование

В оснащении лаборатории имеется широкий спектр современного оборудования для проведения флуориметрических, масс-спектрометрических и молекулярно-генетических исследований:

  • Тандемный масс-спектрометр 3200 Qtrap (ABSciex) (имеет государственную медицинскую регистрацию и позволяет проводить селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ, также используется в ряде европейских стран для неонатального скрининга)
  • Тандемные масс-спектрометры Maxis Impact (Bruker)
  • Газовый хроматограф с масс-спектрометрическим детектированием Маэстро-αМС (экспертный класс, используется для диагностики органических ацидурий и аминоацидопатий в моче)
  • Капиллярные секвенаторы ABI 3500XL и 3500 (ThermoFisher Scientific) для проведения секвенирования по Сэнгеру
  • Высокопроизводительный секвенатор нового поколения Ion S5 (ThermoFisher Scientific) в комплекте с роботизированной станцией Ion Chef (ThermoFisher Scientific) для проведения исследований методом массового параллельного секвенирования, в том числе и для анализа полного экзома
  • Система анализа нуклеиновых кислот «Геноскан 3000» (Affymetrix) (имеет государственную медицинскую регистрацию, используется для проведения хромосомного микроматричного анализа)
  • Чип-ридер SureScan (Agilent) (для полногеномных исследований и транскиптомных исследований путем анализа известных SNP c использованием микрочипов)
  • Система цифровой ПЦР QuantStudio 3D (ThermoFisher Scientific)
  • Амплификаторы в режиме реального времени StepOnePlus (ThermoFisher Scientific), LightCycler (Roche), CFX96 (BioRad)
  • Высокопроизводительные амплификаторы Proflex (ThermoFisher Scientific)

История отделения

Лаборатория была основана в конце 2012 г. для молекулярно-генетической диагностики. С мая 2014 г. переименована в лабораторию молекулярной генетики и клеточной биологии. В штате лаборатории  1 ведущий научный сотрудник, 3 старших научных сотрудника, 2 научных сотрудника, 2 младших научных сотрудника, 1 лаборант-исследователь и 3 лаборанта. Научную деятельность лаборатория начала с разработки, валидации и внедрения в практику самых передовых инновационных методов диагностики наследственных болезней на биохимическом и молекулярно-генетическом уровнях. С 2012 г. внедрены методы диагностики нарушений спектра аминокислот и ацилкарнитинов, приводящих к развитию наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриального бета-окисления, а также органических ацидурий с помощью тандемной масс-спектрометрии в сухих пятнах крови. В лаборатории впервые в России был внедрен метод диагностики тирозинемии 1го типа с помощью измерения концентрации сукцинилацетона в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом МС-МС. В 2013 г. внедрена в практику мультиплексная диагностика лизосомных болезней накопления (болезни Гоше, Фабри, Краббе, Помпе, Ниманна-Пика, тип А/В, мукополисахаридоз, тип 1) методом МС/МС в пятнах крови. В 2014 г. сотрудниками лаборатории впервые в России разработан и внедрен метод диагностики цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС. В 2015 г. разработан метод диагностики болезни Фабри с помощью измерения концентрации глоботриазилцерамида в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом ВЭЖХ-МС. За последние 2 года  внедрены также такие методы, как определение концентрации биомаркера хитотриазидазы методом флуориметрии и определение концентрации биомаркера Лизо Гл1, методом тандемной масс-спектрометрии, которые используются для диагностики и контроля лечения болезни Гоше. Также в 2017 г. внедрен метод газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием для диагностики органических ацидурий и аминоацидопатий в моче.

С 2012 по 2017 гг. в лаборатории разработана диагностика более 1000 заболеваний методом секвенирования по Сэнгеру, что позволило достигнуть уровня ведущих лабораторий мира. Активное применение технологии массового параллельного секвенирования (NGS) в практике лаборатории, начиная с 2014 г., позволило разработать способы диагностики таких форм патологии, как болезни соединительной ткани, аутовоспалительне синдромы, наследственные болезни почек, неврологические болезни, кардиомиопатии, нарушения ритма сердца, гликогеновые болезни, муковисцидоз, атипичный гемолитико-уремический синдром, митохондриальные болезни, наследственные болезни кожи и др. К настоящему времени с использованием высокопроизводительных технологий секвенирования проводится большое количество исследований. Так в 2017 г. исследование таргетных областей генома, в том числе секвенирования клинического, а также полного экзома было выполнено более чем 500 пациентам.

Ежегодно сотрудники лаборатории участвуют в различных международных научных конференциях, посвященных диагностике и лечению наследственных заболеваний, где представляют результаты своей работы в виде стендовых или устных докладов, принимают активное участие в пленарных заседаниях и круглых столах при участии иностранных коллег. Сотрудники лаборатории ведут активную научную работу с ведущими зарубежными лабораториями, а также постоянно повышают свою квалификацию, проходя стажировки в ведущих лабораториях мира.

С 2013 г. лаборатория принимает активное участие в программах внешнего контроля качества как по биохимической, так и по молекулярно-генетической диагностике, участвуя в проекте по внешнему лабораторному контролю качества ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of metabolism).

Направления научной деятельности

Приоритетными направлениями научной работы лаборатории являются:

Выявление частоты и спектра патогенных вариантов генома у российских детей с генетически обусловленными наследственными заболеваниями.
Разработка и внедрение биохимических и молекулярно-генетических методов диагностики в лабораторную практику с целью выявления первопричин развития наследственных болезней.
Изучение генетических предрасположенностей к различным многофакторным заболеваниям.
Разработка и внедрение методов измерения концентрации биомаркеров для определения тяжести болезни и эффективности персонифицированного лечения.
Установление патогенности новых вариантов генома на основе биоинформатического анализа, а также исследования кДНК и мРНК.
Выявление новых биомаркеров различных заболеваний на основе полногеномных и полнотранскриптомных исследований.

Подготовка к исследованиям

Исследования методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

  • Для исследований принимается цельная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА, либо пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге
  • Необходимо не менее 500 мкл цельной крови или 3 пятна крови диаметром не менее 10 мм
  • Кровь на определение спектра аминокислот и органических кислот крови, должна быть взята на исследование ДО ВВЕДЕНИЯ пациенту эритроцитарной массы, плазмы и плазмозамещающих растворов, препаратов, содержащих аминокислоты, L-карнитин, янтарную кислоту во избежание ложных результатов скрининга. Если препараты были введены, то лаборатория должна быть оповещена об этом.
  • Ограничений по времени забора материала нет, если направившим врачом не даны особые рекомендации (например: натощак, после белковой и т.д.)
  • В случае необходимости забора биологического материала в другом лечебном учреждении (напр. по месту жительства) до отправки в лабораторию в лабораторию  биоматериал должен храниться в холодильнике при +2…+8°С. Материал должен быть доставлен в лабораторию в день сбора. Не замораживать

Флуориметрические исследования

  • Для исследования принимается цельная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА. Пробирку с кровью НЕЛЬЗЯ ЗАМОРАЖИВАТЬ
  • Особых условий и ограничений по времени забора материала нет

Газовая хроматография

  • Для исследования необходима суточная порция мочи, объемом не менее 4 мл.
  • За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием диуретиков (мочегонных средств). Исключить витамины и продукты, влияющие на цвет мочи: свекла, морковь, ревень.
  • В случае необходимости забора биологического материала в другом лечебном учреждении (напр. по месту жительства) до отправки в лабораторию в лабораторию  биоматериал должен храниться в холодильнике при +2…+8°С. Материал должен быть доставлен в лабораторию в день сбора. Не замораживать
  • Перед исследованием мочи на органические кислоты необходимо оповестить лабораторию о питательных смесях, лечебном питании, приеме гидролизатов, препаратов, содержащих жирные кислоты, аминокислоты, карнитин, янтарную кислоту, мочегонные препараты

Молекулярно-генетические исследования

  • Для исследований принимается цельная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА. Кровь, взятая в пробирку с гепарином, для исследования НЕ ПРИГОДНА.
  • Для исследований необходимо 1-2 мл цельной крови
  • В случае невозможности забора цельной крови у пациента, для исследования могут быть взяты пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге, либо соскоб буккального эпителия
  • В случае забора буккального эпителия полость рта должна быть чистой
  • Особых условий и ограничений по времени забора материала нет
  • В случае необходимости забора биологического материала в другом лечебном учреждении (напр. по месту жительства) до отправки в лабораторию в лабораторию  цельная кровь должна храниться в холодильнике при +2…+8°С в течение 24 часов. Для более длительного хранения материал можно заморозить при -20°С и транспортировать на холоду (термоконтейнер). Пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге, могут храниться при комнатной температуре без доступа прямых солнечных лучей длительное время (до 12 месяцев)

Цены

Генетические исследования

Контакты

Телефоны: +74991340919, +74991341445 (лаборатория)
E-mail: genelab@nczd.ru

График работы

Лаборатория работает ежедневно с 9-22 часов, забор и прием биологического материала осуществляется с 9 до 18 часов ежедневно

Заведующий отделением




Сотрудники отделения