Исследования мукополисахаридозов.

Сотрудники отделения психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НЦЗД» Минздрава России в течение последних лет активно занимаются проблемой мукополисахаридозов (МПС), взаимодействуя с другими подразделениями центра. МПС относятся к группе редких генетических болезней, которых в настоящее время насчитывается около 230. МПС – это группа обменных заболеваний, обусловленных отсутствием или нарушением функций различных лизосомных ферментов, необходимых для расщепления гликозаминогликанов (последние также называются мукополисахаридами).

Всего на данный момент известны 7 основных типов МПС, раличающихся по картине заболевания в зависимости от вида недостающего фермента: МПС тип I (синдром Hurler – тип I H, синдром Hurler-Scheie – тип I HS, синдром Scheie – тип I S); МПС тип II (синдром Hunter); МПС тип III (синдром Sanfilippo) варианты IIIA, IIIB, IIIС и IIID; МПС тип IV (синдром Моrquio) – варианты IVA и IVB; МПС тип VI (синдром Maroteaux-Lamy); МПС тип VII (синдром Sly); МПС тип IX (синдром Natowicz).

Основными симптомами мукополисахаридозов, общими для всех типов являются именение черт лица по типу гаргоилизма (большая голова с выступающим лбом, развитыми надброными дугами, широкий нос с плоской переносицей, короткая шея, утолщенные губы крупные редкие зубы большой язык), органомегалия, грыжи, дефромация и контрактуры крупных и мелких суставов, тугоухость, кардиомиопатия и формирование приобретенных пороков сердца, частые инфекции ЛОР-органов, верхних и нижних дыхательных путей, поражение нервной системы. Однако, для каждого типа МПС имеются свои особенности клинической картины. Например, у пациентов VI типа МПС нет черт гаргоилизма, для I,II,III типов характерыми являются интеллектуальные, поведенческие нарушения разной степени выраженности, котрые никогда не встречаются при IV и VI типах. У I  и VI  типов отмечается помутнение роговицы. Грубые косные дефрмации наиболее часто встречаются у больных с IV и VI типами МПС. Таким образом, каждый тип мукополисахаридоза имеет свои ососбенности клинической симптоматики, а также скорости прогрессирования заболевания.

Диагноз болезни устанавливается на основании имеющейся симптоматики и данных современных лабораторных исследований (исследования гликозаминогликанов в моче, определение активности специфического фермента, методов молекулярно-генетической  диагностики).

До конца прошлого века мукополисахаридозы являлись неизлечимымой и некурабельной патологией. Врачи имели весьма ограниченные возможности оказания медицинской помощи данной группе пациентов. После постановки диагноза им проводилась только симптоматическикое поддерживающее лечение. И, как следствие отсутствовала мотивация к поиску, ранней и точной диагностике МПС.

Со второй полвины 20-го века проблема редких болезней и в частности МПС получила второе рождение в связи с появлением новых эффективных методов лечения – «орфанных» препаратов, способных при своевременном начале лечения продлить жизнь больного, значительно улучшить его состояние вплоть до остановки прогрессирования заболевания и полной социальной адаптации в обществе. В настящий момент для трех типов мукоплисахаридоза (I, II, VI типы) созданы препараты для пожизенной ферментозамечтительной терапии. Для лечения МПС тип I применяется препарат ларонидаза (альдуразим), при МПС тип II – идурсульфаза (элапраза), а при МПС тип VI – галсульфаза (наглазим). Эти препараты (элапраза, альдуразим, наглазим) являются синтетическими ферментами для заместительного лечения имеющего дефекта обмена. Специфического лечения для МПС типов III, IV, VII и IX пока не разработано.

Появление ФЗТ положила начало организации системы оказания медицинской помощи больным мукополисахаридозами. Так как МПС являютя полиоранной патологией и при обследовании данной группы пациентов применяются разннобразные лабораторные и инструментальные методы исследований (биохимические, иммунологические, ультразвуковые, рентегнологические, МР-диангостика и т.д.), необходимо сотрудничество врачей различных узких специальностей (генетик, кардиолог, невролог, пульмонолог, ортопед, ЛОР-врач, офтальмолог, хирург, логопед-деффектолог). при наблюеднии пациентов оптимальным является мультидисциплинарный подход. Он подразумервает под собой  активное струдничество врачей различных специальностей, объединеиене усилий и взоимодейсиве стационарного и амбулаторного звена

Сотрудники нашего центра  располагают опытом наблюдения и терапии пациентов с различными типами МПС, начиная с 2009 г. На данный момент обще количество наблюдаемых больных с данной патологией – 62 человека. Специфическая ферментозаместительная терапия была проведена 30 детям.

Препараты ФЗТ вводятся внутривенно капельно 1 раз в неделю, в течение нескольких часов. Как правило первая и вторая инфузии препарата проводятся в условиях отделения реанимации и интенсивной терапии; последующие два введения при отсутствии побочных эффектов осуществляются в суловиях отделения круглосуточного стационара (отделение психоневрологии и психосоматической патологии НИИ педиатрии ФГАУ «НЦЗД» Минздрава России). В дальнейшем больные передаются под наблюдение и лечение в условиях дневного стационара (отделение восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы НИИ Педиатрии ФГАУ «НЦЗД» Минздрава России). При усугублении состояния больного, необходимости повторного детального обследоания или оказания специалилированной помощи, ребующей госпитализации, болной снова переводится на стаионарный уровень до стабилизации состояния.

Результаты активного взаимодействия отделения психоневрологии и психосоматической патологии и отделения восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы, а также сотрудников других подразделений ФГАУ «НЦЗД» Минздрава России подтверждают необходимость командного (мультидисциплинарного) подхода к многопрофильным проблемам, сопряженным с МПС.

С участием сотрудников в отечественной медицинской печати представлен ряд публикаций по проблеме МПС.
В.М. Cтуденикин, Н.Г. Звонкова, Л.М. Кузенкова, Т.В. Подклетнова, Т.Э. Боровик, Т.В. Бушуева, В.И. Шелковский, С.Ш. Турсунхужаева, Л.А. Пак. Мукополисахаридозы (МПС) и возможности нейродиетологии//Справочник педиатра. – 2011. – №12.

Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Вашакмадзе Н.Д., Подклетнова Т.В., Студеникин В.М., Лазуренко С.Б. Мукополисахаридоз тип II у детей с современных позиций: мультидисциплинарный подход к проблеме//Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. – 2012. – №2.

Cтуденикин В.М., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Шелковский В.И., Турсунхужаева С.Ш., Пак Л.А.. Мукополисахаридозы и возможности нейродиетологии//Вопросы здорового и диетического питания – 2012. – №1.