Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Научная деятельность

   Ежегодно сотрудники лаборатории участвуют в различных международных научных конференциях, посвященных диагностике и лечению наследственных заболеваний, где представляют результаты своей работы в виде стендовых или устных докладов, принимают активное участие в пленарных заседаниях и круглых столах при участии иностранных коллег.

   Сотрудники лаборатории ведут активную научную работу с ведущими зарубежными лабораториями, а также постоянно повышают свою квалификацию, проходя стажировки в ведущих международных центрах.

   С 2013 года лаборатория принимает активное участие в программах внешнего контроля качества как по биохимической, так и по молекулярно-генетической диагностике, участвуя в проекте по внешнему лабораторному контролю качества ERNDIM (European Research Networkforevaluationandimprovementofscreening, Diagnosisandtreatmentof Inheriteddisordersof Metabolism).

   С 2014 года лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологииуспешно проходит международный аудит по целому ряду научных проектов.

   Лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологии совместно с отделением нефрологии нашего Центра участвует в реализации гранта Российского научного фонда на тему «Изучение генотипических и фенотипических характеристик атипичного гемолитико-уремического синдрома у детей».

   Сотрудники лаборатории участвуют в написании новых клинических рекомендаций, а также в разработке и реализации новых методов клинической апробации, активно поддерживаемых Министерством здравоохранения России.

   С 2013 по 2015 годы впервые в России с помощью технологии секвенирования нового поколенияразработаны новые способы диагностики болезней соединительной ткани, аутовоспалительных синдромов, наследственных болезней почек, гликогеновой болезни, муковисцидоза, атипичного гемолитико-уремического синдрома, митохондриальных болезней и др. Внедрение таких методов диагностики позволяет одновременно анализировать протяженные участки генома, включающие в себя несколько генов, мутации в которых приводят к развитию тяжелейших заболеваний, своевременнаядиагностика которых позволяет в большинстве случаев назначить адекватное патогенетическое лечение.

   В 2013 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики тирозинемии, тип1 с помощью измерения концентрации сукцинилацетона в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом МС-МС.

   В 2014 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС.

   В 2015 году сотрудниками лаборатории впервые в России разработан метод диагностики болезни Фабри с помощью измерения концентрации глоботриазилцерамида в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом ВЭЖХ-МС.

   В 2015 году внедрен в лабораторную практику метод хромосомного микроматричного анализа, позволяющий выявлять микроделеции и микродупликации отдельных хромосомных участков, приводящих к развитию целого ряда расстройств аутистического спектра.

   С 2012 по 2015 годы сотрудниками лаборатории была разработана и внедрена в повседневную практику диагностика около 250 наследственных заболеваний методом прямого автоматического секвенирования.

   За этот же промежуток времени сотрудники лаборатории разработали и валидировали диагностику около 100 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии в сухих пятнах крови и моче.
 

Оценка качества

Анкета на сайте Минздрава России

Анкета на нашем сайте

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • ЕЖЕГОДНЫЙ КОНГРЕСС СПЕЦИАЛИСТОВ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ МЕДИЦИНЫ 24-25 сентября 2017 г.
    Дорогие коллеги, друзья!

    Перинатология – динамично развивающаяся область медицины, главным принципом которой было и остается объединение усилий специалистов для оказания качественной помощи беременной женщине, плоду и ребенку в первые годы его жизни, а также развитие эффективного междисциплинарного взаимодействия.

    В этом смысле, ЕЖЕГОДНЫЙ КОНГРЕСС СПЕЦИАЛИСТОВ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ МЕДИЦИНЫ (РАСПМ) – уникальное мероприятие.

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
    Информируем Вас о том, что 28-30 сентября 2017 года
    в Грозном состоится


    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»

    и выставка
    «Здоровье детей - приоритетный вопрос современности»

  • Авторский мастер-класс «Маммология от А до Я»

    ПРИГЛАШАЕМ
    АКУШЕРОВ-ГИНЕКОЛОГОВ, ОНКОЛОГОВ, МАММОЛОГОВ
    НА
    Авторский мастер-класс 
    к.м.н. Марины Травиной

    «Маммология от А до Я»

    28 октября 2017 года
  • Дерматологические чтения в педиатрии
       
    Уважаемые коллеги!

    Приглашаем Вас принять участие в работе III научно-практической конференции «Дерматологические чтения в педиатрии»

  • Межрегиональная Поволжская научно – практическая конференция «Инновационное образование – будущее медицины»

       8-9 сентября 2017 года в Саранске состоялась Межрегиональная Поволжская научно – практическая конференция «Инновационное образование – будущее медицины»

     

Партнеры