Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Новости

   В июне 2017 года сотрудники лаборатории приняли участие в 8 Европейском конгрессе педиатров Europaediatrics-2017 (8th Europaediatrics Congress jointly held with the 13th National Congress of Romanian Pediatrics Society), проходившем в столице Румынии, Бухаресте. Этот конгресс проводится раз в 2 года  Европейской Педиатрической Ассоциацией / Союзом Национальных Европейских Педиатрических Сообществ и Ассоциаций (EPA/UNEPSA). Нами был представлен один устный доклад по теме "Новые мутации у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромо в российской выборке" ("Novel mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome in russian population").


   В сентябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в одном из самых значимых конгрессов в области диагностики наследственных болезней обмена SSIEM (AnnualSymposiumoftheSocietyfortheStudyofInbornErrorsofMetabolism), проходившем в городе Лион, Франция, представляя четыре доклада.


 

   В октябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в международном  конгрессе по аутовоспалительным синдромам, проходившем в Дрездене, также с докладами.

   Группа биохимической диагностики под руководством Сухоженко Алексея Владимировича проводит анализ различных аналитов в биологических жидкостях методом тандемной масс-спектрометрии. Масс-спектрометрия является наиболее современным и точным методом биохимической диагностики. В результате научно-исследовательской работы разработаны и валидированытест-системы для быстрого и точного выявления мукополисахаридоза, тип1, болезней Гоше, Помпе, Ниммана-Пика (тип А/В), Фабри, Краббе, тирозинемии, тип 1. Методами тандемной масс-спектрометрии проводится диагностика наследственных болезней обмена из группы наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриальногобета-окисления, органических ацидурий и др.

   Группа биоинформатического анализа  под руководством Никитина Алексея Георгиевича проводит анализ выявленных генетических вариантов, определяет их клиническую значимость с помощью специальных компьютерных приложений, публикует полученные геномные варианты в международных базах данных.

   Группа секвенирования нуклеиновых кислот  под руководством Пахомова Александра Владимировича занимается разработкой новых методов молекулярной диагностики с использованиемсеквенирования нового поколения (NGS), а также разрабатывает диагностику наследственных заболеваний методами прямого автоматического секвенирования,  мультиплексной лигазной реакции (MLPA), владея всеми современными методиками анализа последовательности ДНК, включая количественнуюи качественную ПЦР в режиме реального времени.

   Группа хромосомного микроматричного анализа под руководством Жанина Ильи Сергеевича занимается научно-исследовательской работой, направленной на выявление и описание микроделеционных синдромов совместно с врачами-генетиками Журковой Наталией Вячеславовной и Коталевской Юлией Юрьевной.

   Группа клинической генетики, возглавляемая Журковой Наталией Вячеславовной, проводит медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией и их семей. В задачи врачей генетиков входит осмотр пациента, назначение обследования, установление диагноза наследственного заболевания, рекомендации по лечению и профилактике наследственной патологии в данной семье. Нашими специалистами проводится консультирование детей с хромосомной  патологией, наследственными болезнями обмена веществ, наследственными моногенными синдромами, многофакторными заболеваниями, а также пациентов с неустановленными диагнозами, с тяжёлым поражением различных систем и органов, врождёнными пороками развития.

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • В издательстве «Педиатръ» вышла книга воспоминаний известного педиатра К.С. Ладодо "История моей жизни"
     
    Дорогие друзья!

       Мы рады сообщить вам, что в издательстве «Педиатръ» вышла книга воспоминаний известного педиатра, уникального специалиста в области детского питания, профессора Калерии Сергеевны Ладодо.

  • 1 июня - Международный день защиты детей

       Уже в течении 10 лет в ведущем детском учреждении РФ - Национальном научно-практическом центре здоровья детей  Минздрава России, возглавляемом академиком РАН Барановым Александром Александровичем, традиционно проводятся благотворительные акции, приуроченные к Дню защиты детей. В этом году праздник будет проходить под девизом  «С ЛЮБОВЬЮ К ДЕТЯМ»!

  • Выступление Л.С.Намазовой-Барановой на ассамблее Всемирной организации здравоохранения

      На Ассамблее Всемирной организации здравоохранения (World Health Assembley WHO) председатель Исполкома Союза педиатров России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, заместитель директора по научной работе - директор НИИ педиатрии ФГАУ "ННПЦЗД" Минздрава России, академик РАН Л.С.Намазова-Баранова представила позицию РФ по 3 вопросам - охране материнства и детства (здоровье подростков), борьбе с детским ожирением, программе по питанию (борьба с malnutrition).

  • Проблемная комиссия 22 мая в 12:00
    Уважаемые коллеги!

    Заседание Проблемной комиссии состоится 22 мая в 12.00 в конференц-зале на 4 этаже главного корпуса!


    В повестке дня:

    Предварительное заслушивание диссертаций на соискание ученой степени кандидата  медицинских наук:

    1. Подсвирова Елена Васильевна (г. Белгород)

    «Оптимизация состояния здоровья новорождённых детей на основе результатов медико-социального анализа региональных данных»

  • День открытых дверей для будущих ординаторов и аспирантов

    05 мая 2017 года

    ФГАУ «Национальный научно-практический  центр здоровья детей» Минздрава России

    провел

    ДЕНЬ ОТКРЫТЫХ ДВЕРЕЙ

    для будущих ординаторов и аспирантов

       Место проведения: Ломоносовский проспект, дом. 2, стр. 1, конференц-зал, 4 этаж.

       Начало мероприятия в 12:00.

Партнеры