Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Новости

   В сентябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в одном из самых значимых конгрессов в области диагностики наследственных болезней обмена SSIEM (AnnualSymposiumoftheSocietyfortheStudyofInbornErrorsofMetabolism), проходившем в городе Лион, Франция, представляя четыре доклада.


 

   В октябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в международном  конгрессе по аутовоспалительным синдромам, проходившем в Дрездене, также с докладами.

   Группа биохимической диагностики под руководством Сухоженко Алексея Владимировича проводит анализ различных аналитов в биологических жидкостях методом тандемной масс-спектрометрии. Масс-спектрометрия является наиболее современным и точным методом биохимической диагностики. В результате научно-исследовательской работы разработаны и валидированытест-системы для быстрого и точного выявления мукополисахаридоза, тип1, болезней Гоше, Помпе, Ниммана-Пика (тип А/В), Фабри, Краббе, тирозинемии, тип 1. Методами тандемной масс-спектрометрии проводится диагностика наследственных болезней обмена из группы наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриальногобета-окисления, органических ацидурий и др.

   Группа биоинформатического анализа  под руководством Никитина Алексея Георгиевича проводит анализ выявленных генетических вариантов, определяет их клиническую значимость с помощью специальных компьютерных приложений, публикует полученные геномные варианты в международных базах данных.

   Группа секвенирования нуклеиновых кислот  под руководством Пахомова Александра Владимировича занимается разработкой новых методов молекулярной диагностики с использованиемсеквенирования нового поколения (NGS), а также разрабатывает диагностику наследственных заболеваний методами прямого автоматического секвенирования,  мультиплексной лигазной реакции (MLPA), владея всеми современными методиками анализа последовательности ДНК, включая количественнуюи качественную ПЦР в режиме реального времени.

   Группа хромосомного микроматричного анализа под руководством Жанина Ильи Сергеевича занимается научно-исследовательской работой, направленной на выявление и описание микроделеционных синдромов совместно с врачами-генетиками Журковой Наталией Вячеславовной и Коталевской Юлией Юрьевной.

   Группа клинической генетики, возглавляемая Журковой Наталией Вячеславовной, проводит медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией и их семей. В задачи врачей генетиков входит осмотр пациента, назначение обследования, установление диагноза наследственного заболевания, рекомендации по лечению и профилактике наследственной патологии в данной семье. Нашими специалистами проводится консультирование детей с хромосомной  патологией, наследственными болезнями обмена веществ, наследственными моногенными синдромами, многофакторными заболеваниями, а также пациентов с неустановленными диагнозами, с тяжёлым поражением различных систем и органов, врождёнными пороками развития.

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • День открытых дверей для будущих ординаторов и аспирантов

    05 мая 2017 года

    ФГАУ «Национальный научно-практический  центр здоровья детей» Минздрава России

    проводит

    ДЕНЬ ОТКРЫТЫХ ДВЕРЕЙ

    для будущих ординаторов и аспирантов

       На мероприятии Вы сможете ознакомиться с условиями прохождения обучения в Центре по программам ординатуры и аспирантуры и получить ответы на интересующие Вас вопросы от руководства Центра и профессорско-преподавательского состава.

  • Авторский мастер-класс «Маммология от А до Я»

    ПРИГЛАШАЕМ
    АКУШЕРОВ-ГИНЕКОЛОГОВ, ОНКОЛОГОВ, МАММОЛОГОВ
    НА
    Авторский мастер-класс 
    к.м.н. Марины Травиной

    «Маммология от А до Я»

    23 апреля 2017 года

    Место проведения:  Москва, Ломоносовский проспект, 2 стр. 1, ФГАУ «Национальный научно-практический  центр здоровья детей» Минздрава России

  • Апробация он-лайн
    Уважаемые коллеги!
     
    22 марта 2017 г. в 12-00 (Московское время)
    состоялась он-лайн апробация.
  • Перечень поручений по итогам заседания Координационного совета по реализации Национальной стратегии действий в интересах детей

    Президент утвердил Перечень поручений по итогам заседания Координационного совета по реализации Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012–2017 годы, состоявшегося 15 ноября 2016 года.

  • XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» с международным участием

     

    К   90 - л е т и ю   С о ю з а   п е д и а т р о в   Р о с с и и

     

     

     
    XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ
    «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» 
     
    с международным участием
                   
     
    17 - 19 февраля 2017 года
     
    г. Москва, Краснопресненская набережная, 12,
    Центр международной торговли
     
     

Партнеры