Английская версия

О Центре

ННПЦЗД в социальных сетях

    

Новости

   В июне 2017 года сотрудники лаборатории приняли участие в 8 Европейском конгрессе педиатров Europaediatrics-2017 (8th Europaediatrics Congress jointly held with the 13th National Congress of Romanian Pediatrics Society), проходившем в столице Румынии, Бухаресте. Этот конгресс проводится раз в 2 года  Европейской Педиатрической Ассоциацией / Союзом Национальных Европейских Педиатрических Сообществ и Ассоциаций (EPA/UNEPSA). Нами был представлен один устный доклад по теме "Новые мутации у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромо в российской выборке" ("Novel mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome in russian population").


   В сентябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в одном из самых значимых конгрессов в области диагностики наследственных болезней обмена SSIEM (AnnualSymposiumoftheSocietyfortheStudyofInbornErrorsofMetabolism), проходившем в городе Лион, Франция, представляя четыре доклада.


 

   В октябре 2015 года сотрудники лаборатории приняли участие в международном  конгрессе по аутовоспалительным синдромам, проходившем в Дрездене, также с докладами.

   Группа биохимической диагностики под руководством Сухоженко Алексея Владимировича проводит анализ различных аналитов в биологических жидкостях методом тандемной масс-спектрометрии. Масс-спектрометрия является наиболее современным и точным методом биохимической диагностики. В результате научно-исследовательской работы разработаны и валидированытест-системы для быстрого и точного выявления мукополисахаридоза, тип1, болезней Гоше, Помпе, Ниммана-Пика (тип А/В), Фабри, Краббе, тирозинемии, тип 1. Методами тандемной масс-спектрометрии проводится диагностика наследственных болезней обмена из группы наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриальногобета-окисления, органических ацидурий и др.

   Группа биоинформатического анализа  под руководством Никитина Алексея Георгиевича проводит анализ выявленных генетических вариантов, определяет их клиническую значимость с помощью специальных компьютерных приложений, публикует полученные геномные варианты в международных базах данных.

   Группа секвенирования нуклеиновых кислот  под руководством Пахомова Александра Владимировича занимается разработкой новых методов молекулярной диагностики с использованиемсеквенирования нового поколения (NGS), а также разрабатывает диагностику наследственных заболеваний методами прямого автоматического секвенирования,  мультиплексной лигазной реакции (MLPA), владея всеми современными методиками анализа последовательности ДНК, включая количественнуюи качественную ПЦР в режиме реального времени.

   Группа хромосомного микроматричного анализа под руководством Жанина Ильи Сергеевича занимается научно-исследовательской работой, направленной на выявление и описание микроделеционных синдромов совместно с врачами-генетиками Журковой Наталией Вячеславовной и Коталевской Юлией Юрьевной.

   Группа клинической генетики, возглавляемая Журковой Наталией Вячеславовной, проводит медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией и их семей. В задачи врачей генетиков входит осмотр пациента, назначение обследования, установление диагноза наследственного заболевания, рекомендации по лечению и профилактике наследственной патологии в данной семье. Нашими специалистами проводится консультирование детей с хромосомной  патологией, наследственными болезнями обмена веществ, наследственными моногенными синдромами, многофакторными заболеваниями, а также пациентов с неустановленными диагнозами, с тяжёлым поражением различных систем и органов, врождёнными пороками развития.

Оценка качества

Аудит качества

Противодействие коррупции

Новости

  • Визит Уполномоченного по правам ребенка при Президенте РФ Кузнецовой Анны Юрьевны в наш центр

    08 июля 2017 года г состоялся визит Уполномоченного по правам ребенка при Президенте РФ Кузнецовой Анны Юрьевны, которая посетила отделение патологии раннего детского возраста, обсудила с Директором центра академиком РАН А.А. Барановым новые проекты по взаимному сотрудничеству. Мультидисциплинарный подход к обследованию и лечению детей, госпитализированных из различных регионов РФ, а также быстрота постановки диагноза в ФГАУ «ННПЦЗД» приятно удивили Анну Юрьевну. Неизгладимое впечатление на А.Ю.

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Фармакотерапия и диетология в педиатрии», 1 Съезд педиатров Кавказа
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
    Информируем Вас о том, что 29-30 сентября 2017 года
    в Грозном состоится

    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Фармакотерапия и диетология в педиатрии»,
    1 Съезд педиатров Кавказа

    и выставка
    «Здоровье детей - приоритетный вопрос современности»

  • НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «Современные технологии диагностики и лечения социально значимых болезней у детей»
     
    УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!

     

    Информируем Вас о том, что 8-9 сентября 2017 года
    в Саранске в рамках
    МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ ПОВОЛЖСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «Инновационное образование - будущее медицины»
    состоится

    НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
    «Современные технологии диагностики и лечения социально значимых болезней у детей»

  • В издательстве «Педиатръ» вышла книга воспоминаний известного педиатра К.С. Ладодо "История моей жизни"
     
    Дорогие друзья!

       Мы рады сообщить вам, что в издательстве «Педиатръ» вышла книга воспоминаний известного педиатра, уникального специалиста в области детского питания, профессора Калерии Сергеевны Ладодо.

  • 1 июня - Международный день защиты детей

       Уже в течении 10 лет в ведущем детском учреждении РФ - Национальном научно-практическом центре здоровья детей  Минздрава России, возглавляемом академиком РАН Барановым Александром Александровичем, традиционно проводятся благотворительные акции, приуроченные к Дню защиты детей. В этом году праздник будет проходить под девизом  «С ЛЮБОВЬЮ К ДЕТЯМ»!

Партнеры