Оксалоз

Оксалоз или первичная гипероксалурия это редкое наследственное заболевание, характеризующееся отложением оксалатовых камней в почках, экскрецией оксалатов кальция с мочой, которые приводят к снижению функции почек с развитием почечной недостаточности.

Очень часто недиагностируется или ставится диагноз уже на поздних стадиях заболевания, когда присутствует хроническая почечная недостаточность.

В клинической картине характерны повторные образования камней в почках (уролитиаз) и нефрокальциноз (отложение солей кальция в почечной ткани), приводящие к прогрессирующему снижению почечных функций. У половины больных первые симптомы выявляются до 5 лет жизни. Некоторые пациенты бывают полностью бессимптомны.

При злокачественном варианте первичной гипероксалурии I типа (инфантильный системный оксалоз) первые симптомы появляются очень рано (в среднем в возрасте 4-х месяцев), в возрасте 6 месяцев имеется триада симптомов – задержка развития, тяжелый метаболический ацидоз и анемия, которые являются проявлениями почечной недостаточности. Депозиты оксалата кальция откладываются во всех органах и тканях, за исключением печени. Отложение кристаллов оксалата кальция в области сетчатки может быть первым очевидным признаком системного оксалоза.

На рис.1 – вид глазного дна при офтальмоскопии. На уровне пигментного эпителия сетчатки видно много кристаллов оксалата кальция в виде желтоватых точек, рассеянных по глазному дну. Стрелка указывает – отложения кристаллов оксалатов (желтоватые точки)

Клинические проявления оксалатной остеопатии (кости наиболее подвержены разрушению депозитами оксалата кальция) – боль, спонтанные переломы.

На рентгенографии костей видно отложение кристаллов оксалата возле суставов, снижение плотности костной ткани, участки остеосклероза.

Диагностика. Основывается на клинической картине, а также лабораторных исследований, основанные в первую очередь на определение уровней оксалатов в крови и в моче.

Молекулярно-генетическое исследование с выявлением мутации в генах AGXT, GRHPR, HOGA1 которые ответственны за обмен веществ оксалатов.

При выявлении случаев первичной гипероксалурии у какого-либо члена семьи выполняется пренатальный анализ ДНК с использованием биопсийных образцов хорионических ворсинок.

Лечение. Цель терапии – снижение продукции оксалатов и увеличение растворимости в моче оксалата кальция.

Прогноз. Без лечения прогноз неблагоприятный. Среди пациентов с первичной гипероксалурией, около 50 процентов имеют почечную недостаточность к возрасту 15 лет, и около 80 процентов будет иметь почечную недостаточность в возрасте 30 лет, по этой же причине диагностика заболевания является очень важным и должно быть выявлено на ранних этапах заболевания.