Код услуги Услуга Примечание Стоимость услуги, руб.
2-аминоадипиновая 2-оксоадипиновая ацидурия,  OMIM 204750.
17.005.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHTKD1 34 000
17.005.001  Частичное исследование гена DHTKD1 10 000
2-гидроксиглютаровая ацидурия,  OMIM 609584.
17.005.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена L2HGDH 16 000
2-гидроксиоксиглютаровая ацидурия,  OMIM 600721.
17.005.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена D2HGDH 18 000
2-метилбутирилглицинурия,  OMIM 600301.
17.005.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADSB 22 000
17.005.151  Частичное исследование гена ACADSB 6 000
2-оксоглутаровая ацидурия,  OMIM 613657.
17.005.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDH2 22 000
17.005.201  Частичное исследование гена IDH2 2 000
46, ХУ, инверсия пола,  OMIM 612965.
17.005.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1 12 000
ADULT синдром,  OMIM 103285.
17.005.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 28 000
Alpha/beta T-клеточная лимфопения с gamma/delta T-клеточной экспансией, тяжелой цитомегаловирусной инфекцией,  OMIM 179615.
17.005.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAG1 14 000
ARC синдром,  OMIM 208085.
17.005.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VPS33B 46 000
17.005.401  Частичное исследование гена VPS33B 14 000
BAMS-синдром,  OMIM 603457.
17.005.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMCHD1 96 000
17.005.451  Частичное исследование гена SMCHD1 20 000
CAFS-синдром,  OMIM 217095.
17.005.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1 16 000
17.005.501  Частичное исследование гена TBX1 2 000
CAP-миопатия, тип 2,  OMIM 609285.
17.005.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2 18 000
CHARGE-синдром,  OMIM 214800.
17.005.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD7 76 000
COACH синдром,  OMIM 216360.
17.005.651  Частичное исследование гена TMEM67 20 000
17.005.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67 58 000
CUTIS LAXA, аутосомно-доминантный,  OMIM 123700.
17.005.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELN 68 000
Cutis laxa, аутосомно-доминантный, тип 3,  OMIM 138250 .
17.005.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH18A1 34 000
17.005.751  Частичное исследование гена ALDH18A1 16 000
Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IB,  OMIM 604633.
17.005.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFEMP2 20 000
Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IIA,  OMIM 611716 .
17.005.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP6V0A2 40 000
17.005.851  Частичное исследование гена ATP6V0A2 20 000
DOOR-синдром,  OMIM 220500.
17.005.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24 16 000
FG-cиндром, тип 2,  OMIM 300321.
17.005.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA 94 000
FILS-синдром, OMIM 174762.
17.068.400 Частичное исследование гена POLE. 8 000
GM2-ганглиозидоз, болезнь Зандхоффа, взрослая форма,  OMIM 268800.
17.006.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEXB 28 000
17.006.001  Частичное исследование гена HEXB 12 000
IMAGE-синдром,  OMIM 614732.
17.006.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKN1C 6 000
KBG синдром,  OMIM 148050.
17.006.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANKRD11 58 000
LMS-синдром,  OMIM 603543.
17.006.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 28 000
PAPA-синдром,  OMIM 604416.
17.006.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSTPIP1 32 000
17.006.201  Частичное исследование гена PSTPIP1 4 000
Peeling skin синдром, тип 2,  OMIM 603805.
17.006.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGM5 26 000
17.006.251  Частичное исследование гена TGM5 6 000
ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников),  OMIM 231550.
17.006.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных 32 000
17.006.301  Частичное исследование гена AAAS 20 000
Абеталипопротеинемия,  OMIM 200100.
17.006.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MTTP 36 000
17.006.351  Частичное исследование гена MTTP 6 000
Агенезия поджелудочной железы и врожденные пороки сердца,  OMIM 600001.
17.006.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6 12 000
Адамса-Оливера синдром,  OMIM 100300.
17.006.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARHGAP31 26 000
17.006.451  Частичное исследование гена ARHGAP31 4 000
Аденозиндеаминазы недостаточность,  OMIM 102700.
17.006.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADA 24 000
Аденокарцинома легкого,  OMIM 164757.
17.006.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRAF1 36 000
17.006.551  Частичное исследование гена BRAF1 16 000
Аденокарцинома пищевода,  OMIM 153622.
17.006.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSR1 18 000
17.006.601  Частичное исследование гена MSR1 4 000
Адреногенитальный синдром,  OMIM 201910.
17.006.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CYP21A2 20 000
17.006.651  Частичное исследование гена CYP21A2 2 000
Айкарди-Гутьереса синдром,  OMIM 225750, 610181.
17.006.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RNASEH2B 22 000
17.006.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TREX1 6 000
17.006.850 Акне, семейное, тип 3,  OMIM 104311. 20 000
Акродерматит энтеропатический,  OMIM 201100.
17.006.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A4 24 000
17.006.901  Частичное исследование гена SLC39A4 12 000
Акрокератоз бородавчатый,  OMIM 101900.
17.006.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2A2 40 000
Акромикрическая дисплазия,  OMIM 134797.
17.066.450 Частичное исследование гена FBN1. 92 000
Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера,  OMIM 193530.
17.007.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC1 42 000
17.007.001  Частичное исследование гена EVC1 14 000
17.007.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC2 44 000
17.007.051  Частичное исследование гена EVC2 10 000
Алажиля синдром,  OMIM 118450.
17.007.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAG1 52 000
17.007.101  Частичное исследование гена JAG1 20 000
Александера болезнь,  OMIM 203450.
17.007.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFAP 14 000
Алкаптонурия,  OMIM 203500.
17.007.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGD 28 000
Аллоиммунная неонатальная тромбоцитопения,  OMIM 608446.
17.007.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3 30 000
Альвеолярная капиллярная дисплазия с поражением легочных вен,  OMIM 601089.
17.007.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXF1 8 000
Альтернирующая гемиплегия детского возраста, тип 2,  OMIM 614820.
17.007.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3 46 000
17.007.351  Частичное исследование гена ATP1A3 20 000
Альтернирующая гемиплегия,  OMIM 104290, 602481.
17.007.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A2 46 000
17.007.401  Частичное исследование гена ATP1A2 14 000
Альфа-1-антитрипсина недостаточность,  OMIM 613490.
17.007.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PI (SERPINA1) 10 000
Альфа-маннозидоз, тип 1 и 2,  OMIM 609458.
17.007.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAN2B1 48 000
17.007.501  Частичное исследование гена MAN2B1 20 000
Альфа-талласемия с умственной отсталостью,  OMIM 301040.
17.007.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX 70 000
17.007.551  Частичное исследование гена ATRX 20 000
Амавроз Лебера,  OMIM 611755.
17.007.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290 106 000
Амавроз Лебера, тип 1,  OMIM 204000.
17.007.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCY2D 38 000
Амемия Фанкони, группа В,  OMIM 300514.
17.007.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FANCB 16 000
Анауксетическая дисплазия, тип 2,  OMIM 602486.
17.007.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POP1 30 000
17.007.751  Частичное исследование гена POP1 4 000
Ангиоэдема наследственная, тип 3,  OMIM 610618.
17.007.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F12 28 000
17.007.801  Частичное исследование гена F12 14 000
Аневризма аорты, семейная, тип 4,  OMIM 160745.
17.067.500  Частичное исследование гена MYH11 12 000
Аневризма аорты, семейная, тип 7,  OMIM 600922.
17.067.550  Частичное исследование гена MYLK 10 000
Анемия с тельцами Гейнца,  OMIM 140700.
17.007.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB 10 000
Анемия Фанкони,  OMIM 605724.
17.007.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 80 000
17.007.901  Частичное исследование гена BRCA2 20 000
Анемия Фанкони, группа комплиментарности U,  OMIM 600375.
17.007.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена XRCC2 6 000
Аниридия,  OMIM 106210.
17.008.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 22 000
Аниридия, церебеллярная атаксия и умственная отсталость,  OMIM 147265.
17.066.800  Частичное исследование гена ITPR1 14 000
Аномалии зрительного нерва,  OMIM 120430.
17.008.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 22 000
Аномалии развития переднего сегмента глаза, тип 5,  OMIM 604229.
17.008.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 22 000
Апера синдром,  OMIM 101200, Крузона синдром, OMIM 123500
17.008.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR2 36 000
17.008.151  Частичное исследование гена FGFR2 4 000
Апластическая анемия,  OMIM 609135.
17.008.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN 32 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка,  OMIM 609040.
17.008.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PKP2 28 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 1,  OMIM 190230.
17.008.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB3 14 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 10,  OMIM 610193.
17.008.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSG2 30 000
17.008.351  Частичное исследование гена DSG2 8 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 13,  OMIM 615616.
17.008.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTNNA3 34 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 2,  OMIM 600996.
17.068.650  Частичное исследование гена RYR2 36 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 5,  OMIM 612048.
17.008.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM43 24 000
17.008.451  Частичное исследование гена TMEM43 4 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 8,  OMIM 607450.
17.066.150  Частичное исследование гена DSP 48 000
Аритомогенная дисплазия правого желудочка, тип 11,  OMIM 125645.
17.008.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSC2 32 000
17.008.501  Частичное исследование гена DSC2 14 000
Артериальная гипертензия с ранними началом, аутосомно-доминантная,  OMIM 600983.
17.008.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR3 16 000
Артродентоостеодисплазия,  OMIM 600275.
17.067.900  Частичное исследование гена NOTCH2 16 000
Асфиктическая дисплазия, тип 13 с или без полидактилии,  OMIM 613446.
17.065.650  Частичное исследование гена CEP120 2 000
Асфиктическая дистрофия грудной клетки новорождённых,  OMIM 611263.
17.008.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFT80 38 000
17.008.601  Частичное исследование гена IFT80 10 000
Атаксия с окуломоторной апраксией,  OMIM 298920.
17.008.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APTX. 16 000
Атаксия Фридрейха,  OMIM 229300.
17.008.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FXN 10 000
Атаксия-окуломоторная апраксия, тип 4,  OMIM 616267.
17.008.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PNKP 34 000
17.008.751  Частичное исследование гена PNKP 12 000
Ателостеогенез, тип 1,  OMIM 603381.
17.066.550  Частичное исследование гена FLNB 18 000
Атипичный гемолитико-уремический синдром,  OMIM 612922.
17.008.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD46 26 000
Атопический дерматит, предрасположенность,  OMIM 605803.
17.008.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG 50 000
17.008.851  Частичное исследование гена FLG 4 000
Атриовентрикулярный дефект межжелудочковой перегородки, тип 5,  OMIM 614474.
17.008.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6 12 000
Атрихия с папулезными высыпаниями,  OMIM 602302.
17.066.650  Частичное исследование гена HR 18 000
Атрофия зрительных нервов Лебера,  OMIM 535000.
17.067.300  Частичное исследование генов MTND1, MTND4, MTND6 4 000
Аутизм, тип 18 (предрасположенность),  OMIM 615032.
17.008.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD8 74 000
17.008.951  Частичное исследование гена CHD8 20 000
Аутовоспалительный синдром с инфантильным энтероколитом,  OMIM 606831.
17.067.750  Частичное исследование гена NLRC4 8 000
Аутовоспалительный синдром, тип 2, семейная форма,  OMIM 609648.
17.067.800  Частичное исследование гена NLRP12 8 000
Аутоиммунный полиграндулярный синдром, тип 1,  OMIM 240300.
17.009.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AIRE 28 000
17.009.001  Частичное исследование гена AIRE 10 000
Аутоиммуное мультисистемное заболевание, инфантильная форма, тип 1,  OMIM 615952.
17.009.051  Частичное исследование гена STAT3 20 000
17.009.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ST 46 000
Аутоимунный лимфопролиферативный синдром, тип 4, соматические мутации,  OMIM 614470.
17.009.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена 8 000
Аутосомно-доминантная тугоухость, 20/26,  OMIM 604717.
17.009.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG 10 000
Аутосомно-рецессивная тугоухость, тип 4,  OMIM 600791.
17.009.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A4 40 000
Ахондрогенез, тип 2,  OMIM 120140.
17.065.850  Частичное исследование гена COL2A1 74 000
Ахондроплазия точечная  OMIM 300205.
17.009.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EBP 6 000
Ахондроплазия,  OMIM 100800.
17.009.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR3 34 000
17.009.301  Частичное исследование гена FGFR3 10 000
Базальноклеточная карцинома, тип 7,  OMIM 614740.
17.009.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Бартера синдром,  OMIM 607364, 601768, 613090.
17.009.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCNKB 38 000
17.009.401  Частичное исследование гена CLCNKB 14 000
17.009.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ1 4 000
17.009.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC12A1 52 000
17.009.501  Частичное исследование гена SLC12A1 14 000
Бета-талассемия с множественными включениями,  OMIM 603902.
17.009.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB 10 000
Бета-талассемия,  OMIM 613985.
17.009.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB 10 000
Блау синдром,  OMIM 186580.
17.009.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOD2 30 000
17.009.651  Частичное исследование гена NOD2 8 000
Боковой амиотрофический склероз,  OMIM 105400.
17.009.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SOD1 10 000
Боковой амиотрофический склероз,  OMIM 183090.
17.009.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2 50 000
Боковой амиотрофический склероз,  OMIM 615426.
17.009.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HNRNPA2 20 000
17.009.801  Частичное исследование гена HNRNPA2 2 000
Боковой амиотрофический склероз, тип 17,  OMIM 614696.
17.009.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHMP2B 12 000
Боковой амиотрофический склероз, тип 19,  OMIM 615515.
17.009.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERBB4 56 000
17.009.901  Частичное исследование гена ERBB4 12 000
Боковой амиотрофический склероз, тип 6 с или без фронтотемпоральной деменцией,  OMIM 608030.
17.009.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас 30 000
17.009.951  Частичное исследование гена FUS 12 000
Боковой амиотрофический склероз, ювенильный, тип 4,  OMIM 602433.
17.010.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETX 48 000
17.010.001  Частичное исследование гена SETX 18 000
Болезнь «голубых гистиоцитов»,  OMIM 269600.
17.010.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE 8 000
Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»,  OMIM 248600.
17.010.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHB 20 000
Болезнь Альцгеймера, тип 2,  OMIM 104310.
17.010.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE 8 000
Болезнь Альцгеймера, тип 4,  OMIM 600759.
17.010.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSEN2 20 000
Болезнь Альцгеймера, тип 9,  OMIM 605414.
17.065.350  Частичное исследование гена ABCA7 18 000
Болезнь Вилибранта, тип 1,  OMIM 193400.
17.010.251  Частичное исследование гена VWF 36 000
17.010.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VWF 36 000
Болезнь Вилибранта, тип 3,  OMIM 277480.
17.010.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VWF 36 000
Болезнь Гоше, атипичная форма,  OMIM 610539.
17.010.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP 30 000
17.010.351  Частичное исследование гена PSAP 6 000
Болезнь Дарье,  OMIM 124200.
17.010.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2A2 40 000
Болезнь Девидсон,  OMIM 251850.
17.010.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO5B 80 000
17.010.451  Частичное исследование гена MYO5B 20 000
Болезнь Краббе, атипичная форма,  OMIM 611722.
17.010.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP 30 000
17.010.501  Частичное исследование гена PSAP 6 000
Болезнь Лебера, тип 8,  OMIM 604210.
17.010.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CRB1 24 000
Болезнь Ленегре-Лев,  OMIM 113900.
17.010.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A 60 000
Болезнь Ленегре-Лев, прогрессирующее течение,  OMIM 113900.
17.010.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A 60 000
Болезнь Лея (Ли), обусловленная недостаточностью I комплекса дыхательной цепи митохондрий,  OMIM 614530.
17.010.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFA12 8 000
Болезнь Ли (Лея),  OMIM 256000.
17.010.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA 30 000
17.010.751  Частичное исследование гена SDHA 6 000
Болезнь малых сосудов с или без поражения глаз,  OMIM 607595.
17.010.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1 104 000
17.010.801  Частичное исследование гена COL4A1 20 000
Болезнь Мачадо-Джозефа Спиноцеребеллярная атаксия, тип 3,  OMIM 109150.
17.010.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN3 22 000
Болезнь накопления сиаловой кислоты, инфантильная форма,  OMIM 269920.
17.010.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC17A5 22 000
17.010.901  Частичное исследование гена SLC17A5 10 000
Болезнь непроизвольного сокращения мышц,  OMIM 606072.
17.010.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 4 000
Болезнь Паркинсона с поздним началом,  OMIM 168600.
17.011.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2 50 000
Болезнь Паркинсона с ранним началом,  OMIM 608309.
17.011.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PINK1 16 000
Болезнь полиглюкосановых телец, взрослая форма,  OMIM 607839.
17.011.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBE1 32 000
17.011.101  Частичное исследование гена GBE1 14 000
Болезнь Салла,  OMIM 604369.
17.011.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC17A5 22 000
17.011.151  Частичное исследование гена SLC17A5 10 000
Болезнь Хантингтона,  OMIM 143100.
17.066.700  Частичное исследование гена HTT 4 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2 М,  OMIM 606482.
17.011.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2 42 000
17.011.201  Частичное исследование гена DNM2 14 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2Р,  OMIM 614436.
17.011.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LRSAM1 48 000
17.011.251  Частичное исследование гена LRSAM1 4 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип,  OMIM 614228.
17.011.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1 156 000
17.011.301  Частичное исследование гена DYNC1H1 20 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип. 2 Q,  OMIM 615025.
17.011.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHTKD1 34 000
17.011.351  Частичное исследование гена DHTKD1 10 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип F,  OMIM 610863.
17.011.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB4 18 000
17.011.401  Частичное исследование гена GNB4 4 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип В,  OMIM 606482.
17.011.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2 42 000
17.011.451  Частичное исследование гена DNM2 14 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1F,  OMIM 162280.
17.011.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEFL 12 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2B,  OMIM 617087.
17.011.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2 34 000
17.011.551  Частичное исследование гена MFN2 16 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2А,  OMIM 609260.
17.011.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2 34 000
17.011.601  Частичное исследование гена MFN2 16 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2D,  OMIM 601472.
17.011.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GARS 34 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2А1,  OMIM 118210.
17.011.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B 92 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2В1,  OMIM 605588.
17.011.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D,  OMIM 601455.
17.011.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDRG1 32 000
17.011.801  Частичное исследование гена NDRG1 2 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5,  OMIM 616155.
17.011.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IGHMBP2 30 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 8,  OMIM 613641.
17.011.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KARS 28 000
17.011.901  Частичное исследование гена KARS 6 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, х-сцепленная-доминантная, тип 1,  OMIM 302800.
17.011.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB1 4 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, аксональная с парезом гортани,  OMIM 607706.
17.012.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1 12 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, аутосомно-доминантная, промежуточная, тип С,  OMIM 608323.
17.012.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена 26 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, промежуточная, рецессивная, тип А,  OMIM 608340.
17.012.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1 12 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 1D,  OMIM 607678.
17.012.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2 8 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 2К,  OMIM 607831.
17.012.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1 12 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4 F,  OMIM 614895.
17.012.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRX 22 000
17.012.251  Частичное исследование гена PRX 10 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4А,  OMIM 214400.
17.012.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1 12 000
Болезнь Штадгарта (fundus flavimaculatus),  OMIM 248200.
17.012.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4 58 000
Болезнь Штадгарта, тип 1,  OMIM 248200.
17.012.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4 58 000
Бранхио-отто-ренальный синдром, тип 2,  OMIM 600963.
17.012.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SIX5 10 000
Браун–Виалетто–ван Лаер синдром,  OMIM 211530.
17.012.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A3 12 000
Бронхоэктатическая болезнь с нормальным или повышенным содержанием хлоридов пота, тип 2,  OMIM 613021.
17.012.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCNN1A 24 000
Булезный эпидермолиз, акантолитический, летальная форма,  OMIM 609638.
17.066.151  Частичное исследование гена DSP 48 000
Буллезный эпидермолиз простой -MCR,  OMIM 609352.
17.012.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 18 000
Буллезный эпидермолиз простой -MP,  OMIM 131960.
17.012.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 18 000
Буллезный эпидермолиз простой, аутосомно-рецессивный, тип 1,  OMIM 601001.
17.012.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 18 000
Буллезный эпидермолиз простой, Коенбер, тип,  OMIM 131900.
17.012.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 18 000
Буллезный эпидермолиз простой, тип Вебер-Коккейна,  OMIM 131800.
17.012.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 18 000
Буллезный эпидермолиз простой, тип Даулинг-Меара,  OMIM 131760.
17.012.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 18 000
Буллезный эпидермолиз,  OMIM 604129.
17.012.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1 236 000
Буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный,  OMIM 612878.
17.066.400  Частичное исследование гена EXPH5 2 000
Буллезный эпидермолиз, узловая форма,  OMIM 131850.
17.012.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1 236 000
Бушке-Оллендорфа синдром,  OMIM 166700.
17.013.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LEMD3 28 000
17.013.001  Частичное исследование гена LEMD3 4 000
Вайт-Сьюттон синдром,  OMIM 616364.
17.013.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POGZ 46 000
17.013.051  Частичное исследование гена POGZ 20 000
Велокардиофациальный синдром,  OMIM 192430.
17.013.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1 16 000
17.013.101  Частичное исследование гена TBX1 2 000
Вильмса опухоль,  OMIM 194070.
17.013.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WT1 20 000
17.013.151  Частичное исследование гена WT1 2 000
Вильсона-Коновалова болезнь,  OMIM 277900.
17.013.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP7B 46 000
17.013.201  Частичное исследование гена ATP7B 14 000
Висцеральная миопатия (Синдром Бердона),  OMIM 155310.
17.013.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG2 16 000
17.013.251  Частичное исследование гена ACTG2 12 000
В-клеточная неходжкинская лимфома, соматические мутации.
17.013.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM 124 000
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина,  OMIM 278000.
17.013.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LIPA 18 000
Вольфрама синдром,  OMIM 222300.
17.013.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WFS1 16 000
Воспалительные заболевания кишечника, тип 17,  OMIM 612261.
17.013.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL23R 22 000
Врожденная афибриногенемия,  OMIM 134820.
17.013.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGA 22 000
Врожденная дистальная двигательная невропатия, тип VA,  OMIM 600794.
17.013.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GARS 34 000
Врожденная дисфибриногенемия,  OMIM 134850.
17.013.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGG 18 000
17.013.650 Врожденная миопатия с диспропорцией волокон,  OMIM 255310. 26 000
Врожденная миотония Томсена/Беккера,  OMIM 160800, 255700.
17.013.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN1 46 000
17.013.701  Частичное исследование гена CLCN1 12 000
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха,  OMIM 254090.
17.013.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3 88 000
17.013.751  Частичное исследование гена COL6A3 20 000
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, тип 1,  OMIM 254090.
17.013.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A1 72 000
17.013.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2 56 000
17.013.851  Частичное исследование гена COL6A2 20 000
Врожденная мышечная дистрофия,  OMIM 613205.
17.013.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Врожденная мышечная дистрофия, обусловленная недостаточностью альфа-7-интегрина,  OMIM 600536.
17.066.750  Частичное исследование гена ITGA7 16 000
Врожденная мышечная истрофия, мерозин-негативная,  OMIM 607855.
17.013.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMA2 130 000
Врожденная мышечная истрофия, обусловленная недорстаточностью LAMA2 ,  OMIM 607855.
17.014.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена 130 000
Врожденная нечувствительность к боли,  OMIM 243000.
17.014.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A 52 000
Врожденная нечувствительность к боли, тип 2 D, аутосомно-рецессивная,  OMIM 243000.
17.014.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена 52 000
Врожденная парамиотония,  OMIM 603967.
17.014.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN4A 52 000
17.014.151  Частичное исследование гена SCN4A 20 000
Врожденная секреторная диарея, тип 3, синдромальная,  OMIM 270420.
17.014.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINT2 14 000
Врожденнный дискератоз, с аутосомно-рецессивный, тип 3,  OMIM 613988.
17.014.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WRAP53 20 000
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1м,  OMIM 610746.
17.014.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DOLK 8 000
Врожденные мальформации капилляров,  OMIM 163000.
17.014.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAQ 14 000
17.014.351  Частичное исследование гена GNAQ 2 000
Врожденные пороки клапанов сердца, х-сцепленные,  OMIM 314400.
17.014.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA 94 000
Врожденный гитотиреоз, тип 5,  OMIM 600584.
17.014.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 6 000
Врожденный дискератоз, аутосомно-рецессивный, тип 1,  OMIM 606471.
17.014.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOLA3/NOP10 4 000
Врожденный дискератоз, тип 1, аутосомно-рецессивный,  OMIM 224230.
17.014.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOP10 4 000
Врожденный дискератоз, тип 6, аутосомно-доминантный,  OMIM 609377.
17.014.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACD 24 000
17.014.601  Частичное исследование гена ACD 4 000
Врожденный ихтиоз, АР, тип 2,  OMIM 242100.
17.014.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALOX12B 30 000
Врожденный ихтиоз, АР, тип 3,  OMIM 606545.
17.014.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALOXE3 32 000
17.014.701  Частичное исследование гена ALOXE3 6 000
Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4A,  OMIM 601277.
17.014.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA12 106 000
17.014.751  Частичное исследование гена ABCA12 20 000
Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4B (синдром плода Арлекина),  OMIM 242500.
17.014.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей 106 000
17.014.801  Частичное исследование гена ABCA12 20 000
Врожденный контрактуры, гипотония и задержка развития,  OMIM 616266.
17.014.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NALCN 86 000
17.014.851  Частичное исследование гена NALCN 16 000
Врожденный миастенический синдром, обусловленный недостаточностью ацетилхолиновых рецепторов, тип 11,  OMIM 616326.
17.014.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAPSN 16 000
Врожденный миастенический синдром, связанный с недостаточностью рецепторов ацетилхолина,  OMIM 608931.
17.014.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE 24 000
Врожденный миастенический синдром, тип 22,  OMIM 609557.
17.015.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PREPL 28 000
Врожденный миастенический синдром, тип 4А,  OMIM 605809.
17.015.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE 24 000
Врожденный миастенический синдром, тип 4Б,  OMIM 616324.
17.015.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE 24 000
Врожденный миастенический синдром, тип 6, пресинаптический,  OMIM 118490.
17.015.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHAT 32 000
Врожденный миастенический синдром, тип 7, пресинаптический,  OMIM 616040.
17.015.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYT2 16 000
17.015.201  Частичное исследование гена SYT2 4 000
Врожденный миосклероз,  OMIM 255600.
17.015.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2 56 000
17.015.251  Частичное исследование гена COL6A2 20 000
Врожденный синдром короткой кишки,  OMIM 300048.
17.015.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA 94 000
Врождненная лактазная недостаточность,  OMIM 223000.
17.015.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LCT 34 000
17.015.351  Частичное исследование гена LCT 14 000
Вроженная летальная болезнь накопления гликогена,  OMIM 261740.
17.015.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2 32 000
17.015.401  Частичное исследование гена PRKAG2 10 000
Вроженная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип A,  OMIM 614643.
17.015.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ISPD 20 000
17.015.451  Частичное исследование гена ISPD 8 000
Вульгарный ихтиоз,  OMIM 135940.
17.015.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG 50 000
17.015.501  Частичное исследование гена FLG 4 000
Вульгарный ихтиоз,  OMIM 146700.
17.015.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG 50 000
17.015.551  Частичное исследование гена FLG 4 000
Галактоземия, тип I,  OMIM 230400.
17.015.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALT 22 000
Галактоземия, тип II,  OMIM 230200.
17.015.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALK1 16 000
Галактосиалидоз,  OMIM 256540.
17.015.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTSA 30 000
17.015.701  Частичное исследование гена CTSA 10 000
Галловэй-Моват синдром  OMIM 251300.
17.015.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR73 16 000
Ганглиозидоз GM1, тип 1,2,3,  OMIM 23060, 230500, 230650.
17.015.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLB1 34 000
17.015.801  Частичное исследование гена GLB1 14 000
Гемангиома капиллярная инфантильная,  OMIM 602089.
17.015.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLT4 60 000
17.015.851  Частичное исследование гена FLT4 18 000
Гемиплегическая мигрень, семейная форма, тип 1 с прогрессирующей атаксией,  OMIM 141500.
17.015.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей 36 000
Гемоитикоуремический синдром, тип 6,  OMIM 612926.
17.015.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена THBD 8 000
Гемолитико-уремический синдром атипичный,  OMIM 235400.
17.016.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFH 44 000
17.016.001  Частичное исследование гена CFH 20 000
17.070.050 Гемолитико-уремический синдром атипичный. Поиск протяженных делеций и дупликаций в таргетных областях генома. . 8 000
Гемолитическая анемия (недостаточность триозофосфат иозмеразы),  OMIM 615512.
17.016.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPI 14 000
Гемолитический уремический синдром, атипичный, тип 1,  OMIM 615008.
17.016.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGKE 22 000
Гемоллитическая анемия, обусловленная недостаточностью триозофосфатизомеразой,  OMIM 615512.
17.016.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас 14 000
Геморрагический инсульт (предрасположенность),  OMIM 614519.
17.016.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1 104 000
17.016.251  Частичное исследование гена COL4A1 20 000
Геморрагический инсульт,  OMIM 614519.
17.016.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE 50 000
17.016.301  Частичное исследование гена ACE 12 000
Гемофилия.
17.016.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F8. 52 000
17.016.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F9. 16 000
Гемохроматоз наследственный, тип 1,  OMIM 235200.
17.016.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HFE 12 000
Гемохроматоз, 2A, тип,  OMIM 602390.
17.016.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HFE2 6 000
Генерализованная врождённая липодистрофия,  OMIM 269700.
17.016.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2 22 000
17.016.551  Частичное исследование гена BSCL2 8 000
Генерализованная идиопатическая эпилепсия, тип 12,  OMIM 614847.
17.016.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1 20 000
Генерализованная эпилепсия и проксимальная дискинезия,  OMIM 609446.
17.066.850  Частичное исследование гена KCNMA1 10 000
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 1,  OMIM 604233.
17.016.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B 8 000
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 3,  OMIM 611277.
17.016.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG 22 000
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 2  OMIM 604403.
17.016.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1A 56 000
17.016.751  Частичное исследование гена SCN1A 20 000
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 7,  OMIM 613863.
17.016.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A 52 000
Гепатоцеллулярная карцинома,  OMIM 114550.
17.016.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Германски — Пудлака синдром, тип 1  OMIM, 203300.
17.016.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPS1 36 000
17.016.901  Частичное исследование гена HPS1 12 000
Гиалиноз системный,  OMIM 228600.
17.016.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANTXR2 32 000
17.016.951  Частичное исследование гена ANTXR2 14 000
Гидроанэнцефалия с аномалиями половых органов,  OMIM 300215.
17.017.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX 12 000
Гидроксиметилглутаровая ацидурия,  OMIM 246450.
17.017.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HMGCL 18 000
Гипер-IgD синдром,  OMIM 610377.
17.017.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MVK 20 000
Гипер-IgM иммунодефицит, тип 5,  OMIM 608106.
17.017.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UNG 14 000
Гиперальдестеронизм, семейный, тип 3,  OMIM 613677.
17.017.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ5 6 000
Гиперлипопротеинемия, III, тип,  OMIM 617347.
17.017.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE 8 000
Гипероксалурия, тип I,  OMIM 259900.
17.017.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AGXT 22 000
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 1,  OMIM 192600.
17.017.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7 76 000
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 20,  OMIM 613121.
17.017.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEXN 24 000
17.017.401  Частичное исследование гена NEXN 10 000
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 3,  OMIM 115196.
17.017.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1 18 000
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 4,  OMIM 115197.
17.017.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3 68 000
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 6,  OMIM 600858.
17.017.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2 32 000
17.017.551  Частичное исследование гена PRKAG2 10 000
Гипертрофическая нейропатия Дежерина-Сотоса,  OMIM 145900.
17.017.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2 8 000
Гипертрофическая остеохондродистрофия,  OMIM 239850.
17.017.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9 18 000
Гиперфенилаланинемия, BH-4 дефицитная, тип В,  OMIM 600225.
17.017.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCH1 12 000
Гиперфенилаланинемия, без ФКУ,  OMIM 261600.
17.017.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAH 26 000
Гиперхолестеринемия семейная, аутосомно-рецессивная,  OMIM 603813.
17.017.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARH 18 000
17.017.801  Частичное исследование гена ARH 4 000
Гиперхолистеринемия, тип В,  OMIM 144010.
17.017.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APO-B 106 000
17.017.851  Частичное исследование гена APO-B 20 000
Гипобеталипопротеинемия,  OMIM 615558.
17.017.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APO-B 106 000
17.017.901  Частичное исследование гена APO-B 20 000
Гипогидротическаая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная,  OMIM 305100.
17.017.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDA 20 000
Гипогонадотропный гипогонадизм с или без нарушения обоняния, 3,  OMIM 244200.
17.018.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PROKR2 4 000
Гипогонадотропный гипогонадизм с или без нарушения обоняния,  OMIM 612370.
17.018.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD7 76 000
Гипогонадотропный гипогонадизм,  OMIM 146110.
17.018.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNRHR 6 000
Гипогонадотропный гипогонадизм, тип 16,  OMIM 603961.
17.018.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEMA3A 34 000
17.018.151  Частичное исследование гена SEMA3A 12 000
Гипомиелинизирующая лейкодистрфия, тип 8 с или без олигодантией,  OMIM 614381.
17.018.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLR3 56 000
17.018.201  Частичное исследование гена POLR3B 14 000
Гипоплазия зрительного неррва,  OMIM 165550.
17.018.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 22 000
Гипоплазия левых отделов сердца, тип 2,  OMIM 600584.
17.018.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 6 000
Гипотрихоз, тип 3,  OMIM 613981.
17.018.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74 18 000
17.018.351  Частичное исследование гена KRT74 6 000
Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный,  OMIM 300550.
17.018.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHEX 44 000
17.018.401  Частичное исследование гена PHEX 20 000
Гипофосфотазия,  OMIM 146300, 241500,241510.
17.018.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALPL 22 000
Гипохондроплазия,  OMIM 146000.
17.018.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR3 34 000
17.018.501  Частичное исследование гена FGFR3 6 000
Глазо-кожный альбинизм, коричневый,  OMIM 203200.
17.018.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2 46 000
Глазо-кожный альбинизм, тип 4,  OMIM 606574.
17.018.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2 14 000
Глаокожный альбинизм, тип II,  OMIM 203200.
17.018.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2 46 000
Гликогеноваая болезнь, тип IXb,  OMIM 172490.
17.068.150  Частичное исследование гена PHKB 18 000
Гликогеноваая болезнь, тип Ixc,  OMIM 172471.
17.018.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHKG2 20 000
Гликогеновая болезнь, тип Х,  OMIM 612931.
17.018.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PGAM2 6 000
Гликогеноз 0, тип,  OMIM 240600.
17.018.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GYS2 32 000
17.018.801  Частичное исследование гена GYS2 8 000
Гликогеноз III, тип,  OMIM 232400.
17.018.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AGL 66 000
17.018.851  Частичное исследование гена AGL 20 000
Гликогеноз IV, тип,  OMIM 232500.
17.018.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBE 32 000
17.018.901  Частичное исследование гена GBE 12 000
Гликогеноз IXA, тип,  OMIM 306000.
17.018.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHKA2 66 000
17.018.951  Частичное исследование гена PHKA2 20 000
Гликогеноз Iа, тип,  OMIM 232200.
17.019.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена G6PC 10 000
Гликогеноз Iв, тип,  OMIM 232220.
17.019.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена G6PT 12 000
Гликогеноз V, тип,  OMIM 232600.
17.019.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PYGM 40 000
17.019.101  Частичное исследование гена PYGM 20 000
Гликогеноз VI, тип,  OMIM 232700.
17.019.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PYGL 40 000
17.019.151  Частичное исследование гена PYGL 14 000
Гликогеноз XI, тип, Фанкони-Бикела синдром,  OMIM 227810.
17.019.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLUT2 22 000
17.019.201  Частичное исследование гена GLUT2 6 000
Глиобластома,  OMIM 613029.
17.019.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 80 000
17.019.251  Частичное исследование гена BRCA2 20 000
Глиома 1, тип (предрасположенность),  OMIM 137800.
17.019.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Гломерулонефрит с гиперурикимией и изостенурией,  OMIM 609886.
17.019.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD 24 000
Гломерулосклероз, фокальный сегментарный, тип 3,  OMIM 607832.
17.019.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD2AP 36 000
17.019.401  Частичное исследование гена CD2AP 4 000
Глутаровая ацидемия, тип 2B ( OMIM 231680).
17.019.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ETFB 10 000
Глутаровая ацидурия, тип 1,  OMIM 231670.
17.019.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCDH 22 000
Глухота, аутосомно-доминантная, тип 13,  OMIM 601868.
17.056.102  Частичное исследование гена COL11A2 28 000
Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 53,  OMIM 609706.
17.056.103  Частичное исследование гена COL11A2 28 000
Голопрозэнцефалия, тип 9,  OMIM 610829.
17.019.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI2 28 000
17.019.551  Частичное исследование гена GLI2 10 000
Гомоцистинурия,  OMIM236200.
17.019.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBS 30 000
17.019.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFHTR 22 000
Гоше болезнь, тип 1,2,3,  OMIM 230800, 231000,230900.
17.019.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBA 16 200
17.019.701  Частичное исследование гена GBA 4 000
Грыжи позвоночных диков (предрасположненность),  OMIM 603932.
17.023.552  Частичное исследование гена COL11A1 24 000
Данона болезнь,  OMIM 300257.
17.019.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMP2 18 000
Де Морсье синдром (септо-оптическая дисплазия),  OMIM 182230.
17.019.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HESX1 8 000
Дегенерация сетчатки с ранним началом,  OMIM 612570.
17.066.500  Частичное исследование гена FBN2 22 000
Дегенерация сетчатки, тип 2,  OMIM 153800.
17.019.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4 58 000
Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность,  OMIM 608643.
17.019.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DDC 26 000
Дельта-бета-талассемия,  OMIM 141749.
17.019.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB 10 000
Дента болезнь,  OMIM 300009.
17.020.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN5 26 000
Детская абсансная эпилепсия, тип 2,  OMIM 607681.
17.020.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2 22 000
Детская абсансная эпилепсия, тип 5,  OMIM 612269.
17.020.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRB3 18 000
Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3,  OMIM 121014.
17.020.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJA1 6 000
Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3,  OMIM 600584.
17.020.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 6 000
Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3,  OMIM 614089.
17.020.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6 74 000
17.020.251  Частичное исследование гена MYH6 12 000
Дефект межжелудочковой перегородки, тип 5,  OMIM 612794.
17.020.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1 12 000
Дефект межжелудочковой перегородки, тип 9,  OMIM 614475.
17.020.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6 12 000
Дефект межпредсердной перегородки, тип 2,  OMIM 600576.
17.020.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA4 12 000
Дефект межпредсердной перегородки, тип 7,  OMIM 600584.
17.020.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 6 000
Дефицит аденозиндезаминазы, тип 2 (системный васкулит),  OMIM 615688.
17.020.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CECR1 18 000
Дефицит гормона роста, изолированный, тип IA,  OMIM 262400.
17.020.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1 8 000
Дефицит гормона роста, изолированный, тип IB,  OMIM 612781.
17.020.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1 8 000
Дефицит гормона роста, изолированный, тип II,  OMIM 173100.
17.020.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1 8 000
Дефицит митохондриального комплекса, тип 1, ген ACAD9 ,  OMIM 611126.
17.020.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACAD9 36 000
17.020.701  Частичное исследование гена ACAD9 18 000
Дефицит митохондриального комплекса, тип V,  OMIM.
17.020.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP6 4 000
Дефицит фосфоглицерат-дегидрогеназы,  OMIM 601815.
17.020.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHGDH 24 000
Дефицит фумаразы,  OMIM 606812.
17.020.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FH 20 000
Дефицит цинка, транзиторный, неонатальный,  OMIM 608118.
17.020.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC30A2 16 000
17.020.901  Частичное исследование гена SLC30A2 2 000
Диарея хроническая, тип 1,  OMIM 214700.
17.020.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A3 40 000
17.020.951  Частичное исследование гена SLC26A3 20 000
Диарея хроническая, тип 4,  OMIM 610370.
17.021.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEUROG3 4 000
Диарея хроническая, тип 5,  OMIM 613217.
17.021.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPCAM 18 000
Диафизарная дисплазия, тип 1, прогрессирующая,  OMIM 190180.
17.021.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB1 14 000
Диафрагмальная грыжа, тип 3,  OMIM 610187.
17.021.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2 16 000
Дилатационная кардиомиопатия кератодермией, вьющимися волосами и агенезией зубов,  OMIM 615821.
17.066.152  Частичное исследование гена DSP 48 000
Дилатационная кардиомиопатия кератодермией, вьющимися волосами,  OMIM 605676.
17.066.153  Частичное исследование гена DSP 48 000
Дилатационная кардиомиопатия,  OMIM 613881.
17.021.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BAG3 8 000
Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия,  OMIM 609599.
17.023.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANKRD1, 18 000
Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, некомпактный миокард левого желудочка. OMIM 605491.
17.067.650 Частичное исследование гена NEBL 8 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 DD,  OMIM 613172.
17.021.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RBM20 28 000
17.021.251  Частичное исследование гена RBM20 6 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 S,  OMIM 613426.
17.021.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7 76 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 Y,  OMIM 611878.
17.021.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1 18 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 КК,  OMIM 608517.
17.021.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYPN 38 000
17.021.401  Частичное исследование гена MYPN 20 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1II,  OMIM 123590.
17.021.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CRYAB 6 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1А,  OMIM 115200.
17.021.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1ММ,  OMIM 615396.
17.021.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3 68 000
Дискератоз врожденный,  OMIM 305000.
17.021.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DKC1 30 000
Дискинезия, судороги и задержка умственного развития,  OMIM 617171.
17.021.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DEAF1 24 000
17.021.651  Частичное исследование гена DEAF1 6 000
Дисплазия эктодермальная, тип 10A/10B,  OMIM 129490, 224900.
17.021.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDAR 22 000
Диспротромбинемия/гипопротромбинемия,  OMIM 176930.
17.021.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F2 28 000
17.021.751  Частичное исследование гена F2 14 000
Дистальная миопатия с поражением голеней,  OMIM 606768.
17.021.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF 112 000
Дистальная миопатия, ранне инфантильная с аутосомно-доминантным, типом наследования,  OMIM 160500.
17.021.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных 76 000
Дистальная миопатия, Татеяма, тип,  OMIM 614321.
17.021.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 4 000
Дистальная миопатия, тип 4,  OMIM 614065.
17.021.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC 96 000
17.021.951  Частичное исследование гена FLNC 14 000
Дистальный артрогрипоз, тип 2А,  OMIM 193700.
17.022.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3 78 000
17.022.001  Частичное исследование гена MYH3 20 000
Дистальный артрогрипоз, тип 2В,  OMIM 601680.
17.022.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3 78 000
17.022.051  Частичное исследование гена MYH3 20 000
17.022.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2 18 000
Дистальный артрогрипоз, тип 8,  OMIM 178110.
17.022.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3 78 000
17.022.151  Частичное исследование гена MYH3 20 000
Дистония ДОФА-чувствительная, аутосомно-рецессивная (Сегавы синдром),  OMIM 605407.
17.022.201  Частичное исследование гена TH 12 000
17.022.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TH 28 000
Дистония, тип 1, торсионная, аутосомно-доминантная,  OMIM 128100.
17.022.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TOR1A 10 000
Дистония, тип 27,  OMIM 616411.
17.022.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3 88 000
17.022.301  Частичное исследование гена COL6A3 20 000
Дистония, тип 5, ДОФА-чувствительная, аутосомно-доминантная,  OMIM 128230.
17.022.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCH1 12 000
Дистония, тип 9, OMIM 601042.
17.022.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1 20 000
Дистония-паркинсониз, х-сцепленный,  OMIM 313650.
17.068.950  Частичное исследование гена TAF1 24 000
Дистрансферинемическая гипертироксинемия,  OMIM 145680.
17.022.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR 8 000
Дистрофический буллезный эпидермолиз, неонатальная форма,  OMIM 131705.
17.022.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1 236 000
Дистрофический буллезный эпидермолиз, синдром Барта,  OMIM 132000.
17.022.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1 236 000
Дистрофический буллезный эпидермолиз, тип наследования аутосомно-доминантный,  OMIM 131750.
17.022.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област 236 000
Дистрофический буллезный эпидермолиз, тип наследования аутосомно-рецессивный,  OMIM 226600.
17.022.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област 236 000
Дистрофия сетчатки с ранним началом с или без дисфункции гипофиза,  OMIM 610125.
17.022.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX 6 000
Дистрофия сетчатки с ранним началом,  OMIM 248200.
17.022.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4 58 000
Дистрофия сетчатки, атрофическая, х-сцепленная,  OMIM 300834.
17.022.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR 38 000
Дистрофия сетчатки, аутосомно-доминантная,  OMIM 608581.
17.068.600  Частичное исследование гена RP1L1 16 000
Дольковый рак молочной железы,  OMIM 114480.
17.022.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1 32 000
Дорфмана-Чанарина синдром,  OMIM 275630.
17.022.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABHD5 14 000
Желудочковая тахикардия катехоламинергическая полиморфная, тип 2,  OMIM 114251.
17.022.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CASQ 22 000
17.022.951  Частичное исследование гена CASQ2 8 000
Злокачественная гипертермия,  OMIM 145600.
17.023.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RYR1 35 100
17.023.101  Частичное исследование гена RYR1 58 000
Идиопатическая генерализированная эпилепсия,  OMIM 607628.
17.023.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2 48 000
17.023.151  Частичное исследование гена CLCN2 20 000
Изолированная дистрофия ногтей,  OMIM 607523.
17.023.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1 236 000
Изомеризм правого предсердия,  OMIM 208530.
17.023.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1 4 000
Иминоглицинурия, дигенное наследование,  OMIM 608893.
17.023.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC6A19 24 000
17.023.301  Частичное исследование гена SLC6A19 8 000
Иммунодефицит вариабельный, тип 8 с аутоиммуным компонентом,  OMIM 614700.
17.023.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LRBA 114 000
17.023.351  Частичное исследование гена LRBA 6 000
Иммунодефицит, тип 25,  OMIM 610163.
17.023.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD247 16 000
Инверсия пола, 46ХУ, тип 9,  OMIM 616067.
17.023.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2 16 000
Инфантильная артериальная генерализованная кальцификация ( OMIM 208000).
17.023.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ENPP1 50 000
17.023.501  Частичное исследование гена ENPP1 20 000
Инфантильный кортикальный гиперостоз,  OMIM 120150.
17.023.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL1A1 102 000
17.023.551  Частичное исследование гена COL1A1 20 000
Инфаркт миокарда,  OMIM 608446.
17.023.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3 30 000
17.001.21 Исследование одного ампликона методом прямого автоматического секвенирования . 2 000
Ихтиоз ламеллярный,  OMIM 242300.
17.023.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGM1 28 000
Ихтиоз циклический с эпидермолитическим гиперкератозом,  OMIM 607602.
17.023.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT1 20 000
17.023.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT10 18 000
Ишемическая болезнь сердца, аутосомно-доминантая, тип 1,  OMIM 600660.
17.023.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEF2A 20 000
17.023.801  Частичное исследование гена MEF2A 2 000
Ишемический инсульт,  OMIM 601367.
17.023.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5 62 000
17.023.851  Частичное исследование гена F5 14 000
Кадиомиопатия дилатационная, тип 1ВВ,  OMIM 612877.
17.023.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSG2 30 000
17.023.901  Частичное исследование гена DSG2 8 000
Кальциноз, гиперфосфатемический,  OMIM 605380.
17.023.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGF23 6 000
Канавана болезнь,  OMIM 271900.
17.024.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ASPA 12 000
Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность,  OMIM 237300.
17.024.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена CPS1 78 000
17.024.051  Частичное исследование гена гена CPS1 20 000
Кардиомиопатия гипертрофическая наследственная,  OMIM 192600.
17.024.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 4 000
Кардиомиопатия гипертрофическая семейная, тип 9,  OMIM 613765.
17.024.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN 58 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 10,  OMIM 608758.
17.024.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYL2 14 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 11,  OMIM 612098.
17.024.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1 12 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 12,  OMIM 600824.
17.024.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSRP3 8 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 13,  OMIM 191040.
17.024.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNNC1 12 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 14,  OMIM 613251.
17.024.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6 74 000
17.024.401  Частичное исследование гена MYH6 12 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 15,  OMIM 613255.
17.024.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VCL 44 000
17.024.451  Частичное исследование гена VCL 8 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 17,  OMIM 613873.
17.024.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JPH2 10 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 24,  OMIM 601493.
17.024.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3 26 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 25,  OMIM 607487.
17.024.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TCAP 4 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 8,  OMIM 608751.
17.024.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYL3 12 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 GG,  OMIM 613642.
17.024.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA 30 000
17.024.701  Частичное исследование гена SDHA 6 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 JJ,  OMIM 615235.
17.067.050  Частичное исследование гена LAMA4 6 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 С с или без некомпактного миокарда левого желудочка,  OMIM 601493.
17.024.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3 26 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 10,  OMIM 608569.
17.024.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9 18 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1AA с или без синдрома некомпактного миокарда левого желудочка,  OMIM 102573.
17.024.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTN2 42 000
17.024.851  Частичное исследование гена ACTN2 14 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1G,  OMIM 604145.
17.024.151  Частичное исследование гена TTN 58 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1R,  OMIM 613424.
17.024.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1 12 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1W,  OMIM 611407.
17.024.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VCL 44 000
17.024.951  Частичное исследование гена VCL 8 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1Е,  OMIM 601154.
17.025.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A 60 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1С,  OMIM 615916.
17.025.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAF1 32 000
17.025.051  Частичное исследование гена RAF1 10 000
Кардиомиопатия,  OMIM 115195, 601494, 612422.
17.025.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNNT2 32 000
17.025.101  Частичное исследование гена TNNT2 18 000
Кардиомипатия дилатационная, тип 1ЕЕ,  OMIM 613252.
17.025.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6 74 000
17.025.151  Частичное исследование гена MYH6 12 000
Кардио-фацио-кожный синдром,  OMIM 115150.
17.025.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена BRAF 36 000
17.025.201  Частичное исследование гена гена BRAF 16 000
Кардиофациокожный синдром, тип 3,  OMIM 176872.
17.025.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAP2K1 22 000
17.025.251  Частичное исследование гена MAP2K1 4 000
Карцинома коры надпочечников,  OMIM 202300.
17.025.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Карцинома эндометрия,  OMIM 608089.
17.025.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1 32 000
Карцинома яичника,  OMIM 167000.
17.025.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1 32 000
Катаракта с поздниим началом дистрофии роговицы,  OMIM 106210.
17.025.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 22 000
Катаракта, тип 30,  OMIM 193060.
17.025.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VIM 18 000
Кератит,  OMIM 148190.
17.025.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 22 000
Кистозная дисплазия почек,  OMIM 614295 .
17.025.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BICC1 42 000
17.025.601  Частичное исследование гена BICC1 4 000
Клейдокраниальная дисплазия с аномалией зубов,  OMIM 119600.
17.025.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2 16 000
Клейдокраниальная дисплазия с брахидактилией,  OMIM 119600.
17.025.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2 16 000
Клейдокраниальная дисплазия,  OMIM 119600.
17.025.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2 16 000
Колбочковая дистрофия, тип 3,  OMIM 602093.
17.025.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCA1A 8 000
Колбочко-палочковая дистрофия, тип 14,  OMIM 602093.
17.025.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCA1A 8 000
Колбочко-палочковая дистрофия, тип 3,  OMIM 604116.
17.022.751  Частичное исследование гена ABCA4 58 000
Колбочко-палочковая дистрофия, тип 6,  OMIM 601777.
17.025.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCY2D 38 000
Колобома зрительного нерва,  OMIM 120430.
17.025.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 22 000
Колобома структур глаза,  OMIM 120200.
17.026.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 22 000
Колоректальный рак, соматический,  OMIM 114500.
17.026.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN 22 000
Колотеральный рак, соматические мутации,  OMIM 114500.
17.026.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS 8 000
Комбинированная недостаточность окислительного фосфорилирования, тип 8,  OMIM 614096.
17.026.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген 44 000
17.026.151  Частичное исследование гена AARS2 14 000
Комбинированная недостаточность сапозина,  OMIM 611721.
17.026.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP 30 000
17.026.201  Частичное исследование гена PSAP 6 000
Комбинированный дефицит витамин К-зависимых факторов свертывания крови,  OMIM 607473.
17.026.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген 8 000
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 3,  OMIM 610505.
17.026.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSFM 14 000
Комбинированный иммунодефицит,  OMIM 312863.
17.026.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG 16 000
Комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный,  OMIM 308380.
17.026.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG 16 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1F,  OMIM 608423.
17.026.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNPO3 44 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1А,  OMIM 159000.
17.026.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT 18 000
17.026.501  Частичное исследование гена MYOT 2 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1В,  OMIM 159001.
17.026.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1С,  OMIM 607801.
17.026.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 4 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2G,  OMIM 601954.
17.026.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TCAP 4 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2J,  OMIM 608807.
17.026.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN 58 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2Q,  OMIM 613723.
17.026.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC 36 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2С,  OMIM 253700.
17.026.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGCG 14 000
Контуральные врожденные пороки сердца,  OMIM 600584.
17.026.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 6 000
Копропорфирия,  OMIM 121300.
17.026.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPOX 14 000
Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 2,  OMIM 604593.
17.067.950  Частичное исследование гена KIF5C 4 000
Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 3,  OMIM 602591.
17.026.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген 42 000
17.026.951  Частичное исследование гена KIF2A 8 000
Костелло синдром,  OMIM 218040.
17.027.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HRAS 8 000
Коудена синдром,  OMIM 158350.
17.027.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PTEN 18 000
Коэнзима Q10 недостаточность,  OMIM 614650.
17.027.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена COQ6 24 000
17.027.101  Частичное исследование гена гена COQ6 8 000
Краббе болезнь,  OMIM 245200.
17.027.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALC 34 000
17.027.151  Частичное исследование гена GALC 12 000
Красный волосистый питириаз,  OMIM 173200.
17.027.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD14 40 000
17.027.201  Частичное исследование гена CARD14 4 000
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы,  OMIM 607115, 120100, 191900.
17.027.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLRP 22 000
17.027.251  Частичное исследование гена NLRP3 6 000
Куррарино синдром,  OMIM 176450.
17.027.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MNX1 8 000
Лафора болезнь,  OMIM 254780.
17.027.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPM2A 8 000
Лейкодистрофия гипомиелинизирующая, тип 5,  OMIM 610531.
17.027.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAM126A 20 000
Лейкодистрофия гипомиелинизирующая, тип 6,  OMIM 602662.
17.027.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TUBB4A 16 000
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера,  OMIM 312080.
17.027.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLP1 14 000
Лейкодистрофия с атаксией,  OMIM 615651.
17.027.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2 48 000
17.027.551  Частичное исследование гена CLCN2 20 000
Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией,  OMIM 603896.
17.027.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EIF2B2 16 000
17.027.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена eIF2B5 32 000
17.027.701  Частичное исследование гена eIF2B5 18 000
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии,  OMIM 611105.
17.027.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DARS2 34 000
17.027.751  Частичное исследование гена DARS2 6 000
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами,  OMIM 604004.
17.027.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEPACAM 14 000
17.027.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MLC1 22 000
Лейомиоматоз и почечно-клеточный рак,  OMIM 150800.
17.027.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FH 20 000
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»),  OMIM 248600.
17.027.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHA 18 000
17.028.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHB 20 000
Леша-Найяна синдром,  OMIM 300322.
17.028.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT 18 000
Ли (Лея) синдром с недостаточностью I КДЦМ,  OMIM 252010, 256000.
17.028.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFS8 12 000
17.028.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFV1 20 000
Ли (Лея) Синдром с недостаточностью IV КДЦМ,  OMIM 256000.
17.028.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SURF1 18 000
Ли (Лея) синдром с недостаточностью пируваткарбоксилазы,  OMIM 266150.
17.028.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PC 40 000
17.028.251  Частичное исследование гена PC 12 000
Ли (Лея) синдром с Х-сцепленным наследованием,  OMIM 308930, 252010.
17.028.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFA1 6 000
17.028.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDHA1 24 000
17.028.351  Частичное исследование гена PDHA1 14 000
Лизенцефалия, синдром «двойной коры»,  OMIM 300067.
17.028.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DCX 14 000
Лизинурическая непереносимость белка,  OMIM 603593.
17.028.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC7A7 18 000
Лимфедема наследственная, тип 1 D,  OMIM 615907.
17.028.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VEGFC 14 000
Лимфедема наследственная, тип 1 А,  OMIM 153100.
17.028.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLT4 60 000
17.028.551  Частичное исследование гена FLT4 18 000
Лимфоангиолейомиоматоз,  OMIM 606690.
17.028.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC2 82 000
Лимфобластный лейкоз, острый,  OMIM 613065.
17.028.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN 32 000
Липопротеин липазы недостаточность  OMIM 609708.
17.028.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPL 20 000
Липопротеин-гломерулопатия,  OMIM 611771.
17.028.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE 8 000
Лиссэнцефалия, X-сцепленная,  OMIM 300215.
17.028.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX 12 000
Лиссэнцефалия, тип 5,  OMIM 150240.
17.067.100  Частичное исследование гена LAMB1 14 000
17.068.550 Лиссэнцефалия, тип Нормана-Робертса,  OMIM 257320. 14 000
Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия, тип 2,  OMIM 158901.
17.028.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMCHD1 96 000
17.028.851  Частичное исследование гена SMCHD1 20 000
Лобная эпилепсия, семейнеая, тип 5,  OMIM 614417.
17.028.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPA6 22 000
Лоу синдром,  OMIM 309000.
17.028.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCRL 48 000
17.028.951  Частичное исследование гена OCRL 16 000
Маджед-синдром,  OMIM 605519.
17.029.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPIN2 38 000
17.029.001  Частичное исследование гена LPIN2 6 000
Макулярной дистрофии с вовлечением центрального конуса,  OMIM 611124.
17.029.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFSD8 24 000
Мандибулоакральная дисплазия,  OMIM 248370.
17.029.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Мантийноклеточная лимфома, соматические мутации,  OMIM.
17.029.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM 124 000
Мастоцитоз системный,  OMIM 154800.
17.029.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIT 42 000
17.029.201  Частичное исследование гена KIT 12 000
Медуллобластома,  OMIM 155255.
17.029.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 80 000
17.029.251  Частичное исследование гена BRCA2 20 000
Медуллярная кистозная болезнь почек, 2,  OMIM 603860.
17.029.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD 24 000
Менингиома, SIS-обусловленная,  OMIM 190040.
17.068.750  Частичное исследование гена SI 20 000
Менингиома, обусловленная нейрофибоматозом, соматические мутации,  OMIM 607174.
17.029.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2 32 000
Менкеса болезнь,  OMIM 309400.
17.029.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP7A 44 000
17.029.401  Частичное исследование гена ATP7A 20 000
Метаболический синдром связанный с лептиновой недостаточьностью,  OMIM 614962.
17.029.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LEP 4 000
Метафизарная дисплазия с гипоплазией нижней челюсти с или без брахидактилии,  OMIM 156510.
17.029.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе 16 000
Метахроматическая лейкодистрофия,  OMIM 250100.
17.029.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARSA 16 000
Метахроматическая лейкодистрофия, обсусловленная недостаточностью сапозина В,  OMIM 249900.
17.029.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област 30 000
17.029.601  Частичное исследование гена PSAP 6 000
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинемией,  OMIM 309541.
17.029.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HCFC1 60 000
Метилмалоновая ацидурия,  OMIM 251000, 251100, 251110.
17.029.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MMAA 12 000
17.029.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MMAB 18 000
17.029.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MUT 24 000
Миелодиспластический синдром,  OMIM 614286.
17.029.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TET2 22 000
Миелофиброз, соматические мутации,  OMIM 254450.
17.029.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2 50 000
17.029.901  Частичное исследование гена JAK2 6 000
Микросферофакия, мегалокорнеа, эктопия хрусталиков,  OMIM 602091.
17.067.150  Частичное исследование гена LTBP2 10 000
Микрофтальмия синдромальная, тип 5,  OMIM 610125.
17.029.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2 6 000
Микроцефалия первичная, тип 2, аутосомно-рецессивная,  OMIM 604317.
17.030.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR62 64 000
Микроцефалия, судорожный синдром и задержка развития,  OMIM 613402.
17.030.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PNKP 34 000
17.030.051  Частичное исследование гена PNKP 12 000
Миоглобинурия,  OMIM 268200.
17.030.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPIN1 44 000
17.030.101  Частичное исследование гена LPIN1 4 000
Миокимия,  OMIM 121200.
17.030.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2 34 000
Миоклоническая дистония, тип 11,  OMIM 604149.
17.030.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGCE 24 000
17.030.201  Частичное исследование гена SGCE 12 000
Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1,  OMIM 612437.
17.030.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRICKLE1 14 000
Миопаптия, х-сцепленная,  OMIM 310440.
17.030.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VMA21 4 000
Миопатия Бетлема, тип 1,  OMIM 158810.
17.030.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A1 72 000
17.030.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2 56 000
17.030.401  Частичное исследование гена COL6A2 20 000
17.030.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3 88 000
17.030.451  Частичное исследование гена COL6A3 20 000
Миопатия Бетлема, тип 2,  OMIM 616471.
17.065.750  Частичное исследование гена COL12A1 12 000
Миопатия вследствие недостаточности миоаденилат дезаминазы (недостаточность аденозин монофосфатдеаминазы-1),  OMIM 615511.
17.030.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMPD1 32 000
17.030.501  Частичное исследование гена 10 000
Миопатия с округлыми тельцами,  OMIM 182920.
17.030.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT 18 000
17.030.551  Частичное исследование гена MYOT 2 000
Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета без лобно-височной деменции,  OMIM 615424.
17.030.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HNRNPA1 20 000
17.030.601  Частичное исследование гена HNRNPA1 2 000
Миопатия с тяжелой кардиомиопатией с манифестацией в неонатальном периоде,  OMIM 611705.
17.030.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей 58 000
Миопатия Х-сцепленная с атрофией мышц, Х-сцепленная,  OMIM 300696.
17.030.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1 12 000
Миопатия, обусловленная напоплением миозина, аутосомно-доминантная,  OMIM 608358.
17.030.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MY 76 000
Миопатия, обусловленная напоплением миозина, аутосомно-рецессивная,  OMIM 255160.
17.030.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MY 76 000
Миопатияредуцированных телец, тип 1b, х-сцепленная с поздним началом,  OMIM 300718.
17.030.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена 12 000
Миопатияредуцированных телец, тип 1а, х-сцепленная с началом в раннем детском возрасте,  OMIM 300717.
17.030.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1 12 000
Миопия, тип 24, аутосомно-доминантная,  OMIM 608730.
17.031.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A5 20 000
17.031.001  Частичное исследование гена SLC39A5 4 000
Миопия, тип 6,  OMIM 608908.
17.030.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCO2 4 000
Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная,  OMIM 300415.
17.031.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MTM1 28 000
Миофибриллярная миопатия,  OMIM 612954.
17.031.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BAG3 8 000
Миофибриллярная миопатия, тип 3,  OMIM 609200.
17.031.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT 18 000
17.031.151  Частичное исследование гена MYOT 2 000
Миофибриллярная миопатия, тип 4,  OMIM 609452.
17.031.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3 26 000
Миофибриллярная миопатия, тип 5,  OMIM 609524.
17.031.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC 96 000
17.031.251  Частичное исследование гена FLNC 14 000
Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (Синдром MNGIE),  OMIM 603041.
17.031.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе 18 000
17.031.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGUOK 14 000
17.031.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MPV17 14 000
17.031.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TVNK/C10orf2 18 000
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG.
17.031.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLG. 44 000
17.031.501 Частичное исследование гена POLG. . 20 000
Митохондриальные миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией,  OMIM 606075, 604983, 604712.
17.031.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена C10orf2 18 000
17.031.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLG2 16 000
17.031.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RRM2B 18 000
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов  OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712.
17.031.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCS1L 14 000
17.031.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RRM2B 18 000
17.031.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUCLA2 22 000
17.031.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUCLG1 18 000
17.031.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TK2 20 000
Множественная дисплазия эпифизарная,  OMIM 614135.
17.031.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL9A1 76 000
Множественная системная атрофия, предрасположенность,  OMIM 146500.
17.032.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ2 14 000
Множественная сульфатазная недостаточность,  OMIM 272200.
17.032.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUMF1 18 000
Множественная эпифизарная дисплазия, тип 1,  OMIM 600310.
17.032.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COMP 38 000
17.032.101  Частичное исследование гена COMP 22 000
Множественный врожденный дистальный артрогрипоз, тип 1,  OMIM 108120.
17.032.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2 18 000
Мозго-глазо-лицевой-скелетный синдром, тип 4,  OMIM 610758.
17.032.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERCC1 16 000
17.032.201  Частичное исследование гена ERCC1 4 000
Молибденового кофактора недостаточность,  OMIM 252150.
17.032.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MOCS1 20 000
17.032.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUOX 12 000
Моторно-сенсорная нейропатия наследственная,  OMIM 118200, 118210.
17.032.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MPZ 12 000
Мсиндром Флоатинг-Харбор,  OMIM 136140.
17.032.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SRCAP 82 000
17.032.401  Частичное исследование гена SRCAP 8 000
Муковисцидоз,  OMIM 219700.
17.032.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFTR 37 800
17.070.350 Поиск мутаций в кодирующих и некодирующих областях гена CFTR. 25 000
17.032.451  Частичное исследование гена CFTR 5 000
Муколипидоз II, III, типа,  OMIM 252600.
17.032.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNPTAB 46 000
17.032.501  Частичное исследование гена GNPTAB 14 000
Муколипидоз, тип 3, гамма,  OMIM 607838.
17.032.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNPTG 22 000
Муколипидоз, тип IV,  OMIM 252650.
17.032.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MCOLN1 28 000
17.032.601  Частичное исследование гена MCOLN1 14 000
Мукополисахаридоз I, типа,  OMIM 607014, 607015, 607016.
17.032.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDUA 17 100
Мукополисахаридоз II, типа,  OMIM 309900.
17.032.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDS 13 500
Мукополисахаридоз III А, В, С, типа,  OMIM 252900, 252920.
17.032.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NAGLU 18 000
17.032.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGSH 16 000
Мукополисахаридоз IV А,В, типа,  OMIM 253000, 253010.
17.032.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALNS 22 000
Мукополисахаридоз VI, типа,  OMIM 253200.
17.032.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARSB. 11 400
Мукополисахаридоз, IIIC, тип (Синдром Санфилиппо),  OMIM 252930.
17.032.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGSNAT 36 000
17.032.951  Частичное исследование гена HGSNAT 12 000
Мукополисахаридоз, тип 7,  OMIM 253220.
17.033.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUSB 24 000
Мультицестрический остеолиз наследственный,  OMIM 166300.
17.033.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAFB 6 000
Мышечная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерным лицом, тип 1,  OMIM 615419.
17.033.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных о 86 000
17.033.101  Частичное исследование гена NALCN 16 000
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера,  OMIM 300376, 310200.
17.066.050  Частичное исследование гена DMD 4 000
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера,  OMIM 300377.
17.070.800  Поиск делеций и дупликаций в гене DMD 4 000
Мышечная дистрофия Миоши,  OMIM 254130.
17.033.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF 112 000
Мышечная дистрофия поясноконечностная, тип 2А,  OMIM 253600.
17.033.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAPN3 48 000
17.033.201  Частичное исследование гена CAPN3 20 000
Мышечная дистрофия с поражением большеберцовых мышц, поздняя форма,  OMIM 600334.
17.033.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TT 58 000
Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса,  OMIM 310300.
17.033.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EMD 12 000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 2, аутосомно-доминантная,  OMIM 181350.
17.033.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 3, аутосомно-рецессивная,  OMIM 616516.
17.033.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 5 с аутосомнодоминантным, типом наследования,  OMIM 612999.
17.068.900  Частичное исследование гена SYNE2 36 000
Мышечная дистрофия, SEP1-обусловленная,  OMIM 602771.
17.033.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPN1 26 000
Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип 2R,  OMIM 125660.
17.033.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DES 20 000
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная), тип C,  OMIM 616052.
17.033.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IS 20 000
17.033.551  Частичное исследование гена ISPD 8 000
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А5,  OMIM 606596.
17.033.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKRP 8 000
Мышечная дистрфия-дистрогиканопатия, тип А 2,  OMIM 607423.
17.033.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POMT1 38 000
17.033.651  Частичное исследование гена POMT1 20 000
Надклапанный стеноз аорты,  OMIM 185500.
17.033.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELN 68 000
Надпочечниковая недостаточность,  OMIM 202200.
17.033.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MC2R 2 000
Назофарингеальная карцинома,  OMIM 607107.
17.033.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Накайо-Нишимура синдром (синдром CANDLE),  OMIM 256040.
17.033.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSMB8 12 000
Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1В,  OMIM 601539.
17.033.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1 48 000
17.033.901  Частичное исследование гена PEX1 20 000
Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1С,  OMIM 234580.
17.033.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1 48 000
17.033.951  Частичное исследование гена PEX1 20 000
Нарушение когнитивных фунций с или без церебеллярной атаксией,  OMIM 614306.
17.034.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A 52 000
17.034.001  Частичное исследование гена SCN8A 18 000
Нарушение обема липопротеинов низкой плотности,  OMIM 603776.
17.034.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCSK9 24 000
17.034.051  Частичное исследование гена PCSK9 10 000
Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темная кожа/светлые глаза),  OMIM 227240.
17.034.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г 14 000
Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темная/светлая кожа),  OMIM 227240.
17.034.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SL 14 000
Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темные/светлые волосы ),  OMIM 227240.
17.034.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена 14 000
Нарушение ритма сердца, анкирин-В обусловленное,  OMIM 600919.
17.065.600  Частичное исследование гена ANK2 36 000
Нарушение свертываемости крови,  OMIM 187800.
17.034.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3 30 000
Нарушение сперматогенеза, тип 4,  OMIM 604759.
17.034.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYCP3 16 000
17.034.301  Частичное исследование гена SYCP3 2 000
Нарушение сперматогенеза, тип 8,  OMIM 613957.
17.034.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1 12 000
Нарушения гликозилирования, тип 1d,  OMIM 601110.
17.034.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALG3 18 000
Нарушения ритма сердца при ответе на терапию бета-блокаторами,  OMIM 109630.
17.065.450  Частичное исследование гена ADRB1 4 000
Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и мышечными судорогами,  OMIM 611773.
17.034.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе 104 000
17.034.451  Частичное исследование гена COL4A1 20 000
Наследственная гиперхолестеринемия, аутосомно-доминантная,  OMIM 603813.
17.034.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLRAP1 18 000
17.034.501  Частичное исследование гена LDLRAP1 4 000
Наследственная дистальная моторная нейропатия, тип 6,  OMIM 604320.
17.034.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IGHMBP2 30 000
Наследственная нейтропения циклическая,  OMIM 162800.
17.034.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELA2 10 000
Наследственная нейтропения, тяжеля, Х-сцепленная,  OMIM 300299.
17.034.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS 24 000
Наследственная непереносимость фруктозы,  OMIM 229600.
17.034.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDOB 16 000
Наследственная сенсорная и моторная нейропатия, VIA,  OMIM 601152.
17.034.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2 34 000
17.034.751  Частичное исследование гена MFN2 16 000
Наследственная сенсорная нейропатия, тип 1Е,  OMIM 614116.
17.034.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT1 82 000
Наследственная сенсорная нейропатия, тип IIС,  OMIM 614213.
17.066.900  Частичное исследование гена KIF1A 14 000
Наследственная тромбофилия, связанная с Лейденовской мутацией V фактора,  OMIM 188055.
17.034.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге 62 000
17.034.851  Частичное исследование гена F5 14 000
Наследственное нарушение гликозилирования, тип 1g,  OMIM 607143.
17.034.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALG12 18 000
Наследственное нарушение гликозиллирования, тип IIК,  OMIM 614727.
17.034.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM165 12 000
Наследственное персистирование фетального гемоглобина,  OMIM 141749.
17.035.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB 10 000
Наследственные нарушения гликозилирования, тип Iim,  OMIM 300896.
17.035.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC35A2 12 000
Наследственный амилоидоз транстиретин-связанный,  OMIM 105210.
17.035.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR 8 000
Наследственный ангионевротический отек,   OMIM 106100.
17.035.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SERPING1 13 000
Наследственный рак молочной железы и яичников,  OMIM 604370.
17.035.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA1 62 000
17.035.201  Частичное исследование гена BRCA1 20 000
Наследственный рак молочной железы и яичников,  OMIM 612555.
17.035.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 80 000
17.035.251  Частичное исследование гена BRCA2 20 000
Наследственный рак толстой кишки без полипоза,  OMIM 614337.
17.035.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMS2 30 000
Недостаточность D-бифункционального белка,  OMIM 261515.
17.035.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HSD17B4 50 000
17.035.351  Частичное исследование гена HSD17B4 14 000
Недостаточность I комплекса дыхательной цепи митохондрий,  OMIM 157655.
17.035.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFS1 38 000
17.035.401  Частичное исследование гена NDUFS1 12 000
Недостаточность II комплекса дыхательной цепи митохондрий,  OMIM 252011.
17.035.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA 30 000
17.035.451  Частичное исследование гена SDHA 6 000
Недостаточность III комплекса дыхательной цепи митохондрий, тип 3,  OMIM 615158.
17.035.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UQC 10 000
Недостаточность V комплекса дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (недостаточность АТФ-6-синтазы),  OMIM 614052.
17.035.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM70 6 000
Недостаточность VII фактора свертываемости крови,  OMIM 227500.
17.035.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F7 18 000
Недостаточность α-1-антитрипсина,  OMIM 613490.
17.035.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SERPINA1 10 000
Недостаточность аденилосукцинат лиазы,  OMIM 103050.
17.035.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADSL 26 000
Недостаточность аминоацилазы, тип 1,  OMIM 609924.
17.035.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACY1 28 000
17.035.801  Частичное исследование гена ACY1 10 000
Недостаточность аспарагинсинтетазы,  OMIM 615574.
17.035.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ASNS 22 000
Недостаточность витамин К-зависимых факторов, тип 2,  OMIM 607473.
17.035.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORC1 8 000
Недостаточность гидроксифенилпируват гидроксилазы,  OMIM 140350.
17.035.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPD 28 000
17.035.951  Частичное исследование гена HPD 6 000
Недостаточность гипоксантин гуанинфосфорибозил трансферазы,  OMIM 300323.
17.036.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT1 18 000
Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы,  OMIM 274270.
17.036.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DPYD 46 000
17.036.051  Частичное исследование гена DPYD 10 000
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот,  OMIM 609016.
17.036.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных обл 40 000
17.036.101  Частичное исследование гена HADHA 16 000
Недостаточность инозин трифосфатазы,  OMIM 613850.
17.036.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITPA 16 000
Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 инфантильная форма,  OMIM 600649.
17.036.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г 24 000
Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 миопатическая форма,  OMIM 255110.
17.036.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей 24 000
Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 неонатальная летальная форма,  OMIM 608836.
17.036.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных 24 000
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот,  OMIM 201470.
17.036.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген 20 000
Недостаточность коэжнзима Q10 первичная, тип 1,  OMIM 607426.
17.036.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ2 14 000
Недостаточность коэнзима Q10, первичная, тип 6,  OMIM 614650.
17.036.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ6 24 000
Недостаточность лизил-гидроксилазы-3,  OMIM 603066.
17.068.300  Частичное исследование гена PLOD3 6 000
Недостаточность липопротеинов очень высокой плотности, тип 1,  OMIM 600046.
17.036.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA1 98 000
17.036.501  Частичное исследование гена ABCA1 20 000
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы,  OMIM 203750.
17.036.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACAT1 24 000
Недостаточность окислительного фосфолирирования, тип 6, комбинированная,  OMIM 300169.
17.036.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге 32 000
17.036.601  Частичное исследование гена AIFM1 14 000
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот,  OMIM 201475.
17.036.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе 42 000
17.036.651  Частичное исследование гена ACADVL 20 000
Недостаточность пируватдегидрогеназного комплекаса Е-3 протенина,  OMIM 245349.
17.036.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDHX 22 000
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот,  OMIM 201450.
17.036.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена 26 000
17.036.751  Частичное исследование гена ACADM 10 000
Недостаточность фактора V,  OMIM 227400.
17.036.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5 62 000
17.036.801  Частичное исследование гена F5 14 000
Недостаточность фактора В комплемента,  OMIM 138470.
17.036.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFB 36 000
17.036.851  Частичное исследование гена CFB 16 000
Недостаточность ХII фактора свертываемости крови,  OMIM 234000.
17.036.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F12 28 000
17.036.901  Частичное исследование гена F12 14 000
Недостаточность цитохром-С оксидазы,  OMIM 604377.
17.036.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCO2 4 000
Нейроаксональная дистрофия,  OMIM 256600.
17.037.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLA2G6 32 000
17.037.001  Частичное исследование гена PLA2G6 10 000
Нейробластома, тип 1,  OMIM 256700.
17.037.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B 92 000
Нейродегенерация с накоплением железа, тип 4,  OMIM 614298.
17.037.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена C19orf12 6 000
Нейродегенерация, обсусловленная накоплением меди, тип 5,  OMIM 300894.
17.037.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR45 20 000
Нейрокожный меланоз, соматические мутации,  OMIM 249400.
17.037.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS 8 000
Нейромиотония и аксональная нейропатия, аутосомно-рецессивная,  OMIM 137200.
17.037.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HINT1 6 000
Нейрональная псевдообструкция кишечника,  OMIM 300048.
17.037.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA 94 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1,  OMIM 256730.
17.037.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PPT1 18 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 10,  OMIM 610127.
17.037.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTSD 18 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 3,  OMIM 204200.
17.037.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN3 30 000
17.037.451  Частичное исследование гена CLN3 12 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5,  OMIM 256731.
17.037.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN5 8 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 6,  OMIM 204300.
17.037.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN6 14 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7,  OMIM 610951.
17.037.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFSD8 24 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8,  OMIM 600143.
17.037.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN8 4 000
Нейрональный церроидный липофусциноз, тип 2,  OMIM 204500.
17.037.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPP1 26 000
Нейропатия наследственная, гипомиелинизирующая, тип 1,  OMIM 605253.
17.037.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2 8 000
Нейропатия Шарко-Мари-Тута с фокальным сегментарным гломерулонефритом,  OMIM 614455.
17.037.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена 44 000
17.037.801  Частичное исследование гена INF2 8 000
Нейропатия, обусловленная недостаточностью CFHR5,  OMIM 614809.
17.037.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFHR5 20 000
Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 2В,  OMIM 612644.
17.037.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3 4 000
Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 3В,  OMIM 612643.
17.037.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6 4 000
Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 1B,  OMIM 612645.
17.038.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6 4 000
Нейросенсорная тугоухость, обусловленная двумя генами GJB2/GJB3,  OMIM 220290.
17.038.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3 4 000
Нейросенсорная тугоухость, обусловленная двумя генами GJB2/GJB6,  OMIM 220290.
17.038.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6 4 000
Нейроферритинопатия ( OMIM 600886).
17.038.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FTL 10 000
Нейрофиброматоз, 1-подобный синдром,  OMIM 609291.
17.038.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPRED1 14 000
17.038.201  Частичное исследование гена SPRED1 6 000
Нейрофиброматоз, тип 1,  OMIM 162200.
17.067.700  Частичное исследование гена NF1 68 000
Нейрофиброматоз, тип 2,  OMIM 101000.
17.038.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2 32 000
Нейтропения неиммунная хроническая идиопатическая,  OMIM 607847.
17.038.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI1 12 000
Нейтропения тяжелая врожденная, тип 2,  OMIM 613107.
17.038.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI1 12 000
Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 1,  OMIM 162800.
17.038.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELANE 10 000
Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 2,  OMIM 613107.
17.038.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI 12 000
17.038.451  Частичное исследование гена GFI 2 000
Некетотическая гиперглицинемия,  OMIM 238310.
17.038.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMT 18 000
Некетотическая гиперглицинемия,  OMIM 605899.
17.038.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLDC 50 000
17.038.551  Частичное исследование гена GLDC 8 000
Некомпактный миокард левого желудочка, тип 4,  OMIM 613424.
17.038.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1 12 000
Немалиновая миопатия,  OMIM 161800.
17.038.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTA1 12 000
Немалиновая миопатия, аутосомно-доминантная, тип 4,  OMIM 609285.
17.038.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2 18 000
Немалиновая миопатия, аутосомно-рецессивная, тип 2,  OMIM 256030.
17.067.600  Частичное исследование гена NEB 44 000
Неонатальный диабет и гипотиреоз,  OMIM 610199.
17.038.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена Glis3 20 000
17.038.751  Частичное исследование гена Glis3 4 000
Неперпеносимость лактозы, взрослый, тип,  OMIM 601806.
17.067.200  Частичное исследование гена MCM6 6 000
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость,  OMIM 220290.
17.038.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB2 4 000
Несовершенный амелогенез, тип 1E,  OMIM 300391.
17.038.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMELX 12 000
Несовершенный остеогенез, тип 5,  OMIM 610967.
17.038.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFITM5 4 000
Неспецифическое нарушение сердечной проводимости,  OMIM 612838.
17.038.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B 8 000
Нет заболеваний в  OMIM а как же рубинштейн-тейби, тип 2?, .
17.066.300 18 000
Нетертона синдром,  OMIM 256500.
17.039.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5 68 000
17.039.001  Частичное исследование гена SPINK5 12 000
Нефрогенный несахарный диабет,  OMIM 304800.
17.039.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AVPR2 8 000
Нефронофтизис, тип 11,  OMIM 613550.
17.039.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67 58 000
17.039.101  Частичное исследование гена TMEM67 20 000
Нефронофтизис, тип 4,  OMIM 607215.
17.039.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHP4 58 000
17.039.151  Частичное исследование гена NPHP4 26 000
Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 1  OMIM 256300.
17.039.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHS1 58 000
17.039.201  Частичное исследование гена NPHS1 20 000
Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 2,  OMIM 600955.
17.039.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHS2 16 000
17.039.251  Частичное исследование гена NPHS2 2 000
Нефротический синдром, тип 3,  OMIM 610725.
17.039.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLCE1 62 000
17.039.301  Частичное исследование гена PLCE1 16 000
Нефротический синдром, тип 5 с или без поражения глаз,  OMIM 614199.
17.039.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMB2 64 000
17.039.351  Частичное исследование гена LAMB2 18 000
Нефротический синдром, тип 7,  OMIM 615008.
17.039.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGKE 22 000
Неходжкинская лимфома, соматические мутации,  OMIM 601762.
17.039.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CASP10 18 000
17.039.451  Частичное исследование гена CASP10 6 000
Низкорослость остеодиспластическая первичная, тип 2,  OMIM 605925.
17.068.100  Частичное исследование гена PCNT 20 000
Ниммана-Пика, тип А и В болезнь,  OMIM 257200, 607616.
17.039.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMPD1 16 000
Ниммана-Пика, тип С болезнь,  OMIM 257220,607625.
17.039.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPC1 50 000
17.039.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPC2 10 000
Нуклеозид фосфорилазы недостаточность,  OMIM 613179.
17.039.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NP 12 000
Нунан синдром,  OMIM 163950.
17.068.450  Частичное исследование гена PTPN11 8 000
Нунан-подобный синдром с или без ювенильным миеломоноцитарным лейкозом,  OMIM 613563.
17.039.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген 32 000
17.039.701  Частичное исследование гена CBL 6 000
Общий артериальный ствол,  OMIM 217095.
17.039.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6 12 000
Ожирение с аутосомно-доминантным, типом наследования,  OMIM 601665.
17.039.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MC4R 6 000
Окулофарингеальная макулярная дисплазия,  OMIM 602279.
17.039.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PABPN1 14 000
Опухоли Вильямса, соматические мутации,  OMIM 194070.
17.039.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена  GPC3 18 000
Опухоль Вильмса, тип 1,  OMIM 194070.
17.039.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 80 000
17.039.951  Частичное исследование гена BRCA2 20 000
Орнитинтранскарбамилазы недостаточность,  OMIM 311250.
17.040.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ОТС 20 000
Остеопороз,  OMIM 166710.
17.040.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VDR 20 000
Остеосаркома,  OMIM 259500.
17.040.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2 30 000
17.040.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Остеосаркома, соматические мутации,  OMIM 259500.
17.040.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1 54 000
17.040.201  Частичное исследование гена RB1 20 000
Острая энцефалопатия, тип 4,  OMIM 614212.
17.040.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2 24 000
Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации,  OMIM 601626.
17.040.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2 50 000
17.040.301  Частичное исследование гена JAK2 6 000
Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации,  OMIM 613065.
17.040.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB1 18 000
Острый миелоидный лейкоз, соматические мутации,  OMIM 164040.
17.040.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPM1 22 000
Отопалатодигитальный синдром I, типа,  OMIM 311300.
17.040.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA 94 000
Отопалатодигитальный синдром II, типа,  OMIM 304120.
17.040.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA 94 000
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия,  OMIM 215150.
17.056.104  Частичное исследование гена COL11A2 28 000
Охдо синдром, SBBYS, тип,  OMIM 603736.
17.040.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KAT6B 32 000
17.040.551  Частичное исследование гена KAT6B 10 000
Пальмоплантарная эпидермолитическая кератодермия,  OMIM 607606.
17.040.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT9 16 000
Пальмоплантарный кератоз, тип II,  OMIM 612908.
17.066.154  Частичное исследование гена DSP 48 000
Пантотенат киназы недостаточность,  OMIM 234200.
17.040.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PANK2 14 000
Папиллоренальный синдром,  OMIM 120330.
17.040.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX2 22 000
Папилома сосудистого сплетения,  OMIM 260500.
17.040.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Параглиома, тип 5,  OMIM 614165.
17.040.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA 30 000
17.040.801  Частичное исследование гена SDHA 6 000
Пароксизмальный болевой синдром,  OMIM 167400.
17.040.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A 52 000
Пахионихия-дискератоз, тип 4,  OMIM 615728.
17.040.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT6B 18 000
17.040.901  Частичное исследование гена KRT6B 4 000
Пейтца-Егерса синдром,  OMIM 175200.
17.040.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STK11 18 000
Первичная гипероксалурия, тип II,  OMIM 260000.
17.041.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRHPR 18 000
Первичная дисфункция яичников, тип 7,  OMIM 612964.
17.041.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1 12 000
Первичная легочная гипертензия, тип 1,  OMIM 178600.
17.041.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2 26 000
17.041.101  Частичное исследование гена BMPR2 14 000
Первичная надпочечниковая недостаточность,  OMIM.
17.041.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1 12 000
Первичная эритромелалгия,  OMIM 133020.
17.041.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A 52 000
Первичнная легочная гипертензия с или без геморрагической телеангиоэктазией,  OMIM 178600.
17.041.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе 26 000
Первичнная легочная гипертензия фенфлюрамин-ассоциированная,  OMIM 178600.
17.041.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2 26 000
Первичный дефицит гормонов гипофиза, комбинированный,  OMIM 613986.
17.041.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2 6 000
Перивентрикулярная гетеротопия,  OMIM 300049.
17.041.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA 94 000
Периодическая болезнь,  OMIM 249100.
17.041.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEFV 20 000
17.041.451  Частичное исследование гена MEFV 5 000
Периодическая семейная лихорадка (TRAPS-синдром),  OMIM 191190.
17.041.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNFRSF1A 20 000
17.041.501  Частичное исследование гена TNFRSF1A 6 000
Пигментация кожи/волос/ глаз 1, светлые/темные волосы,  OMIM 227220.
17.041.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2 46 000
Пигментация кожи/волос/ глаз, 1 голубые/не голубые глаза,  OMIM 227220.
17.041.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2 46 000
Пигментная дистрофия сетчатки,  OMIM 616544.
17.041.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGSNAT 36 000
17.041.651  Частичное исследование гена HGSNAT 12 000
Пигментная ретикулярная дерматопатия,  OMIM 125595.
17.041.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 16 000
Пигментный ретинит, тип 19,  OMIM 601718.
17.041.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4 58 000
Пигментный ретинит, тип 3,  OMIM 300029.
17.041.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR 38 000
Пигментный ретинит, тип 39,  OMIM 613809.
17.055.551  Частичное исследование гена USH2A 42 000
Пигментный ретинит, тип 7 дигенное наследование,  OMIM 180721.
17.041.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ROM1 6 000
Пиридоксин-зависимая эпилепсия,  OMIM 266100.
17.041.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH7A1 36 000
17.041.901  Частичное исследование гена ALDH7A1 14 000
Пиримидинемия семейная,  OMIM 274270.
17.041.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DPYD 46 000
17.041.951  Частичное исследование гена DPYD 10 000
Повышение креатинфосфокиназы крови,  OMIM 123320.
17.042.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 4 000
Погрессирующая мышечная дистрофия плече-лопаточная, тип 2 В,  OMIM 253601.
17.042.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF 112 000
Поиск инсерций/делеций в таргетных хромосомных областях. .
17.003.47 4 000
Поликистоз почек аутосомно-рецессивный,  OMIM 263200.
17.068.250  Частичное исследование гена PKHD1 20 000
Поликистоз почек,  OMIM 173900.
17.068.200  Частичное исследование гена PKD1 15 000
Полицитемия, соматические мутации,  OMIM 263300.
17.042.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2 50 000
17.042.101  Частичное исследование гена JAK2 6 000
Помпе болезнь,  OMIM 232300.
17.042.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GAA 23 400
понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1D,  OMIM 613009.
17.042.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPSECS 22 000
17.042.201  Частичное исследование гена SEPSECS 8 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А,  OMIM 602168.
17.042.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VRK1 24 000
17.042.251  Частичное исследование гена VRK1 8 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D,  OMIM 613811.
17.042.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPSECS 22 000
17.042.301  Частичное исследование гена SEPSECS 8 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2А,  OMIM 277470.
17.042.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54 28 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 3,  OMIM 604918.
17.068.050  Частичное исследование гена PCLO 6 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 4,  OMIM 225753.
17.042.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54 28 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 5,  OMIM 610204.
17.042.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54 28 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 6,  OMIM 611523.
17.042.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RARS2 40 000
17.042.501  Частичное исследование гена RARS2 16 000
Пороки аортального клапана,  OMIM 190198.
17.067.850  Частичное исследование гена NOTCH1 30 000
Порфирия,  OMIM 612740, 176200, 121300.
17.042.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALAD 24 000
17.042.551  Частичное исследование гена ALAD 10 000
17.042.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HMBS 28 000
17.042.601  Частичное исследование гена HMBS 12 000
17.042.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PPOX 16 200
17.042.651  Частичное исследование гена PPOX 24 000
Порэнцефалия, тип 1,  OMIM 175780.
17.042.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1 104 000
17.042.701  Частичное исследование гена COL4A1 20 000
Посттрансфузионная пурпура,  OMIM.
17.042.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3 30 000
Почечная гипомагниемия, тип 3,  OMIM 248250.
17.042.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLDN16 10 000
Почечно-клеточный рак, хромофобный,  OMIM 144700.
17.042.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN 22 000
Почечнотубулярная дизгенезия,  OMIM 267430.
17.042.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE 50 000
17.042.901  Частичное исследование гена ACE 12 000
Предрасположенность к аутизу, х-сцепленная, тип 1,  OMIM 300425.
17.042.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLGN3 14 000
17.042.951  Частичное исследование гена NLGN3 2 000
Предрасположенность к бронхиальной астме,  OMIM 109690.
17.065.500  Частичное исследование гена ADRB2 4 000
Предрасположенность к диабетической нефропатии, тип 3,  OMIM 612624.
17.043.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE 50 000
17.043.001  Частичное исследование гена ACE 12 000
Предрасположенность к инфаркту миокарда,  OMIM 608446.
17.043.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F7 18 000
Предрасположенность к инфаркту миокарда,  OMIM.
17.043.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE 50 000
17.043.101  Частичное исследование гена ACE 12 000
Предрасположенность к острой энцефалопатии, тип 3,  OMIM 608033.
17.043.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RANBP2 88 000
17.043.151  Частичное исследование гена RANBP2 6 000
Предрасположенность к синдрому Аспергера, х-сцепленная, тип 1,  OMIM 300494.
17.043.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLGN3 14 000
17.043.201  Частичное исследование гена NLGN3 2 000
Предсположенность к атопическим заболеваниям,  OMIM 147050.
17.043.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5 70 000
17.043.251  Частичное исследование гена SPINK5 14 000
Предсположенность к шизофрении,  OMIM 601525.
17.043.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHI3L1 20 000
Привычное невынашивание беременности,  OMIM 614389.
17.043.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5 62 000
17.043.351  Частичное исследование гена F5 14 000
Прогерия Хетчинсона-Гилфорда,  OMIM 176670.
17.043.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Прогресриующая мышечная дистрофия Ульриха, тип 2,  OMIM 616470.
17.065.751  Частичное исследование гена COL12A1 12 000
Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия с недостаточностью функции яичников,  OMIM 615889.
17.043.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген 44 000
17.043.451  Частичное исследование гена AARS2 14 000
Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 4 с или без почечной недостаточности,  OMIM 254900.
17.043.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных 24 000
Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 7,  OMIM 616187.
17.043.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNC1 8 000
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса,  OMIM 300696.
17.043.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1 12 000
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 4, аутосомно-доминантная,  OMIM 612998.
17.068.800  Частичное исследование гена SYNE1 38 000
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, обсусловленная делециями митохондриальной ДНК, тип 2, аутосомно-доминантная,  OMIM 609283.
17.043.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A4 8 000
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия,  OMIM 135100.
17.043.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACVR1 18 000
17.043.701  Частичное исследование гена ACVR1 6 000
Прогрессирующая псевдоревматическая артропатия детского возраста,  OMIM 208230.
17.043.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WISP 10 000
Прогрессирующая энцефалопатия с или без липодистрофии,  OMIM 615924.
17.043.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2 22 000
17.043.801  Частичное исследование гена BSCL2 8 000
Прогрессирующее нарушение ритма сердца, семейное, тип 1В,  OMIM 606936.
17.043.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPM4 46 000
17.043.851  Частичное исследование гена TRPM4 18 000
Проксимальная миопатия с ранним поражением дыхательных мышц,  OMIM 603689.
17.043.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN 58 000
Пропионовая ацидеия,  OMIM 606054.
17.043.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCCA 48 000
17.043.951  Частичное исследование гена PCCA 20 000
Пропионовая ацидемия,  OMIM 606054.
17.044.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCCB 32 000
17.044.001  Частичное исследование гена PCCB 10 000
Протея синдром,  OMIM 176920.
17.044.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AKT1 18 000
17.044.051  Частичное исследование гена AKT1 2 000
Псевдогиперальдостеронизм, тип 1,  OMIM 264350.
17.044.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCNN1A 24 000
Псевдогипопаратиреодизм,  OMIM 103580, 603233, 612462, 612463.
17.044.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAS 26 000
Псориаз,  OMIM 602723.
17.044.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD14 40 000
17.044.201  Частичное исследование гена CARD14 4 000
Псориаз,  OMIM 605606.
17.044.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL23R 22 000
Псориаз, тип 13 (предрасположенность),  OMIM 614070.
17.044.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRAF3IP2 34 000
17.044.301  Частичное исследование гена TRAF3IP2 6 000
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс, тип 8,  OMIM 600985.
17.069.000  Частичное исследование гена TNXB 14 000
Пустулёзный псориаз,  OMIM 614204.
17.044.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL36RN 8 000
Рабдомиосаркома альвеолярная, тип 2,  OMIM 268220.
17.044.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3 20 000
Рак легких, соматические мутации,  OMIM 182280.
17.044.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1 54 000
17.044.451  Частичное исследование гена RB1 20 000
Рак легких, соматические мутации,  OMIM 606837.
17.068.500  Частичное исследование гена RB1CC1 4 000
Рак молочной железы и толстой кишки,  OMIM.
17.044.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2 30 000
Рак молочной железы,  OMIM 114480.
17.044.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2 30 000
17.044.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Рак молочной железы, мужской,  OMIM 114480.
17.044.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 80 000
17.044.651  Частичное исследование гена BRCA2 20 000
Рак молочной железы, семейная форма,  OMIM 114480.
17.044.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM 124 000
Рак молочной железы, соматические мутации,  OMIM 190070.
17.044.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRAS 10 000
Рак мочевого пузыря, соматические мутации,  OMIM 109800.
17.044.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1 54 000
17.044.801  Частичное исследование гена RB1 20 000
Рак поджелудочной железы,  OMIM 260350.
17.044.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Рак поджелудочной железы,  OMIM 613347.
17.044.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 80 000
17.044.901  Частичное исследование гена BRCA2 20 000
Рак поджелудочной железы,  OMIM 614320.
17.044.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA1 62 000
17.044.951  Частичное исследование гена BRCA1 20 000
Рак простаты,  OMIM 176807.
17.045.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 80 000
17.045.001  Частичное исследование гена BRCA2 20 000
17.045.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1 32 000
Рак прямой кишки,  OMIM 114500.
17.045.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Рак толстой кишки, наследственный неполипозный, тип 6,  OMIM 190182.
17.045.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFBR2 16 000
Рак толстой кишки, наследственный,  OMIM 614350.
17.045.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6 22 000
Рак эндометрия семейный,  OMIM 608089.
17.045.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6 22 000
Ранне-инфантильная эпилептическая энцефалопатия,  OMIM 614959.
17.045.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNT2 62 000
Ранне-инфантильная эпилептическая энцефалопатия, тип 7,  OMIM 613720.
17.045.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2 34 000
Ранне-инфантильнаяэпилептическая энцефалопатия, тип 4,  OMIM 612164.
17.045.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STXBP1 38 000
Расщелина губы-неба, тип 8,  OMIM 129400.
17.045.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 28 000
Расщелина неба с анкилоглоссией,  OMIM 303400.
17.045.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX22 16 000
17.045.501  Частичное исследование гена TBX22 8 000
Резистентность к варфарину,  OMIM 122700.
17.045.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORC1 8 000
Ретинальное кровоизлияние при извитых сосудах,  OMIM 180000.
17.045.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1 104 000
17.045.601  Частичное исследование гена COL4A1 20 000
Ретинобластома,  OMIM 180200.
17.045.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1 54 000
17.045.651  Частичное исследование гена RB1 20 000
Ретинобластома, трехсторонняя,  OMIM 180200.
17.045.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1 54 000
17.045.701  Частичное исследование гена RB1 20 000
Ретиношизис,  OMIM 312700.
17.045.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RS 12 000
Ретта синдром (врожденный),  OMIM 613454.
17.045.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXG1 8 000
Ретта синдром атипичный,  OMIM 312750.
17.045.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MECP2 8 000
17.070.650  Поиск протяженных делеций/дупликаций в гене MECP2 8 000
Ретта синдром, ранняя эпилептическая энцефалопатия,  OMIM 300672.
17.045.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKL5 40 000
17.045.901  Частичное исследование гена CDKL5 12 000
Роландическая эпилепсия, умственная отсталость, диспраксия,  OMIM 300643.
17.045.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SRPX2 20 000
17.045.951  Частичное исследование гена SRPX2 4 000
Рубинштейна-Тейби синдром,  OMIM 180849.
17.046.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CREBBP 44 500
17.046.001  Частичное исследование гена CREBBP 42 000
С синдром,  OMIM 211750.
17.046.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD96 30 000
17.046.051  Частичное исследование гена CD96 2 000
Себорейный дерматит с псориатическими бляшками,  OMIM 610227.
17.046.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZNF750 10 000
Семеейный гемафагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 3,  OMIM 608897.
17.069.050  Частичное исследование гена UNC13D 16 000
Семейная височная эпилепсия, тип 1,  OMIM 604619.
17.046.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LGI1 16 000
Семейная гемиплегическая мигрень, тип 1,  OMIM 141500.
17.046.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A 36 000
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, тип 26,  OMIM.
17.046.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC 96 000
17.046.251  Частичное исследование гена FLNC 14 000
Семейная гиперхолестеринемия, тип 3,  OMIM 603776.
17.046.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCSK9 24 000
17.046.301  Частичное исследование гена PCSK9 10 000
Семейная деменция, неспецифическая,  OMIM 600795.
17.046.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHMP2B 12 000
Семейная инфантильная миоклоническая эпилепсия,  OMIM 605021.
17.046.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24 16 000
Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых, тип 5,  OMIM 615400.
17.046.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CNTN2 44 000
Семейная парциальная липодистрофия, тип 2,  OMIM 151660.
17.046.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Семейная периодическая лихорадка (TRAPS-синдром),  OMIM 142680.
17.046.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNFRSF1A 9 000
Семейная рестриктивная кардиомиопатия, тип 5,  OMIM 617047.
17.046.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC 96 000
17.046.601  Частичное исследование гена FLNC 14 000
Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля,  OMIM 182600, 182601.
17.046.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPAST 34 000
17.046.651  Частичное исследование гена SPAST 16 000
Семейная тромбоцитопеническая тромбогемолитическая пурпура,  OMIM 274150.
17.046.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADAMTS13 58 000
17.046.701  Частичное исследование гена ADAMTS13 20 000
Семейная эритремия,  OMIM 133100.
17.046.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPOR 16 000
Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, тип 1,  OMIM 162000.
17.046.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD 24 000
Семейные инфантильные судороги с пароксизмальным атетозом,  OMIM 614386.
17.046.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRRT2 8 000
Семейные инфантильные судороги, тип 3,  OMIM 607745.
17.046.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN2A 52 000
17.046.901  Частичное исследование гена SCN2A 20 000
Семейные инфантильные судороги, тип 5,  OMIM 617080.
17.046.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A 52 000
17.046.951  Частичное исследование гена SCN8A 18 000
Семейные фебрильные судороги, тип 11,  OMIM 614418.
17.047.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPA6 22 000
Семейные фебрильные судороги, тип 8,  OMIM 611277.
17.047.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2 22 000
Семейный аденоматозный полипоз, тип 1,  OMIM 175100.
17.047.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APC 56 000
17.047.101  Частичное исследование гена APC 20 000
Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 1,  OMIM 211600.
17.047.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP8B1 54 000
17.047.151  Частичное исследование гена ATP8B1 12 000
Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2,  OMIM 601847.
17.047.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCB11 54 000
17.047.201  Частичное исследование гена ABCB11 10 000
Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 3,  OMIM 602347.
17.047.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCB4 54 000
17.047.251  Частичное исследование гена ABCB4 14 000
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз,  OMIM 267700.
17.047.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL 12 000
Семейный диффузный рак желудка с или без расщелиной твердого неба и губы,  OMIM 137215.
17.047.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г 32 000
Семейный кандидоз с аутосомно-рецессивным, типом наследования,  OMIM 212050.
17.047.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD9 24 000
17.047.401  Частичное исследование гена CARD9 6 000
Семейный кандидоз, 8,  OMIM 615527.
17.047.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRAF3IP2 34 000
17.047.451  Частичное исследование гена TRAF3IP2 6 000
Семейный карпальный тунельный синдром,  OMIM 115430.
17.047.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR 8 000
Семейный рак простаты,  OMIM 176807.
17.047.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2 30 000
Сенсорная наследственная невропатия, тип ID,  OMIM 613708.
17.047.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATL1 28 000
17.047.601  Частичное исследование гена ATL1 14 000
Серповидноклеточная анемия,  OMIM 603903.
17.047.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB 10 000
Сетре-Чотзена синдром,  OMIM 101400.
17.047.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TWIST1 4 000
Сиалидоз, тип 1, 2,  OMIM 256550.
17.047.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEU1 12 000
Сидеробластная анемия с В-клеточным иммунодефицитом, периодической лихорадкой,  OMIM 616084.
17.047.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас 14 000
Синглтона-Мертена синдром,  OMIM 182250.
17.047.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFIH1 32 000
17.047.851  Частичное исследование гена IFIH1 12 000
Синдром BTP1,  OMIM 276300.
17.047.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMS2 30 000
Синдром CAPOS,  OMIM 601338.
17.047.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3 46 000
17.047.951  Частичное исследование гена ATP1A3 20 000
Синдром COACH,  OMIM 216360.
17.048.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A 72 000
Синдром DIDMOAD (Синдром Вольфрама),  OMIM 222300.
17.048.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WFS1 24 000
Синдром GLUT-1-недостаточности c псевдогиперкалиемией и гемолизом,  OMIM 608885.
17.048.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC 20 000
Синдром GLUT-1-недостаточности, 1, инфантильная форма,  OMIM 606777.
17.048.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1 20 000
Синдром GLUT-1-недостаточности, 2 с началом в детском возрасте,  OMIM 612126.
17.048.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1 20 000
Синдром MASA (CRASH-синдром),  OMIM 303350.
17.048.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена L1CAM 56 000
17.048.251  Частичное исследование гена L1CAM 20 000
Синдром MELAS.
17.067.450 Частичное исследование гена MT-TL1. 2 500
Синдром MERRF.
17.067.400 Частичное исследование гена MT-TK . 2 500
Синдром NARP.
17.067.250 Частичное исследование гена MT-ATP6. 2 500
Синдром ODPF,  OMIM 300244.
17.048.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA 94 000
Синдром RAPADILINO,  OMIM 266280.
17.048.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4 44 000
17.048.351  Частичное исследование гена RECQL4 20 000
Синдром SESAME (нейросенсорная тугоухость, атаксия, задержка психомоторного развития, нарушения электролитов),  OMIM 612780.
17.048.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ10 4 000
Синдром SIADH,  OMIM 300539.
17.048.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AVPR2 8 000
Синдром Абруззо-Эриксона,  OMIM 302905.
17.048.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX22 16 000
17.048.501  Частичное исследование гена TBX22 8 000
Синдром Айкарди-Гутьерес, тип 7,  OMIM 615846.
17.048.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFIH1 32 000
17.048.551  Частичное исследование гена IFIH1 12 000
Синдром Аксенфельд-Ригер,  OMIM 601090.
17.048.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXC1 10 000
Синдром Аллан-Херндон-Дюбли,  OMIM 300523.
17.048.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC16A2 12 000
Синдром Альпорта, аутосмно-рецессивный,  OMIM 120070.
17.065.900  Частичное исследование гена COL4A3 38 000
Синдром Альстрема,  OMIM 203800.
17.048.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALMS1 74 000
17.048.701  Частичное исследование гена ALMS1 14 000
Синдром альфа-талласемии, миелодисплазии,  OMIM 300448.
17.048.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX 70 000
17.048.751  Частичное исследование гена ATRX 20 000
Синдром Ангельмана,  OMIM 105830.
17.048.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UBE3A 28 000
Синдром атаксии-панцитопении,  OMIM 611170.
17.068.700  Частичное исследование гена SAMD9L 6 000
Синдром Бадда-Киари (600880),  OMIM.
17.048.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5 62 000
17.048.851  Частичное исследование гена F5 14 000
Синдром Баллера-Герольда,  OMIM 218600.
17.048.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4 44 000
17.048.901  Частичное исследование гена RECQL4 20 000
Синдром Бараистер-Винтер, тип 2,  OMIM 102560.
17.048.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG1 10 000
Синдром Бараистер-Винтер, тип 2,  OMIM 614583.
17.049.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG 10 000
Синдром Барде-Бидля,  OMIM 209900.
17.049.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BBS1 34 000
Синдром Барде-Бидля,  OMIM 615991.
17.049.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290 106 000
Синдром Барде-Бидля, тип 14,  OMIM 615991.
17.049.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67 58 000
17.049.151  Частичное исследование гена TMEM67 20 000
Синдром Барде-Бидля, тип 6,  OMIM 605231.
17.049.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MKKS 14 000
Синдром Барта,  OMIM 302060.
17.049.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TAZ 20 000
Синдром Беквита-Видеманна,  OMIM 130650.
17.049.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKN1C 6 000
17.049.350 Синдром Бирта-Хогга-Дюба,  OMIM 135150. 22 000
Синдром Блума,  OMIM 604610.
17.049.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BLM 42 000
17.049.401  Частичное исследование гена BLM 20 000
Синдром Браун-Виалетто-Ван Лаере, тип 2,  OMIM 614707.
17.049.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A2 12 000
Синдром Бругада 4, типа,  OMIM 611876.
17.049.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNB2 28 000
17.049.501  Частичное исследование гена CACNB2 2 000
Синдром Бругада, 3, типа,  OMIM 611875.
17.049.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1C 100 000
17.049.551  Частичное исследование гена CACNA1C 16 000
Синдром Бругада, тип 1,  OMIM 601144.
17.049.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A 60 000
Синдром Бругада, тип 2,  OMIM 611777.
17.049.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GPD1L 16 000
Синдром Бругада, тип 4,  OMIM 611876.
17.049.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNB2 28 000
Синдром Бругада, тип 5,  OMIM 612838.
17.049.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B 8 000
Синдром Бругада, тип 9,  OMIM 616399.
17.049.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCND3 14 000
Синдром Будда-Киари, соматические мутации,  OMIM 600800.
17.049.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2 50 000
17.049.851  Частичное исследование гена JAK2 6 000
Синдром Бьорсона-Форсмана-Лемана,  OMIM 301900.
17.049.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHF6 18 000
Синдром Ваарденбурга, тип 1,  OMIM 193500.
17.049.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3 20 000
Синдром Ваарденбурга, тип 3,  OMIM 148820.
17.050.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3 20 000
Синдром Вейнсбахера-Звеимуллера,  OMIM 277610.
17.056.105  Частичное исследование гена COL11A2 28 000
Синдром Вискот-Олдрич,  OMIM 301000.
17.050.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS 24 000
Синдром внезапной смерти младенца,  OMIM 272120.
17.050.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A 60 000
Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайиа,  OMIM 194200.
17.050.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2 32 000
17.050.151  Частичное исследование гена PRKAG2 10 000
Синдром врожденного меланоцитарного невуса,  OMIM 137550.
17.050.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS 8 000
Синдром вьющихся волос, аутосмоно-доминантный,  OMIM 194300.
17.050.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74 18 000
17.050.251  Частичное исследование гена KRT74 6 000
Синдром вьющихся волос, тип 3, аутосомно-рецессивный,  OMIM 616646.
17.050.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT25 16 000
17.050.301  Частичное исследование гена KRT25 4 000
Синдром гипер-IgE аутосомно-рецессивный,  OMIM 611432.
17.066.100  Частичное исследование гена DOCK8 24 000
Синдром Гипер-IgE,  OMIM 147060.
17.050.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STAT3 46 000
17.050.351  Частичное исследование гена STAT3 20 000
Синдром гиперкератоза-контрактур, тяжелое течение,  OMIM 275210.
17.050.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Синдром гипоплазии нижней челюсти-прогероидных черт лица-тугоухости и липодистрофии,  OMIM 174761.
17.068.350  Частичное исследование гена POLD1 6 000
Синдром Даулинг-Дегос,  OMIM 179850.
17.050.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 18 000
Синдром Дежерина-Сотоса,  OMIM 145900.
17.050.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRX 22 000
17.050.501  Частичное исследование гена PRX 10 000
Синдром делеции длинного плеча 5 хромосомы 5q14.3,  OMIM 600662.
17.050.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEF2C 20 000
17.050.551  Частичное исследование гена MEF2C 6 000
Синдром Джервел и Ланге-Нельсона, тип 1,  OMIM 607542.
17.050.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ1 32 000
Синдром Джервел и Ланге-Нельсона, тип 2,  OMIM 176261.
17.050.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNE1 2 000
Синдром Ди Джорджи,  OMIM 188400.
17.050.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1 16 000
17.050.701  Частичное исследование гена TBX1 2 000
Синдром дистонии-паркинсонизма,  OMIM 128235.
17.050.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3 46 000
17.050.751  Частичное исследование гена ATP1A3 20 000
Синдром Драве,  OMIM 607208.
17.050.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A 52 000
Синдром Жубера,  OMIM 213300.
17.050.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INPP5E 22 000
Синдром Жубера,  OMIM 610188.
17.050.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290 106 000
Синдром Жубера,  OMIM 612285.
17.050.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A 72 000
Синдром Жуберта, тип 19,  OMIM 604557.
17.051.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZNF423 16 000
17.051.001  Частичное исследование гена ZNF423 2 000
Синдром Жуберта, тип 6,  OMIM 610688.
17.051.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67 58 000
17.051.051  Частичное исследование гена TMEM67 20 000
Синдром истощения митохондриалиной ДНК, тип 12 А (кардиомиопатический, тип),  OMIM 617184.
17.051.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе 8 000
Синдром истощения митохондриалиной ДНК, тип 12 В (кардиомиопатический, тип),  OMIM 615418.
17.051.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе 8 000
Синдром Кабуки, тип 1,  OMIM 147920.
17.067.000  Частичное исследование гена KMT2D 68 000
Синдром Клиппеля-Ландау,  OMIM 168461.
17.051.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CCND1 10 000
Синдром Клиппеля-Фейля, тип 2,  OMIM 600147.
17.051.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEOX1 6 000
Синдром Клифстра,  OMIM 607001.
17.066.250  Частичное исследование гена EHMT1 26 000
Синдром Кноблох, тип 1,  OMIM 267750.
17.065.800  Частичное исследование гена COL18A1 12 000
Синдром Коварски,  OMIM 262650.
17.051.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1 8 000
Синдром кожной телеангиоэктазии и развитию неоплазий,  OMIM 614564.
17.051.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATR 94 000
17.051.351  Частичное исследование гена ATR 10 000
Синдром Корнелии де Ланге, тип 1,  OMIM 122470.
17.051.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NIPBL 92 000
Синдром Корнелии де Ланге, тип 2,  OMIM 300590.
17.051.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMC1A 50 000
17.051.451  Частичное исследование гена SMC1A 20 000
Синдром Корнелии-де-Ланге, тип 5,  OMIM 300269.
17.051.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HDAC8 22 000
Синдром Коффина-Сириса, тип 1,  OMIM 614556.
17.051.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARID1B 40 000
17.051.551  Частичное исследование гена ARID1B 20 000
Синдром Кулен-де Врис,  OMIM 610443.
17.051.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KANSL1 28 000
Синдром Куллера-Джонса,  OMIM 615849.
17.051.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI2 28 000
17.051.651  Частичное исследование гена GLI2 10 000
Синдром Куфор-Рэйкеба,  OMIM 606693.
17.051.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP13A2 58 000
17.051.701  Частичное исследование гена ATP13A2 20 000
Синдром Леш-Нихана,  OMIM 300322.
17.051.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT1 18 000
Синдром Ли-Фраумелли,  OMIM 151623.
17.051.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 20 000
Синдром Ли-Фраумени,  OMIM 609265.
17.051.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2 30 000
Синдром Лойса-Дитца, тип 4,  OMIM 614816.
17.051.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB2 16 000
Синдром Лойс-Дитца.тип 1,  OMIM 190181.
17.051.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFBR1 18 000
Синдром Луи-Бара (атаксии-телеангиэктазии),  OMIM 208900.
17.052.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM 124 000
Синдром Люджина-Фринса,  OMIM 309520.
17.053.251  Частичное исследование гена MED12 18 000
Синдром МакКьюсика-Кауфмана,  OMIM 236700.
17.052.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MKKS 14 000
Синдром Малоуф,  OMIM 212112.
17.052.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Синдром мальабсорбции глюкозы/галактозы,  OMIM 606824.
17.052.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC5A1 30 000
17.052.151  Частичное исследование гена SLC5A1 8 000
Синдром Маршалла,  OMIM 154780.
17.023.553  Частичное исследование гена COL11A1 24 000
Синдром мегалоэнцефалии-полимикрогирии-гидроцефалии,  OMIM 603387.
17.052.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PIK3R2 30 000
17.052.201  Частичное исследование гена PIK3R2 4 000
Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии, тип 2,  OMIM.
17.052.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AKT3 26 000
17.052.251  Частичное исследование гена AKT3 8 000
Синдром Меккеля, тип 3,  OMIM 607361.
17.052.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67 58 000
17.052.301  Частичное исследование гена TMEM67 20 000
Синдром Меккеля-Грубера,  OMIM 611134.
17.052.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290 106 000
Синдром Меккеля-Грубера,  OMIM 612284.
17.052.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A 72 000
Синдром Мельника-Нидлз,  OMIM 309350.
17.052.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA 94 000
Синдром множественной митохондриальной дисфункции, типа 1,  OMIM 605711.
17.052.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NFU1 16 000
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог, тип 1,  OMIM 614080.
17.052.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PI 56 000
17.052.551  Частичное исследование гена PIGN 20 000
Синдром множественных врождённых контрактур, тип 5,  OMIM 615368.
17.052.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2 42 000
17.052.601  Частичное исследование гена DNM2 14 000
Синдром Моват-Вильсон,  OMIM 235730.
17.052.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZEB2 18 000
Синдром мозаичной анеуплоидии, тип 2,  OMIM 607951.
17.052.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP57 22 000
17.052.701  Частичное исследование гена CEP57 6 000
Синдром Найджли-Франческетти-Ядассон,  OMIM 161000.
17.052.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 16 000
Синдром недостаточности костного мозга, тип 2,  OMIM 615667.
17.052.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERCC6L2 38 000
17.052.801  Частичное исследование гена ERCC6L2 6 000
Синдром Неймегена,  OMIM 251260.
17.052.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN 32 000
Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 10,  OMIM 615396.
17.052.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3 68 000
Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 5,  OMIM 613426.
17.052.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7 76 000
Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 9,  OMIM 611878.
17.053.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1 18 000
Синдром некомпактоного миокарда левого жедлудочка,  OMIM 601493.
17.053.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3 26 000
Синдром Нетертона,  OMIM 256500.
17.053.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5 70 000
17.053.101  Частичное исследование гена SPINK5 14 000
Синдром Нунан, тип 4,  OMIM 182530.
17.053.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SOS1 46 000
17.053.151  Частичное исследование гена SOS1 20 000
Синдром Нунан, тип 6,  OMIM 613224.
17.053.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS 8 000
Синдром Опитца-Каведжа,  OMIM 305450.
17.053.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MED12 18 000
Синдром опухолей мозга-полипоза,  OMIM 276300.
17.053.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6 22 000
Синдром Охдо, х-сцепленный,  OMIM 300895.
17.053.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MED12 18 000
Синдром Палистер-Холл,  OMIM 165240.
17.053.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI3 28 000
17.053.401  Частичное исследование гена GLI3 8 000
Синдром Партингтона,  OMIM 309510.
17.053.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX 12 000
Синдром Пена-Шокера, тип 1,  OMIM 208150.
17.053.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAPSN 16 000
Синдром Пендреда,  OMIM 274600.
17.053.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A4 40 000
Синдром Перро, тип 1,  OMIM 233400.
17.053.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HSD17B4 50 000
17.053.601  Частичное исследование гена HSD17B4 14 000
Синдром персистенции Мюллеровых протоков, II, тип,  OMIM 261550.
17.053.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMHR2 22 000
Синдром Пирсона,  OMIM 609049.
17.053.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMB2 64 000
17.053.701  Частичное исследование гена LAMB2 18 000
Синдром Прауда (агенезия мозолистого тела с аномалиями половых органов),  OMIM 300004.
17.053.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге 12 000
Синдром Райна,  OMIM 259775.
17.053.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAM20C 20 000
Синдром Репп-Ходжкин,  OMIM 129400.
17.053.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 28 000
Синдром Робинова,  OMIM 616331.
17.053.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DVL1 30 000
17.053.901  Частичное исследование гена DVL1 4 000
Синдром Робинова, тип 1 аутосомно-доминантный,  OMIM 180700.
17.053.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WNT5A 10 000
Синдром Ротмунда-Томпсона,  OMIM 268400.
17.054.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4 44 000
17.054.001  Частичное исследование гена RECQL4 20 000
Синдром рука-сердце, словенский, тип,  OMIM 610140.
17.054.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA 24 000
Синдром Салдино-Нунан (асфиктическая дисплазия грудной клетки, 3),  OMIM 613091.
17.066.200  Частичное исследование гена DYNC2H1 34 000
Синдром Секкеля, тип 1,  OMIM 210600.
17.054.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATR 94 000
17.054.101  Частичное исследование гена ATR 10 000
Синдром Секкеля, тип 5,  OMIM 613529.
17.065.700  Частичное исследование гена CEP152 8 000
Синдром Сениора-Локена,  OMIM 610189.
17.054.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290 106 000
Синдром Сениор-Локен, тип 4,  OMIM 607215.
17.054.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHP4 58 000
17.054.201  Частичное исследование гена NPHP4 26 000
Синдром Симпсон-Голаби-Бемеля,  OMIM 312870.
17.054.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена  GPC3 18 000
Синдром слабости синусового узла, тип 1,  OMIM 608567.
17.054.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A 60 000
Синдром слабости синусового узла, тип 3,  OMIM 614090.
17.054.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6 74 000
17.054.351  Частичное исследование гена MYH6 12 000
Синдром Смита-Кингсмора,  OMIM 616638.
17.067.350  Частичное исследование гена MTOR 16 000
Синдром Смита-Лемли-Опитца,  OMIM 270400.
17.054.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHCR7 14 000
Синдром Смита-Магениса,  OMIM 182290.
17.054.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена  RAI1 26 000
17.054.451  Частичное исследование гена  RAI1 10 000
Синдром Стерджа-Вебера,  OMIM 185300.
17.054.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAQ 14 000
17.054.501  Частичное исследование гена GNAQ 2 000
Синдром Стиклера, IV, тип,  OMIM 614134.
17.054.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL9A1 76 000
Синдром Стиклера, тип 2,  OMIM 604841.
17.023.554  Частичное исследование гена COL11A1 24 000
Синдром Стиклера, тип 3,  OMIM 184840.
17.056.106  Частичное исследование гена COL11A2 28 000
Синдром Счааф-Янг,  OMIM 615547.
17.054.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAGEL2 16 000
Синдром Таттона-Брауна-Брахмана,  OMIM 602769.
17.054.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT3A 46 000
17.054.651  Частичное исследование гена DNMT3A 18 000
Синдром Таунс-Брокс,  OMIM 602218.
17.054.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SALL1 20 000
Синдром Тимоти,  OMIM 601005.
17.054.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1C 100 000
17.054.751  Частичное исследование гена CACNA1C 16 000
Синдром Тричера-Коллинза, тип 3,  OMIM 610060.
17.054.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLR1C 18 000
Синдром Тройер,  OMIM 275900.
17.054.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPG20 16 000
Синдром удлиненного QT,  OMIM 603830.
17.054.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A 60 000
Синдром удлиненного QT,  OMIM 611818.
17.054.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 4 000
Синдром удлиненного QT, тип 11,  OMIM 604001.
17.065.550  Частичное исследование гена AKAP9 24 000
Синдром удлиненного QT, тип 12,  OMIM 601017.
17.055.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SNTA1 16 000
17.055.001  Частичное исследование гена SNTA1 4 000
Синдром удлиненного QT, тип 13,  OMIM 613485.
17.055.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ5 6 000
Синдром удлиненного QT, тип 14,  OMIM 114180.
17.055.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CALM1 12 000
Синдром удлиненного QT, тип 2,  OMIM 613688.
17.055.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2 30 000
Синдром удлиненного QT, тип 2, предрасположенность,  OMIM 613688.
17.055.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2 30 000
Синдром удлиненного QT, тип 4,  OMIM 600919.
17.055.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANK3 36 000
Синдром укороченного QT, тип 1,  OMIM 609620.
17.055.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2 30 000
Синдром умственной отсталости, ожирения, колбочко-палочковая дистрофии и аномалий гениталий,  OMIM 610156.
17.055.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INPP5E 22 000
Синдром умственной отсталости-лица миопата,  OMIM 309580.
17.055.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX 70 000
17.055.401  Частичное исследование гена ATRX 20 000
Синдром Унферрихта-Лундборга (миоклоническая эпилепсия),  OMIM 254800.
17.055.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSTB 6 000
Синдром Ушера, тип 1В,  OMIM 276900.
17.055.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A 96 000
Синдром Ушера, тип 2А,  OMIM 276901.
17.055.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена USH2A 42 000
Синдром Фанкони-Бикеля,  OMIM 138160.
17.055.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A2 22 000
17.055.601  Частичное исследование гена SLC2A2 6 000
Синдром Фелан-Макдермид,  OMIM 606232.
17.055.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SHANK3 54 000
17.055.651  Частичное исследование гена SHANK3 20 000
Синдром Хай-Веллс,  OMIM 106260.
17.055.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 28 000
Синдром хрупкой кожи-вьющихся волос,  OMIM 607655.
17.066.155  Частичное исследование гена DSP 48 000
Синдром Цельвегера,  OMIM 214100.
17.055.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1 48 000
17.055.751  Частичное исследование гена PEX1 20 000
Синдром черепно-лицевых аномалий-глухоты-руки,  OMIM 122880.
17.055.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3 20 000
Синдром Шиммлепинг-Фурстен-Мимс, соматичесие мутации,  OMIM 163200.
17.055.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS 8 000
Синдром Шинцеля-Гидеона,  OMIM 269150.
17.055.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETBP1 10 000
Синдром Шпритнз-Гольберга,  OMIM 182212.
17.055.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SKI 14 000
17.055.951  Частичное исследование гена SKI 2 000
Синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии и расщелины губы/неба,  OMIM 604292.
17.056.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена 28 000
Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, миопатией, тугоухостью,  OMIM 614505.
17.056.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKBP14 8 000
Синдром Элерса-Данло, аутосомно-рецессивный с поражением клапанов сердца,  OMIM 120160.
17.056.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г 104 000
17.056.101  Частичное исследование гена COL1A2 20 000
Синдром Элерса-Данло, прогероидный, тип, тип 2,  OMIM 615291 .
17.056.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена B3GALT6 6 000
Синдром Элерса-Данло, тип IV,  OMIM 120180.
17.056.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL3A1 102 000
17.056.201  Частичное исследование гена COL3A1 20 000
Синдром Элерса-Данло, тип VIB,  OMIM 608429.
17.056.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHST14 6 000
Синдром Элерса-Данло, тип VIIC,  OMIM 604539.
17.056.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADAMTS2 44 000
17.056.301  Частичное исследование гена ADAMTS2 6 000
Синдром Элеса-Данло, классический, тип,  OMIM 120190.
17.066.000  Частичное исследование гена COL5A2 14 000
Синдром Элеса-Данло, классический, тип,  OMIM 120215.
17.065.950  Частичное исследование гена COL5A1 28 000
Синдром Эллиса-Ван-Кревельда,  OMIM 225500.
17.056.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC1 42 000
17.056.351  Частичное исследование гена EVC1 14 000
17.056.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC2 44 000
17.056.401  Частичное исследование гена EVC2 10 000
Системная красная волчанка, тип 16,  OMIM 602244.
17.056.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNASE1L3 16 000
Системная недостаточность карнитина, первичная,  OMIM 212140.
17.056.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC22A5 22 000
Скапулоперонеальная миопатия, аутосомно-доминантная,  OMIM 300695.
17.056.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1 12 000
Скапулопиронеальный синдром, миопатический, тип,  OMIM 181430.
17.056.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7 76 000
Скемейная гиперхолестеринемия,  OMIM 143890.
17.056.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLR 36 000
Сотоса синдром,  OMIM 117550.
17.056.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NSD1 44 000
17.056.701  Частичное исследование гена NSD1 20 000
Спастичекая параплегия, тип 30 аутосомно-рецессивная,  OMIM 610357.
17.066.901  Частичное исследование гена KIF1A 14 000
Спастическая атаксия, тип 6, аутосомно-рецессивная,  OMIM 270550.
17.056.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SACS 60 000
17.056.751  Частичное исследование гена SACS 20 000
Спастическая параплегия, тип 17, с аутосомно-доминантным, типом наследования,  OMIM 270685.
17.056.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област 22 000
17.056.801  Частичное исследование гена BSCL2 8 000
Спастическая параплегия, тип 2,  OMIM 312920.
17.056.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLP1 14 000
Спастическая параплегия, тип 35,  OMIM 612319.
17.056.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FA2H 14 000
Спастическая параплегия, тип 3A с аутососно-доминантным, типом наследования,  OMIM 182600.
17.056.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе 28 000
17.056.951  Частичное исследование гена ATL1 14 000
Спастическая параплегия, тип 48, АР,  OMIM 613647.
17.057.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AP5Z1 34 000
17.057.001  Частичное исследование гена AP5Z1 8 000
17.057.050 Спастическая параплегия, тип 54, аутосомно-рецессивная,  OMIM 615033. 32 000
Спастическая параплегия, тип 7, аутосомно-рецессивная,  OMIM 602783.
17.057.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPG7 34 000
17.057.101  Частичное исследование гена SPG7 16 000
Спастическая параплегия, тип 78,  OMIM 617225.
17.057.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP13A2 58 000
17.057.151  Частичное исследование гена ATP13A2 20 000
Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей,  OMIM 158600.
17.057.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област 156 000
17.057.201  Частичное исследование гена DYNC1H1 20 000
Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, аутосомно-доминантная, тип 2,  OMIM 609797.
17.057.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BICD2 14 000
17.057.251  Частичное исследование гена B 6 000
Спинальная мышечная атрофия, тип 1-3,  OMIM 251300, 253400, 253550.
17.057.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMN1 14 000
17.070.850  Поиск частых делеций в генах SMN1 и SMN2 4 000
Спинальная мышечная атрофия. Дистальная, тип 5А,  OMIM 600794.
17.057.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2 22 000
17.057.351  Частичное исследование гена BSCL2 8 000
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 2,  OMIM 213200.
17.057.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCAR2 26 000
17.057.401  Частичное исследование гена SCAR2 12 000
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 7,  OMIM 609270.
17.057.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPP1 26 000
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 8,  OMIM 610743.
17.068.850  Частичное исследование гена SYNE1 38 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1,  OMIM 164400.
17.057.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN1 10 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1, х-сцепленная рецессивная,  OMIM 300014.
17.057.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2B3 40 000
17.057.551  Частичное исследование гена ATP2B3 4 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 13,  OMIM 605259.
17.057.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNC1 12 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 19,  OMIM 607346.
17.057.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCND3 14 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2 с аутосомно-рецессивным, типом наследования,  OMIM 213200.
17.057.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас 26 000
17.057.701  Частичное исследование гена PMPCA 10 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2,  OMIM 183090.
17.057.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2 50 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 6,  OMIM 183086.
17.057.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A 36 000
Спондилометафизарная дисплазия, тип Козловский,  OMIM 605427.
17.057.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPV4 30 000
Спондилоцеребеллярная атаксия, тип 1, с аутосомно-рецессивным, типом наследования,  OMIM 606002.
17.057.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных о 48 000
17.057.901  Частичное исследование гена SETX 18 000
Спондилоэпифизарная дисплазия с прогрессирующей артропатией,  OMIM 208230.
17.057.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WISP3 10 000
Спондилоэпифизарная дисплазия, Элерса-Данло-подобный синдром,  OMIM 608735.
17.058.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A13 18 000
Спонтанный пневмоторакс,  OMIM 173600.
17.058.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN 22 000
Стриарная дегенерация,  OMIM 609161.
17.058.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDE8B 46 000
17.058.101  Частичное исследование гена PDE8B 2 000
Судороги неонатальный, тип 1,  OMIM 121200.
17.058.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2 34 000
Сурфактанта С недостаточность.
17.058.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPC. 10 000
Сфеероцитоз, тип 2,  OMIM 616649.
17.058.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPTB 70 000
Сьергена-Ларссона синдром,  OMIM 270200.
17.058.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH3H2 20 000
Талассемия бетта,  OMIM 613985.
17.058.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена НВВ 10 000
Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 1 (Рандю-Ослера-Вебера болезнь),  OMIM 187300.
17.058.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных 30 000
17.058.401  Частичное исследование гена ENG 12 000
Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 2,  OMIM 600376.
17.058.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACVRL1 18 000
Тетрада Фалло,  OMIM 187500.
17.058.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6 12 000
17.058.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1 4 000
17.058.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1 16 000
17.058.601  Частичное исследование гена TBX1 2 000
17.058.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2 16 000
Тетрада Фалло,  OMIM 600584.
17.058.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 6 000
Тея-Сакса болезнь,  OMIM 272800.
17.058.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEXA 20 000
Тирозинемия, тип 3,  OMIM 276710.
17.058.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPD 28 000
17.058.801  Частичное исследование гена HPD 6 000
Тирозинемия, тип I,  OMIM 276700.
17.058.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAH 17 100
Т-клеточный пролимфоцитарный лейкоз, соматические мутации,  OMIM.
17.058.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM 124 000
Торсионная дистония,  OMIM 224500.
17.058.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPCA 6 000
Транспозиция магистральных сосудов, правосторонняя, тип 3,  OMIM 613854.
17.059.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1 4 000
Транспортера глюкозы недостаточность,  OMIM 606777.
17.059.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLUT1 20 000
Триметиламинурия,  OMIM 602079.
17.059.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FMO3 16 000
Трихоринофалангеальный синдром, тип 3,  OMIM 604386.
17.059.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPS1 12 000
Тромбастения Гланцманна,  OMIM 273800.
17.059.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3 30 000
Тромбофилия вследствие резистентности к активированному протеину С,  OMIM 188055.
17.059.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5 62 000
17.059.251  Частичное исследование гена F5 14 000
Тромбофилия, обусловленная дефектом тромбомодулина,  OMIM 614486.
17.059.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена THBD 8 000
Тромбоцитопения, Х-сцепленая, интермиттирующая,  OMIM 313900.
17.059.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS 24 000
Тромбоцитопения, Х-сцепленная,  OMIM 313900.
17.059.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS 24 000
Тромбоэмболия легочных вен, тип 1,  OMIM 265450.
17.059.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2 26 000
Туберозный склероз,  OMIM 119100.
17.059.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC1 44 000
17.059.501  Частичное исследование гена TSC1 14 000
Туберозный склероз, тип 2,  OMIM 613254.
17.059.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC2 82 000
Тугоухость аутосомно-доминантная, тип 65,  OMIM 614617.
17.059.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24 16 000
Тугоухость аутосомно-доминантная, тип 65,  OMIM 616044.
17.059.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24 16 000
Тугоухость аутосомно-рецессивная, тип 84А,  OMIM 613391.
17.059.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PTPRQ 90 000
17.059.701  Частичное исследование гена PTPRQ 4 000
Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 11,  OMIM 601317.
17.059.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A 96 000
Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 67,  OMIM 606731.
17.059.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OSBPL2 26 000
Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 9,  OMIM 603196.
17.059.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COCH 22 000
17.059.851  Частичное исследование гена COCH 4 000
Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 2,  OMIM 600060.
17.059.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A 96 000
Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 49,  OMIM 610572.
17.059.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MARVELD2 12 000
Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 89,  OMIM 613916.
17.060.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KARS 28 000
17.060.001  Частичное исследование гена KARS 6 000
Тяжелая врожденная нейтропения,  OMIM 202700.
17.060.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELA2 10 000
Тяжелая наследственная нейтропения, тип 7, аутосомно-рецессивная,  OMIM 617014.
17.060.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSF3 30 000
17.060.101  Частичное исследование гена CSF3R 8 000
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит,  OMIM 300400.
17.060.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG 16 000
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, аутосомно-рецессивный (T-negative/B-positive, тип),  OMIM 600802.
17.060.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK3 14 000
17.060.201  Частичное исследование гена JAK3 46 000
Удвоение выходного отверстия правого желудочка,  OMIM 217095.
17.060.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1 4 000
Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 29,  OMIM 616078.
17.060.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г 10 000
Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 6,  OMIM 613970.
17.060.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге 26 000
Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 9,  OMIM 614255.
17.066.902  Частичное исследование гена KIF1A 14 000
Умственная отсталость с аутосомно-доминантным, типом наследования, тип 42,  OMIM 616973.
17.060.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей 18 000
Умственная отсталость с нарушением речи и с или без проявлений аутизма,  OMIM 613670.
17.060.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген 32 000
17.060.451  Частичное исследование гена FOXP1 10 000
Умственная отсталость,  OMIM 300699.
17.060.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIA3 30 000
17.060.501  Частичное исследование гена GRIA3 10 000
Умственная отсталость,  OMIM 614563.
17.060.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1 156 000
17.060.551  Частичное исследование гена DYNC1H1 20 000
Умственная отсталость, X-сцепленная,  OMIM 300419.
17.060.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX 12 000
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 11,  OMIM 602879.
17.066.350  Частичное исследование гена EPB41L1 4 000
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 24,  OMIM 615828.
17.060.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DEAF1 24 000
17.060.651  Частичное исследование гена DEAF1 6 000
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 4,  OMIM 612581.
17.060.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIRREL3 34 000
17.060.701  Частичное исследование гена KIRREL3 8 000
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 5,  OMIM 612621.
17.060.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYNGAP1 38 000
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 7,  OMIM 600855.
17.060.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYRK1A 22 000
Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная, тип 14,  OMIM 606494.
17.060.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ST3GAL3 24 000
Умственная отсталость, тип наследования -аутосомно-доминантный, тип 26,  OMIM 615834.
17.060.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген 38 000
17.060.901  Частичное исследование гена AUTS2 10 000
Умственная отсталость, тип Тернера,  OMIM 300706.
17.060.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HUWE1 166 000
Умственная отсталость, х-сцепленная, FRAXE, тип,  OMIM 309548.
17.061.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AFF2 42 000
17.061.001  Частичное исследование гена AFF2 4 000
Умственная отсталость, Х-сцепленная, тип 91,  OMIM 300577.
17.061.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZDHHC15 22 000
Уокера-Варбург синдром (энцефало-офтальмическая дисплазия и окуло-церебральная мальформация),  OMIM 253280.
17.061.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POMGNT1 44 000
17.061.101  Частичное исследование гена POMGNT1 16 000
Уровень липопротеидов низкой плостности, тип 2,  OMIM 143890.
17.061.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLR 36 000
Устойчивость к малярии,  OMIM 611162.
17.061.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB 10 000
Фабри болезнь,  OMIM 301500.
17.061.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLA 11 700
Фацио-Лонде болезнь,  OMIM 211500.
17.061.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A3 12 000
Фебрильные судороги, семейная форма, тип 3В,  OMIM 613863.
17.061.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A 52 000
Фенилкетонурия,  OMIM 261600.
17.061.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAH 26 000
Феохромоцитома,  OMIM 171300.
17.061.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B 92 000
Фибрилляция предсердий, семейная, тип 4,  OMIM 603796.
17.061.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNE2 2 000
Фибриляция предсердий семейная, тип 1,  OMIM 603829.
17.061.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A 60 000
Фибриляция предсердий семейная, тип 10,  OMIM 614022.
17.061.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A 60 000
Фибриляция предсердий семейная, тип 13,  OMIM 615377.
17.061.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B 8 000
Фибриляция предсердий, семейная, тип 12,  OMIM 614050.
17.061.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9 18 000
Фиброз легких врожденный, OMIM 178500.
17.061.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPA1 10 000
Фиброхондрогенез, тип 1,  OMIM 228520.
17.023.555  Частичное исследование гена COL11A1 24 000
Фиброхондрогенез, тип 2,  OMIM 614524.
17.056.107  Частичное исследование гена COL11A2 28 000
Фовеальная гипоплазия, тип 1,  OMIM 136520.
17.061.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 22 000
Фокальная эпилепсия с нарушением речи и с или без умственной отсталости,  OMIM 245570.
17.061.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге 24 000
Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 1,  OMIM 603278.
17.061.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTN4 42 000
17.061.901  Частичное исследование гена ACTN4 8 000
Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 7,  OMIM 616002.
17.061.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX2 22 000
Фолликулярный рак щитовидной железы, соматические мутации,  OMIM 188470.
17.062.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS 8 000
Фразера синдром,  OMIM 219000.
17.066.600  Частичное исследование гена FRAS1 46 000
Фронтометафизарная дисплазия,  OMIM 305620.
17.062.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA 94 000
Фронтотемпоральная дегенерация с TDP43 включениями,  OMIM 138945.
17.062.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRN 24 000
Фруктозо-1,6 дифосфотазы недостаточность,  OMIM 229700.
17.062.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FBP1 14 000
Фукозидоз,  OMIM 230000.
17.062.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUCA1 16 000
Фукуямы синдром (врожденная мышечная дистрофия),  OMIM 253800.
17.062.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKTN 18 000
Хаммена-Рича синдром,  OMIM 178500.
17.062.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPA2 10 000
Х-сцепленная адренолейкодистрофия,  OMIM 300100.
17.062.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCD1 24 000
Х-сцепленная колбочко-палочковая дистрофия, тип 1,  OMIM 304020.
17.062.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR 38 000
Х-сцепленная умственная отсталость, тип 19,  OMIM 300075.
17.062.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPS6KA3 44 000
17.062.451  Частичное исследование гена RPS6KA3 20 000
Х-сцепленная умственная отсталость, тип Сидериус,  OMIM 300263.
17.062.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHF8 44 000
17.062.501  Частичное исследование гена PHF8 8 000
Х-сцепленный иммунодефицит с предрасположенностью к вирус Эпштей-Бара инфекциям и развитию неоплазий,  OMIM 300715.
17.062.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAGT1 20 000
17.062.551  Частичное исследование гена MAGT1 2 000
Х-сцепленный пигментный ретинит с предрасположенностью к инфекции ЛОР-органов с или без тугоухости,  OMIM 300455.
17.062.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR 38 000
Центральной гиповентиляции синдром,  OMIM 209880.
17.062.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHOX2B 8 000
Центронуклеарная миопатия,  OMIM 160150.
17.062.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2 42 000
17.062.701  Частичное исследование гена DNM2 14 000
Центронуклеарная миопатия, тип 4,  OMIM 614666.
17.062.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CCDC78 28 000
Церебеллярная атаксия, тугоухость и нарколепсия,  OMIM 604121.
17.062.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT1 82 000
Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией, тип 1,  OMIM 600276.
17.068.000  Частичное исследование гена NOTCH3 40 000
Цилиарная дискинезия первичная с или без транспозиции внутренних органов,  OMIM 244400.
17.062.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г 40 000
17.062.851  Частичное исследование гена DNAI1 14 000
Цистиноз,  OMIM 219750, 219800, 219900.
17.062.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTNS 22 000
Шарко-Мари-Тута болезнь, тип 1A, 1E  OMIM 118220, 118300.
17.062.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMP22 8 000
Шарко-Мари-Тута болезнь, тип Х-сцепленный  OMIM 311070.
17.063.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRPS1 14 000
Шванноматоз,  OMIM 162091.
17.063.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2 32 000
Швахмана-Даймонда синдром,  OMIM 260400.
17.063.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SBDS 10 000
Шизофрения,  OMIM 607408.
17.063.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DAOA 8 000
Шизофрения, тип 15,  OMIM 613950.
17.063.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SHANK3 54 000
17.063.201  Частичное исследование гена SHANK3 20 000
Шимке синдром (иммуно-костная дисплазия),  OMIM 242900.
17.063.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMARCAL1 36 000
Экзостозы множественные,  OMIM 133700.
17.063.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EXT1 22 000
Эктодермальная ангидротическая дисплазия,  OMIM305100.
17.063.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDA 20 000
Эктодермальная дисплазия, тип 7, волосы/ногти,  OMIM 614929.
17.063.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74 18 000
17.063.401  Частичное исследование гена KRT74 6 000
Эктодермальная дисплазия, тип Клаустона,  OMIM 129500.
17.063.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6 4 000
Эктродактилия, тип 4,  OMIM 605289.
17.063.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 28 000
Эластическая псевдоксантома  OMIM 264800, 177850.
17.063.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC6 62 000
17.063.551  Частичное исследование гена ABCC6 20 000
Эллиптоцитоз, тип 3,  OMIM.
17.063.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPTB 70 000
Энцефалокраниокожный липоматоз,  OMIM 136350.
17.063.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR1 36 000
Эпидермальный невус, соматические мутации,  OMIM 162900.
17.063.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS 8 000
Эпидермолиз буллезный простой с атрезией пищевода,  OMIM 612138.
17.063.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC 36 000
17.063.751  Частичное исследование гена PLEC 36 000
Эпидермолиз буллезный простой с мышечной дистрофией,  OMIM 226670.
17.063.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC 36 000
Эпидермолиз буллезный простой, Даулинг-Маера, тип,  OMIM 131760.
17.063.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 16 000
Эпидермолиз буллезный простой, Коебнер, тип,  OMIM 131900.
17.063.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 16 000
Эпидермолиз буллезный простой, тип 1, аутосомно-рецессивный,  OMIM 601001.
17.063.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 16 000
Эпидермолиз буллезный простой, тип Ogna,  OMIM 131950.
17.064.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC 36 000
Эпидермолиз буллезный, Вебер-Кокейн, тип,  OMIM 131800.
17.064.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 16 000
Эпизодическая атаксия, тип 6,  OMIM 600111.
17.064.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC1A3 18 000
17.064.101  Частичное исследование гена SLC1A3 6 000
Эпизодическая атаксия, тип2,  OMIM 108500.
17.064.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A 36 000
Эпилепсия лобная ночная, тип 5,  OMIM 615005.
17.064.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNT1 62 000
Эпилептическая энцефалопатия детского возраста,  OMIM 615369.
17.064.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD2 76 000
17.064.251  Частичное исследование гена CHD2 20 000
Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, тип 3,  OMIM 609302.
17.064.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A22 18 000
17.064.301  Частичное исследование гена SLC25A22 4 000
Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 11,  OMIM 613721.
17.064.350  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN2A 52 000
17.064.351  Частичное исследование гена SCN2A 20 000
Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 52,  OMIM 617350.
17.064.400  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B 8 000
Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста, тип 31,  OMIM 616346.
17.064.450  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM1 44 000
17.064.451  Частичное исследование гена DNM1 14 000
Эпилептическая энцефалопатия ранне-инфантильная,  OMIM 308350.
17.064.500  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX 12 000
Эпилептическая энцефалопатия ранне-инфантильная, тип 16,  OMIM 615338.
17.064.550  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24 16 000
Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 13,  OMIM 614558.
17.064.600  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A 52 000
17.064.601  Частичное исследование гена SCN8A 18 000
Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 9,  OMIM 300088.
17.064.650  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCDH19 20 000
Эпилептическая энцефалопатия, ранне-инфантильная, тип 27,  OMIM 616139.
17.064.700  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIN2B 26 000
Эпилептическая энцефалопатия, ранне-инфантильная, тип 42,  OMIM 617106.
17.064.151  Частичное исследование гена CACNA1A 36 000
Эпилептические энцефалопатии раннего возраста, тип 3,  OMIM 617113.
17.064.750  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRB3 18 000
Эпилептические энцефалопатии ранне-инфантильная, тип 35,  OMIM 616647.
17.064.800  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITPA 16 000
Эритрокератодермия вариабельная,  OMIM 133200.
17.064.850  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3 4 000
Эритромелагия первичная,  OMIM 133020.
17.064.900  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A 52 000
Эритроцитоз, соматические мутации,  OMIM 133100.
17.064.950  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2 50 000
17.064.951  Частичное исследование гена JAK2 6 000
Эссенциальны тремор, наследственный,  OMIM 614782.
17.065.000  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUS 30 000
17.065.001  Частичное исследование гена FUS 12 000
Эссенциальный тремор, предрасположенность,  OMIM 126451.
17.065.050  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DRD3 12 000
Ювенильная миоклоническая эпилепсия,  OMIM 254770.
17.065.100  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFHC1 22 000
17.065.101  Частичное исследование гена EFHC1 10 000
Ювенильный идиопатический артрит.
17.023.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LACC1,  OMIM 613409. 10 000
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз,  OMIM 607785.
17.065.150  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBL 32 000
17.065.151  Частичное исследование гена CBL 6 000
Юношеская абсансная эпилепсия,  OMIM 607628.
17.065.200  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2 48 000
17.065.201  Частичное исследование гена CLCN2 20 000
Юношеская абсансная эпилепсия, тип 1,  OMIM 607631.
17.065.250  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFHC1 22 000
17.065.251  Частичное исследование гена EFHC1 10 000
Юношеская миоклоническая эпилепсия,  OMIM 607628.
17.065.300  Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2 48 000
17.065.301  Частичное исследование гена CLCN2 20 000
17.001.26 Определение спектра аминокислот и ацилкарнитинов в сухих пятнах крови методом ТМС 1 650,00
17.001.27 Определение концентрации сукцинилацетона (SUAC) в сухих пятнах крови методом ТМС 1 350,00
17.001.28 Энзимодиагностика болезни Фабри. Определение активности фермента ?-галактозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2 000
17.001.29 Энзимодиагностика болезни Помпе. Определение активности фермента ?-глюкозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2 000
17.001.30 Энзимодиагностика болезни Гоше. Определение активности фермента ?-глюкоцереброзидазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2 000
17.001.31 Энзимодиагностика болезни Ниманна-Пика, тип А/В. Определение активности фермента кислой сфингомиелиназы в сухих пятнах крови методом ТМС 2 000
17.001.32 Энзимодиагностика мукополисахаридоза, тип 1. Определение активности фермента ?-L-идуронидазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2 000
17.001.33 Энзимодиагностика болезни Краббе. Определение активности фермента галактоцереброзидазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2 000
17.001.47 Биохимическая диагностика цистиноза. Определение концентрации цистина в лейкоцитах методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) 2 500
17.001.43 Биохимическая диагностика наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии 3 000
17.001.48 Определение концентрации биомаркера Лизо-Гб3 (LysoGb3) в плазме крови методом тандемной масс-спектрометрии 2 000
17.001.12 Хромосомный микроматричный анализ 35 000
17.001.34 Анализ полиморфизмов генов системы гемостаза и генов фолатного цикла методом ПЦР в реальном времени 4 000
17.001.46 Выявление носительства аллеля B27 главного комплекса гистосовместимости HLA методом ПЦР в реальном времени 1 500
17.001.11 Секвенирование клинического экзома 50 000
17.070.150 Дерматологические заболевания. Исследование таргетных областей 120 генов 39 900
17.001.09 Генетическое исследование аутовоспалительных синдромов (CAPS и TRAPS) 50 000
17.070.200 Кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов. 39 900
17.070.450 Наследственные болезни почек (нефротический синдром, атипичный гемолитико-уремический синдром, поликистоз почек). Исследование таргетных областей 200 генов. 39 900
17.070.500 Неврологические заболевания (Нервномышечные, нейродегенеративные заболевания, несиндромальные и синдромальные формы задержки психоречевого развития). 39 900
17.070.700 Соединительной ткани наследственные заболевания. Исследование таргетных областей 39 генов 35 000
17.070.000 Аутовоспалительные синдромы. Исследование таргетных областей генов NLRP3, NLRC4, IL1RN, TRNT1, TMEM173, PSMB8, TNFRSF1A, MVK, LACC1, MEFV, NOD2, LPIN2, NLRP12, CECR1. 30 000
17.070.100 Гликогеновые болезни. Исследование таргетных областей генов AGL, ALDOA, ENO3, GBE1, G6PC, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, LDHB, PGAM2 PGM1, PFKM, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4. 30 000
17.070.250 Марфана синдром и марфаноподобные заболевания.Исследование таргетных областей генов ACTA2, COL1A2, COL3A1, FBN1, FBN2, LTBP2, MYH11, NOTCH1, TGFBR1, TGFBR2. 30 000
17.070.300 Митохондриальные болезни, исследование мтДНК. 30 000
17.070.350 Муковисцидоз, OMIM 219700. Поиск мутаций в кодирующих и некодирующих областях гена CFTR. 30 000
17.070.400 Наиболее распространенные наследственные болезни. Исследование таргетных областей 266 генов. 30 000
17.070.550 Несовершенный остеогенез. Исследование таргетных областей генов BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, PPIB, P3H1, SP7, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1. 30 000
17.070.750 Элерса-Данло синдром. Исследование таргетных областей генов ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13 и TNXB. 30 000
17.001.22 Исследование одного полиморфизма методом ПЦР-ПДРФ 500
17.000.21 Тесты ишемии и пароксизмальной активности 1 800
17.000.28 Определение альдостерона в крови 1 200
17.040.560 Газовая хроматография образцов мочи по 36 показателям 3 000
17.001.230 Пренатальная ДНК диагностика одного генетического локуса 3 000
17.001.100 Секвенирование полного экзома 80 000
17.001.11 Секвенирование клинического экзома 50 000
17.040.560 Определение спектра органических кислот в моче методом газовой хроматографии 3 000
17.070.000 Аутовоспалительные болезни. Исследование таргетных областей 83 генов 35 000
17.001.49 Определение концентрации хитотриазидазы в плазме крови методом флуориметрии 2 000
17.070.000 Аутовоспалительные болезни. Исследование таргетных областей 83 генов 35 000
17.001.50 Мультиплексная ферментативная диагностика лизосомных болезней накопления в сухих пятнах крови методом ТМС (болезни Помпе, Фабри, Гоше, Краббе, Ниманна 2 000
17.070.410 Наследственные заболевания и синдромы. Исследование таргетных областей клинического экзома чедовека (4120 генов) 40 000
17.001.51 Определение концентрации биомаркера Лизо-Гл1 (Lyso-GI1) в плазме крови методом тандемной массспектрометрии 2 000