Код услуги Услуга Примечание Стоимость услуги, руб.
2-аминоадипиновая 2-оксоадипиновая ацидурия,  OMIM 204750.    
17.005.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHTKD1   34 000
17.005.001 Частичное исследование гена DHTKD1   10 000
2-гидроксиглютаровая ацидурия,  OMIM 609584.    
17.005.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена L2HGDH   16 000
2-гидроксиоксиглютаровая ацидурия,  OMIM 600721.    
17.005.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена D2HGDH   18 000
2-метилбутирилглицинурия,  OMIM 600301.    
17.005.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADSB   22 000
17.005.151 Частичное исследование гена ACADSB   6 000
2-оксоглутаровая ацидурия,  OMIM 613657.    
17.005.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDH2   22 000
17.005.201 Частичное исследование гена IDH2   2 000
46, ХУ, инверсия пола,  OMIM 612965.    
17.005.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1   12 000
ADULT синдром,  OMIM 103285.    
17.005.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63   28 000
Alpha/beta T-клеточная лимфопения с gamma/delta T-клеточной экспансией, тяжелой цитомегаловирусной инфекцией,  OMIM 179615.    
17.005.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAG1   14 000
ARC синдром,  OMIM 208085.    
17.005.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VPS33B   46 000
17.005.401 Частичное исследование гена VPS33B   14 000
BAMS-синдром,  OMIM 603457.    
17.005.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMCHD1   96 000
17.005.451 Частичное исследование гена SMCHD1   20 000
CAFS-синдром,  OMIM 217095.    
17.005.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1   16 000
17.005.501 Частичное исследование гена TBX1   2 000
CAP-миопатия, тип 2,  OMIM 609285.    
17.005.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2   18 000
CHARGE-синдром,  OMIM 214800.    
17.005.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD7   76 000
COACH синдром,  OMIM 216360.    
17.005.651 Частичное исследование гена TMEM67   20 000
17.005.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67   58 000
CUTIS LAXA, аутосомно-доминантный,  OMIM 123700.    
17.005.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELN   68 000
Cutis laxa, аутосомно-доминантный, тип 3,  OMIM 138250 .    
17.005.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH18A1   34 000
17.005.751 Частичное исследование гена ALDH18A1   16 000
Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IB,  OMIM 604633.    
17.005.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFEMP2   20 000
Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IIA,  OMIM 611716 .    
17.005.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP6V0A2   40 000
17.005.851 Частичное исследование гена ATP6V0A2   20 000
DOOR-синдром,  OMIM 220500.    
17.005.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24   16 000
FG-cиндром, тип 2,  OMIM 300321.    
17.005.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA   94 000
FILS-синдром, OMIM 174762.    
17.068.400 Частичное исследование гена POLE.   8 000
GM2-ганглиозидоз, болезнь Зандхоффа, взрослая форма,  OMIM 268800.    
17.006.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEXB   28 000
17.006.001 Частичное исследование гена HEXB   12 000
IMAGE-синдром,  OMIM 614732.    
17.006.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKN1C   6 000
KBG синдром,  OMIM 148050.    
17.006.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANKRD11   58 000
LMS-синдром,  OMIM 603543.    
17.006.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63   28 000
PAPA-синдром,  OMIM 604416.    
17.006.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSTPIP1   32 000
17.006.201 Частичное исследование гена PSTPIP1   4 000
Peeling skin синдром, тип 2,  OMIM 603805.    
17.006.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGM5   26 000
17.006.251 Частичное исследование гена TGM5   6 000
ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников),  OMIM 231550.    
17.006.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных   32 000
17.006.301 Частичное исследование гена AAAS   20 000
Абеталипопротеинемия,  OMIM 200100.    
17.006.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MTTP   36 000
17.006.351 Частичное исследование гена MTTP   6 000
Агенезия поджелудочной железы и врожденные пороки сердца,  OMIM 600001.    
17.006.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6   12 000
Адамса-Оливера синдром,  OMIM 100300.    
17.006.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARHGAP31   26 000
17.006.451 Частичное исследование гена ARHGAP31   4 000
Аденозиндеаминазы недостаточность,  OMIM 102700.    
17.006.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADA   24 000
Аденокарцинома легкого,  OMIM 164757.    
17.006.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRAF1   36 000
17.006.551 Частичное исследование гена BRAF1   16 000
Аденокарцинома пищевода,  OMIM 153622.    
17.006.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSR1   18 000
17.006.601 Частичное исследование гена MSR1   4 000
Адреногенитальный синдром,  OMIM 201910.    
17.006.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CYP21A2   20 000
17.006.651 Частичное исследование гена CYP21A2   2 000
Айкарди-Гутьереса синдром,  OMIM 225750, 610181.    
17.006.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RNASEH2B   22 000
17.006.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TREX1   6 000
17.006.850 Акне, семейное, тип 3,  OMIM 104311.   20 000
Акродерматит энтеропатический,  OMIM 201100.    
17.006.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A4   24 000
17.006.901 Частичное исследование гена SLC39A4   12 000
Акрокератоз бородавчатый,  OMIM 101900.    
17.006.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2A2   40 000
Акромикрическая дисплазия,  OMIM 134797.    
17.066.450 Частичное исследование гена FBN1.   92 000
Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера,  OMIM 193530.    
17.007.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC1   42 000
17.007.001 Частичное исследование гена EVC1   14 000
17.007.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC2   44 000
17.007.051 Частичное исследование гена EVC2   10 000
Алажиля синдром,  OMIM 118450.    
17.007.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAG1   52 000
17.007.101 Частичное исследование гена JAG1   20 000
Александера болезнь,  OMIM 203450.    
17.007.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFAP   14 000
Алкаптонурия,  OMIM 203500.    
17.007.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGD   28 000
Аллоиммунная неонатальная тромбоцитопения,  OMIM 608446.    
17.007.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3   30 000
Альвеолярная капиллярная дисплазия с поражением легочных вен,  OMIM 601089.    
17.007.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXF1   8 000
Альтернирующая гемиплегия детского возраста, тип 2,  OMIM 614820.    
17.007.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3   46 000
17.007.351 Частичное исследование гена ATP1A3   20 000
Альтернирующая гемиплегия,  OMIM 104290, 602481.    
17.007.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A2   46 000
17.007.401 Частичное исследование гена ATP1A2   14 000
Альфа-1-антитрипсина недостаточность,  OMIM 613490.    
17.007.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PI (SERPINA1)   10 000
  Альфа-маннозидоз, тип 1 и 2,  OMIM 609458.    
17.007.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAN2B1   48 000
17.007.501 Частичное исследование гена MAN2B1   20 000
Альфа-талласемия с умственной отсталостью,  OMIM 301040.    
17.007.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX   70 000
17.007.551 Частичное исследование гена ATRX   20 000
Амавроз Лебера,  OMIM 611755.    
17.007.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290   106 000
Амавроз Лебера, тип 1,  OMIM 204000.    
17.007.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCY2D   38 000
Амемия Фанкони, группа В,  OMIM 300514.    
17.007.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FANCB   16 000
Анауксетическая дисплазия, тип 2,  OMIM 602486.    
17.007.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POP1   30 000
17.007.751 Частичное исследование гена POP1   4 000
Ангиоэдема наследственная, тип 3,  OMIM 610618.    
17.007.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F12   28 000
17.007.801 Частичное исследование гена F12   14 000
Аневризма аорты, семейная, тип 4,  OMIM 160745.    
17.067.500 Частичное исследование гена MYH11   12 000
Аневризма аорты, семейная, тип 7,  OMIM 600922.    
17.067.550 Частичное исследование гена MYLK   10 000
Анемия с тельцами Гейнца,  OMIM 140700.    
17.007.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB   10 000
Анемия Фанкони,  OMIM 605724.    
17.007.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2   80 000
17.007.901 Частичное исследование гена BRCA2   20 000
Анемия Фанкони, группа комплиментарности U,  OMIM 600375.    
17.007.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена XRCC2   6 000
Аниридия,  OMIM 106210.    
17.008.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6   22 000
Аниридия, церебеллярная атаксия и умственная отсталость,  OMIM 147265.    
17.066.800 Частичное исследование гена ITPR1   14 000
Аномалии зрительного нерва,  OMIM 120430.    
17.008.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6   22 000
Аномалии развития переднего сегмента глаза, тип 5,  OMIM 604229.    
17.008.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6   22 000
Апера синдром,  OMIM 101200, Крузона синдром, OMIM 123500    
17.008.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR2   36 000
17.008.151 Частичное исследование гена FGFR2   4 000
Апластическая анемия,  OMIM 609135.    
17.008.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN   32 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка,  OMIM 609040.    
17.008.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PKP2   28 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 1,  OMIM 190230.    
17.008.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB3   14 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 10,  OMIM 610193.    
17.008.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSG2   30 000
17.008.351 Частичное исследование гена DSG2   8 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 13,  OMIM 615616.    
17.008.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTNNA3   34 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 2,  OMIM 600996.    
17.068.650 Частичное исследование гена RYR2   36 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 5,  OMIM 612048.    
17.008.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM43   24 000
17.008.451 Частичное исследование гена TMEM43   4 000
Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 8,  OMIM 607450.    
17.066.150 Частичное исследование гена DSP   48 000
Аритомогенная дисплазия правого желудочка, тип 11,  OMIM 125645.    
17.008.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSC2   32 000
17.008.501 Частичное исследование гена DSC2   14 000
Артериальная гипертензия с ранними началом, аутосомно-доминантная,  OMIM 600983.    
17.008.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR3   16 000
Артродентоостеодисплазия,  OMIM 600275.    
17.067.900 Частичное исследование гена NOTCH2   16 000
Асфиктическая дисплазия, тип 13 с или без полидактилии,  OMIM 613446.    
17.065.650 Частичное исследование гена CEP120   2 000
Асфиктическая дистрофия грудной клетки новорождённых,  OMIM 611263.    
17.008.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFT80   38 000
17.008.601 Частичное исследование гена IFT80   10 000
Атаксия с окуломоторной апраксией,  OMIM 298920.    
17.008.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APTX.   16 000
Атаксия Фридрейха,  OMIM 229300.    
17.008.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FXN   10 000
Атаксия-окуломоторная апраксия, тип 4,  OMIM 616267.    
17.008.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PNKP   34 000
17.008.751 Частичное исследование гена PNKP   12 000
Ателостеогенез, тип 1,  OMIM 603381.    
17.066.550 Частичное исследование гена FLNB   18 000
Атипичный гемолитико-уремический синдром,  OMIM 612922.    
17.008.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD46   26 000
Атопический дерматит, предрасположенность,  OMIM 605803.    
17.008.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG   50 000
17.008.851 Частичное исследование гена FLG   4 000
Атриовентрикулярный дефект межжелудочковой перегородки, тип 5,  OMIM 614474.    
17.008.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6   12 000
Атрихия с папулезными высыпаниями,  OMIM 602302.    
17.066.650 Частичное исследование гена HR   18 000
Атрофия зрительных нервов Лебера,  OMIM 535000.    
17.067.300 Частичное исследование генов MTND1, MTND4, MTND6   4 000
Аутизм, тип 18 (предрасположенность),  OMIM 615032.    
17.008.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD8   74 000
17.008.951 Частичное исследование гена CHD8   20 000
Аутовоспалительный синдром с инфантильным энтероколитом,  OMIM 606831.    
17.067.750 Частичное исследование гена NLRC4   8 000
Аутовоспалительный синдром, тип 2, семейная форма,  OMIM 609648.    
17.067.800 Частичное исследование гена NLRP12   8 000
Аутоиммунный полиграндулярный синдром, тип 1,  OMIM 240300.    
17.009.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AIRE   28 000
17.009.001 Частичное исследование гена AIRE   10 000
Аутоиммуное мультисистемное заболевание, инфантильная форма, тип 1,  OMIM 615952.    
17.009.051 Частичное исследование гена STAT3   20 000
17.009.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ST   46 000
Аутоимунный лимфопролиферативный синдром, тип 4, соматические мутации,  OMIM 614470.    
17.009.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена   8 000
Аутосомно-доминантная тугоухость, 20/26,  OMIM 604717.    
17.009.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG   10 000
Аутосомно-рецессивная тугоухость, тип 4,  OMIM 600791.    
17.009.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A4   40 000
Ахондрогенез, тип 2,  OMIM 120140.    
17.065.850 Частичное исследование гена COL2A1   74 000
Ахондроплазия точечная  OMIM 300205.    
17.009.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EBP   6 000
Ахондроплазия,  OMIM 100800.    
17.009.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR3   34 000
17.009.301 Частичное исследование гена FGFR3   10 000
Базальноклеточная карцинома, тип 7,  OMIM 614740.    
17.009.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Бартера синдром,  OMIM 607364, 601768, 613090.    
17.009.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCNKB   38 000
17.009.401 Частичное исследование гена CLCNKB   14 000
17.009.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ1   4 000
17.009.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC12A1   52 000
17.009.501 Частичное исследование гена SLC12A1   14 000
Бета-талассемия с множественными включениями,  OMIM 603902.    
17.009.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB   10 000
Бета-талассемия,  OMIM 613985.    
17.009.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB   10 000
Блау синдром,  OMIM 186580.    
17.009.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOD2   30 000
17.009.651 Частичное исследование гена NOD2   8 000
Боковой амиотрофический склероз,  OMIM 105400.    
17.009.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SOD1   10 000
Боковой амиотрофический склероз,  OMIM 183090.    
17.009.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2   50 000
Боковой амиотрофический склероз,  OMIM 615426.    
17.009.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HNRNPA2   20 000
17.009.801 Частичное исследование гена HNRNPA2   2 000
Боковой амиотрофический склероз, тип 17,  OMIM 614696.    
17.009.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHMP2B   12 000
Боковой амиотрофический склероз, тип 19,  OMIM 615515.    
17.009.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERBB4   56 000
17.009.901 Частичное исследование гена ERBB4   12 000
Боковой амиотрофический склероз, тип 6 с или без фронтотемпоральной деменцией,  OMIM 608030.    
17.009.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас   30 000
17.009.951 Частичное исследование гена FUS   12 000
Боковой амиотрофический склероз, ювенильный, тип 4,  OMIM 602433.    
17.010.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETX   48 000
17.010.001 Частичное исследование гена SETX   18 000
Болезнь «голубых гистиоцитов»,  OMIM 269600.    
17.010.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE   8 000
Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»,  OMIM 248600.    
17.010.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHB   20 000
Болезнь Альцгеймера, тип 2,  OMIM 104310.    
17.010.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE   8 000
Болезнь Альцгеймера, тип 4,  OMIM 600759.    
17.010.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSEN2   20 000
Болезнь Альцгеймера, тип 9,  OMIM 605414.    
17.065.350 Частичное исследование гена ABCA7   18 000
Болезнь Вилибранта, тип 1,  OMIM 193400.    
17.010.251 Частичное исследование гена VWF   36 000
17.010.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VWF   36 000
Болезнь Вилибранта, тип 3,  OMIM 277480.    
17.010.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VWF   36 000
Болезнь Гоше, атипичная форма,  OMIM 610539.    
17.010.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP   30 000
17.010.351 Частичное исследование гена PSAP   6 000
Болезнь Дарье,  OMIM 124200.    
17.010.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2A2   40 000
Болезнь Девидсон,  OMIM 251850.    
17.010.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO5B   80 000
17.010.451 Частичное исследование гена MYO5B   20 000
Болезнь Краббе, атипичная форма,  OMIM 611722.    
17.010.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP   30 000
17.010.501 Частичное исследование гена PSAP   6 000
Болезнь Лебера, тип 8,  OMIM 604210.    
17.010.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CRB1   24 000
Болезнь Ленегре-Лев,  OMIM 113900.    
17.010.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A   60 000
Болезнь Ленегре-Лев, прогрессирующее течение,  OMIM 113900.    
17.010.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A   60 000
Болезнь Лея (Ли), обусловленная недостаточностью I комплекса дыхательной цепи митохондрий,  OMIM 614530.    
17.010.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFA12   8 000
Болезнь Ли (Лея),  OMIM 256000.    
17.010.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA   30 000
17.010.751 Частичное исследование гена SDHA   6 000
Болезнь малых сосудов с или без поражения глаз,  OMIM 607595.    
17.010.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1   104 000
17.010.801 Частичное исследование гена COL4A1   20 000
Болезнь Мачадо-Джозефа Спиноцеребеллярная атаксия, тип 3,  OMIM 109150.    
17.010.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN3   22 000
Болезнь накопления сиаловой кислоты, инфантильная форма,  OMIM 269920.    
17.010.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC17A5   22 000
17.010.901 Частичное исследование гена SLC17A5   10 000
Болезнь непроизвольного сокращения мышц,  OMIM 606072.    
17.010.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3   4 000
Болезнь Паркинсона с поздним началом,  OMIM 168600.    
17.011.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2   50 000
Болезнь Паркинсона с ранним началом,  OMIM 608309.    
17.011.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PINK1   16 000
Болезнь полиглюкосановых телец, взрослая форма,  OMIM 607839.    
17.011.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBE1   32 000
17.011.101 Частичное исследование гена GBE1   14 000
Болезнь Салла,  OMIM 604369.    
17.011.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC17A5   22 000
17.011.151 Частичное исследование гена SLC17A5   10 000
Болезнь Хантингтона,  OMIM 143100.    
17.066.700 Частичное исследование гена HTT   4 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2 М,  OMIM 606482.    
17.011.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2   42 000
17.011.201 Частичное исследование гена DNM2   14 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2Р,  OMIM 614436.    
17.011.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LRSAM1   48 000
17.011.251 Частичное исследование гена LRSAM1   4 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип,  OMIM 614228.    
17.011.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1   156 000
17.011.301 Частичное исследование гена DYNC1H1   20 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип. 2 Q,  OMIM 615025.    
17.011.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHTKD1   34 000
17.011.351 Частичное исследование гена DHTKD1   10 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип F,  OMIM 610863.    
17.011.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB4   18 000
17.011.401 Частичное исследование гена GNB4   4 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип В,  OMIM 606482.    
17.011.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2   42 000
17.011.451 Частичное исследование гена DNM2   14 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1F,  OMIM 162280.    
17.011.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEFL   12 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2B,  OMIM 617087.    
17.011.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2   34 000
17.011.551 Частичное исследование гена MFN2   16 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2А,  OMIM 609260.    
17.011.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2   34 000
17.011.601 Частичное исследование гена MFN2   16 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2D,  OMIM 601472.    
17.011.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GARS   34 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2А1,  OMIM 118210.    
17.011.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B   92 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2В1,  OMIM 605588.    
17.011.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D,  OMIM 601455.    
17.011.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDRG1   32 000
17.011.801 Частичное исследование гена NDRG1   2 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5,  OMIM 616155.    
17.011.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IGHMBP2   30 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 8,  OMIM 613641.    
17.011.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KARS   28 000
17.011.901 Частичное исследование гена KARS   6 000
Болезнь Шарко-Мари-Тута, х-сцепленная-доминантная, тип 1,  OMIM 302800.    
17.011.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB1   4 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, аксональная с парезом гортани,  OMIM 607706.    
17.012.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1   12 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, аутосомно-доминантная, промежуточная, тип С,  OMIM 608323.    
17.012.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена   26 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, промежуточная, рецессивная, тип А,  OMIM 608340.    
17.012.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1   12 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 1D,  OMIM 607678.    
17.012.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2   8 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 2К,  OMIM 607831.    
17.012.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1   12 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4 F,  OMIM 614895.    
17.012.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRX   22 000
17.012.251 Частичное исследование гена PRX   10 000
Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4А,  OMIM 214400.    
17.012.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1   12 000
Болезнь Штадгарта (fundus flavimaculatus),  OMIM 248200.    
17.012.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4   58 000
Болезнь Штадгарта, тип 1,  OMIM 248200.    
17.012.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4   58 000
Бранхио-отто-ренальный синдром, тип 2,  OMIM 600963.    
17.012.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SIX5   10 000
Браун–Виалетто–ван Лаер синдром,  OMIM 211530.    
17.012.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A3   12 000
Бронхоэктатическая болезнь с нормальным или повышенным содержанием хлоридов пота, тип 2,  OMIM 613021.    
17.012.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCNN1A   24 000
Булезный эпидермолиз, акантолитический, летальная форма,  OMIM 609638.    
17.066.151 Частичное исследование гена DSP   48 000
Буллезный эпидермолиз простой -MCR,  OMIM 609352.    
17.012.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5   18 000
Буллезный эпидермолиз простой -MP,  OMIM 131960.    
17.012.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5   18 000
Буллезный эпидермолиз простой, аутосомно-рецессивный, тип 1,  OMIM 601001.    
17.012.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5   18 000
Буллезный эпидермолиз простой, Коенбер, тип,  OMIM 131900.    
17.012.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5   18 000
Буллезный эпидермолиз простой, тип Вебер-Коккейна,  OMIM 131800.    
17.012.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5   18 000
Буллезный эпидермолиз простой, тип Даулинг-Меара,  OMIM 131760.    
17.012.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5   18 000
Буллезный эпидермолиз,  OMIM 604129.    
17.012.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1   236 000
Буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный,  OMIM 612878.    
17.066.400 Частичное исследование гена EXPH5   2 000
Буллезный эпидермолиз, узловая форма,  OMIM 131850.    
17.012.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1   236 000
Бушке-Оллендорфа синдром,  OMIM 166700.    
17.013.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LEMD3   28 000
17.013.001 Частичное исследование гена LEMD3   4 000
Вайт-Сьюттон синдром,  OMIM 616364.    
17.013.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POGZ   46 000
17.013.051 Частичное исследование гена POGZ   20 000
Велокардиофациальный синдром,  OMIM 192430.    
17.013.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1   16 000
17.013.101 Частичное исследование гена TBX1   2 000
Вильмса опухоль,  OMIM 194070.    
17.013.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WT1   20 000
17.013.151 Частичное исследование гена WT1   2 000
Вильсона-Коновалова болезнь,  OMIM 277900.    
17.013.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP7B   46 000
17.013.201 Частичное исследование гена ATP7B   14 000
Висцеральная миопатия (Синдром Бердона),  OMIM 155310.    
17.013.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG2   16 000
17.013.251 Частичное исследование гена ACTG2   12 000
В-клеточная неходжкинская лимфома, соматические мутации.    
17.013.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM   124 000
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина,  OMIM 278000.    
17.013.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LIPA   18 000
Вольфрама синдром,  OMIM 222300.    
17.013.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WFS1   16 000
Воспалительные заболевания кишечника, тип 17,  OMIM 612261.    
17.013.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL23R   22 000
Врожденная афибриногенемия,  OMIM 134820.    
17.013.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGA   22 000
Врожденная дистальная двигательная невропатия, тип VA,  OMIM 600794.    
17.013.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GARS   34 000
Врожденная дисфибриногенемия,  OMIM 134850.    
17.013.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGG   18 000
17.013.650 Врожденная миопатия с диспропорцией волокон,  OMIM 255310.   26 000
Врожденная миотония Томсена/Беккера,  OMIM 160800, 255700.    
17.013.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN1   46 000
17.013.701 Частичное исследование гена CLCN1   12 000
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха,  OMIM 254090.    
17.013.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3   88 000
17.013.751 Частичное исследование гена COL6A3   20 000
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, тип 1,  OMIM 254090.    
17.013.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A1   72 000
17.013.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2   56 000
17.013.851 Частичное исследование гена COL6A2   20 000
Врожденная мышечная дистрофия,  OMIM 613205.    
17.013.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Врожденная мышечная дистрофия, обусловленная недостаточностью альфа-7-интегрина,  OMIM 600536.    
17.066.750 Частичное исследование гена ITGA7   16 000
Врожденная мышечная истрофия, мерозин-негативная,  OMIM 607855.    
17.013.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMA2   130 000
Врожденная мышечная истрофия, обусловленная недорстаточностью LAMA2 ,  OMIM 607855.    
17.014.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена   130 000
Врожденная нечувствительность к боли,  OMIM 243000.    
17.014.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A   52 000
Врожденная нечувствительность к боли, тип 2 D, аутосомно-рецессивная,  OMIM 243000.    
17.014.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена   52 000
Врожденная парамиотония,  OMIM 603967.    
17.014.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN4A   52 000
17.014.151 Частичное исследование гена SCN4A   20 000
Врожденная секреторная диарея, тип 3, синдромальная,  OMIM 270420.    
17.014.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINT2   14 000
Врожденнный дискератоз, с аутосомно-рецессивный, тип 3,  OMIM 613988.    
17.014.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WRAP53   20 000
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1м,  OMIM 610746.    
17.014.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DOLK   8 000
Врожденные мальформации капилляров,  OMIM 163000.    
17.014.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAQ   14 000
17.014.351 Частичное исследование гена GNAQ   2 000
Врожденные пороки клапанов сердца, х-сцепленные,  OMIM 314400.    
17.014.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA   94 000
Врожденный гитотиреоз, тип 5,  OMIM 600584.    
17.014.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5   6 000
Врожденный дискератоз, аутосомно-рецессивный, тип 1,  OMIM 606471.    
17.014.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOLA3/NOP10   4 000
Врожденный дискератоз, тип 1, аутосомно-рецессивный,  OMIM 224230.    
17.014.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOP10   4 000
Врожденный дискератоз, тип 6, аутосомно-доминантный,  OMIM 609377.    
17.014.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACD   24 000
17.014.601 Частичное исследование гена ACD   4 000
Врожденный ихтиоз, АР, тип 2,  OMIM 242100.    
17.014.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALOX12B   30 000
Врожденный ихтиоз, АР, тип 3,  OMIM 606545.    
17.014.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALOXE3   32 000
17.014.701 Частичное исследование гена ALOXE3   6 000
Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4A,  OMIM 601277.    
17.014.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA12   106 000
17.014.751 Частичное исследование гена ABCA12   20 000
Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4B (синдром плода Арлекина),  OMIM 242500.    
17.014.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей   106 000
17.014.801 Частичное исследование гена ABCA12   20 000
Врожденный контрактуры, гипотония и задержка развития,  OMIM 616266.    
17.014.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NALCN   86 000
17.014.851 Частичное исследование гена NALCN   16 000
Врожденный миастенический синдром, обусловленный недостаточностью ацетилхолиновых рецепторов, тип 11,  OMIM 616326.    
17.014.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAPSN   16 000
Врожденный миастенический синдром, связанный с недостаточностью рецепторов ацетилхолина,  OMIM 608931.    
17.014.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE   24 000
Врожденный миастенический синдром, тип 22,  OMIM 609557.    
17.015.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PREPL   28 000
Врожденный миастенический синдром, тип 4А,  OMIM 605809.    
17.015.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE   24 000
Врожденный миастенический синдром, тип 4Б,  OMIM 616324.    
17.015.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE   24 000
Врожденный миастенический синдром, тип 6, пресинаптический,  OMIM 118490.    
17.015.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHAT   32 000
Врожденный миастенический синдром, тип 7, пресинаптический,  OMIM 616040.    
17.015.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYT2   16 000
17.015.201 Частичное исследование гена SYT2   4 000
Врожденный миосклероз,  OMIM 255600.    
17.015.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2   56 000
17.015.251 Частичное исследование гена COL6A2   20 000
Врожденный синдром короткой кишки,  OMIM 300048.    
17.015.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA   94 000
Врождненная лактазная недостаточность,  OMIM 223000.    
17.015.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LCT   34 000
17.015.351 Частичное исследование гена LCT   14 000
Вроженная летальная болезнь накопления гликогена,  OMIM 261740.    
17.015.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2   32 000
17.015.401 Частичное исследование гена PRKAG2   10 000
Вроженная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип A,  OMIM 614643.    
17.015.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ISPD   20 000
17.015.451 Частичное исследование гена ISPD   8 000
Вульгарный ихтиоз,  OMIM 135940.    
17.015.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG   50 000
17.015.501 Частичное исследование гена FLG   4 000
Вульгарный ихтиоз,  OMIM 146700.    
17.015.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG   50 000
17.015.551 Частичное исследование гена FLG   4 000
Галактоземия, тип I,  OMIM 230400.    
17.015.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALT   22 000
Галактоземия, тип II,  OMIM 230200.    
17.015.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALK1   16 000
Галактосиалидоз,  OMIM 256540.    
17.015.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTSA   30 000
17.015.701 Частичное исследование гена CTSA   10 000
Галловэй-Моват синдром  OMIM 251300.    
17.015.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR73   16 000
Ганглиозидоз GM1, тип 1,2,3,  OMIM 23060, 230500, 230650.    
17.015.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLB1   34 000
17.015.801 Частичное исследование гена GLB1   14 000
Гемангиома капиллярная инфантильная,  OMIM 602089.    
17.015.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLT4   60 000
17.015.851 Частичное исследование гена FLT4   18 000
Гемиплегическая мигрень, семейная форма, тип 1 с прогрессирующей атаксией,  OMIM 141500.    
17.015.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей   36 000
Гемоитикоуремический синдром, тип 6,  OMIM 612926.    
17.015.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена THBD   8 000
Гемолитико-уремический синдром атипичный,  OMIM 235400.    
17.016.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFH   44 000
17.016.001 Частичное исследование гена CFH   20 000
17.070.050 Гемолитико-уремический синдром атипичный. Поиск протяженных делеций и дупликаций в таргетных областях генома. .   8 000
Гемолитическая анемия (недостаточность триозофосфат иозмеразы),  OMIM 615512.    
17.016.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPI   14 000
Гемолитический уремический синдром, атипичный, тип 1,  OMIM 615008.    
17.016.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGKE   22 000
Гемоллитическая анемия, обусловленная недостаточностью триозофосфатизомеразой,  OMIM 615512.    
17.016.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас   14 000
Геморрагический инсульт (предрасположенность),  OMIM 614519.    
17.016.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1   104 000
17.016.251 Частичное исследование гена COL4A1   20 000
Геморрагический инсульт,  OMIM 614519.    
17.016.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE   50 000
17.016.301 Частичное исследование гена ACE   12 000
Гемофилия.    
17.016.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F8.   52 000
17.016.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F9.   16 000
Гемохроматоз наследственный, тип 1,  OMIM 235200.    
17.016.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HFE   12 000
Гемохроматоз, 2A, тип,  OMIM 602390.    
17.016.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HFE2   6 000
Генерализованная врождённая липодистрофия,  OMIM 269700.    
17.016.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2   22 000
17.016.551 Частичное исследование гена BSCL2   8 000
Генерализованная идиопатическая эпилепсия, тип 12,  OMIM 614847.    
17.016.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1   20 000
Генерализованная эпилепсия и проксимальная дискинезия,  OMIM 609446.    
17.066.850 Частичное исследование гена KCNMA1   10 000
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 1,  OMIM 604233.    
17.016.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B   8 000
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 3,  OMIM 611277.    
17.016.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG   22 000
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 2  OMIM 604403.    
17.016.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1A   56 000
17.016.751 Частичное исследование гена SCN1A   20 000
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 7,  OMIM 613863.    
17.016.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A   52 000
Гепатоцеллулярная карцинома,  OMIM 114550.    
17.016.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Германски — Пудлака синдром, тип 1  OMIM, 203300.    
17.016.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPS1   36 000
17.016.901 Частичное исследование гена HPS1   12 000
Гиалиноз системный,  OMIM 228600.    
17.016.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANTXR2   32 000
17.016.951 Частичное исследование гена ANTXR2   14 000
Гидроанэнцефалия с аномалиями половых органов,  OMIM 300215.    
17.017.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX   12 000
Гидроксиметилглутаровая ацидурия,  OMIM 246450.    
17.017.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HMGCL   18 000
Гипер-IgD синдром,  OMIM 610377.    
17.017.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MVK   20 000
Гипер-IgM иммунодефицит, тип 5,  OMIM 608106.    
17.017.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UNG   14 000
Гиперальдестеронизм, семейный, тип 3,  OMIM 613677.    
17.017.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ5   6 000
Гиперлипопротеинемия, III, тип,  OMIM 617347.    
17.017.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE   8 000
Гипероксалурия, тип I,  OMIM 259900.    
17.017.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AGXT   22 000
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 1,  OMIM 192600.    
17.017.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7   76 000
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 20,  OMIM 613121.    
17.017.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEXN   24 000
17.017.401 Частичное исследование гена NEXN   10 000
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 3,  OMIM 115196.    
17.017.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1   18 000
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 4,  OMIM 115197.    
17.017.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3   68 000
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 6,  OMIM 600858.    
17.017.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2   32 000
17.017.551 Частичное исследование гена PRKAG2   10 000
Гипертрофическая нейропатия Дежерина-Сотоса,  OMIM 145900.    
17.017.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2   8 000
Гипертрофическая остеохондродистрофия,  OMIM 239850.    
17.017.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9   18 000
Гиперфенилаланинемия, BH-4 дефицитная, тип В,  OMIM 600225.    
17.017.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCH1   12 000
Гиперфенилаланинемия, без ФКУ,  OMIM 261600.    
17.017.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAH   26 000
Гиперхолестеринемия семейная, аутосомно-рецессивная,  OMIM 603813.    
17.017.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARH   18 000
17.017.801 Частичное исследование гена ARH   4 000
Гиперхолистеринемия, тип В,  OMIM 144010.    
17.017.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APO-B   106 000
17.017.851 Частичное исследование гена APO-B   20 000
Гипобеталипопротеинемия,  OMIM 615558.    
17.017.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APO-B   106 000
17.017.901 Частичное исследование гена APO-B   20 000
Гипогидротическаая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная,  OMIM 305100.    
17.017.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDA   20 000
Гипогонадотропный гипогонадизм с или без нарушения обоняния, 3,  OMIM 244200.    
17.018.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PROKR2   4 000
Гипогонадотропный гипогонадизм с или без нарушения обоняния,  OMIM 612370.    
17.018.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD7   76 000
Гипогонадотропный гипогонадизм,  OMIM 146110.    
17.018.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNRHR   6 000
Гипогонадотропный гипогонадизм, тип 16,  OMIM 603961.    
17.018.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEMA3A   34 000
17.018.151 Частичное исследование гена SEMA3A   12 000
Гипомиелинизирующая лейкодистрфия, тип 8 с или без олигодантией,  OMIM 614381.    
17.018.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLR3   56 000
17.018.201 Частичное исследование гена POLR3B   14 000
Гипоплазия зрительного неррва,  OMIM 165550.    
17.018.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6   22 000
Гипоплазия левых отделов сердца, тип 2,  OMIM 600584.    
17.018.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5   6 000
Гипотрихоз, тип 3,  OMIM 613981.    
17.018.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74   18 000
17.018.351 Частичное исследование гена KRT74   6 000
Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный,  OMIM 300550.    
17.018.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHEX   44 000
17.018.401 Частичное исследование гена PHEX   20 000
Гипофосфотазия,  OMIM 146300, 241500,241510.    
17.018.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALPL   22 000
Гипохондроплазия,  OMIM 146000.    
17.018.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR3   34 000
17.018.501 Частичное исследование гена FGFR3   6 000
Глазо-кожный альбинизм, коричневый,  OMIM 203200.    
17.018.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2   46 000
Глазо-кожный альбинизм, тип 4,  OMIM 606574.    
17.018.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2   14 000
Глаокожный альбинизм, тип II,  OMIM 203200.    
17.018.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2   46 000
Гликогеноваая болезнь, тип IXb,  OMIM 172490.    
17.068.150 Частичное исследование гена PHKB   18 000
Гликогеноваая болезнь, тип Ixc,  OMIM 172471.    
17.018.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHKG2   20 000
Гликогеновая болезнь, тип Х,  OMIM 612931.    
17.018.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PGAM2   6 000
Гликогеноз 0, тип,  OMIM 240600.    
17.018.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GYS2   32 000
17.018.801 Частичное исследование гена GYS2   8 000
Гликогеноз III, тип,  OMIM 232400.    
17.018.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AGL   66 000
17.018.851 Частичное исследование гена AGL   20 000
Гликогеноз IV, тип,  OMIM 232500.    
17.018.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBE   32 000
17.018.901 Частичное исследование гена GBE   12 000
Гликогеноз IXA, тип,  OMIM 306000.    
17.018.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHKA2   66 000
17.018.951 Частичное исследование гена PHKA2   20 000
Гликогеноз Iа, тип,  OMIM 232200.    
17.019.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена G6PC   10 000
Гликогеноз Iв, тип,  OMIM 232220.    
17.019.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена G6PT   12 000
Гликогеноз V, тип,  OMIM 232600.    
17.019.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PYGM   40 000
17.019.101 Частичное исследование гена PYGM   20 000
Гликогеноз VI, тип,  OMIM 232700.    
17.019.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PYGL   40 000
17.019.151 Частичное исследование гена PYGL   14 000
Гликогеноз XI, тип, Фанкони-Бикела синдром,  OMIM 227810.    
17.019.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLUT2   22 000
17.019.201 Частичное исследование гена GLUT2   6 000
Глиобластома,  OMIM 613029.    
17.019.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2   80 000
17.019.251 Частичное исследование гена BRCA2   20 000
Глиома 1, тип (предрасположенность),  OMIM 137800.    
17.019.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Гломерулонефрит с гиперурикимией и изостенурией,  OMIM 609886.    
17.019.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD   24 000
Гломерулосклероз, фокальный сегментарный, тип 3,  OMIM 607832.    
17.019.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD2AP   36 000
17.019.401 Частичное исследование гена CD2AP   4 000
Глутаровая ацидемия, тип 2B ( OMIM 231680).    
17.019.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ETFB   10 000
Глутаровая ацидурия, тип 1,  OMIM 231670.    
17.019.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCDH   22 000
Глухота, аутосомно-доминантная, тип 13,  OMIM 601868.    
17.056.102 Частичное исследование гена COL11A2   28 000
Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 53,  OMIM 609706.    
17.056.103 Частичное исследование гена COL11A2   28 000
Голопрозэнцефалия, тип 9,  OMIM 610829.    
17.019.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI2   28 000
17.019.551 Частичное исследование гена GLI2   10 000
Гомоцистинурия,  OMIM236200.    
17.019.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBS   30 000
17.019.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFHTR   22 000
Гоше болезнь, тип 1,2,3,  OMIM 230800, 231000,230900.    
17.019.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBA   16 200
17.019.701 Частичное исследование гена GBA   4 000
Грыжи позвоночных диков (предрасположненность),  OMIM 603932.    
17.023.552 Частичное исследование гена COL11A1   24 000
Данона болезнь,  OMIM 300257.    
17.019.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMP2   18 000
Де Морсье синдром (септо-оптическая дисплазия),  OMIM 182230.    
17.019.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HESX1   8 000
Дегенерация сетчатки с ранним началом,  OMIM 612570.    
17.066.500 Частичное исследование гена FBN2   22 000
Дегенерация сетчатки, тип 2,  OMIM 153800.    
17.019.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4   58 000
Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность,  OMIM 608643.    
17.019.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DDC   26 000
Дельта-бета-талассемия,  OMIM 141749.    
17.019.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB   10 000
Дента болезнь,  OMIM 300009.    
17.020.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN5   26 000
Детская абсансная эпилепсия, тип 2,  OMIM 607681.    
17.020.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2   22 000
Детская абсансная эпилепсия, тип 5,  OMIM 612269.    
17.020.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRB3   18 000
Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3,  OMIM 121014.    
17.020.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJA1   6 000
Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3,  OMIM 600584.    
17.020.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5   6 000
Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3,  OMIM 614089.    
17.020.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6   74 000
17.020.251 Частичное исследование гена MYH6   12 000
Дефект межжелудочковой перегородки, тип 5,  OMIM 612794.    
17.020.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1   12 000
Дефект межжелудочковой перегородки, тип 9,  OMIM 614475.    
17.020.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6   12 000
Дефект межпредсердной перегородки, тип 2,  OMIM 600576.    
17.020.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA4   12 000
Дефект межпредсердной перегородки, тип 7,  OMIM 600584.    
17.020.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5   6 000
Дефицит аденозиндезаминазы, тип 2 (системный васкулит),  OMIM 615688.    
17.020.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CECR1   18 000
Дефицит гормона роста, изолированный, тип IA,  OMIM 262400.    
17.020.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1   8 000
Дефицит гормона роста, изолированный, тип IB,  OMIM 612781.    
17.020.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1   8 000
Дефицит гормона роста, изолированный, тип II,  OMIM 173100.    
17.020.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1   8 000
Дефицит митохондриального комплекса, тип 1, ген ACAD9 ,  OMIM 611126.    
17.020.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACAD9   36 000
17.020.701 Частичное исследование гена ACAD9   18 000
Дефицит митохондриального комплекса, тип V,  OMIM.    
17.020.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP6   4 000
Дефицит фосфоглицерат-дегидрогеназы,  OMIM 601815.    
17.020.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHGDH   24 000
Дефицит фумаразы,  OMIM 606812.    
17.020.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FH   20 000
Дефицит цинка, транзиторный, неонатальный,  OMIM 608118.    
17.020.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC30A2   16 000
17.020.901 Частичное исследование гена SLC30A2   2 000
Диарея хроническая, тип 1,  OMIM 214700.    
17.020.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A3   40 000
17.020.951 Частичное исследование гена SLC26A3   20 000
Диарея хроническая, тип 4,  OMIM 610370.    
17.021.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEUROG3   4 000
Диарея хроническая, тип 5,  OMIM 613217.    
17.021.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPCAM   18 000
Диафизарная дисплазия, тип 1, прогрессирующая,  OMIM 190180.    
17.021.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB1   14 000
Диафрагмальная грыжа, тип 3,  OMIM 610187.    
17.021.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2   16 000
Дилатационная кардиомиопатия кератодермией, вьющимися волосами и агенезией зубов,  OMIM 615821.    
17.066.152 Частичное исследование гена DSP   48 000
Дилатационная кардиомиопатия кератодермией, вьющимися волосами,  OMIM 605676.    
17.066.153 Частичное исследование гена DSP   48 000
Дилатационная кардиомиопатия,  OMIM 613881.    
17.021.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BAG3   8 000
Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия,  OMIM 609599.    
17.023.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANKRD1,   18 000
Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, некомпактный миокард левого желудочка. OMIM 605491.    
17.067.650 Частичное исследование гена NEBL   8 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 DD,  OMIM 613172.    
17.021.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RBM20   28 000
17.021.251 Частичное исследование гена RBM20   6 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 S,  OMIM 613426.    
17.021.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7   76 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 Y,  OMIM 611878.    
17.021.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1   18 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 КК,  OMIM 608517.    
17.021.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYPN   38 000
17.021.401 Частичное исследование гена MYPN   20 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1II,  OMIM 123590.    
17.021.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CRYAB   6 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1А,  OMIM 115200.    
17.021.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Дилатационная кардиомиопатия, тип 1ММ,  OMIM 615396.    
17.021.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3   68 000
Дискератоз врожденный,  OMIM 305000.    
17.021.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DKC1   30 000
Дискинезия, судороги и задержка умственного развития,  OMIM 617171.    
17.021.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DEAF1   24 000
17.021.651 Частичное исследование гена DEAF1   6 000
Дисплазия эктодермальная, тип 10A/10B,  OMIM 129490, 224900.    
17.021.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDAR   22 000
Диспротромбинемия/гипопротромбинемия,  OMIM 176930.    
17.021.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F2   28 000
17.021.751 Частичное исследование гена F2   14 000
Дистальная миопатия с поражением голеней,  OMIM 606768.    
17.021.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF   112 000
Дистальная миопатия, ранне инфантильная с аутосомно-доминантным, типом наследования,  OMIM 160500.    
17.021.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных   76 000
Дистальная миопатия, Татеяма, тип,  OMIM 614321.    
17.021.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3   4 000
Дистальная миопатия, тип 4,  OMIM 614065.    
17.021.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC   96 000
17.021.951 Частичное исследование гена FLNC   14 000
Дистальный артрогрипоз, тип 2А,  OMIM 193700.    
17.022.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3   78 000
17.022.001 Частичное исследование гена MYH3   20 000
Дистальный артрогрипоз, тип 2В,  OMIM 601680.    
17.022.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3   78 000
17.022.051 Частичное исследование гена MYH3   20 000
17.022.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2   18 000
Дистальный артрогрипоз, тип 8,  OMIM 178110.    
17.022.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3   78 000
17.022.151 Частичное исследование гена MYH3   20 000
Дистония ДОФА-чувствительная, аутосомно-рецессивная (Сегавы синдром),  OMIM 605407.    
17.022.201 Частичное исследование гена TH   12 000
17.022.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TH   28 000
Дистония, тип 1, торсионная, аутосомно-доминантная,  OMIM 128100.    
17.022.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TOR1A   10 000
Дистония, тип 27,  OMIM 616411.    
17.022.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3   88 000
17.022.301 Частичное исследование гена COL6A3   20 000
Дистония, тип 5, ДОФА-чувствительная, аутосомно-доминантная,  OMIM 128230.    
17.022.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCH1   12 000
Дистония, тип 9, OMIM 601042.    
17.022.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1   20 000
Дистония-паркинсониз, х-сцепленный,  OMIM 313650.    
17.068.950 Частичное исследование гена TAF1   24 000
Дистрансферинемическая гипертироксинемия,  OMIM 145680.    
17.022.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR   8 000
Дистрофический буллезный эпидермолиз, неонатальная форма,  OMIM 131705.    
17.022.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1   236 000
Дистрофический буллезный эпидермолиз, синдром Барта,  OMIM 132000.    
17.022.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1   236 000
Дистрофический буллезный эпидермолиз, тип наследования аутосомно-доминантный,  OMIM 131750.    
17.022.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област   236 000
Дистрофический буллезный эпидермолиз, тип наследования аутосомно-рецессивный,  OMIM 226600.    
17.022.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област   236 000
Дистрофия сетчатки с ранним началом с или без дисфункции гипофиза,  OMIM 610125.    
17.022.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX   6 000
Дистрофия сетчатки с ранним началом,  OMIM 248200.    
17.022.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4   58 000
Дистрофия сетчатки, атрофическая, х-сцепленная,  OMIM 300834.    
17.022.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR   38 000
Дистрофия сетчатки, аутосомно-доминантная,  OMIM 608581.    
17.068.600 Частичное исследование гена RP1L1   16 000
Дольковый рак молочной железы,  OMIM 114480.    
17.022.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1   32 000
Дорфмана-Чанарина синдром,  OMIM 275630.    
17.022.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABHD5   14 000
Желудочковая тахикардия катехоламинергическая полиморфная, тип 2,  OMIM 114251.    
17.022.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CASQ   22 000
17.022.951 Частичное исследование гена CASQ2   8 000
Злокачественная гипертермия,  OMIM 145600.    
17.023.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RYR1   35 100
17.023.101 Частичное исследование гена RYR1   58 000
Идиопатическая генерализированная эпилепсия,  OMIM 607628.    
17.023.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2   48 000
17.023.151 Частичное исследование гена CLCN2   20 000
Изолированная дистрофия ногтей,  OMIM 607523.    
17.023.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1   236 000
Изомеризм правого предсердия,  OMIM 208530.    
17.023.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1   4 000
Иминоглицинурия, дигенное наследование,  OMIM 608893.    
17.023.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC6A19   24 000
17.023.301 Частичное исследование гена SLC6A19   8 000
Иммунодефицит вариабельный, тип 8 с аутоиммуным компонентом,  OMIM 614700.    
17.023.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LRBA   114 000
17.023.351 Частичное исследование гена LRBA   6 000
Иммунодефицит, тип 25,  OMIM 610163.    
17.023.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD247   16 000
Инверсия пола, 46ХУ, тип 9,  OMIM 616067.    
17.023.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2   16 000
Инфантильная артериальная генерализованная кальцификация ( OMIM 208000).    
17.023.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ENPP1   50 000
17.023.501 Частичное исследование гена ENPP1   20 000
Инфантильный кортикальный гиперостоз,  OMIM 120150.    
17.023.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL1A1   102 000
17.023.551 Частичное исследование гена COL1A1   20 000
Инфаркт миокарда,  OMIM 608446.    
17.023.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3   30 000
17.001.21 Исследование одного ампликона методом прямого автоматического секвенирования .   2 000
  Ихтиоз ламеллярный,  OMIM 242300.    
17.023.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGM1   28 000
Ихтиоз циклический с эпидермолитическим гиперкератозом,  OMIM 607602.    
17.023.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT1   20 000
17.023.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT10   18 000
Ишемическая болезнь сердца, аутосомно-доминантая, тип 1,  OMIM 600660.    
17.023.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEF2A   20 000
17.023.801 Частичное исследование гена MEF2A   2 000
Ишемический инсульт,  OMIM 601367.    
17.023.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5   62 000
17.023.851 Частичное исследование гена F5   14 000
Кадиомиопатия дилатационная, тип 1ВВ,  OMIM 612877.    
17.023.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSG2   30 000
17.023.901 Частичное исследование гена DSG2   8 000
Кальциноз, гиперфосфатемический,  OMIM 605380.    
17.023.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGF23   6 000
Канавана болезнь,  OMIM 271900.    
17.024.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ASPA   12 000
Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность,  OMIM 237300.    
17.024.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена CPS1   78 000
17.024.051 Частичное исследование гена гена CPS1   20 000
Кардиомиопатия гипертрофическая наследственная,  OMIM 192600.    
17.024.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3   4 000
Кардиомиопатия гипертрофическая семейная, тип 9,  OMIM 613765.    
17.024.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN   58 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 10,  OMIM 608758.    
17.024.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYL2   14 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 11,  OMIM 612098.    
17.024.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1   12 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 12,  OMIM 600824.    
17.024.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSRP3   8 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 13,  OMIM 191040.    
17.024.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNNC1   12 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 14,  OMIM 613251.    
17.024.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6   74 000
17.024.401 Частичное исследование гена MYH6   12 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 15,  OMIM 613255.    
17.024.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VCL   44 000
17.024.451 Частичное исследование гена VCL   8 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 17,  OMIM 613873.    
17.024.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JPH2   10 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 24,  OMIM 601493.    
17.024.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3   26 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 25,  OMIM 607487.    
17.024.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TCAP   4 000
Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 8,  OMIM 608751.    
17.024.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYL3   12 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 GG,  OMIM 613642.    
17.024.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA   30 000
17.024.701 Частичное исследование гена SDHA   6 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 JJ,  OMIM 615235.    
17.067.050 Частичное исследование гена LAMA4   6 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 С с или без некомпактного миокарда левого желудочка,  OMIM 601493.    
17.024.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3   26 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 10,  OMIM 608569.    
17.024.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9   18 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1AA с или без синдрома некомпактного миокарда левого желудочка,  OMIM 102573.    
17.024.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTN2   42 000
17.024.851 Частичное исследование гена ACTN2   14 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1G,  OMIM 604145.    
17.024.151 Частичное исследование гена TTN   58 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1R,  OMIM 613424.    
17.024.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1   12 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1W,  OMIM 611407.    
17.024.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VCL   44 000
17.024.951 Частичное исследование гена VCL   8 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1Е,  OMIM 601154.    
17.025.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A   60 000
Кардиомиопатия дилатационная, тип 1С,  OMIM 615916.    
17.025.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAF1   32 000
17.025.051 Частичное исследование гена RAF1   10 000
Кардиомиопатия,  OMIM 115195, 601494, 612422.    
17.025.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNNT2   32 000
17.025.101 Частичное исследование гена TNNT2   18 000
Кардиомипатия дилатационная, тип 1ЕЕ,  OMIM 613252.    
17.025.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6   74 000
17.025.151 Частичное исследование гена MYH6   12 000
Кардио-фацио-кожный синдром,  OMIM 115150.    
17.025.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена BRAF   36 000
17.025.201 Частичное исследование гена гена BRAF   16 000
Кардиофациокожный синдром, тип 3,  OMIM 176872.    
17.025.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAP2K1   22 000
17.025.251 Частичное исследование гена MAP2K1   4 000
Карцинома коры надпочечников,  OMIM 202300.    
17.025.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Карцинома эндометрия,  OMIM 608089.    
17.025.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1   32 000
Карцинома яичника,  OMIM 167000.    
17.025.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1   32 000
Катаракта с поздниим началом дистрофии роговицы,  OMIM 106210.    
17.025.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6   22 000
Катаракта, тип 30,  OMIM 193060.    
17.025.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VIM   18 000
Кератит,  OMIM 148190.    
17.025.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6   22 000
Кистозная дисплазия почек,  OMIM 614295 .    
17.025.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BICC1   42 000
17.025.601 Частичное исследование гена BICC1   4 000
Клейдокраниальная дисплазия с аномалией зубов,  OMIM 119600.    
17.025.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2   16 000
Клейдокраниальная дисплазия с брахидактилией,  OMIM 119600.    
17.025.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2   16 000
Клейдокраниальная дисплазия,  OMIM 119600.    
17.025.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2   16 000
Колбочковая дистрофия, тип 3,  OMIM 602093.    
17.025.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCA1A   8 000
Колбочко-палочковая дистрофия, тип 14,  OMIM 602093.    
17.025.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCA1A   8 000
Колбочко-палочковая дистрофия, тип 3,  OMIM 604116.    
17.022.751 Частичное исследование гена ABCA4   58 000
Колбочко-палочковая дистрофия, тип 6,  OMIM 601777.    
17.025.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCY2D   38 000
Колобома зрительного нерва,  OMIM 120430.    
17.025.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6   22 000
Колобома структур глаза,  OMIM 120200.    
17.026.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6   22 000
Колоректальный рак, соматический,  OMIM 114500.    
17.026.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN   22 000
Колотеральный рак, соматические мутации,  OMIM 114500.    
17.026.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS   8 000
Комбинированная недостаточность окислительного фосфорилирования, тип 8,  OMIM 614096.    
17.026.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген   44 000
17.026.151 Частичное исследование гена AARS2   14 000
Комбинированная недостаточность сапозина,  OMIM 611721.    
17.026.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP   30 000
17.026.201 Частичное исследование гена PSAP   6 000
Комбинированный дефицит витамин К-зависимых факторов свертывания крови,  OMIM 607473.    
17.026.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген   8 000
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 3,  OMIM 610505.    
17.026.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSFM   14 000
Комбинированный иммунодефицит,  OMIM 312863.    
17.026.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG   16 000
Комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный,  OMIM 308380.    
17.026.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG   16 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1F,  OMIM 608423.    
17.026.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNPO3   44 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1А,  OMIM 159000.    
17.026.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT   18 000
17.026.501 Частичное исследование гена MYOT   2 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1В,  OMIM 159001.    
17.026.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1С,  OMIM 607801.    
17.026.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3   4 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2G,  OMIM 601954.    
17.026.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TCAP   4 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2J,  OMIM 608807.    
17.026.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN   58 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2Q,  OMIM 613723.    
17.026.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC   36 000
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2С,  OMIM 253700.    
17.026.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGCG   14 000
Контуральные врожденные пороки сердца,  OMIM 600584.    
17.026.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5   6 000
Копропорфирия,  OMIM 121300.    
17.026.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPOX   14 000
Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 2,  OMIM 604593.    
17.067.950 Частичное исследование гена KIF5C   4 000
Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 3,  OMIM 602591.    
17.026.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген   42 000
17.026.951 Частичное исследование гена KIF2A   8 000
Костелло синдром,  OMIM 218040.    
17.027.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HRAS   8 000
Коудена синдром,  OMIM 158350.    
17.027.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PTEN   18 000
Коэнзима Q10 недостаточность,  OMIM 614650.    
17.027.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена COQ6   24 000
17.027.101 Частичное исследование гена гена COQ6   8 000
Краббе болезнь,  OMIM 245200.    
17.027.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALC   34 000
17.027.151 Частичное исследование гена GALC   12 000
Красный волосистый питириаз,  OMIM 173200.    
17.027.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD14   40 000
17.027.201 Частичное исследование гена CARD14   4 000
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы,  OMIM 607115, 120100, 191900.    
17.027.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLRP   22 000
17.027.251 Частичное исследование гена NLRP3   6 000
Куррарино синдром,  OMIM 176450.    
17.027.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MNX1   8 000
Лафора болезнь,  OMIM 254780.    
17.027.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPM2A   8 000
Лейкодистрофия гипомиелинизирующая, тип 5,  OMIM 610531.    
17.027.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAM126A   20 000
Лейкодистрофия гипомиелинизирующая, тип 6,  OMIM 602662.    
17.027.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TUBB4A   16 000
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера,  OMIM 312080.    
17.027.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLP1   14 000
Лейкодистрофия с атаксией,  OMIM 615651.    
17.027.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2   48 000
17.027.551 Частичное исследование гена CLCN2   20 000
Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией,  OMIM 603896.    
17.027.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EIF2B2   16 000
17.027.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена eIF2B5   32 000
17.027.701 Частичное исследование гена eIF2B5   18 000
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии,  OMIM 611105.    
17.027.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DARS2   34 000
17.027.751 Частичное исследование гена DARS2   6 000
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами,  OMIM 604004.    
17.027.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEPACAM   14 000
17.027.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MLC1   22 000
Лейомиоматоз и почечно-клеточный рак,  OMIM 150800.    
17.027.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FH   20 000
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»),  OMIM 248600.    
17.027.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHA   18 000
17.028.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHB   20 000
Леша-Найяна синдром,  OMIM 300322.    
17.028.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT   18 000
Ли (Лея) синдром с недостаточностью I КДЦМ,  OMIM 252010, 256000.    
17.028.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFS8   12 000
17.028.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFV1   20 000
Ли (Лея) Синдром с недостаточностью IV КДЦМ,  OMIM 256000.    
17.028.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SURF1   18 000
Ли (Лея) синдром с недостаточностью пируваткарбоксилазы,  OMIM 266150.    
17.028.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PC   40 000
17.028.251 Частичное исследование гена PC   12 000
Ли (Лея) синдром с Х-сцепленным наследованием,  OMIM 308930, 252010.    
17.028.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFA1   6 000
17.028.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDHA1   24 000
17.028.351 Частичное исследование гена PDHA1   14 000
Лизенцефалия, синдром «двойной коры»,  OMIM 300067.    
17.028.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DCX   14 000
Лизинурическая непереносимость белка,  OMIM 603593.    
17.028.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC7A7   18 000
Лимфедема наследственная, тип 1 D,  OMIM 615907.    
17.028.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VEGFC   14 000
Лимфедема наследственная, тип 1 А,  OMIM 153100.    
17.028.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLT4   60 000
17.028.551 Частичное исследование гена FLT4   18 000
Лимфоангиолейомиоматоз,  OMIM 606690.    
17.028.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC2   82 000
Лимфобластный лейкоз, острый,  OMIM 613065.    
17.028.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN   32 000
Липопротеин липазы недостаточность  OMIM 609708.    
17.028.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPL   20 000
Липопротеин-гломерулопатия,  OMIM 611771.    
17.028.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE   8 000
Лиссэнцефалия, X-сцепленная,  OMIM 300215.    
17.028.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX   12 000
Лиссэнцефалия, тип 5,  OMIM 150240.    
17.067.100 Частичное исследование гена LAMB1   14 000
17.068.550 Лиссэнцефалия, тип Нормана-Робертса,  OMIM 257320.   14 000
Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия, тип 2,  OMIM 158901.    
17.028.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMCHD1   96 000
17.028.851 Частичное исследование гена SMCHD1   20 000
Лобная эпилепсия, семейнеая, тип 5,  OMIM 614417.    
17.028.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPA6   22 000
Лоу синдром,  OMIM 309000.    
17.028.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCRL   48 000
17.028.951 Частичное исследование гена OCRL   16 000
Маджед-синдром,  OMIM 605519.    
17.029.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPIN2   38 000
17.029.001 Частичное исследование гена LPIN2   6 000
Макулярной дистрофии с вовлечением центрального конуса,  OMIM 611124.    
17.029.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFSD8   24 000
Мандибулоакральная дисплазия,  OMIM 248370.    
17.029.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Мантийноклеточная лимфома, соматические мутации,  OMIM.    
17.029.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM   124 000
Мастоцитоз системный,  OMIM 154800.    
17.029.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIT   42 000
17.029.201 Частичное исследование гена KIT   12 000
Медуллобластома,  OMIM 155255.    
17.029.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2   80 000
17.029.251 Частичное исследование гена BRCA2   20 000
Медуллярная кистозная болезнь почек, 2,  OMIM 603860.    
17.029.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD   24 000
Менингиома, SIS-обусловленная,  OMIM 190040.    
17.068.750 Частичное исследование гена SI   20 000
Менингиома, обусловленная нейрофибоматозом, соматические мутации,  OMIM 607174.    
17.029.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2   32 000
Менкеса болезнь,  OMIM 309400.    
17.029.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP7A   44 000
17.029.401 Частичное исследование гена ATP7A   20 000
Метаболический синдром связанный с лептиновой недостаточьностью,  OMIM 614962.    
17.029.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LEP   4 000
Метафизарная дисплазия с гипоплазией нижней челюсти с или без брахидактилии,  OMIM 156510.    
17.029.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе   16 000
Метахроматическая лейкодистрофия,  OMIM 250100.    
17.029.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARSA   16 000
Метахроматическая лейкодистрофия, обсусловленная недостаточностью сапозина В,  OMIM 249900.    
17.029.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област   30 000
17.029.601 Частичное исследование гена PSAP   6 000
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинемией,  OMIM 309541.    
17.029.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HCFC1   60 000
Метилмалоновая ацидурия,  OMIM 251000, 251100, 251110.    
17.029.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MMAA   12 000
17.029.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MMAB   18 000
17.029.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MUT   24 000
Миелодиспластический синдром,  OMIM 614286.    
17.029.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TET2   22 000
Миелофиброз, соматические мутации,  OMIM 254450.    
17.029.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2   50 000
17.029.901 Частичное исследование гена JAK2   6 000
Микросферофакия, мегалокорнеа, эктопия хрусталиков,  OMIM 602091.    
17.067.150 Частичное исследование гена LTBP2   10 000
Микрофтальмия синдромальная, тип 5,  OMIM 610125.    
17.029.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2   6 000
Микроцефалия первичная, тип 2, аутосомно-рецессивная,  OMIM 604317.    
17.030.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR62   64 000
Микроцефалия, судорожный синдром и задержка развития,  OMIM 613402.    
17.030.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PNKP   34 000
17.030.051 Частичное исследование гена PNKP   12 000
Миоглобинурия,  OMIM 268200.    
17.030.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPIN1   44 000
17.030.101 Частичное исследование гена LPIN1   4 000
Миокимия,  OMIM 121200.    
17.030.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2   34 000
Миоклоническая дистония, тип 11,  OMIM 604149.    
17.030.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGCE   24 000
17.030.201 Частичное исследование гена SGCE   12 000
Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1,  OMIM 612437.    
17.030.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRICKLE1   14 000
Миопаптия, х-сцепленная,  OMIM 310440.    
17.030.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VMA21   4 000
Миопатия Бетлема, тип 1,  OMIM 158810.    
17.030.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A1   72 000
17.030.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2   56 000
17.030.401 Частичное исследование гена COL6A2   20 000
17.030.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3   88 000
17.030.451 Частичное исследование гена COL6A3   20 000
Миопатия Бетлема, тип 2,  OMIM 616471.    
17.065.750 Частичное исследование гена COL12A1   12 000
Миопатия вследствие недостаточности миоаденилат дезаминазы (недостаточность аденозин монофосфатдеаминазы-1),  OMIM 615511.    
17.030.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMPD1   32 000
17.030.501 Частичное исследование гена   10 000
Миопатия с округлыми тельцами,  OMIM 182920.    
17.030.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT   18 000
17.030.551 Частичное исследование гена MYOT   2 000
Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета без лобно-височной деменции,  OMIM 615424.    
17.030.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HNRNPA1   20 000
17.030.601 Частичное исследование гена HNRNPA1   2 000
Миопатия с тяжелой кардиомиопатией с манифестацией в неонатальном периоде,  OMIM 611705.    
17.030.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей   58 000
Миопатия Х-сцепленная с атрофией мышц, Х-сцепленная,  OMIM 300696.    
17.030.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1   12 000
Миопатия, обусловленная напоплением миозина, аутосомно-доминантная,  OMIM 608358.    
17.030.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MY   76 000
Миопатия, обусловленная напоплением миозина, аутосомно-рецессивная,  OMIM 255160.    
17.030.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MY   76 000
Миопатияредуцированных телец, тип 1b, х-сцепленная с поздним началом,  OMIM 300718.    
17.030.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена   12 000
Миопатияредуцированных телец, тип 1а, х-сцепленная с началом в раннем детском возрасте,  OMIM 300717.    
17.030.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1   12 000
Миопия, тип 24, аутосомно-доминантная,  OMIM 608730.    
17.031.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A5   20 000
17.031.001 Частичное исследование гена SLC39A5   4 000
Миопия, тип 6,  OMIM 608908.    
17.030.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCO2   4 000
Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная,  OMIM 300415.    
17.031.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MTM1   28 000
Миофибриллярная миопатия,  OMIM 612954.    
17.031.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BAG3   8 000
Миофибриллярная миопатия, тип 3,  OMIM 609200.    
17.031.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT   18 000
17.031.151 Частичное исследование гена MYOT   2 000
Миофибриллярная миопатия, тип 4,  OMIM 609452.    
17.031.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3   26 000
Миофибриллярная миопатия, тип 5,  OMIM 609524.    
17.031.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC   96 000
17.031.251 Частичное исследование гена FLNC   14 000
Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (Синдром MNGIE),  OMIM 603041.    
17.031.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе   18 000
17.031.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGUOK   14 000
17.031.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MPV17   14 000
17.031.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TVNK/C10orf2   18 000
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG.    
17.031.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLG.   44 000
17.031.501 Частичное исследование гена POLG. .   20 000
Митохондриальные миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией,  OMIM 606075, 604983, 604712.    
17.031.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена C10orf2   18 000
17.031.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLG2   16 000
17.031.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RRM2B   18 000
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов  OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712.    
17.031.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCS1L   14 000
17.031.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RRM2B   18 000
17.031.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUCLA2   22 000
17.031.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUCLG1   18 000
17.031.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TK2   20 000
Множественная дисплазия эпифизарная,  OMIM 614135.    
17.031.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL9A1   76 000
Множественная системная атрофия, предрасположенность,  OMIM 146500.    
17.032.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ2   14 000
Множественная сульфатазная недостаточность,  OMIM 272200.    
17.032.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUMF1   18 000
Множественная эпифизарная дисплазия, тип 1,  OMIM 600310.    
17.032.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COMP   38 000
17.032.101 Частичное исследование гена COMP   22 000
Множественный врожденный дистальный артрогрипоз, тип 1,  OMIM 108120.    
17.032.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2   18 000
Мозго-глазо-лицевой-скелетный синдром, тип 4,  OMIM 610758.    
17.032.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERCC1   16 000
17.032.201 Частичное исследование гена ERCC1   4 000
Молибденового кофактора недостаточность,  OMIM 252150.    
17.032.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MOCS1   20 000
17.032.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUOX   12 000
Моторно-сенсорная нейропатия наследственная,  OMIM 118200, 118210.    
17.032.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MPZ   12 000
Мсиндром Флоатинг-Харбор,  OMIM 136140.    
17.032.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SRCAP   82 000
17.032.401 Частичное исследование гена SRCAP   8 000
Муковисцидоз,  OMIM 219700.    
17.032.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFTR   37 800
17.070.350 Поиск мутаций в кодирующих и некодирующих областях гена CFTR.   25 000
17.032.451 Частичное исследование гена CFTR   5 000
Муколипидоз II, III, типа,  OMIM 252600.    
17.032.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNPTAB   46 000
17.032.501 Частичное исследование гена GNPTAB   14 000
Муколипидоз, тип 3, гамма,  OMIM 607838.    
17.032.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNPTG   22 000
Муколипидоз, тип IV,  OMIM 252650.    
17.032.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MCOLN1   28 000
17.032.601 Частичное исследование гена MCOLN1   14 000
Мукополисахаридоз I, типа,  OMIM 607014, 607015, 607016.    
17.032.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDUA   17 100
Мукополисахаридоз II, типа,  OMIM 309900.    
17.032.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDS   13 500
Мукополисахаридоз III А, В, С, типа,  OMIM 252900, 252920.    
17.032.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NAGLU   18 000
17.032.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGSH   16 000
Мукополисахаридоз IV А,В, типа,  OMIM 253000, 253010.    
17.032.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALNS   22 000
Мукополисахаридоз VI, типа,  OMIM 253200.    
17.032.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARSB.   11 400
Мукополисахаридоз, IIIC, тип (Синдром Санфилиппо),  OMIM 252930.    
17.032.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGSNAT   36 000
17.032.951 Частичное исследование гена HGSNAT   12 000
Мукополисахаридоз, тип 7,  OMIM 253220.    
17.033.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUSB   24 000
Мультицестрический остеолиз наследственный,  OMIM 166300.    
17.033.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAFB   6 000
Мышечная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерным лицом, тип 1,  OMIM 615419.    
17.033.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных о   86 000
17.033.101 Частичное исследование гена NALCN   16 000
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера,  OMIM 300376, 310200.    
17.066.050 Частичное исследование гена DMD   4 000
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера,  OMIM 300377.    
17.070.800 Поиск делеций и дупликаций в гене DMD   4 000
Мышечная дистрофия Миоши,  OMIM 254130.    
17.033.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF   112 000
Мышечная дистрофия поясноконечностная, тип 2А,  OMIM 253600.    
17.033.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAPN3   48 000
17.033.201 Частичное исследование гена CAPN3   20 000
Мышечная дистрофия с поражением большеберцовых мышц, поздняя форма,  OMIM 600334.    
17.033.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TT   58 000
Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса,  OMIM 310300.    
17.033.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EMD   12 000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 2, аутосомно-доминантная,  OMIM 181350.    
17.033.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 3, аутосомно-рецессивная,  OMIM 616516.    
17.033.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 5 с аутосомнодоминантным, типом наследования,  OMIM 612999.    
17.068.900 Частичное исследование гена SYNE2   36 000
Мышечная дистрофия, SEP1-обусловленная,  OMIM 602771.    
17.033.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPN1   26 000
Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип 2R,  OMIM 125660.    
17.033.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DES   20 000
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная), тип C,  OMIM 616052.    
17.033.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IS   20 000
17.033.551 Частичное исследование гена ISPD   8 000
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А5,  OMIM 606596.    
17.033.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKRP   8 000
Мышечная дистрфия-дистрогиканопатия, тип А 2,  OMIM 607423.    
17.033.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POMT1   38 000
17.033.651 Частичное исследование гена POMT1   20 000
Надклапанный стеноз аорты,  OMIM 185500.    
17.033.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELN   68 000
Надпочечниковая недостаточность,  OMIM 202200.    
17.033.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MC2R   2 000
Назофарингеальная карцинома,  OMIM 607107.    
17.033.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Накайо-Нишимура синдром (синдром CANDLE),  OMIM 256040.    
17.033.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSMB8   12 000
Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1В,  OMIM 601539.    
17.033.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1   48 000
17.033.901 Частичное исследование гена PEX1   20 000
Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1С,  OMIM 234580.    
17.033.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1   48 000
17.033.951 Частичное исследование гена PEX1   20 000
Нарушение когнитивных фунций с или без церебеллярной атаксией,  OMIM 614306.    
17.034.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A   52 000
17.034.001 Частичное исследование гена SCN8A   18 000
Нарушение обема липопротеинов низкой плотности,  OMIM 603776.    
17.034.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCSK9   24 000
17.034.051 Частичное исследование гена PCSK9   10 000
Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темная кожа/светлые глаза),  OMIM 227240.    
17.034.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г   14 000
Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темная/светлая кожа),  OMIM 227240.    
17.034.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SL   14 000
Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темные/светлые волосы ),  OMIM 227240.    
17.034.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена   14 000
Нарушение ритма сердца, анкирин-В обусловленное,  OMIM 600919.    
17.065.600 Частичное исследование гена ANK2   36 000
Нарушение свертываемости крови,  OMIM 187800.    
17.034.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3   30 000
Нарушение сперматогенеза, тип 4,  OMIM 604759.    
17.034.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYCP3   16 000
17.034.301 Частичное исследование гена SYCP3   2 000
Нарушение сперматогенеза, тип 8,  OMIM 613957.    
17.034.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1   12 000
Нарушения гликозилирования, тип 1d,  OMIM 601110.    
17.034.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALG3   18 000
Нарушения ритма сердца при ответе на терапию бета-блокаторами,  OMIM 109630.    
17.065.450 Частичное исследование гена ADRB1   4 000
Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и мышечными судорогами,  OMIM 611773.    
17.034.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе   104 000
17.034.451 Частичное исследование гена COL4A1   20 000
Наследственная гиперхолестеринемия, аутосомно-доминантная,  OMIM 603813.    
17.034.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLRAP1   18 000
17.034.501 Частичное исследование гена LDLRAP1   4 000
Наследственная дистальная моторная нейропатия, тип 6,  OMIM 604320.    
17.034.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IGHMBP2   30 000
Наследственная нейтропения циклическая,  OMIM 162800.    
17.034.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELA2   10 000
Наследственная нейтропения, тяжеля, Х-сцепленная,  OMIM 300299.    
17.034.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS   24 000
Наследственная непереносимость фруктозы,  OMIM 229600.    
17.034.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDOB   16 000
Наследственная сенсорная и моторная нейропатия, VIA,  OMIM 601152.    
17.034.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2   34 000
17.034.751 Частичное исследование гена MFN2   16 000
Наследственная сенсорная нейропатия, тип 1Е,  OMIM 614116.    
17.034.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT1   82 000
Наследственная сенсорная нейропатия, тип IIС,  OMIM 614213.    
17.066.900 Частичное исследование гена KIF1A   14 000
Наследственная тромбофилия, связанная с Лейденовской мутацией V фактора,  OMIM 188055.    
17.034.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге   62 000
17.034.851 Частичное исследование гена F5   14 000
Наследственное нарушение гликозилирования, тип 1g,  OMIM 607143.    
17.034.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALG12   18 000
Наследственное нарушение гликозиллирования, тип IIК,  OMIM 614727.    
17.034.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM165   12 000
Наследственное персистирование фетального гемоглобина,  OMIM 141749.    
17.035.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB   10 000
Наследственные нарушения гликозилирования, тип Iim,  OMIM 300896.    
17.035.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC35A2   12 000
Наследственный амилоидоз транстиретин-связанный,  OMIM 105210.    
17.035.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR   8 000
Наследственный ангионевротический отек,   OMIM 106100.    
17.035.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SERPING1   13 000
Наследственный рак молочной железы и яичников,  OMIM 604370.    
17.035.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA1   62 000
17.035.201 Частичное исследование гена BRCA1   20 000
Наследственный рак молочной железы и яичников,  OMIM 612555.    
17.035.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2   80 000
17.035.251 Частичное исследование гена BRCA2   20 000
Наследственный рак толстой кишки без полипоза,  OMIM 614337.    
17.035.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMS2   30 000
Недостаточность D-бифункционального белка,  OMIM 261515.    
17.035.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HSD17B4   50 000
17.035.351 Частичное исследование гена HSD17B4   14 000
Недостаточность I комплекса дыхательной цепи митохондрий,  OMIM 157655.    
17.035.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFS1   38 000
17.035.401 Частичное исследование гена NDUFS1   12 000
Недостаточность II комплекса дыхательной цепи митохондрий,  OMIM 252011.    
17.035.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA   30 000
17.035.451 Частичное исследование гена SDHA   6 000
Недостаточность III комплекса дыхательной цепи митохондрий, тип 3,  OMIM 615158.    
17.035.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UQC   10 000
Недостаточность V комплекса дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (недостаточность АТФ-6-синтазы),  OMIM 614052.    
17.035.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM70   6 000
Недостаточность VII фактора свертываемости крови,  OMIM 227500.    
17.035.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F7   18 000
Недостаточность α-1-антитрипсина,  OMIM 613490.    
17.035.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SERPINA1   10 000
Недостаточность аденилосукцинат лиазы,  OMIM 103050.    
17.035.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADSL   26 000
Недостаточность аминоацилазы, тип 1,  OMIM 609924.    
17.035.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACY1   28 000
17.035.801 Частичное исследование гена ACY1   10 000
Недостаточность аспарагинсинтетазы,  OMIM 615574.    
17.035.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ASNS   22 000
Недостаточность витамин К-зависимых факторов, тип 2,  OMIM 607473.    
17.035.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORC1   8 000
Недостаточность гидроксифенилпируват гидроксилазы,  OMIM 140350.    
17.035.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPD   28 000
17.035.951 Частичное исследование гена HPD   6 000
Недостаточность гипоксантин гуанинфосфорибозил трансферазы,  OMIM 300323.    
17.036.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT1   18 000
Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы,  OMIM 274270.    
17.036.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DPYD   46 000
17.036.051 Частичное исследование гена DPYD   10 000
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот,  OMIM 609016.    
17.036.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных обл   40 000
17.036.101 Частичное исследование гена HADHA   16 000
Недостаточность инозин трифосфатазы,  OMIM 613850.    
17.036.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITPA   16 000
Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 инфантильная форма,  OMIM 600649.    
17.036.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г   24 000
Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 миопатическая форма,  OMIM 255110.    
17.036.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей   24 000
Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 неонатальная летальная форма,  OMIM 608836.    
17.036.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных   24 000
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот,  OMIM 201470.    
17.036.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген   20 000
Недостаточность коэжнзима Q10 первичная, тип 1,  OMIM 607426.    
17.036.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ2   14 000
Недостаточность коэнзима Q10, первичная, тип 6,  OMIM 614650.    
17.036.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ6   24 000
Недостаточность лизил-гидроксилазы-3,  OMIM 603066.    
17.068.300 Частичное исследование гена PLOD3   6 000
Недостаточность липопротеинов очень высокой плотности, тип 1,  OMIM 600046.    
17.036.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA1   98 000
17.036.501 Частичное исследование гена ABCA1   20 000
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы,  OMIM 203750.    
17.036.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACAT1   24 000
Недостаточность окислительного фосфолирирования, тип 6, комбинированная,  OMIM 300169.    
17.036.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге   32 000
17.036.601 Частичное исследование гена AIFM1   14 000
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот,  OMIM 201475.    
17.036.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе   42 000
17.036.651 Частичное исследование гена ACADVL   20 000
Недостаточность пируватдегидрогеназного комплекаса Е-3 протенина,  OMIM 245349.    
17.036.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDHX   22 000
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот,  OMIM 201450.    
17.036.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена   26 000
17.036.751 Частичное исследование гена ACADM   10 000
Недостаточность фактора V,  OMIM 227400.    
17.036.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5   62 000
17.036.801 Частичное исследование гена F5   14 000
Недостаточность фактора В комплемента,  OMIM 138470.    
17.036.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFB   36 000
17.036.851 Частичное исследование гена CFB   16 000
Недостаточность ХII фактора свертываемости крови,  OMIM 234000.    
17.036.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F12   28 000
17.036.901 Частичное исследование гена F12   14 000
Недостаточность цитохром-С оксидазы,  OMIM 604377.    
17.036.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCO2   4 000
Нейроаксональная дистрофия,  OMIM 256600.    
17.037.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLA2G6   32 000
17.037.001 Частичное исследование гена PLA2G6   10 000
Нейробластома, тип 1,  OMIM 256700.    
17.037.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B   92 000
Нейродегенерация с накоплением железа, тип 4,  OMIM 614298.    
17.037.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена C19orf12   6 000
Нейродегенерация, обсусловленная накоплением меди, тип 5,  OMIM 300894.    
17.037.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR45   20 000
Нейрокожный меланоз, соматические мутации,  OMIM 249400.    
17.037.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS   8 000
Нейромиотония и аксональная нейропатия, аутосомно-рецессивная,  OMIM 137200.    
17.037.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HINT1   6 000
Нейрональная псевдообструкция кишечника,  OMIM 300048.    
17.037.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA   94 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1,  OMIM 256730.    
17.037.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PPT1   18 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 10,  OMIM 610127.    
17.037.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTSD   18 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 3,  OMIM 204200.    
17.037.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN3   30 000
17.037.451 Частичное исследование гена CLN3   12 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5,  OMIM 256731.    
17.037.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN5   8 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 6,  OMIM 204300.    
17.037.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN6   14 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7,  OMIM 610951.    
17.037.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFSD8   24 000
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8,  OMIM 600143.    
17.037.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN8   4 000
Нейрональный церроидный липофусциноз, тип 2,  OMIM 204500.    
17.037.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPP1   26 000
Нейропатия наследственная, гипомиелинизирующая, тип 1,  OMIM 605253.    
17.037.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2   8 000
Нейропатия Шарко-Мари-Тута с фокальным сегментарным гломерулонефритом,  OMIM 614455.    
17.037.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена   44 000
17.037.801 Частичное исследование гена INF2   8 000
Нейропатия, обусловленная недостаточностью CFHR5,  OMIM 614809.    
17.037.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFHR5   20 000
Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 2В,  OMIM 612644.    
17.037.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3   4 000
Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 3В,  OMIM 612643.    
17.037.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6   4 000
Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 1B,  OMIM 612645.    
17.038.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6   4 000
Нейросенсорная тугоухость, обусловленная двумя генами GJB2/GJB3,  OMIM 220290.    
17.038.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3   4 000
Нейросенсорная тугоухость, обусловленная двумя генами GJB2/GJB6,  OMIM 220290.    
17.038.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6   4 000
Нейроферритинопатия ( OMIM 600886).    
17.038.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FTL   10 000
Нейрофиброматоз, 1-подобный синдром,  OMIM 609291.    
17.038.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPRED1   14 000
17.038.201 Частичное исследование гена SPRED1   6 000
Нейрофиброматоз, тип 1,  OMIM 162200.    
17.067.700 Частичное исследование гена NF1   68 000
Нейрофиброматоз, тип 2,  OMIM 101000.    
17.038.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2   32 000
Нейтропения неиммунная хроническая идиопатическая,  OMIM 607847.    
17.038.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI1   12 000
Нейтропения тяжелая врожденная, тип 2,  OMIM 613107.    
17.038.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI1   12 000
Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 1,  OMIM 162800.    
17.038.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELANE   10 000
Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 2,  OMIM 613107.    
17.038.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI   12 000
17.038.451 Частичное исследование гена GFI   2 000
Некетотическая гиперглицинемия,  OMIM 238310.    
17.038.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMT   18 000
Некетотическая гиперглицинемия,  OMIM 605899.    
17.038.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLDC   50 000
17.038.551 Частичное исследование гена GLDC   8 000
Некомпактный миокард левого желудочка, тип 4,  OMIM 613424.    
17.038.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1   12 000
Немалиновая миопатия,  OMIM 161800.    
17.038.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTA1   12 000
Немалиновая миопатия, аутосомно-доминантная, тип 4,  OMIM 609285.    
17.038.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2   18 000
Немалиновая миопатия, аутосомно-рецессивная, тип 2,  OMIM 256030.    
17.067.600 Частичное исследование гена NEB   44 000
Неонатальный диабет и гипотиреоз,  OMIM 610199.    
17.038.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена Glis3   20 000
17.038.751 Частичное исследование гена Glis3   4 000
Неперпеносимость лактозы, взрослый, тип,  OMIM 601806.    
17.067.200 Частичное исследование гена MCM6   6 000
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость,  OMIM 220290.    
17.038.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB2   4 000
Несовершенный амелогенез, тип 1E,  OMIM 300391.    
17.038.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMELX   12 000
Несовершенный остеогенез, тип 5,  OMIM 610967.    
17.038.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFITM5   4 000
Неспецифическое нарушение сердечной проводимости,  OMIM 612838.    
17.038.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B   8 000
Нет заболеваний в  OMIM а как же рубинштейн-тейби, тип 2?, .    
17.066.300     18 000
Нетертона синдром,  OMIM 256500.    
17.039.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5   68 000
17.039.001 Частичное исследование гена SPINK5   12 000
Нефрогенный несахарный диабет,  OMIM 304800.    
17.039.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AVPR2   8 000
Нефронофтизис, тип 11,  OMIM 613550.    
17.039.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67   58 000
17.039.101 Частичное исследование гена TMEM67   20 000
Нефронофтизис, тип 4,  OMIM 607215.    
17.039.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHP4   58 000
17.039.151 Частичное исследование гена NPHP4   26 000
Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 1  OMIM 256300.    
17.039.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHS1   58 000
17.039.201 Частичное исследование гена NPHS1   20 000
Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 2,  OMIM 600955.    
17.039.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHS2   16 000
17.039.251 Частичное исследование гена NPHS2   2 000
Нефротический синдром, тип 3,  OMIM 610725.    
17.039.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLCE1   62 000
17.039.301 Частичное исследование гена PLCE1   16 000
Нефротический синдром, тип 5 с или без поражения глаз,  OMIM 614199.    
17.039.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMB2   64 000
17.039.351 Частичное исследование гена LAMB2   18 000
Нефротический синдром, тип 7,  OMIM 615008.    
17.039.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGKE   22 000
Неходжкинская лимфома, соматические мутации,  OMIM 601762.    
17.039.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CASP10   18 000
17.039.451 Частичное исследование гена CASP10   6 000
Низкорослость остеодиспластическая первичная, тип 2,  OMIM 605925.    
17.068.100 Частичное исследование гена PCNT   20 000
Ниммана-Пика, тип А и В болезнь,  OMIM 257200, 607616.    
17.039.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMPD1   16 000
Ниммана-Пика, тип С болезнь,  OMIM 257220,607625.    
17.039.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPC1   50 000
17.039.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPC2   10 000
Нуклеозид фосфорилазы недостаточность,  OMIM 613179.    
17.039.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NP   12 000
Нунан синдром,  OMIM 163950.    
17.068.450 Частичное исследование гена PTPN11   8 000
Нунан-подобный синдром с или без ювенильным миеломоноцитарным лейкозом,  OMIM 613563.    
17.039.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген   32 000
17.039.701 Частичное исследование гена CBL   6 000
Общий артериальный ствол,  OMIM 217095.    
17.039.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6   12 000
Ожирение с аутосомно-доминантным, типом наследования,  OMIM 601665.    
17.039.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MC4R   6 000
Окулофарингеальная макулярная дисплазия,  OMIM 602279.    
17.039.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PABPN1   14 000
Опухоли Вильямса, соматические мутации,  OMIM 194070.    
17.039.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена  GPC3   18 000
Опухоль Вильмса, тип 1,  OMIM 194070.    
17.039.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2   80 000
17.039.951 Частичное исследование гена BRCA2   20 000
Орнитинтранскарбамилазы недостаточность,  OMIM 311250.    
17.040.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ОТС   20 000
Остеопороз,  OMIM 166710.    
17.040.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VDR   20 000
Остеосаркома,  OMIM 259500.    
17.040.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2   30 000
17.040.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Остеосаркома, соматические мутации,  OMIM 259500.    
17.040.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1   54 000
17.040.201 Частичное исследование гена RB1   20 000
Острая энцефалопатия, тип 4,  OMIM 614212.    
17.040.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2   24 000
Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации,  OMIM 601626.    
17.040.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2   50 000
17.040.301 Частичное исследование гена JAK2   6 000
Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации,  OMIM 613065.    
17.040.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB1   18 000
Острый миелоидный лейкоз, соматические мутации,  OMIM 164040.    
17.040.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPM1   22 000
Отопалатодигитальный синдром I, типа,  OMIM 311300.    
17.040.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA   94 000
Отопалатодигитальный синдром II, типа,  OMIM 304120.    
17.040.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA   94 000
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия,  OMIM 215150.    
17.056.104 Частичное исследование гена COL11A2   28 000
Охдо синдром, SBBYS, тип,  OMIM 603736.    
17.040.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KAT6B   32 000
17.040.551 Частичное исследование гена KAT6B   10 000
Пальмоплантарная эпидермолитическая кератодермия,  OMIM 607606.    
17.040.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT9   16 000
Пальмоплантарный кератоз, тип II,  OMIM 612908.    
17.066.154 Частичное исследование гена DSP   48 000
Пантотенат киназы недостаточность,  OMIM 234200.    
17.040.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PANK2   14 000
Папиллоренальный синдром,  OMIM 120330.    
17.040.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX2   22 000
Папилома сосудистого сплетения,  OMIM 260500.    
17.040.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Параглиома, тип 5,  OMIM 614165.    
17.040.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA   30 000
17.040.801 Частичное исследование гена SDHA   6 000
Пароксизмальный болевой синдром,  OMIM 167400.    
17.040.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A   52 000
Пахионихия-дискератоз, тип 4,  OMIM 615728.    
17.040.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT6B   18 000
17.040.901 Частичное исследование гена KRT6B   4 000
Пейтца-Егерса синдром,  OMIM 175200.    
17.040.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STK11   18 000
Первичная гипероксалурия, тип II,  OMIM 260000.    
17.041.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRHPR   18 000
Первичная дисфункция яичников, тип 7,  OMIM 612964.    
17.041.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1   12 000
Первичная легочная гипертензия, тип 1,  OMIM 178600.    
17.041.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2   26 000
17.041.101 Частичное исследование гена BMPR2   14 000
Первичная надпочечниковая недостаточность,  OMIM.    
17.041.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1   12 000
Первичная эритромелалгия,  OMIM 133020.    
17.041.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A   52 000
Первичнная легочная гипертензия с или без геморрагической телеангиоэктазией,  OMIM 178600.    
17.041.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе   26 000
Первичнная легочная гипертензия фенфлюрамин-ассоциированная,  OMIM 178600.    
17.041.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2   26 000
Первичный дефицит гормонов гипофиза, комбинированный,  OMIM 613986.    
17.041.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2   6 000
Перивентрикулярная гетеротопия,  OMIM 300049.    
17.041.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA   94 000
Периодическая болезнь,  OMIM 249100.    
17.041.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEFV   20 000
17.041.451 Частичное исследование гена MEFV   5 000
Периодическая семейная лихорадка (TRAPS-синдром),  OMIM 191190.    
17.041.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNFRSF1A   20 000
17.041.501 Частичное исследование гена TNFRSF1A   6 000
Пигментация кожи/волос/ глаз 1, светлые/темные волосы,  OMIM 227220.    
17.041.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2   46 000
Пигментация кожи/волос/ глаз, 1 голубые/не голубые глаза,  OMIM 227220.    
17.041.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2   46 000
Пигментная дистрофия сетчатки,  OMIM 616544.    
17.041.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGSNAT   36 000
17.041.651 Частичное исследование гена HGSNAT   12 000
Пигментная ретикулярная дерматопатия,  OMIM 125595.    
17.041.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14   16 000
Пигментный ретинит, тип 19,  OMIM 601718.    
17.041.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4   58 000
Пигментный ретинит, тип 3,  OMIM 300029.    
17.041.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR   38 000
Пигментный ретинит, тип 39,  OMIM 613809.    
17.055.551 Частичное исследование гена USH2A   42 000
Пигментный ретинит, тип 7 дигенное наследование,  OMIM 180721.    
17.041.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ROM1   6 000
Пиридоксин-зависимая эпилепсия,  OMIM 266100.    
17.041.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH7A1   36 000
17.041.901 Частичное исследование гена ALDH7A1   14 000
Пиримидинемия семейная,  OMIM 274270.    
17.041.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DPYD   46 000
17.041.951 Частичное исследование гена DPYD   10 000
Повышение креатинфосфокиназы крови,  OMIM 123320.    
17.042.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3   4 000
Погрессирующая мышечная дистрофия плече-лопаточная, тип 2 В,  OMIM 253601.    
17.042.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF   112 000
Поиск инсерций/делеций в таргетных хромосомных областях. .    
17.003.47     4 000
Поликистоз почек аутосомно-рецессивный,  OMIM 263200.    
17.068.250 Частичное исследование гена PKHD1   20 000
Поликистоз почек,  OMIM 173900.    
17.068.200 Частичное исследование гена PKD1   15 000
Полицитемия, соматические мутации,  OMIM 263300.    
17.042.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2   50 000
17.042.101 Частичное исследование гена JAK2   6 000
Помпе болезнь,  OMIM 232300.    
17.042.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GAA   23 400
понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1D,  OMIM 613009.    
17.042.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPSECS   22 000
17.042.201 Частичное исследование гена SEPSECS   8 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А,  OMIM 602168.    
17.042.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VRK1   24 000
17.042.251 Частичное исследование гена VRK1   8 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D,  OMIM 613811.    
17.042.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPSECS   22 000
17.042.301 Частичное исследование гена SEPSECS   8 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2А,  OMIM 277470.    
17.042.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54   28 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 3,  OMIM 604918.    
17.068.050 Частичное исследование гена PCLO   6 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 4,  OMIM 225753.    
17.042.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54   28 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 5,  OMIM 610204.    
17.042.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54   28 000
Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 6,  OMIM 611523.    
17.042.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RARS2   40 000
17.042.501 Частичное исследование гена RARS2   16 000
Пороки аортального клапана,  OMIM 190198.    
17.067.850 Частичное исследование гена NOTCH1   30 000
Порфирия,  OMIM 612740, 176200, 121300.    
17.042.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALAD   24 000
17.042.551 Частичное исследование гена ALAD   10 000
17.042.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HMBS   28 000
17.042.601 Частичное исследование гена HMBS   12 000
17.042.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PPOX   16 200
17.042.651 Частичное исследование гена PPOX   24 000
Порэнцефалия, тип 1,  OMIM 175780.    
17.042.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1   104 000
17.042.701 Частичное исследование гена COL4A1   20 000
Посттрансфузионная пурпура,  OMIM.    
17.042.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3   30 000
Почечная гипомагниемия, тип 3,  OMIM 248250.    
17.042.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLDN16   10 000
Почечно-клеточный рак, хромофобный,  OMIM 144700.    
17.042.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN   22 000
Почечнотубулярная дизгенезия,  OMIM 267430.    
17.042.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE   50 000
17.042.901 Частичное исследование гена ACE   12 000
Предрасположенность к аутизу, х-сцепленная, тип 1,  OMIM 300425.    
17.042.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLGN3   14 000
17.042.951 Частичное исследование гена NLGN3   2 000
Предрасположенность к бронхиальной астме,  OMIM 109690.    
17.065.500 Частичное исследование гена ADRB2   4 000
Предрасположенность к диабетической нефропатии, тип 3,  OMIM 612624.    
17.043.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE   50 000
17.043.001 Частичное исследование гена ACE   12 000
Предрасположенность к инфаркту миокарда,  OMIM 608446.    
17.043.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F7   18 000
Предрасположенность к инфаркту миокарда,  OMIM.    
17.043.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE   50 000
17.043.101 Частичное исследование гена ACE   12 000
Предрасположенность к острой энцефалопатии, тип 3,  OMIM 608033.    
17.043.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RANBP2   88 000
17.043.151 Частичное исследование гена RANBP2   6 000
Предрасположенность к синдрому Аспергера, х-сцепленная, тип 1,  OMIM 300494.    
17.043.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLGN3   14 000
17.043.201 Частичное исследование гена NLGN3   2 000
Предсположенность к атопическим заболеваниям,  OMIM 147050.    
17.043.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5   70 000
17.043.251 Частичное исследование гена SPINK5   14 000
Предсположенность к шизофрении,  OMIM 601525.    
17.043.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHI3L1   20 000
Привычное невынашивание беременности,  OMIM 614389.    
17.043.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5   62 000
17.043.351 Частичное исследование гена F5   14 000
Прогерия Хетчинсона-Гилфорда,  OMIM 176670.    
17.043.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Прогресриующая мышечная дистрофия Ульриха, тип 2,  OMIM 616470.    
17.065.751 Частичное исследование гена COL12A1   12 000
Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия с недостаточностью функции яичников,  OMIM 615889.    
17.043.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген   44 000
17.043.451 Частичное исследование гена AARS2   14 000
Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 4 с или без почечной недостаточности,  OMIM 254900.    
17.043.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных   24 000
Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 7,  OMIM 616187.    
17.043.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNC1   8 000
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса,  OMIM 300696.    
17.043.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1   12 000
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 4, аутосомно-доминантная,  OMIM 612998.    
17.068.800 Частичное исследование гена SYNE1   38 000
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, обсусловленная делециями митохондриальной ДНК, тип 2, аутосомно-доминантная,  OMIM 609283.    
17.043.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A4   8 000
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия,  OMIM 135100.    
17.043.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACVR1   18 000
17.043.701 Частичное исследование гена ACVR1   6 000
Прогрессирующая псевдоревматическая артропатия детского возраста,  OMIM 208230.    
17.043.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WISP   10 000
Прогрессирующая энцефалопатия с или без липодистрофии,  OMIM 615924.    
17.043.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2   22 000
17.043.801 Частичное исследование гена BSCL2   8 000
Прогрессирующее нарушение ритма сердца, семейное, тип 1В,  OMIM 606936.    
17.043.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPM4   46 000
17.043.851 Частичное исследование гена TRPM4   18 000
Проксимальная миопатия с ранним поражением дыхательных мышц,  OMIM 603689.    
17.043.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN   58 000
Пропионовая ацидеия,  OMIM 606054.    
17.043.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCCA   48 000
17.043.951 Частичное исследование гена PCCA   20 000
Пропионовая ацидемия,  OMIM 606054.    
17.044.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCCB   32 000
17.044.001 Частичное исследование гена PCCB   10 000
Протея синдром,  OMIM 176920.    
17.044.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AKT1   18 000
17.044.051 Частичное исследование гена AKT1   2 000
Псевдогиперальдостеронизм, тип 1,  OMIM 264350.    
17.044.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCNN1A   24 000
Псевдогипопаратиреодизм,  OMIM 103580, 603233, 612462, 612463.    
17.044.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAS   26 000
Псориаз,  OMIM 602723.    
17.044.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD14   40 000
17.044.201 Частичное исследование гена CARD14   4 000
Псориаз,  OMIM 605606.    
17.044.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL23R   22 000
Псориаз, тип 13 (предрасположенность),  OMIM 614070.    
17.044.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRAF3IP2   34 000
17.044.301 Частичное исследование гена TRAF3IP2   6 000
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс, тип 8,  OMIM 600985.    
17.069.000 Частичное исследование гена TNXB   14 000
Пустулёзный псориаз,  OMIM 614204.    
17.044.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL36RN   8 000
Рабдомиосаркома альвеолярная, тип 2,  OMIM 268220.    
17.044.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3   20 000
Рак легких, соматические мутации,  OMIM 182280.    
17.044.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1   54 000
17.044.451 Частичное исследование гена RB1   20 000
Рак легких, соматические мутации,  OMIM 606837.    
17.068.500 Частичное исследование гена RB1CC1   4 000
Рак молочной железы и толстой кишки,  OMIM.    
17.044.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2   30 000
Рак молочной железы,  OMIM 114480.    
17.044.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2   30 000
17.044.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Рак молочной железы, мужской,  OMIM 114480.    
17.044.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2   80 000
17.044.651 Частичное исследование гена BRCA2   20 000
Рак молочной железы, семейная форма,  OMIM 114480.    
17.044.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM   124 000
Рак молочной железы, соматические мутации,  OMIM 190070.    
17.044.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRAS   10 000
Рак мочевого пузыря, соматические мутации,  OMIM 109800.    
17.044.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1   54 000
17.044.801 Частичное исследование гена RB1   20 000
Рак поджелудочной железы,  OMIM 260350.    
17.044.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Рак поджелудочной железы,  OMIM 613347.    
17.044.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2   80 000
17.044.901 Частичное исследование гена BRCA2   20 000
Рак поджелудочной железы,  OMIM 614320.    
17.044.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA1   62 000
17.044.951 Частичное исследование гена BRCA1   20 000
Рак простаты,  OMIM 176807.    
17.045.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2   80 000
17.045.001 Частичное исследование гена BRCA2   20 000
17.045.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1   32 000
Рак прямой кишки,  OMIM 114500.    
17.045.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Рак толстой кишки, наследственный неполипозный, тип 6,  OMIM 190182.    
17.045.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFBR2   16 000
Рак толстой кишки, наследственный,  OMIM 614350.    
17.045.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6   22 000
Рак эндометрия семейный,  OMIM 608089.    
17.045.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6   22 000
Ранне-инфантильная эпилептическая энцефалопатия,  OMIM 614959.    
17.045.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNT2   62 000
Ранне-инфантильная эпилептическая энцефалопатия, тип 7,  OMIM 613720.    
17.045.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2   34 000
Ранне-инфантильнаяэпилептическая энцефалопатия, тип 4,  OMIM 612164.    
17.045.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STXBP1   38 000
Расщелина губы-неба, тип 8,  OMIM 129400.    
17.045.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63   28 000
Расщелина неба с анкилоглоссией,  OMIM 303400.    
17.045.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX22   16 000
17.045.501 Частичное исследование гена TBX22   8 000
Резистентность к варфарину,  OMIM 122700.    
17.045.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORC1   8 000
Ретинальное кровоизлияние при извитых сосудах,  OMIM 180000.    
17.045.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1   104 000
17.045.601 Частичное исследование гена COL4A1   20 000
Ретинобластома,  OMIM 180200.    
17.045.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1   54 000
17.045.651 Частичное исследование гена RB1   20 000
Ретинобластома, трехсторонняя,  OMIM 180200.    
17.045.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1   54 000
17.045.701 Частичное исследование гена RB1   20 000
Ретиношизис,  OMIM 312700.    
17.045.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RS   12 000
Ретта синдром (врожденный),  OMIM 613454.    
17.045.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXG1   8 000
Ретта синдром атипичный,  OMIM 312750.    
17.045.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MECP2   8 000
17.070.650 Поиск протяженных делеций/дупликаций в гене MECP2   8 000
Ретта синдром, ранняя эпилептическая энцефалопатия,  OMIM 300672.    
17.045.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKL5   40 000
17.045.901 Частичное исследование гена CDKL5   12 000
Роландическая эпилепсия, умственная отсталость, диспраксия,  OMIM 300643.    
17.045.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SRPX2   20 000
17.045.951 Частичное исследование гена SRPX2   4 000
Рубинштейна-Тейби синдром,  OMIM 180849.    
17.046.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CREBBP   44 500
17.046.001 Частичное исследование гена CREBBP   42 000
С синдром,  OMIM 211750.    
17.046.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD96   30 000
17.046.051 Частичное исследование гена CD96   2 000
Себорейный дерматит с псориатическими бляшками,  OMIM 610227.    
17.046.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZNF750   10 000
Семеейный гемафагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 3,  OMIM 608897.    
17.069.050 Частичное исследование гена UNC13D   16 000
Семейная височная эпилепсия, тип 1,  OMIM 604619.    
17.046.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LGI1   16 000
Семейная гемиплегическая мигрень, тип 1,  OMIM 141500.    
17.046.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A   36 000
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, тип 26,  OMIM.    
17.046.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC   96 000
17.046.251 Частичное исследование гена FLNC   14 000
Семейная гиперхолестеринемия, тип 3,  OMIM 603776.    
17.046.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCSK9   24 000
17.046.301 Частичное исследование гена PCSK9   10 000
Семейная деменция, неспецифическая,  OMIM 600795.    
17.046.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHMP2B   12 000
Семейная инфантильная миоклоническая эпилепсия,  OMIM 605021.    
17.046.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24   16 000
Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых, тип 5,  OMIM 615400.    
17.046.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CNTN2   44 000
Семейная парциальная липодистрофия, тип 2,  OMIM 151660.    
17.046.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Семейная периодическая лихорадка (TRAPS-синдром),  OMIM 142680.    
17.046.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNFRSF1A   9 000
Семейная рестриктивная кардиомиопатия, тип 5,  OMIM 617047.    
17.046.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC   96 000
17.046.601 Частичное исследование гена FLNC   14 000
Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля,  OMIM 182600, 182601.    
17.046.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPAST   34 000
17.046.651 Частичное исследование гена SPAST   16 000
Семейная тромбоцитопеническая тромбогемолитическая пурпура,  OMIM 274150.    
17.046.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADAMTS13   58 000
17.046.701 Частичное исследование гена ADAMTS13   20 000
Семейная эритремия,  OMIM 133100.    
17.046.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPOR   16 000
Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, тип 1,  OMIM 162000.    
17.046.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD   24 000
Семейные инфантильные судороги с пароксизмальным атетозом,  OMIM 614386.    
17.046.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRRT2   8 000
Семейные инфантильные судороги, тип 3,  OMIM 607745.    
17.046.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN2A   52 000
17.046.901 Частичное исследование гена SCN2A   20 000
Семейные инфантильные судороги, тип 5,  OMIM 617080.    
17.046.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A   52 000
17.046.951 Частичное исследование гена SCN8A   18 000
Семейные фебрильные судороги, тип 11,  OMIM 614418.    
17.047.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPA6   22 000
Семейные фебрильные судороги, тип 8,  OMIM 611277.    
17.047.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2   22 000
Семейный аденоматозный полипоз, тип 1,  OMIM 175100.    
17.047.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APC   56 000
17.047.101 Частичное исследование гена APC   20 000
Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 1,  OMIM 211600.    
17.047.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP8B1   54 000
17.047.151 Частичное исследование гена ATP8B1   12 000
Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2,  OMIM 601847.    
17.047.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCB11   54 000
17.047.201 Частичное исследование гена ABCB11   10 000
Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 3,  OMIM 602347.    
17.047.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCB4   54 000
17.047.251 Частичное исследование гена ABCB4   14 000
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз,  OMIM 267700.    
17.047.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL   12 000
Семейный диффузный рак желудка с или без расщелиной твердого неба и губы,  OMIM 137215.    
17.047.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г   32 000
Семейный кандидоз с аутосомно-рецессивным, типом наследования,  OMIM 212050.    
17.047.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD9   24 000
17.047.401 Частичное исследование гена CARD9   6 000
Семейный кандидоз, 8,  OMIM 615527.    
17.047.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRAF3IP2   34 000
17.047.451 Частичное исследование гена TRAF3IP2   6 000
Семейный карпальный тунельный синдром,  OMIM 115430.    
17.047.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR   8 000
Семейный рак простаты,  OMIM 176807.    
17.047.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2   30 000
Сенсорная наследственная невропатия, тип ID,  OMIM 613708.    
17.047.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATL1   28 000
17.047.601 Частичное исследование гена ATL1   14 000
Серповидноклеточная анемия,  OMIM 603903.    
17.047.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB   10 000
Сетре-Чотзена синдром,  OMIM 101400.    
17.047.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TWIST1   4 000
Сиалидоз, тип 1, 2,  OMIM 256550.    
17.047.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEU1   12 000
Сидеробластная анемия с В-клеточным иммунодефицитом, периодической лихорадкой,  OMIM 616084.    
17.047.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас   14 000
Синглтона-Мертена синдром,  OMIM 182250.    
17.047.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFIH1   32 000
17.047.851 Частичное исследование гена IFIH1   12 000
Синдром BTP1,  OMIM 276300.    
17.047.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMS2   30 000
Синдром CAPOS,  OMIM 601338.    
17.047.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3   46 000
17.047.951 Частичное исследование гена ATP1A3   20 000
Синдром COACH,  OMIM 216360.    
17.048.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A   72 000
Синдром DIDMOAD (Синдром Вольфрама),  OMIM 222300.    
17.048.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WFS1   24 000
Синдром GLUT-1-недостаточности c псевдогиперкалиемией и гемолизом,  OMIM 608885.    
17.048.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC   20 000
Синдром GLUT-1-недостаточности, 1, инфантильная форма,  OMIM 606777.    
17.048.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1   20 000
Синдром GLUT-1-недостаточности, 2 с началом в детском возрасте,  OMIM 612126.    
17.048.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1   20 000
Синдром MASA (CRASH-синдром),  OMIM 303350.    
17.048.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена L1CAM   56 000
17.048.251 Частичное исследование гена L1CAM   20 000
Синдром MELAS.    
17.067.450 Частичное исследование гена MT-TL1.   2 500
Синдром MERRF.    
17.067.400 Частичное исследование гена MT-TK .   2 500
Синдром NARP.    
17.067.250 Частичное исследование гена MT-ATP6.   2 500
Синдром ODPF,  OMIM 300244.    
17.048.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA   94 000
Синдром RAPADILINO,  OMIM 266280.    
17.048.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4   44 000
17.048.351 Частичное исследование гена RECQL4   20 000
Синдром SESAME (нейросенсорная тугоухость, атаксия, задержка психомоторного развития, нарушения электролитов),  OMIM 612780.    
17.048.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ10   4 000
Синдром SIADH,  OMIM 300539.    
17.048.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AVPR2   8 000
Синдром Абруззо-Эриксона,  OMIM 302905.    
17.048.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX22   16 000
17.048.501 Частичное исследование гена TBX22   8 000
Синдром Айкарди-Гутьерес, тип 7,  OMIM 615846.    
17.048.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFIH1   32 000
17.048.551 Частичное исследование гена IFIH1   12 000
Синдром Аксенфельд-Ригер,  OMIM 601090.    
17.048.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXC1   10 000
Синдром Аллан-Херндон-Дюбли,  OMIM 300523.    
17.048.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC16A2   12 000
Синдром Альпорта, аутосмно-рецессивный,  OMIM 120070.    
17.065.900 Частичное исследование гена COL4A3   38 000
Синдром Альстрема,  OMIM 203800.    
17.048.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALMS1   74 000
17.048.701 Частичное исследование гена ALMS1   14 000
Синдром альфа-талласемии, миелодисплазии,  OMIM 300448.    
17.048.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX   70 000
17.048.751 Частичное исследование гена ATRX   20 000
Синдром Ангельмана,  OMIM 105830.    
17.048.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UBE3A   28 000
Синдром атаксии-панцитопении,  OMIM 611170.    
17.068.700 Частичное исследование гена SAMD9L   6 000
Синдром Бадда-Киари (600880),  OMIM.    
17.048.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5   62 000
17.048.851 Частичное исследование гена F5   14 000
Синдром Баллера-Герольда,  OMIM 218600.    
17.048.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4   44 000
17.048.901 Частичное исследование гена RECQL4   20 000
Синдром Бараистер-Винтер, тип 2,  OMIM 102560.    
17.048.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG1   10 000
Синдром Бараистер-Винтер, тип 2,  OMIM 614583.    
17.049.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG   10 000
Синдром Барде-Бидля,  OMIM 209900.    
17.049.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BBS1   34 000
Синдром Барде-Бидля,  OMIM 615991.    
17.049.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290   106 000
Синдром Барде-Бидля, тип 14,  OMIM 615991.    
17.049.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67   58 000
17.049.151 Частичное исследование гена TMEM67   20 000
Синдром Барде-Бидля, тип 6,  OMIM 605231.    
17.049.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MKKS   14 000
Синдром Барта,  OMIM 302060.    
17.049.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TAZ   20 000
Синдром Беквита-Видеманна,  OMIM 130650.    
17.049.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKN1C   6 000
17.049.350 Синдром Бирта-Хогга-Дюба,  OMIM 135150.   22 000
Синдром Блума,  OMIM 604610.    
17.049.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BLM   42 000
17.049.401 Частичное исследование гена BLM   20 000
Синдром Браун-Виалетто-Ван Лаере, тип 2,  OMIM 614707.    
17.049.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A2   12 000
Синдром Бругада 4, типа,  OMIM 611876.    
17.049.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNB2   28 000
17.049.501 Частичное исследование гена CACNB2   2 000
Синдром Бругада, 3, типа,  OMIM 611875.    
17.049.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1C   100 000
17.049.551 Частичное исследование гена CACNA1C   16 000
Синдром Бругада, тип 1,  OMIM 601144.    
17.049.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A   60 000
Синдром Бругада, тип 2,  OMIM 611777.    
17.049.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GPD1L   16 000
Синдром Бругада, тип 4,  OMIM 611876.    
17.049.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNB2   28 000
Синдром Бругада, тип 5,  OMIM 612838.    
17.049.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B   8 000
Синдром Бругада, тип 9,  OMIM 616399.    
17.049.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCND3   14 000
Синдром Будда-Киари, соматические мутации,  OMIM 600800.    
17.049.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2   50 000
17.049.851 Частичное исследование гена JAK2   6 000
Синдром Бьорсона-Форсмана-Лемана,  OMIM 301900.    
17.049.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHF6   18 000
Синдром Ваарденбурга, тип 1,  OMIM 193500.    
17.049.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3   20 000
Синдром Ваарденбурга, тип 3,  OMIM 148820.    
17.050.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3   20 000
Синдром Вейнсбахера-Звеимуллера,  OMIM 277610.    
17.056.105 Частичное исследование гена COL11A2   28 000
Синдром Вискот-Олдрич,  OMIM 301000.    
17.050.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS   24 000
Синдром внезапной смерти младенца,  OMIM 272120.    
17.050.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A   60 000
Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайиа,  OMIM 194200.    
17.050.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2   32 000
17.050.151 Частичное исследование гена PRKAG2   10 000
Синдром врожденного меланоцитарного невуса,  OMIM 137550.    
17.050.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS   8 000
Синдром вьющихся волос, аутосмоно-доминантный,  OMIM 194300.    
17.050.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74   18 000
17.050.251 Частичное исследование гена KRT74   6 000
Синдром вьющихся волос, тип 3, аутосомно-рецессивный,  OMIM 616646.    
17.050.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT25   16 000
17.050.301 Частичное исследование гена KRT25   4 000
Синдром гипер-IgE аутосомно-рецессивный,  OMIM 611432.    
17.066.100 Частичное исследование гена DOCK8   24 000
Синдром Гипер-IgE,  OMIM 147060.    
17.050.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STAT3   46 000
17.050.351 Частичное исследование гена STAT3   20 000
Синдром гиперкератоза-контрактур, тяжелое течение,  OMIM 275210.    
17.050.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Синдром гипоплазии нижней челюсти-прогероидных черт лица-тугоухости и липодистрофии,  OMIM 174761.    
17.068.350 Частичное исследование гена POLD1   6 000
Синдром Даулинг-Дегос,  OMIM 179850.    
17.050.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5   18 000
Синдром Дежерина-Сотоса,  OMIM 145900.    
17.050.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRX   22 000
17.050.501 Частичное исследование гена PRX   10 000
Синдром делеции длинного плеча 5 хромосомы 5q14.3,  OMIM 600662.    
17.050.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEF2C   20 000
17.050.551 Частичное исследование гена MEF2C   6 000
Синдром Джервел и Ланге-Нельсона, тип 1,  OMIM 607542.    
17.050.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ1   32 000
Синдром Джервел и Ланге-Нельсона, тип 2,  OMIM 176261.    
17.050.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNE1   2 000
Синдром Ди Джорджи,  OMIM 188400.    
17.050.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1   16 000
17.050.701 Частичное исследование гена TBX1   2 000
Синдром дистонии-паркинсонизма,  OMIM 128235.    
17.050.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3   46 000
17.050.751 Частичное исследование гена ATP1A3   20 000
Синдром Драве,  OMIM 607208.    
17.050.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A   52 000
Синдром Жубера,  OMIM 213300.    
17.050.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INPP5E   22 000
Синдром Жубера,  OMIM 610188.    
17.050.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290   106 000
Синдром Жубера,  OMIM 612285.    
17.050.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A   72 000
Синдром Жуберта, тип 19,  OMIM 604557.    
17.051.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZNF423   16 000
17.051.001 Частичное исследование гена ZNF423   2 000
Синдром Жуберта, тип 6,  OMIM 610688.    
17.051.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67   58 000
17.051.051 Частичное исследование гена TMEM67   20 000
Синдром истощения митохондриалиной ДНК, тип 12 А (кардиомиопатический, тип),  OMIM 617184.    
17.051.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе   8 000
Синдром истощения митохондриалиной ДНК, тип 12 В (кардиомиопатический, тип),  OMIM 615418.    
17.051.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе   8 000
Синдром Кабуки, тип 1,  OMIM 147920.    
17.067.000 Частичное исследование гена KMT2D   68 000
Синдром Клиппеля-Ландау,  OMIM 168461.    
17.051.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CCND1   10 000
Синдром Клиппеля-Фейля, тип 2,  OMIM 600147.    
17.051.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEOX1   6 000
Синдром Клифстра,  OMIM 607001.    
17.066.250 Частичное исследование гена EHMT1   26 000
Синдром Кноблох, тип 1,  OMIM 267750.    
17.065.800 Частичное исследование гена COL18A1   12 000
Синдром Коварски,  OMIM 262650.    
17.051.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1   8 000
Синдром кожной телеангиоэктазии и развитию неоплазий,  OMIM 614564.    
17.051.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATR   94 000
17.051.351 Частичное исследование гена ATR   10 000
Синдром Корнелии де Ланге, тип 1,  OMIM 122470.    
17.051.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NIPBL   92 000
Синдром Корнелии де Ланге, тип 2,  OMIM 300590.    
17.051.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMC1A   50 000
17.051.451 Частичное исследование гена SMC1A   20 000
Синдром Корнелии-де-Ланге, тип 5,  OMIM 300269.    
17.051.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HDAC8   22 000
Синдром Коффина-Сириса, тип 1,  OMIM 614556.    
17.051.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARID1B   40 000
17.051.551 Частичное исследование гена ARID1B   20 000
Синдром Кулен-де Врис,  OMIM 610443.    
17.051.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KANSL1   28 000
Синдром Куллера-Джонса,  OMIM 615849.    
17.051.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI2   28 000
17.051.651 Частичное исследование гена GLI2   10 000
Синдром Куфор-Рэйкеба,  OMIM 606693.    
17.051.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP13A2   58 000
17.051.701 Частичное исследование гена ATP13A2   20 000
Синдром Леш-Нихана,  OMIM 300322.    
17.051.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT1   18 000
Синдром Ли-Фраумелли,  OMIM 151623.    
17.051.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53   20 000
Синдром Ли-Фраумени,  OMIM 609265.    
17.051.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2   30 000
Синдром Лойса-Дитца, тип 4,  OMIM 614816.    
17.051.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB2   16 000
Синдром Лойс-Дитца.тип 1,  OMIM 190181.    
17.051.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFBR1   18 000
Синдром Луи-Бара (атаксии-телеангиэктазии),  OMIM 208900.    
17.052.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM   124 000
Синдром Люджина-Фринса,  OMIM 309520.    
17.053.251 Частичное исследование гена MED12   18 000
Синдром МакКьюсика-Кауфмана,  OMIM 236700.    
17.052.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MKKS   14 000
Синдром Малоуф,  OMIM 212112.    
17.052.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Синдром мальабсорбции глюкозы/галактозы,  OMIM 606824.    
17.052.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC5A1   30 000
17.052.151 Частичное исследование гена SLC5A1   8 000
Синдром Маршалла,  OMIM 154780.    
17.023.553 Частичное исследование гена COL11A1   24 000
Синдром мегалоэнцефалии-полимикрогирии-гидроцефалии,  OMIM 603387.    
17.052.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PIK3R2   30 000
17.052.201 Частичное исследование гена PIK3R2   4 000
Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии, тип 2,  OMIM.    
17.052.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AKT3   26 000
17.052.251 Частичное исследование гена AKT3   8 000
Синдром Меккеля, тип 3,  OMIM 607361.    
17.052.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67   58 000
17.052.301 Частичное исследование гена TMEM67   20 000
Синдром Меккеля-Грубера,  OMIM 611134.    
17.052.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290   106 000
Синдром Меккеля-Грубера,  OMIM 612284.    
17.052.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A   72 000
Синдром Мельника-Нидлз,  OMIM 309350.    
17.052.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA   94 000
Синдром множественной митохондриальной дисфункции, типа 1,  OMIM 605711.    
17.052.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NFU1   16 000
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог, тип 1,  OMIM 614080.    
17.052.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PI   56 000
17.052.551 Частичное исследование гена PIGN   20 000
Синдром множественных врождённых контрактур, тип 5,  OMIM 615368.    
17.052.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2   42 000
17.052.601 Частичное исследование гена DNM2   14 000
Синдром Моват-Вильсон,  OMIM 235730.    
17.052.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZEB2   18 000
Синдром мозаичной анеуплоидии, тип 2,  OMIM 607951.    
17.052.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP57   22 000
17.052.701 Частичное исследование гена CEP57   6 000
Синдром Найджли-Франческетти-Ядассон,  OMIM 161000.    
17.052.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14   16 000
Синдром недостаточности костного мозга, тип 2,  OMIM 615667.    
17.052.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERCC6L2   38 000
17.052.801 Частичное исследование гена ERCC6L2   6 000
Синдром Неймегена,  OMIM 251260.    
17.052.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN   32 000
Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 10,  OMIM 615396.    
17.052.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3   68 000
Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 5,  OMIM 613426.    
17.052.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7   76 000
Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 9,  OMIM 611878.    
17.053.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1   18 000
Синдром некомпактоного миокарда левого жедлудочка,  OMIM 601493.    
17.053.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3   26 000
Синдром Нетертона,  OMIM 256500.    
17.053.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5   70 000
17.053.101 Частичное исследование гена SPINK5   14 000
Синдром Нунан, тип 4,  OMIM 182530.    
17.053.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SOS1   46 000
17.053.151 Частичное исследование гена SOS1   20 000
Синдром Нунан, тип 6,  OMIM 613224.    
17.053.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS   8 000
Синдром Опитца-Каведжа,  OMIM 305450.    
17.053.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MED12   18 000
Синдром опухолей мозга-полипоза,  OMIM 276300.    
17.053.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6   22 000
Синдром Охдо, х-сцепленный,  OMIM 300895.    
17.053.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MED12   18 000
Синдром Палистер-Холл,  OMIM 165240.    
17.053.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI3   28 000
17.053.401 Частичное исследование гена GLI3   8 000
Синдром Партингтона,  OMIM 309510.    
17.053.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX   12 000
Синдром Пена-Шокера, тип 1,  OMIM 208150.    
17.053.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAPSN   16 000
Синдром Пендреда,  OMIM 274600.    
17.053.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A4   40 000
Синдром Перро, тип 1,  OMIM 233400.    
17.053.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HSD17B4   50 000
17.053.601 Частичное исследование гена HSD17B4   14 000
Синдром персистенции Мюллеровых протоков, II, тип,  OMIM 261550.    
17.053.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMHR2   22 000
Синдром Пирсона,  OMIM 609049.    
17.053.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMB2   64 000
17.053.701 Частичное исследование гена LAMB2   18 000
Синдром Прауда (агенезия мозолистого тела с аномалиями половых органов),  OMIM 300004.    
17.053.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге   12 000
Синдром Райна,  OMIM 259775.    
17.053.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAM20C   20 000
Синдром Репп-Ходжкин,  OMIM 129400.    
17.053.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63   28 000
Синдром Робинова,  OMIM 616331.    
17.053.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DVL1   30 000
17.053.901 Частичное исследование гена DVL1   4 000
Синдром Робинова, тип 1 аутосомно-доминантный,  OMIM 180700.    
17.053.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WNT5A   10 000
Синдром Ротмунда-Томпсона,  OMIM 268400.    
17.054.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4   44 000
17.054.001 Частичное исследование гена RECQL4   20 000
Синдром рука-сердце, словенский, тип,  OMIM 610140.    
17.054.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA   24 000
Синдром Салдино-Нунан (асфиктическая дисплазия грудной клетки, 3),  OMIM 613091.    
17.066.200 Частичное исследование гена DYNC2H1   34 000
Синдром Секкеля, тип 1,  OMIM 210600.    
17.054.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATR   94 000
17.054.101 Частичное исследование гена ATR   10 000
Синдром Секкеля, тип 5,  OMIM 613529.    
17.065.700 Частичное исследование гена CEP152   8 000
Синдром Сениора-Локена,  OMIM 610189.    
17.054.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290   106 000
Синдром Сениор-Локен, тип 4,  OMIM 607215.    
17.054.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHP4   58 000
17.054.201 Частичное исследование гена NPHP4   26 000
Синдром Симпсон-Голаби-Бемеля,  OMIM 312870.    
17.054.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена  GPC3   18 000
Синдром слабости синусового узла, тип 1,  OMIM 608567.    
17.054.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A   60 000
Синдром слабости синусового узла, тип 3,  OMIM 614090.    
17.054.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6   74 000
17.054.351 Частичное исследование гена MYH6   12 000
Синдром Смита-Кингсмора,  OMIM 616638.    
17.067.350 Частичное исследование гена MTOR   16 000
Синдром Смита-Лемли-Опитца,  OMIM 270400.    
17.054.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHCR7   14 000
Синдром Смита-Магениса,  OMIM 182290.    
17.054.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена  RAI1   26 000
17.054.451 Частичное исследование гена  RAI1   10 000
Синдром Стерджа-Вебера,  OMIM 185300.    
17.054.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAQ   14 000
17.054.501 Частичное исследование гена GNAQ   2 000
Синдром Стиклера, IV, тип,  OMIM 614134.    
17.054.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL9A1   76 000
Синдром Стиклера, тип 2,  OMIM 604841.    
17.023.554 Частичное исследование гена COL11A1   24 000
Синдром Стиклера, тип 3,  OMIM 184840.    
17.056.106 Частичное исследование гена COL11A2   28 000
Синдром Счааф-Янг,  OMIM 615547.    
17.054.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAGEL2   16 000
Синдром Таттона-Брауна-Брахмана,  OMIM 602769.    
17.054.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT3A   46 000
17.054.651 Частичное исследование гена DNMT3A   18 000
Синдром Таунс-Брокс,  OMIM 602218.    
17.054.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SALL1   20 000
Синдром Тимоти,  OMIM 601005.    
17.054.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1C   100 000
17.054.751 Частичное исследование гена CACNA1C   16 000
Синдром Тричера-Коллинза, тип 3,  OMIM 610060.    
17.054.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLR1C   18 000
Синдром Тройер,  OMIM 275900.    
17.054.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPG20   16 000
Синдром удлиненного QT,  OMIM 603830.    
17.054.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A   60 000
Синдром удлиненного QT,  OMIM 611818.    
17.054.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3   4 000
Синдром удлиненного QT, тип 11,  OMIM 604001.    
17.065.550 Частичное исследование гена AKAP9   24 000
Синдром удлиненного QT, тип 12,  OMIM 601017.    
17.055.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SNTA1   16 000
17.055.001 Частичное исследование гена SNTA1   4 000
Синдром удлиненного QT, тип 13,  OMIM 613485.    
17.055.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ5   6 000
Синдром удлиненного QT, тип 14,  OMIM 114180.    
17.055.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CALM1   12 000
Синдром удлиненного QT, тип 2,  OMIM 613688.    
17.055.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2   30 000
Синдром удлиненного QT, тип 2, предрасположенность,  OMIM 613688.    
17.055.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2   30 000
Синдром удлиненного QT, тип 4,  OMIM 600919.    
17.055.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANK3   36 000
Синдром укороченного QT, тип 1,  OMIM 609620.    
17.055.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2   30 000
Синдром умственной отсталости, ожирения, колбочко-палочковая дистрофии и аномалий гениталий,  OMIM 610156.    
17.055.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INPP5E   22 000
Синдром умственной отсталости-лица миопата,  OMIM 309580.    
17.055.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX   70 000
17.055.401 Частичное исследование гена ATRX   20 000
Синдром Унферрихта-Лундборга (миоклоническая эпилепсия),  OMIM 254800.    
17.055.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSTB   6 000
Синдром Ушера, тип 1В,  OMIM 276900.    
17.055.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A   96 000
Синдром Ушера, тип 2А,  OMIM 276901.    
17.055.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена USH2A   42 000
Синдром Фанкони-Бикеля,  OMIM 138160.    
17.055.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A2   22 000
17.055.601 Частичное исследование гена SLC2A2   6 000
Синдром Фелан-Макдермид,  OMIM 606232.    
17.055.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SHANK3   54 000
17.055.651 Частичное исследование гена SHANK3   20 000
Синдром Хай-Веллс,  OMIM 106260.    
17.055.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63   28 000
Синдром хрупкой кожи-вьющихся волос,  OMIM 607655.    
17.066.155 Частичное исследование гена DSP   48 000
Синдром Цельвегера,  OMIM 214100.    
17.055.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1   48 000
17.055.751 Частичное исследование гена PEX1   20 000
Синдром черепно-лицевых аномалий-глухоты-руки,  OMIM 122880.    
17.055.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3   20 000
Синдром Шиммлепинг-Фурстен-Мимс, соматичесие мутации,  OMIM 163200.    
17.055.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS   8 000
Синдром Шинцеля-Гидеона,  OMIM 269150.    
17.055.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETBP1   10 000
Синдром Шпритнз-Гольберга,  OMIM 182212.    
17.055.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SKI   14 000
17.055.951 Частичное исследование гена SKI   2 000
Синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии и расщелины губы/неба,  OMIM 604292.    
17.056.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена   28 000
Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, миопатией, тугоухостью,  OMIM 614505.    
17.056.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKBP14   8 000
Синдром Элерса-Данло, аутосомно-рецессивный с поражением клапанов сердца,  OMIM 120160.    
17.056.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г   104 000
17.056.101 Частичное исследование гена COL1A2   20 000
Синдром Элерса-Данло, прогероидный, тип, тип 2,  OMIM 615291 .    
17.056.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена B3GALT6   6 000
Синдром Элерса-Данло, тип IV,  OMIM 120180.    
17.056.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL3A1   102 000
17.056.201 Частичное исследование гена COL3A1   20 000
Синдром Элерса-Данло, тип VIB,  OMIM 608429.    
17.056.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHST14   6 000
Синдром Элерса-Данло, тип VIIC,  OMIM 604539.    
17.056.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADAMTS2   44 000
17.056.301 Частичное исследование гена ADAMTS2   6 000
Синдром Элеса-Данло, классический, тип,  OMIM 120190.    
17.066.000 Частичное исследование гена COL5A2   14 000
Синдром Элеса-Данло, классический, тип,  OMIM 120215.    
17.065.950 Частичное исследование гена COL5A1   28 000
Синдром Эллиса-Ван-Кревельда,  OMIM 225500.    
17.056.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC1   42 000
17.056.351 Частичное исследование гена EVC1   14 000
17.056.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC2   44 000
17.056.401 Частичное исследование гена EVC2   10 000
Системная красная волчанка, тип 16,  OMIM 602244.    
17.056.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNASE1L3   16 000
Системная недостаточность карнитина, первичная,  OMIM 212140.    
17.056.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC22A5   22 000
Скапулоперонеальная миопатия, аутосомно-доминантная,  OMIM 300695.    
17.056.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1   12 000
Скапулопиронеальный синдром, миопатический, тип,  OMIM 181430.    
17.056.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7   76 000
Скемейная гиперхолестеринемия,  OMIM 143890.    
17.056.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLR   36 000
Сотоса синдром,  OMIM 117550.    
17.056.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NSD1   44 000
17.056.701 Частичное исследование гена NSD1   20 000
Спастичекая параплегия, тип 30 аутосомно-рецессивная,  OMIM 610357.    
17.066.901 Частичное исследование гена KIF1A   14 000
Спастическая атаксия, тип 6, аутосомно-рецессивная,  OMIM 270550.    
17.056.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SACS   60 000
17.056.751 Частичное исследование гена SACS   20 000
Спастическая параплегия, тип 17, с аутосомно-доминантным, типом наследования,  OMIM 270685.    
17.056.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област   22 000
17.056.801 Частичное исследование гена BSCL2   8 000
Спастическая параплегия, тип 2,  OMIM 312920.    
17.056.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLP1   14 000
Спастическая параплегия, тип 35,  OMIM 612319.    
17.056.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FA2H   14 000
Спастическая параплегия, тип 3A с аутососно-доминантным, типом наследования,  OMIM 182600.    
17.056.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе   28 000
17.056.951 Частичное исследование гена ATL1   14 000
Спастическая параплегия, тип 48, АР,  OMIM 613647.    
17.057.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AP5Z1   34 000
17.057.001 Частичное исследование гена AP5Z1   8 000
17.057.050 Спастическая параплегия, тип 54, аутосомно-рецессивная,  OMIM 615033.   32 000
Спастическая параплегия, тип 7, аутосомно-рецессивная,  OMIM 602783.    
17.057.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPG7   34 000
17.057.101 Частичное исследование гена SPG7   16 000
Спастическая параплегия, тип 78,  OMIM 617225.    
17.057.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP13A2   58 000
17.057.151 Частичное исследование гена ATP13A2   20 000
Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей,  OMIM 158600.    
17.057.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област   156 000
17.057.201 Частичное исследование гена DYNC1H1   20 000
Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, аутосомно-доминантная, тип 2,  OMIM 609797.    
17.057.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BICD2   14 000
17.057.251 Частичное исследование гена B   6 000
Спинальная мышечная атрофия, тип 1-3,  OMIM 251300, 253400, 253550.    
17.057.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMN1   14 000
17.070.850 Поиск частых делеций в генах SMN1 и SMN2   4 000
Спинальная мышечная атрофия. Дистальная, тип 5А,  OMIM 600794.    
17.057.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2   22 000
17.057.351 Частичное исследование гена BSCL2   8 000
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 2,  OMIM 213200.    
17.057.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCAR2   26 000
17.057.401 Частичное исследование гена SCAR2   12 000
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 7,  OMIM 609270.    
17.057.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPP1   26 000
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 8,  OMIM 610743.    
17.068.850 Частичное исследование гена SYNE1   38 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1,  OMIM 164400.    
17.057.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN1   10 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1, х-сцепленная рецессивная,  OMIM 300014.    
17.057.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2B3   40 000
17.057.551 Частичное исследование гена ATP2B3   4 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 13,  OMIM 605259.    
17.057.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNC1   12 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 19,  OMIM 607346.    
17.057.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCND3   14 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2 с аутосомно-рецессивным, типом наследования,  OMIM 213200.    
17.057.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас   26 000
17.057.701 Частичное исследование гена PMPCA   10 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2,  OMIM 183090.    
17.057.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2   50 000
Спиноцеребеллярная атаксия, тип 6,  OMIM 183086.    
17.057.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A   36 000
Спондилометафизарная дисплазия, тип Козловский,  OMIM 605427.    
17.057.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPV4   30 000
Спондилоцеребеллярная атаксия, тип 1, с аутосомно-рецессивным, типом наследования,  OMIM 606002.    
17.057.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных о   48 000
17.057.901 Частичное исследование гена SETX   18 000
Спондилоэпифизарная дисплазия с прогрессирующей артропатией,  OMIM 208230.    
17.057.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WISP3   10 000
Спондилоэпифизарная дисплазия, Элерса-Данло-подобный синдром,  OMIM 608735.    
17.058.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A13   18 000
Спонтанный пневмоторакс,  OMIM 173600.    
17.058.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN   22 000
Стриарная дегенерация,  OMIM 609161.    
17.058.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDE8B   46 000
17.058.101 Частичное исследование гена PDE8B   2 000
Судороги неонатальный, тип 1,  OMIM 121200.    
17.058.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2   34 000
Сурфактанта С недостаточность.    
17.058.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPC.   10 000
Сфеероцитоз, тип 2,  OMIM 616649.    
17.058.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPTB   70 000
Сьергена-Ларссона синдром,  OMIM 270200.    
17.058.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH3H2   20 000
Талассемия бетта,  OMIM 613985.    
17.058.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена НВВ   10 000
Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 1 (Рандю-Ослера-Вебера болезнь),  OMIM 187300.    
17.058.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных   30 000
17.058.401 Частичное исследование гена ENG   12 000
Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 2,  OMIM 600376.    
17.058.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACVRL1   18 000
Тетрада Фалло,  OMIM 187500.    
17.058.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6   12 000
17.058.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1   4 000
17.058.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1   16 000
17.058.601 Частичное исследование гена TBX1   2 000
17.058.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2   16 000
Тетрада Фалло,  OMIM 600584.    
17.058.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5   6 000
Тея-Сакса болезнь,  OMIM 272800.    
17.058.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEXA   20 000
Тирозинемия, тип 3,  OMIM 276710.    
17.058.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPD   28 000
17.058.801 Частичное исследование гена HPD   6 000
Тирозинемия, тип I,  OMIM 276700.    
17.058.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAH   17 100
Т-клеточный пролимфоцитарный лейкоз, соматические мутации,  OMIM.    
17.058.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM   124 000
Торсионная дистония,  OMIM 224500.    
17.058.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPCA   6 000
Транспозиция магистральных сосудов, правосторонняя, тип 3,  OMIM 613854.    
17.059.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1   4 000
Транспортера глюкозы недостаточность,  OMIM 606777.    
17.059.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLUT1   20 000
Триметиламинурия,  OMIM 602079.    
17.059.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FMO3   16 000
Трихоринофалангеальный синдром, тип 3,  OMIM 604386.    
17.059.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPS1   12 000
Тромбастения Гланцманна,  OMIM 273800.    
17.059.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3   30 000
Тромбофилия вследствие резистентности к активированному протеину С,  OMIM 188055.    
17.059.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5   62 000
17.059.251 Частичное исследование гена F5   14 000
Тромбофилия, обусловленная дефектом тромбомодулина,  OMIM 614486.    
17.059.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена THBD   8 000
Тромбоцитопения, Х-сцепленая, интермиттирующая,  OMIM 313900.    
17.059.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS   24 000
Тромбоцитопения, Х-сцепленная,  OMIM 313900.    
17.059.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS   24 000
Тромбоэмболия легочных вен, тип 1,  OMIM 265450.    
17.059.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2   26 000
Туберозный склероз,  OMIM 119100.    
17.059.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC1   44 000
17.059.501 Частичное исследование гена TSC1   14 000
Туберозный склероз, тип 2,  OMIM 613254.    
17.059.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC2   82 000
Тугоухость аутосомно-доминантная, тип 65,  OMIM 614617.    
17.059.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24   16 000
Тугоухость аутосомно-доминантная, тип 65,  OMIM 616044.    
17.059.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24   16 000
Тугоухость аутосомно-рецессивная, тип 84А,  OMIM 613391.    
17.059.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PTPRQ   90 000
17.059.701 Частичное исследование гена PTPRQ   4 000
Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 11,  OMIM 601317.    
17.059.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A   96 000
Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 67,  OMIM 606731.    
17.059.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OSBPL2   26 000
Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 9,  OMIM 603196.    
17.059.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COCH   22 000
17.059.851 Частичное исследование гена COCH   4 000
Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 2,  OMIM 600060.    
17.059.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A   96 000
Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 49,  OMIM 610572.    
17.059.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MARVELD2   12 000
Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 89,  OMIM 613916.    
17.060.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KARS   28 000
17.060.001 Частичное исследование гена KARS   6 000
Тяжелая врожденная нейтропения,  OMIM 202700.    
17.060.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELA2   10 000
Тяжелая наследственная нейтропения, тип 7, аутосомно-рецессивная,  OMIM 617014.    
17.060.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSF3   30 000
17.060.101 Частичное исследование гена CSF3R   8 000
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит,  OMIM 300400.    
17.060.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG   16 000
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, аутосомно-рецессивный (T-negative/B-positive, тип),  OMIM 600802.    
17.060.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK3   14 000
17.060.201 Частичное исследование гена JAK3   46 000
Удвоение выходного отверстия правого желудочка,  OMIM 217095.    
17.060.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1   4 000
Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 29,  OMIM 616078.    
17.060.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г   10 000
Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 6,  OMIM 613970.    
17.060.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге   26 000
Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 9,  OMIM 614255.    
17.066.902 Частичное исследование гена KIF1A   14 000
Умственная отсталость с аутосомно-доминантным, типом наследования, тип 42,  OMIM 616973.    
17.060.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей   18 000
Умственная отсталость с нарушением речи и с или без проявлений аутизма,  OMIM 613670.    
17.060.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген   32 000
17.060.451 Частичное исследование гена FOXP1   10 000
Умственная отсталость,  OMIM 300699.    
17.060.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIA3   30 000
17.060.501 Частичное исследование гена GRIA3   10 000
Умственная отсталость,  OMIM 614563.    
17.060.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1   156 000
17.060.551 Частичное исследование гена DYNC1H1   20 000
Умственная отсталость, X-сцепленная,  OMIM 300419.    
17.060.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX   12 000
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 11,  OMIM 602879.    
17.066.350 Частичное исследование гена EPB41L1   4 000
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 24,  OMIM 615828.    
17.060.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DEAF1   24 000
17.060.651 Частичное исследование гена DEAF1   6 000
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 4,  OMIM 612581.    
17.060.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIRREL3   34 000
17.060.701 Частичное исследование гена KIRREL3   8 000
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 5,  OMIM 612621.    
17.060.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYNGAP1   38 000
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 7,  OMIM 600855.    
17.060.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYRK1A   22 000
Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная, тип 14,  OMIM 606494.    
17.060.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ST3GAL3   24 000
Умственная отсталость, тип наследования -аутосомно-доминантный, тип 26,  OMIM 615834.    
17.060.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген   38 000
17.060.901 Частичное исследование гена AUTS2   10 000
Умственная отсталость, тип Тернера,  OMIM 300706.    
17.060.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HUWE1   166 000
Умственная отсталость, х-сцепленная, FRAXE, тип,  OMIM 309548.    
17.061.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AFF2   42 000
17.061.001 Частичное исследование гена AFF2   4 000
Умственная отсталость, Х-сцепленная, тип 91,  OMIM 300577.    
17.061.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZDHHC15   22 000
Уокера-Варбург синдром (энцефало-офтальмическая дисплазия и окуло-церебральная мальформация),  OMIM 253280.    
17.061.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POMGNT1   44 000
17.061.101 Частичное исследование гена POMGNT1   16 000
Уровень липопротеидов низкой плостности, тип 2,  OMIM 143890.    
17.061.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLR   36 000
Устойчивость к малярии,  OMIM 611162.    
17.061.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB   10 000
Фабри болезнь,  OMIM 301500.    
17.061.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLA   11 700
Фацио-Лонде болезнь,  OMIM 211500.    
17.061.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A3   12 000
Фебрильные судороги, семейная форма, тип 3В,  OMIM 613863.    
17.061.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A   52 000
Фенилкетонурия,  OMIM 261600.    
17.061.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAH   26 000
Феохромоцитома,  OMIM 171300.    
17.061.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B   92 000
Фибрилляция предсердий, семейная, тип 4,  OMIM 603796.    
17.061.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNE2   2 000
Фибриляция предсердий семейная, тип 1,  OMIM 603829.    
17.061.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A   60 000
Фибриляция предсердий семейная, тип 10,  OMIM 614022.    
17.061.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A   60 000
Фибриляция предсердий семейная, тип 13,  OMIM 615377.    
17.061.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B   8 000
Фибриляция предсердий, семейная, тип 12,  OMIM 614050.    
17.061.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9   18 000
Фиброз легких врожденный, OMIM 178500.    
17.061.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPA1   10 000
Фиброхондрогенез, тип 1,  OMIM 228520.    
17.023.555 Частичное исследование гена COL11A1   24 000
Фиброхондрогенез, тип 2,  OMIM 614524.    
17.056.107 Частичное исследование гена COL11A2   28 000
Фовеальная гипоплазия, тип 1,  OMIM 136520.    
17.061.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6   22 000
Фокальная эпилепсия с нарушением речи и с или без умственной отсталости,  OMIM 245570.    
17.061.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге   24 000
Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 1,  OMIM 603278.    
17.061.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTN4   42 000
17.061.901 Частичное исследование гена ACTN4   8 000
Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 7,  OMIM 616002.    
17.061.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX2   22 000
Фолликулярный рак щитовидной железы, соматические мутации,  OMIM 188470.    
17.062.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS   8 000
Фразера синдром,  OMIM 219000.    
17.066.600 Частичное исследование гена FRAS1   46 000
Фронтометафизарная дисплазия,  OMIM 305620.    
17.062.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA   94 000
Фронтотемпоральная дегенерация с TDP43 включениями,  OMIM 138945.    
17.062.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRN   24 000
Фруктозо-1,6 дифосфотазы недостаточность,  OMIM 229700.    
17.062.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FBP1   14 000
Фукозидоз,  OMIM 230000.    
17.062.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUCA1   16 000
Фукуямы синдром (врожденная мышечная дистрофия),  OMIM 253800.    
17.062.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKTN   18 000
Хаммена-Рича синдром,  OMIM 178500.    
17.062.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPA2   10 000
Х-сцепленная адренолейкодистрофия,  OMIM 300100.    
17.062.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCD1   24 000
Х-сцепленная колбочко-палочковая дистрофия, тип 1,  OMIM 304020.    
17.062.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR   38 000
Х-сцепленная умственная отсталость, тип 19,  OMIM 300075.    
17.062.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPS6KA3   44 000
17.062.451 Частичное исследование гена RPS6KA3   20 000
Х-сцепленная умственная отсталость, тип Сидериус,  OMIM 300263.    
17.062.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHF8   44 000
17.062.501 Частичное исследование гена PHF8   8 000
Х-сцепленный иммунодефицит с предрасположенностью к вирус Эпштей-Бара инфекциям и развитию неоплазий,  OMIM 300715.    
17.062.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAGT1   20 000
17.062.551 Частичное исследование гена MAGT1   2 000
Х-сцепленный пигментный ретинит с предрасположенностью к инфекции ЛОР-органов с или без тугоухости,  OMIM 300455.    
17.062.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR   38 000
Центральной гиповентиляции синдром,  OMIM 209880.    
17.062.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHOX2B   8 000
Центронуклеарная миопатия,  OMIM 160150.    
17.062.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2   42 000
17.062.701 Частичное исследование гена DNM2   14 000
Центронуклеарная миопатия, тип 4,  OMIM 614666.    
17.062.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CCDC78   28 000
Церебеллярная атаксия, тугоухость и нарколепсия,  OMIM 604121.    
17.062.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT1   82 000
Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией, тип 1,  OMIM 600276.    
17.068.000 Частичное исследование гена NOTCH3   40 000
Цилиарная дискинезия первичная с или без транспозиции внутренних органов,  OMIM 244400.    
17.062.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г   40 000
17.062.851 Частичное исследование гена DNAI1   14 000
Цистиноз,  OMIM 219750, 219800, 219900.    
17.062.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTNS   22 000
Шарко-Мари-Тута болезнь, тип 1A, 1E  OMIM 118220, 118300.    
17.062.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMP22   8 000
Шарко-Мари-Тута болезнь, тип Х-сцепленный  OMIM 311070.    
17.063.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRPS1   14 000
Шванноматоз,  OMIM 162091.    
17.063.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2   32 000
Швахмана-Даймонда синдром,  OMIM 260400.    
17.063.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SBDS   10 000
Шизофрения,  OMIM 607408.    
17.063.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DAOA   8 000
Шизофрения, тип 15,  OMIM 613950.    
17.063.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SHANK3   54 000
17.063.201 Частичное исследование гена SHANK3   20 000
Шимке синдром (иммуно-костная дисплазия),  OMIM 242900.    
17.063.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMARCAL1   36 000
Экзостозы множественные,  OMIM 133700.    
17.063.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EXT1   22 000
Эктодермальная ангидротическая дисплазия,  OMIM305100.    
17.063.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDA   20 000
Эктодермальная дисплазия, тип 7, волосы/ногти,  OMIM 614929.    
17.063.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74   18 000
17.063.401 Частичное исследование гена KRT74   6 000
Эктодермальная дисплазия, тип Клаустона,  OMIM 129500.    
17.063.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6   4 000
Эктродактилия, тип 4,  OMIM 605289.    
17.063.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63   28 000
Эластическая псевдоксантома  OMIM 264800, 177850.    
17.063.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC6   62 000
17.063.551 Частичное исследование гена ABCC6   20 000
Эллиптоцитоз, тип 3,  OMIM.    
17.063.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPTB   70 000
Энцефалокраниокожный липоматоз,  OMIM 136350.    
17.063.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR1   36 000
Эпидермальный невус, соматические мутации,  OMIM 162900.    
17.063.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS   8 000
Эпидермолиз буллезный простой с атрезией пищевода,  OMIM 612138.    
17.063.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC   36 000
17.063.751 Частичное исследование гена PLEC   36 000
Эпидермолиз буллезный простой с мышечной дистрофией,  OMIM 226670.    
17.063.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC   36 000
Эпидермолиз буллезный простой, Даулинг-Маера, тип,  OMIM 131760.    
17.063.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14   16 000
Эпидермолиз буллезный простой, Коебнер, тип,  OMIM 131900.    
17.063.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14   16 000
Эпидермолиз буллезный простой, тип 1, аутосомно-рецессивный,  OMIM 601001.    
17.063.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14   16 000
Эпидермолиз буллезный простой, тип Ogna,  OMIM 131950.    
17.064.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC   36 000
Эпидермолиз буллезный, Вебер-Кокейн, тип,  OMIM 131800.    
17.064.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14   16 000
Эпизодическая атаксия, тип 6,  OMIM 600111.    
17.064.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC1A3   18 000
17.064.101 Частичное исследование гена SLC1A3   6 000
Эпизодическая атаксия, тип2,  OMIM 108500.    
17.064.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A   36 000
Эпилепсия лобная ночная, тип 5,  OMIM 615005.    
17.064.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNT1   62 000
Эпилептическая энцефалопатия детского возраста,  OMIM 615369.    
17.064.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD2   76 000
17.064.251 Частичное исследование гена CHD2   20 000
Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, тип 3,  OMIM 609302.    
17.064.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A22   18 000
17.064.301 Частичное исследование гена SLC25A22   4 000
Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 11,  OMIM 613721.    
17.064.350 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN2A   52 000
17.064.351 Частичное исследование гена SCN2A   20 000
Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 52,  OMIM 617350.    
17.064.400 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B   8 000
Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста, тип 31,  OMIM 616346.    
17.064.450 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM1   44 000
17.064.451 Частичное исследование гена DNM1   14 000
Эпилептическая энцефалопатия ранне-инфантильная,  OMIM 308350.    
17.064.500 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX   12 000
Эпилептическая энцефалопатия ранне-инфантильная, тип 16,  OMIM 615338.    
17.064.550 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24   16 000
Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 13,  OMIM 614558.    
17.064.600 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A   52 000
17.064.601 Частичное исследование гена SCN8A   18 000
Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 9,  OMIM 300088.    
17.064.650 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCDH19   20 000
Эпилептическая энцефалопатия, ранне-инфантильная, тип 27,  OMIM 616139.    
17.064.700 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIN2B   26 000
Эпилептическая энцефалопатия, ранне-инфантильная, тип 42,  OMIM 617106.    
17.064.151 Частичное исследование гена CACNA1A   36 000
Эпилептические энцефалопатии раннего возраста, тип 3,  OMIM 617113.    
17.064.750 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRB3   18 000
Эпилептические энцефалопатии ранне-инфантильная, тип 35,  OMIM 616647.    
17.064.800 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITPA   16 000
Эритрокератодермия вариабельная,  OMIM 133200.    
17.064.850 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3   4 000
Эритромелагия первичная,  OMIM 133020.    
17.064.900 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A   52 000
Эритроцитоз, соматические мутации,  OMIM 133100.    
17.064.950 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2   50 000
17.064.951 Частичное исследование гена JAK2   6 000
Эссенциальны тремор, наследственный,  OMIM 614782.    
17.065.000 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUS   30 000
17.065.001 Частичное исследование гена FUS   12 000
Эссенциальный тремор, предрасположенность,  OMIM 126451.    
17.065.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DRD3   12 000
Ювенильная миоклоническая эпилепсия,  OMIM 254770.    
17.065.100 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFHC1   22 000
17.065.101 Частичное исследование гена EFHC1   10 000
Ювенильный идиопатический артрит.    
17.023.050 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LACC1,  OMIM 613409.   10 000
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз,  OMIM 607785.    
17.065.150 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBL   32 000
17.065.151 Частичное исследование гена CBL   6 000
Юношеская абсансная эпилепсия,  OMIM 607628.    
17.065.200 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2   48 000
17.065.201 Частичное исследование гена CLCN2   20 000
Юношеская абсансная эпилепсия, тип 1,  OMIM 607631.    
17.065.250 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFHC1   22 000
17.065.251 Частичное исследование гена EFHC1   10 000
Юношеская миоклоническая эпилепсия,  OMIM 607628.    
17.065.300 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2   48 000
17.065.301 Частичное исследование гена CLCN2   20 000
17.001.26 Определение спектра аминокислот и ацилкарнитинов в сухих пятнах крови методом ТМС   1 650,00
17.001.27 Определение концентрации сукцинилацетона (SUAC) в сухих пятнах крови методом ТМС   1 350,00
17.001.28 Энзимодиагностика болезни Фабри. Определение активности фермента ?-галактозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС   1 900
17.001.29 Энзимодиагностика болезни Помпе. Определение активности фермента ?-глюкозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС   2 000
17.001.30 Энзимодиагностика болезни Гоше. Определение активности фермента ?-глюкоцереброзидазы в сухих пятнах крови методом ТМС   2 000
17.001.31 Энзимодиагностика болезни Ниманна-Пика, тип А/В. Определение активности фермента кислой сфингомиелиназы в сухих пятнах крови методом ТМС   2 000
17.001.32 Энзимодиагностика мукополисахаридоза, тип 1. Определение активности фермента ?-L-идуронидазы в сухих пятнах крови методом ТМС   2 000
17.001.52 Энзимодиагностика мукополисахаридоза, тип 2. Определение активности фермента идуронат-2-сульфатазы в сухих пятнах крови методом ТМС   2 000
17.001.33 Энзимодиагностика болезни Краббе. Определение активности фермента галактоцереброзидазы в сухих пятнах крови методом ТМС   2 000
17.001.47 Биохимическая диагностика цистиноза. Определение концентрации цистина в лейкоцитах методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)   2 500
17.001.43 Биохимическая диагностика наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии   3 000
17.001.48 Определение концентрации биомаркера Лизо-Гб3 (LysoGb3) в плазме крови методом тандемной масс-спектрометрии   1 000
17.001.12 Хромосомный микроматричный анализ   35 000
17.001.34 Анализ полиморфизмов генов системы гемостаза и генов фолатного цикла методом ПЦР в реальном времени   4 000
17.001.46 Выявление носительства аллеля B27 главного комплекса гистосовместимости HLA методом ПЦР в реальном времени   1 500
17.001.11 Секвенирование клинического экзома с последующей консультацией врача-генетика   50 000
17.070.150 Дерматологические заболевания. Исследование таргетных областей 120 генов   39 900
17.001.09 Генетическое исследование аутовоспалительных синдромов (CAPS и TRAPS)   50 000
17.070.200 Кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов.   39 900
17.070.450 Наследственные болезни почек (нефротический синдром, атипичный гемолитико-уремический синдром, поликистоз почек). Исследование таргетных областей 200 генов.   39 900
17.070.500 Неврологические заболевания (Нервномышечные, нейродегенеративные заболевания, несиндромальные и синдромальные формы задержки психоречевого развития).   39 900
17.070.700 Соединительной ткани наследственные заболевания. Исследование таргетных областей 39 генов   35 000
17.070.000 Аутовоспалительные синдромы. Исследование таргетных областей генов NLRP3, NLRC4, IL1RN, TRNT1, TMEM173, PSMB8, TNFRSF1A, MVK, LACC1, MEFV, NOD2, LPIN2, NLRP12, CECR1.   30 000
17.070.100 Гликогеновые болезни. Исследование таргетных областей генов AGL, ALDOA, ENO3, GBE1, G6PC, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, LDHB, PGAM2 PGM1, PFKM, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4.   30 000
17.070.250 Марфана синдром и марфаноподобные заболевания.Исследование таргетных областей генов ACTA2, COL1A2, COL3A1, FBN1, FBN2, LTBP2, MYH11, NOTCH1, TGFBR1, TGFBR2.   30 000
17.070.300 Митохондриальные болезни, исследование мтДНК.   30 000
17.070.350 Муковисцидоз, OMIM 219700. Поиск мутаций в кодирующих и некодирующих областях гена CFTR.   30 000
17.070.400 Наиболее распространенные наследственные болезни. Исследование таргетных областей 266 генов.   30 000
17.070.550 Несовершенный остеогенез. Исследование таргетных областей генов BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, PPIB, P3H1, SP7, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1.   25 000
17.070.750 Элерса-Данло синдром. Исследование таргетных областей генов ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13 и TNXB.   30 000
17.001.22 Исследование одного полиморфизма методом ПЦР-ПДРФ   500
17.000.21 Тесты ишемии и пароксизмальной активности   1 800
17.000.28 Определение альдостерона в крови   1 200
17.040.560 Газовая хроматография образцов мочи по 36 показателям   3 000
17.001.230 Пренатальная ДНК диагностика одного генетического локуса   3 000
17.001.100 Секвенирование полного экзома с последующей консультацией врача-генетика   80 000
17.001.11 Секвенирование клинического экзома   50 000
17.040.560 Определение спектра органических кислот в моче методом газовой хроматографии   3 000
17.070.000 Аутовоспалительные болезни. Исследование таргетных областей 83 генов   35 000
17.001.49 Определение концентрации хитотриазидазы в плазме крови методом флуориметрии   2 000
17.070.000 Аутовоспалительные болезни. Исследование таргетных областей 83 генов   35 000
17.001.50 Мультиплексная ферментативная диагностика лизосомных болезней накопления в сухих пятнах крови методом ТМС (болезни Помпе, Фабри, Гоше, Краббе, Ниманна   2 000
17.070.410 Наследственные заболевания и синдромы. Исследование таргетных областей 4120 генов с последующей консультацией врача-генетика   40 000
17.001.51 Определение концентрации биомаркера Лизо-Гл1 (Lyso-GI1) в плазме крови методом тандемной массспектрометрии   1 000