| Код услуги |
Услуга |
Примечание |
Стоимость услуги, руб. |
| 2-аминоадипиновая 2-оксоадипиновая ацидурия, OMIM 204750. |
|
|
| 17.005.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHTKD1 |
|
34 000 |
| 17.005.001 |
Частичное исследование гена DHTKD1 |
|
10 000 |
| 2-гидроксиглютаровая ацидурия, OMIM 609584. |
|
|
| 17.005.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена L2HGDH |
|
16 000 |
| 2-гидроксиоксиглютаровая ацидурия, OMIM 600721. |
|
|
| 17.005.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена D2HGDH |
|
18 000 |
| 2-метилбутирилглицинурия, OMIM 600301. |
|
|
| 17.005.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADSB |
|
22 000 |
| 17.005.151 |
Частичное исследование гена ACADSB |
|
6 000 |
| 2-оксоглутаровая ацидурия, OMIM 613657. |
|
|
| 17.005.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDH2 |
|
22 000 |
| 17.005.201 |
Частичное исследование гена IDH2 |
|
2 000 |
| 46, ХУ, инверсия пола, OMIM 612965. |
|
|
| 17.005.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1 |
|
12 000 |
| ADULT синдром, OMIM 103285. |
|
|
| 17.005.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 |
|
28 000 |
| Alpha/beta T-клеточная лимфопения с gamma/delta T-клеточной экспансией, тяжелой цитомегаловирусной инфекцией, OMIM 179615. |
|
|
| 17.005.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAG1 |
|
14 000 |
| ARC синдром, OMIM 208085. |
|
|
| 17.005.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VPS33B |
|
46 000 |
| 17.005.401 |
Частичное исследование гена VPS33B |
|
14 000 |
| BAMS-синдром, OMIM 603457. |
|
|
| 17.005.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMCHD1 |
|
96 000 |
| 17.005.451 |
Частичное исследование гена SMCHD1 |
|
20 000 |
| CAFS-синдром, OMIM 217095. |
|
|
| 17.005.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1 |
|
16 000 |
| 17.005.501 |
Частичное исследование гена TBX1 |
|
2 000 |
| CAP-миопатия, тип 2, OMIM 609285. |
|
|
| 17.005.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2 |
|
18 000 |
| CHARGE-синдром, OMIM 214800. |
|
|
| 17.005.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD7 |
|
76 000 |
| COACH синдром, OMIM 216360. |
|
|
| 17.005.651 |
Частичное исследование гена TMEM67 |
|
20 000 |
| 17.005.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67 |
|
58 000 |
| CUTIS LAXA, аутосомно-доминантный, OMIM 123700. |
|
|
| 17.005.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELN |
|
68 000 |
| Cutis laxa, аутосомно-доминантный, тип 3, OMIM 138250 . |
|
|
| 17.005.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH18A1 |
|
34 000 |
| 17.005.751 |
Частичное исследование гена ALDH18A1 |
|
16 000 |
| Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IB, OMIM 604633. |
|
|
| 17.005.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFEMP2 |
|
20 000 |
| Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IIA, OMIM 611716 . |
|
|
| 17.005.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP6V0A2 |
|
40 000 |
| 17.005.851 |
Частичное исследование гена ATP6V0A2 |
|
20 000 |
| DOOR-синдром, OMIM 220500. |
|
|
| 17.005.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24 |
|
16 000 |
| FG-cиндром, тип 2, OMIM 300321. |
|
|
| 17.005.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA |
|
94 000 |
| FILS-синдром, OMIM 174762. |
|
|
| 17.068.400 |
Частичное исследование гена POLE. |
|
8 000 |
| GM2-ганглиозидоз, болезнь Зандхоффа, взрослая форма, OMIM 268800. |
|
|
| 17.006.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEXB |
|
28 000 |
| 17.006.001 |
Частичное исследование гена HEXB |
|
12 000 |
| IMAGE-синдром, OMIM 614732. |
|
|
| 17.006.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKN1C |
|
6 000 |
| KBG синдром, OMIM 148050. |
|
|
| 17.006.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANKRD11 |
|
58 000 |
| LMS-синдром, OMIM 603543. |
|
|
| 17.006.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 |
|
28 000 |
| PAPA-синдром, OMIM 604416. |
|
|
| 17.006.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSTPIP1 |
|
32 000 |
| 17.006.201 |
Частичное исследование гена PSTPIP1 |
|
4 000 |
| Peeling skin синдром, тип 2, OMIM 603805. |
|
|
| 17.006.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGM5 |
|
26 000 |
| 17.006.251 |
Частичное исследование гена TGM5 |
|
6 000 |
| ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников), OMIM 231550. |
|
|
| 17.006.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных |
|
32 000 |
| 17.006.301 |
Частичное исследование гена AAAS |
|
20 000 |
| Абеталипопротеинемия, OMIM 200100. |
|
|
| 17.006.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MTTP |
|
36 000 |
| 17.006.351 |
Частичное исследование гена MTTP |
|
6 000 |
| Агенезия поджелудочной железы и врожденные пороки сердца, OMIM 600001. |
|
|
| 17.006.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6 |
|
12 000 |
| Адамса-Оливера синдром, OMIM 100300. |
|
|
| 17.006.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARHGAP31 |
|
26 000 |
| 17.006.451 |
Частичное исследование гена ARHGAP31 |
|
4 000 |
| Аденозиндеаминазы недостаточность, OMIM 102700. |
|
|
| 17.006.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADA |
|
24 000 |
| Аденокарцинома легкого, OMIM 164757. |
|
|
| 17.006.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRAF1 |
|
36 000 |
| 17.006.551 |
Частичное исследование гена BRAF1 |
|
16 000 |
| Аденокарцинома пищевода, OMIM 153622. |
|
|
| 17.006.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSR1 |
|
18 000 |
| 17.006.601 |
Частичное исследование гена MSR1 |
|
4 000 |
| Адреногенитальный синдром, OMIM 201910. |
|
|
| 17.006.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CYP21A2 |
|
20 000 |
| 17.006.651 |
Частичное исследование гена CYP21A2 |
|
2 000 |
| Айкарди-Гутьереса синдром, OMIM 225750, 610181. |
|
|
| 17.006.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RNASEH2B |
|
22 000 |
| 17.006.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TREX1 |
|
6 000 |
| 17.006.850 |
Акне, семейное, тип 3, OMIM 104311. |
|
20 000 |
| Акродерматит энтеропатический, OMIM 201100. |
|
|
| 17.006.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A4 |
|
24 000 |
| 17.006.901 |
Частичное исследование гена SLC39A4 |
|
12 000 |
| Акрокератоз бородавчатый, OMIM 101900. |
|
|
| 17.006.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2A2 |
|
40 000 |
| Акромикрическая дисплазия, OMIM 134797. |
|
|
| 17.066.450 |
Частичное исследование гена FBN1. |
|
92 000 |
| Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера, OMIM 193530. |
|
|
| 17.007.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC1 |
|
42 000 |
| 17.007.001 |
Частичное исследование гена EVC1 |
|
14 000 |
| 17.007.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC2 |
|
44 000 |
| 17.007.051 |
Частичное исследование гена EVC2 |
|
10 000 |
| Алажиля синдром, OMIM 118450. |
|
|
| 17.007.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAG1 |
|
52 000 |
| 17.007.101 |
Частичное исследование гена JAG1 |
|
20 000 |
| Александера болезнь, OMIM 203450. |
|
|
| 17.007.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFAP |
|
14 000 |
| Алкаптонурия, OMIM 203500. |
|
|
| 17.007.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGD |
|
28 000 |
| Аллоиммунная неонатальная тромбоцитопения, OMIM 608446. |
|
|
| 17.007.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3 |
|
30 000 |
| Альвеолярная капиллярная дисплазия с поражением легочных вен, OMIM 601089. |
|
|
| 17.007.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXF1 |
|
8 000 |
| Альтернирующая гемиплегия детского возраста, тип 2, OMIM 614820. |
|
|
| 17.007.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3 |
|
46 000 |
| 17.007.351 |
Частичное исследование гена ATP1A3 |
|
20 000 |
| Альтернирующая гемиплегия, OMIM 104290, 602481. |
|
|
| 17.007.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A2 |
|
46 000 |
| 17.007.401 |
Частичное исследование гена ATP1A2 |
|
14 000 |
| Альфа-1-антитрипсина недостаточность, OMIM 613490. |
|
|
| 17.007.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PI (SERPINA1) |
|
10 000 |
|
Альфа-маннозидоз, тип 1 и 2, OMIM 609458. |
|
|
| 17.007.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAN2B1 |
|
48 000 |
| 17.007.501 |
Частичное исследование гена MAN2B1 |
|
20 000 |
| Альфа-талласемия с умственной отсталостью, OMIM 301040. |
|
|
| 17.007.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX |
|
70 000 |
| 17.007.551 |
Частичное исследование гена ATRX |
|
20 000 |
| Амавроз Лебера, OMIM 611755. |
|
|
| 17.007.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290 |
|
106 000 |
| Амавроз Лебера, тип 1, OMIM 204000. |
|
|
| 17.007.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCY2D |
|
38 000 |
| Амемия Фанкони, группа В, OMIM 300514. |
|
|
| 17.007.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FANCB |
|
16 000 |
| Анауксетическая дисплазия, тип 2, OMIM 602486. |
|
|
| 17.007.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POP1 |
|
30 000 |
| 17.007.751 |
Частичное исследование гена POP1 |
|
4 000 |
| Ангиоэдема наследственная, тип 3, OMIM 610618. |
|
|
| 17.007.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F12 |
|
28 000 |
| 17.007.801 |
Частичное исследование гена F12 |
|
14 000 |
| Аневризма аорты, семейная, тип 4, OMIM 160745. |
|
|
| 17.067.500 |
Частичное исследование гена MYH11 |
|
12 000 |
| Аневризма аорты, семейная, тип 7, OMIM 600922. |
|
|
| 17.067.550 |
Частичное исследование гена MYLK |
|
10 000 |
| Анемия с тельцами Гейнца, OMIM 140700. |
|
|
| 17.007.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB |
|
10 000 |
| Анемия Фанкони, OMIM 605724. |
|
|
| 17.007.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 |
|
80 000 |
| 17.007.901 |
Частичное исследование гена BRCA2 |
|
20 000 |
| Анемия Фанкони, группа комплиментарности U, OMIM 600375. |
|
|
| 17.007.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена XRCC2 |
|
6 000 |
| Аниридия, OMIM 106210. |
|
|
| 17.008.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 |
|
22 000 |
| Аниридия, церебеллярная атаксия и умственная отсталость, OMIM 147265. |
|
|
| 17.066.800 |
Частичное исследование гена ITPR1 |
|
14 000 |
| Аномалии зрительного нерва, OMIM 120430. |
|
|
| 17.008.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 |
|
22 000 |
| Аномалии развития переднего сегмента глаза, тип 5, OMIM 604229. |
|
|
| 17.008.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 |
|
22 000 |
| Апера синдром, OMIM 101200, Крузона синдром, OMIM 123500 |
|
|
| 17.008.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR2 |
|
36 000 |
| 17.008.151 |
Частичное исследование гена FGFR2 |
|
4 000 |
| Апластическая анемия, OMIM 609135. |
|
|
| 17.008.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN |
|
32 000 |
| Аритмогенная дисплазия правого желудочка, OMIM 609040. |
|
|
| 17.008.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PKP2 |
|
28 000 |
| Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 1, OMIM 190230. |
|
|
| 17.008.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB3 |
|
14 000 |
| Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 10, OMIM 610193. |
|
|
| 17.008.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSG2 |
|
30 000 |
| 17.008.351 |
Частичное исследование гена DSG2 |
|
8 000 |
| Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 13, OMIM 615616. |
|
|
| 17.008.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTNNA3 |
|
34 000 |
| Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 2, OMIM 600996. |
|
|
| 17.068.650 |
Частичное исследование гена RYR2 |
|
36 000 |
| Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 5, OMIM 612048. |
|
|
| 17.008.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM43 |
|
24 000 |
| 17.008.451 |
Частичное исследование гена TMEM43 |
|
4 000 |
| Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 8, OMIM 607450. |
|
|
| 17.066.150 |
Частичное исследование гена DSP |
|
48 000 |
| Аритомогенная дисплазия правого желудочка, тип 11, OMIM 125645. |
|
|
| 17.008.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSC2 |
|
32 000 |
| 17.008.501 |
Частичное исследование гена DSC2 |
|
14 000 |
| Артериальная гипертензия с ранними началом, аутосомно-доминантная, OMIM 600983. |
|
|
| 17.008.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR3 |
|
16 000 |
| Артродентоостеодисплазия, OMIM 600275. |
|
|
| 17.067.900 |
Частичное исследование гена NOTCH2 |
|
16 000 |
| Асфиктическая дисплазия, тип 13 с или без полидактилии, OMIM 613446. |
|
|
| 17.065.650 |
Частичное исследование гена CEP120 |
|
2 000 |
| Асфиктическая дистрофия грудной клетки новорождённых, OMIM 611263. |
|
|
| 17.008.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFT80 |
|
38 000 |
| 17.008.601 |
Частичное исследование гена IFT80 |
|
10 000 |
| Атаксия с окуломоторной апраксией, OMIM 298920. |
|
|
| 17.008.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APTX. |
|
16 000 |
| Атаксия Фридрейха, OMIM 229300. |
|
|
| 17.008.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FXN |
|
10 000 |
| Атаксия-окуломоторная апраксия, тип 4, OMIM 616267. |
|
|
| 17.008.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PNKP |
|
34 000 |
| 17.008.751 |
Частичное исследование гена PNKP |
|
12 000 |
| Ателостеогенез, тип 1, OMIM 603381. |
|
|
| 17.066.550 |
Частичное исследование гена FLNB |
|
18 000 |
| Атипичный гемолитико-уремический синдром, OMIM 612922. |
|
|
| 17.008.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD46 |
|
26 000 |
| Атопический дерматит, предрасположенность, OMIM 605803. |
|
|
| 17.008.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG |
|
50 000 |
| 17.008.851 |
Частичное исследование гена FLG |
|
4 000 |
| Атриовентрикулярный дефект межжелудочковой перегородки, тип 5, OMIM 614474. |
|
|
| 17.008.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6 |
|
12 000 |
| Атрихия с папулезными высыпаниями, OMIM 602302. |
|
|
| 17.066.650 |
Частичное исследование гена HR |
|
18 000 |
| Атрофия зрительных нервов Лебера, OMIM 535000. |
|
|
| 17.067.300 |
Частичное исследование генов MTND1, MTND4, MTND6 |
|
4 000 |
| Аутизм, тип 18 (предрасположенность), OMIM 615032. |
|
|
| 17.008.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD8 |
|
74 000 |
| 17.008.951 |
Частичное исследование гена CHD8 |
|
20 000 |
| Аутовоспалительный синдром с инфантильным энтероколитом, OMIM 606831. |
|
|
| 17.067.750 |
Частичное исследование гена NLRC4 |
|
8 000 |
| Аутовоспалительный синдром, тип 2, семейная форма, OMIM 609648. |
|
|
| 17.067.800 |
Частичное исследование гена NLRP12 |
|
8 000 |
| Аутоиммунный полиграндулярный синдром, тип 1, OMIM 240300. |
|
|
| 17.009.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AIRE |
|
28 000 |
| 17.009.001 |
Частичное исследование гена AIRE |
|
10 000 |
| Аутоиммуное мультисистемное заболевание, инфантильная форма, тип 1, OMIM 615952. |
|
|
| 17.009.051 |
Частичное исследование гена STAT3 |
|
20 000 |
| 17.009.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ST |
|
46 000 |
| Аутоимунный лимфопролиферативный синдром, тип 4, соматические мутации, OMIM 614470. |
|
|
| 17.009.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена |
|
8 000 |
| Аутосомно-доминантная тугоухость, 20/26, OMIM 604717. |
|
|
| 17.009.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG |
|
10 000 |
| Аутосомно-рецессивная тугоухость, тип 4, OMIM 600791. |
|
|
| 17.009.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A4 |
|
40 000 |
| Ахондрогенез, тип 2, OMIM 120140. |
|
|
| 17.065.850 |
Частичное исследование гена COL2A1 |
|
74 000 |
| Ахондроплазия точечная OMIM 300205. |
|
|
| 17.009.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EBP |
|
6 000 |
| Ахондроплазия, OMIM 100800. |
|
|
| 17.009.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR3 |
|
34 000 |
| 17.009.301 |
Частичное исследование гена FGFR3 |
|
10 000 |
| Базальноклеточная карцинома, тип 7, OMIM 614740. |
|
|
| 17.009.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. |
|
|
| 17.009.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCNKB |
|
38 000 |
| 17.009.401 |
Частичное исследование гена CLCNKB |
|
14 000 |
| 17.009.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ1 |
|
4 000 |
| 17.009.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC12A1 |
|
52 000 |
| 17.009.501 |
Частичное исследование гена SLC12A1 |
|
14 000 |
| Бета-талассемия с множественными включениями, OMIM 603902. |
|
|
| 17.009.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB |
|
10 000 |
| Бета-талассемия, OMIM 613985. |
|
|
| 17.009.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB |
|
10 000 |
| Блау синдром, OMIM 186580. |
|
|
| 17.009.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOD2 |
|
30 000 |
| 17.009.651 |
Частичное исследование гена NOD2 |
|
8 000 |
| Боковой амиотрофический склероз, OMIM 105400. |
|
|
| 17.009.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SOD1 |
|
10 000 |
| Боковой амиотрофический склероз, OMIM 183090. |
|
|
| 17.009.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2 |
|
50 000 |
| Боковой амиотрофический склероз, OMIM 615426. |
|
|
| 17.009.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HNRNPA2 |
|
20 000 |
| 17.009.801 |
Частичное исследование гена HNRNPA2 |
|
2 000 |
| Боковой амиотрофический склероз, тип 17, OMIM 614696. |
|
|
| 17.009.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHMP2B |
|
12 000 |
| Боковой амиотрофический склероз, тип 19, OMIM 615515. |
|
|
| 17.009.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERBB4 |
|
56 000 |
| 17.009.901 |
Частичное исследование гена ERBB4 |
|
12 000 |
| Боковой амиотрофический склероз, тип 6 с или без фронтотемпоральной деменцией, OMIM 608030. |
|
|
| 17.009.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас |
|
30 000 |
| 17.009.951 |
Частичное исследование гена FUS |
|
12 000 |
| Боковой амиотрофический склероз, ювенильный, тип 4, OMIM 602433. |
|
|
| 17.010.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETX |
|
48 000 |
| 17.010.001 |
Частичное исследование гена SETX |
|
18 000 |
| Болезнь «голубых гистиоцитов», OMIM 269600. |
|
|
| 17.010.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE |
|
8 000 |
| Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», OMIM 248600. |
|
|
| 17.010.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHB |
|
20 000 |
| Болезнь Альцгеймера, тип 2, OMIM 104310. |
|
|
| 17.010.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE |
|
8 000 |
| Болезнь Альцгеймера, тип 4, OMIM 600759. |
|
|
| 17.010.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSEN2 |
|
20 000 |
| Болезнь Альцгеймера, тип 9, OMIM 605414. |
|
|
| 17.065.350 |
Частичное исследование гена ABCA7 |
|
18 000 |
| Болезнь Вилибранта, тип 1, OMIM 193400. |
|
|
| 17.010.251 |
Частичное исследование гена VWF |
|
36 000 |
| 17.010.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VWF |
|
36 000 |
| Болезнь Вилибранта, тип 3, OMIM 277480. |
|
|
| 17.010.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VWF |
|
36 000 |
| Болезнь Гоше, атипичная форма, OMIM 610539. |
|
|
| 17.010.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP |
|
30 000 |
| 17.010.351 |
Частичное исследование гена PSAP |
|
6 000 |
| Болезнь Дарье, OMIM 124200. |
|
|
| 17.010.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2A2 |
|
40 000 |
| Болезнь Девидсон, OMIM 251850. |
|
|
| 17.010.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO5B |
|
80 000 |
| 17.010.451 |
Частичное исследование гена MYO5B |
|
20 000 |
| Болезнь Краббе, атипичная форма, OMIM 611722. |
|
|
| 17.010.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP |
|
30 000 |
| 17.010.501 |
Частичное исследование гена PSAP |
|
6 000 |
| Болезнь Лебера, тип 8, OMIM 604210. |
|
|
| 17.010.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CRB1 |
|
24 000 |
| Болезнь Ленегре-Лев, OMIM 113900. |
|
|
| 17.010.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A |
|
60 000 |
| Болезнь Ленегре-Лев, прогрессирующее течение, OMIM 113900. |
|
|
| 17.010.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A |
|
60 000 |
| Болезнь Лея (Ли), обусловленная недостаточностью I комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 614530. |
|
|
| 17.010.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFA12 |
|
8 000 |
| Болезнь Ли (Лея), OMIM 256000. |
|
|
| 17.010.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA |
|
30 000 |
| 17.010.751 |
Частичное исследование гена SDHA |
|
6 000 |
| Болезнь малых сосудов с или без поражения глаз, OMIM 607595. |
|
|
| 17.010.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1 |
|
104 000 |
| 17.010.801 |
Частичное исследование гена COL4A1 |
|
20 000 |
| Болезнь Мачадо-Джозефа Спиноцеребеллярная атаксия, тип 3, OMIM 109150. |
|
|
| 17.010.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN3 |
|
22 000 |
| Болезнь накопления сиаловой кислоты, инфантильная форма, OMIM 269920. |
|
|
| 17.010.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC17A5 |
|
22 000 |
| 17.010.901 |
Частичное исследование гена SLC17A5 |
|
10 000 |
| Болезнь непроизвольного сокращения мышц, OMIM 606072. |
|
|
| 17.010.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 |
|
4 000 |
| Болезнь Паркинсона с поздним началом, OMIM 168600. |
|
|
| 17.011.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2 |
|
50 000 |
| Болезнь Паркинсона с ранним началом, OMIM 608309. |
|
|
| 17.011.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PINK1 |
|
16 000 |
| Болезнь полиглюкосановых телец, взрослая форма, OMIM 607839. |
|
|
| 17.011.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBE1 |
|
32 000 |
| 17.011.101 |
Частичное исследование гена GBE1 |
|
14 000 |
| Болезнь Салла, OMIM 604369. |
|
|
| 17.011.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC17A5 |
|
22 000 |
| 17.011.151 |
Частичное исследование гена SLC17A5 |
|
10 000 |
| Болезнь Хантингтона, OMIM 143100. |
|
|
| 17.066.700 |
Частичное исследование гена HTT |
|
4 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2 М, OMIM 606482. |
|
|
| 17.011.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2 |
|
42 000 |
| 17.011.201 |
Частичное исследование гена DNM2 |
|
14 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2Р, OMIM 614436. |
|
|
| 17.011.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LRSAM1 |
|
48 000 |
| 17.011.251 |
Частичное исследование гена LRSAM1 |
|
4 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип, OMIM 614228. |
|
|
| 17.011.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1 |
|
156 000 |
| 17.011.301 |
Частичное исследование гена DYNC1H1 |
|
20 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип. 2 Q, OMIM 615025. |
|
|
| 17.011.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHTKD1 |
|
34 000 |
| 17.011.351 |
Частичное исследование гена DHTKD1 |
|
10 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип F, OMIM 610863. |
|
|
| 17.011.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB4 |
|
18 000 |
| 17.011.401 |
Частичное исследование гена GNB4 |
|
4 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип В, OMIM 606482. |
|
|
| 17.011.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2 |
|
42 000 |
| 17.011.451 |
Частичное исследование гена DNM2 |
|
14 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1F, OMIM 162280. |
|
|
| 17.011.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEFL |
|
12 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2B, OMIM 617087. |
|
|
| 17.011.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2 |
|
34 000 |
| 17.011.551 |
Частичное исследование гена MFN2 |
|
16 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2А, OMIM 609260. |
|
|
| 17.011.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2 |
|
34 000 |
| 17.011.601 |
Частичное исследование гена MFN2 |
|
16 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2D, OMIM 601472. |
|
|
| 17.011.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GARS |
|
34 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2А1, OMIM 118210. |
|
|
| 17.011.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B |
|
92 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2В1, OMIM 605588. |
|
|
| 17.011.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D, OMIM 601455. |
|
|
| 17.011.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDRG1 |
|
32 000 |
| 17.011.801 |
Частичное исследование гена NDRG1 |
|
2 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5, OMIM 616155. |
|
|
| 17.011.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IGHMBP2 |
|
30 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 8, OMIM 613641. |
|
|
| 17.011.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KARS |
|
28 000 |
| 17.011.901 |
Частичное исследование гена KARS |
|
6 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута, х-сцепленная-доминантная, тип 1, OMIM 302800. |
|
|
| 17.011.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB1 |
|
4 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тутта, аксональная с парезом гортани, OMIM 607706. |
|
|
| 17.012.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1 |
|
12 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тутта, аутосомно-доминантная, промежуточная, тип С, OMIM 608323. |
|
|
| 17.012.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена |
|
26 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тутта, промежуточная, рецессивная, тип А, OMIM 608340. |
|
|
| 17.012.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1 |
|
12 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 1D, OMIM 607678. |
|
|
| 17.012.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2 |
|
8 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 2К, OMIM 607831. |
|
|
| 17.012.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1 |
|
12 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4 F, OMIM 614895. |
|
|
| 17.012.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRX |
|
22 000 |
| 17.012.251 |
Частичное исследование гена PRX |
|
10 000 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4А, OMIM 214400. |
|
|
| 17.012.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1 |
|
12 000 |
| Болезнь Штадгарта (fundus flavimaculatus), OMIM 248200. |
|
|
| 17.012.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4 |
|
58 000 |
| Болезнь Штадгарта, тип 1, OMIM 248200. |
|
|
| 17.012.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4 |
|
58 000 |
| Бранхио-отто-ренальный синдром, тип 2, OMIM 600963. |
|
|
| 17.012.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SIX5 |
|
10 000 |
| Браун–Виалетто–ван Лаер синдром, OMIM 211530. |
|
|
| 17.012.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A3 |
|
12 000 |
| Бронхоэктатическая болезнь с нормальным или повышенным содержанием хлоридов пота, тип 2, OMIM 613021. |
|
|
| 17.012.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCNN1A |
|
24 000 |
| Булезный эпидермолиз, акантолитический, летальная форма, OMIM 609638. |
|
|
| 17.066.151 |
Частичное исследование гена DSP |
|
48 000 |
| Буллезный эпидермолиз простой -MCR, OMIM 609352. |
|
|
| 17.012.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 |
|
18 000 |
| Буллезный эпидермолиз простой -MP, OMIM 131960. |
|
|
| 17.012.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 |
|
18 000 |
| Буллезный эпидермолиз простой, аутосомно-рецессивный, тип 1, OMIM 601001. |
|
|
| 17.012.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 |
|
18 000 |
| Буллезный эпидермолиз простой, Коенбер, тип, OMIM 131900. |
|
|
| 17.012.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 |
|
18 000 |
| Буллезный эпидермолиз простой, тип Вебер-Коккейна, OMIM 131800. |
|
|
| 17.012.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 |
|
18 000 |
| Буллезный эпидермолиз простой, тип Даулинг-Меара, OMIM 131760. |
|
|
| 17.012.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 |
|
18 000 |
| Буллезный эпидермолиз, OMIM 604129. |
|
|
| 17.012.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1 |
|
236 000 |
| Буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный, OMIM 612878. |
|
|
| 17.066.400 |
Частичное исследование гена EXPH5 |
|
2 000 |
| Буллезный эпидермолиз, узловая форма, OMIM 131850. |
|
|
| 17.012.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1 |
|
236 000 |
| Бушке-Оллендорфа синдром, OMIM 166700. |
|
|
| 17.013.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LEMD3 |
|
28 000 |
| 17.013.001 |
Частичное исследование гена LEMD3 |
|
4 000 |
| Вайт-Сьюттон синдром, OMIM 616364. |
|
|
| 17.013.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POGZ |
|
46 000 |
| 17.013.051 |
Частичное исследование гена POGZ |
|
20 000 |
| Велокардиофациальный синдром, OMIM 192430. |
|
|
| 17.013.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1 |
|
16 000 |
| 17.013.101 |
Частичное исследование гена TBX1 |
|
2 000 |
| Вильмса опухоль, OMIM 194070. |
|
|
| 17.013.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WT1 |
|
20 000 |
| 17.013.151 |
Частичное исследование гена WT1 |
|
2 000 |
| Вильсона-Коновалова болезнь, OMIM 277900. |
|
|
| 17.013.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP7B |
|
46 000 |
| 17.013.201 |
Частичное исследование гена ATP7B |
|
14 000 |
| Висцеральная миопатия (Синдром Бердона), OMIM 155310. |
|
|
| 17.013.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG2 |
|
16 000 |
| 17.013.251 |
Частичное исследование гена ACTG2 |
|
12 000 |
| В-клеточная неходжкинская лимфома, соматические мутации. |
|
|
| 17.013.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM |
|
124 000 |
| Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, OMIM 278000. |
|
|
| 17.013.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LIPA |
|
18 000 |
| Вольфрама синдром, OMIM 222300. |
|
|
| 17.013.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WFS1 |
|
16 000 |
| Воспалительные заболевания кишечника, тип 17, OMIM 612261. |
|
|
| 17.013.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL23R |
|
22 000 |
| Врожденная афибриногенемия, OMIM 134820. |
|
|
| 17.013.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGA |
|
22 000 |
| Врожденная дистальная двигательная невропатия, тип VA, OMIM 600794. |
|
|
| 17.013.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GARS |
|
34 000 |
| Врожденная дисфибриногенемия, OMIM 134850. |
|
|
| 17.013.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGG |
|
18 000 |
| 17.013.650 |
Врожденная миопатия с диспропорцией волокон, OMIM 255310. |
|
26 000 |
| Врожденная миотония Томсена/Беккера, OMIM 160800, 255700. |
|
|
| 17.013.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN1 |
|
46 000 |
| 17.013.701 |
Частичное исследование гена CLCN1 |
|
12 000 |
| Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, OMIM 254090. |
|
|
| 17.013.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3 |
|
88 000 |
| 17.013.751 |
Частичное исследование гена COL6A3 |
|
20 000 |
| Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, тип 1, OMIM 254090. |
|
|
| 17.013.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A1 |
|
72 000 |
| 17.013.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2 |
|
56 000 |
| 17.013.851 |
Частичное исследование гена COL6A2 |
|
20 000 |
| Врожденная мышечная дистрофия, OMIM 613205. |
|
|
| 17.013.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Врожденная мышечная дистрофия, обусловленная недостаточностью альфа-7-интегрина, OMIM 600536. |
|
|
| 17.066.750 |
Частичное исследование гена ITGA7 |
|
16 000 |
| Врожденная мышечная истрофия, мерозин-негативная, OMIM 607855. |
|
|
| 17.013.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMA2 |
|
130 000 |
| Врожденная мышечная истрофия, обусловленная недорстаточностью LAMA2 , OMIM 607855. |
|
|
| 17.014.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена |
|
130 000 |
| Врожденная нечувствительность к боли, OMIM 243000. |
|
|
| 17.014.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A |
|
52 000 |
| Врожденная нечувствительность к боли, тип 2 D, аутосомно-рецессивная, OMIM 243000. |
|
|
| 17.014.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена |
|
52 000 |
| Врожденная парамиотония, OMIM 603967. |
|
|
| 17.014.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN4A |
|
52 000 |
| 17.014.151 |
Частичное исследование гена SCN4A |
|
20 000 |
| Врожденная секреторная диарея, тип 3, синдромальная, OMIM 270420. |
|
|
| 17.014.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINT2 |
|
14 000 |
| Врожденнный дискератоз, с аутосомно-рецессивный, тип 3, OMIM 613988. |
|
|
| 17.014.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WRAP53 |
|
20 000 |
| Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1м, OMIM 610746. |
|
|
| 17.014.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DOLK |
|
8 000 |
| Врожденные мальформации капилляров, OMIM 163000. |
|
|
| 17.014.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAQ |
|
14 000 |
| 17.014.351 |
Частичное исследование гена GNAQ |
|
2 000 |
| Врожденные пороки клапанов сердца, х-сцепленные, OMIM 314400. |
|
|
| 17.014.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA |
|
94 000 |
| Врожденный гитотиреоз, тип 5, OMIM 600584. |
|
|
| 17.014.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 |
|
6 000 |
| Врожденный дискератоз, аутосомно-рецессивный, тип 1, OMIM 606471. |
|
|
| 17.014.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOLA3/NOP10 |
|
4 000 |
| Врожденный дискератоз, тип 1, аутосомно-рецессивный, OMIM 224230. |
|
|
| 17.014.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOP10 |
|
4 000 |
| Врожденный дискератоз, тип 6, аутосомно-доминантный, OMIM 609377. |
|
|
| 17.014.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACD |
|
24 000 |
| 17.014.601 |
Частичное исследование гена ACD |
|
4 000 |
| Врожденный ихтиоз, АР, тип 2, OMIM 242100. |
|
|
| 17.014.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALOX12B |
|
30 000 |
| Врожденный ихтиоз, АР, тип 3, OMIM 606545. |
|
|
| 17.014.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALOXE3 |
|
32 000 |
| 17.014.701 |
Частичное исследование гена ALOXE3 |
|
6 000 |
| Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4A, OMIM 601277. |
|
|
| 17.014.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA12 |
|
106 000 |
| 17.014.751 |
Частичное исследование гена ABCA12 |
|
20 000 |
| Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4B (синдром плода Арлекина), OMIM 242500. |
|
|
| 17.014.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей |
|
106 000 |
| 17.014.801 |
Частичное исследование гена ABCA12 |
|
20 000 |
| Врожденный контрактуры, гипотония и задержка развития, OMIM 616266. |
|
|
| 17.014.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NALCN |
|
86 000 |
| 17.014.851 |
Частичное исследование гена NALCN |
|
16 000 |
| Врожденный миастенический синдром, обусловленный недостаточностью ацетилхолиновых рецепторов, тип 11, OMIM 616326. |
|
|
| 17.014.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAPSN |
|
16 000 |
| Врожденный миастенический синдром, связанный с недостаточностью рецепторов ацетилхолина, OMIM 608931. |
|
|
| 17.014.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE |
|
24 000 |
| Врожденный миастенический синдром, тип 22, OMIM 609557. |
|
|
| 17.015.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PREPL |
|
28 000 |
| Врожденный миастенический синдром, тип 4А, OMIM 605809. |
|
|
| 17.015.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE |
|
24 000 |
| Врожденный миастенический синдром, тип 4Б, OMIM 616324. |
|
|
| 17.015.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE |
|
24 000 |
| Врожденный миастенический синдром, тип 6, пресинаптический, OMIM 118490. |
|
|
| 17.015.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHAT |
|
32 000 |
| Врожденный миастенический синдром, тип 7, пресинаптический, OMIM 616040. |
|
|
| 17.015.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYT2 |
|
16 000 |
| 17.015.201 |
Частичное исследование гена SYT2 |
|
4 000 |
| Врожденный миосклероз, OMIM 255600. |
|
|
| 17.015.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2 |
|
56 000 |
| 17.015.251 |
Частичное исследование гена COL6A2 |
|
20 000 |
| Врожденный синдром короткой кишки, OMIM 300048. |
|
|
| 17.015.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA |
|
94 000 |
| Врождненная лактазная недостаточность, OMIM 223000. |
|
|
| 17.015.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LCT |
|
34 000 |
| 17.015.351 |
Частичное исследование гена LCT |
|
14 000 |
| Вроженная летальная болезнь накопления гликогена, OMIM 261740. |
|
|
| 17.015.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2 |
|
32 000 |
| 17.015.401 |
Частичное исследование гена PRKAG2 |
|
10 000 |
| Вроженная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип A, OMIM 614643. |
|
|
| 17.015.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ISPD |
|
20 000 |
| 17.015.451 |
Частичное исследование гена ISPD |
|
8 000 |
| Вульгарный ихтиоз, OMIM 135940. |
|
|
| 17.015.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG |
|
50 000 |
| 17.015.501 |
Частичное исследование гена FLG |
|
4 000 |
| Вульгарный ихтиоз, OMIM 146700. |
|
|
| 17.015.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG |
|
50 000 |
| 17.015.551 |
Частичное исследование гена FLG |
|
4 000 |
| Галактоземия, тип I, OMIM 230400. |
|
|
| 17.015.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALT |
|
22 000 |
| Галактоземия, тип II, OMIM 230200. |
|
|
| 17.015.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALK1 |
|
16 000 |
| Галактосиалидоз, OMIM 256540. |
|
|
| 17.015.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTSA |
|
30 000 |
| 17.015.701 |
Частичное исследование гена CTSA |
|
10 000 |
| Галловэй-Моват синдром OMIM 251300. |
|
|
| 17.015.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR73 |
|
16 000 |
| Ганглиозидоз GM1, тип 1,2,3, OMIM 23060, 230500, 230650. |
|
|
| 17.015.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLB1 |
|
34 000 |
| 17.015.801 |
Частичное исследование гена GLB1 |
|
14 000 |
| Гемангиома капиллярная инфантильная, OMIM 602089. |
|
|
| 17.015.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLT4 |
|
60 000 |
| 17.015.851 |
Частичное исследование гена FLT4 |
|
18 000 |
| Гемиплегическая мигрень, семейная форма, тип 1 с прогрессирующей атаксией, OMIM 141500. |
|
|
| 17.015.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей |
|
36 000 |
| Гемоитикоуремический синдром, тип 6, OMIM 612926. |
|
|
| 17.015.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена THBD |
|
8 000 |
| Гемолитико-уремический синдром атипичный, OMIM 235400. |
|
|
| 17.016.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFH |
|
44 000 |
| 17.016.001 |
Частичное исследование гена CFH |
|
20 000 |
| 17.070.050 |
Гемолитико-уремический синдром атипичный. Поиск протяженных делеций и дупликаций в таргетных областях генома. . |
|
8 000 |
| Гемолитическая анемия (недостаточность триозофосфат иозмеразы), OMIM 615512. |
|
|
| 17.016.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPI |
|
14 000 |
| Гемолитический уремический синдром, атипичный, тип 1, OMIM 615008. |
|
|
| 17.016.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGKE |
|
22 000 |
| Гемоллитическая анемия, обусловленная недостаточностью триозофосфатизомеразой, OMIM 615512. |
|
|
| 17.016.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас |
|
14 000 |
| Геморрагический инсульт (предрасположенность), OMIM 614519. |
|
|
| 17.016.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1 |
|
104 000 |
| 17.016.251 |
Частичное исследование гена COL4A1 |
|
20 000 |
| Геморрагический инсульт, OMIM 614519. |
|
|
| 17.016.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE |
|
50 000 |
| 17.016.301 |
Частичное исследование гена ACE |
|
12 000 |
| Гемофилия. |
|
|
| 17.016.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F8. |
|
52 000 |
| 17.016.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F9. |
|
16 000 |
| Гемохроматоз наследственный, тип 1, OMIM 235200. |
|
|
| 17.016.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HFE |
|
12 000 |
| Гемохроматоз, 2A, тип, OMIM 602390. |
|
|
| 17.016.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HFE2 |
|
6 000 |
| Генерализованная врождённая липодистрофия, OMIM 269700. |
|
|
| 17.016.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2 |
|
22 000 |
| 17.016.551 |
Частичное исследование гена BSCL2 |
|
8 000 |
| Генерализованная идиопатическая эпилепсия, тип 12, OMIM 614847. |
|
|
| 17.016.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1 |
|
20 000 |
| Генерализованная эпилепсия и проксимальная дискинезия, OMIM 609446. |
|
|
| 17.066.850 |
Частичное исследование гена KCNMA1 |
|
10 000 |
| Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 1, OMIM 604233. |
|
|
| 17.016.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B |
|
8 000 |
| Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 3, OMIM 611277. |
|
|
| 17.016.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG |
|
22 000 |
| Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 2 OMIM 604403. |
|
|
| 17.016.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1A |
|
56 000 |
| 17.016.751 |
Частичное исследование гена SCN1A |
|
20 000 |
| Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 7, OMIM 613863. |
|
|
| 17.016.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A |
|
52 000 |
| Гепатоцеллулярная карцинома, OMIM 114550. |
|
|
| 17.016.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Германски — Пудлака синдром, тип 1 OMIM, 203300. |
|
|
| 17.016.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPS1 |
|
36 000 |
| 17.016.901 |
Частичное исследование гена HPS1 |
|
12 000 |
| Гиалиноз системный, OMIM 228600. |
|
|
| 17.016.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANTXR2 |
|
32 000 |
| 17.016.951 |
Частичное исследование гена ANTXR2 |
|
14 000 |
| Гидроанэнцефалия с аномалиями половых органов, OMIM 300215. |
|
|
| 17.017.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX |
|
12 000 |
| Гидроксиметилглутаровая ацидурия, OMIM 246450. |
|
|
| 17.017.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HMGCL |
|
18 000 |
| Гипер-IgD синдром, OMIM 610377. |
|
|
| 17.017.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MVK |
|
20 000 |
| Гипер-IgM иммунодефицит, тип 5, OMIM 608106. |
|
|
| 17.017.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UNG |
|
14 000 |
| Гиперальдестеронизм, семейный, тип 3, OMIM 613677. |
|
|
| 17.017.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ5 |
|
6 000 |
| Гиперлипопротеинемия, III, тип, OMIM 617347. |
|
|
| 17.017.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE |
|
8 000 |
| Гипероксалурия, тип I, OMIM 259900. |
|
|
| 17.017.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AGXT |
|
22 000 |
| Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 1, OMIM 192600. |
|
|
| 17.017.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7 |
|
76 000 |
| Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 20, OMIM 613121. |
|
|
| 17.017.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEXN |
|
24 000 |
| 17.017.401 |
Частичное исследование гена NEXN |
|
10 000 |
| Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 3, OMIM 115196. |
|
|
| 17.017.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1 |
|
18 000 |
| Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 4, OMIM 115197. |
|
|
| 17.017.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3 |
|
68 000 |
| Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 6, OMIM 600858. |
|
|
| 17.017.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2 |
|
32 000 |
| 17.017.551 |
Частичное исследование гена PRKAG2 |
|
10 000 |
| Гипертрофическая нейропатия Дежерина-Сотоса, OMIM 145900. |
|
|
| 17.017.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2 |
|
8 000 |
| Гипертрофическая остеохондродистрофия, OMIM 239850. |
|
|
| 17.017.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9 |
|
18 000 |
| Гиперфенилаланинемия, BH-4 дефицитная, тип В, OMIM 600225. |
|
|
| 17.017.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCH1 |
|
12 000 |
| Гиперфенилаланинемия, без ФКУ, OMIM 261600. |
|
|
| 17.017.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAH |
|
26 000 |
| Гиперхолестеринемия семейная, аутосомно-рецессивная, OMIM 603813. |
|
|
| 17.017.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARH |
|
18 000 |
| 17.017.801 |
Частичное исследование гена ARH |
|
4 000 |
| Гиперхолистеринемия, тип В, OMIM 144010. |
|
|
| 17.017.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APO-B |
|
106 000 |
| 17.017.851 |
Частичное исследование гена APO-B |
|
20 000 |
| Гипобеталипопротеинемия, OMIM 615558. |
|
|
| 17.017.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APO-B |
|
106 000 |
| 17.017.901 |
Частичное исследование гена APO-B |
|
20 000 |
| Гипогидротическаая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная, OMIM 305100. |
|
|
| 17.017.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDA |
|
20 000 |
| Гипогонадотропный гипогонадизм с или без нарушения обоняния, 3, OMIM 244200. |
|
|
| 17.018.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PROKR2 |
|
4 000 |
| Гипогонадотропный гипогонадизм с или без нарушения обоняния, OMIM 612370. |
|
|
| 17.018.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD7 |
|
76 000 |
| Гипогонадотропный гипогонадизм, OMIM 146110. |
|
|
| 17.018.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNRHR |
|
6 000 |
| Гипогонадотропный гипогонадизм, тип 16, OMIM 603961. |
|
|
| 17.018.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEMA3A |
|
34 000 |
| 17.018.151 |
Частичное исследование гена SEMA3A |
|
12 000 |
| Гипомиелинизирующая лейкодистрфия, тип 8 с или без олигодантией, OMIM 614381. |
|
|
| 17.018.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLR3 |
|
56 000 |
| 17.018.201 |
Частичное исследование гена POLR3B |
|
14 000 |
| Гипоплазия зрительного неррва, OMIM 165550. |
|
|
| 17.018.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 |
|
22 000 |
| Гипоплазия левых отделов сердца, тип 2, OMIM 600584. |
|
|
| 17.018.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 |
|
6 000 |
| Гипотрихоз, тип 3, OMIM 613981. |
|
|
| 17.018.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74 |
|
18 000 |
| 17.018.351 |
Частичное исследование гена KRT74 |
|
6 000 |
| Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный, OMIM 300550. |
|
|
| 17.018.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHEX |
|
44 000 |
| 17.018.401 |
Частичное исследование гена PHEX |
|
20 000 |
| Гипофосфотазия, OMIM 146300, 241500,241510. |
|
|
| 17.018.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALPL |
|
22 000 |
| Гипохондроплазия, OMIM 146000. |
|
|
| 17.018.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR3 |
|
34 000 |
| 17.018.501 |
Частичное исследование гена FGFR3 |
|
6 000 |
| Глазо-кожный альбинизм, коричневый, OMIM 203200. |
|
|
| 17.018.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2 |
|
46 000 |
| Глазо-кожный альбинизм, тип 4, OMIM 606574. |
|
|
| 17.018.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2 |
|
14 000 |
| Глаокожный альбинизм, тип II, OMIM 203200. |
|
|
| 17.018.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2 |
|
46 000 |
| Гликогеноваая болезнь, тип IXb, OMIM 172490. |
|
|
| 17.068.150 |
Частичное исследование гена PHKB |
|
18 000 |
| Гликогеноваая болезнь, тип Ixc, OMIM 172471. |
|
|
| 17.018.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHKG2 |
|
20 000 |
| Гликогеновая болезнь, тип Х, OMIM 612931. |
|
|
| 17.018.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PGAM2 |
|
6 000 |
| Гликогеноз 0, тип, OMIM 240600. |
|
|
| 17.018.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GYS2 |
|
32 000 |
| 17.018.801 |
Частичное исследование гена GYS2 |
|
8 000 |
| Гликогеноз III, тип, OMIM 232400. |
|
|
| 17.018.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AGL |
|
66 000 |
| 17.018.851 |
Частичное исследование гена AGL |
|
20 000 |
| Гликогеноз IV, тип, OMIM 232500. |
|
|
| 17.018.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBE |
|
32 000 |
| 17.018.901 |
Частичное исследование гена GBE |
|
12 000 |
| Гликогеноз IXA, тип, OMIM 306000. |
|
|
| 17.018.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHKA2 |
|
66 000 |
| 17.018.951 |
Частичное исследование гена PHKA2 |
|
20 000 |
| Гликогеноз Iа, тип, OMIM 232200. |
|
|
| 17.019.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена G6PC |
|
10 000 |
| Гликогеноз Iв, тип, OMIM 232220. |
|
|
| 17.019.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена G6PT |
|
12 000 |
| Гликогеноз V, тип, OMIM 232600. |
|
|
| 17.019.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PYGM |
|
40 000 |
| 17.019.101 |
Частичное исследование гена PYGM |
|
20 000 |
| Гликогеноз VI, тип, OMIM 232700. |
|
|
| 17.019.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PYGL |
|
40 000 |
| 17.019.151 |
Частичное исследование гена PYGL |
|
14 000 |
| Гликогеноз XI, тип, Фанкони-Бикела синдром, OMIM 227810. |
|
|
| 17.019.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLUT2 |
|
22 000 |
| 17.019.201 |
Частичное исследование гена GLUT2 |
|
6 000 |
| Глиобластома, OMIM 613029. |
|
|
| 17.019.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 |
|
80 000 |
| 17.019.251 |
Частичное исследование гена BRCA2 |
|
20 000 |
| Глиома 1, тип (предрасположенность), OMIM 137800. |
|
|
| 17.019.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Гломерулонефрит с гиперурикимией и изостенурией, OMIM 609886. |
|
|
| 17.019.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD |
|
24 000 |
| Гломерулосклероз, фокальный сегментарный, тип 3, OMIM 607832. |
|
|
| 17.019.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD2AP |
|
36 000 |
| 17.019.401 |
Частичное исследование гена CD2AP |
|
4 000 |
| Глутаровая ацидемия, тип 2B ( OMIM 231680). |
|
|
| 17.019.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ETFB |
|
10 000 |
| Глутаровая ацидурия, тип 1, OMIM 231670. |
|
|
| 17.019.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCDH |
|
22 000 |
| Глухота, аутосомно-доминантная, тип 13, OMIM 601868. |
|
|
| 17.056.102 |
Частичное исследование гена COL11A2 |
|
28 000 |
| Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 53, OMIM 609706. |
|
|
| 17.056.103 |
Частичное исследование гена COL11A2 |
|
28 000 |
| Голопрозэнцефалия, тип 9, OMIM 610829. |
|
|
| 17.019.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI2 |
|
28 000 |
| 17.019.551 |
Частичное исследование гена GLI2 |
|
10 000 |
| Гомоцистинурия, OMIM236200. |
|
|
| 17.019.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBS |
|
30 000 |
| 17.019.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFHTR |
|
22 000 |
| Гоше болезнь, тип 1,2,3, OMIM 230800, 231000,230900. |
|
|
| 17.019.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBA |
|
16 200 |
| 17.019.701 |
Частичное исследование гена GBA |
|
4 000 |
| Грыжи позвоночных диков (предрасположненность), OMIM 603932. |
|
|
| 17.023.552 |
Частичное исследование гена COL11A1 |
|
24 000 |
| Данона болезнь, OMIM 300257. |
|
|
| 17.019.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMP2 |
|
18 000 |
| Де Морсье синдром (септо-оптическая дисплазия), OMIM 182230. |
|
|
| 17.019.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HESX1 |
|
8 000 |
| Дегенерация сетчатки с ранним началом, OMIM 612570. |
|
|
| 17.066.500 |
Частичное исследование гена FBN2 |
|
22 000 |
| Дегенерация сетчатки, тип 2, OMIM 153800. |
|
|
| 17.019.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4 |
|
58 000 |
| Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, OMIM 608643. |
|
|
| 17.019.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DDC |
|
26 000 |
| Дельта-бета-талассемия, OMIM 141749. |
|
|
| 17.019.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB |
|
10 000 |
| Дента болезнь, OMIM 300009. |
|
|
| 17.020.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN5 |
|
26 000 |
| Детская абсансная эпилепсия, тип 2, OMIM 607681. |
|
|
| 17.020.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2 |
|
22 000 |
| Детская абсансная эпилепсия, тип 5, OMIM 612269. |
|
|
| 17.020.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRB3 |
|
18 000 |
| Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 121014. |
|
|
| 17.020.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJA1 |
|
6 000 |
| Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 600584. |
|
|
| 17.020.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 |
|
6 000 |
| Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 614089. |
|
|
| 17.020.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6 |
|
74 000 |
| 17.020.251 |
Частичное исследование гена MYH6 |
|
12 000 |
| Дефект межжелудочковой перегородки, тип 5, OMIM 612794. |
|
|
| 17.020.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1 |
|
12 000 |
| Дефект межжелудочковой перегородки, тип 9, OMIM 614475. |
|
|
| 17.020.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6 |
|
12 000 |
| Дефект межпредсердной перегородки, тип 2, OMIM 600576. |
|
|
| 17.020.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA4 |
|
12 000 |
| Дефект межпредсердной перегородки, тип 7, OMIM 600584. |
|
|
| 17.020.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 |
|
6 000 |
| Дефицит аденозиндезаминазы, тип 2 (системный васкулит), OMIM 615688. |
|
|
| 17.020.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CECR1 |
|
18 000 |
| Дефицит гормона роста, изолированный, тип IA, OMIM 262400. |
|
|
| 17.020.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1 |
|
8 000 |
| Дефицит гормона роста, изолированный, тип IB, OMIM 612781. |
|
|
| 17.020.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1 |
|
8 000 |
| Дефицит гормона роста, изолированный, тип II, OMIM 173100. |
|
|
| 17.020.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1 |
|
8 000 |
| Дефицит митохондриального комплекса, тип 1, ген ACAD9 , OMIM 611126. |
|
|
| 17.020.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACAD9 |
|
36 000 |
| 17.020.701 |
Частичное исследование гена ACAD9 |
|
18 000 |
| Дефицит митохондриального комплекса, тип V, OMIM. |
|
|
| 17.020.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP6 |
|
4 000 |
| Дефицит фосфоглицерат-дегидрогеназы, OMIM 601815. |
|
|
| 17.020.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHGDH |
|
24 000 |
| Дефицит фумаразы, OMIM 606812. |
|
|
| 17.020.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FH |
|
20 000 |
| Дефицит цинка, транзиторный, неонатальный, OMIM 608118. |
|
|
| 17.020.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC30A2 |
|
16 000 |
| 17.020.901 |
Частичное исследование гена SLC30A2 |
|
2 000 |
| Диарея хроническая, тип 1, OMIM 214700. |
|
|
| 17.020.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A3 |
|
40 000 |
| 17.020.951 |
Частичное исследование гена SLC26A3 |
|
20 000 |
| Диарея хроническая, тип 4, OMIM 610370. |
|
|
| 17.021.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEUROG3 |
|
4 000 |
| Диарея хроническая, тип 5, OMIM 613217. |
|
|
| 17.021.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPCAM |
|
18 000 |
| Диафизарная дисплазия, тип 1, прогрессирующая, OMIM 190180. |
|
|
| 17.021.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB1 |
|
14 000 |
| Диафрагмальная грыжа, тип 3, OMIM 610187. |
|
|
| 17.021.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2 |
|
16 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия кератодермией, вьющимися волосами и агенезией зубов, OMIM 615821. |
|
|
| 17.066.152 |
Частичное исследование гена DSP |
|
48 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия кератодермией, вьющимися волосами, OMIM 605676. |
|
|
| 17.066.153 |
Частичное исследование гена DSP |
|
48 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия, OMIM 613881. |
|
|
| 17.021.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BAG3 |
|
8 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, OMIM 609599. |
|
|
| 17.023.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANKRD1, |
|
18 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, некомпактный миокард левого желудочка. OMIM 605491. |
|
|
| 17.067.650 |
Частичное исследование гена NEBL |
|
8 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 DD, OMIM 613172. |
|
|
| 17.021.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RBM20 |
|
28 000 |
| 17.021.251 |
Частичное исследование гена RBM20 |
|
6 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 S, OMIM 613426. |
|
|
| 17.021.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7 |
|
76 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 Y, OMIM 611878. |
|
|
| 17.021.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1 |
|
18 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 КК, OMIM 608517. |
|
|
| 17.021.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYPN |
|
38 000 |
| 17.021.401 |
Частичное исследование гена MYPN |
|
20 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия, тип 1II, OMIM 123590. |
|
|
| 17.021.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CRYAB |
|
6 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия, тип 1А, OMIM 115200. |
|
|
| 17.021.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Дилатационная кардиомиопатия, тип 1ММ, OMIM 615396. |
|
|
| 17.021.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3 |
|
68 000 |
| Дискератоз врожденный, OMIM 305000. |
|
|
| 17.021.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DKC1 |
|
30 000 |
| Дискинезия, судороги и задержка умственного развития, OMIM 617171. |
|
|
| 17.021.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DEAF1 |
|
24 000 |
| 17.021.651 |
Частичное исследование гена DEAF1 |
|
6 000 |
| Дисплазия эктодермальная, тип 10A/10B, OMIM 129490, 224900. |
|
|
| 17.021.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDAR |
|
22 000 |
| Диспротромбинемия/гипопротромбинемия, OMIM 176930. |
|
|
| 17.021.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F2 |
|
28 000 |
| 17.021.751 |
Частичное исследование гена F2 |
|
14 000 |
| Дистальная миопатия с поражением голеней, OMIM 606768. |
|
|
| 17.021.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF |
|
112 000 |
| Дистальная миопатия, ранне инфантильная с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 160500. |
|
|
| 17.021.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных |
|
76 000 |
| Дистальная миопатия, Татеяма, тип, OMIM 614321. |
|
|
| 17.021.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 |
|
4 000 |
| Дистальная миопатия, тип 4, OMIM 614065. |
|
|
| 17.021.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC |
|
96 000 |
| 17.021.951 |
Частичное исследование гена FLNC |
|
14 000 |
| Дистальный артрогрипоз, тип 2А, OMIM 193700. |
|
|
| 17.022.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3 |
|
78 000 |
| 17.022.001 |
Частичное исследование гена MYH3 |
|
20 000 |
| Дистальный артрогрипоз, тип 2В, OMIM 601680. |
|
|
| 17.022.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3 |
|
78 000 |
| 17.022.051 |
Частичное исследование гена MYH3 |
|
20 000 |
| 17.022.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2 |
|
18 000 |
| Дистальный артрогрипоз, тип 8, OMIM 178110. |
|
|
| 17.022.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3 |
|
78 000 |
| 17.022.151 |
Частичное исследование гена MYH3 |
|
20 000 |
| Дистония ДОФА-чувствительная, аутосомно-рецессивная (Сегавы синдром), OMIM 605407. |
|
|
| 17.022.201 |
Частичное исследование гена TH |
|
12 000 |
| 17.022.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TH |
|
28 000 |
| Дистония, тип 1, торсионная, аутосомно-доминантная, OMIM 128100. |
|
|
| 17.022.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TOR1A |
|
10 000 |
| Дистония, тип 27, OMIM 616411. |
|
|
| 17.022.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3 |
|
88 000 |
| 17.022.301 |
Частичное исследование гена COL6A3 |
|
20 000 |
| Дистония, тип 5, ДОФА-чувствительная, аутосомно-доминантная, OMIM 128230. |
|
|
| 17.022.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCH1 |
|
12 000 |
| Дистония, тип 9, OMIM 601042. |
|
|
| 17.022.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1 |
|
20 000 |
| Дистония-паркинсониз, х-сцепленный, OMIM 313650. |
|
|
| 17.068.950 |
Частичное исследование гена TAF1 |
|
24 000 |
| Дистрансферинемическая гипертироксинемия, OMIM 145680. |
|
|
| 17.022.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR |
|
8 000 |
| Дистрофический буллезный эпидермолиз, неонатальная форма, OMIM 131705. |
|
|
| 17.022.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1 |
|
236 000 |
| Дистрофический буллезный эпидермолиз, синдром Барта, OMIM 132000. |
|
|
| 17.022.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1 |
|
236 000 |
| Дистрофический буллезный эпидермолиз, тип наследования аутосомно-доминантный, OMIM 131750. |
|
|
| 17.022.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област |
|
236 000 |
| Дистрофический буллезный эпидермолиз, тип наследования аутосомно-рецессивный, OMIM 226600. |
|
|
| 17.022.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област |
|
236 000 |
| Дистрофия сетчатки с ранним началом с или без дисфункции гипофиза, OMIM 610125. |
|
|
| 17.022.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX |
|
6 000 |
| Дистрофия сетчатки с ранним началом, OMIM 248200. |
|
|
| 17.022.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4 |
|
58 000 |
| Дистрофия сетчатки, атрофическая, х-сцепленная, OMIM 300834. |
|
|
| 17.022.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR |
|
38 000 |
| Дистрофия сетчатки, аутосомно-доминантная, OMIM 608581. |
|
|
| 17.068.600 |
Частичное исследование гена RP1L1 |
|
16 000 |
| Дольковый рак молочной железы, OMIM 114480. |
|
|
| 17.022.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1 |
|
32 000 |
| Дорфмана-Чанарина синдром, OMIM 275630. |
|
|
| 17.022.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABHD5 |
|
14 000 |
| Желудочковая тахикардия катехоламинергическая полиморфная, тип 2, OMIM 114251. |
|
|
| 17.022.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CASQ |
|
22 000 |
| 17.022.951 |
Частичное исследование гена CASQ2 |
|
8 000 |
| Злокачественная гипертермия, OMIM 145600. |
|
|
| 17.023.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RYR1 |
|
35 100 |
| 17.023.101 |
Частичное исследование гена RYR1 |
|
58 000 |
| Идиопатическая генерализированная эпилепсия, OMIM 607628. |
|
|
| 17.023.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2 |
|
48 000 |
| 17.023.151 |
Частичное исследование гена CLCN2 |
|
20 000 |
| Изолированная дистрофия ногтей, OMIM 607523. |
|
|
| 17.023.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1 |
|
236 000 |
| Изомеризм правого предсердия, OMIM 208530. |
|
|
| 17.023.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1 |
|
4 000 |
| Иминоглицинурия, дигенное наследование, OMIM 608893. |
|
|
| 17.023.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC6A19 |
|
24 000 |
| 17.023.301 |
Частичное исследование гена SLC6A19 |
|
8 000 |
| Иммунодефицит вариабельный, тип 8 с аутоиммуным компонентом, OMIM 614700. |
|
|
| 17.023.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LRBA |
|
114 000 |
| 17.023.351 |
Частичное исследование гена LRBA |
|
6 000 |
| Иммунодефицит, тип 25, OMIM 610163. |
|
|
| 17.023.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD247 |
|
16 000 |
| Инверсия пола, 46ХУ, тип 9, OMIM 616067. |
|
|
| 17.023.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2 |
|
16 000 |
| Инфантильная артериальная генерализованная кальцификация ( OMIM 208000). |
|
|
| 17.023.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ENPP1 |
|
50 000 |
| 17.023.501 |
Частичное исследование гена ENPP1 |
|
20 000 |
| Инфантильный кортикальный гиперостоз, OMIM 120150. |
|
|
| 17.023.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL1A1 |
|
102 000 |
| 17.023.551 |
Частичное исследование гена COL1A1 |
|
20 000 |
| Инфаркт миокарда, OMIM 608446. |
|
|
| 17.023.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3 |
|
30 000 |
| 17.001.21 |
Исследование одного ампликона методом прямого автоматического секвенирования . |
|
2 000 |
|
Ихтиоз ламеллярный, OMIM 242300. |
|
|
| 17.023.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGM1 |
|
28 000 |
| Ихтиоз циклический с эпидермолитическим гиперкератозом, OMIM 607602. |
|
|
| 17.023.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT1 |
|
20 000 |
| 17.023.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT10 |
|
18 000 |
| Ишемическая болезнь сердца, аутосомно-доминантая, тип 1, OMIM 600660. |
|
|
| 17.023.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEF2A |
|
20 000 |
| 17.023.801 |
Частичное исследование гена MEF2A |
|
2 000 |
| Ишемический инсульт, OMIM 601367. |
|
|
| 17.023.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5 |
|
62 000 |
| 17.023.851 |
Частичное исследование гена F5 |
|
14 000 |
| Кадиомиопатия дилатационная, тип 1ВВ, OMIM 612877. |
|
|
| 17.023.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSG2 |
|
30 000 |
| 17.023.901 |
Частичное исследование гена DSG2 |
|
8 000 |
| Кальциноз, гиперфосфатемический, OMIM 605380. |
|
|
| 17.023.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGF23 |
|
6 000 |
| Канавана болезнь, OMIM 271900. |
|
|
| 17.024.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ASPA |
|
12 000 |
| Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, OMIM 237300. |
|
|
| 17.024.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена CPS1 |
|
78 000 |
| 17.024.051 |
Частичное исследование гена гена CPS1 |
|
20 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая наследственная, OMIM 192600. |
|
|
| 17.024.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 |
|
4 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая семейная, тип 9, OMIM 613765. |
|
|
| 17.024.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN |
|
58 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 10, OMIM 608758. |
|
|
| 17.024.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYL2 |
|
14 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 11, OMIM 612098. |
|
|
| 17.024.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1 |
|
12 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 12, OMIM 600824. |
|
|
| 17.024.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSRP3 |
|
8 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 13, OMIM 191040. |
|
|
| 17.024.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNNC1 |
|
12 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 14, OMIM 613251. |
|
|
| 17.024.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6 |
|
74 000 |
| 17.024.401 |
Частичное исследование гена MYH6 |
|
12 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 15, OMIM 613255. |
|
|
| 17.024.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VCL |
|
44 000 |
| 17.024.451 |
Частичное исследование гена VCL |
|
8 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 17, OMIM 613873. |
|
|
| 17.024.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JPH2 |
|
10 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 24, OMIM 601493. |
|
|
| 17.024.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3 |
|
26 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 25, OMIM 607487. |
|
|
| 17.024.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TCAP |
|
4 000 |
| Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 8, OMIM 608751. |
|
|
| 17.024.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYL3 |
|
12 000 |
| Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 GG, OMIM 613642. |
|
|
| 17.024.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA |
|
30 000 |
| 17.024.701 |
Частичное исследование гена SDHA |
|
6 000 |
| Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 JJ, OMIM 615235. |
|
|
| 17.067.050 |
Частичное исследование гена LAMA4 |
|
6 000 |
| Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 С с или без некомпактного миокарда левого желудочка, OMIM 601493. |
|
|
| 17.024.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3 |
|
26 000 |
| Кардиомиопатия дилатационная, тип 10, OMIM 608569. |
|
|
| 17.024.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9 |
|
18 000 |
| Кардиомиопатия дилатационная, тип 1AA с или без синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, OMIM 102573. |
|
|
| 17.024.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTN2 |
|
42 000 |
| 17.024.851 |
Частичное исследование гена ACTN2 |
|
14 000 |
| Кардиомиопатия дилатационная, тип 1G, OMIM 604145. |
|
|
| 17.024.151 |
Частичное исследование гена TTN |
|
58 000 |
| Кардиомиопатия дилатационная, тип 1R, OMIM 613424. |
|
|
| 17.024.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1 |
|
12 000 |
| Кардиомиопатия дилатационная, тип 1W, OMIM 611407. |
|
|
| 17.024.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VCL |
|
44 000 |
| 17.024.951 |
Частичное исследование гена VCL |
|
8 000 |
| Кардиомиопатия дилатационная, тип 1Е, OMIM 601154. |
|
|
| 17.025.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A |
|
60 000 |
| Кардиомиопатия дилатационная, тип 1С, OMIM 615916. |
|
|
| 17.025.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAF1 |
|
32 000 |
| 17.025.051 |
Частичное исследование гена RAF1 |
|
10 000 |
| Кардиомиопатия, OMIM 115195, 601494, 612422. |
|
|
| 17.025.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNNT2 |
|
32 000 |
| 17.025.101 |
Частичное исследование гена TNNT2 |
|
18 000 |
| Кардиомипатия дилатационная, тип 1ЕЕ, OMIM 613252. |
|
|
| 17.025.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6 |
|
74 000 |
| 17.025.151 |
Частичное исследование гена MYH6 |
|
12 000 |
| Кардио-фацио-кожный синдром, OMIM 115150. |
|
|
| 17.025.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена BRAF |
|
36 000 |
| 17.025.201 |
Частичное исследование гена гена BRAF |
|
16 000 |
| Кардиофациокожный синдром, тип 3, OMIM 176872. |
|
|
| 17.025.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAP2K1 |
|
22 000 |
| 17.025.251 |
Частичное исследование гена MAP2K1 |
|
4 000 |
| Карцинома коры надпочечников, OMIM 202300. |
|
|
| 17.025.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Карцинома эндометрия, OMIM 608089. |
|
|
| 17.025.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1 |
|
32 000 |
| Карцинома яичника, OMIM 167000. |
|
|
| 17.025.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1 |
|
32 000 |
| Катаракта с поздниим началом дистрофии роговицы, OMIM 106210. |
|
|
| 17.025.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 |
|
22 000 |
| Катаракта, тип 30, OMIM 193060. |
|
|
| 17.025.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VIM |
|
18 000 |
| Кератит, OMIM 148190. |
|
|
| 17.025.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 |
|
22 000 |
| Кистозная дисплазия почек, OMIM 614295 . |
|
|
| 17.025.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BICC1 |
|
42 000 |
| 17.025.601 |
Частичное исследование гена BICC1 |
|
4 000 |
| Клейдокраниальная дисплазия с аномалией зубов, OMIM 119600. |
|
|
| 17.025.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2 |
|
16 000 |
| Клейдокраниальная дисплазия с брахидактилией, OMIM 119600. |
|
|
| 17.025.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2 |
|
16 000 |
| Клейдокраниальная дисплазия, OMIM 119600. |
|
|
| 17.025.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2 |
|
16 000 |
| Колбочковая дистрофия, тип 3, OMIM 602093. |
|
|
| 17.025.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCA1A |
|
8 000 |
| Колбочко-палочковая дистрофия, тип 14, OMIM 602093. |
|
|
| 17.025.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCA1A |
|
8 000 |
| Колбочко-палочковая дистрофия, тип 3, OMIM 604116. |
|
|
| 17.022.751 |
Частичное исследование гена ABCA4 |
|
58 000 |
| Колбочко-палочковая дистрофия, тип 6, OMIM 601777. |
|
|
| 17.025.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCY2D |
|
38 000 |
| Колобома зрительного нерва, OMIM 120430. |
|
|
| 17.025.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 |
|
22 000 |
| Колобома структур глаза, OMIM 120200. |
|
|
| 17.026.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 |
|
22 000 |
| Колоректальный рак, соматический, OMIM 114500. |
|
|
| 17.026.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN |
|
22 000 |
| Колотеральный рак, соматические мутации, OMIM 114500. |
|
|
| 17.026.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS |
|
8 000 |
| Комбинированная недостаточность окислительного фосфорилирования, тип 8, OMIM 614096. |
|
|
| 17.026.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген |
|
44 000 |
| 17.026.151 |
Частичное исследование гена AARS2 |
|
14 000 |
| Комбинированная недостаточность сапозина, OMIM 611721. |
|
|
| 17.026.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP |
|
30 000 |
| 17.026.201 |
Частичное исследование гена PSAP |
|
6 000 |
| Комбинированный дефицит витамин К-зависимых факторов свертывания крови, OMIM 607473. |
|
|
| 17.026.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген |
|
8 000 |
| Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 3, OMIM 610505. |
|
|
| 17.026.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSFM |
|
14 000 |
| Комбинированный иммунодефицит, OMIM 312863. |
|
|
| 17.026.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG |
|
16 000 |
| Комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный, OMIM 308380. |
|
|
| 17.026.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG |
|
16 000 |
| Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1F, OMIM 608423. |
|
|
| 17.026.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNPO3 |
|
44 000 |
| Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1А, OMIM 159000. |
|
|
| 17.026.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT |
|
18 000 |
| 17.026.501 |
Частичное исследование гена MYOT |
|
2 000 |
| Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1В, OMIM 159001. |
|
|
| 17.026.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1С, OMIM 607801. |
|
|
| 17.026.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 |
|
4 000 |
| Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2G, OMIM 601954. |
|
|
| 17.026.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TCAP |
|
4 000 |
| Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2J, OMIM 608807. |
|
|
| 17.026.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN |
|
58 000 |
| Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2Q, OMIM 613723. |
|
|
| 17.026.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC |
|
36 000 |
| Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2С, OMIM 253700. |
|
|
| 17.026.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGCG |
|
14 000 |
| Контуральные врожденные пороки сердца, OMIM 600584. |
|
|
| 17.026.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 |
|
6 000 |
| Копропорфирия, OMIM 121300. |
|
|
| 17.026.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPOX |
|
14 000 |
| Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 2, OMIM 604593. |
|
|
| 17.067.950 |
Частичное исследование гена KIF5C |
|
4 000 |
| Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 3, OMIM 602591. |
|
|
| 17.026.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген |
|
42 000 |
| 17.026.951 |
Частичное исследование гена KIF2A |
|
8 000 |
| Костелло синдром, OMIM 218040. |
|
|
| 17.027.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HRAS |
|
8 000 |
| Коудена синдром, OMIM 158350. |
|
|
| 17.027.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PTEN |
|
18 000 |
| Коэнзима Q10 недостаточность, OMIM 614650. |
|
|
| 17.027.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена COQ6 |
|
24 000 |
| 17.027.101 |
Частичное исследование гена гена COQ6 |
|
8 000 |
| Краббе болезнь, OMIM 245200. |
|
|
| 17.027.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALC |
|
34 000 |
| 17.027.151 |
Частичное исследование гена GALC |
|
12 000 |
| Красный волосистый питириаз, OMIM 173200. |
|
|
| 17.027.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD14 |
|
40 000 |
| 17.027.201 |
Частичное исследование гена CARD14 |
|
4 000 |
| Криопирин-ассоциированные периодические синдромы, OMIM 607115, 120100, 191900. |
|
|
| 17.027.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLRP |
|
22 000 |
| 17.027.251 |
Частичное исследование гена NLRP3 |
|
6 000 |
| Куррарино синдром, OMIM 176450. |
|
|
| 17.027.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MNX1 |
|
8 000 |
| Лафора болезнь, OMIM 254780. |
|
|
| 17.027.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPM2A |
|
8 000 |
| Лейкодистрофия гипомиелинизирующая, тип 5, OMIM 610531. |
|
|
| 17.027.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAM126A |
|
20 000 |
| Лейкодистрофия гипомиелинизирующая, тип 6, OMIM 602662. |
|
|
| 17.027.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TUBB4A |
|
16 000 |
| Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера, OMIM 312080. |
|
|
| 17.027.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLP1 |
|
14 000 |
| Лейкодистрофия с атаксией, OMIM 615651. |
|
|
| 17.027.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2 |
|
48 000 |
| 17.027.551 |
Частичное исследование гена CLCN2 |
|
20 000 |
| Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, OMIM 603896. |
|
|
| 17.027.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EIF2B2 |
|
16 000 |
| 17.027.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена eIF2B5 |
|
32 000 |
| 17.027.701 |
Частичное исследование гена eIF2B5 |
|
18 000 |
| Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, OMIM 611105. |
|
|
| 17.027.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DARS2 |
|
34 000 |
| 17.027.751 |
Частичное исследование гена DARS2 |
|
6 000 |
| Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, OMIM 604004. |
|
|
| 17.027.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEPACAM |
|
14 000 |
| 17.027.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MLC1 |
|
22 000 |
| Лейомиоматоз и почечно-клеточный рак, OMIM 150800. |
|
|
| 17.027.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FH |
|
20 000 |
| Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»), OMIM 248600. |
|
|
| 17.027.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHA |
|
18 000 |
| 17.028.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHB |
|
20 000 |
| Леша-Найяна синдром, OMIM 300322. |
|
|
| 17.028.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT |
|
18 000 |
| Ли (Лея) синдром с недостаточностью I КДЦМ, OMIM 252010, 256000. |
|
|
| 17.028.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFS8 |
|
12 000 |
| 17.028.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFV1 |
|
20 000 |
| Ли (Лея) Синдром с недостаточностью IV КДЦМ, OMIM 256000. |
|
|
| 17.028.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SURF1 |
|
18 000 |
| Ли (Лея) синдром с недостаточностью пируваткарбоксилазы, OMIM 266150. |
|
|
| 17.028.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PC |
|
40 000 |
| 17.028.251 |
Частичное исследование гена PC |
|
12 000 |
| Ли (Лея) синдром с Х-сцепленным наследованием, OMIM 308930, 252010. |
|
|
| 17.028.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFA1 |
|
6 000 |
| 17.028.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDHA1 |
|
24 000 |
| 17.028.351 |
Частичное исследование гена PDHA1 |
|
14 000 |
| Лизенцефалия, синдром «двойной коры», OMIM 300067. |
|
|
| 17.028.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DCX |
|
14 000 |
| Лизинурическая непереносимость белка, OMIM 603593. |
|
|
| 17.028.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC7A7 |
|
18 000 |
| Лимфедема наследственная, тип 1 D, OMIM 615907. |
|
|
| 17.028.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VEGFC |
|
14 000 |
| Лимфедема наследственная, тип 1 А, OMIM 153100. |
|
|
| 17.028.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLT4 |
|
60 000 |
| 17.028.551 |
Частичное исследование гена FLT4 |
|
18 000 |
| Лимфоангиолейомиоматоз, OMIM 606690. |
|
|
| 17.028.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC2 |
|
82 000 |
| Лимфобластный лейкоз, острый, OMIM 613065. |
|
|
| 17.028.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN |
|
32 000 |
| Липопротеин липазы недостаточность OMIM 609708. |
|
|
| 17.028.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPL |
|
20 000 |
| Липопротеин-гломерулопатия, OMIM 611771. |
|
|
| 17.028.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE |
|
8 000 |
| Лиссэнцефалия, X-сцепленная, OMIM 300215. |
|
|
| 17.028.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX |
|
12 000 |
| Лиссэнцефалия, тип 5, OMIM 150240. |
|
|
| 17.067.100 |
Частичное исследование гена LAMB1 |
|
14 000 |
| 17.068.550 |
Лиссэнцефалия, тип Нормана-Робертса, OMIM 257320. |
|
14 000 |
| Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия, тип 2, OMIM 158901. |
|
|
| 17.028.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMCHD1 |
|
96 000 |
| 17.028.851 |
Частичное исследование гена SMCHD1 |
|
20 000 |
| Лобная эпилепсия, семейнеая, тип 5, OMIM 614417. |
|
|
| 17.028.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPA6 |
|
22 000 |
| Лоу синдром, OMIM 309000. |
|
|
| 17.028.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCRL |
|
48 000 |
| 17.028.951 |
Частичное исследование гена OCRL |
|
16 000 |
| Маджед-синдром, OMIM 605519. |
|
|
| 17.029.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPIN2 |
|
38 000 |
| 17.029.001 |
Частичное исследование гена LPIN2 |
|
6 000 |
| Макулярной дистрофии с вовлечением центрального конуса, OMIM 611124. |
|
|
| 17.029.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFSD8 |
|
24 000 |
| Мандибулоакральная дисплазия, OMIM 248370. |
|
|
| 17.029.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Мантийноклеточная лимфома, соматические мутации, OMIM. |
|
|
| 17.029.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM |
|
124 000 |
| Мастоцитоз системный, OMIM 154800. |
|
|
| 17.029.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIT |
|
42 000 |
| 17.029.201 |
Частичное исследование гена KIT |
|
12 000 |
| Медуллобластома, OMIM 155255. |
|
|
| 17.029.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 |
|
80 000 |
| 17.029.251 |
Частичное исследование гена BRCA2 |
|
20 000 |
| Медуллярная кистозная болезнь почек, 2, OMIM 603860. |
|
|
| 17.029.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD |
|
24 000 |
| Менингиома, SIS-обусловленная, OMIM 190040. |
|
|
| 17.068.750 |
Частичное исследование гена SI |
|
20 000 |
| Менингиома, обусловленная нейрофибоматозом, соматические мутации, OMIM 607174. |
|
|
| 17.029.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2 |
|
32 000 |
| Менкеса болезнь, OMIM 309400. |
|
|
| 17.029.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP7A |
|
44 000 |
| 17.029.401 |
Частичное исследование гена ATP7A |
|
20 000 |
| Метаболический синдром связанный с лептиновой недостаточьностью, OMIM 614962. |
|
|
| 17.029.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LEP |
|
4 000 |
| Метафизарная дисплазия с гипоплазией нижней челюсти с или без брахидактилии, OMIM 156510. |
|
|
| 17.029.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе |
|
16 000 |
| Метахроматическая лейкодистрофия, OMIM 250100. |
|
|
| 17.029.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARSA |
|
16 000 |
| Метахроматическая лейкодистрофия, обсусловленная недостаточностью сапозина В, OMIM 249900. |
|
|
| 17.029.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област |
|
30 000 |
| 17.029.601 |
Частичное исследование гена PSAP |
|
6 000 |
| Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинемией, OMIM 309541. |
|
|
| 17.029.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HCFC1 |
|
60 000 |
| Метилмалоновая ацидурия, OMIM 251000, 251100, 251110. |
|
|
| 17.029.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MMAA |
|
12 000 |
| 17.029.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MMAB |
|
18 000 |
| 17.029.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MUT |
|
24 000 |
| Миелодиспластический синдром, OMIM 614286. |
|
|
| 17.029.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TET2 |
|
22 000 |
| Миелофиброз, соматические мутации, OMIM 254450. |
|
|
| 17.029.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2 |
|
50 000 |
| 17.029.901 |
Частичное исследование гена JAK2 |
|
6 000 |
| Микросферофакия, мегалокорнеа, эктопия хрусталиков, OMIM 602091. |
|
|
| 17.067.150 |
Частичное исследование гена LTBP2 |
|
10 000 |
| Микрофтальмия синдромальная, тип 5, OMIM 610125. |
|
|
| 17.029.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2 |
|
6 000 |
| Микроцефалия первичная, тип 2, аутосомно-рецессивная, OMIM 604317. |
|
|
| 17.030.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR62 |
|
64 000 |
| Микроцефалия, судорожный синдром и задержка развития, OMIM 613402. |
|
|
| 17.030.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PNKP |
|
34 000 |
| 17.030.051 |
Частичное исследование гена PNKP |
|
12 000 |
| Миоглобинурия, OMIM 268200. |
|
|
| 17.030.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPIN1 |
|
44 000 |
| 17.030.101 |
Частичное исследование гена LPIN1 |
|
4 000 |
| Миокимия, OMIM 121200. |
|
|
| 17.030.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2 |
|
34 000 |
| Миоклоническая дистония, тип 11, OMIM 604149. |
|
|
| 17.030.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGCE |
|
24 000 |
| 17.030.201 |
Частичное исследование гена SGCE |
|
12 000 |
| Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1, OMIM 612437. |
|
|
| 17.030.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRICKLE1 |
|
14 000 |
| Миопаптия, х-сцепленная, OMIM 310440. |
|
|
| 17.030.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VMA21 |
|
4 000 |
| Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. |
|
|
| 17.030.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A1 |
|
72 000 |
| 17.030.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2 |
|
56 000 |
| 17.030.401 |
Частичное исследование гена COL6A2 |
|
20 000 |
| 17.030.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3 |
|
88 000 |
| 17.030.451 |
Частичное исследование гена COL6A3 |
|
20 000 |
| Миопатия Бетлема, тип 2, OMIM 616471. |
|
|
| 17.065.750 |
Частичное исследование гена COL12A1 |
|
12 000 |
| Миопатия вследствие недостаточности миоаденилат дезаминазы (недостаточность аденозин монофосфатдеаминазы-1), OMIM 615511. |
|
|
| 17.030.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMPD1 |
|
32 000 |
| 17.030.501 |
Частичное исследование гена |
|
10 000 |
| Миопатия с округлыми тельцами, OMIM 182920. |
|
|
| 17.030.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT |
|
18 000 |
| 17.030.551 |
Частичное исследование гена MYOT |
|
2 000 |
| Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета без лобно-височной деменции, OMIM 615424. |
|
|
| 17.030.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HNRNPA1 |
|
20 000 |
| 17.030.601 |
Частичное исследование гена HNRNPA1 |
|
2 000 |
| Миопатия с тяжелой кардиомиопатией с манифестацией в неонатальном периоде, OMIM 611705. |
|
|
| 17.030.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей |
|
58 000 |
| Миопатия Х-сцепленная с атрофией мышц, Х-сцепленная, OMIM 300696. |
|
|
| 17.030.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1 |
|
12 000 |
| Миопатия, обусловленная напоплением миозина, аутосомно-доминантная, OMIM 608358. |
|
|
| 17.030.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MY |
|
76 000 |
| Миопатия, обусловленная напоплением миозина, аутосомно-рецессивная, OMIM 255160. |
|
|
| 17.030.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MY |
|
76 000 |
| Миопатияредуцированных телец, тип 1b, х-сцепленная с поздним началом, OMIM 300718. |
|
|
| 17.030.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена |
|
12 000 |
| Миопатияредуцированных телец, тип 1а, х-сцепленная с началом в раннем детском возрасте, OMIM 300717. |
|
|
| 17.030.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1 |
|
12 000 |
| Миопия, тип 24, аутосомно-доминантная, OMIM 608730. |
|
|
| 17.031.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A5 |
|
20 000 |
| 17.031.001 |
Частичное исследование гена SLC39A5 |
|
4 000 |
| Миопия, тип 6, OMIM 608908. |
|
|
| 17.030.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCO2 |
|
4 000 |
| Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная, OMIM 300415. |
|
|
| 17.031.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MTM1 |
|
28 000 |
| Миофибриллярная миопатия, OMIM 612954. |
|
|
| 17.031.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BAG3 |
|
8 000 |
| Миофибриллярная миопатия, тип 3, OMIM 609200. |
|
|
| 17.031.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT |
|
18 000 |
| 17.031.151 |
Частичное исследование гена MYOT |
|
2 000 |
| Миофибриллярная миопатия, тип 4, OMIM 609452. |
|
|
| 17.031.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3 |
|
26 000 |
| Миофибриллярная миопатия, тип 5, OMIM 609524. |
|
|
| 17.031.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC |
|
96 000 |
| 17.031.251 |
Частичное исследование гена FLNC |
|
14 000 |
| Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (Синдром MNGIE), OMIM 603041. |
|
|
| 17.031.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе |
|
18 000 |
| 17.031.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGUOK |
|
14 000 |
| 17.031.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MPV17 |
|
14 000 |
| 17.031.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TVNK/C10orf2 |
|
18 000 |
| Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG. |
|
|
| 17.031.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLG. |
|
44 000 |
| 17.031.501 |
Частичное исследование гена POLG. . |
|
20 000 |
| Митохондриальные миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией, OMIM 606075, 604983, 604712. |
|
|
| 17.031.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена C10orf2 |
|
18 000 |
| 17.031.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLG2 |
|
16 000 |
| 17.031.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RRM2B |
|
18 000 |
| Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. |
|
|
| 17.031.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCS1L |
|
14 000 |
| 17.031.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RRM2B |
|
18 000 |
| 17.031.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUCLA2 |
|
22 000 |
| 17.031.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUCLG1 |
|
18 000 |
| 17.031.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TK2 |
|
20 000 |
| Множественная дисплазия эпифизарная, OMIM 614135. |
|
|
| 17.031.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL9A1 |
|
76 000 |
| Множественная системная атрофия, предрасположенность, OMIM 146500. |
|
|
| 17.032.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ2 |
|
14 000 |
| Множественная сульфатазная недостаточность, OMIM 272200. |
|
|
| 17.032.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUMF1 |
|
18 000 |
| Множественная эпифизарная дисплазия, тип 1, OMIM 600310. |
|
|
| 17.032.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COMP |
|
38 000 |
| 17.032.101 |
Частичное исследование гена COMP |
|
22 000 |
| Множественный врожденный дистальный артрогрипоз, тип 1, OMIM 108120. |
|
|
| 17.032.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2 |
|
18 000 |
| Мозго-глазо-лицевой-скелетный синдром, тип 4, OMIM 610758. |
|
|
| 17.032.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERCC1 |
|
16 000 |
| 17.032.201 |
Частичное исследование гена ERCC1 |
|
4 000 |
| Молибденового кофактора недостаточность, OMIM 252150. |
|
|
| 17.032.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MOCS1 |
|
20 000 |
| 17.032.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUOX |
|
12 000 |
| Моторно-сенсорная нейропатия наследственная, OMIM 118200, 118210. |
|
|
| 17.032.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MPZ |
|
12 000 |
| Мсиндром Флоатинг-Харбор, OMIM 136140. |
|
|
| 17.032.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SRCAP |
|
82 000 |
| 17.032.401 |
Частичное исследование гена SRCAP |
|
8 000 |
| Муковисцидоз, OMIM 219700. |
|
|
| 17.032.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFTR |
|
37 800 |
| 17.070.350 |
Поиск мутаций в кодирующих и некодирующих областях гена CFTR. |
|
25 000 |
| 17.032.451 |
Частичное исследование гена CFTR |
|
5 000 |
| Муколипидоз II, III, типа, OMIM 252600. |
|
|
| 17.032.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNPTAB |
|
46 000 |
| 17.032.501 |
Частичное исследование гена GNPTAB |
|
14 000 |
| Муколипидоз, тип 3, гамма, OMIM 607838. |
|
|
| 17.032.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNPTG |
|
22 000 |
| Муколипидоз, тип IV, OMIM 252650. |
|
|
| 17.032.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MCOLN1 |
|
28 000 |
| 17.032.601 |
Частичное исследование гена MCOLN1 |
|
14 000 |
| Мукополисахаридоз I, типа, OMIM 607014, 607015, 607016. |
|
|
| 17.032.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDUA |
|
17 100 |
| Мукополисахаридоз II, типа, OMIM 309900. |
|
|
| 17.032.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDS |
|
13 500 |
| Мукополисахаридоз III А, В, С, типа, OMIM 252900, 252920. |
|
|
| 17.032.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NAGLU |
|
18 000 |
| 17.032.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGSH |
|
16 000 |
| Мукополисахаридоз IV А,В, типа, OMIM 253000, 253010. |
|
|
| 17.032.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALNS |
|
22 000 |
| Мукополисахаридоз VI, типа, OMIM 253200. |
|
|
| 17.032.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARSB. |
|
11 400 |
| Мукополисахаридоз, IIIC, тип (Синдром Санфилиппо), OMIM 252930. |
|
|
| 17.032.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGSNAT |
|
36 000 |
| 17.032.951 |
Частичное исследование гена HGSNAT |
|
12 000 |
| Мукополисахаридоз, тип 7, OMIM 253220. |
|
|
| 17.033.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUSB |
|
24 000 |
| Мультицестрический остеолиз наследственный, OMIM 166300. |
|
|
| 17.033.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAFB |
|
6 000 |
| Мышечная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерным лицом, тип 1, OMIM 615419. |
|
|
| 17.033.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных о |
|
86 000 |
| 17.033.101 |
Частичное исследование гена NALCN |
|
16 000 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, OMIM 300376, 310200. |
|
|
| 17.066.050 |
Частичное исследование гена DMD |
|
4 000 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, OMIM 300377. |
|
|
| 17.070.800 |
Поиск делеций и дупликаций в гене DMD |
|
4 000 |
| Мышечная дистрофия Миоши, OMIM 254130. |
|
|
| 17.033.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF |
|
112 000 |
| Мышечная дистрофия поясноконечностная, тип 2А, OMIM 253600. |
|
|
| 17.033.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAPN3 |
|
48 000 |
| 17.033.201 |
Частичное исследование гена CAPN3 |
|
20 000 |
| Мышечная дистрофия с поражением большеберцовых мышц, поздняя форма, OMIM 600334. |
|
|
| 17.033.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TT |
|
58 000 |
| Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса, OMIM 310300. |
|
|
| 17.033.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EMD |
|
12 000 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 2, аутосомно-доминантная, OMIM 181350. |
|
|
| 17.033.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 3, аутосомно-рецессивная, OMIM 616516. |
|
|
| 17.033.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 5 с аутосомнодоминантным, типом наследования, OMIM 612999. |
|
|
| 17.068.900 |
Частичное исследование гена SYNE2 |
|
36 000 |
| Мышечная дистрофия, SEP1-обусловленная, OMIM 602771. |
|
|
| 17.033.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPN1 |
|
26 000 |
| Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип 2R, OMIM 125660. |
|
|
| 17.033.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DES |
|
20 000 |
| Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная), тип C, OMIM 616052. |
|
|
| 17.033.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IS |
|
20 000 |
| 17.033.551 |
Частичное исследование гена ISPD |
|
8 000 |
| Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А5, OMIM 606596. |
|
|
| 17.033.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKRP |
|
8 000 |
| Мышечная дистрфия-дистрогиканопатия, тип А 2, OMIM 607423. |
|
|
| 17.033.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POMT1 |
|
38 000 |
| 17.033.651 |
Частичное исследование гена POMT1 |
|
20 000 |
| Надклапанный стеноз аорты, OMIM 185500. |
|
|
| 17.033.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELN |
|
68 000 |
| Надпочечниковая недостаточность, OMIM 202200. |
|
|
| 17.033.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MC2R |
|
2 000 |
| Назофарингеальная карцинома, OMIM 607107. |
|
|
| 17.033.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Накайо-Нишимура синдром (синдром CANDLE), OMIM 256040. |
|
|
| 17.033.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSMB8 |
|
12 000 |
| Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1В, OMIM 601539. |
|
|
| 17.033.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1 |
|
48 000 |
| 17.033.901 |
Частичное исследование гена PEX1 |
|
20 000 |
| Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1С, OMIM 234580. |
|
|
| 17.033.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1 |
|
48 000 |
| 17.033.951 |
Частичное исследование гена PEX1 |
|
20 000 |
| Нарушение когнитивных фунций с или без церебеллярной атаксией, OMIM 614306. |
|
|
| 17.034.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A |
|
52 000 |
| 17.034.001 |
Частичное исследование гена SCN8A |
|
18 000 |
| Нарушение обема липопротеинов низкой плотности, OMIM 603776. |
|
|
| 17.034.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCSK9 |
|
24 000 |
| 17.034.051 |
Частичное исследование гена PCSK9 |
|
10 000 |
| Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темная кожа/светлые глаза), OMIM 227240. |
|
|
| 17.034.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г |
|
14 000 |
| Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темная/светлая кожа), OMIM 227240. |
|
|
| 17.034.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SL |
|
14 000 |
| Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темные/светлые волосы ), OMIM 227240. |
|
|
| 17.034.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена |
|
14 000 |
| Нарушение ритма сердца, анкирин-В обусловленное, OMIM 600919. |
|
|
| 17.065.600 |
Частичное исследование гена ANK2 |
|
36 000 |
| Нарушение свертываемости крови, OMIM 187800. |
|
|
| 17.034.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3 |
|
30 000 |
| Нарушение сперматогенеза, тип 4, OMIM 604759. |
|
|
| 17.034.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYCP3 |
|
16 000 |
| 17.034.301 |
Частичное исследование гена SYCP3 |
|
2 000 |
| Нарушение сперматогенеза, тип 8, OMIM 613957. |
|
|
| 17.034.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1 |
|
12 000 |
| Нарушения гликозилирования, тип 1d, OMIM 601110. |
|
|
| 17.034.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALG3 |
|
18 000 |
| Нарушения ритма сердца при ответе на терапию бета-блокаторами, OMIM 109630. |
|
|
| 17.065.450 |
Частичное исследование гена ADRB1 |
|
4 000 |
| Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и мышечными судорогами, OMIM 611773. |
|
|
| 17.034.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе |
|
104 000 |
| 17.034.451 |
Частичное исследование гена COL4A1 |
|
20 000 |
| Наследственная гиперхолестеринемия, аутосомно-доминантная, OMIM 603813. |
|
|
| 17.034.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLRAP1 |
|
18 000 |
| 17.034.501 |
Частичное исследование гена LDLRAP1 |
|
4 000 |
| Наследственная дистальная моторная нейропатия, тип 6, OMIM 604320. |
|
|
| 17.034.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IGHMBP2 |
|
30 000 |
| Наследственная нейтропения циклическая, OMIM 162800. |
|
|
| 17.034.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELA2 |
|
10 000 |
| Наследственная нейтропения, тяжеля, Х-сцепленная, OMIM 300299. |
|
|
| 17.034.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS |
|
24 000 |
| Наследственная непереносимость фруктозы, OMIM 229600. |
|
|
| 17.034.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDOB |
|
16 000 |
| Наследственная сенсорная и моторная нейропатия, VIA, OMIM 601152. |
|
|
| 17.034.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2 |
|
34 000 |
| 17.034.751 |
Частичное исследование гена MFN2 |
|
16 000 |
| Наследственная сенсорная нейропатия, тип 1Е, OMIM 614116. |
|
|
| 17.034.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT1 |
|
82 000 |
| Наследственная сенсорная нейропатия, тип IIС, OMIM 614213. |
|
|
| 17.066.900 |
Частичное исследование гена KIF1A |
|
14 000 |
| Наследственная тромбофилия, связанная с Лейденовской мутацией V фактора, OMIM 188055. |
|
|
| 17.034.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге |
|
62 000 |
| 17.034.851 |
Частичное исследование гена F5 |
|
14 000 |
| Наследственное нарушение гликозилирования, тип 1g, OMIM 607143. |
|
|
| 17.034.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALG12 |
|
18 000 |
| Наследственное нарушение гликозиллирования, тип IIК, OMIM 614727. |
|
|
| 17.034.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM165 |
|
12 000 |
| Наследственное персистирование фетального гемоглобина, OMIM 141749. |
|
|
| 17.035.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB |
|
10 000 |
| Наследственные нарушения гликозилирования, тип Iim, OMIM 300896. |
|
|
| 17.035.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC35A2 |
|
12 000 |
| Наследственный амилоидоз транстиретин-связанный, OMIM 105210. |
|
|
| 17.035.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR |
|
8 000 |
| Наследственный ангионевротический отек, OMIM 106100. |
|
|
| 17.035.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SERPING1 |
|
13 000 |
| Наследственный рак молочной железы и яичников, OMIM 604370. |
|
|
| 17.035.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA1 |
|
62 000 |
| 17.035.201 |
Частичное исследование гена BRCA1 |
|
20 000 |
| Наследственный рак молочной железы и яичников, OMIM 612555. |
|
|
| 17.035.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 |
|
80 000 |
| 17.035.251 |
Частичное исследование гена BRCA2 |
|
20 000 |
| Наследственный рак толстой кишки без полипоза, OMIM 614337. |
|
|
| 17.035.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMS2 |
|
30 000 |
| Недостаточность D-бифункционального белка, OMIM 261515. |
|
|
| 17.035.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HSD17B4 |
|
50 000 |
| 17.035.351 |
Частичное исследование гена HSD17B4 |
|
14 000 |
| Недостаточность I комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 157655. |
|
|
| 17.035.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFS1 |
|
38 000 |
| 17.035.401 |
Частичное исследование гена NDUFS1 |
|
12 000 |
| Недостаточность II комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 252011. |
|
|
| 17.035.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA |
|
30 000 |
| 17.035.451 |
Частичное исследование гена SDHA |
|
6 000 |
| Недостаточность III комплекса дыхательной цепи митохондрий, тип 3, OMIM 615158. |
|
|
| 17.035.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UQC |
|
10 000 |
| Недостаточность V комплекса дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (недостаточность АТФ-6-синтазы), OMIM 614052. |
|
|
| 17.035.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM70 |
|
6 000 |
| Недостаточность VII фактора свертываемости крови, OMIM 227500. |
|
|
| 17.035.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F7 |
|
18 000 |
| Недостаточность α-1-антитрипсина, OMIM 613490. |
|
|
| 17.035.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SERPINA1 |
|
10 000 |
| Недостаточность аденилосукцинат лиазы, OMIM 103050. |
|
|
| 17.035.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADSL |
|
26 000 |
| Недостаточность аминоацилазы, тип 1, OMIM 609924. |
|
|
| 17.035.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACY1 |
|
28 000 |
| 17.035.801 |
Частичное исследование гена ACY1 |
|
10 000 |
| Недостаточность аспарагинсинтетазы, OMIM 615574. |
|
|
| 17.035.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ASNS |
|
22 000 |
| Недостаточность витамин К-зависимых факторов, тип 2, OMIM 607473. |
|
|
| 17.035.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORC1 |
|
8 000 |
| Недостаточность гидроксифенилпируват гидроксилазы, OMIM 140350. |
|
|
| 17.035.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPD |
|
28 000 |
| 17.035.951 |
Частичное исследование гена HPD |
|
6 000 |
| Недостаточность гипоксантин гуанинфосфорибозил трансферазы, OMIM 300323. |
|
|
| 17.036.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT1 |
|
18 000 |
| Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы, OMIM 274270. |
|
|
| 17.036.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DPYD |
|
46 000 |
| 17.036.051 |
Частичное исследование гена DPYD |
|
10 000 |
| Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 609016. |
|
|
| 17.036.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных обл |
|
40 000 |
| 17.036.101 |
Частичное исследование гена HADHA |
|
16 000 |
| Недостаточность инозин трифосфатазы, OMIM 613850. |
|
|
| 17.036.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITPA |
|
16 000 |
| Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 инфантильная форма, OMIM 600649. |
|
|
| 17.036.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г |
|
24 000 |
| Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 миопатическая форма, OMIM 255110. |
|
|
| 17.036.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей |
|
24 000 |
| Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 неонатальная летальная форма, OMIM 608836. |
|
|
| 17.036.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных |
|
24 000 |
| Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201470. |
|
|
| 17.036.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген |
|
20 000 |
| Недостаточность коэжнзима Q10 первичная, тип 1, OMIM 607426. |
|
|
| 17.036.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ2 |
|
14 000 |
| Недостаточность коэнзима Q10, первичная, тип 6, OMIM 614650. |
|
|
| 17.036.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ6 |
|
24 000 |
| Недостаточность лизил-гидроксилазы-3, OMIM 603066. |
|
|
| 17.068.300 |
Частичное исследование гена PLOD3 |
|
6 000 |
| Недостаточность липопротеинов очень высокой плотности, тип 1, OMIM 600046. |
|
|
| 17.036.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA1 |
|
98 000 |
| 17.036.501 |
Частичное исследование гена ABCA1 |
|
20 000 |
| Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы, OMIM 203750. |
|
|
| 17.036.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACAT1 |
|
24 000 |
| Недостаточность окислительного фосфолирирования, тип 6, комбинированная, OMIM 300169. |
|
|
| 17.036.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге |
|
32 000 |
| 17.036.601 |
Частичное исследование гена AIFM1 |
|
14 000 |
| Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201475. |
|
|
| 17.036.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе |
|
42 000 |
| 17.036.651 |
Частичное исследование гена ACADVL |
|
20 000 |
| Недостаточность пируватдегидрогеназного комплекаса Е-3 протенина, OMIM 245349. |
|
|
| 17.036.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDHX |
|
22 000 |
| Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201450. |
|
|
| 17.036.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена |
|
26 000 |
| 17.036.751 |
Частичное исследование гена ACADM |
|
10 000 |
| Недостаточность фактора V, OMIM 227400. |
|
|
| 17.036.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5 |
|
62 000 |
| 17.036.801 |
Частичное исследование гена F5 |
|
14 000 |
| Недостаточность фактора В комплемента, OMIM 138470. |
|
|
| 17.036.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFB |
|
36 000 |
| 17.036.851 |
Частичное исследование гена CFB |
|
16 000 |
| Недостаточность ХII фактора свертываемости крови, OMIM 234000. |
|
|
| 17.036.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F12 |
|
28 000 |
| 17.036.901 |
Частичное исследование гена F12 |
|
14 000 |
| Недостаточность цитохром-С оксидазы, OMIM 604377. |
|
|
| 17.036.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCO2 |
|
4 000 |
| Нейроаксональная дистрофия, OMIM 256600. |
|
|
| 17.037.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLA2G6 |
|
32 000 |
| 17.037.001 |
Частичное исследование гена PLA2G6 |
|
10 000 |
| Нейробластома, тип 1, OMIM 256700. |
|
|
| 17.037.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B |
|
92 000 |
| Нейродегенерация с накоплением железа, тип 4, OMIM 614298. |
|
|
| 17.037.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена C19orf12 |
|
6 000 |
| Нейродегенерация, обсусловленная накоплением меди, тип 5, OMIM 300894. |
|
|
| 17.037.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR45 |
|
20 000 |
| Нейрокожный меланоз, соматические мутации, OMIM 249400. |
|
|
| 17.037.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS |
|
8 000 |
| Нейромиотония и аксональная нейропатия, аутосомно-рецессивная, OMIM 137200. |
|
|
| 17.037.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HINT1 |
|
6 000 |
| Нейрональная псевдообструкция кишечника, OMIM 300048. |
|
|
| 17.037.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA |
|
94 000 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1, OMIM 256730. |
|
|
| 17.037.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PPT1 |
|
18 000 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 10, OMIM 610127. |
|
|
| 17.037.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTSD |
|
18 000 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 3, OMIM 204200. |
|
|
| 17.037.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN3 |
|
30 000 |
| 17.037.451 |
Частичное исследование гена CLN3 |
|
12 000 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5, OMIM 256731. |
|
|
| 17.037.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN5 |
|
8 000 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 6, OMIM 204300. |
|
|
| 17.037.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN6 |
|
14 000 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7, OMIM 610951. |
|
|
| 17.037.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFSD8 |
|
24 000 |
| Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8, OMIM 600143. |
|
|
| 17.037.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN8 |
|
4 000 |
| Нейрональный церроидный липофусциноз, тип 2, OMIM 204500. |
|
|
| 17.037.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPP1 |
|
26 000 |
| Нейропатия наследственная, гипомиелинизирующая, тип 1, OMIM 605253. |
|
|
| 17.037.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2 |
|
8 000 |
| Нейропатия Шарко-Мари-Тута с фокальным сегментарным гломерулонефритом, OMIM 614455. |
|
|
| 17.037.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена |
|
44 000 |
| 17.037.801 |
Частичное исследование гена INF2 |
|
8 000 |
| Нейропатия, обусловленная недостаточностью CFHR5, OMIM 614809. |
|
|
| 17.037.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFHR5 |
|
20 000 |
| Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 2В, OMIM 612644. |
|
|
| 17.037.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3 |
|
4 000 |
| Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 3В, OMIM 612643. |
|
|
| 17.037.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6 |
|
4 000 |
| Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 1B, OMIM 612645. |
|
|
| 17.038.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6 |
|
4 000 |
| Нейросенсорная тугоухость, обусловленная двумя генами GJB2/GJB3, OMIM 220290. |
|
|
| 17.038.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3 |
|
4 000 |
| Нейросенсорная тугоухость, обусловленная двумя генами GJB2/GJB6, OMIM 220290. |
|
|
| 17.038.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6 |
|
4 000 |
| Нейроферритинопатия ( OMIM 600886). |
|
|
| 17.038.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FTL |
|
10 000 |
| Нейрофиброматоз, 1-подобный синдром, OMIM 609291. |
|
|
| 17.038.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPRED1 |
|
14 000 |
| 17.038.201 |
Частичное исследование гена SPRED1 |
|
6 000 |
| Нейрофиброматоз, тип 1, OMIM 162200. |
|
|
| 17.067.700 |
Частичное исследование гена NF1 |
|
68 000 |
| Нейрофиброматоз, тип 2, OMIM 101000. |
|
|
| 17.038.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2 |
|
32 000 |
| Нейтропения неиммунная хроническая идиопатическая, OMIM 607847. |
|
|
| 17.038.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI1 |
|
12 000 |
| Нейтропения тяжелая врожденная, тип 2, OMIM 613107. |
|
|
| 17.038.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI1 |
|
12 000 |
| Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 1, OMIM 162800. |
|
|
| 17.038.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELANE |
|
10 000 |
| Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 2, OMIM 613107. |
|
|
| 17.038.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI |
|
12 000 |
| 17.038.451 |
Частичное исследование гена GFI |
|
2 000 |
| Некетотическая гиперглицинемия, OMIM 238310. |
|
|
| 17.038.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMT |
|
18 000 |
| Некетотическая гиперглицинемия, OMIM 605899. |
|
|
| 17.038.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLDC |
|
50 000 |
| 17.038.551 |
Частичное исследование гена GLDC |
|
8 000 |
| Некомпактный миокард левого желудочка, тип 4, OMIM 613424. |
|
|
| 17.038.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1 |
|
12 000 |
| Немалиновая миопатия, OMIM 161800. |
|
|
| 17.038.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTA1 |
|
12 000 |
| Немалиновая миопатия, аутосомно-доминантная, тип 4, OMIM 609285. |
|
|
| 17.038.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2 |
|
18 000 |
| Немалиновая миопатия, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 256030. |
|
|
| 17.067.600 |
Частичное исследование гена NEB |
|
44 000 |
| Неонатальный диабет и гипотиреоз, OMIM 610199. |
|
|
| 17.038.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена Glis3 |
|
20 000 |
| 17.038.751 |
Частичное исследование гена Glis3 |
|
4 000 |
| Неперпеносимость лактозы, взрослый, тип, OMIM 601806. |
|
|
| 17.067.200 |
Частичное исследование гена MCM6 |
|
6 000 |
| Несиндромальная нейросенсорная тугоухость, OMIM 220290. |
|
|
| 17.038.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB2 |
|
4 000 |
| Несовершенный амелогенез, тип 1E, OMIM 300391. |
|
|
| 17.038.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMELX |
|
12 000 |
| Несовершенный остеогенез, тип 5, OMIM 610967. |
|
|
| 17.038.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFITM5 |
|
4 000 |
| Неспецифическое нарушение сердечной проводимости, OMIM 612838. |
|
|
| 17.038.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B |
|
8 000 |
| Нет заболеваний в OMIM а как же рубинштейн-тейби, тип 2?, . |
|
|
| 17.066.300 |
|
|
18 000 |
| Нетертона синдром, OMIM 256500. |
|
|
| 17.039.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5 |
|
68 000 |
| 17.039.001 |
Частичное исследование гена SPINK5 |
|
12 000 |
| Нефрогенный несахарный диабет, OMIM 304800. |
|
|
| 17.039.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AVPR2 |
|
8 000 |
| Нефронофтизис, тип 11, OMIM 613550. |
|
|
| 17.039.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67 |
|
58 000 |
| 17.039.101 |
Частичное исследование гена TMEM67 |
|
20 000 |
| Нефронофтизис, тип 4, OMIM 607215. |
|
|
| 17.039.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHP4 |
|
58 000 |
| 17.039.151 |
Частичное исследование гена NPHP4 |
|
26 000 |
| Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 1 OMIM 256300. |
|
|
| 17.039.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHS1 |
|
58 000 |
| 17.039.201 |
Частичное исследование гена NPHS1 |
|
20 000 |
| Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 2, OMIM 600955. |
|
|
| 17.039.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHS2 |
|
16 000 |
| 17.039.251 |
Частичное исследование гена NPHS2 |
|
2 000 |
| Нефротический синдром, тип 3, OMIM 610725. |
|
|
| 17.039.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLCE1 |
|
62 000 |
| 17.039.301 |
Частичное исследование гена PLCE1 |
|
16 000 |
| Нефротический синдром, тип 5 с или без поражения глаз, OMIM 614199. |
|
|
| 17.039.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMB2 |
|
64 000 |
| 17.039.351 |
Частичное исследование гена LAMB2 |
|
18 000 |
| Нефротический синдром, тип 7, OMIM 615008. |
|
|
| 17.039.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGKE |
|
22 000 |
| Неходжкинская лимфома, соматические мутации, OMIM 601762. |
|
|
| 17.039.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CASP10 |
|
18 000 |
| 17.039.451 |
Частичное исследование гена CASP10 |
|
6 000 |
| Низкорослость остеодиспластическая первичная, тип 2, OMIM 605925. |
|
|
| 17.068.100 |
Частичное исследование гена PCNT |
|
20 000 |
| Ниммана-Пика, тип А и В болезнь, OMIM 257200, 607616. |
|
|
| 17.039.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMPD1 |
|
16 000 |
| Ниммана-Пика, тип С болезнь, OMIM 257220,607625. |
|
|
| 17.039.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPC1 |
|
50 000 |
| 17.039.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPC2 |
|
10 000 |
| Нуклеозид фосфорилазы недостаточность, OMIM 613179. |
|
|
| 17.039.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NP |
|
12 000 |
| Нунан синдром, OMIM 163950. |
|
|
| 17.068.450 |
Частичное исследование гена PTPN11 |
|
8 000 |
| Нунан-подобный синдром с или без ювенильным миеломоноцитарным лейкозом, OMIM 613563. |
|
|
| 17.039.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген |
|
32 000 |
| 17.039.701 |
Частичное исследование гена CBL |
|
6 000 |
| Общий артериальный ствол, OMIM 217095. |
|
|
| 17.039.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6 |
|
12 000 |
| Ожирение с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 601665. |
|
|
| 17.039.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MC4R |
|
6 000 |
| Окулофарингеальная макулярная дисплазия, OMIM 602279. |
|
|
| 17.039.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PABPN1 |
|
14 000 |
| Опухоли Вильямса, соматические мутации, OMIM 194070. |
|
|
| 17.039.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GPC3 |
|
18 000 |
| Опухоль Вильмса, тип 1, OMIM 194070. |
|
|
| 17.039.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 |
|
80 000 |
| 17.039.951 |
Частичное исследование гена BRCA2 |
|
20 000 |
| Орнитинтранскарбамилазы недостаточность, OMIM 311250. |
|
|
| 17.040.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ОТС |
|
20 000 |
| Остеопороз, OMIM 166710. |
|
|
| 17.040.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VDR |
|
20 000 |
| Остеосаркома, OMIM 259500. |
|
|
| 17.040.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2 |
|
30 000 |
| 17.040.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Остеосаркома, соматические мутации, OMIM 259500. |
|
|
| 17.040.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1 |
|
54 000 |
| 17.040.201 |
Частичное исследование гена RB1 |
|
20 000 |
| Острая энцефалопатия, тип 4, OMIM 614212. |
|
|
| 17.040.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2 |
|
24 000 |
| Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации, OMIM 601626. |
|
|
| 17.040.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2 |
|
50 000 |
| 17.040.301 |
Частичное исследование гена JAK2 |
|
6 000 |
| Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации, OMIM 613065. |
|
|
| 17.040.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB1 |
|
18 000 |
| Острый миелоидный лейкоз, соматические мутации, OMIM 164040. |
|
|
| 17.040.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPM1 |
|
22 000 |
| Отопалатодигитальный синдром I, типа, OMIM 311300. |
|
|
| 17.040.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA |
|
94 000 |
| Отопалатодигитальный синдром II, типа, OMIM 304120. |
|
|
| 17.040.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA |
|
94 000 |
| Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, OMIM 215150. |
|
|
| 17.056.104 |
Частичное исследование гена COL11A2 |
|
28 000 |
| Охдо синдром, SBBYS, тип, OMIM 603736. |
|
|
| 17.040.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KAT6B |
|
32 000 |
| 17.040.551 |
Частичное исследование гена KAT6B |
|
10 000 |
| Пальмоплантарная эпидермолитическая кератодермия, OMIM 607606. |
|
|
| 17.040.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT9 |
|
16 000 |
| Пальмоплантарный кератоз, тип II, OMIM 612908. |
|
|
| 17.066.154 |
Частичное исследование гена DSP |
|
48 000 |
| Пантотенат киназы недостаточность, OMIM 234200. |
|
|
| 17.040.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PANK2 |
|
14 000 |
| Папиллоренальный синдром, OMIM 120330. |
|
|
| 17.040.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX2 |
|
22 000 |
| Папилома сосудистого сплетения, OMIM 260500. |
|
|
| 17.040.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Параглиома, тип 5, OMIM 614165. |
|
|
| 17.040.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA |
|
30 000 |
| 17.040.801 |
Частичное исследование гена SDHA |
|
6 000 |
| Пароксизмальный болевой синдром, OMIM 167400. |
|
|
| 17.040.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A |
|
52 000 |
| Пахионихия-дискератоз, тип 4, OMIM 615728. |
|
|
| 17.040.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT6B |
|
18 000 |
| 17.040.901 |
Частичное исследование гена KRT6B |
|
4 000 |
| Пейтца-Егерса синдром, OMIM 175200. |
|
|
| 17.040.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STK11 |
|
18 000 |
| Первичная гипероксалурия, тип II, OMIM 260000. |
|
|
| 17.041.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRHPR |
|
18 000 |
| Первичная дисфункция яичников, тип 7, OMIM 612964. |
|
|
| 17.041.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1 |
|
12 000 |
| Первичная легочная гипертензия, тип 1, OMIM 178600. |
|
|
| 17.041.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2 |
|
26 000 |
| 17.041.101 |
Частичное исследование гена BMPR2 |
|
14 000 |
| Первичная надпочечниковая недостаточность, OMIM. |
|
|
| 17.041.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1 |
|
12 000 |
| Первичная эритромелалгия, OMIM 133020. |
|
|
| 17.041.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A |
|
52 000 |
| Первичнная легочная гипертензия с или без геморрагической телеангиоэктазией, OMIM 178600. |
|
|
| 17.041.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе |
|
26 000 |
| Первичнная легочная гипертензия фенфлюрамин-ассоциированная, OMIM 178600. |
|
|
| 17.041.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2 |
|
26 000 |
| Первичный дефицит гормонов гипофиза, комбинированный, OMIM 613986. |
|
|
| 17.041.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2 |
|
6 000 |
| Перивентрикулярная гетеротопия, OMIM 300049. |
|
|
| 17.041.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA |
|
94 000 |
| Периодическая болезнь, OMIM 249100. |
|
|
| 17.041.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEFV |
|
20 000 |
| 17.041.451 |
Частичное исследование гена MEFV |
|
5 000 |
| Периодическая семейная лихорадка (TRAPS-синдром), OMIM 191190. |
|
|
| 17.041.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNFRSF1A |
|
20 000 |
| 17.041.501 |
Частичное исследование гена TNFRSF1A |
|
6 000 |
| Пигментация кожи/волос/ глаз 1, светлые/темные волосы, OMIM 227220. |
|
|
| 17.041.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2 |
|
46 000 |
| Пигментация кожи/волос/ глаз, 1 голубые/не голубые глаза, OMIM 227220. |
|
|
| 17.041.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2 |
|
46 000 |
| Пигментная дистрофия сетчатки, OMIM 616544. |
|
|
| 17.041.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGSNAT |
|
36 000 |
| 17.041.651 |
Частичное исследование гена HGSNAT |
|
12 000 |
| Пигментная ретикулярная дерматопатия, OMIM 125595. |
|
|
| 17.041.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 |
|
16 000 |
| Пигментный ретинит, тип 19, OMIM 601718. |
|
|
| 17.041.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4 |
|
58 000 |
| Пигментный ретинит, тип 3, OMIM 300029. |
|
|
| 17.041.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR |
|
38 000 |
| Пигментный ретинит, тип 39, OMIM 613809. |
|
|
| 17.055.551 |
Частичное исследование гена USH2A |
|
42 000 |
| Пигментный ретинит, тип 7 дигенное наследование, OMIM 180721. |
|
|
| 17.041.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ROM1 |
|
6 000 |
| Пиридоксин-зависимая эпилепсия, OMIM 266100. |
|
|
| 17.041.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH7A1 |
|
36 000 |
| 17.041.901 |
Частичное исследование гена ALDH7A1 |
|
14 000 |
| Пиримидинемия семейная, OMIM 274270. |
|
|
| 17.041.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DPYD |
|
46 000 |
| 17.041.951 |
Частичное исследование гена DPYD |
|
10 000 |
| Повышение креатинфосфокиназы крови, OMIM 123320. |
|
|
| 17.042.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 |
|
4 000 |
| Погрессирующая мышечная дистрофия плече-лопаточная, тип 2 В, OMIM 253601. |
|
|
| 17.042.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF |
|
112 000 |
| Поиск инсерций/делеций в таргетных хромосомных областях. . |
|
|
| 17.003.47 |
|
|
4 000 |
| Поликистоз почек аутосомно-рецессивный, OMIM 263200. |
|
|
| 17.068.250 |
Частичное исследование гена PKHD1 |
|
20 000 |
| Поликистоз почек, OMIM 173900. |
|
|
| 17.068.200 |
Частичное исследование гена PKD1 |
|
15 000 |
| Полицитемия, соматические мутации, OMIM 263300. |
|
|
| 17.042.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2 |
|
50 000 |
| 17.042.101 |
Частичное исследование гена JAK2 |
|
6 000 |
| Помпе болезнь, OMIM 232300. |
|
|
| 17.042.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GAA |
|
23 400 |
| понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1D, OMIM 613009. |
|
|
| 17.042.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPSECS |
|
22 000 |
| 17.042.201 |
Частичное исследование гена SEPSECS |
|
8 000 |
| Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А, OMIM 602168. |
|
|
| 17.042.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VRK1 |
|
24 000 |
| 17.042.251 |
Частичное исследование гена VRK1 |
|
8 000 |
| Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D, OMIM 613811. |
|
|
| 17.042.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPSECS |
|
22 000 |
| 17.042.301 |
Частичное исследование гена SEPSECS |
|
8 000 |
| Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2А, OMIM 277470. |
|
|
| 17.042.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54 |
|
28 000 |
| Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 3, OMIM 604918. |
|
|
| 17.068.050 |
Частичное исследование гена PCLO |
|
6 000 |
| Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 4, OMIM 225753. |
|
|
| 17.042.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54 |
|
28 000 |
| Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 5, OMIM 610204. |
|
|
| 17.042.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54 |
|
28 000 |
| Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 6, OMIM 611523. |
|
|
| 17.042.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RARS2 |
|
40 000 |
| 17.042.501 |
Частичное исследование гена RARS2 |
|
16 000 |
| Пороки аортального клапана, OMIM 190198. |
|
|
| 17.067.850 |
Частичное исследование гена NOTCH1 |
|
30 000 |
| Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. |
|
|
| 17.042.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALAD |
|
24 000 |
| 17.042.551 |
Частичное исследование гена ALAD |
|
10 000 |
| 17.042.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HMBS |
|
28 000 |
| 17.042.601 |
Частичное исследование гена HMBS |
|
12 000 |
| 17.042.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PPOX |
|
16 200 |
| 17.042.651 |
Частичное исследование гена PPOX |
|
24 000 |
| Порэнцефалия, тип 1, OMIM 175780. |
|
|
| 17.042.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1 |
|
104 000 |
| 17.042.701 |
Частичное исследование гена COL4A1 |
|
20 000 |
| Посттрансфузионная пурпура, OMIM. |
|
|
| 17.042.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3 |
|
30 000 |
| Почечная гипомагниемия, тип 3, OMIM 248250. |
|
|
| 17.042.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLDN16 |
|
10 000 |
| Почечно-клеточный рак, хромофобный, OMIM 144700. |
|
|
| 17.042.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN |
|
22 000 |
| Почечнотубулярная дизгенезия, OMIM 267430. |
|
|
| 17.042.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE |
|
50 000 |
| 17.042.901 |
Частичное исследование гена ACE |
|
12 000 |
| Предрасположенность к аутизу, х-сцепленная, тип 1, OMIM 300425. |
|
|
| 17.042.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLGN3 |
|
14 000 |
| 17.042.951 |
Частичное исследование гена NLGN3 |
|
2 000 |
| Предрасположенность к бронхиальной астме, OMIM 109690. |
|
|
| 17.065.500 |
Частичное исследование гена ADRB2 |
|
4 000 |
| Предрасположенность к диабетической нефропатии, тип 3, OMIM 612624. |
|
|
| 17.043.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE |
|
50 000 |
| 17.043.001 |
Частичное исследование гена ACE |
|
12 000 |
| Предрасположенность к инфаркту миокарда, OMIM 608446. |
|
|
| 17.043.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F7 |
|
18 000 |
| Предрасположенность к инфаркту миокарда, OMIM. |
|
|
| 17.043.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE |
|
50 000 |
| 17.043.101 |
Частичное исследование гена ACE |
|
12 000 |
| Предрасположенность к острой энцефалопатии, тип 3, OMIM 608033. |
|
|
| 17.043.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RANBP2 |
|
88 000 |
| 17.043.151 |
Частичное исследование гена RANBP2 |
|
6 000 |
| Предрасположенность к синдрому Аспергера, х-сцепленная, тип 1, OMIM 300494. |
|
|
| 17.043.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLGN3 |
|
14 000 |
| 17.043.201 |
Частичное исследование гена NLGN3 |
|
2 000 |
| Предсположенность к атопическим заболеваниям, OMIM 147050. |
|
|
| 17.043.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5 |
|
70 000 |
| 17.043.251 |
Частичное исследование гена SPINK5 |
|
14 000 |
| Предсположенность к шизофрении, OMIM 601525. |
|
|
| 17.043.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHI3L1 |
|
20 000 |
| Привычное невынашивание беременности, OMIM 614389. |
|
|
| 17.043.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5 |
|
62 000 |
| 17.043.351 |
Частичное исследование гена F5 |
|
14 000 |
| Прогерия Хетчинсона-Гилфорда, OMIM 176670. |
|
|
| 17.043.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Прогресриующая мышечная дистрофия Ульриха, тип 2, OMIM 616470. |
|
|
| 17.065.751 |
Частичное исследование гена COL12A1 |
|
12 000 |
| Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия с недостаточностью функции яичников, OMIM 615889. |
|
|
| 17.043.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген |
|
44 000 |
| 17.043.451 |
Частичное исследование гена AARS2 |
|
14 000 |
| Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 4 с или без почечной недостаточности, OMIM 254900. |
|
|
| 17.043.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных |
|
24 000 |
| Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 7, OMIM 616187. |
|
|
| 17.043.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNC1 |
|
8 000 |
| Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, OMIM 300696. |
|
|
| 17.043.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1 |
|
12 000 |
| Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 4, аутосомно-доминантная, OMIM 612998. |
|
|
| 17.068.800 |
Частичное исследование гена SYNE1 |
|
38 000 |
| Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, обсусловленная делециями митохондриальной ДНК, тип 2, аутосомно-доминантная, OMIM 609283. |
|
|
| 17.043.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A4 |
|
8 000 |
| Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, OMIM 135100. |
|
|
| 17.043.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACVR1 |
|
18 000 |
| 17.043.701 |
Частичное исследование гена ACVR1 |
|
6 000 |
| Прогрессирующая псевдоревматическая артропатия детского возраста, OMIM 208230. |
|
|
| 17.043.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WISP |
|
10 000 |
| Прогрессирующая энцефалопатия с или без липодистрофии, OMIM 615924. |
|
|
| 17.043.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2 |
|
22 000 |
| 17.043.801 |
Частичное исследование гена BSCL2 |
|
8 000 |
| Прогрессирующее нарушение ритма сердца, семейное, тип 1В, OMIM 606936. |
|
|
| 17.043.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPM4 |
|
46 000 |
| 17.043.851 |
Частичное исследование гена TRPM4 |
|
18 000 |
| Проксимальная миопатия с ранним поражением дыхательных мышц, OMIM 603689. |
|
|
| 17.043.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN |
|
58 000 |
| Пропионовая ацидеия, OMIM 606054. |
|
|
| 17.043.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCCA |
|
48 000 |
| 17.043.951 |
Частичное исследование гена PCCA |
|
20 000 |
| Пропионовая ацидемия, OMIM 606054. |
|
|
| 17.044.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCCB |
|
32 000 |
| 17.044.001 |
Частичное исследование гена PCCB |
|
10 000 |
| Протея синдром, OMIM 176920. |
|
|
| 17.044.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AKT1 |
|
18 000 |
| 17.044.051 |
Частичное исследование гена AKT1 |
|
2 000 |
| Псевдогиперальдостеронизм, тип 1, OMIM 264350. |
|
|
| 17.044.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCNN1A |
|
24 000 |
| Псевдогипопаратиреодизм, OMIM 103580, 603233, 612462, 612463. |
|
|
| 17.044.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAS |
|
26 000 |
| Псориаз, OMIM 602723. |
|
|
| 17.044.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD14 |
|
40 000 |
| 17.044.201 |
Частичное исследование гена CARD14 |
|
4 000 |
| Псориаз, OMIM 605606. |
|
|
| 17.044.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL23R |
|
22 000 |
| Псориаз, тип 13 (предрасположенность), OMIM 614070. |
|
|
| 17.044.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRAF3IP2 |
|
34 000 |
| 17.044.301 |
Частичное исследование гена TRAF3IP2 |
|
6 000 |
| Пузырно-мочеточниковый рефлюкс, тип 8, OMIM 600985. |
|
|
| 17.069.000 |
Частичное исследование гена TNXB |
|
14 000 |
| Пустулёзный псориаз, OMIM 614204. |
|
|
| 17.044.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL36RN |
|
8 000 |
| Рабдомиосаркома альвеолярная, тип 2, OMIM 268220. |
|
|
| 17.044.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3 |
|
20 000 |
| Рак легких, соматические мутации, OMIM 182280. |
|
|
| 17.044.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1 |
|
54 000 |
| 17.044.451 |
Частичное исследование гена RB1 |
|
20 000 |
| Рак легких, соматические мутации, OMIM 606837. |
|
|
| 17.068.500 |
Частичное исследование гена RB1CC1 |
|
4 000 |
| Рак молочной железы и толстой кишки, OMIM. |
|
|
| 17.044.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2 |
|
30 000 |
| Рак молочной железы, OMIM 114480. |
|
|
| 17.044.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2 |
|
30 000 |
| 17.044.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Рак молочной железы, мужской, OMIM 114480. |
|
|
| 17.044.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 |
|
80 000 |
| 17.044.651 |
Частичное исследование гена BRCA2 |
|
20 000 |
| Рак молочной железы, семейная форма, OMIM 114480. |
|
|
| 17.044.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM |
|
124 000 |
| Рак молочной железы, соматические мутации, OMIM 190070. |
|
|
| 17.044.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRAS |
|
10 000 |
| Рак мочевого пузыря, соматические мутации, OMIM 109800. |
|
|
| 17.044.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1 |
|
54 000 |
| 17.044.801 |
Частичное исследование гена RB1 |
|
20 000 |
| Рак поджелудочной железы, OMIM 260350. |
|
|
| 17.044.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Рак поджелудочной железы, OMIM 613347. |
|
|
| 17.044.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 |
|
80 000 |
| 17.044.901 |
Частичное исследование гена BRCA2 |
|
20 000 |
| Рак поджелудочной железы, OMIM 614320. |
|
|
| 17.044.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA1 |
|
62 000 |
| 17.044.951 |
Частичное исследование гена BRCA1 |
|
20 000 |
| Рак простаты, OMIM 176807. |
|
|
| 17.045.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2 |
|
80 000 |
| 17.045.001 |
Частичное исследование гена BRCA2 |
|
20 000 |
| 17.045.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1 |
|
32 000 |
| Рак прямой кишки, OMIM 114500. |
|
|
| 17.045.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Рак толстой кишки, наследственный неполипозный, тип 6, OMIM 190182. |
|
|
| 17.045.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFBR2 |
|
16 000 |
| Рак толстой кишки, наследственный, OMIM 614350. |
|
|
| 17.045.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6 |
|
22 000 |
| Рак эндометрия семейный, OMIM 608089. |
|
|
| 17.045.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6 |
|
22 000 |
| Ранне-инфантильная эпилептическая энцефалопатия, OMIM 614959. |
|
|
| 17.045.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNT2 |
|
62 000 |
| Ранне-инфантильная эпилептическая энцефалопатия, тип 7, OMIM 613720. |
|
|
| 17.045.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2 |
|
34 000 |
| Ранне-инфантильнаяэпилептическая энцефалопатия, тип 4, OMIM 612164. |
|
|
| 17.045.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STXBP1 |
|
38 000 |
| Расщелина губы-неба, тип 8, OMIM 129400. |
|
|
| 17.045.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 |
|
28 000 |
| Расщелина неба с анкилоглоссией, OMIM 303400. |
|
|
| 17.045.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX22 |
|
16 000 |
| 17.045.501 |
Частичное исследование гена TBX22 |
|
8 000 |
| Резистентность к варфарину, OMIM 122700. |
|
|
| 17.045.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORC1 |
|
8 000 |
| Ретинальное кровоизлияние при извитых сосудах, OMIM 180000. |
|
|
| 17.045.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1 |
|
104 000 |
| 17.045.601 |
Частичное исследование гена COL4A1 |
|
20 000 |
| Ретинобластома, OMIM 180200. |
|
|
| 17.045.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1 |
|
54 000 |
| 17.045.651 |
Частичное исследование гена RB1 |
|
20 000 |
| Ретинобластома, трехсторонняя, OMIM 180200. |
|
|
| 17.045.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1 |
|
54 000 |
| 17.045.701 |
Частичное исследование гена RB1 |
|
20 000 |
| Ретиношизис, OMIM 312700. |
|
|
| 17.045.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RS |
|
12 000 |
| Ретта синдром (врожденный), OMIM 613454. |
|
|
| 17.045.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXG1 |
|
8 000 |
| Ретта синдром атипичный, OMIM 312750. |
|
|
| 17.045.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MECP2 |
|
8 000 |
| 17.070.650 |
Поиск протяженных делеций/дупликаций в гене MECP2 |
|
8 000 |
| Ретта синдром, ранняя эпилептическая энцефалопатия, OMIM 300672. |
|
|
| 17.045.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKL5 |
|
40 000 |
| 17.045.901 |
Частичное исследование гена CDKL5 |
|
12 000 |
| Роландическая эпилепсия, умственная отсталость, диспраксия, OMIM 300643. |
|
|
| 17.045.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SRPX2 |
|
20 000 |
| 17.045.951 |
Частичное исследование гена SRPX2 |
|
4 000 |
| Рубинштейна-Тейби синдром, OMIM 180849. |
|
|
| 17.046.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CREBBP |
|
44 500 |
| 17.046.001 |
Частичное исследование гена CREBBP |
|
42 000 |
| С синдром, OMIM 211750. |
|
|
| 17.046.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD96 |
|
30 000 |
| 17.046.051 |
Частичное исследование гена CD96 |
|
2 000 |
| Себорейный дерматит с псориатическими бляшками, OMIM 610227. |
|
|
| 17.046.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZNF750 |
|
10 000 |
| Семеейный гемафагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 3, OMIM 608897. |
|
|
| 17.069.050 |
Частичное исследование гена UNC13D |
|
16 000 |
| Семейная височная эпилепсия, тип 1, OMIM 604619. |
|
|
| 17.046.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LGI1 |
|
16 000 |
| Семейная гемиплегическая мигрень, тип 1, OMIM 141500. |
|
|
| 17.046.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A |
|
36 000 |
| Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, тип 26, OMIM. |
|
|
| 17.046.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC |
|
96 000 |
| 17.046.251 |
Частичное исследование гена FLNC |
|
14 000 |
| Семейная гиперхолестеринемия, тип 3, OMIM 603776. |
|
|
| 17.046.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCSK9 |
|
24 000 |
| 17.046.301 |
Частичное исследование гена PCSK9 |
|
10 000 |
| Семейная деменция, неспецифическая, OMIM 600795. |
|
|
| 17.046.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHMP2B |
|
12 000 |
| Семейная инфантильная миоклоническая эпилепсия, OMIM 605021. |
|
|
| 17.046.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24 |
|
16 000 |
| Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых, тип 5, OMIM 615400. |
|
|
| 17.046.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CNTN2 |
|
44 000 |
| Семейная парциальная липодистрофия, тип 2, OMIM 151660. |
|
|
| 17.046.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Семейная периодическая лихорадка (TRAPS-синдром), OMIM 142680. |
|
|
| 17.046.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNFRSF1A |
|
9 000 |
| Семейная рестриктивная кардиомиопатия, тип 5, OMIM 617047. |
|
|
| 17.046.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC |
|
96 000 |
| 17.046.601 |
Частичное исследование гена FLNC |
|
14 000 |
| Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля, OMIM 182600, 182601. |
|
|
| 17.046.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPAST |
|
34 000 |
| 17.046.651 |
Частичное исследование гена SPAST |
|
16 000 |
| Семейная тромбоцитопеническая тромбогемолитическая пурпура, OMIM 274150. |
|
|
| 17.046.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADAMTS13 |
|
58 000 |
| 17.046.701 |
Частичное исследование гена ADAMTS13 |
|
20 000 |
| Семейная эритремия, OMIM 133100. |
|
|
| 17.046.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPOR |
|
16 000 |
| Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, тип 1, OMIM 162000. |
|
|
| 17.046.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD |
|
24 000 |
| Семейные инфантильные судороги с пароксизмальным атетозом, OMIM 614386. |
|
|
| 17.046.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRRT2 |
|
8 000 |
| Семейные инфантильные судороги, тип 3, OMIM 607745. |
|
|
| 17.046.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN2A |
|
52 000 |
| 17.046.901 |
Частичное исследование гена SCN2A |
|
20 000 |
| Семейные инфантильные судороги, тип 5, OMIM 617080. |
|
|
| 17.046.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A |
|
52 000 |
| 17.046.951 |
Частичное исследование гена SCN8A |
|
18 000 |
| Семейные фебрильные судороги, тип 11, OMIM 614418. |
|
|
| 17.047.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPA6 |
|
22 000 |
| Семейные фебрильные судороги, тип 8, OMIM 611277. |
|
|
| 17.047.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2 |
|
22 000 |
| Семейный аденоматозный полипоз, тип 1, OMIM 175100. |
|
|
| 17.047.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APC |
|
56 000 |
| 17.047.101 |
Частичное исследование гена APC |
|
20 000 |
| Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 1, OMIM 211600. |
|
|
| 17.047.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP8B1 |
|
54 000 |
| 17.047.151 |
Частичное исследование гена ATP8B1 |
|
12 000 |
| Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2, OMIM 601847. |
|
|
| 17.047.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCB11 |
|
54 000 |
| 17.047.201 |
Частичное исследование гена ABCB11 |
|
10 000 |
| Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 3, OMIM 602347. |
|
|
| 17.047.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCB4 |
|
54 000 |
| 17.047.251 |
Частичное исследование гена ABCB4 |
|
14 000 |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, OMIM 267700. |
|
|
| 17.047.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL |
|
12 000 |
| Семейный диффузный рак желудка с или без расщелиной твердого неба и губы, OMIM 137215. |
|
|
| 17.047.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г |
|
32 000 |
| Семейный кандидоз с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 212050. |
|
|
| 17.047.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD9 |
|
24 000 |
| 17.047.401 |
Частичное исследование гена CARD9 |
|
6 000 |
| Семейный кандидоз, 8, OMIM 615527. |
|
|
| 17.047.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRAF3IP2 |
|
34 000 |
| 17.047.451 |
Частичное исследование гена TRAF3IP2 |
|
6 000 |
| Семейный карпальный тунельный синдром, OMIM 115430. |
|
|
| 17.047.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR |
|
8 000 |
| Семейный рак простаты, OMIM 176807. |
|
|
| 17.047.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2 |
|
30 000 |
| Сенсорная наследственная невропатия, тип ID, OMIM 613708. |
|
|
| 17.047.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATL1 |
|
28 000 |
| 17.047.601 |
Частичное исследование гена ATL1 |
|
14 000 |
| Серповидноклеточная анемия, OMIM 603903. |
|
|
| 17.047.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB |
|
10 000 |
| Сетре-Чотзена синдром, OMIM 101400. |
|
|
| 17.047.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TWIST1 |
|
4 000 |
| Сиалидоз, тип 1, 2, OMIM 256550. |
|
|
| 17.047.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEU1 |
|
12 000 |
| Сидеробластная анемия с В-клеточным иммунодефицитом, периодической лихорадкой, OMIM 616084. |
|
|
| 17.047.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас |
|
14 000 |
| Синглтона-Мертена синдром, OMIM 182250. |
|
|
| 17.047.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFIH1 |
|
32 000 |
| 17.047.851 |
Частичное исследование гена IFIH1 |
|
12 000 |
| Синдром BTP1, OMIM 276300. |
|
|
| 17.047.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMS2 |
|
30 000 |
| Синдром CAPOS, OMIM 601338. |
|
|
| 17.047.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3 |
|
46 000 |
| 17.047.951 |
Частичное исследование гена ATP1A3 |
|
20 000 |
| Синдром COACH, OMIM 216360. |
|
|
| 17.048.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A |
|
72 000 |
| Синдром DIDMOAD (Синдром Вольфрама), OMIM 222300. |
|
|
| 17.048.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WFS1 |
|
24 000 |
| Синдром GLUT-1-недостаточности c псевдогиперкалиемией и гемолизом, OMIM 608885. |
|
|
| 17.048.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC |
|
20 000 |
| Синдром GLUT-1-недостаточности, 1, инфантильная форма, OMIM 606777. |
|
|
| 17.048.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1 |
|
20 000 |
| Синдром GLUT-1-недостаточности, 2 с началом в детском возрасте, OMIM 612126. |
|
|
| 17.048.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1 |
|
20 000 |
| Синдром MASA (CRASH-синдром), OMIM 303350. |
|
|
| 17.048.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена L1CAM |
|
56 000 |
| 17.048.251 |
Частичное исследование гена L1CAM |
|
20 000 |
| Синдром MELAS. |
|
|
| 17.067.450 |
Частичное исследование гена MT-TL1. |
|
2 500 |
| Синдром MERRF. |
|
|
| 17.067.400 |
Частичное исследование гена MT-TK . |
|
2 500 |
| Синдром NARP. |
|
|
| 17.067.250 |
Частичное исследование гена MT-ATP6. |
|
2 500 |
| Синдром ODPF, OMIM 300244. |
|
|
| 17.048.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA |
|
94 000 |
| Синдром RAPADILINO, OMIM 266280. |
|
|
| 17.048.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4 |
|
44 000 |
| 17.048.351 |
Частичное исследование гена RECQL4 |
|
20 000 |
| Синдром SESAME (нейросенсорная тугоухость, атаксия, задержка психомоторного развития, нарушения электролитов), OMIM 612780. |
|
|
| 17.048.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ10 |
|
4 000 |
| Синдром SIADH, OMIM 300539. |
|
|
| 17.048.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AVPR2 |
|
8 000 |
| Синдром Абруззо-Эриксона, OMIM 302905. |
|
|
| 17.048.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX22 |
|
16 000 |
| 17.048.501 |
Частичное исследование гена TBX22 |
|
8 000 |
| Синдром Айкарди-Гутьерес, тип 7, OMIM 615846. |
|
|
| 17.048.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFIH1 |
|
32 000 |
| 17.048.551 |
Частичное исследование гена IFIH1 |
|
12 000 |
| Синдром Аксенфельд-Ригер, OMIM 601090. |
|
|
| 17.048.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXC1 |
|
10 000 |
| Синдром Аллан-Херндон-Дюбли, OMIM 300523. |
|
|
| 17.048.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC16A2 |
|
12 000 |
| Синдром Альпорта, аутосмно-рецессивный, OMIM 120070. |
|
|
| 17.065.900 |
Частичное исследование гена COL4A3 |
|
38 000 |
| Синдром Альстрема, OMIM 203800. |
|
|
| 17.048.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALMS1 |
|
74 000 |
| 17.048.701 |
Частичное исследование гена ALMS1 |
|
14 000 |
| Синдром альфа-талласемии, миелодисплазии, OMIM 300448. |
|
|
| 17.048.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX |
|
70 000 |
| 17.048.751 |
Частичное исследование гена ATRX |
|
20 000 |
| Синдром Ангельмана, OMIM 105830. |
|
|
| 17.048.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UBE3A |
|
28 000 |
| Синдром атаксии-панцитопении, OMIM 611170. |
|
|
| 17.068.700 |
Частичное исследование гена SAMD9L |
|
6 000 |
| Синдром Бадда-Киари (600880), OMIM. |
|
|
| 17.048.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5 |
|
62 000 |
| 17.048.851 |
Частичное исследование гена F5 |
|
14 000 |
| Синдром Баллера-Герольда, OMIM 218600. |
|
|
| 17.048.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4 |
|
44 000 |
| 17.048.901 |
Частичное исследование гена RECQL4 |
|
20 000 |
| Синдром Бараистер-Винтер, тип 2, OMIM 102560. |
|
|
| 17.048.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG1 |
|
10 000 |
| Синдром Бараистер-Винтер, тип 2, OMIM 614583. |
|
|
| 17.049.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG |
|
10 000 |
| Синдром Барде-Бидля, OMIM 209900. |
|
|
| 17.049.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BBS1 |
|
34 000 |
| Синдром Барде-Бидля, OMIM 615991. |
|
|
| 17.049.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290 |
|
106 000 |
| Синдром Барде-Бидля, тип 14, OMIM 615991. |
|
|
| 17.049.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67 |
|
58 000 |
| 17.049.151 |
Частичное исследование гена TMEM67 |
|
20 000 |
| Синдром Барде-Бидля, тип 6, OMIM 605231. |
|
|
| 17.049.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MKKS |
|
14 000 |
| Синдром Барта, OMIM 302060. |
|
|
| 17.049.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TAZ |
|
20 000 |
| Синдром Беквита-Видеманна, OMIM 130650. |
|
|
| 17.049.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKN1C |
|
6 000 |
| 17.049.350 |
Синдром Бирта-Хогга-Дюба, OMIM 135150. |
|
22 000 |
| Синдром Блума, OMIM 604610. |
|
|
| 17.049.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BLM |
|
42 000 |
| 17.049.401 |
Частичное исследование гена BLM |
|
20 000 |
| Синдром Браун-Виалетто-Ван Лаере, тип 2, OMIM 614707. |
|
|
| 17.049.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A2 |
|
12 000 |
| Синдром Бругада 4, типа, OMIM 611876. |
|
|
| 17.049.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNB2 |
|
28 000 |
| 17.049.501 |
Частичное исследование гена CACNB2 |
|
2 000 |
| Синдром Бругада, 3, типа, OMIM 611875. |
|
|
| 17.049.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1C |
|
100 000 |
| 17.049.551 |
Частичное исследование гена CACNA1C |
|
16 000 |
| Синдром Бругада, тип 1, OMIM 601144. |
|
|
| 17.049.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A |
|
60 000 |
| Синдром Бругада, тип 2, OMIM 611777. |
|
|
| 17.049.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GPD1L |
|
16 000 |
| Синдром Бругада, тип 4, OMIM 611876. |
|
|
| 17.049.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNB2 |
|
28 000 |
| Синдром Бругада, тип 5, OMIM 612838. |
|
|
| 17.049.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B |
|
8 000 |
| Синдром Бругада, тип 9, OMIM 616399. |
|
|
| 17.049.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCND3 |
|
14 000 |
| Синдром Будда-Киари, соматические мутации, OMIM 600800. |
|
|
| 17.049.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2 |
|
50 000 |
| 17.049.851 |
Частичное исследование гена JAK2 |
|
6 000 |
| Синдром Бьорсона-Форсмана-Лемана, OMIM 301900. |
|
|
| 17.049.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHF6 |
|
18 000 |
| Синдром Ваарденбурга, тип 1, OMIM 193500. |
|
|
| 17.049.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3 |
|
20 000 |
| Синдром Ваарденбурга, тип 3, OMIM 148820. |
|
|
| 17.050.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3 |
|
20 000 |
| Синдром Вейнсбахера-Звеимуллера, OMIM 277610. |
|
|
| 17.056.105 |
Частичное исследование гена COL11A2 |
|
28 000 |
| Синдром Вискот-Олдрич, OMIM 301000. |
|
|
| 17.050.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS |
|
24 000 |
| Синдром внезапной смерти младенца, OMIM 272120. |
|
|
| 17.050.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A |
|
60 000 |
| Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайиа, OMIM 194200. |
|
|
| 17.050.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2 |
|
32 000 |
| 17.050.151 |
Частичное исследование гена PRKAG2 |
|
10 000 |
| Синдром врожденного меланоцитарного невуса, OMIM 137550. |
|
|
| 17.050.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS |
|
8 000 |
| Синдром вьющихся волос, аутосмоно-доминантный, OMIM 194300. |
|
|
| 17.050.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74 |
|
18 000 |
| 17.050.251 |
Частичное исследование гена KRT74 |
|
6 000 |
| Синдром вьющихся волос, тип 3, аутосомно-рецессивный, OMIM 616646. |
|
|
| 17.050.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT25 |
|
16 000 |
| 17.050.301 |
Частичное исследование гена KRT25 |
|
4 000 |
| Синдром гипер-IgE аутосомно-рецессивный, OMIM 611432. |
|
|
| 17.066.100 |
Частичное исследование гена DOCK8 |
|
24 000 |
| Синдром Гипер-IgE, OMIM 147060. |
|
|
| 17.050.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STAT3 |
|
46 000 |
| 17.050.351 |
Частичное исследование гена STAT3 |
|
20 000 |
| Синдром гиперкератоза-контрактур, тяжелое течение, OMIM 275210. |
|
|
| 17.050.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Синдром гипоплазии нижней челюсти-прогероидных черт лица-тугоухости и липодистрофии, OMIM 174761. |
|
|
| 17.068.350 |
Частичное исследование гена POLD1 |
|
6 000 |
| Синдром Даулинг-Дегос, OMIM 179850. |
|
|
| 17.050.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5 |
|
18 000 |
| Синдром Дежерина-Сотоса, OMIM 145900. |
|
|
| 17.050.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRX |
|
22 000 |
| 17.050.501 |
Частичное исследование гена PRX |
|
10 000 |
| Синдром делеции длинного плеча 5 хромосомы 5q14.3, OMIM 600662. |
|
|
| 17.050.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEF2C |
|
20 000 |
| 17.050.551 |
Частичное исследование гена MEF2C |
|
6 000 |
| Синдром Джервел и Ланге-Нельсона, тип 1, OMIM 607542. |
|
|
| 17.050.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ1 |
|
32 000 |
| Синдром Джервел и Ланге-Нельсона, тип 2, OMIM 176261. |
|
|
| 17.050.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNE1 |
|
2 000 |
| Синдром Ди Джорджи, OMIM 188400. |
|
|
| 17.050.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1 |
|
16 000 |
| 17.050.701 |
Частичное исследование гена TBX1 |
|
2 000 |
| Синдром дистонии-паркинсонизма, OMIM 128235. |
|
|
| 17.050.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3 |
|
46 000 |
| 17.050.751 |
Частичное исследование гена ATP1A3 |
|
20 000 |
| Синдром Драве, OMIM 607208. |
|
|
| 17.050.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A |
|
52 000 |
| Синдром Жубера, OMIM 213300. |
|
|
| 17.050.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INPP5E |
|
22 000 |
| Синдром Жубера, OMIM 610188. |
|
|
| 17.050.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290 |
|
106 000 |
| Синдром Жубера, OMIM 612285. |
|
|
| 17.050.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A |
|
72 000 |
| Синдром Жуберта, тип 19, OMIM 604557. |
|
|
| 17.051.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZNF423 |
|
16 000 |
| 17.051.001 |
Частичное исследование гена ZNF423 |
|
2 000 |
| Синдром Жуберта, тип 6, OMIM 610688. |
|
|
| 17.051.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67 |
|
58 000 |
| 17.051.051 |
Частичное исследование гена TMEM67 |
|
20 000 |
| Синдром истощения митохондриалиной ДНК, тип 12 А (кардиомиопатический, тип), OMIM 617184. |
|
|
| 17.051.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе |
|
8 000 |
| Синдром истощения митохондриалиной ДНК, тип 12 В (кардиомиопатический, тип), OMIM 615418. |
|
|
| 17.051.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе |
|
8 000 |
| Синдром Кабуки, тип 1, OMIM 147920. |
|
|
| 17.067.000 |
Частичное исследование гена KMT2D |
|
68 000 |
| Синдром Клиппеля-Ландау, OMIM 168461. |
|
|
| 17.051.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CCND1 |
|
10 000 |
| Синдром Клиппеля-Фейля, тип 2, OMIM 600147. |
|
|
| 17.051.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEOX1 |
|
6 000 |
| Синдром Клифстра, OMIM 607001. |
|
|
| 17.066.250 |
Частичное исследование гена EHMT1 |
|
26 000 |
| Синдром Кноблох, тип 1, OMIM 267750. |
|
|
| 17.065.800 |
Частичное исследование гена COL18A1 |
|
12 000 |
| Синдром Коварски, OMIM 262650. |
|
|
| 17.051.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1 |
|
8 000 |
| Синдром кожной телеангиоэктазии и развитию неоплазий, OMIM 614564. |
|
|
| 17.051.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATR |
|
94 000 |
| 17.051.351 |
Частичное исследование гена ATR |
|
10 000 |
| Синдром Корнелии де Ланге, тип 1, OMIM 122470. |
|
|
| 17.051.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NIPBL |
|
92 000 |
| Синдром Корнелии де Ланге, тип 2, OMIM 300590. |
|
|
| 17.051.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMC1A |
|
50 000 |
| 17.051.451 |
Частичное исследование гена SMC1A |
|
20 000 |
| Синдром Корнелии-де-Ланге, тип 5, OMIM 300269. |
|
|
| 17.051.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HDAC8 |
|
22 000 |
| Синдром Коффина-Сириса, тип 1, OMIM 614556. |
|
|
| 17.051.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARID1B |
|
40 000 |
| 17.051.551 |
Частичное исследование гена ARID1B |
|
20 000 |
| Синдром Кулен-де Врис, OMIM 610443. |
|
|
| 17.051.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KANSL1 |
|
28 000 |
| Синдром Куллера-Джонса, OMIM 615849. |
|
|
| 17.051.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI2 |
|
28 000 |
| 17.051.651 |
Частичное исследование гена GLI2 |
|
10 000 |
| Синдром Куфор-Рэйкеба, OMIM 606693. |
|
|
| 17.051.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP13A2 |
|
58 000 |
| 17.051.701 |
Частичное исследование гена ATP13A2 |
|
20 000 |
| Синдром Леш-Нихана, OMIM 300322. |
|
|
| 17.051.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT1 |
|
18 000 |
| Синдром Ли-Фраумелли, OMIM 151623. |
|
|
| 17.051.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53 |
|
20 000 |
| Синдром Ли-Фраумени, OMIM 609265. |
|
|
| 17.051.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2 |
|
30 000 |
| Синдром Лойса-Дитца, тип 4, OMIM 614816. |
|
|
| 17.051.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB2 |
|
16 000 |
| Синдром Лойс-Дитца.тип 1, OMIM 190181. |
|
|
| 17.051.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFBR1 |
|
18 000 |
| Синдром Луи-Бара (атаксии-телеангиэктазии), OMIM 208900. |
|
|
| 17.052.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM |
|
124 000 |
| Синдром Люджина-Фринса, OMIM 309520. |
|
|
| 17.053.251 |
Частичное исследование гена MED12 |
|
18 000 |
| Синдром МакКьюсика-Кауфмана, OMIM 236700. |
|
|
| 17.052.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MKKS |
|
14 000 |
| Синдром Малоуф, OMIM 212112. |
|
|
| 17.052.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Синдром мальабсорбции глюкозы/галактозы, OMIM 606824. |
|
|
| 17.052.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC5A1 |
|
30 000 |
| 17.052.151 |
Частичное исследование гена SLC5A1 |
|
8 000 |
| Синдром Маршалла, OMIM 154780. |
|
|
| 17.023.553 |
Частичное исследование гена COL11A1 |
|
24 000 |
| Синдром мегалоэнцефалии-полимикрогирии-гидроцефалии, OMIM 603387. |
|
|
| 17.052.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PIK3R2 |
|
30 000 |
| 17.052.201 |
Частичное исследование гена PIK3R2 |
|
4 000 |
| Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии, тип 2, OMIM. |
|
|
| 17.052.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AKT3 |
|
26 000 |
| 17.052.251 |
Частичное исследование гена AKT3 |
|
8 000 |
| Синдром Меккеля, тип 3, OMIM 607361. |
|
|
| 17.052.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67 |
|
58 000 |
| 17.052.301 |
Частичное исследование гена TMEM67 |
|
20 000 |
| Синдром Меккеля-Грубера, OMIM 611134. |
|
|
| 17.052.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290 |
|
106 000 |
| Синдром Меккеля-Грубера, OMIM 612284. |
|
|
| 17.052.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A |
|
72 000 |
| Синдром Мельника-Нидлз, OMIM 309350. |
|
|
| 17.052.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA |
|
94 000 |
| Синдром множественной митохондриальной дисфункции, типа 1, OMIM 605711. |
|
|
| 17.052.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NFU1 |
|
16 000 |
| Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог, тип 1, OMIM 614080. |
|
|
| 17.052.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PI |
|
56 000 |
| 17.052.551 |
Частичное исследование гена PIGN |
|
20 000 |
| Синдром множественных врождённых контрактур, тип 5, OMIM 615368. |
|
|
| 17.052.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2 |
|
42 000 |
| 17.052.601 |
Частичное исследование гена DNM2 |
|
14 000 |
| Синдром Моват-Вильсон, OMIM 235730. |
|
|
| 17.052.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZEB2 |
|
18 000 |
| Синдром мозаичной анеуплоидии, тип 2, OMIM 607951. |
|
|
| 17.052.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP57 |
|
22 000 |
| 17.052.701 |
Частичное исследование гена CEP57 |
|
6 000 |
| Синдром Найджли-Франческетти-Ядассон, OMIM 161000. |
|
|
| 17.052.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 |
|
16 000 |
| Синдром недостаточности костного мозга, тип 2, OMIM 615667. |
|
|
| 17.052.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERCC6L2 |
|
38 000 |
| 17.052.801 |
Частичное исследование гена ERCC6L2 |
|
6 000 |
| Синдром Неймегена, OMIM 251260. |
|
|
| 17.052.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN |
|
32 000 |
| Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 10, OMIM 615396. |
|
|
| 17.052.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3 |
|
68 000 |
| Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 5, OMIM 613426. |
|
|
| 17.052.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7 |
|
76 000 |
| Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 9, OMIM 611878. |
|
|
| 17.053.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1 |
|
18 000 |
| Синдром некомпактоного миокарда левого жедлудочка, OMIM 601493. |
|
|
| 17.053.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3 |
|
26 000 |
| Синдром Нетертона, OMIM 256500. |
|
|
| 17.053.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5 |
|
70 000 |
| 17.053.101 |
Частичное исследование гена SPINK5 |
|
14 000 |
| Синдром Нунан, тип 4, OMIM 182530. |
|
|
| 17.053.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SOS1 |
|
46 000 |
| 17.053.151 |
Частичное исследование гена SOS1 |
|
20 000 |
| Синдром Нунан, тип 6, OMIM 613224. |
|
|
| 17.053.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS |
|
8 000 |
| Синдром Опитца-Каведжа, OMIM 305450. |
|
|
| 17.053.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MED12 |
|
18 000 |
| Синдром опухолей мозга-полипоза, OMIM 276300. |
|
|
| 17.053.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6 |
|
22 000 |
| Синдром Охдо, х-сцепленный, OMIM 300895. |
|
|
| 17.053.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MED12 |
|
18 000 |
| Синдром Палистер-Холл, OMIM 165240. |
|
|
| 17.053.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI3 |
|
28 000 |
| 17.053.401 |
Частичное исследование гена GLI3 |
|
8 000 |
| Синдром Партингтона, OMIM 309510. |
|
|
| 17.053.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX |
|
12 000 |
| Синдром Пена-Шокера, тип 1, OMIM 208150. |
|
|
| 17.053.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAPSN |
|
16 000 |
| Синдром Пендреда, OMIM 274600. |
|
|
| 17.053.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A4 |
|
40 000 |
| Синдром Перро, тип 1, OMIM 233400. |
|
|
| 17.053.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HSD17B4 |
|
50 000 |
| 17.053.601 |
Частичное исследование гена HSD17B4 |
|
14 000 |
| Синдром персистенции Мюллеровых протоков, II, тип, OMIM 261550. |
|
|
| 17.053.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMHR2 |
|
22 000 |
| Синдром Пирсона, OMIM 609049. |
|
|
| 17.053.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMB2 |
|
64 000 |
| 17.053.701 |
Частичное исследование гена LAMB2 |
|
18 000 |
| Синдром Прауда (агенезия мозолистого тела с аномалиями половых органов), OMIM 300004. |
|
|
| 17.053.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге |
|
12 000 |
| Синдром Райна, OMIM 259775. |
|
|
| 17.053.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAM20C |
|
20 000 |
| Синдром Репп-Ходжкин, OMIM 129400. |
|
|
| 17.053.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 |
|
28 000 |
| Синдром Робинова, OMIM 616331. |
|
|
| 17.053.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DVL1 |
|
30 000 |
| 17.053.901 |
Частичное исследование гена DVL1 |
|
4 000 |
| Синдром Робинова, тип 1 аутосомно-доминантный, OMIM 180700. |
|
|
| 17.053.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WNT5A |
|
10 000 |
| Синдром Ротмунда-Томпсона, OMIM 268400. |
|
|
| 17.054.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4 |
|
44 000 |
| 17.054.001 |
Частичное исследование гена RECQL4 |
|
20 000 |
| Синдром рука-сердце, словенский, тип, OMIM 610140. |
|
|
| 17.054.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA |
|
24 000 |
| Синдром Салдино-Нунан (асфиктическая дисплазия грудной клетки, 3), OMIM 613091. |
|
|
| 17.066.200 |
Частичное исследование гена DYNC2H1 |
|
34 000 |
| Синдром Секкеля, тип 1, OMIM 210600. |
|
|
| 17.054.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATR |
|
94 000 |
| 17.054.101 |
Частичное исследование гена ATR |
|
10 000 |
| Синдром Секкеля, тип 5, OMIM 613529. |
|
|
| 17.065.700 |
Частичное исследование гена CEP152 |
|
8 000 |
| Синдром Сениора-Локена, OMIM 610189. |
|
|
| 17.054.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290 |
|
106 000 |
| Синдром Сениор-Локен, тип 4, OMIM 607215. |
|
|
| 17.054.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHP4 |
|
58 000 |
| 17.054.201 |
Частичное исследование гена NPHP4 |
|
26 000 |
| Синдром Симпсон-Голаби-Бемеля, OMIM 312870. |
|
|
| 17.054.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GPC3 |
|
18 000 |
| Синдром слабости синусового узла, тип 1, OMIM 608567. |
|
|
| 17.054.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A |
|
60 000 |
| Синдром слабости синусового узла, тип 3, OMIM 614090. |
|
|
| 17.054.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6 |
|
74 000 |
| 17.054.351 |
Частичное исследование гена MYH6 |
|
12 000 |
| Синдром Смита-Кингсмора, OMIM 616638. |
|
|
| 17.067.350 |
Частичное исследование гена MTOR |
|
16 000 |
| Синдром Смита-Лемли-Опитца, OMIM 270400. |
|
|
| 17.054.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHCR7 |
|
14 000 |
| Синдром Смита-Магениса, OMIM 182290. |
|
|
| 17.054.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAI1 |
|
26 000 |
| 17.054.451 |
Частичное исследование гена RAI1 |
|
10 000 |
| Синдром Стерджа-Вебера, OMIM 185300. |
|
|
| 17.054.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAQ |
|
14 000 |
| 17.054.501 |
Частичное исследование гена GNAQ |
|
2 000 |
| Синдром Стиклера, IV, тип, OMIM 614134. |
|
|
| 17.054.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL9A1 |
|
76 000 |
| Синдром Стиклера, тип 2, OMIM 604841. |
|
|
| 17.023.554 |
Частичное исследование гена COL11A1 |
|
24 000 |
| Синдром Стиклера, тип 3, OMIM 184840. |
|
|
| 17.056.106 |
Частичное исследование гена COL11A2 |
|
28 000 |
| Синдром Счааф-Янг, OMIM 615547. |
|
|
| 17.054.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAGEL2 |
|
16 000 |
| Синдром Таттона-Брауна-Брахмана, OMIM 602769. |
|
|
| 17.054.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT3A |
|
46 000 |
| 17.054.651 |
Частичное исследование гена DNMT3A |
|
18 000 |
| Синдром Таунс-Брокс, OMIM 602218. |
|
|
| 17.054.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SALL1 |
|
20 000 |
| Синдром Тимоти, OMIM 601005. |
|
|
| 17.054.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1C |
|
100 000 |
| 17.054.751 |
Частичное исследование гена CACNA1C |
|
16 000 |
| Синдром Тричера-Коллинза, тип 3, OMIM 610060. |
|
|
| 17.054.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLR1C |
|
18 000 |
| Синдром Тройер, OMIM 275900. |
|
|
| 17.054.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPG20 |
|
16 000 |
| Синдром удлиненного QT, OMIM 603830. |
|
|
| 17.054.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A |
|
60 000 |
| Синдром удлиненного QT, OMIM 611818. |
|
|
| 17.054.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3 |
|
4 000 |
| Синдром удлиненного QT, тип 11, OMIM 604001. |
|
|
| 17.065.550 |
Частичное исследование гена AKAP9 |
|
24 000 |
| Синдром удлиненного QT, тип 12, OMIM 601017. |
|
|
| 17.055.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SNTA1 |
|
16 000 |
| 17.055.001 |
Частичное исследование гена SNTA1 |
|
4 000 |
| Синдром удлиненного QT, тип 13, OMIM 613485. |
|
|
| 17.055.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ5 |
|
6 000 |
| Синдром удлиненного QT, тип 14, OMIM 114180. |
|
|
| 17.055.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CALM1 |
|
12 000 |
| Синдром удлиненного QT, тип 2, OMIM 613688. |
|
|
| 17.055.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2 |
|
30 000 |
| Синдром удлиненного QT, тип 2, предрасположенность, OMIM 613688. |
|
|
| 17.055.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2 |
|
30 000 |
| Синдром удлиненного QT, тип 4, OMIM 600919. |
|
|
| 17.055.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANK3 |
|
36 000 |
| Синдром укороченного QT, тип 1, OMIM 609620. |
|
|
| 17.055.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2 |
|
30 000 |
| Синдром умственной отсталости, ожирения, колбочко-палочковая дистрофии и аномалий гениталий, OMIM 610156. |
|
|
| 17.055.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INPP5E |
|
22 000 |
| Синдром умственной отсталости-лица миопата, OMIM 309580. |
|
|
| 17.055.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX |
|
70 000 |
| 17.055.401 |
Частичное исследование гена ATRX |
|
20 000 |
| Синдром Унферрихта-Лундборга (миоклоническая эпилепсия), OMIM 254800. |
|
|
| 17.055.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSTB |
|
6 000 |
| Синдром Ушера, тип 1В, OMIM 276900. |
|
|
| 17.055.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A |
|
96 000 |
| Синдром Ушера, тип 2А, OMIM 276901. |
|
|
| 17.055.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена USH2A |
|
42 000 |
| Синдром Фанкони-Бикеля, OMIM 138160. |
|
|
| 17.055.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A2 |
|
22 000 |
| 17.055.601 |
Частичное исследование гена SLC2A2 |
|
6 000 |
| Синдром Фелан-Макдермид, OMIM 606232. |
|
|
| 17.055.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SHANK3 |
|
54 000 |
| 17.055.651 |
Частичное исследование гена SHANK3 |
|
20 000 |
| Синдром Хай-Веллс, OMIM 106260. |
|
|
| 17.055.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 |
|
28 000 |
| Синдром хрупкой кожи-вьющихся волос, OMIM 607655. |
|
|
| 17.066.155 |
Частичное исследование гена DSP |
|
48 000 |
| Синдром Цельвегера, OMIM 214100. |
|
|
| 17.055.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1 |
|
48 000 |
| 17.055.751 |
Частичное исследование гена PEX1 |
|
20 000 |
| Синдром черепно-лицевых аномалий-глухоты-руки, OMIM 122880. |
|
|
| 17.055.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3 |
|
20 000 |
| Синдром Шиммлепинг-Фурстен-Мимс, соматичесие мутации, OMIM 163200. |
|
|
| 17.055.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS |
|
8 000 |
| Синдром Шинцеля-Гидеона, OMIM 269150. |
|
|
| 17.055.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETBP1 |
|
10 000 |
| Синдром Шпритнз-Гольберга, OMIM 182212. |
|
|
| 17.055.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SKI |
|
14 000 |
| 17.055.951 |
Частичное исследование гена SKI |
|
2 000 |
| Синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии и расщелины губы/неба, OMIM 604292. |
|
|
| 17.056.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена |
|
28 000 |
| Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, миопатией, тугоухостью, OMIM 614505. |
|
|
| 17.056.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKBP14 |
|
8 000 |
| Синдром Элерса-Данло, аутосомно-рецессивный с поражением клапанов сердца, OMIM 120160. |
|
|
| 17.056.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г |
|
104 000 |
| 17.056.101 |
Частичное исследование гена COL1A2 |
|
20 000 |
| Синдром Элерса-Данло, прогероидный, тип, тип 2, OMIM 615291 . |
|
|
| 17.056.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена B3GALT6 |
|
6 000 |
| Синдром Элерса-Данло, тип IV, OMIM 120180. |
|
|
| 17.056.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL3A1 |
|
102 000 |
| 17.056.201 |
Частичное исследование гена COL3A1 |
|
20 000 |
| Синдром Элерса-Данло, тип VIB, OMIM 608429. |
|
|
| 17.056.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHST14 |
|
6 000 |
| Синдром Элерса-Данло, тип VIIC, OMIM 604539. |
|
|
| 17.056.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADAMTS2 |
|
44 000 |
| 17.056.301 |
Частичное исследование гена ADAMTS2 |
|
6 000 |
| Синдром Элеса-Данло, классический, тип, OMIM 120190. |
|
|
| 17.066.000 |
Частичное исследование гена COL5A2 |
|
14 000 |
| Синдром Элеса-Данло, классический, тип, OMIM 120215. |
|
|
| 17.065.950 |
Частичное исследование гена COL5A1 |
|
28 000 |
| Синдром Эллиса-Ван-Кревельда, OMIM 225500. |
|
|
| 17.056.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC1 |
|
42 000 |
| 17.056.351 |
Частичное исследование гена EVC1 |
|
14 000 |
| 17.056.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC2 |
|
44 000 |
| 17.056.401 |
Частичное исследование гена EVC2 |
|
10 000 |
| Системная красная волчанка, тип 16, OMIM 602244. |
|
|
| 17.056.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNASE1L3 |
|
16 000 |
| Системная недостаточность карнитина, первичная, OMIM 212140. |
|
|
| 17.056.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC22A5 |
|
22 000 |
| Скапулоперонеальная миопатия, аутосомно-доминантная, OMIM 300695. |
|
|
| 17.056.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1 |
|
12 000 |
| Скапулопиронеальный синдром, миопатический, тип, OMIM 181430. |
|
|
| 17.056.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7 |
|
76 000 |
| Скемейная гиперхолестеринемия, OMIM 143890. |
|
|
| 17.056.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLR |
|
36 000 |
| Сотоса синдром, OMIM 117550. |
|
|
| 17.056.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NSD1 |
|
44 000 |
| 17.056.701 |
Частичное исследование гена NSD1 |
|
20 000 |
| Спастичекая параплегия, тип 30 аутосомно-рецессивная, OMIM 610357. |
|
|
| 17.066.901 |
Частичное исследование гена KIF1A |
|
14 000 |
| Спастическая атаксия, тип 6, аутосомно-рецессивная, OMIM 270550. |
|
|
| 17.056.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SACS |
|
60 000 |
| 17.056.751 |
Частичное исследование гена SACS |
|
20 000 |
| Спастическая параплегия, тип 17, с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 270685. |
|
|
| 17.056.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област |
|
22 000 |
| 17.056.801 |
Частичное исследование гена BSCL2 |
|
8 000 |
| Спастическая параплегия, тип 2, OMIM 312920. |
|
|
| 17.056.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLP1 |
|
14 000 |
| Спастическая параплегия, тип 35, OMIM 612319. |
|
|
| 17.056.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FA2H |
|
14 000 |
| Спастическая параплегия, тип 3A с аутососно-доминантным, типом наследования, OMIM 182600. |
|
|
| 17.056.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областе |
|
28 000 |
| 17.056.951 |
Частичное исследование гена ATL1 |
|
14 000 |
| Спастическая параплегия, тип 48, АР, OMIM 613647. |
|
|
| 17.057.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AP5Z1 |
|
34 000 |
| 17.057.001 |
Частичное исследование гена AP5Z1 |
|
8 000 |
| 17.057.050 |
Спастическая параплегия, тип 54, аутосомно-рецессивная, OMIM 615033. |
|
32 000 |
| Спастическая параплегия, тип 7, аутосомно-рецессивная, OMIM 602783. |
|
|
| 17.057.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPG7 |
|
34 000 |
| 17.057.101 |
Частичное исследование гена SPG7 |
|
16 000 |
| Спастическая параплегия, тип 78, OMIM 617225. |
|
|
| 17.057.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP13A2 |
|
58 000 |
| 17.057.151 |
Частичное исследование гена ATP13A2 |
|
20 000 |
| Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, OMIM 158600. |
|
|
| 17.057.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных област |
|
156 000 |
| 17.057.201 |
Частичное исследование гена DYNC1H1 |
|
20 000 |
| Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, аутосомно-доминантная, тип 2, OMIM 609797. |
|
|
| 17.057.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BICD2 |
|
14 000 |
| 17.057.251 |
Частичное исследование гена B |
|
6 000 |
| Спинальная мышечная атрофия, тип 1-3, OMIM 251300, 253400, 253550. |
|
|
| 17.057.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMN1 |
|
14 000 |
| 17.070.850 |
Поиск частых делеций в генах SMN1 и SMN2 |
|
4 000 |
| Спинальная мышечная атрофия. Дистальная, тип 5А, OMIM 600794. |
|
|
| 17.057.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2 |
|
22 000 |
| 17.057.351 |
Частичное исследование гена BSCL2 |
|
8 000 |
| Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 213200. |
|
|
| 17.057.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCAR2 |
|
26 000 |
| 17.057.401 |
Частичное исследование гена SCAR2 |
|
12 000 |
| Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 7, OMIM 609270. |
|
|
| 17.057.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPP1 |
|
26 000 |
| Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 8, OMIM 610743. |
|
|
| 17.068.850 |
Частичное исследование гена SYNE1 |
|
38 000 |
| Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1, OMIM 164400. |
|
|
| 17.057.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN1 |
|
10 000 |
| Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1, х-сцепленная рецессивная, OMIM 300014. |
|
|
| 17.057.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2B3 |
|
40 000 |
| 17.057.551 |
Частичное исследование гена ATP2B3 |
|
4 000 |
| Спиноцеребеллярная атаксия, тип 13, OMIM 605259. |
|
|
| 17.057.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNC1 |
|
12 000 |
| Спиноцеребеллярная атаксия, тип 19, OMIM 607346. |
|
|
| 17.057.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCND3 |
|
14 000 |
| Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2 с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 213200. |
|
|
| 17.057.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных облас |
|
26 000 |
| 17.057.701 |
Частичное исследование гена PMPCA |
|
10 000 |
| Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2, OMIM 183090. |
|
|
| 17.057.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2 |
|
50 000 |
| Спиноцеребеллярная атаксия, тип 6, OMIM 183086. |
|
|
| 17.057.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A |
|
36 000 |
| Спондилометафизарная дисплазия, тип Козловский, OMIM 605427. |
|
|
| 17.057.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPV4 |
|
30 000 |
| Спондилоцеребеллярная атаксия, тип 1, с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 606002. |
|
|
| 17.057.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных о |
|
48 000 |
| 17.057.901 |
Частичное исследование гена SETX |
|
18 000 |
| Спондилоэпифизарная дисплазия с прогрессирующей артропатией, OMIM 208230. |
|
|
| 17.057.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WISP3 |
|
10 000 |
| Спондилоэпифизарная дисплазия, Элерса-Данло-подобный синдром, OMIM 608735. |
|
|
| 17.058.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A13 |
|
18 000 |
| Спонтанный пневмоторакс, OMIM 173600. |
|
|
| 17.058.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN |
|
22 000 |
| Стриарная дегенерация, OMIM 609161. |
|
|
| 17.058.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDE8B |
|
46 000 |
| 17.058.101 |
Частичное исследование гена PDE8B |
|
2 000 |
| Судороги неонатальный, тип 1, OMIM 121200. |
|
|
| 17.058.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2 |
|
34 000 |
| Сурфактанта С недостаточность. |
|
|
| 17.058.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPC. |
|
10 000 |
| Сфеероцитоз, тип 2, OMIM 616649. |
|
|
| 17.058.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPTB |
|
70 000 |
| Сьергена-Ларссона синдром, OMIM 270200. |
|
|
| 17.058.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH3H2 |
|
20 000 |
| Талассемия бетта, OMIM 613985. |
|
|
| 17.058.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена НВВ |
|
10 000 |
| Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 1 (Рандю-Ослера-Вебера болезнь), OMIM 187300. |
|
|
| 17.058.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных |
|
30 000 |
| 17.058.401 |
Частичное исследование гена ENG |
|
12 000 |
| Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 2, OMIM 600376. |
|
|
| 17.058.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACVRL1 |
|
18 000 |
| Тетрада Фалло, OMIM 187500. |
|
|
| 17.058.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6 |
|
12 000 |
| 17.058.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1 |
|
4 000 |
| 17.058.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1 |
|
16 000 |
| 17.058.601 |
Частичное исследование гена TBX1 |
|
2 000 |
| 17.058.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2 |
|
16 000 |
| Тетрада Фалло, OMIM 600584. |
|
|
| 17.058.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5 |
|
6 000 |
| Тея-Сакса болезнь, OMIM 272800. |
|
|
| 17.058.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEXA |
|
20 000 |
| Тирозинемия, тип 3, OMIM 276710. |
|
|
| 17.058.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPD |
|
28 000 |
| 17.058.801 |
Частичное исследование гена HPD |
|
6 000 |
| Тирозинемия, тип I, OMIM 276700. |
|
|
| 17.058.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAH |
|
17 100 |
| Т-клеточный пролимфоцитарный лейкоз, соматические мутации, OMIM. |
|
|
| 17.058.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM |
|
124 000 |
| Торсионная дистония, OMIM 224500. |
|
|
| 17.058.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPCA |
|
6 000 |
| Транспозиция магистральных сосудов, правосторонняя, тип 3, OMIM 613854. |
|
|
| 17.059.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1 |
|
4 000 |
| Транспортера глюкозы недостаточность, OMIM 606777. |
|
|
| 17.059.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLUT1 |
|
20 000 |
| Триметиламинурия, OMIM 602079. |
|
|
| 17.059.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FMO3 |
|
16 000 |
| Трихоринофалангеальный синдром, тип 3, OMIM 604386. |
|
|
| 17.059.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPS1 |
|
12 000 |
| Тромбастения Гланцманна, OMIM 273800. |
|
|
| 17.059.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3 |
|
30 000 |
| Тромбофилия вследствие резистентности к активированному протеину С, OMIM 188055. |
|
|
| 17.059.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5 |
|
62 000 |
| 17.059.251 |
Частичное исследование гена F5 |
|
14 000 |
| Тромбофилия, обусловленная дефектом тромбомодулина, OMIM 614486. |
|
|
| 17.059.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена THBD |
|
8 000 |
| Тромбоцитопения, Х-сцепленая, интермиттирующая, OMIM 313900. |
|
|
| 17.059.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS |
|
24 000 |
| Тромбоцитопения, Х-сцепленная, OMIM 313900. |
|
|
| 17.059.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS |
|
24 000 |
| Тромбоэмболия легочных вен, тип 1, OMIM 265450. |
|
|
| 17.059.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2 |
|
26 000 |
| Туберозный склероз, OMIM 119100. |
|
|
| 17.059.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC1 |
|
44 000 |
| 17.059.501 |
Частичное исследование гена TSC1 |
|
14 000 |
| Туберозный склероз, тип 2, OMIM 613254. |
|
|
| 17.059.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC2 |
|
82 000 |
| Тугоухость аутосомно-доминантная, тип 65, OMIM 614617. |
|
|
| 17.059.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24 |
|
16 000 |
| Тугоухость аутосомно-доминантная, тип 65, OMIM 616044. |
|
|
| 17.059.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24 |
|
16 000 |
| Тугоухость аутосомно-рецессивная, тип 84А, OMIM 613391. |
|
|
| 17.059.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PTPRQ |
|
90 000 |
| 17.059.701 |
Частичное исследование гена PTPRQ |
|
4 000 |
| Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 11, OMIM 601317. |
|
|
| 17.059.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A |
|
96 000 |
| Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 67, OMIM 606731. |
|
|
| 17.059.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OSBPL2 |
|
26 000 |
| Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 9, OMIM 603196. |
|
|
| 17.059.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COCH |
|
22 000 |
| 17.059.851 |
Частичное исследование гена COCH |
|
4 000 |
| Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 600060. |
|
|
| 17.059.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A |
|
96 000 |
| Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 49, OMIM 610572. |
|
|
| 17.059.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MARVELD2 |
|
12 000 |
| Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 89, OMIM 613916. |
|
|
| 17.060.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KARS |
|
28 000 |
| 17.060.001 |
Частичное исследование гена KARS |
|
6 000 |
| Тяжелая врожденная нейтропения, OMIM 202700. |
|
|
| 17.060.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELA2 |
|
10 000 |
| Тяжелая наследственная нейтропения, тип 7, аутосомно-рецессивная, OMIM 617014. |
|
|
| 17.060.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSF3 |
|
30 000 |
| 17.060.101 |
Частичное исследование гена CSF3R |
|
8 000 |
| Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, OMIM 300400. |
|
|
| 17.060.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG |
|
16 000 |
| Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, аутосомно-рецессивный (T-negative/B-positive, тип), OMIM 600802. |
|
|
| 17.060.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK3 |
|
14 000 |
| 17.060.201 |
Частичное исследование гена JAK3 |
|
46 000 |
| Удвоение выходного отверстия правого желудочка, OMIM 217095. |
|
|
| 17.060.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1 |
|
4 000 |
| Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 29, OMIM 616078. |
|
|
| 17.060.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г |
|
10 000 |
| Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 6, OMIM 613970. |
|
|
| 17.060.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге |
|
26 000 |
| Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 9, OMIM 614255. |
|
|
| 17.066.902 |
Частичное исследование гена KIF1A |
|
14 000 |
| Умственная отсталость с аутосомно-доминантным, типом наследования, тип 42, OMIM 616973. |
|
|
| 17.060.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей |
|
18 000 |
| Умственная отсталость с нарушением речи и с или без проявлений аутизма, OMIM 613670. |
|
|
| 17.060.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген |
|
32 000 |
| 17.060.451 |
Частичное исследование гена FOXP1 |
|
10 000 |
| Умственная отсталость, OMIM 300699. |
|
|
| 17.060.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIA3 |
|
30 000 |
| 17.060.501 |
Частичное исследование гена GRIA3 |
|
10 000 |
| Умственная отсталость, OMIM 614563. |
|
|
| 17.060.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1 |
|
156 000 |
| 17.060.551 |
Частичное исследование гена DYNC1H1 |
|
20 000 |
| Умственная отсталость, X-сцепленная, OMIM 300419. |
|
|
| 17.060.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX |
|
12 000 |
| Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 11, OMIM 602879. |
|
|
| 17.066.350 |
Частичное исследование гена EPB41L1 |
|
4 000 |
| Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 24, OMIM 615828. |
|
|
| 17.060.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DEAF1 |
|
24 000 |
| 17.060.651 |
Частичное исследование гена DEAF1 |
|
6 000 |
| Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 4, OMIM 612581. |
|
|
| 17.060.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIRREL3 |
|
34 000 |
| 17.060.701 |
Частичное исследование гена KIRREL3 |
|
8 000 |
| Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 5, OMIM 612621. |
|
|
| 17.060.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYNGAP1 |
|
38 000 |
| Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 7, OMIM 600855. |
|
|
| 17.060.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYRK1A |
|
22 000 |
| Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная, тип 14, OMIM 606494. |
|
|
| 17.060.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ST3GAL3 |
|
24 000 |
| Умственная отсталость, тип наследования -аутосомно-доминантный, тип 26, OMIM 615834. |
|
|
| 17.060.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ген |
|
38 000 |
| 17.060.901 |
Частичное исследование гена AUTS2 |
|
10 000 |
| Умственная отсталость, тип Тернера, OMIM 300706. |
|
|
| 17.060.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HUWE1 |
|
166 000 |
| Умственная отсталость, х-сцепленная, FRAXE, тип, OMIM 309548. |
|
|
| 17.061.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AFF2 |
|
42 000 |
| 17.061.001 |
Частичное исследование гена AFF2 |
|
4 000 |
| Умственная отсталость, Х-сцепленная, тип 91, OMIM 300577. |
|
|
| 17.061.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZDHHC15 |
|
22 000 |
| Уокера-Варбург синдром (энцефало-офтальмическая дисплазия и окуло-церебральная мальформация), OMIM 253280. |
|
|
| 17.061.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POMGNT1 |
|
44 000 |
| 17.061.101 |
Частичное исследование гена POMGNT1 |
|
16 000 |
| Уровень липопротеидов низкой плостности, тип 2, OMIM 143890. |
|
|
| 17.061.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLR |
|
36 000 |
| Устойчивость к малярии, OMIM 611162. |
|
|
| 17.061.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB |
|
10 000 |
| Фабри болезнь, OMIM 301500. |
|
|
| 17.061.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLA |
|
11 700 |
| Фацио-Лонде болезнь, OMIM 211500. |
|
|
| 17.061.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A3 |
|
12 000 |
| Фебрильные судороги, семейная форма, тип 3В, OMIM 613863. |
|
|
| 17.061.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A |
|
52 000 |
| Фенилкетонурия, OMIM 261600. |
|
|
| 17.061.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAH |
|
26 000 |
| Феохромоцитома, OMIM 171300. |
|
|
| 17.061.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B |
|
92 000 |
| Фибрилляция предсердий, семейная, тип 4, OMIM 603796. |
|
|
| 17.061.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNE2 |
|
2 000 |
| Фибриляция предсердий семейная, тип 1, OMIM 603829. |
|
|
| 17.061.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A |
|
60 000 |
| Фибриляция предсердий семейная, тип 10, OMIM 614022. |
|
|
| 17.061.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A |
|
60 000 |
| Фибриляция предсердий семейная, тип 13, OMIM 615377. |
|
|
| 17.061.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B |
|
8 000 |
| Фибриляция предсердий, семейная, тип 12, OMIM 614050. |
|
|
| 17.061.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9 |
|
18 000 |
| Фиброз легких врожденный, OMIM 178500. |
|
|
| 17.061.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPA1 |
|
10 000 |
| Фиброхондрогенез, тип 1, OMIM 228520. |
|
|
| 17.023.555 |
Частичное исследование гена COL11A1 |
|
24 000 |
| Фиброхондрогенез, тип 2, OMIM 614524. |
|
|
| 17.056.107 |
Частичное исследование гена COL11A2 |
|
28 000 |
| Фовеальная гипоплазия, тип 1, OMIM 136520. |
|
|
| 17.061.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6 |
|
22 000 |
| Фокальная эпилепсия с нарушением речи и с или без умственной отсталости, OMIM 245570. |
|
|
| 17.061.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей ге |
|
24 000 |
| Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 1, OMIM 603278. |
|
|
| 17.061.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTN4 |
|
42 000 |
| 17.061.901 |
Частичное исследование гена ACTN4 |
|
8 000 |
| Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 7, OMIM 616002. |
|
|
| 17.061.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX2 |
|
22 000 |
| Фолликулярный рак щитовидной железы, соматические мутации, OMIM 188470. |
|
|
| 17.062.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS |
|
8 000 |
| Фразера синдром, OMIM 219000. |
|
|
| 17.066.600 |
Частичное исследование гена FRAS1 |
|
46 000 |
| Фронтометафизарная дисплазия, OMIM 305620. |
|
|
| 17.062.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA |
|
94 000 |
| Фронтотемпоральная дегенерация с TDP43 включениями, OMIM 138945. |
|
|
| 17.062.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRN |
|
24 000 |
| Фруктозо-1,6 дифосфотазы недостаточность, OMIM 229700. |
|
|
| 17.062.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FBP1 |
|
14 000 |
| Фукозидоз, OMIM 230000. |
|
|
| 17.062.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUCA1 |
|
16 000 |
| Фукуямы синдром (врожденная мышечная дистрофия), OMIM 253800. |
|
|
| 17.062.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKTN |
|
18 000 |
| Хаммена-Рича синдром, OMIM 178500. |
|
|
| 17.062.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPA2 |
|
10 000 |
| Х-сцепленная адренолейкодистрофия, OMIM 300100. |
|
|
| 17.062.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCD1 |
|
24 000 |
| Х-сцепленная колбочко-палочковая дистрофия, тип 1, OMIM 304020. |
|
|
| 17.062.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR |
|
38 000 |
| Х-сцепленная умственная отсталость, тип 19, OMIM 300075. |
|
|
| 17.062.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPS6KA3 |
|
44 000 |
| 17.062.451 |
Частичное исследование гена RPS6KA3 |
|
20 000 |
| Х-сцепленная умственная отсталость, тип Сидериус, OMIM 300263. |
|
|
| 17.062.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHF8 |
|
44 000 |
| 17.062.501 |
Частичное исследование гена PHF8 |
|
8 000 |
| Х-сцепленный иммунодефицит с предрасположенностью к вирус Эпштей-Бара инфекциям и развитию неоплазий, OMIM 300715. |
|
|
| 17.062.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAGT1 |
|
20 000 |
| 17.062.551 |
Частичное исследование гена MAGT1 |
|
2 000 |
| Х-сцепленный пигментный ретинит с предрасположенностью к инфекции ЛОР-органов с или без тугоухости, OMIM 300455. |
|
|
| 17.062.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR |
|
38 000 |
| Центральной гиповентиляции синдром, OMIM 209880. |
|
|
| 17.062.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHOX2B |
|
8 000 |
| Центронуклеарная миопатия, OMIM 160150. |
|
|
| 17.062.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2 |
|
42 000 |
| 17.062.701 |
Частичное исследование гена DNM2 |
|
14 000 |
| Центронуклеарная миопатия, тип 4, OMIM 614666. |
|
|
| 17.062.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CCDC78 |
|
28 000 |
| Церебеллярная атаксия, тугоухость и нарколепсия, OMIM 604121. |
|
|
| 17.062.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT1 |
|
82 000 |
| Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией, тип 1, OMIM 600276. |
|
|
| 17.068.000 |
Частичное исследование гена NOTCH3 |
|
40 000 |
| Цилиарная дискинезия первичная с или без транспозиции внутренних органов, OMIM 244400. |
|
|
| 17.062.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей г |
|
40 000 |
| 17.062.851 |
Частичное исследование гена DNAI1 |
|
14 000 |
| Цистиноз, OMIM 219750, 219800, 219900. |
|
|
| 17.062.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTNS |
|
22 000 |
| Шарко-Мари-Тута болезнь, тип 1A, 1E OMIM 118220, 118300. |
|
|
| 17.062.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMP22 |
|
8 000 |
| Шарко-Мари-Тута болезнь, тип Х-сцепленный OMIM 311070. |
|
|
| 17.063.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRPS1 |
|
14 000 |
| Шванноматоз, OMIM 162091. |
|
|
| 17.063.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2 |
|
32 000 |
| Швахмана-Даймонда синдром, OMIM 260400. |
|
|
| 17.063.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SBDS |
|
10 000 |
| Шизофрения, OMIM 607408. |
|
|
| 17.063.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DAOA |
|
8 000 |
| Шизофрения, тип 15, OMIM 613950. |
|
|
| 17.063.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SHANK3 |
|
54 000 |
| 17.063.201 |
Частичное исследование гена SHANK3 |
|
20 000 |
| Шимке синдром (иммуно-костная дисплазия), OMIM 242900. |
|
|
| 17.063.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMARCAL1 |
|
36 000 |
| Экзостозы множественные, OMIM 133700. |
|
|
| 17.063.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EXT1 |
|
22 000 |
| Эктодермальная ангидротическая дисплазия, OMIM305100. |
|
|
| 17.063.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDA |
|
20 000 |
| Эктодермальная дисплазия, тип 7, волосы/ногти, OMIM 614929. |
|
|
| 17.063.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74 |
|
18 000 |
| 17.063.401 |
Частичное исследование гена KRT74 |
|
6 000 |
| Эктодермальная дисплазия, тип Клаустона, OMIM 129500. |
|
|
| 17.063.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6 |
|
4 000 |
| Эктродактилия, тип 4, OMIM 605289. |
|
|
| 17.063.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63 |
|
28 000 |
| Эластическая псевдоксантома OMIM 264800, 177850. |
|
|
| 17.063.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC6 |
|
62 000 |
| 17.063.551 |
Частичное исследование гена ABCC6 |
|
20 000 |
| Эллиптоцитоз, тип 3, OMIM. |
|
|
| 17.063.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPTB |
|
70 000 |
| Энцефалокраниокожный липоматоз, OMIM 136350. |
|
|
| 17.063.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR1 |
|
36 000 |
| Эпидермальный невус, соматические мутации, OMIM 162900. |
|
|
| 17.063.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS |
|
8 000 |
| Эпидермолиз буллезный простой с атрезией пищевода, OMIM 612138. |
|
|
| 17.063.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC |
|
36 000 |
| 17.063.751 |
Частичное исследование гена PLEC |
|
36 000 |
| Эпидермолиз буллезный простой с мышечной дистрофией, OMIM 226670. |
|
|
| 17.063.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC |
|
36 000 |
| Эпидермолиз буллезный простой, Даулинг-Маера, тип, OMIM 131760. |
|
|
| 17.063.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 |
|
16 000 |
| Эпидермолиз буллезный простой, Коебнер, тип, OMIM 131900. |
|
|
| 17.063.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 |
|
16 000 |
| Эпидермолиз буллезный простой, тип 1, аутосомно-рецессивный, OMIM 601001. |
|
|
| 17.063.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 |
|
16 000 |
| Эпидермолиз буллезный простой, тип Ogna, OMIM 131950. |
|
|
| 17.064.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC |
|
36 000 |
| Эпидермолиз буллезный, Вебер-Кокейн, тип, OMIM 131800. |
|
|
| 17.064.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14 |
|
16 000 |
| Эпизодическая атаксия, тип 6, OMIM 600111. |
|
|
| 17.064.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC1A3 |
|
18 000 |
| 17.064.101 |
Частичное исследование гена SLC1A3 |
|
6 000 |
| Эпизодическая атаксия, тип2, OMIM 108500. |
|
|
| 17.064.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A |
|
36 000 |
| Эпилепсия лобная ночная, тип 5, OMIM 615005. |
|
|
| 17.064.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNT1 |
|
62 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, OMIM 615369. |
|
|
| 17.064.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD2 |
|
76 000 |
| 17.064.251 |
Частичное исследование гена CHD2 |
|
20 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, тип 3, OMIM 609302. |
|
|
| 17.064.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A22 |
|
18 000 |
| 17.064.301 |
Частичное исследование гена SLC25A22 |
|
4 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 11, OMIM 613721. |
|
|
| 17.064.350 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN2A |
|
52 000 |
| 17.064.351 |
Частичное исследование гена SCN2A |
|
20 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 52, OMIM 617350. |
|
|
| 17.064.400 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B |
|
8 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста, тип 31, OMIM 616346. |
|
|
| 17.064.450 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM1 |
|
44 000 |
| 17.064.451 |
Частичное исследование гена DNM1 |
|
14 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия ранне-инфантильная, OMIM 308350. |
|
|
| 17.064.500 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX |
|
12 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия ранне-инфантильная, тип 16, OMIM 615338. |
|
|
| 17.064.550 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24 |
|
16 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 13, OMIM 614558. |
|
|
| 17.064.600 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A |
|
52 000 |
| 17.064.601 |
Частичное исследование гена SCN8A |
|
18 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 9, OMIM 300088. |
|
|
| 17.064.650 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCDH19 |
|
20 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия, ранне-инфантильная, тип 27, OMIM 616139. |
|
|
| 17.064.700 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIN2B |
|
26 000 |
| Эпилептическая энцефалопатия, ранне-инфантильная, тип 42, OMIM 617106. |
|
|
| 17.064.151 |
Частичное исследование гена CACNA1A |
|
36 000 |
| Эпилептические энцефалопатии раннего возраста, тип 3, OMIM 617113. |
|
|
| 17.064.750 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRB3 |
|
18 000 |
| Эпилептические энцефалопатии ранне-инфантильная, тип 35, OMIM 616647. |
|
|
| 17.064.800 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITPA |
|
16 000 |
| Эритрокератодермия вариабельная, OMIM 133200. |
|
|
| 17.064.850 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3 |
|
4 000 |
| Эритромелагия первичная, OMIM 133020. |
|
|
| 17.064.900 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A |
|
52 000 |
| Эритроцитоз, соматические мутации, OMIM 133100. |
|
|
| 17.064.950 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2 |
|
50 000 |
| 17.064.951 |
Частичное исследование гена JAK2 |
|
6 000 |
| Эссенциальны тремор, наследственный, OMIM 614782. |
|
|
| 17.065.000 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUS |
|
30 000 |
| 17.065.001 |
Частичное исследование гена FUS |
|
12 000 |
| Эссенциальный тремор, предрасположенность, OMIM 126451. |
|
|
| 17.065.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DRD3 |
|
12 000 |
| Ювенильная миоклоническая эпилепсия, OMIM 254770. |
|
|
| 17.065.100 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFHC1 |
|
22 000 |
| 17.065.101 |
Частичное исследование гена EFHC1 |
|
10 000 |
| Ювенильный идиопатический артрит. |
|
|
| 17.023.050 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LACC1, OMIM 613409. |
|
10 000 |
| Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, OMIM 607785. |
|
|
| 17.065.150 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBL |
|
32 000 |
| 17.065.151 |
Частичное исследование гена CBL |
|
6 000 |
| Юношеская абсансная эпилепсия, OMIM 607628. |
|
|
| 17.065.200 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2 |
|
48 000 |
| 17.065.201 |
Частичное исследование гена CLCN2 |
|
20 000 |
| Юношеская абсансная эпилепсия, тип 1, OMIM 607631. |
|
|
| 17.065.250 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFHC1 |
|
22 000 |
| 17.065.251 |
Частичное исследование гена EFHC1 |
|
10 000 |
| Юношеская миоклоническая эпилепсия, OMIM 607628. |
|
|
| 17.065.300 |
Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2 |
|
48 000 |
| 17.065.301 |
Частичное исследование гена CLCN2 |
|
20 000 |
| 17.001.26 |
Определение спектра аминокислот и ацилкарнитинов в сухих пятнах крови методом ТМС |
|
1 650,00 |
| 17.001.27 |
Определение концентрации сукцинилацетона (SUAC) в сухих пятнах крови методом ТМС |
|
1 350,00 |
| 17.001.28 |
Энзимодиагностика болезни Фабри. Определение активности фермента ?-галактозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС |
|
2 000 |
| 17.001.29 |
Энзимодиагностика болезни Помпе. Определение активности фермента ?-глюкозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС |
|
2 000 |
| 17.001.30 |
Энзимодиагностика болезни Гоше. Определение активности фермента ?-глюкоцереброзидазы в сухих пятнах крови методом ТМС |
|
2 000 |
| 17.001.31 |
Энзимодиагностика болезни Ниманна-Пика, тип А/В. Определение активности фермента кислой сфингомиелиназы в сухих пятнах крови методом ТМС |
|
2 000 |
| 17.001.32 |
Энзимодиагностика мукополисахаридоза, тип 1. Определение активности фермента ?-L-идуронидазы в сухих пятнах крови методом ТМС |
|
2 000 |
| 17.001.33 |
Энзимодиагностика болезни Краббе. Определение активности фермента галактоцереброзидазы в сухих пятнах крови методом ТМС |
|
2 000 |
| 17.001.47 |
Биохимическая диагностика цистиноза. Определение концентрации цистина в лейкоцитах методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) |
|
2 500 |
| 17.001.43 |
Биохимическая диагностика наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии |
|
3 000 |
| 17.001.48 |
Определение концентрации биомаркера Лизо-Гб3 (LysoGb3) в плазме крови методом тандемной масс-спектрометрии |
|
2 000 |
| 17.001.12 |
Хромосомный микроматричный анализ |
|
35 000 |
| 17.001.34 |
Анализ полиморфизмов генов системы гемостаза и генов фолатного цикла методом ПЦР в реальном времени |
|
4 000 |
| 17.001.46 |
Выявление носительства аллеля B27 главного комплекса гистосовместимости HLA методом ПЦР в реальном времени |
|
1 500 |
| 17.001.11 |
Секвенирование клинического экзома с последующей консультацией врача-генетика |
|
50 000 |
| 17.070.150 |
Дерматологические заболевания. Исследование таргетных областей 120 генов |
|
39 900 |
| 17.001.09 |
Генетическое исследование аутовоспалительных синдромов (CAPS и TRAPS) |
|
50 000 |
| 17.070.200 |
Кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов. |
|
39 900 |
| 17.070.450 |
Наследственные болезни почек (нефротический синдром, атипичный гемолитико-уремический синдром, поликистоз почек). Исследование таргетных областей 200 генов. |
|
39 900 |
| 17.070.500 |
Неврологические заболевания (Нервномышечные, нейродегенеративные заболевания, несиндромальные и синдромальные формы задержки психоречевого развития). |
|
39 900 |
| 17.070.700 |
Соединительной ткани наследственные заболевания. Исследование таргетных областей 39 генов |
|
35 000 |
| 17.070.000 |
Аутовоспалительные синдромы. Исследование таргетных областей генов NLRP3, NLRC4, IL1RN, TRNT1, TMEM173, PSMB8, TNFRSF1A, MVK, LACC1, MEFV, NOD2, LPIN2, NLRP12, CECR1. |
|
30 000 |
| 17.070.100 |
Гликогеновые болезни. Исследование таргетных областей генов AGL, ALDOA, ENO3, GBE1, G6PC, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, LDHB, PGAM2 PGM1, PFKM, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4. |
|
30 000 |
| 17.070.250 |
Марфана синдром и марфаноподобные заболевания.Исследование таргетных областей генов ACTA2, COL1A2, COL3A1, FBN1, FBN2, LTBP2, MYH11, NOTCH1, TGFBR1, TGFBR2. |
|
30 000 |
| 17.070.300 |
Митохондриальные болезни, исследование мтДНК. |
|
30 000 |
| 17.070.350 |
Муковисцидоз, OMIM 219700. Поиск мутаций в кодирующих и некодирующих областях гена CFTR. |
|
30 000 |
| 17.070.400 |
Наиболее распространенные наследственные болезни. Исследование таргетных областей 266 генов. |
|
30 000 |
| 17.070.550 |
Несовершенный остеогенез. Исследование таргетных областей генов BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, PPIB, P3H1, SP7, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1. |
|
30 000 |
| 17.070.750 |
Элерса-Данло синдром. Исследование таргетных областей генов ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13 и TNXB. |
|
30 000 |
| 17.001.22 |
Исследование одного полиморфизма методом ПЦР-ПДРФ |
|
500 |
| 17.000.21 |
Тесты ишемии и пароксизмальной активности |
|
1 800 |
| 17.000.28 |
Определение альдостерона в крови |
|
1 200 |
| 17.040.560 |
Газовая хроматография образцов мочи по 36 показателям |
|
3 000 |
| 17.001.230 |
Пренатальная ДНК диагностика одного генетического локуса |
|
3 000 |
| 17.001.100 |
Секвенирование полного экзома с последующей консультацией врача-генетика |
|
80 000 |
| 17.001.11 |
Секвенирование клинического экзома |
|
50 000 |
| 17.040.560 |
Определение спектра органических кислот в моче методом газовой хроматографии |
|
3 000 |
| 17.070.000 |
Аутовоспалительные болезни. Исследование таргетных областей 83 генов |
|
35 000 |
| 17.001.49 |
Определение концентрации хитотриазидазы в плазме крови методом флуориметрии |
|
2 000 |
| 17.070.000 |
Аутовоспалительные болезни. Исследование таргетных областей 83 генов |
|
35 000 |
| 17.001.50 |
Мультиплексная ферментативная диагностика лизосомных болезней накопления в сухих пятнах крови методом ТМС (болезни Помпе, Фабри, Гоше, Краббе, Ниманна |
|
2 000 |
| 17.070.410 |
Наследственные заболевания и синдромы. Исследование таргетных областей 4120 генов с последующей консультацией врача-генетика |
|
40 000 |
| 17.001.51 |
Определение концентрации биомаркера Лизо-Гл1 (Lyso-GI1) в плазме крови методом тандемной массспектрометрии |
|
2 000 |
