Расширение спектра мутаций для терапии муковисцидоза высокоэффективным потенциатором

Европейская комиссия одобрила назначение потенциатора  Ivacaftor (компания Vertex) для лечения детей и подростков с муковисцидозом, которые несут мутацию R117H в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), который является дефектным  при данной болезни.

Ранее препарат был одобрен в Европе для детей (с 6 месяцев и старше) и подростков  с, по крайней мере, одной из девяти gate-closing мутаций: G551D, G1244E, G1349D, S549R, G178R, S1251N, S1255P, S549N и G551S.

Изначально терапия была одобрена для пациентов с мутацией R117H, которым исполнилось 18 лет.

Новое расширение спектра мутаций позволяет пациентам от 6 месяцев и старше с мутацией R117H и весом не менее пяти килограммов также получать данную высокоэффективную терапию.

Ivacaftor (KalydecoТМ) известен как потенциатор. Действие потенциаторов CFTR направлено на удерживание ворот канала открытыми достаточно долго с целью облегчения транспортировки хлорид ионов через канал, в свою очередь, это помогает увлажнить и очистить слизь.