Журкова Наталия Вячеславовна

Ученая степень / звание: кандидат медицинских наук
Квалификация: врач
Должность: старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии
Основная специализация: педиатрия
Образование: высшее медицинское
Учебное заведение: Московская медицинская академия им И.М. Сеченова
Окончание образования: 1994
Стаж работы: с 1994 года

Когда необходима консультация данного специалиста?

  • наличие в семье родственников с наследственными заболеваниями, ранние летальные исходы по неустановленной причине;
  • наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития или особенностей фенотипа;
  • грубая задержка психо-речевого и моторного развития, особенности поведения;
  • судорожный синдром, резистентный к терапии;
  • прогрессирующее поражение ЦНС, регресс навыков;
  • острые нарушения мозгового кровообращения;
  • диффузная мышечная гипотония, мышечная слабость, утрата способности самостоятельно передвигаться;
  • резкое ухудшение состояния ребенка по неустановленной причине, особенно после введения в рацион творога, мясных, рыбных продуктов, фруктов, молока;
  • неприятный запах от тела, мочи;
  • огрубление черт лица, гепатоспленомегалия, нефромегалия;
  • прогрессирующее поражение скелета;
  • поражение органа зрения (симптом «вишневой косточки», помутнение роговицы, пигментный ретинит, амавроз Лебера, атрофия зрительных нервов, подвывих хрусталика, катаракта Фабри, птоз);
  • мультисистемный характер поражения.

Диагностика и лечение заболеваний

Занимается диагностикой и профилактикой наследственной патологии у детей и взрослых, включая наследственные болезни обмена веществ, хромосомные болезни, наследственные моногенные синдромы, мультифакторные заболевания

Курсы повышения квалификации

  • В 1996 г.прошла стажировку по клинической генетике в Детском госпитале Rikshospitalet города Осло, Норвегия.
  • В 2000 г. защитила кандидатскую диссертацию на тему: «Программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ с острым течением и ранним летальным исходом» по специальности «Генетика» в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) РАМН. Данная программа была внедрена в работу Медико-генетического научного центра РАМН, а также ряда медико-генетических консультаций России.
  • в 2000 г.  принимала участие в международном проекте по изучению — маннозидоза в      Медицинском Университете города Тромсо, Норвегия.
  • В 2003 г. прошла профессиональную переподготовку в Российской медицинской академии МЗ РФ по специальности «Генетика (медицинская)».
  • В  2008 г. прошла краткосрочное повышение квалификации в ФГУ МНИИ педиатрии детской хирургии Росмедтехнологий по программе «Диагностика и лечение больных со II типом мукополисахаридоза – синдром Хантера»
  • в 2008 г.прошла профессиональную переподготовку в Российской медицинской академии МЗ РФ по специальности «Генетика (медицинская)»
  • в 2014 г. прошла профессиональную переподготовку в Российской медицинской академии МЗ РФ по специальности «Генетика (медицинская)

Персональное развитие и достижения

  • За последние 5 лет опубликовано 30 научных работ в российских и зарубежных журналов
  • В области научной и образовательной проводит регулярные выступления на конгрессах и конференциях с международным участием. За время работы представлено более 15 постерных и устных докладов
  • Принимает регулярное участие в выступлениях в качестве эксперта, в том числе и в рамках обучающих циклов для врачей «Наставничество: Диагностика и лечение Синдрома Хантера в реальной клинической практике» и «Наставничество: Диагностика и лечение болезни Гоше в реальной клинической практике»(GCP)».
  • Принимает активное участие в телемедицинских консилиумах, круглых столах по вопросам тактики ведения и терапии пациентов с редкими наследственными заболеваниями
  • Принимает участие в съездах и конференциях пациентских организаций
  • Проводит образовательные семинары в рамках МПС-школ для родителей пациентов с различными типами мукополисахаридозов

Сертификаты

к осуществлению медицинской деятельности по специальности генетика 12.04.2014


График работы

пн-пт 10:00-17:10