В рамках инициирования программы сотрудничества между ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и МГУ имени М.В. Ломоносова, 31 июля состоялось подписание соглашений о сотрудничестве и создании консорциума.
Основополагающей целью данного сотрудничества выступает разработка новых высокотехнологичных методов лечения наследственных болезней, а также применение фундаментальных научных знаний в области генной и клеточной терапии орфанных заболеваний.
Одной из важных задач, решаемых в рамках данного соглашения, является повышение уровня услуг неонатального скрининга (В соответствии с приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 года №185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания»), которые проводятся на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Расширение программ массового скрининга новорожденных на генетические болезни, поддающиеся лечению, должно способствовать раннему выявлению, своевременному лечению и профилактике инвалидности большинства детей с данными заболеваниями.
Соглашение о формировании консорциума преследует целью создание простых и эффективных инструментов для работы с генетическими данными с использованием технологического потенциала МГУ в части хранения и анализа больших данных, что позволит ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России использовать вычислительные мощности МГУ для обработки накопленных генетических данных пациентов и создать базы данных геномов, которые станут основным источником абсолютно новой информации о функциях и работе генетического кода.
