Врач-невролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, кандидат медицинских наук Подклетнова Татьяна Владимировна провела в Республике Калмыкия первую внутривенную инфузию препарата «Виондис 53» пациенту с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна.
Миодистрофия Дюшенна — наследственное заболевание, которое характеризуется ранним началом, прогрессирующим течением в виде стремительной атрофии мышц, в сочетании с сердечно-сосудистыми, дыхательными костно-суставными и когнитивными нарушениями.
Детям с таким диагнозом сложно бегать, прыгать, подниматься по ступенькам и вставать с пола. Они часто падают и получают переломы рук или ног. Мышечная слабость у них быстро и неуклонно прогрессирует, и без лечения это приводит к потере способности ходить. Также возникают проблемы с дыханием и работой сердца. Не получая адекватной терапии большинство детей могут передвигаться только с помощью инвалидной коляски уже в возрасте 10-12 лет и умирают от респираторных осложнений к 20 годам.
«Виондис 53» (голодирсен, Vyondys 53, Sarepta Therapeutics) — новый препарат, предназначенный для лечения миодистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для терапевтического пропуска экзона 53. Он обеспечивает значимый рост уровня белка дистрофина в скелетных мышцах у части больных миодистрофией Дюшенна, что приводит к замедлению прогрессирования двигательных нарушений, стабилизации состояния дыхательной системы.
Терапия «Виондис 53» должна осуществляться постоянно, препарат необходимо вводить внутривенно раз в неделю.
Первая инфузия данного препарата, который был закуплен региональным Министерством здравоохранения, прошла успешно! Мальчик после введения чувствует себя хорошо.
Татьяна Владимировна Подклетнова обучила коллег-медиков региона правильной технике введения препарата и в дальнейшем специалисты смогут проводить данную манипуляцию самостоятельно.
Поздравляем отечественное медицинское сообщество со столь значимым событием в лечении миодистрофии Дюшенна в нашей стране. Благодарим Татьяну Владимировну за чуткое руководство первой инфузии уникального препарата.