Ключевым организатором этого значимого для российской медицины события является ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский Центр здоровья детей» Минздрава России при поддержке МОО «Творческое объединение детских нефрологов», МОО «Общество детских дерматологов» и ПНО Ассоциация Здоровье детей.
Проведение научного мероприятия в онлайн-формате позволило привлечь к участию в работе конференции специалистов из всех регионов России и стран ближнего и дальнего зарубежья для обсуждения самых актуальных вопросов, связанных с орфанными заболеваниями, а также для обмена профессиональным опытом.
В рамках научной программы участники конференции ознакомились с многолетним опытом ведущих отечественных и зарубежных ученых, касающимся вопросов диагностики, медикаментозного и восстановительного лечения детей с редкими болезнями, а также с аспектами психолого-педагогического сопровождения больных детей и членов их семей.
Благодаря широкому спектру обсуждаемых на симпозиумах конференции вопросов, она была интересна и полезна как педиатрам и врачам общей практики, так и профильным специалистам: неврологам, нефрологам, кардиологам, ревматологам, дерматологам, гастроэнтерологам, пульмонологам, генетикам, диетологам, психологам и реабилитологам.
Орфанные болезни часто протекают под маской других, более известных и распространенных заболеваний, что вызывает сложности на этапе постановки диагноза и приводит к диагностическим ошибкам. Спикеры конференции обсудили клинические симптомы – «красные флаги» орфанной патологии, наличие которых позволит врачу заподозрить редкую болезнь.
На конференции были представлены лекции о муковисцидозе и лизосомных болезнях накопления. Участники обсудили вопросы, касающиеся диагностики, клинических проявлений и терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома, нефропатического цистиноза, аутовоспалительных синдромов, а также орфанной кардиологии. В ходе мероприятия было запланировано проведение симпозиума, посвященного орфанным заболеваниям кожи в детском возрасте. Были проведены лекции, посвященные нейрофиброматозу, прогрессирующей миодистрофии Дюшенна и спинальной мышечной атрофии. Вопросы о современных возможностях диетотерапии у детей с редкими болезнями также были освещены в рамках отдельно выделенного симпозиума. Несомненно, большой интерес слушателей вызвала тема инновационных технологий терапии орфанной патологии, а также доклады, посвященные современным возможностям лечения редких болезней у детей и ожиданиям от них. Кроме того, участники встречи рассмотрели вопросы реабилитации и психолого-педагогического сопровождения детей с орфанными заболеваниями.
Одна из отличительных особенностей данной конференции – участие большого пула иностранных спикеров.
II Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» – событие, имеющее огромное значение для всего медицинского сообщества, так как позволила врачу совершенствовать компетенции в области редких болезней и повысить свой профессиональный уровень. Полученная слушателями симпозиумов информация позволила увеличить настороженность в отношении редких болезней, обеспечит владение алгоритмами и принципами диагностики и дифференциальной диагностики орфанной патологии, актуализирует знания и обогатит новыми сведениями о лечении и реабилитации детей с редкими болезнями.
Заявка на аккредитацию мероприятия подана в Координационный совет по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования (НМО).
Программа мероприятия