14–15 ноября 2024 года прошла IV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Мероприятие, организованное на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, прошло в гибридном формате, объединяя ведущих специалистов в области медицины из России и стран ближнего зарубежья.
Редкие заболевания занимают особое место в современной медицине, представляя уникальные вызовы для диагностики и лечения. Часто они скрываются за симптомами более распространенных болезней, что усложняет постановку точного диагноза и приводит к значительным задержкам в лечении. Важность своевременного выявления редких заболеваний невозможно переоценить, поскольку в ряде случаев ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование болезни, улучшить качество жизни пациента, а иногда и полностью остановить развитие патологии.
Конференция «ORPHA-DA» направлена на расширение знаний врачей о редких заболеваниях и повышение профессиональных компетенций специалистов первичного звена. В ходе двухдневного мероприятия ведущие эксперты представили новейшие данные о молекулярно-генетической диагностике, новых терапевтических подходах и профилактических программах. Участники конференции смогли обменяться опытом и обсудить практические аспекты внедрения расширенного неонатального скрининга, который играет ключевую роль в раннем выявлении орфанных заболеваний.
Важным элементом программы стали клинические примеры, демонстрирующие сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также возможные осложнения, возникающие при их прогрессировании. Особое внимание было уделено новым подходам к реабилитации и психологическому сопровождению пациентов с редкой патологией.
В рамках конференции были рассмотрены клинические проявления и современные методы диагностики и лечения следующих редких заболеваний:
- спинальная мышечная атрофия;
- мышечная дистрофия Дюшенна;
- нефропатический цистиноз;
- муковисцидоз;
- орфанные заболевания в гематологии;
- орфанные заболевания кожи;
- аутовоспалительные синдромы;
- гипофосфатемический рахит;
- лизосомные болезни накопления;
- наследственные дистрофии сетчатки;
- обменные заболевания с поражением сердца;
- наследственные холестатические заболевания печени.
В рамках симпозиума, посвященного детской хирургии, ведущие специалисты ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России представили хирургический подход в лечении детей с орфанными заболеваниями:
- современные аспекты хирургического лечения редких заболеваний желудочно-кишечного тракта;
- лечение нейроортопедической патологии при орфанных заболеваниях;
- клинические случаи хирургического лечения патологии лор-органов;
- современные возможности эндоскопической диагностики редких заболеваний с использованием искусственного интеллекта;
- клинические наблюдения пациентов с редкой уро-нефрологической патологией.
Кроме того, в ходе мероприятия были обсуждены возможности генетической диагностики и результаты Всероссийского расширенного неонатального скрининга. Отдельное внимание было уделено успешному опыту реабилитации пациентов и роли нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний.
Конференция «ORPHA-DA» стала важным событием для медицинского сообщества, открывая новые горизонты в изучении редких болезней и формируя профессиональные связи между специалистами различных направлений.
Приказ о проведении IV Всероссийской научно-практической конференции ORPHA-DA ПРОГРАММА КОНФЕРЕНЦИИ