Это уже второе мероприятие, когда специалисты ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России встречают коллег для обсуждения актуальных аспектов оказания помощи детям с редкими нервно-мышечными заболеваниями.
Цель мероприятия заключалась в повышении настороженности в отношении нервно-мышечных заболеваний, для которых существует патогенетическая терапия. Для обучения в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России приехали главные внештатные неврологи и специалисты в области редких заболеваний из 14 городов России (Санкт-Петербург, Ярославль, Волгоград, Н.Новгород, Уфа, Челябинск, Мурманск, Белгород, Якутск, Оренбург, Екатеринбург, Новосибирск, Чебоксары, Кемерово).
В качестве лекторов выступили специалисты ФГАУ «НМИЦ здоровья детей Минздрава России»: начальник Центра детской психоневрологии д.м.н., проф. Кузенкова Л.М., заведующий лабораторией нервных болезней, д.м.н. Куренков А.Л., врачи-неврологи к.м.н. Увакина Е.В., Попович С.Г., врач – реаниматолог Кретов В.В., а также профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени академика Л.О. Бадаляна Бембеева Р.Ц.
В практическом семинаре также принял участие сотрудник «НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» врач -невролог к.м.н. Шидловская О.А., которая осветила тонкости оценки моторных навыков пациентов с нервно-мышечными заболеваниями по функциональным шкалам.
В течение двух дней обсуждались вопросы молекулярной диагностики, клинических проявлений и мультидисциплинарного наблюдения пациентов со спинальной мышечной атрофией и мышечной дистрофией Дюшенна. Особое внимание были уделено практическим аспектам дифференциального диагноза при нервно-мышечных заболеваниях и выбору тактики ведения пациентов.
Участники отметили особенную информативность клинических примеров и ситуационных задач, которые подготовили врачи — неврологи и сотрудники лаборатории медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. По окончании мероприятия можно с уверенностью сказать, что путь к постановке диагноза детям с редкими заболеваниями будет короче, а лечение назначено вовремя.