Благодаря программе неонатального скрининга и Фонду «Круг добра», созданному по инициативе Президента, это редкое и смертельно опасное генетическое заболевание теперь выявляют до появления симптомов и своевременным лечением побеждают болезнь.
«Дети благодаря генной терапии имеют совершенно другое качество жизни. Они могут хорошо двигаться, они сидят, они стоят, бегают, они хорошо дышат, они хорошо кушают, то есть они живут полноценной жизнью таких же здоровых сверстников», — прокомментировала Людмила Михайловна Кузенкова, д. м. н., профессор, заслуженный врач РФ, руководитель Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России
В нашей стране врачи, генетики и сотрудники Фонда «Круг добра» делают все, чтобы привлечь внимание родителей к ранним симптомам заболевания.
Подробнее смотрите в сюжете телеканала “НТВ”