От НМИЦ здоровья детей Минздрава России в съезде участвовали заведующий нефрологическим отделением, д. м. н., профессор Алексей Николаевич Цыгин и врач‑нефролог, к. м. н. Анастасия Михайловна Милованова. Сотрудники представили результаты исследований в области диагностики и терапии редких наследственных заболеваний, проведённых на базе нефрологического отделения.
Доклад о результатах пилотного российского исследования, посвящённого патогенетической терапии при первичной гипероксалурии 1‑го типа, вызвал широкий резонанс. Сообщение об опыте ведения пациентов с болезнью Дента и синдромом Лоу было охарактеризовано нефрологическим сообществом как одно из наиболее масштабных моноцентровых исследований при данных генетических состояниях.
Обсуждение редких наследственных заболеваний способствовало развитию связей с ведущими центрами детской нефрологии в Европе и внесению российского вклада в крупные международные научные исследования.
На базе нефрологического отделения НМИЦ здоровья детей Минздрава России наблюдаются пациенты с различными наследственными заболеваниями почек из всех регионов Российской Федерации. Диагностика редких состояний возможна благодаря лаборатории медицинской геномики, которая выполняет все современные молекулярно‑генетические исследования, доступные в мировой практике.
Пациенты нефрологического отделения с редкой наследственной патологией, для которых разработана патогенетическая терапия, получают лечение с учётом выявленных патогенных генетических вариантов, в том числе препаратами, обеспечиваемыми государственным благотворительным Фондом «Круг Добра».
