В конференции приняли участие около 1400 специалистов — учёных, врачей разных специальностей, организаторов здравоохранения, представителей фармацевтической индустрии, пациентских организаций из 209 городов России, а также Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана.
Конференция ORPHADA успешно объединила врачей, ученых для борьбы с редкими заболеваниями. В течение двух дней специалисты 52 разных профилей делились опытом, разбирали сложные случаи и искали пути решения самых актуальных проблем в сфере орфанных болезней.
В рамках конференции были рассмотрены клинические проявления, диагностика и терапия ряда редких заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, мышечную дистрофию Дюшенна, атипичный гемолитикоуремический синдром, муковисцидоз, наследственные холестазы и лизосомные болезни накопления, орфанные заболевания в области гематологии, дерматологии и кардиологии, аутовоспалительные синдромы, а также наследственные формы дистрофии сетчатки.
Научная программа была нацелена на расширение знаний о редких заболеваниях и повышение знаний специалистов как амбулаторного, так и стационарного звена.
Мероприятие стало важной междисциплинарной площадкой для диалога и обмена опытом.
В ходе двух дней работы эксперты представили новейшие достижения в области молекулярно-генетической диагностики и патогенетической терапии, обсудили практику расширенного неонатального скрининга, поделились успешным опытом реабилитации и психологического сопровождения пациентов, а также рассмотрели роль нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врождённых заболеваний.
Особое внимание было уделено разбору клинических случаев, демонстрирующих сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также возможные осложнения при несвоевременной постановке диагноза и прогрессировании заболевания.
Участники конференции отметили важность мультидисциплинарного подхода и взаимодействия между врачами разных специальностей, различными звеньями системы здравоохранения, а также необходимость продолжения работы по сокращению сроков диагностики заболеваний и улучшению качества помощи пациентам.
Программа мероприятия