28 февраля 2025 года состоялся онлайн Мастер-класс Школы здоровья детей, посвященный Международному дню редких (орфанных) заболеваний. Ведущие специалисты России и стран СНГ обсудили широкий спектр вопросов: от расширенного неонатального скрининга и его роли в диагностике редких заболеваний до новых методов патогенетической терапии.
Редкие заболевания требуют особого внимания, поскольку они часто скрываются под «маской» более распространенных болезней и долго остаются не диагностированными. Важно понимать, что ранняя диагностика редких болезней в одних случаях способствует успешному излечению, в других – останавливает прогрессирование заболевания и повышает качество жизни детей. Поэтому наша основная задача – расширять знания и повышать настороженность специалистов первичного звена в отношении симптомов орфанных заболеваний.
В рамках мастер-класса было обсуждено различные программы неонатального скрининга, современных методов диагностики и лечения редких заболеваний. Специалисты смогли ознакомиться с методами молекулярно-генетической диагностики и узнать о последних достижениях в этой области. Были представлены примеры клинических случаев и рассмотрены возможные осложнения редких заболеваний.