Лаборатория медицинской геномики

Благодаря оснащенности лаборатории современным высокотехнологичным оборудованием, самые сложные исследования могут быть выполнены в максимально сжатые сроки. С ценами на наши услуги можно ознакомиться в Прейскуранте на сайте. Так, например, на настоящее время стоимость исследования клинического экзома у одного пациента с биоинформатической обработкой результатов, валидацией выявленных вариантов методом Сэнгера, а также консультацией врача-генетика составляет 50 тысяч рублей. Кроме того в лаборатории используются уникальные для России методы диагностики, например, такие как диагностика цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС/МС.

В оснащении лаборатории имеется широкий спектр современного оборудования для проведения флуориметрических, масс-спектрометрических и молекулярно-генетических исследований:

• Тандемный масс-спектрометр 3200 Qtrap (ABSciex) (имеет государственную медицинскую регистрацию и позволяет проводить селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ, также используется в ряде европейских стран для неонатального скрининга)
• Тандемные масс-спектрометры Maxis Impact (Bruker)
• Газовый хроматограф с масс-спектрометрическим детектированием Маэстро-αМС (экспертный класс, используется для диагностики органических ацидурий и аминоацидопатий в моче)
• Капиллярные секвенаторы ABI 3500XL и 3500 (ThermoFisher Scientific) для проведения секвенирования по Сэнгеру
• Высокопроизводительный секвенатор нового поколения Ion S5 (ThermoFisher Scientific) в комплекте с роботизированной станцией Ion Chef (ThermoFisher Scientific) для проведения исследований методом массового параллельного секвенирования, в том числе и для анализа полного экзома
• Система анализа нуклеиновых кислот «Геноскан 3000» (Affymetrix) (имеет государственную медицинскую регистрацию, используется для проведения хромосомного микроматричного анализа)
• Чип-ридер SureScan (Agilent) (для полногеномных исследований и транскиптомных исследований путем анализа известных SNP c использованием микрочипов)
• Система цифровой ПЦР QuantStudio 3D (ThermoFisher Scientific)
• Амплификаторы в режиме реального времени StepOnePlus (ThermoFisher Scientific), LightCycler (Roche), CFX96 (BioRad)
• Высокопроизводительные амплификаторы Proflex (ThermoFisher Scientific)

Лаборатория была основана в конце 2012 г. для молекулярно-генетической диагностики. С мая 2014 г. переименована в лабораторию молекулярной генетики и клеточной биологии. В штате лаборатории  1 ведущий научный сотрудник, 3 старших научных сотрудника, 2 научных сотрудника, 2 младших научных сотрудника, 1 лаборант-исследователь и 3 лаборанта. Научную деятельность лаборатория начала с разработки, валидации и внедрения в практику самых передовых инновационных методов диагностики наследственных болезней на биохимическом и молекулярно-генетическом уровнях. С 2012 г. внедрены методы диагностики нарушений спектра аминокислот и ацилкарнитинов, приводящих к развитию наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриального бета-окисления, а также органических ацидурий с помощью тандемной масс-спектрометрии в сухих пятнах крови. В лаборатории впервые в России был внедрен метод диагностики тирозинемии 1го типа с помощью измерения концентрации сукцинилацетона в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом МС-МС. В 2013 г. внедрена в практику мультиплексная диагностика лизосомных болезней накопления (болезни Гоше, Фабри, Краббе, Помпе, Ниманна-Пика, тип А/В, мукополисахаридоз, тип 1) методом МС/МС в пятнах крови. В 2014 г. сотрудниками лаборатории впервые в России разработан и внедрен метод диагностики цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС. В 2015 г. разработан метод диагностики болезни Фабри с помощью измерения концентрации глоботриазилцерамида в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом ВЭЖХ-МС. За последние 2 года  внедрены также такие методы, как определение концентрации биомаркера хитотриазидазы методом флуориметрии и определение концентрации биомаркера Лизо Гл1, методом тандемной масс-спектрометрии, которые используются для диагностики и контроля лечения болезни Гоше. Также в 2017 г. внедрен метод газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием для диагностики органических ацидурий и аминоацидопатий в моче.

С 2012 по 2017 гг. в лаборатории разработана диагностика более 1000 заболеваний методом секвенирования по Сэнгеру, что позволило достигнуть уровня ведущих лабораторий мира. Активное применение технологии массового параллельного секвенирования (NGS) в практике лаборатории, начиная с 2014 г., позволило разработать способы диагностики таких форм патологии, как болезни соединительной ткани, аутовоспалительне синдромы, наследственные болезни почек, неврологические болезни, кардиомиопатии, нарушения ритма сердца, гликогеновые болезни, муковисцидоз, атипичный гемолитико-уремический синдром, митохондриальные болезни, наследственные болезни кожи и др. К настоящему времени с использованием высокопроизводительных технологий секвенирования проводится большое количество исследований. Так в 2017 г. исследование таргетных областей генома, в том числе секвенирования клинического, а также полного экзома было выполнено более чем 500 пациентам.

Ежегодно сотрудники лаборатории участвуют в различных международных научных конференциях, посвященных диагностике и лечению наследственных заболеваний, где представляют результаты своей работы в виде стендовых или устных докладов, принимают активное участие в пленарных заседаниях и круглых столах при участии иностранных коллег. Сотрудники лаборатории ведут активную научную работу с ведущими зарубежными лабораториями, а также постоянно повышают свою квалификацию, проходя стажировки в ведущих лабораториях мира.

С 2013 г. лаборатория принимает активное участие в программах внешнего контроля качества как по биохимической, так и по молекулярно-генетической диагностике, участвуя в проекте по внешнему лабораторному контролю качества ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of metabolism).

Приоритетными направлениями научной работы лаборатории являются:

Выявление частоты и спектра патогенных вариантов генома у российских детей с генетически обусловленными наследственными заболеваниями.
Разработка и внедрение биохимических и молекулярно-генетических методов диагностики в лабораторную практику с целью выявления первопричин развития наследственных болезней.
Изучение генетических предрасположенностей к различным многофакторным заболеваниям.
Разработка и внедрение методов измерения концентрации биомаркеров для определения тяжести болезни и эффективности персонифицированного лечения.
Установление патогенности новых вариантов генома на основе биоинформатического анализа, а также исследования кДНК и мРНК.
Выявление новых биомаркеров различных заболеваний на основе полногеномных и полнотранскриптомных исследований.

Исследования методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

• Для исследований принимается цельная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА, либо пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге
• Необходимо не менее 500 мкл цельной крови или 3 пятна крови диаметром не менее 10 мм
• Кровь на определение спектра аминокислот и органических кислот крови, должна быть взята на исследование ДО ВВЕДЕНИЯ пациенту эритроцитарной массы, плазмы и плазмозамещающих растворов, препаратов, содержащих аминокислоты, L-карнитин, янтарную кислоту во избежание ложных результатов скрининга. Если препараты были введены, то лаборатория должна быть оповещена об этом.
• Ограничений по времени забора материала нет, если направившим врачом не даны особые рекомендации (например: натощак, после белковой и т.д.)
• В случае необходимости забора биологического материала в другом лечебном учреждении (напр. по месту жительства) до отправки в лабораторию в лабораторию  биоматериал должен храниться в холодильнике при +2…+8°С. Материал должен быть доставлен в лабораторию в день сбора. Не замораживать

Флуориметрические исследования

• Для исследования принимается цельная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА. Пробирку с кровью НЕЛЬЗЯ ЗАМОРАЖИВАТЬ
• Особых условий и ограничений по времени забора материала нет

Газовая хроматография

• Для исследования необходима суточная порция мочи, объемом не менее 4 мл.
• За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием диуретиков (мочегонных средств). Исключить витамины и продукты, влияющие на цвет мочи: свекла, морковь, ревень.
• В случае необходимости забора биологического материала в другом лечебном учреждении (напр. по месту жительства) до отправки в лабораторию в лабораторию  биоматериал должен храниться в холодильнике при +2…+8°С. Материал должен быть доставлен в лабораторию в день сбора. Не замораживать
• Перед исследованием мочи на органические кислоты необходимо оповестить лабораторию о питательных смесях, лечебном питании, приеме гидролизатов, препаратов, содержащих жирные кислоты, аминокислоты, карнитин, янтарную кислоту, мочегонные препараты

Молекулярно-генетические исследования

• Для исследований принимается цельная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА. Кровь, взятая в пробирку с гепарином, для исследования НЕ ПРИГОДНА.
• Для исследований необходимо 1-2 мл цельной крови
• В случае невозможности забора цельной крови у пациента, для исследования могут быть взяты пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге, либо соскоб буккального эпителия
• В случае забора буккального эпителия полость рта должна быть чистой
• Особых условий и ограничений по времени забора материала нет
• В случае необходимости забора биологического материала в другом лечебном учреждении (напр. по месту жительства) до отправки в лабораторию в лабораторию  цельная кровь должна храниться в холодильнике при +2…+8°С в течение 24 часов. Для более длительного хранения материал можно заморозить при -20°С и транспортировать на холоду (термоконтейнер). Пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге, могут храниться при комнатной температуре без доступа прямых солнечных лучей длительное время (до 12 месяцев)