Лаборатория биоинформатики генома

История отделения

История лаборатории биоинформатики генома берет свое начало в 2019 году, когда инициативная группа сотрудников лаборатории медицинской геномики приступила к созданию оригинального биоинформатического конвейера (пайплайна) для интерпретации данных секвенирования. Целью этой работы стало повышение точности и эффективности генетической диагностики. За последующие годы специалисты успешно отработали методики дизайна праймеров, создали алгоритмы фильтрации и валидации качества данных (в том числе с применением технологии нейросетей), а также разработали собственный программный скрипт для комплексной обработки результатов секвенирования.

Активное масштабирование проектов и расширение штата специалистов привели к тому, что в 2026 году на базе Медико-генетического центра была официально учреждена самостоятельная структурная единица — Лаборатория биоинформатики генома.

Сегодня ключевая миссия лаборатории заключается в разработке, адаптации и интеграции передовых методов биоинформатического анализа в клиническую и исследовательскую практику центра.

Основные направления деятельности:

  • Биоинформатическое сопровождение рутинной клинической диагностики на базе технологий высокопроизводительного секвенирования (NGS).
  • Разработка, валидация и оптимизация алгоритмов интерпретации данных полноэкзомного (WES) и полногеномного (WGS) секвенирования, а также таргетных панелей.
  • Поиск и идентификация патогенных генетических вариантов у пациентов с широким спектром наследственной патологии.

Виды заболеваний

Разработанные биоинформатические конвейеры позволяют эффективно идентифицировать патогенные и вероятно патогенные варианты при широком спектре генетически обусловленных состояний, наиболее изучаемые из которых:

  • Неврологические и нейродегенеративные заболевания;
  • Наследственные болезни обмена веществ;
  • Кардиомиопатии и каналопатии;
  • Наследственные нефропатии;
  • Врожденные иммунологические и аутовоспалительные синдромы.

Виды диагностики

Лаборатория осуществляет полный цикл биоинформатической обработки данных омиксных технологий — от первичного контроля качества и процессинга «сырых» прочтений до предиктивной и клинической интерпретации выявленных генетических вариантов.

Почему именно мы?

  • Высокопроизводительное секвенирование (NGS), включая полноэкзомные (WES) и полногеномные (WGS) исследования;
  • Анализ данных секвенирования РНК (RNA-seq) и транскриптомный профилинг;
  • Интегративный мультиомиксный анализ.

Методики
Направления научной деятельности

Коллектив лаборатории принимает активное участие в выполнении фундаментальных и прикладных научных исследований, включая государственные задания, гранты научных фондов и НИР.

Ключевые направления активности:

  • Результаты исследований регулярно публикуются в ведущих отечественных и зарубежных рецензируемых научных изданиях.
  • Сотрудники лаборатории традиционно выступают с докладами на российских и международных конференциях в области медицинской генетики, функциональной геномики и биоинформатики.
  • Лаборатория осуществляет научно-методическую поддержку профильных специалистов, оказывает консультативную помощь врачам-генетикам, биологам и научным сотрудникам, проводит обучающие мероприятия, а также принимает участие в создании профильных методических рекомендаций.


Начальник Медико-генетического центра

Савостьянов
Кирилл Викторович

доктор биологических наук