Лаборатория пренатального скрининга

История отделения

Лаборатория пренатального скрининга открыта в 2026 году в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 29.12.2025 №2188. Создание отделения стало важным этапом развития молекулярно‑генетической диагностики и системы профилактики наследственных заболеваний в регионах.

Основными направлениями работы лаборатории являются проведение неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) на наиболее распространенные хромосомные анеуплоидии — синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, а также выполнение преимплантационного генетического тестирования структурных хромосомных перестроек (ПГТ‑СП) и моногенных заболеваний (ПГТ‑М).

Для выделения свободной плодовой ДНК используется автоматизированная система Autopure 96 Allsheng. Секвенирование проводится на платформе Genoscan 3700, позволяющей получать высокоточные данные с оптимальной глубиной покрытия для задач НИПТ и ПГТ. Биоинформационный анализ выполняется с использованием специализированных алгоритмов для детекции анеуплоидий, вариации числа копий и точечных вариантов.

В штат подразделения входят врач‑лабораторный генетик, врач клинической лабораторной диагностики, два медицинских техника и регистратор, которые обеспечивают полный цикл лабораторного процесса — от преаналитического этапа до выдачи заключения.