Лаборатория редких наследственных болезней у детей
История отделения
Лаборатория была создана в 2018 году и объединила в своем составе ведущих специалистов различных специальностей в области изучения редких болезней. Лаборатория является научным структурным подразделением в составе Медико-генетического центра. В штате лаборатории 18 сотрудников, среди которых 2 доктора наук и 7 кандидатов наук.
Виды заболеваний
- Кардиомиопатии (дилатационная, гипертрофическая – обструктивная и необструктивная формы, рестриктивная, некомпактный миокард, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка)
- Кистозный фиброз
- Рассеянный склероз
- Аутовоспалительные заболевания
- Cиндромом Алажилля
- Воспалительные заболевания кишечника
- Врожденные пороки развития головного мозга
Виды диагностики
Молекулярно-генетические исследования выполняются на базе лаборатории медицинской геномики Медико-генетического центра, имеющей современное и высокотехнологичное оборудование, включая тандемные масс-спектрометры, секвенаторы, амплификаторы и системы полногеномного сканирования на микрочипах
Лаборатория является структурным подразделением Медико-генетического центра и занимается проведением исследований в рамках государственной программы расширенного неонатального скрининга.
За 2023-2024 год году исследования были выполнены 324734 новорожденным, отправленным на диагностику по программе расширенного неонатального скрининга из 22 регионов Центрального и Дальневосточного федеральных округов Российской Федерации
- Оптимизация диагностики и лечения детей с различными фенотипами кардиомиопатий на основании анализа клинико-функциональных и молекулярно-генетических данных
- Оптимизация диагностики и лечения детей с редкими формами врожденных миастенических синдромов на основании клинико-функциональных и молекулярно-генетических данных
- Изучение роли генетических факторов в формировании риска развития и особенностей течения рассеянного склероза у детей
- Изучение клинических, инструментальных и молекулярно-генетических особенности врожденных пороков развития головного мозга при наследственных моногенных и хромосомных болезнях, а также наследственных болезнях обмена веществ
- Изучение наследственных нарушений обмена нейромедиаторов
- Изучение генотип-фенотипических корреляций течения болезни у детей из регионов Северного Кавказа, а также эффективности таргетной терапии модулятором гена муковисцидоза
- Изучение клинических и молекулярно-генетических особенностей аутовоспалительных синдромов у российских детей
- Изучение генетических предикторов развития воспалительных заболеваний кишечника и аутоиммунных заболеваний печени
- Выявление молекулярно-генетических предикторов токсичности иммуносупрессантов и контроль эффективности их терапии методом ТМС-диагностики у пациентов с иммуноопосредованными заболеваниями печени и кишечника
- Изучение эндокринологических аспектов редких нервно-мышечных заболеваний у детей
Контакты
+7(499) 134-14-77
genelab@nczd.ru
График работы
Лаборатория работает по пятидневной рабочей неделе. Выходные дни суббота-воскресенье