Отделение медицинской генетики

     Сотрудниками отделения медицинской генетики осуществляются консультации детям, находящимся как на стационарном лечении, так и амбулаторно в Консультативно-диагностическом Центре.

Показания для медико-генетического консультирования:

1. Задержка психоречевого развития, умственная отсталость в сочетании со стигмами дизэмбриогенеза и/или врожденными пороками развития.
2. Рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития.
3. Выраженная задержка физического развития в сочетании с микроаномалиями развития.
4. Задержка полового развития в особенности с гипогенитализмом, первичная аменорея.
5. Наличие сходных заболеваний или симптомов у ближайших родственников.
6. Наличие у одного из супругов хромосомного, моногенного заболевания или врожденного порока развития.
7. Кровнородственный брак.
8. Повторные случаи самопроизвольных выкидышей  или мертворождений  у матери пробанда.
9. Наличие установленной (или подозреваемой) наследственной патологии.

Цели медико — генетического консультирования:

1. Помощь коллегам в постановке диагноза наследственной болезни с использованием специальных генетических методов исследования.
2. Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией.
3. Объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь в принятии решения по повторному деторождению;
4. Диспансерное наблюдение и выявление повышенных рисков у родственников пробанда.
5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Задачи медико-генетического консультирования включают:

• установление точного диагноза наследственного заболевания;
• определение типа наследования заболевания в данной семье;
• расчет риска повторения болезни в семье;
• определение наиболее эффективного способа профилактики.

      При подозрении на наследственную патологию в нашем Центре возможно проведение генетических исследований.