Отделение медицинской генетики
Сотрудниками отделения медицинской генетики осуществляются консультации детям, находящимся как на стационарном лечении, так и амбулаторно в Консультативно-диагностическом Центре.
Показания для медико-генетического консультирования:
- Задержка психоречевого развития, умственная отсталость в сочетании со стигмами дизэмбриогенеза и/или врожденными пороками развития.
- Рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития.
- Выраженная задержка физического развития в сочетании с микроаномалиями развития.
- Задержка полового развития в особенности с гипогенитализмом, первичная аменорея.
- Наличие сходных заболеваний или симптомов у ближайших родственников.
- Наличие у одного из супругов хромосомного, моногенного заболевания или врожденного порока развития.
- Кровнородственный брак.
- Повторные случаи самопроизвольных выкидышей или мертворождений у матери пробанда.
- Наличие установленной (или подозреваемой) наследственной патологии.
Цели медико — генетического консультирования:
- Помощь коллегам в постановке диагноза наследственной болезни с использованием специальных генетических методов исследования.
- Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией.
- Объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь в принятии решения по повторному деторождению;
- Диспансерное наблюдение и выявление повышенных рисков у родственников пробанда.
- Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Задачи медико-генетического консультирования включают:
- установление точного диагноза наследственного заболевания;
- определение типа наследования заболевания в данной семье;
- расчет риска повторения болезни в семье;
- определение наиболее эффективного способа профилактики.
При подозрении на наследственную патологию в нашем Центре возможно проведение генетических исследований.