Гипофосфатазия (ГФФ) – тяжелая прогрессирующая болезнь наследственного характера, характеризующаяся низким содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке крови.
ГФФ наследственное заболевание, вследствие мутации гена (ALPL), который регулирует функцию синтеза щелочной фосфатазы (ЩФ), наблюдается низкое содержание ЩФ в крови.
ЩФ играет ключевую роль в образование костной ткани и сохранение постоянной минеральной плотности костей.
В норме, ЩФ способствует связыванию кальция и фосфора для образования минеральной части костной ткани.
У людей с ГФФ, уровень ЩФ очень низкий, поэтому наблюдается нарушение минерализации костной ткани.
Отмечается связывание и накопление кальция и фосфора в других участках организма, что ведет к разрушению костей и повреждению органов.
ЩФ играет важную роль в превращении ниже перечисленных субстратов, в другие продукты метаболизма, но вследствие нарушения данного процесса, происходит их накопление в костях и в органах:
- Пиридоксаль-5′-фосфат (либо витамин В6)
- Неорганические пирофосфат
- Фосфоэтаноламин
- Тяжесть проявлений гипофосфатазии различна. В одних случаях ее признаки видны уже при рождении, а рентгенологическое исследование плода позволяет диагностировать заболевание даже внутриутробно.
КЛАССИФИКАЦИЯ
- Пренатальная форма с мембранозным черепом, дефектами скелета и респираторным дистресс-синдромом, летальная в 100 % случаев.
- Ранняя инфантильная форма с рахитоподобными костными аномалиями, дистрофией, краниостенозом, нефрокальцинозом, смертность около 40 %.
- Инфантильно-ювенильная форма характеризуется преждевременным выпадением молочных зубов, рахитоподобными изменениями скелета и низким ростом. Летальность около 1 %.
- Взрослая форма имеет хороший прогноз и часто остается недиагностированной. Основными симптомами являются боли в костях и псевдопереломы.
КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
Хотя у людей с ГФФ обычно первыми симптомами являются поражение костей и зубов, но у них могут появиться проблемы и с головным мозгом, мышцами, суставами, легкими и почками.
В связи с обилием различных симптомов, люди с ГФФ могут даже не подозревать, что наличие всех имеющихся симптомов относятся одному всего лишь заболеванию.
Костная ткань:
- ломкие/хрупкие кости;
- рахит вследствие ГФФ;
- частые переломы костей;
- неправильное или замедленное сращение костей;
- деформации нижних конечностей;
- постоянные боли в костях.
Зубы:
- ранняя потеря зубов (до 5 лет), обычно выпадение целого зуба полностью с корнем;
- заболевания десен.
Мышцы и суставы:
- мышечная слабость;
- длительные и постоянные боли в мышцах и суставах;
- артрит (у взрослых и детей);
- псевдоподагра, в результате отложений кальция в суставах;
- Потеря самостоятельной ходьбы, передвижение с помощью вспомогательных устройств, таких как костыли, ходунки или на инвалидной коляске;
Легкие и грудная клетка:
- рахитическая деформация грудной клетки, которая (в зависимости от степени) может привести к недоразвитию легких;
- тяжелая дыхательная недостаточность, которая может потребовать вспомогательного дыхательного устройства (особенно у детей);
- пневмония.
Головной мозг:
- краниостеноз – преждевременное заращение швов между костями черепа, нарушает формирование черепа, и он приобретает неправильную форму. Данное состояние может потребовать хирургическую
- коррекцию;
- внутричерепные кровоизлияния;
- энцефалопатии;
- судороги (в особенности у детей раннего возраста).
У детей раннего возраста Судороги могут быть жизнеугрожающим состоянием. Если у Вашего ребенка наблюдаются судороги, которые связаны вследствие заболевания ГФФ, необходимо срочно связаться с Вашим лечащим врачом!!!
Почки:
- Вследствие нарушение минерализации костной ткани, происходит гиперкальциемия и гиперфосфатемия, что в свою очередь может привести к нефрокальцинозу и последующему почечной недостаточности.
ДИАГНОСТИКА
Пациенты с Гипофосфатазией (ГФФ), часто неправильно диагностируется, так как клинические проявления ГФФ могут напоминать симптомы других, более часто встречающихся заболеваний костей.
Низкий активность щелочной фосфатазы (ЩФ) и высокая концентрация субстратов ЩФ, поможет дифференцировать ГФФ от других расстройств и может помочь обеспечить точный диагноз.
ЛЕЧЕНИЕ
В настоящее время единого установленного лечение при Гипофосфатазии не существует.
Не следует назначать:
- Высокие дозы витамина D, препараты кальция и бисфосфонаты, так как они могут привести к обострению симптомов.
Основная цель лечения является предотвращение развития осложнений или замедлить их прогрессирование.
- назначение витамина B6 у пациентов с судорогами;
- купирование болевого синдрома, назначением препаратов из группы НПВС;
- стоматологическое лечение;
- хирургическое лечение (при краниостенозе, при тяжелых деформациях костей конечностей).
Если у вас возникли вопросы по данной теме, Вы можете написать на электронный адрес врачей (указаны в разделе контакты отделения) или позвонить, мы постараемся ответить на все ваши вопросы.