Родителей очень часто беспокоят кривые ноги у ребенка, особенно в период, когда дети начинают только-только ходить. Обычно дети наблюдаются у педиатров с такими симптомами, с диагнозом рахит и получают витамин D. Однако существуют ряд заболеваний, при котором искривление нижних конечностей прогрессирует и на фоне приема витамина D, т.е. рахитоподобные заболевания.
Рахитоподобные заболевания — генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, которые схожи с изменениями, возникающими при витамин D-дефицитном рахите.
Список рахитоподобных заболеваний включает не только всем известный Рахит (витамин Д зависимый), а также:
- гипофосфатемический рахит
- дефицит 1α-гидроксилазы
- врожденный витамин D-резистентный рахит
- почечный тубулярный ацидоз
- псевдогипопаратиреоз
- Синдром де Тони — Дебре — Фанкони
- врожденная гипофосфатазия
- другие редкие синдромы (цистиноз, ARS-синдром, лизинурическая белковая непереносимость, синдром врожденного линейного сального невуса, билиарная атрезия, несовершенный остеогенез, синдром Лоу, тирозинемия, синдром Фанкони-Бикель, митохондриальные заболевания, дефект 25-гидроксилазы, HDR-синдром, синдром Дента).
В связи с вышеуказанным многообразием заболеваний, имеющих схожую клиническую картину рахитоподобных заболеваний, необходимо проведение комплексного диагностического обследования, которое включает:
- Биохимический анализ крови, с определением электролитов
- Оценка кислотно-щелочного состояния крови (КЩС)
- Определение уровня аминокислот в крови и в моче
- Биохимический анализ мочи на экскрецию солей (суточный и разовый)
- Оценка костного возраста
- Оценка структуры и минеральной плотности костной ткани
Наше отделение обладает возможностью полноценного диагностического обследования, включая консультации таких специалистов как нефролог, педиатр, ортопед, генетик, что позволяет своевременно установить причину заболевания и подобрать индивидуальную терапию.
Если у вас возникли вопросы, вы можете написать на электронный адрес врачей (указан в разделе сотрудники отделения) или позвонить по номеру телефона отделения 8(499) 134-07-43, мы постараемся ответить на все ваши вопросы.