В российской педиатрической практике диагноз цистиноза длительно оставался казуистическим, и пациенты, страдающие данным заболеванием, относились к группам тубулопатий неустановленного характера. Из-за незнания клиники не принимались во внимание глазные симптомы, эндокринные нарушения и изменения со стороны центральной нервной системы (ЦНС), считавшиеся вторичными по отношению к почечной недостаточности. Прогрессирующее поражение почек заканчивалось терминальной почечной недостаточностью и в отсутствие возможности трансплантации – гибелью больных.
Более того, часть больных погибали в раннем возрасте – задолго до наступления хронической почечной недостаточности (ХПН), вероятно вследствие дегидратации, тяжелых электролитных расстройств и ацидоза.
Более подробную информацию вы можете прочитать, перейдя по ниже представленным ссылкам:
- http://www.rarediseases.ru/files/NephropaticCystinosis.pdf
- http://www.cystinosisfoundation.org/Documents/Russian_Medgazeta.pdf