Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это наследственное X-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина.
Молекулярно-генетические исследования проводятся в лаборатории медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в рамках проекта Поддержки лабораторной диагностики Миодистрофии Дюшенна, при участии компании АНО «Центр инноваций в здравоохранении «Развитие» с целью выявления пациентов с патогенными вариантами в гене дистрофина для назначения таргетного патогенетического лечения.
Диагноз МДД можно заподозрить, если у Вашего пациента:
- К 16–18 мес ребенок самостоятельно не ходит
- Трудности при ходьбе, беге или подъеме по ступенькам
- Задержка речевого развития, когнитивных навыков
- Ложная гипертрофия икроножных мышц
Встает с корточек с приемами Говерса (необходима помощь при подъеме с пола) - Ходит на цыпочках или вразвалку
- Изменение осанки (кифоз,сколиоз, гиперлордоз)
- Повышение уровней КФК и трансаминаз (АЛТ, АСТ)
Критерии включения в программу:
- мужской пол, до 29 лет включительно;
- уровень креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови при биохимическом исследовании не менее 1000 Ед/л
Подробнее о программе
- Бесплатная транспортировка биологических образцов в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и бесплатная молекулярно-генетическая диагностика.
Молекулярно-генетическая диагностика МДД/Б в лаборатории медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России осуществляется по следующей схеме:
- Поиск протяженных делеций/дупликаций во всех экзонах гена DMD методом MLPA
- Поиск точковых мутаций гена DMD у пациентов без выявленных делеций/дупликаций
- В случае выявления нонсенс-мутаций проводится их валидация методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру
Для проведения исследования необходимо предоставить:
- материал для исследования (фильтр с кровью);
- подписанное информированное согласие пациента или его законного представителя;
- направление на исследование;
Материал для исследований:
- Сухие пятна крови (2 заполненные DBS-карты)
Горячая Линия работает пн-пт с 4:00 до 19:00 по Московскому времени, сб — вс выходной. Для бесплатного вызова курьера достаточно позвонить по номеру 8-800-100-17-60 и ответить на несколько обязательных вопросов оператора. В удобное для Вас время курьер заберет биоматериал.