Лаборатория медицинской геномики Медико-генетического центра ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России участвует в различных диагностических программах скрининга орфанных заболеваний. В рамках одной из программ проводится биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазии (ГФФ).
Участие в Программе бесплатное для врачей и пациентов.
Критерии включения пациентов в программу:
- Гражданство РФ.
Для участия в программе скрининга ДЛКЛ требуется наличие у пациента не менее одного клинического симптома/изменения лабораторных показателей:
- Увеличение печени
- Увеличение селезенки
- Персистирующая диарея, синдром мальабсорбции
- Дефицит массы тела, задержка роста
- Повышение холестерина
- Повышение АЛТ/АСТ
- ↑ЛПНП/↓ЛПВП/↑ГГТ
- Анемия, тромбоцитопения
- Повышение ЛДГ, ферритина
- Стеатоз/фиброз/цирроз печени (на УЗИ или КТ)
- Микровезикулярный стеатоз (биопсия)
- Увеличение и кальцификаты надпочечников (на КТ)
- Установленное заболевание печени невирусного генеза в семье у одного из родителей
В программу скрининга ГФФ принимаются пациенты, у которых наблюдается пониженный уровень активности щелочной фосфатазы (ниже 150 ед/л)
У пациентов с ГФФ могут наблюдаться следующие клинические симптомы/изменения лабораторных показателей:
- Рахитоподобные изменения, деформации скелета
- Остеопения/остеопороз
- Преждевременное выпадение молочных или постоянных зубов
- Частые переломы
- Отставание физического и моторного развития
- Заболевания пародонта
- Остеомаляция
- Боли в суставах, костях, мышцах
- Нефрокальциноз
- Прогрессирующее повреждение почек/почечная недостаточность
- Витамин B6-зависимые судороги
- Краниосиностоз
- Повышение внутричерепного давления
- Болезнь отложения кристаллов пирофосфата дигидрата кальция/ псевдоподагра/ хондрокальциноз
- Скованность движения в суставах, задержка начала ходьбы и «утиная» походка
- Дыхательная недостаточность
Материал для анализа
- Пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге
Необходимые документы для направления на программу диагностики:
- направление на исследование
- информированное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу биологического материала
NB! Шаблоны данных документов можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 301-06-51 либо после регистрации на странице программы https://raregenome.aston-health.com/ .
Доставка биоматериала
Для курьерской доставки биоматериала и направительных документов в лабораторию необходимо оставить заявку по телефону бесплатной горячей линии (Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников)
8 (800) 301-06-51
У Врача будет запрошена контактная информация, с указанием электронной почты для последующей отправки результатов исследований, и предложено заполнить информированное согласие Врача на обработку персональных данных (требуется один раз при первой заявке на исследование).
Подробнее о программе
Программа проводится с целью верификации диагноза пациентов с помощью биохимических и молекулярно-генетических методов исследования:
- В рамках программы диагностики ДЛКЛ среди пациентов из группы высокого риска проводится биохимическое исследование активности фермента лизосомной кислой липазы. В случае выявления резко сниженной активности фермента, проводится молекулярно-генетическое исследование с целью поиска мутаций в гене LIPA.
- В рамках программы диагностики (ГФФ) среди пациентов из группы высокого риска проводится молекулярно-генетическая диагностика с целью поиска мутаций в гене ALPL
Исследование проводится в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге, однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.
Дополнительная информация
Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, молекулярно-генетической диагностики 21 рабочий день.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 (800) 301-06-51.