Позвонить

Программа селективного скрининга дефицита лизосомной кислой липазы и гипофосфатазии

Лаборатория медицинской геномики Медико-генетического центра ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России участвует в различных диагностических программах  скрининга орфанных заболеваний. В рамках одной из программ проводится биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазии (ГФФ).

Участие в Программе бесплатное для врачей и пациентов.

Критерии включения пациентов в программу:

  • Гражданство РФ.

Для участия в программе скрининга ДЛКЛ требуется наличие у пациента не менее одного клинического симптома/изменения лабораторных показателей:

  • Увеличение печени
  • Увеличение селезенки
  • Персистирующая диарея, синдром мальабсорбции
  • Дефицит массы тела, задержка роста
  • Повышение холестерина
  • Повышение АЛТ/АСТ
  • ↑ЛПНП/↓ЛПВП/↑ГГТ
  • Анемия, тромбоцитопения
  • Повышение ЛДГ, ферритина
  • Стеатоз/фиброз/цирроз печени (на УЗИ или КТ)
  • Микровезикулярный стеатоз (биопсия)
  • Увеличение и кальцификаты надпочечников (на КТ)
  • Установленное заболевание печени невирусного генеза в семье у одного из родителей

В программу скрининга ГФФ принимаются пациенты, у которых наблюдается пониженный уровень активности щелочной фосфатазы (ниже 150 ед/л)

У пациентов с ГФФ могут наблюдаться следующие клинические симптомы/изменения лабораторных показателей:

  • Рахитоподобные изменения, деформации скелета
  • Остеопения/остеопороз
  • Преждевременное выпадение молочных или постоянных зубов
  • Частые переломы
  • Отставание физического и моторного развития
  • Заболевания пародонта
  • Остеомаляция
  • Боли в суставах, костях, мышцах
  • Нефрокальциноз
  • Прогрессирующее повреждение почек/почечная недостаточность
  • Витамин B6-зависимые судороги
  • Краниосиностоз
  • Повышение внутричерепного давления
  • Болезнь отложения кристаллов пирофосфата дигидрата кальция/ псевдоподагра/ хондрокальциноз
  • Скованность движения в суставах, задержка начала ходьбы и «утиная» походка
  • Дыхательная недостаточность

Материал для анализа

  • Пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге

Необходимые документы для направления на программу диагностики:

  1. направление на исследование
  2. информированное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу биологического материала

NB! Шаблоны данных документов можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 301-06-51 либо после регистрации на странице программы https://raregenome.aston-health.com/ .

Доставка биоматериала

Для курьерской доставки биоматериала и направительных документов в лабораторию необходимо оставить заявку по телефону бесплатной горячей линии (Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников)

8 (800) 301-06-51

У Врача будет запрошена контактная информация, с указанием электронной почты для последующей отправки результатов исследований, и предложено заполнить информированное согласие Врача на обработку персональных данных (требуется один раз при первой заявке на исследование).

Подробнее о программе

Программа проводится с целью  верификации диагноза пациентов с помощью биохимических и молекулярно-генетических методов исследования:

  1. В рамках программы диагностики ДЛКЛ среди пациентов из группы высокого риска проводится  биохимическое исследование активности фермента лизосомной кислой липазы. В случае выявления резко сниженной активности фермента, проводится молекулярно-генетическое исследование с целью поиска мутаций в гене  LIPA.
  2. В рамках программы диагностики (ГФФ) среди пациентов из группы высокого риска проводится молекулярно-генетическая диагностика с целью поиска мутаций в гене ALPL

Исследование проводится в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге, однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Дополнительная информация

Сроки проведения  биохимической  диагностики – 14 рабочих дней, молекулярно-генетической диагностики 21 рабочий день. 

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 (800) 301-06-51.

Используя данный сайт, вы даете согласие на использование файлов cookie, помогающих нам сделать его удобнее для вас.