Лаборатория неонатального скрининга

История отделения

Лаборатория была создана в июле 2022 года в целях реализации программы расширенного неонатального скрининга, согласно Распоряжения правительства 1510-р от 09.06.2022. В штате лаборатории в настоящее время работает 7 высококвалифицированных сотрудников, включая два врача лабораторных генетика, два медицинских лабораторных техника, а также два медицинских регистратора

Виды заболеваний

• Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии — E70.1 МКБ-10);
• Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии — E70.1 МКБ-10);
• Тирозинемия, тип I (нарушения обмена тирозина — E70.2 МКБ-10);
• Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь «кленового сиропа» — E71.0 МКБ-10);
• Гомоцистинурия (нарушения обмена серосодержащих аминокислот — E72.1 МКБ-10);
• Пропионовая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);
• Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);
• Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);
• Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);
• Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);
• Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);
• Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);
• Изовалериановая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);
• 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);
• Глутаровая ацидемия, тип I (нарушения обмена лизина и гидроксилизина — E72.3 МКБ-10);
• Глутаровая ацидемия, тип II (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);
• Первичная карнитиновая недостаточность (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);
• Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);
• Длинноцепочечная 3-OH ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);
• Очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);
• Недостаточность митохондриального трифункционального белка (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);
• Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);
• Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);
• Недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (нарушения обмена жирных кислот — E71.3 МКБ-10);
• Цитруллинемия, тип I (нарушения обмена цикла мочевины — E72.2 МКБ-10);
• Аргиназная недостаточность (нарушения обмена цикла мочевины — E72.2 МКБ-10);
• Бета-кетотиолазная недостаточность (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью — E71.1 МКБ-10);
• Фенилкетонурия (классическая фенилкетонурия — Е70.0 МКБ-10);
• Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность других уточненных витаминов группы B — E53.8 МКБ-10).

Виды диагностики

Диагностика наследственных болезней обмена веществ в рамках расширенного скрининга проводится методом тандемной масс-спектрометрии