Руководство для врачей «фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей»

Данное руководство полностью основано на клинических рекомендациях, разработанных профессиональными некоммерческими сообществами специалистов – Союза педиатров России и Ассоциацией медицинских генетиков.

Клинические рекомендации содержат ключевые подходы к диагностике (включая особенности скрининга) и лечению пациентов с классической фенилкетонурией и другими гиперфенилаланинемиями

Важным является раздел с информацией для пациентов и их родителей, который позволит улучшить взаимодействие со специалистами, повысить степень приверженности лечению, качество медицинской помощи и медико-социального сопровождения детей с такими наследственными нарушениями обмена веществ. в.