Программа бесплатной диагностики дефицита AADC
На территории Российской Федерации при поддержке компании PTC Therapeutics стартовал проект бесплатной генетической диагностики редкого ...
Программа бесплатной диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (миодистрофии Дюшенна/Беккера)
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это наследственное X-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, ...
Программа селективного скрининга дефицита лизосомной кислой липазы и гипофосфатазии
Лаборатория медицинской геномики Медико-генетического центра ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России участвует в различных диагностических ...
12 вебинаров от ведущих специалистов России и Европы — II ESPES MASTER IN PEDIATRIC MIS
ПРЕДСТАВЛЯЕМ ВАШЕМУ ВНИМАНИЮ СОВМЕСТНЫЙ ПРОЕКТ 12 вебинаров от ведущих специалистов России и Европы — II ...
Высокоэффективная терапия модулятором гена муковисцидоза одобрена к применению у детей с 6 лет.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило использование Trikafta® (элексакафтор ...
Сотрудники ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» и психологического факультета ФГОУ ВО МГУ им. М.В. Ломоносова представили опыт психолого-педагогической работы в «красной зоне» в статье «Психологическая помощь детям с COVID-19 В «красной зоне» в ситуации болезни близких взрослых»
Сотрудники ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» (директор — д.м.н., Заслуженный врач России Фисенко А.П.) и психологического ...
Расширение возраста применения высокоэффективного модулятора при муковисцидозе у детей
Трикафта, лекарство, сочетающее в себе три модулятора (элексакафтор /тезакафтор/ивакафтор), является безопасным и эффективным для детей ...
Назначение высокоэффективной терапией модуляторами при муковисцидозе возможно с 4-х месяцев!
Высокоэффективная терапия модуляторами трансмембранного регулятора гена муковисцидоза (CFTR) инициирована в 2012 году и в настоящее ...
Ежегодный конгресс Европейского Респираторного Сообщества (ERS) в этом году впервые пройдет в он-лайн формате
ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава России будет представлен докладом 24 августа 2020 года в виде ...
Расширение спектра мутаций для терапии муковисцидоза высокоэффективным потенциатором
Европейская комиссия одобрила назначение потенциатора Ivacaftor (компания Vertex) для лечения детей и подростков с муковисцидозом, ...