Впервые в педиатрической практике проведено комплексное проспективно-ретроспективное исследование особенностей течения классической фенилкетонурии и галактоземии I типа. Сформулирована современная медико-биологическая концепция оптимизации диетотерапии больных с наследственными болезнями обмена веществ, выявляемых по неонатальному — скринингу фенилкетонурии и галактоземии.
Впервые в России для больных ФКУ различного возраста разработаны современные отечественные специализированные продукты повышенной биологической ценности. В проспективном исследовании доказана их высокая клиническая эффективность в отношении физического и нервно-психического развития пациентов.
Установлено, что своевременно начатое лечение (до 3-х мес. жизни), способствует повышению качества жизни российских больных фенилкетонурией, особенно параметров психосоциального здоровья: эмоционального тонуса, адаптации в дошкольных и школьных учреждениях, эффективности обучения.
Впервые разработан и налажен промышленный выпуск новой отечественной безлактозной смеси «Нутрилак безлактозный+», обогащенной длинноцепочечными жирными кислотами, доказана ее высокая клиническая эффективность и безопасность при использовании у больных галактоземией I типа.
Разработан и апробирован алгоритм дифференцированного подхода к назначению диетотерапии с учетом уровня галактозы крови, выраженности цитолиза, тяжести течения заболевания.
Докторская диссертация
Бушуевой Татьяны Владимировны
Научный консультант:
д.м.н. , профессор Боровик Т.Э.