Мероприятие проходило в гибридном формате и собрало в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России более 320 участников на очных сессиях и более 1250 слушателей у экранов компьютеров из 240 городов России, а также участников из Казахстана, Азербайджана, Беларуси, Киргизии, Украины, Молдавии, Узбекистана, Таджикистана.
На открытии конференции прозвучали приветственные слова министра здравоохранения Российской Федерации Михаила Альбертовича Мурашко, С напутствием к участникам конференции обратился Александр Евгеньевич Ткаченко, протоиерей Санкт-Петербургской епархии, генеральный директор АНО «Детский и взрослый хоспис», председатель правления фонда помощи детям «Круга добра», председатель Комиссии ОП РФ по вопросам благотворительности и социальной работе. Участников конференции приветствовала также главный специалист Министерства здравоохранения Республики Беларусь по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей, руководитель Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет, Ирина Владимировна Жевнеронок.
Директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор, заслуженный врач Российской Федерации Андрей Петрович Фисенко в своей приветственной речи обозначил основные успехи и важность дальнейших усилий в области диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также роль ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, как ведущего учреждения по оказанию медицинской помощи детям с редкой патологией.
На пленарном заседании прозвучали проблемные доклады: директора ФГБНУ «МГНЦ» России, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председателя Этического Комитета Минздрава России, президента Ассоциации медицинских генетиков Сергея Ивановича Куцева «Неонатальный скрининг на наследственные болезни: достижения, проблемы, перспективы»; советника заместителя председателя Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации Кузнецовой А.Ю., руководителя АНО «Пропомощь плюс», Константина Юрьевича Булаева «Госорганы власти в поддержке семей с детьми с редкими заболеваниями»; сопредседателя Всероссийского союза общественных объединений пациентов, председателя правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирины Владимировны Мясниковой «Роль пациентской организации в деле помощи пациентам с редкими заболеваниями»; начальника центра детской психоневрологии, заведующей Отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» профессора Людмила Михайловны Кузенковой «Современные трудности, достижения и перспективы лечения детей со спинальной мышечной атрофией».
Всего в рамках конференции прошло 35 симпозиумов с участием ведущих специалистов в области генетики, лечения и диагностики редких заболеваний, было сделано 152 доклада, выступили 166 спикеров из России, Франции, Республики Беларусь, Республики Казахстан. Среди слушателей были врачи 52 специальностей: педиатры, неврологи, офтальмологи, генетики, неонатологи, хирурги и др.
«ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» – событие, имеющее большое значение для всего медицинского сообщества. Основная задача конференции – повысить настороженность специалистов в отношении редких болезней в связи с появлением новых методов патогенетической терапии. Материалы, представление в течение двух дней конференции, позволят специалистам актуализировать знания и приобрести новые в вопросах лечения и реабилитации детей с орфанными заболеваниями. Мероприятие аккредитовано на 10 баллов НМО.
В рамках конференции были раскрыты клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний:
- спинальная мышечная атрофия;
- прогрессирующая миодистрофия Дюшенна;
- нефропатический цистиноз;
- нейрофиброматоз;
- муковисцидоз;
- орфанные заболевания в гематологии;
- орфанные заболевания кожи;
- аутовоспалительные синдромы;
- гипофосфатазии;
- гипофосфатемический рахит;
- лизосомные болезни накопления;
- наследственные дистрофии сетчатки;
- синдром Алажиля и других.
Для тех, кто не смог принять участие в конференции, видеозапись симпозиумов будет опубликована на сайте Ассоциации здоровье детей: https://zdravdeti.org/2023-orpha-da/
Программа мероприятия
