Позвонить

Хирургическое лечение ребёнка с редким орфанным диагнозом — синдромом Пейтца-Егерса

Клинический случай синдрома Пейтца-Егерса у ребенка от врачей отделения эндоскопических исследований и отделения общей и плановой хирургии НМИЦ здоровья детей Минздрава России

В НМИЦ здоровье детей  Минздрава России поступил на стационарное лечение мальчик 5 лет с жалобами на боль в животе и длительную анемию. Из анамнеза известно, что ребенку по месту жительства выполнялась колоноскопия, на которой было выявлено образование толстой кишки.

В отделении эндоскопических исследований пациенту выполнена колоноскопия, на которой в просвете нисходящей ободочкой кишки выявлено гигантское образование: дольчатое, гиперемированное, с очагами эрозирования, размерами 10-12 х 5-7 см, полностью перекрывающее просвет толстой кишки.

Интраоперационно принято решение выполнить внутрипросветное эндоскопическое удаление.

В ходе эндоскопической операции удалось выполнить полное радикальное удаление новообразования, тем самым восстановив проходимость толстой кишки.

При помощи современного оборудования, закупленного в рамках национально проекта “Здравоохранение” позволило выполнять  высокотехнологические эндоскопические операции.

После гистологического исследования удаленного образования ребенку был поставлен редкий орфанный диагноз — синдром Пейтца-Егерса — вариант наследственного полипоза толстой кишки. При данном заболевании на протяжении всей жизни в различных отделах желудочно-кишечного тракта, но особенно в тонкой кишке, формируются гамартомные (образуются из нормальных тканей) полипы, также характерным признаков данного заболевания являются пигментные пятна на коже и слизистых оболочках. Полипы могут достигать гигантских размеров, полностью перекрыть просвет кишки и привести к жизнеугрожающим осложнения. Так как протяженность тонкой кишки у человека составляет 5 — 6 метров, найти и удалить такие полипы является непростой задачей.

На базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России многие годы ведется лечение детей с наследственными полипозами.

Пациенту еще предстоит дальнейшее дообследование и при необходимости малоинвазивное лечение.