Клинический случай синдрома Пейтца-Егерса у ребенка от врачей отделения эндоскопических исследований и отделения общей и плановой хирургии НМИЦ здоровья детей Минздрава России
В НМИЦ здоровье детей Минздрава России поступил на стационарное лечение мальчик 5 лет с жалобами на боль в животе и длительную анемию. Из анамнеза известно, что ребенку по месту жительства выполнялась колоноскопия, на которой было выявлено образование толстой кишки.
В отделении эндоскопических исследований пациенту выполнена колоноскопия, на которой в просвете нисходящей ободочкой кишки выявлено гигантское образование: дольчатое, гиперемированное, с очагами эрозирования, размерами 10-12 х 5-7 см, полностью перекрывающее просвет толстой кишки.
Интраоперационно принято решение выполнить внутрипросветное эндоскопическое удаление.
В ходе эндоскопической операции удалось выполнить полное радикальное удаление новообразования, тем самым восстановив проходимость толстой кишки.
При помощи современного оборудования, закупленного в рамках национально проекта “Здравоохранение” позволило выполнять высокотехнологические эндоскопические операции.
После гистологического исследования удаленного образования ребенку был поставлен редкий орфанный диагноз — синдром Пейтца-Егерса — вариант наследственного полипоза толстой кишки. При данном заболевании на протяжении всей жизни в различных отделах желудочно-кишечного тракта, но особенно в тонкой кишке, формируются гамартомные (образуются из нормальных тканей) полипы, также характерным признаков данного заболевания являются пигментные пятна на коже и слизистых оболочках. Полипы могут достигать гигантских размеров, полностью перекрыть просвет кишки и привести к жизнеугрожающим осложнения. Так как протяженность тонкой кишки у человека составляет 5 — 6 метров, найти и удалить такие полипы является непростой задачей.
На базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России многие годы ведется лечение детей с наследственными полипозами.
Пациенту еще предстоит дальнейшее дообследование и при необходимости малоинвазивное лечение.
