Программа поддержки пациентов. Бесплатная лабораторная диагностика заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и мукополисахаридоз 2 типа

Вы можете принять участие в программе диагностики следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз II типа в лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

Программа действует при поддержке компании ООО «Такеда Фармасьютикалс».

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз 2 типа.

Диагностика указанных заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Основание проведения исследования: направление врача и информированное согласие пациента.

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный вами в направлении.

Период проведения программы: с 01 октября 2020 года по 30 июня 2022 года.

Для участия в программе и вызова курьера для осуществления транспортировки биологического материала звоните по телефону: 8 (800) 100-28-55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

Для связи с лабораторией молекулярной генетики и клеточной биологии обращайтесь по телефону +7 (499) 134-09-19, или по электронной почте genelab@nczd.ru.

Проводимые тесты в рамках программы:

Болезнь Фабри

Определение концентрации биомаркера лизо-Гб3 (lysoGb3) в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии

Сухие пятна крови

Измерение активности альфа-D- галактозидазы в сухих пятнах крови

Сухие пятна крови

Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLA.

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови, соскоб буккального эпителия

Мукополисахаридоз II типа

Измерение активности идуронат-2-сульфатазы в сухих пятнах крови

Сухие пятна крови

 

Количественное определение ГАГ в моче

Моча

 

Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDS

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

 

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови, соскоб буккального эпителия

Болезнь Гоше

Измерение активности β-глюкоцереброзидазы в сухих пятнах крови

Сухие пятна крови

 

Определение концентрации биомаркера лизо-Гл1 (lyso-GI1) в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии

Сухие пятна крови

 

Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBA.

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

 

Частичное исследование гена GBA.

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови

 

Поиск выявленных в семье мутаций у родственников

Цельная кровь в ЭДТА, сухие пятна крови, соскоб буккального эпителия

Пренатальная диагностика

Пренатальная ДНК диагностика одного генетического локуса

ворсины хориона, амниотическая жидкость

Расходы на проведение программы покрываются за счет ООО «Такеда Фармасьютикалс».

Координатором программы выступает компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д.39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.

ООО «Такеда Фармасьютикалс». Адрес: 119048 Москва, ул. Усачёва дом 2, стр.1, Бизнес-центр «Фьюжн Парк».

C-ANPROM/RU/ELA/0050 Июль 2021

Информация для специалистов здравоохранения