Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)
В лаборатории медицинской геномики Медико-генетического центра ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России осуществляется бесплатная программа диагностики следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз, тип2.
Отправить образцы по данной программе бесплатно можно обратившись по телефону горячей линии: 8(800)100-28—55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).
Для связи с лабораторией обращайтесь по телефону +7 (499) 134-09-19, или по электронной почте genelab@nczd.ru.
Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1
Подробнее о программе
- В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной-масс спектрометрии.
- Молекулярно-генетическая (поиск мутаций в соответствующих генах) и дополнительная биохимическая (определение концентрации биомаркеров) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.
- Кроме того, в рамках программы проводится семейный скрининг – поиск выявленных в семье мутаций у родственников (при направлении необходимо степень родства с пробандом и мутацию, выявленную у пробанда).
Материал для анализа
- кровь собранная на карточку-фильтр для первичной диагностики
- цельная кровь с ЭДТА для подтверждающих тестов (на втором этапе)
- образец утренней мочи для подтверждающих тестов (на втором этапе)
Транспортные услуги
Отправить образцы по данной программе бесплатно можно обратившись по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).
Дополнительная информация
Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики — 21 рабочий день.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, то вы можете задать их по телефону горячей линии программы: 8(800)100-28–55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).
Размещенная информация не является рекомендацией компании Такеда, рекламой компании или ее продукции, не должна быть основанием для принятия каких-либо решений или осуществления каких-либо действий. Решение о выборе метода лечения конкретного пациента должно приниматься лечащим врачом.
Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1 119048, г. Москва, Россия Тел: +7 (495) 933-55-11, факс: +7 (495) 502-16-25 www.takeda.com/ru-ru/
Координатор программы – компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.
VV-MEDMAT-120347 Апрель 2025г