С 2018 г. в Москве расширена программа неонатального скрининга новорожденных на редкие заболевания. Вместо пяти заболеваний теперь их будет 11.
В настоящее время согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 г., каждому новорожденному в России проводится неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия.
В столичный стандарт дополнительно включены: глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы и недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.
Источник: https://medvestnik.ru/