С 20 по 27 августа 2021 года в НМИЦ здоровья детей Минздрава России шесть пациентов со Спинальной мышечной атрофией (СМА) получили генную терапию препаратом Zolgensma, предоставленным президентским фондом «Круг Добра»! Ещё одному пациенту препарат будет введен в сентябре.
СМА — редкое наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание. В основе развития болезни лежит гибель двигательных нейронов, вызванная мутациями в генах, которые приводят к снижению синтеза белка выживаемости мотонейронов — белка SMN. Болезнь проявляется нарастающей мышечной слабостью и атрофией мышц. В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания, присоединяются новые симптомы, в патологический процесс вовлекаются различные органы и системы.
В настоящее время в России зарегистрировано два лекарственных средства патогенетической терапии этого тяжелого заболевания.
Кроме них на рынке присутствует препарат Золгенсма, в настоящее время не зарегистрированный в России. Это самый дорогой лекарственный препарат в мире: один укол стоит свыше 160 млн. рублей.
Первый ZOLGENSMA, приобретённый фондом «Круг Добра», введён 20 августа Александре — пациентке НМИЦ здоровья детей Минздрава России. За прошедшую неделю в стенах НМИЦ здоровья детей ещё пяти пациентам успешно введен Zolgensma от «Круга Добра»!
Ежегодно в нашем Центре высокотехнологичную медицинскую помощь получают свыше 100 пациентов со Спинальной мышечной атрофией.
Директор НМИЦ здоровья детей Минздрава России, Заслуженный врач Российской Федерации, профессор Фисенко Андрей Петрович и руководитель Центра детской психоневрологии, профессор Кузенкова Людмила Михайловна входят в состав экспертного совета фонда «Круга Добра».
Мы благодарим фонд «Круг Добра» за неравнодушие к детям с диагнозом «Спинальная мышечная атрофия» и поздравляем коллег с введением первых препаратов Zolgensma, предоставленных государственным фондом, пациентам НМИЦ здоровья детей Минздрава России!
«Круг Добра» — фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Указ о его создании был подписан президентом Российской Федерации Владимиром Путиным 5 января 2021 года. Работа фонда позволяет обеспечивать детей необходимым лечением, в частности, осуществлять закупки дорогостоящих препаратов, которые пока еще не зарегистрированы в России