Код услуги Код по Номенклатуре Наименование услуги Цена (руб.)
17.005.000 B03.019.028.004 2-аминоадипиновая 2-оксоадипиновая ацидурия, OMIM 204750. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHTKD1. 34000
17.005.001 B03.019.028.005 2-аминоадипиновая 2-оксоадипиновая ацидурия, OMIM 204750. Частичное исследование гена DHTKD1. 10000
17.005.050 B03.019.028.006 2-гидроксиглютаровая ацидурия, OMIM 609584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена L2HGDH. 16000
17.005.100 B03.019.028.007 2-гидроксиоксиглютаровая ацидурия, OMIM 600721. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена D2HGDH. 18000
17.005.150 B03.019.028.008 2-метилбутирилглицинурия, OMIM 600301. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADSB. 22000
17.005.151 B03.019.028.009 2-метилбутирилглицинурия, OMIM 600301. Частичное исследование гена ACADSB. 6000
17.005.200 B03.019.028.010 2-оксоглутаровая ацидурия, OMIM 613657. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDH2. 22000
17.005.201 B03.019.028.011 2-оксоглутаровая ацидурия, OMIM 613657. Частичное исследование гена IDH2. 2000
17.005.250 B03.019.028.012 46, ХУ, инверсия пола, OMIM 612965. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1. 12000
17.005.300 B03.019.028.013 ADULT синдром, OMIM 103285. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. 28000
17.005.350 B03.019.028.014 Alpha/beta T-клеточная лимфопения с gamma/delta T-клеточной экспансией, тяжелой цитомегаловирусной инфекцией, OMIM 179615. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAG1. 14000
17.005.400 B03.019.028.015 ARC синдром, OMIM 208085. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VPS33B. 46000
17.005.401 B03.019.028.016 ARC синдром, OMIM 208085. Частичное исследование гена VPS33B. 14000
17.005.450 B03.019.028.017 BAMS-синдром, OMIM 603457. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMCHD1. 96000
17.005.451 B03.019.028.018 BAMS-синдром, OMIM 603457. Частичное исследование гена SMCHD1. 20000
17.005.500 B03.019.028.019 CAFS-синдром, OMIM 217095. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1. 16000
17.005.501 B03.019.028.020 CAFS-синдром, OMIM 217095. Частичное исследование гена TBX1. 2000
17.005.550 B03.019.028.021 CAP-миопатия, тип 2, OMIM 609285. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2. 18000
17.005.600 B03.019.028.022 CHARGE-синдром, OMIM 214800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD7. 76000
17.005.651 B03.019.028.023 COACH синдром, OMIM 216360. Частичное исследование гена TMEM67. 20000
17.005.650 B03.019.028.024 COACH-синдром, OMIM 216360. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67. 58000
17.005.700 B03.019.028.025 CUTIS LAXA, аутосомно-доминантный, OMIM 123700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELN. 68000
17.005.750 B03.019.028.026 Cutis laxa, аутосомно-доминантный, тип 3, OMIM 138250 . Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH18A1. 34000
17.005.751 B03.019.028.027 Cutis laxa, аутосомно-доминантный, тип 3, OMIM 138250 . Частичное исследование гена ALDH18A1. 16000
17.005.800 B03.019.028.028 Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IB, OMIM 604633. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFEMP2. 20000
17.005.850 B03.019.028.029 Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IIA, OMIM 611716 . Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP6V0A2. 40000
17.005.851 B03.019.028.030 Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IIA, OMIM 611716 . Частичное исследование гена ATP6V0A2. 20000
17.005.900 B03.019.028.031 DOOR-синдром, OMIM 220500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24. 16000
17.005.950 B03.019.028.032 FG-cиндром, тип 2, OMIM 300321. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. 94000
17.068.400 B03.019.028.033 FILS-синдром, OMIM 174762. Частичное исследование гена POLE. 8000
17.006.000 B03.019.028.034 GM2-ганглиозидоз, болезнь Зандхоффа, взрослая форма, OMIM 268800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEXB. 28000
17.006.001 B03.019.028.035 GM2-ганглиозидоз, болезнь Зандхоффа, взрослая форма, OMIM 268800. Частичное исследование гена HEXB. 12000
17.006.050 B03.019.028.036 IMAGE-синдром, OMIM 614732. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKN1C. 6000
17.006.100 B03.019.028.037 KBG синдром, OMIM 148050. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANKRD11. 58000
17.006.150 B03.019.028.038 LMS-синдром, OMIM 603543. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. 28000
17.006.200 B03.019.028.039 PAPA-синдром, OMIM 604416. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSTPIP1. 32000
17.006.201 B03.019.028.040 PAPA-синдром, OMIM 604416. Частичное исследование гена PSTPIP1. 4000
17.006.250 B03.019.028.041 Peeling skin синдром, тип 2, OMIM 603805. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGM5. 26000
17.006.251 B03.019.028.042 Peeling skin синдром, тип 2, OMIM 603805. Частичное исследование гена TGM5. 6000
17.006.300 B03.019.028.043 ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников), OMIM 231550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AAAS. 32000
17.006.301 B03.019.028.044 ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников), OMIM 231550. Частичное исследование гена AAAS. 20000
17.006.350 B03.019.028.045 Абеталипопротеинемия, OMIM 200100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MTTP. 36000
17.006.351 B03.019.028.046 Абеталипопротеинемия, OMIM 200100. Частичное исследование гена MTTP. 6000
17.006.400 B03.019.028.047 Агенезия поджелудочной железы и врожденные пороки сердца, OMIM 600001. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6. 12000
17.006.450 B03.019.028.048 Адамса-Оливера синдром, OMIM 100300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARHGAP31. 26000
17.006.451 B03.019.028.049 Адамса-Оливера синдром, OMIM 100300. Частичное исследование гена ARHGAP31. 4000
17.006.500 B03.019.028.050 Аденозиндеаминазы недостаточность, OMIM 102700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADA. 24000
17.006.550 B03.019.028.051 Аденокарцинома легкого, OMIM 164757. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRAF1. 36000
17.006.551 B03.019.028.052 Аденокарцинома легкого, OMIM 164757. Частичное исследование гена BRAF1. 16000
17.006.600 B03.019.028.053 Аденокарцинома пищевода, OMIM 153622. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSR1. 18000
17.006.601 B03.019.028.054 Аденокарцинома пищевода, OMIM 153622. Частичное исследование гена MSR1. 4000
17.006.650 B03.019.028.055 Адреногенитальный синдром, OMIM 201910. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CYP21A2. 20000
17.006.651 B03.019.028.056 Адреногенитальный синдром, OMIM 201910. Частичное исследование гена CYP21A2. 2000
17.006.750 B03.019.028.057 Айкарди-Гутьереса синдром, OMIM 225750, 610181. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RNASEH2B. 22000
17.006.800 B03.019.028.058 Айкарди-Гутьереса синдром, OMIM 225750, 610181. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TREX1. 6000
17.006.850 B03.019.028.059 Акне, семейное, тип 3, OMIM 104311. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSEN1. 20000
17.006.900 B03.019.028.060 Акродерматит энтеропатический, OMIM 201100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A4. 24000
17.006.901 B03.019.028.061 Акродерматит энтеропатический, OMIM 201100. Частичное исследование гена SLC39A4. 12000
17.006.950 B03.019.028.062 Акрокератоз бородавчатый, OMIM 101900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2A2. 40000
17.066.450 B03.019.028.063 Акромикрическая дисплазия, OMIM 134797. Частичное исследование гена FBN1. 92000
17.007.000 B03.019.028.064 Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера, OMIM 193530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC1. 42000
17.007.050 B03.019.028.065 Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера, OMIM 193530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC2. 44000
17.007.001 B03.019.028.066 Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера, OMIM 193530. Частичное исследование гена EVC1. 14000
17.007.051 B03.019.028.067 Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера, OMIM 193530. Частичное исследование гена EVC2. 10000
17.007.100 B03.019.028.068 Алажиля синдром, OMIM 118450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAG1. 52000
17.007.101 B03.019.028.069 Алажиля синдром, OMIM 118450. Частичное исследование гена JAG1. 20000
17.007.150 B03.019.028.070 Александера болезнь, OMIM 203450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFAP. 14000
17.007.200 B03.019.028.071 Алкаптонурия, OMIM 203500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGD. 28000
17.007.250 B03.019.028.072 Аллоиммунная неонатальная тромбоцитопения, OMIM 608446. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3. 30000
17.007.300 B03.019.028.073 Альвеолярная капиллярная дисплазия с поражением легочных вен, OMIM 601089. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXF1. 8000
17.007.350 B03.019.028.074 Альтернирующая гемиплегия детского возраста, тип 2, OMIM 614820. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3. 46000
17.007.351 B03.019.028.075 Альтернирующая гемиплегия детского возраста, тип 2, OMIM 614820. Частичное исследование гена ATP1A3. 20000
17.007.400 B03.019.028.076 Альтернирующая гемиплегия, OMIM 104290, 602481. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A2. 46000
17.007.401 B03.019.028.077 Альтернирующая гемиплегия, OMIM 104290, 602481. Частичное исследование гена ATP1A2. 14000
17.007.450 B03.019.028.078 Альфа-1-антитрипсина недостаточность, OMIM 613490. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PI (SERPINA1). 10000
17.007.500 B03.019.028.079 Альфа-маннозидоз, тип 1 и 2, OMIM 609458. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAN2B1. 48000
17.007.501 B03.019.028.080 Альфа-маннозидоз, тип 1 и 2, OMIM 609458. Частичное исследование гена MAN2B1. 20000
17.007.550 B03.019.028.081 Альфа-талласемия с умственной отсталостью, OMIM 301040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX. 70000
17.007.551 B03.019.028.082 Альфа-талласемия с умственной отсталостью, OMIM 301040. Частичное исследование гена ATRX. 20000
17.007.600 B03.019.028.083 Амавроз Лебера, OMIM 611755. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290. 106000
17.007.650 B03.019.028.084 Амавроз Лебера, тип 1, OMIM 204000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCY2D. 38000
17.007.700 B03.019.028.085 Амемия Фанкони, группа В, OMIM 300514. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FANCB. 16000
17.007.750 B03.019.028.086 Анауксетическая дисплазия, тип 2, OMIM 602486. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POP1. 30000
17.007.751 B03.019.028.087 Анауксетическая дисплазия, тип 2, OMIM 602486. Частичное исследование гена POP1. 4000
17.007.800 B03.019.028.088 Ангиоэдема наследственная, тип 3, OMIM 610618. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F12. 28000
17.007.801 B03.019.028.089 Ангиоэдема наследственная, тип 3, OMIM 610618. Частичное исследование гена F12. 14000
17.067.500 B03.019.028.090 Аневризма аорты, семейная, тип 4, OMIM 160745. Частичное исследование гена MYH11. 12000
17.067.550 B03.019.028.091 Аневризма аорты, семейная, тип 7, OMIM 600922. Частичное исследование гена MYLK. 10000
17.007.850 B03.019.028.092 Анемия с тельцами Гейнца, OMIM 140700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. 10000
17.007.900 B03.019.028.093 Анемия Фанкони, OMIM 605724. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. 80000
17.007.901 B03.019.028.094 Анемия Фанкони, OMIM 605724. Частичное исследование гена BRCA2. 20000
17.007.950 B03.019.028.095 Анемия Фанкони, группа комплиментарности U, OMIM 600375. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена XRCC2. 6000
17.008.000 B03.019.028.096 Аниридия, OMIM 106210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. 22000
17.066.800 B03.019.028.097 Аниридия, церебеллярная атаксия и умственная отсталость, OMIM 147265. Частичное исследование гена ITPR1. 14000
17.008.050 B03.019.028.098 Аномалии зрительного нерва, OMIM 120430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. 22000
17.008.100 B03.019.028.099 Аномалии развития переднего сегмента глаза, тип 5, OMIM 604229. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. 22000
17.008.110 B03.019.029.753 Антитромбина III недостаточность, OMIM 613118. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SERPINC1. 14000
17.008.150 B03.019.028.100 Апера синдром, OMIM 101200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR2. 36000
17.008.151 B03.019.028.101 Апера синдром, OMIM 101200. Частичное исследование гена FGFR2. 4000
17.008.200 B03.019.028.102 Апластическая анемия, OMIM 609135. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN. 32000
17.008.250 B03.019.028.103 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, OMIM 609040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PKP2. 28000
17.008.300 B03.019.028.104 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 1, OMIM 190230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB3. 14000
17.008.350 B03.019.028.105 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 10, OMIM 610193. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSG2. 30000
17.008.351 B03.019.028.106 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 10, OMIM 610193. Частичное исследование гена DSG2. 8000
17.008.400 B03.019.028.107 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 13, OMIM 615616. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTNNA3. 34000
17.068.650 B03.019.028.108 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 2, OMIM 600996. Частичное исследование гена RYR2. 36000
17.008.450 B03.019.028.109 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 5, OMIM 612048. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM43. 24000
17.066.150 B03.019.028.110 Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 8, OMIM 607450. Частичное исследование гена DSP. 48000
17.008.451 B03.019.028.111 Аритмогенная дисплация правого желудочка, тип 5, OMIM 612048. Частичное исследование гена TMEM43. 4000
17.008.500 B03.019.028.112 Аритомогенная дисплазия правого желудочка, тип 11, OMIM 125645. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSC2. 32000
17.008.501 B03.019.028.113 Аритомогенная дисплазия правого желудочка, тип 11, OMIM 125645. Частичное исследование гена DSC2. 14000
17.008.550 B03.019.028.114 Артериальная гипертензия с ранними началом, аутосомно-доминантная, OMIM 600983. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR3C2. 16000
17.067.900 B03.019.028.115 Артродентоостеодисплазия, OMIM 600275. Частичное исследование гена NOTCH2. 16000
17.065.650 B03.019.028.116 Асфиктическая дисплазия, тип 13 с или без полидактилии, OMIM 613446. Частичное исследование гена CEP120. 2000
17.008.600 B03.019.028.117 Асфиктическая дистрофия грудной клетки новорождённых, OMIM 611263. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFT80. 38000
17.008.601 B03.019.028.118 Асфиктическая дистрофия грудной клетки новорождённых, OMIM 611263. Частичное исследование гена IFT80. 10000
17.008.650 B03.019.028.119 Атаксия с окуломоторной апраксией, OMIM 298920 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APTX. 16000
17.008.700 B03.019.028.120 Атаксия Фридрейха, OMIM 229300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FXN. 10000
17.008.750 B03.019.028.121 Атаксия-окуломоторная апраксия, тип 4, OMIM 616267. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PNKP. 34000
17.008.751 B03.019.028.122 Атаксия-окуломоторная апраксия, тип 4, OMIM 616267. Частичное исследование гена PNKP. 12000
17.066.550 B03.019.028.123 Ателостеогенез, тип 1, OMIM 603381. Частичное исследование гена FLNB. 18000
17.008.800 B03.019.028.124 Атипичный гемолитико-уремический синдром, OMIM 612922. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD46. 26000
17.008.850 B03.019.028.125 Атопический дерматит, предрасположенность, OMIM 605803. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG. 50000
17.008.851 B03.019.028.126 Атопический дерматит, предрасположенность, OMIM 605803. Частичное исследование гена FLG. 4000
17.008.900 B03.019.028.127 Атриовентрикулярный дефект межжелудочковой перегородки, тип 5, OMIM 614474. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6. 12000
17.066.650 B03.019.028.128 Атрихия с папулезными высыпаниями, OMIM 602302. Частичное исследование гена HR. 18000
17.067.300 B03.019.028.129 Атрофия зрительных нервов Лебера, OMIM 535000. Частичное исследование генов MTND1, MTND4, MTND6. 4000
17.008.950 B03.019.028.130 Аутизм, тип 18 (предрасположенность), OMIM 615032. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD8. 74000
17.008.951 B03.019.028.131 Аутизм, тип 18 (предрасположенность), OMIM 615032. Частичное исследование гена CHD8. 20000
17.070.000 B03.019.028.132 Аутовоспалительные болезни Исследование таргетных областей 83 генов 35000
17.067.750 B03.019.028.133 Аутовоспалительный синдром с инфантильным энтероколитом, OMIM 606831. Частичное исследование гена NLRC4. 8000
17.067.800 B03.019.028.134 Аутовоспалительный синдром, тип 2, семейная форма, OMIM 609648. Частичное исследование гена NLRP12. 8000
17.009.000 B03.019.028.135 Аутоиммунный полиграндулярный синдром, тип 1, OMIM 240300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AIRE. 28000
17.009.001 B03.019.028.136 Аутоиммунный полиграндулярный синдром, тип 1, OMIM 240300. Частичное исследование гена AIRE. 10000
17.009.051 B03.019.028.137 Аутоиммуное мультисистемное заболевание, инфантильная форма, тип 1, OMIM 615952. Частичное исследование гена STAT3. 20000
17.009.050 B03.019.028.138 Аутоиммуной мультисистемное заболевание, инфантильная форма, тип 1, OMIM 615952. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STAT3. 46000
17.009.100 B03.019.028.139 Аутоимунный лимфопролиферативный синдром, тип 4, соматические мутации, OMIM 614470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. 8000
17.009.150 B03.019.028.140 Аутосомно-доминантная тугоухость, 20/26, OMIM 604717. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG. 10000
17.009.200 B03.019.028.141 Аутосомно-рецессивная тугоухость, тип 4, OMIM 600791. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A4. 40000
17.065.850 B03.019.028.142 Ахондрогенез, тип 2, OMIM 120140. Частичное исследование гена COL2A1. 74000
17.009.250 B03.019.028.143 Ахондроплазия точечная OMIM 300205. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EBP. 6000
17.009.300 B03.019.028.144 Ахондроплазия, OMIM 100800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR3. 34000
17.009.301 B03.019.028.145 Ахондроплазия, OMIM 100800. Частичное исследование гена FGFR3. 10000
17.009.350 B03.019.028.146 Базальноклеточная карцинома, тип 7, OMIM 614740. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.009.400 B03.019.028.147 Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCNKB. 38000
17.009.450 B03.019.028.148 Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ1. 4000
17.009.500 B03.019.028.149 Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC12A1. 52000
17.009.401 B03.019.028.150 Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. Частичное исследование гена CLCNKB. 14000
17.009.501 B03.019.028.151 Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. Частичное исследование гена SLC12A1. 14000
17.009.550 B03.019.028.152 Бета-талассемия с множественными включениями, OMIM 603902. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. 10000
17.009.600 B03.019.028.153 Бета-талассемия, OMIM 613985. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. 10000
17.001.43 B03.019.031.001 Биохимическая диагностика наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии 3000
17.001.47 B03.016.025.001 Биохимическая диагностика цистиноза. Определение концентрации цистина в лейкоцитах 2500
17.009.650 B03.019.028.154 Блау синдром, OMIM 186580. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOD2. 30000
17.009.651 B03.019.028.155 Блау синдром, OMIM 186580. Частичное исследование гена NOD2. 8000
17.009.700 B03.019.028.156 Боковой амиотрофический склероз, OMIM 105400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SOD1. 10000
17.009.750 B03.019.028.157 Боковой амиотрофический склероз, OMIM 183090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2. 50000
17.009.800 B03.019.028.158 Боковой амиотрофический склероз, OMIM 615426. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HNRNPA2. 20000
17.009.801 B03.019.028.159 Боковой амиотрофический склероз, OMIM 615426. Частичное исследование гена HNRNPA2. 2000
17.009.850 B03.019.028.160 Боковой амиотрофический склероз, тип 17, OMIM 614696. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHMP2B. 12000
17.009.900 B03.019.028.161 Боковой амиотрофический склероз, тип 19, OMIM 615515. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERBB4. 56000
17.009.901 B03.019.028.162 Боковой амиотрофический склероз, тип 19, OMIM 615515. Частичное исследование гена ERBB4. 12000
17.009.950 B03.019.028.163 Боковой амиотрофический склероз, тип 6 с или без фронтотемпоральной деменцией, OMIM 608030. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUS. 30000
17.009.951 B03.019.028.164 Боковой амиотрофический склероз, тип 6 с или без фронтотемпоральной деменцией, OMIM 608030. Частичное исследование гена FUS. 12000
17.010.000 B03.019.028.165 Боковой амиотрофический склероз, ювенильный, тип 4, OMIM 602433. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETX. 48000
17.010.001 B03.019.028.166 Боковой амиотрофический склероз, ювенильный, тип 4, OMIM 602433. Частичное исследование гена SETX. 18000
17.010.050 B03.019.028.167 Болезнь «голубых гистиоцитов», OMIM 269600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE. 8000
17.010.100 B03.019.028.168 Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», OMIM 248600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHB. 20000
17.010.150 B03.019.028.169 Болезнь Альцгеймера, тип 2, OMIM 104310. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE. 8000
17.010.200 B03.019.028.170 Болезнь Альцгеймера, тип 4, OMIM 600759. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSEN2. 20000
17.065.350 B03.019.028.171 Болезнь Альцгеймера, тип 9, OMIM 605414. Частичное исследование гена ABCA7. 18000
17.010.251 B03.019.028.172 Болезнь Вилибранта, тип 1, OMIM 193400. Частичное исследование гена VWF. 36000
17.010.250 B03.019.028.173 Болезнь Вилибранта, тип 2A, 2B, 2M, and 2N, OMIM 613554. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VWF. 36000
17.010.300 B03.019.028.174 Болезнь Вилибранта, тип 3, OMIM 277480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VWF. 36000
17.010.350 B03.019.028.175 Болезнь Гоше, атипичная форма, OMIM 610539. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP. 30000
17.010.351 B03.019.028.176 Болезнь Гоше, атипичная форма, OMIM 610539. Частичное исследование гена PSAP. 6000
17.010.400 B03.019.028.177 Болезнь Дарье, OMIM 124200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2A2. 40000
17.010.450 B03.019.028.178 Болезнь Девидсон, OMIM 251850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO5B. 80000
17.010.451 B03.019.028.179 Болезнь Девидсон, OMIM 251850. Частичное исследование гена MYO5B. 20000
17.010.500 B03.019.028.180 Болезнь Краббе, атипичная форма, OMIM 611722. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP. 30000
17.010.501 B03.019.028.181 Болезнь Краббе, атипичная форма, OMIM 611722. Частичное исследование гена PSAP. 6000
17.010.550 B03.019.028.182 Болезнь Лебера, тип 8, OMIM 604210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CRB1. 24000
17.010.600 B03.019.028.183 Болезнь Ленегре-Лев, OMIM 113900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. 60000
17.010.650 B03.019.028.184 Болезнь Ленегре-Лев, прогрессирующее течение, OMIM 113900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. 60000
17.010.700 B03.019.028.185 Болезнь Лея (Ли), обусловленная недостаточностью I комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 614530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFA12. 8000
17.010.750 B03.019.028.186 Болезнь Ли (Лея), OMIM 256000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA. 30000
17.010.751 B03.019.028.187 Болезнь Ли (Лея), OMIM 256000. Частичное исследование гена SDHA. 6000
17.010.800 B03.019.028.188 Болезнь малых сосудов с или без поражения глаз, OMIM 607595. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1. 104000
17.010.801 B03.019.028.189 Болезнь малых сосудов с или без поражения глаз, OMIM 607595. Частичное исследование гена COL4A1. 20000
17.010.850 B03.019.028.190 Болезнь Мачадо-Джозефа Спиноцеребеллярная атаксия, тип 3, OMIM 109150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN3. 22000
17.010.900 B03.019.028.191 Болезнь накопления сиаловой кислоты, инфантильная форма, OMIM 269920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC17A5. 22000
17.010.901 B03.019.028.192 Болезнь накопления сиаловой кислоты, инфантильная форма, OMIM 269920. Частичное исследование гена SLC17A5. 10000
17.010.950 B03.019.028.193 Болезнь непроизвольного сокращения мышц, OMIM 606072. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. 4000
17.011.000 B03.019.028.194 Болезнь Паркинсона с поздним началом, OMIM 168600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2. 50000
17.011.050 B03.019.028.195 Болезнь Паркинсона с ранним началом, OMIM 608309. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PINK1. 16000
17.011.100 B03.019.028.196 Болезнь полиглюкосановых телец, взрослая форма, OMIM 607839. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBE1. 32000
17.011.101 B03.019.028.197 Болезнь полиглюкосановых телец, взрослая форма, OMIM 607839. Частичное исследование гена GBE1. 14000
17.011.150 B03.019.028.198 Болезнь Салла, OMIM 604369. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC17A5. 22000
17.011.151 B03.019.028.199 Болезнь Салла, OMIM 604369. Частичное исследование гена SLC17A5. 10000
17.066.700 B03.019.028.200 Болезнь Хантингтона, OMIM 143100. Частичное исследование гена HTT. 4000
17.011.200 B03.019.028.201 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2 М, OMIM 606482. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2. 42000
17.011.201 B03.019.028.202 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2 М, OMIM 606482. Частичное исследование гена DNM2. 14000
17.011.250 B03.019.028.203 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2Р, OMIM 614436. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LRSAM1. 48000
17.011.251 B03.019.028.204 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2Р, OMIM 614436. Частичное исследование гена LRSAM1. 4000
17.011.300 B03.019.028.205 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип, OMIM 614228. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1. 156000
17.011.301 B03.019.028.206 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип, OMIM 614228. Частичное исследование гена DYNC1H1. 20000
17.011.350 B03.019.028.207 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип. 2 Q, OMIM 615025. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHTKD1. 34000
17.011.351 B03.019.028.208 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип. 2 Q, OMIM 615025. Частичное исследование гена DHTKD1. 10000
17.011.400 B03.019.028.209 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип F, OMIM 610863. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB4. 18000
17.011.401 B03.019.028.210 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип F, OMIM 610863. Частичное исследование гена GNB4. 4000
17.011.450 B03.019.028.211 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип В, OMIM 606482. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2. 42000
17.011.451 B03.019.028.212 Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип В, OMIM 606482. Частичное исследование гена DNM2. 14000
17.011.500 B03.019.028.213 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1F, OMIM 162280. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEFL. 12000
17.011.550 B03.019.028.214 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2B, OMIM 617087. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2. 34000
17.011.551 B03.019.028.215 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2B, OMIM 617087. Частичное исследование гена MFN2. 16000
17.011.600 B03.019.028.216 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2А, OMIM 609260. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2. 34000
17.011.601 B03.019.028.217 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2А, OMIM 609260. Частичное исследование гена MFN2. 16000
17.011.650 B03.019.028.218 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2D, OMIM 601472. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GARS. 34000
17.011.700 B03.019.028.219 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2А1, OMIM 118210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B. 92000
17.011.750 B03.019.028.220 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2В1, OMIM 605588. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.011.800 B03.019.028.221 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D, OMIM 601455. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDRG1. 32000
17.011.801 B03.019.028.222 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D, OMIM 601455. Частичное исследование гена NDRG1. 2000
17.011.850 B03.019.028.223 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5, OMIM 616155. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IGHMBP2. 30000
17.011.900 B03.019.028.224 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 8, OMIM 613641. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KARS. 28000
17.011.901 B03.019.028.225 Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 8, OMIM 613641. Частичное исследование гена KARS. 6000
17.011.950 B03.019.028.226 Болезнь Шарко-Мари-Тута, х-сцепленная-доминантная, тип 1, OMIM 302800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB1. 4000
17.012.000 B03.019.028.227 Болезнь Шарко-Мари-Тутта, аксональная с парезом гортани, OMIM 607706. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1. 12000
17.012.050 B03.019.028.228 Болезнь Шарко-Мари-Тутта, аутосомно-доминантная, промежуточная, тип С, OMIM 608323. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена YARS. 26000
17.012.100 B03.019.028.229 Болезнь Шарко-Мари-Тутта, промежуточная, рецессивная, тип А, OMIM 608340. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1. 12000
17.012.150 B03.019.028.230 Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 1D, OMIM 607678. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2. 8000
17.012.200 B03.019.028.231 Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 2К, OMIM 607831. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1. 12000
17.012.250 B03.019.028.232 Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4 F, OMIM 614895. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRX. 22000
17.012.251 B03.019.028.233 Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4 F, OMIM 614895. Частичное исследование гена PRX. 10000
17.012.300 B03.019.028.234 Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4А, OMIM 214400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1. 12000
17.012.350 B03.019.028.235 Болезнь Штадгарта (fundus flavimaculatus), OMIM 248200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4. 58000
17.012.400 B03.019.028.236 Болезнь Штадгарта, тип 1, OMIM 248200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4. 58000
17.012.450 B03.019.028.237 Бранхио-отто-ренальный синдром, тип 2, OMIM 600963. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SIX5. 10000
17.012.500 B03.019.028.238 Браун–Виалетто–ван Лаер синдром, OMIM 211530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A3. 12000
17.012.550 B03.019.028.239 Бронхоэктатическая болезнь с нормальным или повышенным содержанием хлоридов пота, тип 2, OMIM 613021. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCNN1A. 24000
17.066.151 B03.019.028.240 Булезный эпидермолиз, акантолитический, летальная форма, OMIM 609638. Частичное исследование гена DSP. 48000
17.012.600 B03.019.028.241 Буллезный эпидермолиз простой -MCR, OMIM 609352. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. 18000
17.012.650 B03.019.028.242 Буллезный эпидермолиз простой -MP, OMIM 131960. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. 18000
17.012.700 B03.019.028.243 Буллезный эпидермолиз простой, аутосомно-рецессивный, тип 1, OMIM 601001. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. 18000
17.012.750 B03.019.028.244 Буллезный эпидермолиз простой, Коенбер, тип, OMIM 131900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. 18000
17.012.800 B03.019.028.245 Буллезный эпидермолиз простой, тип Вебер-Коккейна, OMIM 131800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. 18000
17.012.850 B03.019.028.246 Буллезный эпидермолиз простой, тип Даулинг-Меара, OMIM 131760. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. 18000
17.012.900 B03.019.028.247 Буллезный эпидермолиз, OMIM 604129. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. 236000
17.066.400 B03.019.028.248 Буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный, OMIM 612878. Частичное исследование гена EXPH5. 2000
17.012.950 B03.019.028.249 Буллезный эпидермолиз, узловая форма, OMIM 131850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. 236000
17.070.160 B03.019.029.755 Буллезный эпидермолиз. Исследование таргетных областей генома человека. 20000
17.013.000 B03.019.028.250 Бушке-Оллендорфа синдром, OMIM 166700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LEMD3. 28000
17.013.001 B03.019.028.251 Бушке-Оллендорфа синдром, OMIM 166700. Частичное исследование гена LEMD3. 4000
17.013.050 B03.019.028.252 Вайт-Сьюттон синдром, OMIM 616364. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POGZ. 46000
17.013.051 B03.019.028.253 Вайт-Сьюттон синдром, OMIM 616364. Частичное исследование гена POGZ. 20000
17.001.211 B03.019.029.764 Исследование одного ампликона методом секвенирования по Сэнгеру с разработкой тест-системы 7000
17.001.211.001 B03.019.029.764 Исследование одного ампликона методом секвенирования по Сэнгеру с разработкой тест-системы (от 1000 исследований) 5500
17.013.100 B03.019.028.254 Велокардиофациальный синдром, OMIM 192430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1. 16000
17.013.101 B03.019.028.255 Велокардиофациальный синдром, OMIM 192430. Частичное исследование гена TBX1. 2000
17.013.150 B03.019.028.256 Вильмса опухоль, OMIM 194070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WT1. 20000
17.013.151 B03.019.028.257 Вильмса опухоль, OMIM 194070. Частичное исследование гена WT1. 2000
17.013.200 B03.019.028.258 Вильсона-Коновалова болезнь, OMIM 277900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP7B. 46000
17.013.201 B03.019.028.259 Вильсона-Коновалова болезнь, OMIM 277900. Частичное исследование гена ATP7B. 14000
17.013.250 B03.019.028.260 Висцеральная миопатия (Синдром Бердона), OMIM 155310. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG2. 16000
17.013.251 B03.019.028.261 Висцеральная миопатия (Синдром Бердона), OMIM 155310. Частичное исследование гена ACTG2. 12000
17.013.300 B03.019.028.262 В-клеточная неходжкинская лимфома, соматические мутации, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM. 124000
17.013.350 B03.019.028.263 Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, OMIM 278000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LIPA. 18000
17.013.400 B03.019.028.264 Вольфрама синдром, OMIM 222300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WFS1. 16000
17.013.450 B03.019.028.265 Воспалительные заболевания кишечника, тип 17, OMIM 612261. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL23R. 22000
17.013.500 B03.019.028.266 Врожденная афибриногенемия, OMIM 134820. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGA. 22000
17.013.550 B03.019.028.267 Врожденная дистальная двигательная невропатия, тип VA, OMIM 600794. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GARS. 34000
17.013.600 B03.019.028.268 Врожденная дисфибриногенемия, OMIM 134850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGG. 18000
17.013.650 B03.019.028.269 Врожденная миопатия с диспропорцией волокон, OMIM 255310. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPN1. 26000
17.013.700 B03.019.028.270 Врожденная миотония Томсена/Беккера, OMIM 160800, 255700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN1. 46000
17.013.701 B03.019.028.271 Врожденная миотония Томсена/Беккера, OMIM 160800, 255700. Частичное исследование гена CLCN1. 12000
17.013.750 B03.019.028.272 Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, OMIM 254090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3. 88000
17.013.751 B03.019.028.273 Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, OMIM 254090. Частичное исследование гена COL6A3. 20000
17.013.800 B03.019.028.274 Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, тип 1, OMIM 254090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A1. 72000
17.013.850 B03.019.028.275 Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, тип 1, OMIM 254090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2. 56000
17.013.851 B03.019.028.276 Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, тип 1, OMIM 254090. Частичное исследование гена COL6A2. 20000
17.013.900 B03.019.028.277 Врожденная мышечная дистрофия, OMIM 613205. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.066.750 B03.019.028.278 Врожденная мышечная дистрофия, обусловленная недостаточностью альфа-7-интегрина, OMIM 600536. Частичное исследование гена ITGA7. 16000
17.013.950 B03.019.028.279 Врожденная мышечная истрофия, мерозин-негативная, OMIM 607855. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMA2. 130000
17.014.000 B03.019.028.280 Врожденная мышечная истрофия, обусловленная недорстаточностью LAMA2 , OMIM 607855. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMA2. 130000
17.014.050 B03.019.028.281 Врожденная нечувствительность к боли, OMIM 243000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. 52000
17.014.100 B03.019.028.282 Врожденная нечувствительность к боли, тип 2 D, аутосомно-рецессивная, OMIM 243000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. 52000
17.014.150 B03.019.028.283 Врожденная парамиотония, OMIM 603967. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN4A. 52000
17.014.151 B03.019.028.284 Врожденная парамиотония, OMIM 603967. Частичное исследование гена SCN4A. 20000
17.014.200 B03.019.028.285 Врожденная секреторная диарея, тип 3, синдромальная, OMIM 270420. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINT2. 14000
17.014.250 B03.019.028.286 Врожденнный дискератоз, с аутосомно-рецессивный, тип 3, OMIM 613988. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WRAP53. 20000
17.014.300 B03.019.028.287 Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1м, OMIM 610746. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DOLK. 8000
17.014.350 B03.019.028.288 Врожденные мальформации капилляров, OMIM 163000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAQ. 14000
17.014.351 B03.019.028.289 Врожденные мальформации капилляров, OMIM 163000. Частичное исследование гена GNAQ. 2000
17.014.400 B03.019.028.290 Врожденные пороки клапанов сердца, х-сцепленные, OMIM 314400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. 94000
17.014.450 B03.019.028.291 Врожденный гитотиреоз, тип 5, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. 6000
17.014.500 B03.019.028.292 Врожденный дискератоз, аутосомно-рецессивный, тип 1, OMIM 606471. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOLA3/NOP10. 4000
17.014.550 B03.019.028.293 Врожденный дискератоз, тип 1, аутосомно-рецессивный, OMIM 224230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOP10. 4000
17.014.600 B03.019.028.294 Врожденный дискератоз, тип 6, аутосомно-доминантный, OMIM 609377. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACD. 24000
17.014.601 B03.019.028.295 Врожденный дискератоз, тип 6, аутосомно-доминантный, OMIM 609377. Частичное исследование гена ACD. 4000
17.014.650 B03.019.028.296 Врожденный ихтиоз, АР, тип 2, OMIM 242100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALOX12B. 30000
17.014.700 B03.019.028.297 Врожденный ихтиоз, АР, тип 3, OMIM 606545. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALOXE3. 32000
17.014.701 B03.019.028.298 Врожденный ихтиоз, АР, тип 3, OMIM 606545. Частичное исследование гена ALOXE3. 6000
17.014.750 B03.019.028.299 Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4A, OMIM 601277. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA12. 106000
17.014.751 B03.019.028.300 Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4A, OMIM 601277. Частичное исследование гена ABCA12. 20000
17.014.800 B03.019.028.301 Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4B (синдром плода Арлекина), OMIM 242500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA12. 106000
17.014.801 B03.019.028.302 Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4B (синдром плода Арлекина), OMIM 242500. Частичное исследование гена ABCA12. 20000
17.014.850 B03.019.028.303 Врожденный контрактуры, гипотония и задержка развития, OMIM 616266. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NALCN. 86000
17.014.851 B03.019.028.304 Врожденный контрактуры, гипотония и задержка развития, OMIM 616266. Частичное исследование гена NALCN. 16000
17.014.900 B03.019.028.305 Врожденный миастенический синдром, обусловленный недостаточностью ацетилхолиновых рецепторов, тип 11, OMIM 616326. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAPSN. 16000
17.014.950 B03.019.028.306 Врожденный миастенический синдром, связанный с недостаточностью рецепторов ацетилхолина, OMIM 608931. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE. 24000
17.015.000 B03.019.028.307 Врожденный миастенический синдром, тип 22, OMIM 609557. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PREPL. 28000
17.015.050 B03.019.028.308 Врожденный миастенический синдром, тип 4А, OMIM 605809. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE. 24000
17.015.100 B03.019.028.309 Врожденный миастенический синдром, тип 4Б, OMIM 616324. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE. 24000
17.015.150 B03.019.028.310 Врожденный миастенический синдром, тип 6, пресинаптический, OMIM 118490. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHAT. 32000
17.015.200 B03.019.028.311 Врожденный миастенический синдром, тип 7, пресинаптический, OMIM 616040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYT2. 16000
17.015.201 B03.019.028.312 Врожденный миастенический синдром, тип 7, пресинаптический, OMIM 616040. Частичное исследование гена SYT2. 4000
17.015.250 B03.019.028.313 Врожденный миосклероз, OMIM 255600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2. 56000
17.015.251 B03.019.028.314 Врожденный миосклероз, OMIM 255600. Частичное исследование гена COL6A2. 20000
17.015.300 B03.019.028.315 Врожденный синдром короткой кишки, OMIM 300048. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. 94000
17.015.350 B03.019.028.316 Врождненная лактазная недостаточность, OMIM 223000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LCT. 34000
17.015.351 B03.019.028.317 Врождненная лактазная недостаточность, OMIM 223000. Частичное исследование гена LCT. 14000
17.015.400 B03.019.028.318 Вроженная летальная болезнь накопления гликогена, OMIM 261740. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2. 32000
17.015.401 B03.019.028.319 Вроженная летальная болезнь накопления гликогена, OMIM 261740. Частичное исследование гена PRKAG2. 10000
17.015.450 B03.019.028.320 Вроженная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип A, OMIM 614643. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ISPD. 20000
17.015.451 B03.019.028.321 Вроженная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип A, OMIM 614643. Частичное исследование гена ISPD. 8000
17.015.500 B03.019.028.322 Вульгарный ихтиоз, OMIM 135940. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG. 50000
17.015.501 B03.019.028.323 Вульгарный ихтиоз, OMIM 135940. Частичное исследование гена FLG. 4000
17.015.550 B03.019.028.324 Вульгарный ихтиоз, OMIM 146700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG. 50000
17.015.551 B03.019.028.325 Вульгарный ихтиоз, OMIM 146700. Частичное исследование гена FLG. 4000
17.001.46 B03.019.033.004 Выявление носительства аллеля B27 главного комплекса гистосовместимости HLA методом ПЦР в реальном времени 1500
17.015.600 B03.019.028.326 Галактоземия, тип I, OMIM 230400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALT. 22000
17.015.650 B03.019.028.327 Галактоземия, тип II, OMIM 230200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALK1. 16000
17.015.700 B03.019.028.328 Галактосиалидоз, OMIM 256540. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTSA. 30000
17.015.701 B03.019.028.329 Галактосиалидоз, OMIM 256540. Частичное исследование гена CTSA. 10000
17.015.750 B03.019.028.330 Галловэй-Моват синдром OMIM 251300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR73. 16000
17.015.800 B03.019.028.331 Ганглиозидоз GM1, тип 1,2,3, OMIM 23060, 230500, 230650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLB1. 34000
17.015.801 B03.019.028.332 Ганглиозидоз GM1, тип 1,2,3, OMIM 23060, 230500, 230650. Частичное исследование гена GLB1. 14000
17.001.09 B03.019.029.748 Генетическое исследование аутовоспалительных синдромов (CAPS и TRAPS) 50000
17.015.850 B03.019.028.333 Гемангиома капиллярная инфантильная, OMIM 602089. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLT4. 60000
17.015.851 B03.019.028.334 Гемангиома капиллярная инфантильная, OMIM 602089. Частичное исследование гена FLT4. 18000
17.015.900 B03.019.028.335 Гемиплегическая мигрень, семейная форма, тип 1 с прогрессирующей атаксией, OMIM 141500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A. 36000
17.015.950 B03.019.028.336 Гемоитикоуремический синдром, тип 6, OMIM 612926. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена THBD. 8000
17.016.000 B03.019.028.337 Гемолитико-уремический синдром атипичный, OMIM 235400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFH. 44000
17.016.001 B03.019.028.338 Гемолитико-уремический синдром атипичный, OMIM 235400. Частичное исследование гена CFH. 20000
17.070.050 B03.019.028.339 Гемолитико-уремический синдром атипичный. Поиск протяженных делеций и дупликаций в таргетных областях генома. 8000
17.016.050 B03.019.028.340 Гемолитическая анемия (недостаточность триозофосфат иозмеразы), OMIM 615512. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPI. 14000
17.016.150 B03.019.028.341 Гемолитический уремический синдром, атипичный, тип 1, OMIM 615008. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGKE. 22000
17.016.200 B03.019.028.342 Гемоллитическая анемия, обусловленная недостаточностью триозофосфатизомеразой, OMIM 615512. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPI1. 14000
17.016.250 B03.019.028.343 Геморрагический инсульт (предрасположенность), OMIM 614519. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1. 104000
17.016.251 B03.019.028.344 Геморрагический инсульт (предрасположенность), OMIM 614519. Частичное исследование гена COL4A1. 20000
17.016.300 B03.019.028.345 Геморрагический инсульт, OMIM 614519. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE. 50000
17.016.301 B03.019.028.346 Геморрагический инсульт, OMIM 614519. Частичное исследование гена ACE. 12000
17.016.350 B03.019.028.347 Гемофилия. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F8. 52000
17.016.400 B03.019.028.348 Гемофилия. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F9. 16000
17.016.450 B03.019.028.349 Гемохроматоз наследственный, тип 1, OMIM 235200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HFE. 12000
17.016.500 B03.019.028.350 Гемохроматоз, 2A, тип, OMIM 602390. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HFE2. 6000
17.016.550 B03.019.028.351 Генерализованная врождённая липодистрофия, OMIM 269700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2. 22000
17.016.551 B03.019.028.352 Генерализованная врождённая липодистрофия, OMIM 269700. Частичное исследование гена BSCL2. 8000
17.016.600 B03.019.028.353 Генерализованная идиопатическая эпилепсия, тип 12, OMIM 614847. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1. 20000
17.066.850 B03.019.028.354 Генерализованная эпилепсия и проксимальная дискинезия, OMIM 609446. Частичное исследование гена KCNMA1. 10000
17.016.650 B03.019.028.355 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 1, OMIM 604233. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B. 8000
17.016.700 B03.019.028.356 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 3, OMIM 611277. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2. 22000
17.016.750 B03.019.028.357 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 2 OMIM 604403. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1A. 56000
17.016.751 B03.019.028.358 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 2 OMIM 604403. Частичное исследование гена SCN1A. 20000
17.016.800 B03.019.028.359 Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 7, OMIM 613863. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. 52000
17.016.850 B03.019.028.360 Гепатоцеллулярная карцинома, OMIM 114550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.016.900 B03.019.028.361 Германски — Пудлака синдром, тип 1 OMIM, 203300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPS1. 36000
17.016.901 B03.019.028.362 Германски — Пудлака синдром, тип 1 OMIM, 203300. Частичное исследование гена HPS1. 12000
17.016.950 B03.019.028.363 Гиалиноз системный, OMIM 228600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANTXR2. 32000
17.016.951 B03.019.028.364 Гиалиноз системный, OMIM 228600. Частичное исследование гена ANTXR2. 14000
17.017.000 B03.019.028.365 Гидроанэнцефалия с аномалиями половых органов, OMIM 300215. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. 12000
17.017.050 B03.019.028.366 Гидроксиметилглутаровая ацидурия, OMIM 246450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HMGCL. 18000
17.017.100 B03.019.028.367 Гипер-IgD синдром, OMIM 610377. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MVK. 20000
17.017.150 B03.019.028.368 Гипер-IgM иммунодефицит, тип 5, OMIM 608106. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UNG. 14000
17.017.200 B03.019.028.369 Гиперальдестеронизм, семейный, тип 3, OMIM 613677. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ5. 6000
17.017.250 B03.019.028.370 Гиперлипопротеинемия, III, тип, OMIM 617347. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE. 8000
17.017.300 B03.019.028.371 Гипероксалурия, тип I, OMIM 259900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AGXT. 22000
17.070.060 B03.019.029.760 Гипертрофическая кардиомиопатия. Анализ таргетных областей генов ACTC1, DES, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, PTPN11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR 13000
17.017.350 B03.019.028.372 Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 1, OMIM 192600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. 76000
17.017.400 B03.019.028.373 Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 20, OMIM 613121. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEXN. 24000
17.017.401 B03.019.028.374 Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 20, OMIM 613121. Частичное исследование гена NEXN. 10000
17.017.450 B03.019.028.375 Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 3, OMIM 115196. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1. 18000
17.017.500 B03.019.028.376 Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 4, OMIM 115197. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3. 68000
17.017.550 B03.019.028.377 Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 6, OMIM 600858. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2. 32000
17.017.551 B03.019.028.378 Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 6, OMIM 600858. Частичное исследование гена PRKAG2. 10000
17.017.600 B03.019.028.379 Гипертрофическая нейропатия Дежерина-Сотоса, OMIM 145900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2. 8000
17.017.650 B03.019.028.380 Гипертрофическая остеохондродистрофия, OMIM 239850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9. 18000
17.017.700 B03.019.028.381 Гиперфенилаланинемия, BH-4 дефицитная, тип В, OMIM 600225. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCH1. 12000
17.017.750 B03.019.028.382 Гиперфенилаланинемия, без ФКУ, OMIM 261600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAH. 26000
17.017.800 B03.019.028.383 Гиперхолестеринемия семейная, аутосомно-рецессивная, OMIM 603813. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARH. 18000
17.017.801 B03.019.028.384 Гиперхолестеринемия семейная, аутосомно-рецессивная, OMIM 603813. Частичное исследование гена ARH. 4000
17.017.850 B03.019.028.385 Гиперхолистеринемия, тип В, OMIM 144010. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APO-B. 106000
17.017.851 B03.019.028.386 Гиперхолистеринемия, тип В, OMIM 144010. Частичное исследование гена APO-B. 20000
17.017.900 B03.019.028.387 Гипобеталипопротеинемия, OMIM 615558. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APO-B. 106000
17.017.901 B03.019.028.388 Гипобеталипопротеинемия, OMIM 615558. Частичное исследование гена APO-B. 20000
17.017.950 B03.019.028.389 Гипогидротическаая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная, OMIM 305100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDA. 20000
17.018.000 B03.019.028.390 Гипогонадотропный гипогонадизм с или без нарушения обоняния, 3, OMIM 244200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PROKR2. 4000
17.018.050 B03.019.028.391 Гипогонадотропный гипогонадизм с или без нарушения обоняния, OMIM 612370. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD7. 76000
17.018.100 B03.019.028.392 Гипогонадотропный гипогонадизм, OMIM 146110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNRHR. 6000
17.018.150 B03.019.028.393 Гипогонадотропный гипогонадизм, тип 16, OMIM 603961. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEMA3A. 34000
17.018.151 B03.019.028.394 Гипогонадотропный гипогонадизм, тип 16, OMIM 603961. Частичное исследование гена SEMA3A. 12000
17.018.200 B03.019.028.395 Гипомиелинизирующая лейкодистрфия, тип 8 с или без олигодантией, OMIM 614381. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLR3B. 56000
17.018.201 B03.019.028.396 Гипомиелинизирующая лейкодистрфия, тип 8 с или без олигодантией, OMIM 614381. Частичное исследование гена POLR3B. 14000
17.018.250 B03.019.028.397 Гипоплазия зрительного неррва, OMIM 165550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. 22000
17.018.300 B03.019.028.398 Гипоплазия левых отделов сердца, тип 2, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. 6000
17.018.350 B03.019.028.399 Гипотрихоз, тип 3, OMIM 613981. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74. 18000
17.018.351 B03.019.028.400 Гипотрихоз, тип 3, OMIM 613981. Частичное исследование гена KRT74. 6000
17.018.400 B03.019.028.401 Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный, OMIM 300550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHEX. 44000
17.018.401 B03.019.028.402 Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный, OMIM 300550. Частичное исследование гена PHEX. 20000
17.018.402 B03.019.033.003 Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный, OMIM 300550. Поиск делеций и дупликаций в гене PHEX. 6000
17.018.403 B03.019.030.003 Гипофосфатемический рахит и другие рахитоподобные болезни. Исследование таргетных областей 23 генов. 25000
17.018.450 B03.019.028.403 Гипофосфотазия, OMIM 146300, 241500,241510. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALPL. 22000
17.018.500 B03.019.028.404 Гипохондроплазия, OMIM 146000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR3. 34000
17.018.501 B03.019.028.405 Гипохондроплазия, OMIM 146000. Частичное исследование гена FGFR3. 6000
17.018.550 B03.019.028.406 Глазо-кожный альбинизм, коричневый, OMIM 203200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2. 46000
17.018.600 B03.019.028.407 Глазо-кожный альбинизм, тип 4, OMIM 606574. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2. 14000
17.018.650 B03.019.028.408 Глаокожный альбинизм, тип II, OMIM 203200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2. 46000
17.068.150 B03.019.028.409 Гликогеноваая болезнь, тип IXb, OMIM 172490. Частичное исследование гена PHKB. 18000
17.018.700 B03.019.028.410 Гликогеноваая болезнь, тип Ixc, OMIM 172471. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHKG2. 20000
17.018.750 B03.019.028.411 Гликогеновая болезнь, тип Х, OMIM 612931. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PGAM2. 6000
17.070.100 B03.019.028.412 Гликогеновые болезни. Исследование таргетных областей генов AGL, ALDOA, ENO3, GBE1, G6PC, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, LDHB, PGAM2 PGM1, PFKM, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4. 30000
17.018.800 B03.019.028.413 Гликогеноз 0, тип, OMIM 240600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GYS2. 32000
17.018.801 B03.019.028.414 Гликогеноз 0, тип, OMIM 240600. Частичное исследование гена GYS2. 8000
17.018.850 B03.019.028.415 Гликогеноз III, тип, OMIM 232400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AGL. 66000
17.018.851 B03.019.028.416 Гликогеноз III, тип, OMIM 232400. Частичное исследование гена AGL. 20000
17.018.900 B03.019.028.417 Гликогеноз IV, тип, OMIM 232500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBE. 32000
17.018.901 B03.019.028.418 Гликогеноз IV, тип, OMIM 232500. Частичное исследование гена GBE. 12000
17.018.950 B03.019.028.419 Гликогеноз IXA, тип, OMIM 306000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHKA2. 66000
17.018.951 B03.019.028.420 Гликогеноз IXA, тип, OMIM 306000. Частичное исследование гена PHKA2. 20000
17.019.000 B03.019.028.421 Гликогеноз Iа, тип, OMIM 232200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена G6PC. 10000
17.019.050 B03.019.028.422 Гликогеноз,тип Iв,OMIM 232220. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC37A4 12000
17.019.100 B03.019.028.423 Гликогеноз V, тип, OMIM 232600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PYGM. 40000
17.019.101 B03.019.028.424 Гликогеноз V, тип, OMIM 232600. Частичное исследование гена PYGM. 20000
17.019.150 B03.019.028.425 Гликогеноз VI, тип, OMIM 232700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PYGL. 40000
17.019.151 B03.019.028.426 Гликогеноз VI, тип, OMIM 232700. Частичное исследование гена PYGL. 14000
17.019.200 B03.019.028.427 Гликогеноз XI, тип, Фанкони-Бикела синдром, OMIM 227810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLUT2. 22000
17.019.201 B03.019.028.428 Гликогеноз XI, тип, Фанкони-Бикела синдром, OMIM 227810. Частичное исследование гена GLUT2. 6000
17.019.250 B03.019.028.429 Глиобластома, OMIM 613029. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. 80000
17.019.251 B03.019.028.430 Глиобластома, OMIM 613029. Частичное исследование гена BRCA2. 20000
17.019.300 B03.019.028.431 Глиома 1, тип (предрасположенность), OMIM 137800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.019.350 B03.019.028.432 Гломерулонефрит с гиперурикимией и изостенурией, OMIM 609886. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD. 24000
17.019.400 B03.019.028.433 Гломерулосклероз, фокальный сегментарный, тип 3, OMIM 607832. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD2AP. 36000
17.019.401 B03.019.028.434 Гломерулосклероз, фокальный сегментарный, тип 3, OMIM 607832. Частичное исследование гена CD2AP. 4000
17.019.450 B03.019.028.435 Глутаровая ацидемия, тип 2B (OMIM 231680). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ETFB. 10000
17.019.500 B03.019.028.436 Глутаровая ацидурия, тип 1, OMIM 231670. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCDH. 22000
17.056.102 B03.019.028.437 Глухота, аутосомно-доминантная, тип 13, OMIM 601868. Частичное исследование гена COL11A2. 28000
17.056.103 B03.019.028.438 Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 53, OMIM 609706. Частичное исследование гена COL11A2. 28000
17.019.550 B03.019.028.439 Голопрозэнцефалия, тип 9, OMIM 610829. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI2. 28000
17.019.551 B03.019.028.440 Голопрозэнцефалия, тип 9, OMIM 610829. Частичное исследование гена GLI2. 10000
17.019.600 B03.019.028.441 Гомоцистинурия, OMIM236200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBS. 30000
17.019.650 B03.019.028.442 Гомоцистинурия, OMIM236200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFHTR. 22000
17.019.700 B03.019.028.443 Гоше болезнь, тип 1,2,3, OMIM 230800, 231000,230900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBA. 21060
17.019.701 B03.019.028.444 Гоше болезнь, тип 1,2,3, OMIM 230800, 231000,230900. Частичное исследование гена GBA. 4000
17.023.552 B03.019.028.445 Грыжи позвоночных диков (предрасположненность), OMIM 603932. Частичное исследование гена COL11A1. 24000
17.019.750 B03.019.028.446 Данона болезнь, OMIM 300257. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMP2. 18000
17.019.800 B03.019.028.447 Де Морсье синдром (септо-оптическая дисплазия), OMIM 182230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HESX1. 8000
17.066.500 B03.019.028.448 Дегенерация сетчатки с ранним началом, OMIM 612570. Частичное исследование гена FBN2. 22000
17.019.850 B03.019.028.449 Дегенерация сетчатки, тип 2, OMIM 153800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4. 58000
17.019.900 B03.019.028.450 Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, OMIM 608643. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DDC. 26000
17.019.950 B03.019.028.451 Дельта-бета-талассемия, OMIM 141749. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. 10000
17.020.000 B03.019.028.452 Дента болезнь, OMIM 300009. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN5. 26000
17.070.150 B03.019.028.453 Дерматологические заболевания. Исследование таргетных областей 120 генов 39900
17.020.050 B03.019.028.454 Детская абсансная эпилепсия, тип 2, OMIM 607681. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2. 22000
17.020.100 B03.019.028.455 Детская абсансная эпилепсия, тип 5, OMIM 612269. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRB3. 18000
17.020.150 B03.019.028.456 Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 121014. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJA1. 6000
17.020.200 B03.019.028.457 Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. 6000
17.020.250 B03.019.028.458 Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 614089. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6. 74000
17.020.251 B03.019.028.459 Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 614089. Частичное исследование гена MYH6. 12000
17.020.300 B03.019.028.460 Дефект межжелудочковой перегородки, тип 5, OMIM 612794. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1. 12000
17.020.350 B03.019.028.461 Дефект межжелудочковой перегородки, тип 9, OMIM 614475. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6. 12000
17.020.400 B03.019.028.462 Дефект межпредсердной перегородки, тип 2, OMIM 600576. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA4. 12000
17.020.450 B03.019.028.463 Дефект межпредсердной перегородки, тип 7, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. 6000
17.020.500 B03.019.028.464 Дефицит аденозиндезаминазы, тип 2 (системный васкулит), OMIM 615688. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CECR1. 18000
17.020.550 B03.019.028.465 Дефицит гормона роста, изолированный, тип IA, OMIM 262400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1. 8000
17.020.600 B03.019.028.466 Дефицит гормона роста, изолированный, тип IB, OMIM 612781. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1. 8000
17.020.650 B03.019.028.467 Дефицит гормона роста, изолированный, тип II, OMIM 173100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1. 8000
17.020.700 B03.019.028.468 Дефицит митохондриального комплекса, тип 1, ген ACAD9 , OMIM 611126. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACAD9. 36000
17.020.701 B03.019.028.469 Дефицит митохондриального комплекса, тип 1, ген ACAD9 , OMIM 611126. Частичное исследование гена ACAD9. 18000
17.020.750 B03.019.028.470 Дефицит митохондриального комплекса, тип V, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP6. 4000
17.020.800 B03.019.028.471 Дефицит фосфоглицерат-дегидрогеназы, OMIM 601815. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHGDH. 24000
17.020.850 B03.019.028.472 Дефицит фумаразы, OMIM 606812. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FH. 20000
17.020.900 B03.019.028.473 Дефицит цинка, транзиторный, неонатальный, OMIM 608118. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC30A2. 16000
17.020.901 B03.019.028.474 Дефицит цинка, транзиторный, неонатальный, OMIM 608118. Частичное исследование гена SLC30A2. 2000
17.020.950 B03.019.028.475 Диарея хроническая, тип 1, OMIM 214700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A3. 40000
17.020.951 B03.019.028.476 Диарея хроническая, тип 1, OMIM 214700. Частичное исследование гена SLC26A3. 20000
17.021.000 B03.019.028.477 Диарея хроническая, тип 4, OMIM 610370. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEUROG3. 4000
17.021.050 B03.019.028.478 Диарея хроническая, тип 5, OMIM 613217. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPCAM. 18000
17.021.100 B03.019.028.479 Диафизарная дисплазия, тип 1, прогрессирующая, OMIM 190180. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB1. 14000
17.021.150 B03.019.028.480 Диафрагмальная грыжа, тип 3, OMIM 610187. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2. 16000
17.066.152 B03.019.028.481 Дилатационная кардиомиопатия кератодермией, вьющимися волосами и агенезией зубов, OMIM 615821. Частичное исследование гена DSP. 48000
17.066.153 B03.019.028.482 Дилатационная кардиомиопатия кератодермией, вьющимися волосами, OMIM 605676. Частичное исследование гена DSP. 48000
17.021.200 B03.019.028.483 Дилатационная кардиомиопатия, OMIM 613881. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BAG3. 8000
17.023.000 B03.019.028.484 Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, OMIM 609599. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANKRD1, OMIM 609599. 18000
17.067.650 B03.019.028.485 Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, некомпактный миокард левого желудочка . Частичное исследование гена NEBL , OMIM 605491. 8000
17.021.250 B03.019.028.486 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 DD, OMIM 613172. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RBM20. 28000
17.021.251 B03.019.028.487 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 DD, OMIM 613172. Частичное исследование гена RBM20. 6000
17.021.300 B03.019.028.488 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 S, OMIM 613426. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. 76000
17.021.350 B03.019.028.489 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 Y, OMIM 611878. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1. 18000
17.021.400 B03.019.028.490 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 КК, OMIM 608517. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYPN. 38000
17.021.401 B03.019.028.491 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 КК, OMIM 608517. Частичное исследование гена MYPN. 20000
17.021.450 B03.019.028.492 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1II, OMIM 123590. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CRYAB. 6000
17.021.500 B03.019.028.493 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1А, OMIM 115200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.021.550 B03.019.028.494 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1ММ, OMIM 615396. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3. 68000
17.021.600 B03.019.028.495 Дискератоз врожденный, OMIM 305000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DKC1. 30000
17.021.650 B03.019.028.496 Дискинезия, судороги и задержка умственного развития, OMIM 617171. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DEAF1. 24000
17.021.651 B03.019.028.497 Дискинезия, судороги и задержка умственного развития, OMIM 617171. Частичное исследование гена DEAF1. 6000
17.021.700 B03.019.028.498 Дисплазия эктодермальная, тип 10A/10B, OMIM 129490, 224900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDAR. 22000
17.021.750 B03.019.028.499 Диспротромбинемия/гипопротромбинемия, OMIM 176930. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F2. 28000
17.021.751 B03.019.028.500 Диспротромбинемия/гипопротромбинемия, OMIM 176930. Частичное исследование гена F2. 14000
17.021.800 B03.019.028.501 Дистальная миопатия с поражением голеней, OMIM 606768. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF. 112000
17.021.850 B03.019.028.502 Дистальная миопатия, ранне инфантильная с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 160500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. 76000
17.021.900 B03.019.028.503 Дистальная миопатия, Татеяма, тип, OMIM 614321. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. 4000
17.021.950 B03.019.028.504 Дистальная миопатия, тип 4, OMIM 614065. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC. 96000
17.021.951 B03.019.028.505 Дистальная миопатия, тип 4, OMIM 614065. Частичное исследование гена FLNC. 14000
17.022.000 B03.019.028.506 Дистальный артрогрипоз, тип 2А, OMIM 193700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3. 78000
17.022.001 B03.019.028.507 Дистальный артрогрипоз, тип 2А, OMIM 193700. Частичное исследование гена MYH3. 20000
17.022.050 B03.019.028.508 Дистальный артрогрипоз, тип 2В, OMIM 601680. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3. 78000
17.022.100 B03.019.028.509 Дистальный артрогрипоз, тип 2В, OMIM 601680. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2. 18000
17.022.051 B03.019.028.510 Дистальный артрогрипоз, тип 2В, OMIM 601680. Частичное исследование гена MYH3. 20000
17.022.150 B03.019.028.511 Дистальный артрогрипоз, тип 8, OMIM 178110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3. 78000
17.022.151 B03.019.028.512 Дистальный артрогрипоз, тип 8, OMIM 178110. Частичное исследование гена MYH3. 20000
17.022.201 B03.019.028.513 Дистония ДОФА-чувствительная, аутосомно-рецессивная (Сегавы синдром), OMIM 605407. Частичное исследование гена TH. 12000
17.022.200 B03.019.028.514 Дистония ДОФА-чувствительная, аутосомно-рецессивная (Сегавы синдром), OMIM 605407.Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TH. 28000
17.022.250 B03.019.028.515 Дистония, тип 1, торсионная, аутосомно-доминантная, OMIM 128100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TOR1A. 10000
17.022.300 B03.019.028.516 Дистония, тип 27, OMIM 616411. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3. 88000
17.022.301 B03.019.028.517 Дистония, тип 27, OMIM 616411. Частичное исследование гена COL6A3. 20000
17.022.350 B03.019.028.518 Дистония, тип 5, ДОФА-чувствительная, аутосомно-доминантная, OMIM 128230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCH1. 12000
17.022.400 B03.019.028.519 Дистония, тип 9, OMIM 601042. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1. 20000
17.068.950 B03.019.028.520 Дистония-паркинсониз, х-сцепленный, OMIM 313650. Частичное исследование гена TAF1. 24000
17.022.450 B03.019.028.521 Дистрансферинемическая гипертироксинемия, OMIM 145680. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR. 8000
17.022.500 B03.019.028.522 Дистрофический буллезный эпидермолиз, неонатальная форма, OMIM 131705. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. 236000
17.022.550 B03.019.028.523 Дистрофический буллезный эпидермолиз, синдром Барта, OMIM 132000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. 236000
17.022.600 B03.019.028.524 Дистрофический буллезный эпидермолиз, тип наследования аутосомно-доминантный, OMIM 131750. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. 236000
17.022.650 B03.019.028.525 Дистрофический буллезный эпидермолиз, тип наследования аутосомно-рецессивный, OMIM 226600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. 236000
17.022.700 B03.019.028.526 Дистрофия сетчатки с ранним началом с или без дисфункции гипофиза, OMIM 610125. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2. 6000
17.022.750 B03.019.028.527 Дистрофия сетчатки с ранним началом, OMIM 248200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4. 58000
17.022.800 B03.019.028.528 Дистрофия сетчатки, атрофическая, х-сцепленная, OMIM 300834. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR. 38000
17.068.600 B03.019.028.529 Дистрофия сетчатки, аутосомно-доминантная, OMIM 608581. Частичное исследование гена RP1L1. 16000
17.022.850 B03.019.028.530 Дольковый рак молочной железы, OMIM 114480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1. 32000
17.022.900 B03.019.028.531 Дорфмана-Чанарина синдром, OMIM 275630. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABHD5. 14000
17.022.950 B03.019.028.532 Желудочковая тахикардия катехоламинергическая полиморфная, тип 2, OMIM 114251. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CASQ2. 22000
17.022.951 B03.019.028.533 Желудочковая тахикардия катехоламинергическая полиморфная, тип 2, OMIM 114251. Частичное исследование гена CASQ2. 8000
17.023.100 B03.019.028.534 Злокачественная гипертермия, OMIM 145600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RYR1. 35100
17.023.101 B03.019.028.535 Злокачественная гипертермия, OMIM 145600. Частичное исследование гена RYR1. 58000
17.023.150 B03.019.028.536 Идиопатическая генерализированная эпилепсия, OMIM 607628. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2. 48000
17.023.151 B03.019.028.537 Идиопатическая генерализированная эпилепсия, OMIM 607628. Частичное исследование гена CLCN2. 20000
17.023.200 B03.019.028.538 Изолированная дистрофия ногтей, OMIM 607523. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. 236000
17.023.250 B03.019.028.539 Изомеризм правого предсердия, OMIM 208530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1. 4000
17.023.300 B03.019.028.540 Иминоглицинурия, дигенное наследование, OMIM 608893. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC6A19. 24000
17.023.301 B03.019.028.541 Иминоглицинурия, дигенное наследование, OMIM 608893. Частичное исследование гена SLC6A19. 8000
17.023.350 B03.019.028.542 Иммунодефицит вариабельный, тип 8 с аутоиммуным компонентом, OMIM 614700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LRBA. 114000
17.023.351 B03.019.028.543 Иммунодефицит вариабельный, тип 8 с аутоиммуным компонентом, OMIM 614700. Частичное исследование гена LRBA. 6000
17.023.400 B03.019.028.544 Иммунодефицит, тип 25, OMIM 610163. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD247. 16000
17.023.450 B03.019.028.545 Инверсия пола, 46ХУ, тип 9, OMIM 616067. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2. 16000
17.023.500 B03.019.028.546 Инфантильная артериальная генерализованная кальцификация (OMIM 208000). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ENPP1. 50000
17.023.501 B03.019.028.547 Инфантильная артериальная генерализованная кальцификация (OMIM 208000). Частичное исследование гена ENPP1. 20000
17.023.550 B03.019.028.548 Инфантильный кортикальный гиперостоз, OMIM 120150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL1A1. 102000
17.023.551 B03.019.028.549 Инфантильный кортикальный гиперостоз, OMIM 120150. Частичное исследование гена COL1A1. 20000
17.023.600 B03.019.028.550 Инфаркт миокарда, OMIM 608446. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3. 30000
17.001.002 B03.032.001 Количественное определение ДНК TREC и KREC и поиск гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени 1650
17.001.002.001 B03.032.001 Количественное определение ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени 1650
17.001.21 B03.019.033.005 Исследование одного ампликона методом секвенирования по Сэнгеру 5000
17.001.21.001 B03.019.033.005 Исследование одного ампликона методом секвенирования по Сэнгеру (от 1000 исследований) 3500
17.001.22 B03.019.033.001 Исследование одного полиморфизма методом ПЦР-ПДРФ 500
17.001.34 B03.019.033.002 Исследование полиморфизмов генов системы гемостаза и генов фолатного цикла 4000
17.003.55 В03.019.029.763 Исследование экспрессии РНК в кожном биоптате методом ПЦР с обратной транскрипцией в режиме реального времени (1 аналит) 5000
17.023.650 B03.019.028.551 Ихтиоз ламеллярный, OMIM 242300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGM1. 28000
17.023.700 B03.019.028.552 Ихтиоз циклический с эпидермолитическим гиперкератозом, OMIM 607602. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT1. 20000
17.023.750 B03.019.028.553 Ихтиоз циклический с эпидермолитическим гиперкератозом, OMIM 607602. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT10. 18000
17.023.800 B03.019.028.554 Ишемическая болезнь сердца, аутосомно-доминантая, тип 1, OMIM 600660. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEF2A. 20000
17.023.801 B03.019.028.555 Ишемическая болезнь сердца, аутосомно-доминантая, тип 1, OMIM 600660. Частичное исследование гена MEF2A. 2000
17.023.850 B03.019.028.556 Ишемический инсульт, OMIM 601367. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. 62000
17.023.851 B03.019.028.557 Ишемический инсульт, OMIM 601367. Частичное исследование гена F5. 14000
17.023.900 B03.019.028.558 Кадиомиопатия дилатационная, тип 1ВВ, OMIM 612877. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSG2. 30000
17.023.901 B03.019.028.559 Кадиомиопатия дилатационная, тип 1ВВ, OMIM 612877. Частичное исследование гена DSG2. 8000
17.023.950 B03.019.028.560 Кальциноз, гиперфосфатемический, OMIM 605380. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGF23. 6000
17.024.000 B03.019.028.561 Канавана болезнь, OMIM 271900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ASPA. 12000
17.024.050 B03.019.028.562 Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, OMIM 237300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена CPS1. 78000
17.024.051 B03.019.028.563 Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, OMIM 237300. Частичное исследование гена гена CPS1. 20000
17.070.200 B03.019.028.564 Кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов. 39900
17.024.100 B03.019.028.565 Кардиомиопатия гипертрофическая наследственная, OMIM 192600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. 4000
17.024.150 B03.019.028.566 Кардиомиопатия гипертрофическая семейная, тип 9, OMIM 613765. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN. 58000
17.024.200 B03.019.028.567 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 10, OMIM 608758. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYL2. 14000
17.024.250 B03.019.028.568 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 11, OMIM 612098. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1. 12000
17.024.300 B03.019.028.569 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 12, OMIM 600824. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSRP3. 8000
17.024.350 B03.019.028.570 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 13, OMIM 191040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNNC1. 12000
17.024.400 B03.019.028.571 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 14, OMIM 613251. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6. 74000
17.024.401 B03.019.028.572 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 14, OMIM 613251. Частичное исследование гена MYH6. 12000
17.024.450 B03.019.028.573 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 15, OMIM 613255. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VCL. 44000
17.024.451 B03.019.028.574 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 15, OMIM 613255. Частичное исследование гена VCL. 8000
17.024.500 B03.019.028.575 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 17, OMIM 613873. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JPH2. 10000
17.024.550 B03.019.028.576 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 24, OMIM 601493. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3. 26000
17.024.600 B03.019.028.577 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 25, OMIM 607487. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TCAP. 4000
17.024.650 B03.019.028.578 Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 8, OMIM 608751. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYL3. 12000
17.024.700 B03.019.028.579 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 GG, OMIM 613642. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA. 30000
17.024.701 B03.019.028.580 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 GG, OMIM 613642. Частичное исследование гена SDHA. 6000
17.067.050 B03.019.028.581 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 JJ, OMIM 615235. Частичное исследование гена LAMA4. 6000
17.024.750 B03.019.028.582 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 С с или без некомпактного миокарда левого желудочка, OMIM 601493. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3. 26000
17.024.800 B03.019.028.583 Кардиомиопатия дилатационная, тип 10, OMIM 608569. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9. 18000
17.024.850 B03.019.028.584 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1AA с или без синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, OMIM 102573. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTN2. 42000
17.024.851 B03.019.028.585 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1AA с или без синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, OMIM 102573. Частичное исследование гена ACTN2. 14000
17.024.151 B03.019.028.586 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1G, OMIM 604145. Частичное исследование гена TTN. 58000
17.024.900 B03.019.028.587 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1R, OMIM 613424. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1. 12000
17.024.950 B03.019.028.588 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1W, OMIM 611407. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VCL. 44000
17.024.951 B03.019.028.589 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1W, OMIM 611407. Частичное исследование гена VCL. 8000
17.025.000 B03.019.028.590 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1Е, OMIM 601154. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. 60000
17.025.050 B03.019.028.591 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1С, OMIM 615916. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAF1. 32000
17.025.051 B03.019.028.592 Кардиомиопатия дилатационная, тип 1С, OMIM 615916. Частичное исследование гена RAF1. 10000
17.025.100 B03.019.028.593 Кардиомиопатия, OMIM 115195, 601494, 612422. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNNT2. 32000
17.025.101 B03.019.028.594 Кардиомиопатия, OMIM 115195, 601494, 612422. Частичное исследование гена TNNT2. 18000
17.025.150 B03.019.028.595 Кардиомипатия дилатационная, тип 1ЕЕ, OMIM 613252. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6. 74000
17.025.151 B03.019.028.596 Кардиомипатия дилатационная, тип 1ЕЕ, OMIM 613252. Частичное исследование гена MYH6. 12000
17.025.200 B03.019.028.597 Кардио-фацио-кожный синдром, OMIM 115150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена BRAF. 36000
17.025.201 B03.019.028.598 Кардио-фацио-кожный синдром, OMIM 115150. Частичное исследование гена гена BRAF. 16000
17.025.250 B03.019.028.599 Кардиофациокожный синдром, тип 3, OMIM 176872. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAP2K1. 22000
17.025.251 B03.019.028.600 Кардиофациокожный синдром, тип 3, OMIM 176872. Частичное исследование гена MAP2K1. 4000
17.025.300 B03.019.028.601 Карцинома коры надпочечников, OMIM 202300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.025.350 B03.019.028.602 Карцинома эндометрия, OMIM 608089. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1. 32000
17.025.400 B03.019.028.603 Карцинома яичника, OMIM 167000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1. 32000
17.025.450 B03.019.028.604 Катаракта с поздниим началом дистрофии роговицы, OMIM 106210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. 22000
17.025.500 B03.019.028.605 Катаракта, тип 30, OMIM 193060. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VIM. 18000
17.025.550 B03.019.028.606 Кератит, OMIM 148190. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. 22000
17.025.600 B03.019.028.607 Кистозная дисплазия почек, OMIM 614295 . Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BICC1. 42000
17.025.601 B03.019.028.608 Кистозная дисплазия почек, OMIM 614295 . Частичное исследование гена BICC1. 4000
17.025.650 B03.019.028.609 Клейдокраниальная дисплазия с аномалией зубов, OMIM 119600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2. 16000
17.025.700 B03.019.028.610 Клейдокраниальная дисплазия с брахидактилией, OMIM 119600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2. 16000
17.025.750 B03.019.028.611 Клейдокраниальная дисплазия, OMIM 119600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2. 16000
17.025.800 B03.019.028.612 Колбочковая дистрофия, тип 3, OMIM 602093. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCA1A. 8000
17.025.850 B03.019.028.613 Колбочко-палочковая дистрофия, тип 14, OMIM 602093. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCA1A. 8000
17.022.751 B03.019.028.614 Колбочко-палочковая дистрофия, тип 3, OMIM 604116. Частичное исследование гена ABCA4. 58000
17.025.900 B03.019.028.615 Колбочко-палочковая дистрофия, тип 6, OMIM 601777. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCY2D. 38000
17.003.50 В03.019.029.757 Количественное определение одной молекулы микроРНК в плазме крови. 4000
17.025.950 B03.019.028.616 Колобома зрительного нерва, OMIM 120430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. 22000
17.026.000 B03.019.028.617 Колобома структур глаза, OMIM 120200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. 22000
17.026.050 B03.019.028.618 Колоректальный рак, соматический, OMIM 114500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN. 22000
17.026.100 B03.019.028.619 Колотеральный рак, соматические мутации, OMIM 114500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. 8000
17.026.150 B03.019.028.620 Комбинированная недостаточность окислительного фосфорилирования, тип 8, OMIM 614096. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AARS2. 44000
17.026.151 B03.019.028.621 Комбинированная недостаточность окислительного фосфорилирования, тип 8, OMIM 614096. Частичное исследование гена AARS2. 14000
17.026.200 B03.019.028.622 Комбинированная недостаточность сапозина, OMIM 611721. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP. 30000
17.026.201 B03.019.028.623 Комбинированная недостаточность сапозина, OMIM 611721. Частичное исследование гена PSAP. 6000
17.026.250 B03.019.028.624 Комбинированный дефицит витамин К-зависимых факторов свертывания крови, OMIM 607473. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORK1. 8000
17.026.300 B03.019.028.625 Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 3, OMIM 610505. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSFM. 14000
17.026.350 B03.019.028.626 Комбинированный иммунодефицит, OMIM 312863. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG. 16000
17.026.400 B03.019.028.627 Комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный, OMIM 308380. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG. 16000
17.026.450 B03.019.028.628 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1F, OMIM 608423. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNPO3. 44000
17.026.500 B03.019.028.629 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1А, OMIM 159000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT. 18000
17.026.501 B03.019.028.630 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1А, OMIM 159000. Частичное исследование гена MYOT. 2000
17.026.550 B03.019.028.631 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1В, OMIM 159001. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.026.600 B03.019.028.632 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1С, OMIM 607801. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. 4000
17.026.650 B03.019.028.633 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2G, OMIM 601954. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TCAP. 4000
17.026.700 B03.019.028.634 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2J, OMIM 608807. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN. 58000
17.026.750 B03.019.028.635 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2Q, OMIM 613723. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC. 36000
17.026.800 B03.019.028.636 Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2С, OMIM 253700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGCG. 14000
17.026.850 B03.019.028.637 Контуральные врожденные пороки сердца, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. 6000
17.026.900 B03.019.028.638 Копропорфирия, OMIM 121300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPOX. 14000
17.067.950 B03.019.028.639 Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 2, OMIM 604593. Частичное исследование гена KIF5C. 4000
17.026.950 B03.019.028.640 Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 3, OMIM 602591. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF2A. 42000
17.026.951 B03.019.028.641 Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 3, OMIM 602591. Частичное исследование гена KIF2A. 8000
17.027.000 B03.019.028.642 Костелло синдром, OMIM 218040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HRAS. 8000
17.027.050 B03.019.028.643 Коудена синдром, OMIM 158350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PTEN. 18000
17.027.100 B03.019.028.644 Коэнзима Q10 недостаточность, OMIM 614650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена COQ6. 24000
17.027.101 B03.019.028.645 Коэнзима Q10 недостаточность, OMIM 614650. Частичное исследование гена гена COQ6. 8000
17.027.150 B03.019.028.646 Краббе болезнь, OMIM 245200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALC. 34000
17.027.151 B03.019.028.647 Краббе болезнь, OMIM 245200. Частичное исследование гена GALC. 12000
17.027.200 B03.019.028.648 Красный волосистый питириаз, OMIM 173200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD14. 40000
17.027.201 B03.019.028.649 Красный волосистый питириаз, OMIM 173200. Частичное исследование гена CARD14. 4000
17.027.250 B03.019.028.650 Криопирин-ассоциированные периодические синдромы, OMIM 607115, 120100, 191900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLRP3. 22000
17.027.251 B03.019.028.651 Криопирин-ассоциированные периодические синдромы, OMIM 607115, 120100, 191900. Частичное исследование гена NLRP3. 6000
17.027.300 B03.019.028.652 Куррарино синдром, OMIM 176450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MNX1. 8000
17.027.350 B03.019.028.653 Лафора болезнь, OMIM 254780. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPM2A. 8000
17.027.400 B03.019.028.654 Лейкодистрофия гипомиелинизирующая, тип 5, OMIM 610531. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAM126A. 20000
17.027.450 B03.019.028.655 Лейкодистрофия гипомиелинизирующая, тип 6, OMIM 602662. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TUBB4A. 16000
17.027.500 B03.019.028.656 Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера, OMIM 312080.Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLP1. 14000
17.027.550 B03.019.028.657 Лейкодистрофия с атаксией, OMIM 615651. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2. 48000
17.027.551 B03.019.028.658 Лейкодистрофия с атаксией, OMIM 615651. Частичное исследование гена CLCN2. 20000
17.027.650 B03.019.028.659 Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, OMIM 603896. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EIF2B2. 16000
17.027.700 B03.019.028.660 Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, OMIM 603896. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена eIF2B5. 32000
17.027.701 B03.019.028.661 Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, OMIM 603896. Частичное исследование гена eIF2B5. 18000
17.027.750 B03.019.028.662 Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, OMIM 611105. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DARS2. 34000
17.027.751 B03.019.028.663 Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, OMIM 611105. Частичное исследование гена DARS2. 6000
17.027.800 B03.019.028.664 Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, OMIM 604004. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEPACAM. 14000
17.027.850 B03.019.028.665 Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, OMIM 604004. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MLC1. 22000
17.027.900 B03.019.028.666 Лейомиоматоз и почечно-клеточный рак, OMIM 150800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FH. 20000
17.027.950 B03.019.028.667 Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»), OMIM 248600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHA. 18000
17.028.000 B03.019.028.668 Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»), OMIM 248600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHB. 20000
17.028.050 B03.019.028.669 Леша-Найяна синдром, OMIM 300322. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT. 18000
17.028.100 B03.019.028.670 Ли (Лея) синдром с недостаточностью I КДЦМ, OMIM 252010, 256000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFS8. 12000
17.028.150 B03.019.028.671 Ли (Лея) синдром с недостаточностью I КДЦМ, OMIM 252010, 256000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFV1. 20000
17.028.200 B03.019.028.672 Ли (Лея) Синдром с недостаточностью IV КДЦМ, OMIM 256000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SURF1. 18000
17.028.250 B03.019.028.673 Ли (Лея) синдром с недостаточностью пируваткарбоксилазы, OMIM 266150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PC. 40000
17.028.251 B03.019.028.674 Ли (Лея) синдром с недостаточностью пируваткарбоксилазы, OMIM 266150. Частичное исследование гена PC. 12000
17.028.300 B03.019.028.675 Ли (Лея) синдром с Х-сцепленным наследованием, OMIM 308930, 252010. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFA1. 6000
17.028.350 B03.019.028.676 Ли (Лея) синдром с Х-сцепленным наследованием, OMIM 308930, 252010. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDHA1. 24000
17.028.351 B03.019.028.677 Ли (Лея) синдром с Х-сцепленным наследованием, OMIM 308930, 252010. Частичное исследование гена PDHA1. 14000
17.028.400 B03.019.028.678 Лизенцефалия, синдром «двойной коры», OMIM 300067. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DCX. 14000
17.028.450 B03.019.028.679 Лизинурическая непереносимость белка, OMIM 603593. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC7A7. 18000
17.028.500 B03.019.028.680 Лимфедема наследственная, тип 1 D, OMIM 615907. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VEGFC. 14000
17.028.550 B03.019.028.681 Лимфедема наследственная, тип 1 А, OMIM 153100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLT4. 60000
17.028.551 B03.019.028.682 Лимфедема наследственная, тип 1 А, OMIM 153100. Частичное исследование гена FLT4. 18000
17.028.600 B03.019.028.683 Лимфоангиолейомиоматоз, OMIM 606690. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC2. 82000
17.028.650 B03.019.028.684 Лимфобластный лейкоз, острый, OMIM 613065. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN. 32000
17.028.700 B03.019.028.685 Липопротеин липазы недостаточность OMIM 609708. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPL. 20000
17.028.750 B03.019.028.686 Липопротеин-гломерулопатия, OMIM 611771. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE. 8000
17.028.800 B03.019.028.687 Лиссэнцефалия, X-сцепленная, OMIM 300215. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. 12000
17.067.100 B03.019.028.688 Лиссэнцефалия, тип 5, OMIM 150240. Частичное исследование гена LAMB1. 14000
17.068.550 B03.019.028.689 Лиссэнцефалия, тип Нормана-Робертса, OMIM 257320. Частичное исследование гена RELN. 14000
17.028.850 B03.019.028.690 Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия, тип 2, OMIM 158901. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMCHD1. 96000
17.028.851 B03.019.028.691 Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия, тип 2, OMIM 158901. Частичное исследование гена SMCHD1. 20000
17.028.900 B03.019.028.692 Лобная эпилепсия, семейнеая, тип 5, OMIM 614417. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPA6. 22000
17.028.950 B03.019.028.693 Лоу синдром, OMIM 309000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCRL. 48000
17.028.951 B03.019.028.694 Лоу синдром, OMIM 309000. Частичное исследование гена OCRL. 16000
17.029.000 B03.019.028.695 Маджед-синдром, OMIM 605519. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPIN2. 38000
17.029.001 B03.019.028.696 Маджед-синдром, OMIM 605519. Частичное исследование гена LPIN2. 6000
17.029.050 B03.019.028.697 Макулярной дистрофии с вовлечением центрального конуса, OMIM 611124. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFSD8. 24000
17.029.100 B03.019.028.698 Мандибулоакральная дисплазия, OMIM 248370. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.029.150 B03.019.028.699 Мантийноклеточная лимфома, соматические мутации, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM. 124000
17.070.250 B03.019.028.700 Марфана синдром и марфаноподобные заболевания.Исследование таргетных областей генов ACTA2, COL3A1, FBN1, FBN2, MYH11, NOTCH1, SMAD3,SLC2A10,TGFBR1, TGFBR2 30000
17.029.200 B03.019.028.701 Мастоцитоз системный, OMIM 154800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIT. 42000
17.029.201 B03.019.028.702 Мастоцитоз системный, OMIM 154800. Частичное исследование гена KIT. 12000
17.029.250 B03.019.028.703 Медуллобластома, OMIM 155255. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. 80000
17.029.251 B03.019.028.704 Медуллобластома, OMIM 155255. Частичное исследование гена BRCA2. 20000
17.029.300 B03.019.028.705 Медуллярная кистозная болезнь почек, 2, OMIM 603860. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD. 24000
17.068.750 B03.019.028.706 Менингиома, SIS-обусловленная, OMIM 190040. Частичное исследование гена SI. 20000
17.029.350 B03.019.028.707 Менингиома, обусловленная нейрофибоматозом, соматические мутации, OMIM 607174. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2. 32000
17.029.400 B03.019.028.708 Менкеса болезнь, OMIM 309400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP7A. 44000
17.029.401 B03.019.028.709 Менкеса болезнь, OMIM 309400. Частичное исследование гена ATP7A. 20000
17.029.450 B03.019.028.710 Метаболический синдром связанный с лептиновой недостаточьностью, OMIM 614962. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LEP. 4000
17.029.500 B03.019.028.711 Метафизарная дисплазия с гипоплазией нижней челюсти с или без брахидактилии, OMIM 156510. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2. 16000
17.029.550 B03.019.028.712 Метахроматическая лейкодистрофия, OMIM 250100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARSA. 16000
17.029.600 B03.019.028.713 Метахроматическая лейкодистрофия, обсусловленная недостаточностью сапозина В, OMIM 249900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP. 30000
17.029.601 B03.019.028.714 Метахроматическая лейкодистрофия, обсусловленная недостаточностью сапозина В, OMIM 249900. Частичное исследование гена PSAP. 6000
17.029.650 B03.019.028.715 Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинемией, OMIM 309541. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HCFC1. 60000
17.029.700 B03.019.028.716 Метилмалоновая ацидурия, OMIM 251000, 251100, 251110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MMAA. 12000
17.029.750 B03.019.028.717 Метилмалоновая ацидурия, OMIM 251000, 251100, 251110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MMAB. 18000
17.029.800 B03.019.028.718 Метилмалоновая ацидурия, OMIM 251000, 251100, 251110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MUT. 24000
17.029.850 B03.019.028.719 Миелодиспластический синдром, OMIM 614286. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TET2. 22000
17.029.900 B03.019.028.720 Миелофиброз, соматические мутации, OMIM 254450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2. 50000
17.029.901 B03.019.028.721 Миелофиброз, соматические мутации, OMIM 254450. Частичное исследование гена JAK2. 6000
17.067.150 B03.019.028.722 Микросферофакия, мегалокорнеа, эктопия хрусталиков, OMIM 602091. Частичное исследование гена LTBP2. 10000
17.029.950 B03.019.028.723 Микрофтальмия синдромальная, тип 5, OMIM 610125. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2. 6000
17.030.000 B03.019.028.724 Микроцефалия первичная, тип 2, аутосомно-рецессивная, OMIM 604317. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR62. 64000
17.030.050 B03.019.028.725 Микроцефалия, судорожный синдром и задержка развития, OMIM 613402. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PNKP. 34000
17.030.051 B03.019.028.726 Микроцефалия, судорожный синдром и задержка развития, OMIM 613402. Частичное исследование гена PNKP. 12000
17.030.100 B03.019.028.727 Миоглобинурия, OMIM 268200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPIN1. 44000
17.030.101 B03.019.028.728 Миоглобинурия, OMIM 268200. Частичное исследование гена LPIN1. 4000
17.030.150 B03.019.028.729 Миокимия, OMIM 121200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2. 34000
17.030.200 B03.019.028.730 Миоклоническая дистония, тип 11, OMIM 604149. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGCE. 24000
17.030.201 B03.019.028.731 Миоклоническая дистония, тип 11, OMIM 604149. Частичное исследование гена SGCE. 12000
17.030.250 B03.019.028.732 Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1, OMIM 612437. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRICKLE1. 14000
17.030.300 B03.019.028.733 Миопаптия, х-сцепленная, OMIM 310440. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VMA21. 4000
17.030.350 B03.019.028.734 Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A1. 72000
17.030.400 B03.019.028.735 Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2. 56000
17.030.450 B03.019.028.736 Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3. 88000
17.030.401 B03.019.028.737 Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. Частичное исследование гена COL6A2. 20000
17.030.451 B03.019.028.738 Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. Частичное исследование гена COL6A3. 20000
17.065.750 B03.019.028.739 Миопатия Бетлема, тип 2, OMIM 616471. Частичное исследование гена COL12A1. 12000
17.030.500 B03.019.028.740 Миопатия вследствие недостаточности миоаденилат дезаминазы (недостаточность аденозин монофосфатдеаминазы-1), OMIM 615511. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMPD1. 32000
17.030.501 B03.019.028.741 Миопатия вследствие недостаточности миоаденилат дезаминазы (недостаточность аденозин монофосфатдеаминазы-1), OMIM 615511. Частичное исследование гена AMPD1. 10000
17.030.550 B03.019.028.742 Миопатия с округлыми тельцами, OMIM 182920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT. 18000
17.030.551 B03.019.028.743 Миопатия с округлыми тельцами, OMIM 182920. Частичное исследование гена MYOT. 2000
17.030.600 B03.019.028.744 Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета без лобно-височной деменции, OMIM 615424. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HNRNPA1. 20000
17.030.601 B03.019.028.745 Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета без лобно-височной деменции, OMIM 615424. Частичное исследование гена HNRNPA1. 2000
17.030.650 B03.019.028.746 Миопатия с тяжелой кардиомиопатией с манифестацией в неонатальном периоде, OMIM 611705. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN. 58000
17.030.700 B03.019.028.747 Миопатия Х-сцепленная с атрофией мышц, Х-сцепленная, OMIM 300696. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1. 12000
17.030.750 B03.019.028.748 Миопатия, обусловленная напоплением миозина, аутосомно-доминантная, OMIM 608358. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. 76000
17.030.800 B03.019.028.749 Миопатия, обусловленная напоплением миозина, аутосомно-рецессивная, OMIM 255160. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. 76000
17.030.850 B03.019.028.750 Миопатияредуцированных телец, тип 1b, х-сцепленная с поздним началом, OMIM 300718. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1. 12000
17.030.900 B03.019.028.751 Миопатияредуцированных телец, тип 1а, х-сцепленная с началом в раннем детском возрасте, OMIM 300717. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1. 12000
17.031.000 B03.019.028.752 Миопия, тип 24, аутосомно-доминантная, OMIM 608730. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A5. 20000
17.031.001 B03.019.028.753 Миопия, тип 24, аутосомно-доминантная, OMIM 608730. Частичное исследование гена SLC39A5. 4000
17.030.950 B03.019.028.754 Миопия, тип 6, OMIM 608908. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCO2. 4000
17.031.050 B03.019.028.755 Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная, OMIM 300415. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MTM1. 28000
17.031.100 B03.019.028.756 Миофибриллярная миопатия, OMIM 612954. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BAG3. 8000
17.031.150 B03.019.028.757 Миофибриллярная миопатия, тип 3, OMIM 609200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT. 18000
17.031.151 B03.019.028.758 Миофибриллярная миопатия, тип 3, OMIM 609200. Частичное исследование гена MYOT. 2000
17.031.200 B03.019.028.759 Миофибриллярная миопатия, тип 4, OMIM 609452. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3. 26000
17.031.250 B03.019.028.760 Миофибриллярная миопатия, тип 5, OMIM 609524. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC. 96000
17.031.251 B03.019.028.761 Миофибриллярная миопатия, тип 5, OMIM 609524. Частичное исследование гена FLNC. 14000
17.031.300 B03.019.028.762 Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (Синдром MNGIE), OMIM 603041. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TYMP. 18000
17.070.300 B03.019.032.001 Митохондриальные болезни, исследование мтДНК. 30000
17.031.350 B03.019.028.763 Митохондриальные гепатопатии OMIM 271245, 609286, 251880, 256810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGUOK. 14000
17.031.400 B03.019.028.764 Митохондриальные гепатопатии OMIM 271245, 609286, 251880, 256810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MPV17. 14000
17.031.450 B03.019.028.765 Митохондриальные гепатопатии OMIM 271245, 609286, 251880, 256810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TVNK/C10orf2. 18000
17.031.500 B03.019.028.766 Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLG. 44000
17.031.501 B03.019.028.767 Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG. Частичное исследование гена POLG. 20000
17.031.550 B03.019.028.768 Митохондриальные миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией, OMIM 606075, 604983, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена C10orf2. 18000
17.031.600 B03.019.028.769 Митохондриальные миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией, OMIM 606075, 604983, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLG2. 16000
17.031.650 B03.019.028.770 Митохондриальные миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией, OMIM 606075, 604983, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RRM2B. 18000
17.031.700 B03.019.028.771 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCS1L. 14000
17.031.750 B03.019.028.772 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RRM2B. 18000
17.031.800 B03.019.028.773 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUCLA2. 22000
17.031.850 B03.019.028.774 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUCLG1. 18000
17.031.900 B03.019.028.775 Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TK2. 20000
17.031.950 B03.019.028.776 Множественная дисплазия эпифизарная, OMIM 614135. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL9A1. 76000
17.032.000 B03.019.028.777 Множественная системная атрофия, предрасположенность, OMIM 146500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ2. 14000
17.032.050 B03.019.028.778 Множественная сульфатазная недостаточность, OMIM 272200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUMF1. 18000
17.032.100 B03.019.028.779 Множественная эпифизарная дисплазия, тип 1, OMIM 600310. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COMP. 38000
17.032.101 B03.019.028.780 Множественная эпифизарная дисплазия, тип 1, OMIM 600310. Частичное исследование гена COMP. 22000
17.032.150 B03.019.028.781 Множественный врожденный дистальный артрогрипоз, тип 1, OMIM 108120. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2. 18000
17.032.200 B03.019.028.782 Мозго-глазо-лицевой-скелетный синдром, тип 4, OMIM 610758. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERCC1. 16000
17.032.201 B03.019.028.783 Мозго-глазо-лицевой-скелетный синдром, тип 4, OMIM 610758. Частичное исследование гена ERCC1. 4000
17.003.60 B03.019.029.759 Молекулярное кариотипирование методом сравнительной геномной гибридизации (arrayCGH) 8000
17.032.250 B03.019.028.784 Молибденового кофактора недостаточность, OMIM 252150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MOCS1. 20000
17.032.300 B03.019.028.785 Молибденового кофактора недостаточность, OMIM 252150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUOX. 12000
17.032.350 B03.019.028.786 Моторно-сенсорная нейропатия наследственная, OMIM 118200, 118210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MPZ. 12000
17.032.400 B03.019.028.787 Мсиндром Флоатинг-Харбор, OMIM 136140. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SRCAP. 82000
17.032.401 B03.019.028.788 Мсиндром Флоатинг-Харбор, OMIM 136140. Частичное исследование гена SRCAP. 8000
17.032.450 B03.019.028.789 Муковисцидоз, OMIM 219700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFTR. 37800
17.070.350 B03.019.028.790 Муковисцидоз, OMIM 219700. Поиск мутаций в кодирующих и некодирующих областях гена CFTR. 25000
17.032.451 B03.019.028.791 Муковисцидоз, OMIM 219700. Частичное исследование гена CFTR. 5000
17.032.500 B03.019.028.792 Муколипидоз II, III, типа, OMIM 252600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNPTAB. 46000
17.032.501 B03.019.028.793 Муколипидоз II, III, типа, OMIM 252600. Частичное исследование гена GNPTAB. 14000
17.032.550 B03.019.028.794 Муколипидоз, тип 3, гамма, OMIM 607838. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNPTG. 22000
17.032.600 B03.019.028.795 Муколипидоз, тип IV, OMIM 252650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MCOLN1. 28000
17.032.601 B03.019.028.796 Муколипидоз, тип IV, OMIM 252650. Частичное исследование гена MCOLN1. 14000
17.032.650 B03.019.028.797 Мукополисахаридоз I, типа, OMIM 607014, 607015, 607016. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDUA. 22250
17.032.700 B03.019.028.798 Мукополисахаридоз II, типа, OMIM 309900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDS. 13500
17.032.750 B03.019.028.799 Мукополисахаридоз III А, В, С, типа, OMIM 252900, 252920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NAGLU. 18000
17.032.800 B03.019.028.800 Мукополисахаридоз III А, В, С, типа, OMIM 252900, 252920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGSH. 16000
17.032.850 B03.019.028.801 Мукополисахаридоз IV А,В, типа, OMIM 253000, 253010. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALNS. 22000
17.032.900 B03.019.028.802 Мукополисахаридоз VI, типа, OMIM 253200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARSB. 11400
17.032.950 B03.019.028.803 Мукополисахаридоз, IIIC, тип (Синдром Санфилиппо), OMIM 252930. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGSNAT. 36000
17.032.951 B03.019.028.804 Мукополисахаридоз, IIIC, тип (Синдром Санфилиппо), OMIM 252930. Частичное исследование гена HGSNAT. 12000
17.033.000 B03.019.028.805 Мукополисахаридоз, тип 7, OMIM 253220. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUSB. 24000
17.001.50 B03.019.031.003 Мультиплексная ферментативная диагностика лизосомных болезней накопления в сухих пятнах крови методом ТМС (болезни Помпе, Фабри, Гоше, Краббе, Ниманна-Пика, тип А/В, мукополисахаридоз, тип 1) 2800
17.033.050 B03.019.028.806 Мультицестрический остеолиз наследственный, OMIM 166300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAFB. 6000
17.033.100 B03.019.028.807 Мышечная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерным лицом, тип 1, OMIM 615419. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NALCN. 86000
17.033.101 B03.019.028.808 Мышечная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерным лицом, тип 1, OMIM 615419. Частичное исследование гена NALCN. 16000
17.070.810 B03.019.029.761 Мышечная дистрофия Дюшенна, OMIM 310200, Беккера, OMIM 300376. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DMD 25000
17.066.050 B03.019.028.809 Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, OMIM 300376, 310200. Частичное исследование гена DMD. 4000
17.070.800 B03.019.028.810 Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, OMIM 300377. Поиск делеций и дупликаций в гене DMD . 8000
17.033.150 B03.019.028.811 Мышечная дистрофия Миоши, OMIM 254130. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF. 112000
17.033.200 B03.019.028.812 Мышечная дистрофия поясноконечностная, тип 2А, OMIM 253600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAPN3. 48000
17.033.201 B03.019.028.813 Мышечная дистрофия поясноконечностная, тип 2А, OMIM 253600. Частичное исследование гена CAPN3. 20000
17.033.250 B03.019.028.814 Мышечная дистрофия с поражением большеберцовых мышц, поздняя форма, OMIM 600334. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN. 58000
17.033.300 B03.019.028.815 Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса, OMIM 310300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EMD. 12000
17.033.350 B03.019.028.816 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 2, аутосомно-доминантная, OMIM 181350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.033.400 B03.019.028.817 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 3, аутосомно-рецессивная, OMIM 616516. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.068.900 B03.019.028.818 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 5 с аутосомнодоминантным, типом наследования, OMIM 612999. Частичное исследование гена SYNE2. 36000
17.033.450 B03.019.028.819 Мышечная дистрофия, SEP1-обусловленная, OMIM 602771. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPN1. 26000
17.033.500 B03.019.028.820 Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип 2R, OMIM 125660. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DES. 20000
17.033.550 B03.019.028.821 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная), тип C, OMIM 616052. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ISPD. 20000
17.033.551 B03.019.028.822 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная), тип C, OMIM 616052. Частичное исследование гена ISPD. 8000
17.033.600 B03.019.028.823 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А5, OMIM 606596. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKRP. 8000
17.033.650 B03.019.028.824 Мышечная дистрфия-дистрогиканопатия, тип А 2, OMIM 607423. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POMT1. 38000
17.033.651 B03.019.028.825 Мышечная дистрфия-дистрогиканопатия, тип А 2, OMIM 607423. Частичное исследование гена POMT1. 20000
17.033.700 B03.019.028.826 Надклапанный стеноз аорты, OMIM 185500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELN. 68000
17.033.750 B03.019.028.827 Надпочечниковая недостаточность, OMIM 202200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MC2R. 2000
17.033.800 B03.019.028.828 Назофарингеальная карцинома, OMIM 607107. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.070.400 B03.019.028.829 Наиболее распространенные наследственные болезни. Исследование таргетных областей 266 генов. 30000
17.033.850 B03.019.028.830 Накайо-Нишимура синдром (синдром CANDLE), OMIM 256040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSMB8. 12000
17.033.900 B03.019.028.831 Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1В, OMIM 601539. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1. 48000
17.033.901 B03.019.028.832 Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1В, OMIM 601539. Частичное исследование гена PEX1. 20000
17.033.950 B03.019.028.833 Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1С, OMIM 234580. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1. 48000
17.033.951 B03.019.028.834 Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1С, OMIM 234580. Частичное исследование гена PEX1. 20000
17.034.000 B03.019.028.835 Нарушение когнитивных фунций с или без церебеллярной атаксией, OMIM 614306. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A. 52000
17.034.001 B03.019.028.836 Нарушение когнитивных фунций с или без церебеллярной атаксией, OMIM 614306. Частичное исследование гена SCN8A. 18000
17.034.050 B03.019.028.837 Нарушение обема липопротеинов низкой плотности, OMIM 603776. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCSK9. 24000
17.034.051 B03.019.028.838 Нарушение обема липопротеинов низкой плотности, OMIM 603776. Частичное исследование гена PCSK9. 10000
17.034.100 B03.019.028.839 Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темная кожа/светлые глаза), OMIM 227240. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2. 14000
17.034.150 B03.019.028.840 Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темная/светлая кожа), OMIM 227240. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2. 14000
17.034.200 B03.019.028.841 Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темные/светлые волосы ), OMIM 227240. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2. 14000
17.065.600 B03.019.028.842 Нарушение ритма сердца, анкирин-В обусловленное, OMIM 600919. Частичное исследование гена ANK2. 36000
17.034.250 B03.019.028.843 Нарушение свертываемости крови, OMIM 187800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3. 30000
17.034.300 B03.019.028.844 Нарушение сперматогенеза, тип 4, OMIM 604759. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYCP3. 16000
17.034.301 B03.019.028.845 Нарушение сперматогенеза, тип 4, OMIM 604759. Частичное исследование гена SYCP3. 2000
17.034.350 B03.019.028.846 Нарушение сперматогенеза, тип 8, OMIM 613957. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1. 12000
17.034.400 B03.019.028.847 Нарушения гликозилирования, тип 1d, OMIM 601110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALG3. 18000
17.065.450 B03.019.028.848 Нарушения ритма сердца при ответе на терапию бета-блокаторами, OMIM 109630. Частичное исследование гена ADRB1. 4000
17.034.450 B03.019.028.849 Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и мышечными судорогами, OMIM 611773. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1. 104000
17.034.451 B03.019.028.850 Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и мышечными судорогами, OMIM 611773. Частичное исследование гена COL4A1. 20000
17.034.500 B03.019.028.851 Наследственная гиперхолестеринемия, аутосомно-доминантная, OMIM 603813. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLRAP1. 18000
17.034.501 B03.019.028.852 Наследственная гиперхолестеринемия, аутосомно-доминантная, OMIM 603813. Частичное исследование гена LDLRAP1. 4000
17.034.550 B03.019.028.853 Наследственная дистальная моторная нейропатия, тип 6, OMIM 604320. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IGHMBP2. 30000
17.034.600 B03.019.028.854 Наследственная нейтропения циклическая, OMIM 162800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELA2. 10000
17.034.650 B03.019.028.855 Наследственная нейтропения, тяжеля, Х-сцепленная, OMIM 300299. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS. 24000
17.034.700 B03.019.028.856 Наследственная непереносимость фруктозы, OMIM 229600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDOB. 16000
17.034.750 B03.019.028.857 Наследственная сенсорная и моторная нейропатия, VIA, OMIM 601152. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2. 34000
17.034.751 B03.019.028.858 Наследственная сенсорная и моторная нейропатия, VIA, OMIM 601152. Частичное исследование гена MFN2. 16000
17.034.800 B03.019.028.859 Наследственная сенсорная нейропатия, тип 1Е, OMIM 614116. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT1. 82000
17.066.900 B03.019.028.860 Наследственная сенсорная нейропатия, тип IIС, OMIM 614213. Частичное исследование гена KIF1A. 14000
17.034.850 B03.019.028.861 Наследственная тромбофилия, связанная с Лейденовской мутацией V фактора, OMIM 188055. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. 62000
17.034.851 B03.019.028.862 Наследственная тромбофилия, связанная с Лейденовской мутацией V фактора, OMIM 188055. Частичное исследование гена F5. 14000
17.034.900 B03.019.028.863 Наследственное нарушение гликозилирования, тип 1g, OMIM 607143. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALG12. 18000
17.034.950 B03.019.028.864 Наследственное нарушение гликозиллирования, тип IIК, OMIM 614727. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM165. 12000
17.035.000 B03.019.028.865 Наследственное персистирование фетального гемоглобина, OMIM 141749. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. 10000
17.070.460 B03.019.031.023 Наследственные атаксии, параплегии и тетраплегии. Исследование таргетных областей 293 генов 26500
17.070.470 B03.019.031.024 Наследственные миопатии, миодистрофии и полинейропатии. Исследование таргетных областей 248 генов 26500
17.070.450 B03.019.028.866 Наследственные болезни почек (нефротический синдром, атипичный гемолитико-уремический синдром, поликистоз почек). Исследование таргетных областей 200 генов. 39900
17.070.410 B03.019.028.867 Наследственные заболевания и синдромы. Исследование таргетных областей клинического экзома чедовека (4120 генов) 40000
17.035.050 B03.019.028.868 Наследственные нарушения гликозилирования, тип Iim, OMIM 300896. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC35A2. 12000
17.035.100 B03.019.028.869 Наследственный амилоидоз транстиретин-связанный, OMIM 105210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR. 8000
17.035.150 B03.019.028.870 Наследственный ангионевротический отек, OMIM 106100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SERPING1. 13000
17.035.200 B03.019.028.871 Наследственный рак молочной железы и яичников, OMIM 604370. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA1. 62000
17.035.201 B03.019.028.872 Наследственный рак молочной железы и яичников, OMIM 604370. Частичное исследование гена BRCA1. 20000
17.035.250 B03.019.028.873 Наследственный рак молочной железы и яичников, OMIM 612555. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. 80000
17.035.251 B03.019.028.874 Наследственный рак молочной железы и яичников, OMIM 612555. Частичное исследование гена BRCA2. 20000
17.035.300 B03.019.028.875 Наследственный рак толстой кишки без полипоза, OMIM 614337. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMS2. 30000
17.070.420 B03.019.029.751 Наследственные эпилепсии. Исследование таргетных областей генома человека. 25000
17.070.500 B03.019.028.876 Неврологические заболевания (Нервномышечные, нейродегенеративные заболевания, несиндромальные и синдромальные формы задержки психоречевого развития). Исследование таргетных областей 751 гена. 39900
17.035.350 B03.019.028.877 Недостаточность D-бифункционального белка, OMIM 261515. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HSD17B4. 50000
17.035.351 B03.019.028.878 Недостаточность D-бифункционального белка, OMIM 261515. Частичное исследование гена HSD17B4. 14000
17.035.400 B03.019.028.879 Недостаточность I комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 157655. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFS1. 38000
17.035.401 B03.019.028.880 Недостаточность I комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 157655. Частичное исследование гена NDUFS1. 12000
17.035.450 B03.019.028.881 Недостаточность II комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 252011. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA. 30000
17.035.451 B03.019.028.882 Недостаточность II комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 252011. Частичное исследование гена SDHA. 6000
17.035.500 B03.019.028.883 Недостаточность III комплекса дыхательной цепи митохондрий, тип 3, OMIM 615158. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UQCRB. 10000
17.035.550 B03.019.028.884 Недостаточность V комплекса дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (недостаточность АТФ-6-синтазы), OMIM 614052. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM70. 6000
17.035.600 B03.019.028.885 Недостаточность VII фактора свертываемости крови, OMIM 227500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F7. 18000
17.035.750 B03.019.028.887 Недостаточность аденилосукцинат лиазы, OMIM 103050. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADSL. 26000
17.035.800 B03.019.028.888 Недостаточность аминоацилазы, тип 1, OMIM 609924. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACY1. 28000
17.035.801 B03.019.028.889 Недостаточность аминоацилазы, тип 1, OMIM 609924. Частичное исследование гена ACY1. 10000
17.035.850 B03.019.028.890 Недостаточность аспарагинсинтетазы, OMIM 615574. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ASNS. 22000
17.035.900 B03.019.028.891 Недостаточность витамин К-зависимых факторов, тип 2, OMIM 607473. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORC1. 8000
17.035.950 B03.019.028.892 Недостаточность гидроксифенилпируват гидроксилазы, OMIM 140350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPD. 28000
17.035.951 B03.019.028.893 Недостаточность гидроксифенилпируват гидроксилазы, OMIM 140350. Частичное исследование гена HPD. 6000
17.036.000 B03.019.028.894 Недостаточность гипоксантин гуанинфосфорибозил трансферазы, OMIM 300323. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT1. 18000
17.036.050 B03.019.028.895 Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы, OMIM 274270. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DPYD. 46000
17.036.051 B03.019.028.896 Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы, OMIM 274270. Частичное исследование гена DPYD. 10000
17.036.100 B03.019.028.897 Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 609016. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HADHA. 40000
17.036.101 B03.019.028.898 Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 609016. Частичное исследование гена HADHA. 16000
17.036.150 B03.019.028.899 Недостаточность инозин трифосфатазы, OMIM 613850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITPA. 16000
17.036.200 B03.019.028.900 Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 инфантильная форма, OMIM 600649. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2. 24000
17.036.250 B03.019.028.901 Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 миопатическая форма, OMIM 255110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2. 24000
17.036.300 B03.019.028.902 Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 неонатальная летальная форма, OMIM 608836. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2. 24000
17.036.350 B03.019.028.903 Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADS. 20000
17.036.400 B03.019.028.904 Недостаточность коэжнзима Q10 первичная, тип 1, OMIM 607426. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ2. 14000
17.036.450 B03.019.028.905 Недостаточность коэнзима Q10, первичная, тип 6, OMIM 614650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ6. 24000
17.068.300 B03.019.028.906 Недостаточность лизил-гидроксилазы-3, OMIM 603066. Частичное исследование гена PLOD3. 6000
17.036.500 B03.019.028.907 Недостаточность липопротеинов очень высокой плотности, тип 1, OMIM 600046. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA1. 98000
17.036.501 B03.019.028.908 Недостаточность липопротеинов очень высокой плотности, тип 1, OMIM 600046. Частичное исследование гена ABCA1. 20000
17.036.550 B03.019.028.909 Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы, OMIM 203750. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACAT1. 24000
17.036.600 B03.019.028.910 Недостаточность окислительного фосфолирирования, тип 6, комбинированная, OMIM 300169. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AIFM1. 32000
17.036.601 B03.019.028.911 Недостаточность окислительного фосфолирирования, тип 6, комбинированная, OMIM 300169. Частичное исследование гена AIFM1. 14000
17.036.650 B03.019.028.912 Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201475. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADVL. 42000
17.036.651 B03.019.028.913 Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201475. Частичное исследование гена ACADVL. 20000
17.036.700 B03.019.028.914 Недостаточность пируватдегидрогеназного комплекаса Е-3 протенина, OMIM 245349. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDHX. 22000
17.036.750 B03.019.028.915 Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADM. 26000
17.036.751 B03.019.028.916 Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201450. Частичное исследование гена ACADM. 10000
17.036.800 B03.019.028.917 Недостаточность фактора V, OMIM 227400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. 62000
17.036.801 B03.019.028.918 Недостаточность фактора V, OMIM 227400. Частичное исследование гена F5. 14000
17.036.850 B03.019.028.919 Недостаточность фактора В комплемента, OMIM 138470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFB. 36000
17.036.851 B03.019.028.920 Недостаточность фактора В комплемента, OMIM 138470. Частичное исследование гена CFB. 16000
17.036.900 B03.019.028.921 Недостаточность ХII фактора свертываемости крови, OMIM 234000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F12. 28000
17.036.901 B03.019.028.922 Недостаточность ХII фактора свертываемости крови, OMIM 234000. Частичное исследование гена F12. 14000
17.036.950 B03.019.028.923 Недостаточность цитохром-С оксидазы, OMIM 604377. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCO2. 4000
17.037.000 B03.019.028.924 Нейроаксональная дистрофия, OMIM 256600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLA2G6. 32000
17.037.001 B03.019.028.925 Нейроаксональная дистрофия, OMIM 256600. Частичное исследование гена PLA2G6. 10000
17.037.050 B03.019.028.926 Нейробластома, тип 1, OMIM 256700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B. 92000
17.037.100 B03.019.028.927 Нейродегенерация с накоплением железа, тип 4, OMIM 614298. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена C19orf12. 6000
17.037.150 B03.019.028.928 Нейродегенерация, обсусловленная накоплением меди, тип 5, OMIM 300894. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR45. 20000
17.037.200 B03.019.028.929 Нейрокожный меланоз, соматические мутации, OMIM 249400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. 8000
17.037.250 B03.019.028.930 Нейромиотония и аксональная нейропатия, аутосомно-рецессивная, OMIM 137200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HINT1. 6000
17.037.300 B03.019.028.931 Нейрональная псевдообструкция кишечника, OMIM 300048. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. 94000
17.037.350 B03.019.028.932 Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1, OMIM 256730. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PPT1. 18000
17.037.400 B03.019.028.933 Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 10, OMIM 610127. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTSD. 18000
17.037.450 B03.019.028.934 Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 3, OMIM 204200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN3. 30000
17.037.451 B03.019.028.935 Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 3, OMIM 204200. Частичное исследование гена CLN3. 12000
17.037.500 B03.019.028.936 Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5, OMIM 256731. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN5. 8000
17.037.550 B03.019.028.937 Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 6, OMIM 204300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN6. 14000
17.037.600 B03.019.028.938 Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7, OMIM 610951. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFSD8. 24000
17.037.650 B03.019.028.939 Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8, OMIM 600143. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN8. 4000
17.037.700 B03.019.028.940 Нейрональный церроидный липофусциноз, тип 2, OMIM 204500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPP1. 26000
17.037.750 B03.019.028.941 Нейропатия наследственная, гипомиелинизирующая, тип 1, OMIM 605253. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2. 8000
17.037.800 B03.019.028.942 Нейропатия Шарко-Мари-Тута с фокальным сегментарным гломерулонефритом, OMIM 614455. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INF2. 44000
17.037.801 B03.019.028.943 Нейропатия Шарко-Мари-Тута с фокальным сегментарным гломерулонефритом, OMIM 614455. Частичное исследование гена INF2. 8000
17.037.850 B03.019.028.944 Нейропатия, обусловленная недостаточностью CFHR5, OMIM 614809. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFHR5. 20000
17.037.900 B03.019.028.945 Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 2В, OMIM 612644. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3. 4000
17.037.950 B03.019.028.946 Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 3В, OMIM 612643. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6. 4000
17.038.000 B03.019.028.947 Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 1B, OMIM 612645. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6. 4000
17.038.050 B03.019.028.948 Нейросенсорная тугоухость, обусловленная двумя генами GJB2/GJB3, OMIM 220290. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3. 4000
17.038.100 B03.019.028.949 Нейросенсорная тугоухость, обусловленная двумя генами GJB2/GJB6, OMIM 220290. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6. 4000
17.038.150 B03.019.028.950 Нейроферритинопатия (OMIM 600886). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FTL. 10000
17.038.200 B03.019.028.951 Нейрофиброматоз, 1-подобный синдром, OMIM 609291. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPRED1. 14000
17.038.201 B03.019.028.952 Нейрофиброматоз, 1-подобный синдром, OMIM 609291. Частичное исследование гена SPRED1. 6000
17.067.700 B03.019.028.953 Нейрофиброматоз, тип 1, OMIM 162200. Частичное исследование гена NF1. 68000
17.038.250 B03.019.028.954 Нейрофиброматоз, тип 2, OMIM 101000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2. 32000
17.038.300 B03.019.028.955 Нейтропения неиммунная хроническая идиопатическая, OMIM 607847. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI1. 12000
17.038.350 B03.019.028.956 Нейтропения тяжелая врожденная, тип 2, OMIM 613107. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI1. 12000
17.038.400 B03.019.028.957 Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 1, OMIM 162800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELANE. 10000
17.038.450 B03.019.028.958 Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 2, OMIM 613107. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI. 12000
17.038.451 B03.019.028.959 Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 2, OMIM 613107. Частичное исследование гена GFI. 2000
17.038.500 B03.019.028.960 Некетотическая гиперглицинемия, OMIM 238310. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMT. 18000
17.038.550 B03.019.028.961 Некетотическая гиперглицинемия, OMIM 605899. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLDC. 50000
17.038.551 B03.019.028.962 Некетотическая гиперглицинемия, OMIM 605899. Частичное исследование гена GLDC. 8000
17.038.600 B03.019.028.963 Некомпактный миокард левого желудочка, тип 4, OMIM 613424. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1. 12000
17.038.650 B03.019.028.964 Немалиновая миопатия, OMIM 161800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTA1. 12000
17.038.700 B03.019.028.965 Немалиновая миопатия, аутосомно-доминантная, тип 4, OMIM 609285. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2. 18000
17.067.600 B03.019.028.966 Немалиновая миопатия, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 256030. Частичное исследование гена NEB. 44000
17.038.750 B03.019.028.967 Неонатальный диабет и гипотиреоз, OMIM 610199. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена Glis3. 20000
17.038.751 B03.019.028.968 Неонатальный диабет и гипотиреоз, OMIM 610199. Частичное исследование гена Glis3. 4000
17.067.200 B03.019.028.969 Неперпеносимость лактозы, взрослый, тип, OMIM 601806. Частичное исследование гена MCM6. 6000
17.070.560 B03.019.029.761 Нервно-мышечные болезни. Анализ таргетных областей генов ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, GAA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP 12500
17.038.800 B03.019.028.970 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость, OMIM 220290. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB2. 4000
17.038.850 B03.019.028.971 Несовершенный амелогенез, тип 1E, OMIM 300391. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMELX. 12000
17.038.900 B03.019.028.972 Несовершенный остеогенез, тип 5, OMIM 610967. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFITM5. 4000
17.070.550 B03.019.028.973 Несовершенный остеогенез. Исследование таргетных областей генов BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, PPIB, P3H1, SP7, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1. 25000
17.038.950 B03.019.028.974 Неспецифическое нарушение сердечной проводимости, OMIM 612838. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B. 8000
17.066.300 B03.019.028.975 Рубинштейна-Тейби синдром, тип 2, OMIM 605894. Частичное исследование гена EP300. 18000
17.039.000 B03.019.028.976 Нетертона синдром, OMIM 256500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5. 68000
17.039.001 B03.019.028.977 Нетертона синдром, OMIM 256500. Частичное исследование гена SPINK5. 12000
17.039.050 B03.019.028.978 Нефрогенный несахарный диабет, OMIM 304800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AVPR2. 8000
17.039.100 B03.019.028.979 Нефронофтизис, тип 11, OMIM 613550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67. 58000
17.039.101 B03.019.028.980 Нефронофтизис, тип 11, OMIM 613550. Частичное исследование гена TMEM67. 20000
17.039.150 B03.019.028.981 Нефронофтизис, тип 4, OMIM 607215. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHP4. 58000
17.039.151 B03.019.028.982 Нефронофтизис, тип 4, OMIM 607215. Частичное исследование гена NPHP4. 26000
17.039.200 B03.019.028.983 Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 1 OMIM 256300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHS1. 58000
17.039.201 B03.019.028.984 Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 1 OMIM 256300. Частичное исследование гена NPHS1. 20000
17.039.250 B03.019.028.985 Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 2, OMIM 600955. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHS2. 16000
17.039.251 B03.019.028.986 Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 2, OMIM 600955. Частичное исследование гена NPHS2. 2000
17.039.300 B03.019.028.987 Нефротический синдром, тип 3, OMIM 610725. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLCE1. 62000
17.039.301 B03.019.028.988 Нефротический синдром, тип 3, OMIM 610725. Частичное исследование гена PLCE1. 16000
17.039.350 B03.019.028.989 Нефротический синдром, тип 5 с или без поражения глаз, OMIM 614199. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMB2. 64000
17.039.351 B03.019.028.990 Нефротический синдром, тип 5 с или без поражения глаз, OMIM 614199. Частичное исследование гена LAMB2. 18000
17.039.400 B03.019.028.991 Нефротический синдром, тип 7, OMIM 615008. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGKE. 22000
17.039.450 B03.019.028.992 Неходжкинская лимфома, соматические мутации, OMIM 601762. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CASP10. 18000
17.039.451 B03.019.028.993 Неходжкинская лимфома, соматические мутации, OMIM 601762. Частичное исследование гена CASP10. 6000
17.068.100 B03.019.028.994 Низкорослость остеодиспластическая первичная, тип 2, OMIM 605925. Частичное исследование гена PCNT. 20000
17.039.500 B03.019.028.995 Ниммана-Пика, тип А и В болезнь, OMIM 257200, 607616. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMPD1. 16000
17.039.550 B03.019.028.996 Ниммана-Пика, тип С болезнь, OMIM 257220,607625. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPC1. 50000
17.039.600 B03.019.028.997 Ниммана-Пика, тип С болезнь, OMIM 257220,607625. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPC2. 10000
17.039.650 B03.019.028.998 Нуклеозид фосфорилазы недостаточность, OMIM 613179. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NP. 12000
17.068.450 B03.019.028.999 Нунан синдром, OMIM 163950. Частичное исследование гена PTPN11. 8000
17.039.700 B03.019.029.001 Нунан-подобный синдром с или без ювенильным миеломоноцитарным лейкозом, OMIM 613563. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBL. 32000
17.039.701 B03.019.029.002 Нунан-подобный синдром с или без ювенильным миеломоноцитарным лейкозом, OMIM 613563. Частичное исследование гена CBL. 6000
17.039.750 B03.019.029.003 Общий артериальный ствол, OMIM 217095. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6. 12000
17.039.800 B03.019.029.004 Ожирение с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 601665. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MC4R. 6000
17.039.850 B03.019.029.005 Окулофарингеальная макулярная дисплазия, OMIM 602279. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PABPN1. 14000
17.040.560 B03.019.029.006 Определение спектра органических кислот в моче методом газовой хроматографии 3000
17.001.48 B03.019.031.004 Определение концентрации биомаркера лизо-Гб3 (lysoGb3) в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии 1900
17.001.51 B03.019.031.004.1 Определение концентрации биомаркера лизо-Гл1 (lyso-GI1) в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии 1900
17.001.27 B03.019.031.005 Определение концентрации сукцинилацетона (SUAC) в сухих пятнах крови методом ТМС 1350
17.001.49 B03.019.031.006 Определение концентрации хитотриазидазы в плазме крови методом флуориметрии 2000
17.001.26 B03.019.031.007 Определение спектра аминокислот и ацилкарнитинов в сухих пятнах крови методом ТМС 1800
17.070.860 B03.019.029.754 Определение числа копий генов SMN1 и SMN2 6000
17.039.900 B03.019.029.007 Опухоли Вильямса, соматические мутации, OMIM 194070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена  GPC3. 18000
17.039.950 B03.019.029.008 Опухоль Вильмса, тип 1, OMIM 194070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. 80000
17.039.951 B03.019.029.009 Опухоль Вильмса, тип 1, OMIM 194070. Частичное исследование гена BRCA2. 20000
17.040.000 B03.019.029.010 Орнитинтранскарбамилазы недостаточность, OMIM 311250. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ОТС. 20000
17.040.050 B03.019.029.011 Остеопороз, OMIM 166710. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VDR. 20000
17.040.100 B03.019.029.012 Остеосаркома, OMIM 259500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2. 30000
17.040.150 B03.019.029.013 Остеосаркома, OMIM 259500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.040.200 B03.019.029.014 Остеосаркома, соматические мутации, OMIM 259500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1. 54000
17.040.201 B03.019.029.015 Остеосаркома, соматические мутации, OMIM 259500. Частичное исследование гена RB1. 20000
17.040.250 B03.019.029.016 Острая энцефалопатия, тип 4, OMIM 614212. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2. 24000
17.040.300 B03.019.029.017 Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации, OMIM 601626. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2. 50000
17.040.301 B03.019.029.018 Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации, OMIM 601626. Частичное исследование гена JAK2. 6000
17.040.350 B03.019.029.019 Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации, OMIM 613065. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB1. 18000
17.040.400 B03.019.029.020 Острый миелоидный лейкоз, соматические мутации, OMIM 164040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPM1. 22000
17.040.450 B03.019.029.021 Отопалатодигитальный синдром I, типа, OMIM 311300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. 94000
17.040.500 B03.019.029.022 Отопалатодигитальный синдром II, типа, OMIM 304120. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. 94000
17.056.104 B03.019.029.023 Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, OMIM 215150. Частичное исследование гена COL11A2. 28000
17.040.550 B03.019.029.024 Охдо синдром, SBBYS, тип, OMIM 603736. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KAT6B. 32000
17.040.551 B03.019.029.025 Охдо синдром, SBBYS, тип, OMIM 603736. Частичное исследование гена KAT6B. 10000
17.040.600 B03.019.029.026 Пальмоплантарная эпидермолитическая кератодермия, OMIM 607606. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT9. 16000
17.066.154 B03.019.029.027 Пальмоплантарный кератоз, тип II, OMIM 612908. Частичное исследование гена DSP. 48000
17.040.650 B03.019.029.028 Пантотенат киназы недостаточность, OMIM 234200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PANK2. 14000
17.040.700 B03.019.029.029 Папиллоренальный синдром, OMIM 120330. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX2. 22000
17.040.750 B03.019.029.030 Папилома сосудистого сплетения, OMIM 260500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.040.800 B03.019.029.031 Параглиома, тип 5, OMIM 614165. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA. 30000
17.040.801 B03.019.029.032 Параглиома, тип 5, OMIM 614165. Частичное исследование гена SDHA. 6000
17.040.850 B03.019.029.033 Пароксизмальный болевой синдром, OMIM 167400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. 52000
17.040.900 B03.019.029.034 Пахионихия-дискератоз, тип 4, OMIM 615728. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT6B. 18000
17.040.901 B03.019.029.035 Пахионихия-дискератоз, тип 4, OMIM 615728. Частичное исследование гена KRT6B. 4000
17.040.950 B03.019.029.036 Пейтца-Егерса синдром, OMIM 175200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STK11. 18000
17.041.000 B03.019.029.037 Первичная гипероксалурия, тип II, OMIM 260000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRHPR. 18000
17.041.050 B03.019.029.038 Первичная дисфункция яичников, тип 7, OMIM 612964. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1. 12000
17.041.100 B03.019.029.039 Первичная легочная гипертензия, тип 1, OMIM 178600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2. 26000
17.041.101 B03.019.029.040 Первичная легочная гипертензия, тип 1, OMIM 178600. Частичное исследование гена BMPR2. 14000
17.041.150 B03.019.029.041 Первичная надпочечниковая недостаточность, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1. 12000
17.041.200 B03.019.029.042 Первичная эритромелалгия, OMIM 133020. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. 52000
17.041.250 B03.019.029.043 Первичнная легочная гипертензия с или без геморрагической телеангиоэктазией, OMIM 178600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2. 26000
17.041.300 B03.019.029.044 Первичнная легочная гипертензия фенфлюрамин-ассоциированная, OMIM 178600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2. 26000
17.041.350 B03.019.029.045 Первичный дефицит гормонов гипофиза, комбинированный, OMIM 613986. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2. 6000
17.041.400 B03.019.029.046 Перивентрикулярная гетеротопия, OMIM 300049. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. 94000
17.041.450 B03.019.029.047 Периодическая болезнь, OMIM 249100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEFV. 20000
17.041.500 B03.019.029.049 Периодическая семейная лихорадка (TRAPS-синдром), OMIM 191190. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNFRSF1A. 20000
17.041.501 B03.019.029.050 Периодическая семейная лихорадка (TRAPS-синдром), OMIM 191190. Частичное исследование гена TNFRSF1A. 6000
17.041.550 B03.019.029.051 Пигментация кожи/волос/ глаз 1, светлые/темные волосы, OMIM 227220. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2. 46000
17.041.600 B03.019.029.052 Пигментация кожи/волос/ глаз, 1 голубые/не голубые глаза, OMIM 227220. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2. 46000
17.041.650 B03.019.029.053 Пигментная дистрофия сетчатки, OMIM 616544. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGSNAT. 36000
17.041.651 B03.019.029.054 Пигментная дистрофия сетчатки, OMIM 616544. Частичное исследование гена HGSNAT. 12000
17.041.700 B03.019.029.055 Пигментная ретикулярная дерматопатия, OMIM 125595. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. 16000
17.041.750 B03.019.029.056 Пигментный ретинит, тип 19, OMIM 601718. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4. 58000
17.041.800 B03.019.029.057 Пигментный ретинит, тип 3, OMIM 300029. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR. 38000
17.055.551 B03.019.029.058 Пигментный ретинит, тип 39, OMIM 613809. Частичное исследование гена USH2A. 42000
17.041.850 B03.019.029.059 Пигментный ретинит, тип 7 дигенное наследование, OMIM 180721. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ROM1. 6000
17.041.900 B03.019.029.060 Пиридоксин-зависимая эпилепсия, OMIM 266100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH7A1. 36000
17.041.901 B03.019.029.061 Пиридоксин-зависимая эпилепсия, OMIM 266100. Частичное исследование гена ALDH7A1. 14000
17.041.950 B03.019.029.062 Пиримидинемия семейная, OMIM 274270. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DPYD. 46000
17.041.951 B03.019.029.063 Пиримидинемия семейная, OMIM 274270. Частичное исследование гена DPYD. 10000
17.042.000 B03.019.029.064 Повышение креатинфосфокиназы крови, OMIM 123320. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. 4000
17.042.050 B03.019.029.065 Погрессирующая мышечная дистрофия плече-лопаточная, тип 2 В, OMIM 253601. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF. 112000
17.003.47 B03.019.033.003 Поиск инсерций/делеций в таргетных хромосомных областях 4000
17.002.221 B03.019.030.001 Поиск мутаций в гене FLNB методом секвенирования нового поколения (Ларсена болезнь, MIM 150250) 39900
17.002.12 B03.019.028.001 Поиск мутаций в гене PI (Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490) 5700
17.003.76 B03.019.028.002 Поиск мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь, MIM 249100) 2000
17.068.250 B03.019.029.066 Поликистоз почек аутосомно-рецессивный, OMIM 263200. Частичное исследование гена PKHD1. 20000
17.068.200 B03.019.029.067 Поликистоз почек, OMIM 173900. Частичное исследование гена PKD1. 15000
17.042.100 B03.019.029.068 Полицитемия, соматические мутации, OMIM 263300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2. 50000
17.042.101 B03.019.029.069 Полицитемия, соматические мутации, OMIM 263300. Частичное исследование гена JAK2. 6000
17.042.150 B03.019.029.070 Помпе болезнь, OMIM 232300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GAA. 31100
17.042.200 B03.019.029.071 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1D, OMIM 613009. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPSECS. 22000
17.042.201 B03.019.029.072 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1D, OMIM 613009. Частичное исследование гена SEPSECS. 8000
17.042.250 B03.019.029.073 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А, OMIM 602168. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VRK1. 24000
17.042.251 B03.019.029.074 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А, OMIM 602168. Частичное исследование гена VRK1. 8000
17.042.300 B03.019.029.075 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D, OMIM 613811. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPSECS. 22000
17.042.301 B03.019.029.076 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D, OMIM 613811. Частичное исследование гена SEPSECS. 8000
17.042.350 B03.019.029.077 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2А, OMIM 277470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54. 28000
17.068.050 B03.019.029.078 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 3, OMIM 604918. Частичное исследование гена PCLO. 6000
17.042.400 B03.019.029.079 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 4, OMIM 225753. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54. 28000
17.042.450 B03.019.029.080 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 5, OMIM 610204. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54. 28000
17.042.500 B03.019.029.081 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 6, OMIM 611523. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RARS2. 40000
17.042.501 B03.019.029.082 Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 6, OMIM 611523. Частичное исследование гена RARS2. 16000
17.067.850 B03.019.029.083 Пороки аортального клапана, OMIM 190198. Частичное исследование гена NOTCH1. 30000
17.042.550 B03.019.029.084 Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALAD. 24000
17.042.600 B03.019.029.085 Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HMBS. 28000
17.042.650 B03.019.029.086 Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PPOX. 16200
17.042.551 B03.019.029.087 Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Частичное исследование гена ALAD. 10000
17.042.601 B03.019.029.088 Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Частичное исследование гена HMBS. 12000
17.042.651 B03.019.029.089 Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Частичное исследование гена PPOX. 24000
17.042.700 B03.019.029.090 Порэнцефалия, тип 1, OMIM 175780. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1. 104000
17.042.701 B03.019.029.091 Порэнцефалия, тип 1, OMIM 175780. Частичное исследование гена COL4A1. 20000
17.042.750 B03.019.029.092 Посттрансфузионная пурпура, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3. 30000
17.042.800 B03.019.029.093 Почечная гипомагниемия, тип 3, OMIM 248250. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLDN16. 10000
17.042.850 B03.019.029.094 Почечно-клеточный рак, хромофобный, OMIM 144700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN. 22000
17.042.900 B03.019.029.095 Почечнотубулярная дизгенезия, OMIM 267430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE. 50000
17.042.901 B03.019.029.096 Почечнотубулярная дизгенезия, OMIM 267430. Частичное исследование гена ACE. 12000
17.042.950 B03.019.029.097 Предрасположенность к аутизу, х-сцепленная, тип 1, OMIM 300425. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLGN3. 14000
17.042.951 B03.019.029.098 Предрасположенность к аутизу, х-сцепленная, тип 1, OMIM 300425. Частичное исследование гена NLGN3. 2000
17.065.500 B03.019.029.099 Предрасположенность к бронхиальной астме, OMIM 109690. Частичное исследование гена ADRB2. 4000
17.043.000 B03.019.029.100 Предрасположенность к диабетической нефропатии, тип 3, OMIM 612624. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE. 50000
17.043.001 B03.019.029.101 Предрасположенность к диабетической нефропатии, тип 3, OMIM 612624. Частичное исследование гена ACE. 12000
17.043.050 B03.019.029.102 Предрасположенность к инфаркту миокарда, OMIM 608446. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F7. 18000
17.043.100 B03.019.029.103 Предрасположенность к инфаркту миокарда, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE. 50000
17.043.101 B03.019.029.104 Предрасположенность к инфаркту миокарда, OMIM. Частичное исследование гена ACE. 12000
17.043.150 B03.019.029.105 Предрасположенность к острой энцефалопатии, тип 3, OMIM 608033. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RANBP2. 88000
17.043.151 B03.019.029.106 Предрасположенность к острой энцефалопатии, тип 3, OMIM 608033. Частичное исследование гена RANBP2. 6000
17.043.200 B03.019.029.107 Предрасположенность к синдрому Аспергера, х-сцепленная, тип 1, OMIM 300494. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLGN3. 14000
17.043.201 B03.019.029.108 Предрасположенность к синдрому Аспергера, х-сцепленная, тип 1, OMIM 300494. Частичное исследование гена NLGN3. 2000
17.043.250 B03.019.029.109 Предсположенность к атопическим заболеваниям, OMIM 147050. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5. 70000
17.043.251 B03.019.029.110 Предсположенность к атопическим заболеваниям, OMIM 147050. Частичное исследование гена SPINK5. 14000
17.043.300 B03.019.029.111 Предсположенность к шизофрении, OMIM 601525. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHI3L1. 20000
17.001.230 B03.019.034 Пренатальная ДНК диагностика одного генетического локуса 3000
17.043.350 B03.019.029.112 Привычное невынашивание беременности, OMIM 614389. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. 62000
17.043.351 B03.019.029.113 Привычное невынашивание беременности, OMIM 614389. Частичное исследование гена F5. 14000
17.043.400 B03.019.029.114 Прогерия Хетчинсона-Гилфорда, OMIM 176670. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.065.751 B03.019.029.115 Прогресриующая мышечная дистрофия Ульриха, тип 2, OMIM 616470. Частичное исследование гена COL12A1. 12000
17.043.450 B03.019.029.116 Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия с недостаточностью функции яичников, OMIM 615889. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AARS2. 44000
17.043.451 B03.019.029.117 Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия с недостаточностью функции яичников, OMIM 615889. Частичное исследование гена AARS2. 14000
17.043.500 B03.019.029.118 Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 4 с или без почечной недостаточности, OMIM 254900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCARB2. 24000
17.043.550 B03.019.029.119 Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 7, OMIM 616187. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNC1. 8000
17.043.600 B03.019.029.120 Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, OMIM 300696. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1. 12000
17.068.800 B03.019.029.121 Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 4, аутосомно-доминантная, OMIM 612998. Частичное исследование гена SYNE1. 38000
17.043.650 B03.019.029.122 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, обсусловленная делециями митохондриальной ДНК, тип 2, аутосомно-доминантная, OMIM 609283. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A4. 8000
17.043.700 B03.019.029.123 Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, OMIM 135100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACVR1. 18000
17.043.701 B03.019.029.124 Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, OMIM 135100. Частичное исследование гена ACVR1. 6000
17.043.750 B03.019.029.125 Прогрессирующая псевдоревматическая артропатия детского возраста, OMIM 208230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WISP3. 10000
17.043.800 B03.019.029.126 Прогрессирующая энцефалопатия с или без липодистрофии, OMIM 615924. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2. 22000
17.043.801 B03.019.029.127 Прогрессирующая энцефалопатия с или без липодистрофии, OMIM 615924. Частичное исследование гена BSCL2. 8000
17.043.850 B03.019.029.128 Прогрессирующее нарушение ритма сердца, семейное, тип 1В, OMIM 606936. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPM4. 46000
17.043.851 B03.019.029.129 Прогрессирующее нарушение ритма сердца, семейное, тип 1В, OMIM 606936. Частичное исследование гена TRPM4. 18000
17.043.900 B03.019.029.130 Проксимальная миопатия с ранним поражением дыхательных мышц, OMIM 603689. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN. 58000
17.043.950 B03.019.029.131 Пропионовая ацидеия, OMIM 606054. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCCA. 48000
17.043.951 B03.019.029.132 Пропионовая ацидеия, OMIM 606054. Частичное исследование гена PCCA. 20000
17.044.000 B03.019.029.133 Пропионовая ацидемия, OMIM 606054. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCCB. 32000
17.044.001 B03.019.029.134 Пропионовая ацидемия, OMIM 606054. Частичное исследование гена PCCB. 10000
17.044.050 B03.019.029.135 Протея синдром, OMIM 176920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AKT1. 18000
17.044.051 B03.019.029.136 Протея синдром, OMIM 176920. Частичное исследование гена AKT1. 2000
17.044.100 B03.019.029.137 Псевдогиперальдостеронизм, тип 1, OMIM 264350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCNN1A. 24000
17.044.150 B03.019.029.138 Псевдогипопаратиреодизм, OMIM 103580, 603233, 612462, 612463. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAS. 26000
17.044.200 B03.019.029.139 Псориаз, OMIM 602723. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD14. 40000
17.044.201 B03.019.029.140 Псориаз, OMIM 602723. Частичное исследование гена CARD14. 4000
17.044.250 B03.019.029.141 Псориаз, OMIM 605606. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL23R. 22000
17.044.300 B03.019.029.142 Псориаз, тип 13 (предрасположенность), OMIM 614070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRAF3IP2. 34000
17.044.301 B03.019.029.143 Псориаз, тип 13 (предрасположенность), OMIM 614070. Частичное исследование гена TRAF3IP2. 6000
17.069.000 B03.019.029.144 Пузырно-мочеточниковый рефлюкс, тип 8, OMIM 600985. Частичное исследование гена TNXB. 14000
17.044.350 B03.019.029.145 Пустулёзный псориаз, OMIM 614204. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL36RN. 8000
17.044.400 B03.019.029.146 Рабдомиосаркома альвеолярная, тип 2, OMIM 268220. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3. 20000
17.044.450 B03.019.029.147 Рак легких, соматические мутации, OMIM 182280. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1. 54000
17.044.451 B03.019.029.148 Рак легких, соматические мутации, OMIM 182280. Частичное исследование гена RB1. 20000
17.068.500 B03.019.029.149 Рак легких, соматические мутации, OMIM 606837. Частичное исследование гена RB1CC1. 4000
17.044.500 B03.019.029.150 Рак молочной железы и толстой кишки, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2. 30000
17.044.550 B03.019.029.151 Рак молочной железы, OMIM 114480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2. 30000
17.044.600 B03.019.029.152 Рак молочной железы, OMIM 114480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.044.650 B03.019.029.153 Рак молочной железы, мужской, OMIM 114480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. 80000
17.044.651 B03.019.029.154 Рак молочной железы, мужской, OMIM 114480. Частичное исследование гена BRCA2. 20000
17.044.700 B03.019.029.155 Рак молочной железы, семейная форма, OMIM 114480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM. 124000
17.044.750 B03.019.029.156 Рак молочной железы, соматические мутации, OMIM 190070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRAS. 10000
17.044.800 B03.019.029.157 Рак мочевого пузыря, соматические мутации, OMIM 109800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1. 54000
17.044.801 B03.019.029.158 Рак мочевого пузыря, соматические мутации, OMIM 109800. Частичное исследование гена RB1. 20000
17.044.850 B03.019.029.159 Рак поджелудочной железы, OMIM 260350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.044.900 B03.019.029.160 Рак поджелудочной железы, OMIM 613347. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. 80000
17.044.901 B03.019.029.161 Рак поджелудочной железы, OMIM 613347. Частичное исследование гена BRCA2. 20000
17.044.950 B03.019.029.162 Рак поджелудочной железы, OMIM 614320. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA1. 62000
17.044.951 B03.019.029.163 Рак поджелудочной железы, OMIM 614320. Частичное исследование гена BRCA1. 20000
17.045.000 B03.019.029.164 Рак простаты, OMIM 176807. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. 80000
17.045.050 B03.019.029.165 Рак простаты, OMIM 176807. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1. 32000
17.045.001 B03.019.029.166 Рак простаты, OMIM 176807. Частичное исследование гена BRCA2. 20000
17.045.100 B03.019.029.167 Рак прямой кишки, OMIM 114500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.045.150 B03.019.029.168 Рак толстой кишки, наследственный неполипозный, тип 6, OMIM 190182. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFBR2. 16000
17.045.200 B03.019.029.169 Рак толстой кишки, наследственный, OMIM 614350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6. 22000
17.045.250 B03.019.029.170 Рак эндометрия семейный, OMIM 608089. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6. 22000
17.045.300 B03.019.029.171 Ранне-инфантильная эпилептическая энцефалопатия, OMIM 614959. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNT2. 62000
17.045.350 B03.019.029.172 Ранне-инфантильная эпилептическая энцефалопатия, тип 7, OMIM 613720. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2. 34000
17.045.400 B03.019.029.173 Ранне-инфантильнаяэпилептическая энцефалопатия, тип 4, OMIM 612164. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STXBP1. 38000
17.045.450 B03.019.029.174 Расщелина губы-неба, тип 8, OMIM 129400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. 28000
17.045.500 B03.019.029.175 Расщелина неба с анкилоглоссией, OMIM 303400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX22. 16000
17.045.501 B03.019.029.176 Расщелина неба с анкилоглоссией, OMIM 303400. Частичное исследование гена TBX22. 8000
17.045.550 B03.019.029.177 Резистентность к варфарину, OMIM 122700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORC1. 8000
17.045.600 B03.019.029.178 Ретинальное кровоизлияние при извитых сосудах, OMIM 180000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1. 104000
17.045.601 B03.019.029.179 Ретинальное кровоизлияние при извитых сосудах, OMIM 180000. Частичное исследование гена COL4A1. 20000
17.045.650 B03.019.029.180 Ретинобластома, OMIM 180200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1. 54000
17.045.651 B03.019.029.181 Ретинобластома, OMIM 180200. Частичное исследование гена RB1. 20000
17.045.700 B03.019.029.182 Ретинобластома, трехсторонняя, OMIM 180200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1. 54000
17.045.701 B03.019.029.183 Ретинобластома, трехсторонняя, OMIM 180200. Частичное исследование гена RB1. 20000
17.045.750 B03.019.029.184 Ретиношизис, OMIM 312700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RS. 12000
17.045.800 B03.019.029.185 Ретта синдром (врожденный), OMIM 613454. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXG1. 8000
17.045.850 B03.019.029.186 Ретта синдром атипичный, OMIM 312750. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MECP2. 8000
17.070.650 B03.019.029.187 Ретта синдром атипичный, OMIM 312750. Поиск протяженных делеций/дупликаций в гене MECP2. 8000
17.045.900 B03.019.029.188 Ретта синдром, ранняя эпилептическая энцефалопатия, OMIM 300672. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKL5. 40000
17.045.901 B03.019.029.189 Ретта синдром, ранняя эпилептическая энцефалопатия, OMIM 300672. Частичное исследование гена CDKL5. 12000
17.045.950 B03.019.029.190 Роландическая эпилепсия, умственная отсталость, диспраксия, OMIM 300643. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SRPX2. 20000
17.045.951 B03.019.029.191 Роландическая эпилепсия, умственная отсталость, диспраксия, OMIM 300643. Частичное исследование гена SRPX2. 4000
17.046.000 B03.019.029.192 Рубинштейна-Тейби синдром, OMIM 180849. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CREBBP. 44500
17.046.001 B03.019.029.193 Рубинштейна-Тейби синдром, OMIM 180849. Частичное исследование гена CREBBP. 42000
17.046.050 B03.019.029.194 С синдром, OMIM 211750. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD96. 30000
17.046.051 B03.019.029.195 С синдром, OMIM 211750. Частичное исследование гена CD96. 2000
17.046.100 B03.019.029.196 Себорейный дерматит с псориатическими бляшками, OMIM 610227. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZNF750. 10000
17.001.100 B03.019.030.003 Секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания 80000
17.001.11 B03.019.030.002 Секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания 50000
17.069.050 B03.019.029.197 Семейный гемафагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 3, OMIM 608897. Частичное исследование гена UNC13D. 16000
17.046.150 B03.019.029.198 Семейная височная эпилепсия, тип 1, OMIM 604619. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LGI1. 16000
17.046.200 B03.019.029.199 Семейная гемиплегическая мигрень, тип 1, OMIM 141500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A. 36000
17.046.250 B03.019.029.200 Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, тип 26, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC. 96000
17.046.251 B03.019.029.201 Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, тип 26, OMIM. Частичное исследование гена FLNC. 14000
17.046.300 B03.019.029.202 Семейная гиперхолестеринемия, тип 3, OMIM 603776. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCSK9. 24000
17.046.301 B03.019.029.203 Семейная гиперхолестеринемия, тип 3, OMIM 603776. Частичное исследование гена PCSK9. 10000
17.046.350 B03.019.029.204 Семейная деменция, неспецифическая, OMIM 600795. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHMP2B. 12000
17.046.400 B03.019.029.205 Семейная инфантильная миоклоническая эпилепсия, OMIM 605021. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24. 16000
17.046.450 B03.019.029.206 Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых, тип 5, OMIM 615400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CNTN2. 44000
17.046.500 B03.019.029.207 Семейная парциальная липодистрофия, тип 2, OMIM 151660. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.046.550 B03.019.029.208 Семейная периодическая лихорадка (TRAPS-синдром), OMIM 142680. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNFRSF1A. 9000
17.046.600 B03.019.029.209 Семейная рестриктивная кардиомиопатия, тип 5, OMIM 617047. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC. 96000
17.046.601 B03.019.029.210 Семейная рестриктивная кардиомиопатия, тип 5, OMIM 617047. Частичное исследование гена FLNC. 14000
17.046.650 B03.019.029.211 Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля, OMIM 182600, 182601. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPAST. 34000
17.046.651 B03.019.029.212 Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля, OMIM 182600, 182601. Частичное исследование гена SPAST. 16000
17.046.700 B03.019.029.213 Семейная тромбоцитопеническая тромбогемолитическая пурпура, OMIM 274150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADAMTS13. 58000
17.046.701 B03.019.029.214 Семейная тромбоцитопеническая тромбогемолитическая пурпура, OMIM 274150. Частичное исследование гена ADAMTS13. 20000
17.046.750 B03.019.029.215 Семейная эритремия, OMIM 133100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPOR. 16000
17.046.800 B03.019.029.216 Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, тип 1, OMIM 162000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD. 24000
17.046.850 B03.019.029.217 Семейные инфантильные судороги с пароксизмальным атетозом, OMIM 614386. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRRT2. 8000
17.046.900 B03.019.029.218 Семейные инфантильные судороги, тип 3, OMIM 607745. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN2A. 52000
17.046.901 B03.019.029.219 Семейные инфантильные судороги, тип 3, OMIM 607745. Частичное исследование гена SCN2A. 20000
17.046.950 B03.019.029.220 Семейные инфантильные судороги, тип 5, OMIM 617080. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A. 52000
17.046.951 B03.019.029.221 Семейные инфантильные судороги, тип 5, OMIM 617080. Частичное исследование гена SCN8A. 18000
17.047.000 B03.019.029.222 Семейные фебрильные судороги, тип 11, OMIM 614418. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPA6. 22000
17.047.050 B03.019.029.223 Семейные фебрильные судороги, тип 8, OMIM 611277. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2. 22000
17.047.100 B03.019.029.224 Семейный аденоматозный полипоз, тип 1, OMIM 175100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APC. 56000
17.047.101 B03.019.029.225 Семейный аденоматозный полипоз, тип 1, OMIM 175100. Частичное исследование гена APC. 20000
17.047.150 B03.019.029.226 Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 1, OMIM 211600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP8B1. 54000
17.047.151 B03.019.029.227 Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 1, OMIM 211600. Частичное исследование гена ATP8B1. 12000
17.047.200 B03.019.029.228 Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2, OMIM 601847. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCB11. 54000
17.047.201 B03.019.029.229 Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2, OMIM 601847. Частичное исследование гена ABCB11. 10000
17.047.250 B03.019.029.230 Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 3, OMIM 602347. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCB4. 54000
17.047.251 B03.019.029.231 Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 3, OMIM 602347. Частичное исследование гена ABCB4. 14000
17.047.300 B03.019.029.232 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, OMIM 267700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL. 12000
17.047.350 B03.019.029.233 Семейный диффузный рак желудка с или без расщелиной твердого неба и губы, OMIM 137215. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1. 32000
17.047.400 B03.019.029.234 Семейный кандидоз с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 212050. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD9. 24000
17.047.401 B03.019.029.235 Семейный кандидоз с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 212050. Частичное исследование гена CARD9. 6000
17.047.450 B03.019.029.236 Семейный кандидоз, 8, OMIM 615527. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRAF3IP2. 34000
17.047.451 B03.019.029.237 Семейный кандидоз, 8, OMIM 615527. Частичное исследование гена TRAF3IP2. 6000
17.047.500 B03.019.029.238 Семейный карпальный тунельный синдром, OMIM 115430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR. 8000
17.047.550 B03.019.029.239 Семейный рак простаты, OMIM 176807. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2. 30000
17.047.600 B03.019.029.240 Сенсорная наследственная невропатия, тип ID, OMIM 613708. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATL1. 28000
17.047.601 B03.019.029.241 Сенсорная наследственная невропатия, тип ID, OMIM 613708. Частичное исследование гена ATL1. 14000
17.047.650 B03.019.029.242 Серповидноклеточная анемия, OMIM 603903. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. 10000
17.047.700 B03.019.029.243 Сетре-Чотзена синдром, OMIM 101400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TWIST1. 4000
17.047.750 B03.019.029.244 Сиалидоз, тип 1, 2, OMIM 256550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEU1. 12000
17.047.800 B03.019.029.245 Сидеробластная анемия с В-клеточным иммунодефицитом, периодической лихорадкой, OMIM 616084. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRNT1. 14000
17.047.850 B03.019.029.246 Синглтона-Мертена синдром, OMIM 182250. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFIH1. 32000
17.047.851 B03.019.029.247 Синглтона-Мертена синдром, OMIM 182250. Частичное исследование гена IFIH1. 12000
17.047.900 B03.019.029.248 Синдром BTP1, OMIM 276300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMS2. 30000
17.047.950 B03.019.029.249 Синдром CAPOS, OMIM 601338. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3. 46000
17.047.951 B03.019.029.250 Синдром CAPOS, OMIM 601338. Частичное исследование гена ATP1A3. 20000
17.048.000 B03.019.029.251 Синдром COACH, OMIM 216360. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A. 72000
17.048.050 B03.019.029.252 Синдром DIDMOAD (Синдром Вольфрама), OMIM 222300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WFS1. 24000
17.048.100 B03.019.029.253 Синдром GLUT-1-недостаточности c псевдогиперкалиемией и гемолизом, OMIM 608885. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1. 20000
17.048.150 B03.019.029.254 Синдром GLUT-1-недостаточности, 1, инфантильная форма, OMIM 606777. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1. 20000
17.048.200 B03.019.029.255 Синдром GLUT-1-недостаточности, 2 с началом в детском возрасте, OMIM 612126. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1. 20000
17.048.250 B03.019.029.256 Синдром MASA (CRASH-синдром), OMIM 303350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена L1CAM. 56000
17.048.251 B03.019.029.257 Синдром MASA (CRASH-синдром), OMIM 303350. Частичное исследование гена L1CAM. 20000
17.067.450 B03.019.029.258 Синдром MELAS. Частичное исследование гена MT-TL1. 2500
17.067.400 B03.019.029.259 Синдром MERRF. Частичное исследование гена MT-TK . 2500
17.067.250 B03.019.029.260 Синдром NARP. Частичное исследование гена MT-ATP6. 2500
17.048.300 B03.019.029.261 Синдром ODPF, OMIM 300244. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. 94000
17.048.350 B03.019.029.262 Синдром RAPADILINO, OMIM 266280. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4. 44000
17.048.351 B03.019.029.263 Синдром RAPADILINO, OMIM 266280. Частичное исследование гена RECQL4. 20000
17.048.400 B03.019.029.264 Синдром SESAME (нейросенсорная тугоухость, атаксия, задержка психомоторного развития, нарушения электролитов), OMIM 612780. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ10. 4000
17.048.450 B03.019.029.265 Синдром SIADH, OMIM 300539. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AVPR2. 8000
17.048.500 B03.019.029.266 Синдром Абруззо-Эриксона, OMIM 302905. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX22. 16000
17.048.501 B03.019.029.267 Синдром Абруззо-Эриксона, OMIM 302905. Частичное исследование гена TBX22. 8000
17.048.550 B03.019.029.268 Синдром Айкарди-Гутьерес, тип 7, OMIM 615846. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFIH1. 32000
17.048.551 B03.019.029.269 Синдром Айкарди-Гутьерес, тип 7, OMIM 615846. Частичное исследование гена IFIH1. 12000
17.048.600 B03.019.029.270 Синдром Аксенфельд-Ригер, OMIM 601090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXC1. 10000
17.048.650 B03.019.029.271 Синдром Аллан-Херндон-Дюбли, OMIM 300523. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC16A2. 12000
17.065.900 B03.019.029.272 Синдром Альпорта, аутосмно-рецессивный, OMIM 120070. Частичное исследование гена COL4A3. 38000
17.048.700 B03.019.029.273 Синдром Альстрема, OMIM 203800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALMS1. 74000
17.048.701 B03.019.029.274 Синдром Альстрема, OMIM 203800. Частичное исследование гена ALMS1. 14000
17.048.750 B03.019.029.275 Синдром альфа-талласемии, миелодисплазии, OMIM 300448. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX. 70000
17.048.751 B03.019.029.276 Синдром альфа-талласемии, миелодисплазии, OMIM 300448. Частичное исследование гена ATRX. 20000
17.048.800 B03.019.029.277 Синдром Ангельмана, OMIM 105830. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UBE3A. 28000
17.068.700 B03.019.029.278 Синдром атаксии-панцитопении, OMIM 611170. Частичное исследование гена SAMD9L. 6000
17.048.850 B03.019.029.279 Синдром Бадда-Киари (600880), OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. 62000
17.048.851 B03.019.029.280 Синдром Бадда-Киари (600880), OMIM. Частичное исследование гена F5. 14000
17.048.900 B03.019.029.281 Синдром Баллера-Герольда, OMIM 218600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4. 44000
17.048.901 B03.019.029.282 Синдром Баллера-Герольда, OMIM 218600. Частичное исследование гена RECQL4. 20000
17.048.950 B03.019.029.283 Синдром Бараистер-Винтер, тип 2, OMIM 102560. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG1. 10000
17.049.000 B03.019.029.284 Синдром Бараистер-Винтер, тип 2, OMIM 614583. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG. 10000
17.049.050 B03.019.029.285 Синдром Барде-Бидля, OMIM 209900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BBS1. 34000
17.049.100 B03.019.029.286 Синдром Барде-Бидля, OMIM 615991. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290. 106000
17.049.150 B03.019.029.287 Синдром Барде-Бидля, тип 14, OMIM 615991. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67. 58000
17.049.151 B03.019.029.288 Синдром Барде-Бидля, тип 14, OMIM 615991. Частичное исследование гена TMEM67. 20000
17.049.200 B03.019.029.289 Синдром Барде-Бидля, тип 6, OMIM 605231. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MKKS. 14000
17.049.250 B03.019.029.290 Синдром Барта, OMIM 302060. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TAZ. 20000
17.049.300 B03.019.029.291 Синдром Беквита-Видеманна, OMIM 130650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKN1C. 6000
17.049.350 B03.019.029.292 Синдром Бирта-Хогга-Дюба, OMIM 135150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN. 22000
17.049.400 B03.019.029.293 Синдром Блума, OMIM 604610. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BLM. 42000
17.049.401 B03.019.029.294 Синдром Блума, OMIM 604610. Частичное исследование гена BLM. 20000
17.049.450 B03.019.029.295 Синдром Браун-Виалетто-Ван Лаере, тип 2, OMIM 614707. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A2. 12000
17.049.500 B03.019.029.296 Синдром Бругада 4, типа, OMIM 611876. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNB2. 28000
17.049.501 B03.019.029.297 Синдром Бругада 4, типа, OMIM 611876. Частичное исследование гена CACNB2. 2000
17.049.550 B03.019.029.298 Синдром Бругада, 3, типа, OMIM 611875. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1C. 100000
17.049.551 B03.019.029.299 Синдром Бругада, 3, типа, OMIM 611875. Частичное исследование гена CACNA1C. 16000
17.049.600 B03.019.029.300 Синдром Бругада, тип 1, OMIM 601144. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. 60000
17.049.650 B03.019.029.301 Синдром Бругада, тип 2, OMIM 611777. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GPD1L. 16000
17.049.700 B03.019.029.302 Синдром Бругада, тип 4, OMIM 611876. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNB2. 28000
17.049.750 B03.019.029.303 Синдром Бругада, тип 5, OMIM 612838. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B. 8000
17.049.800 B03.019.029.304 Синдром Бругада, тип 9, OMIM 616399. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCND3. 14000
17.049.850 B03.019.029.305 Синдром Будда-Киари, соматические мутации, OMIM 600800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2. 50000
17.049.851 B03.019.029.306 Синдром Будда-Киари, соматические мутации, OMIM 600800. Частичное исследование гена JAK2. 6000
17.049.900 B03.019.029.307 Синдром Бьорсона-Форсмана-Лемана, OMIM 301900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHF6. 18000
17.049.950 B03.019.029.308 Синдром Ваарденбурга, тип 1, OMIM 193500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3. 20000
17.050.000 B03.019.029.309 Синдром Ваарденбурга, тип 3, OMIM 148820. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3. 20000
17.056.105 B03.019.029.310 Синдром Вейнсбахера-Звеимуллера, OMIM 277610. Частичное исследование гена COL11A2. 28000
17.050.050 B03.019.029.311 Синдром Вискот-Олдрич, OMIM 301000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS. 24000
17.050.100 B03.019.029.312 Синдром внезапной смерти младенца, OMIM 272120. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. 60000
17.050.150 B03.019.029.313 Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайиа, OMIM 194200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2. 32000
17.050.151 B03.019.029.314 Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайиа, OMIM 194200. Частичное исследование гена PRKAG2. 10000
17.050.200 B03.019.029.315 Синдром врожденного меланоцитарного невуса, OMIM 137550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. 8000
17.050.250 B03.019.029.316 Синдром вьющихся волос, аутосмоно-доминантный, OMIM 194300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74. 18000
17.050.251 B03.019.029.317 Синдром вьющихся волос, аутосмоно-доминантный, OMIM 194300. Частичное исследование гена KRT74. 6000
17.050.300 B03.019.029.318 Синдром вьющихся волос, тип 3, аутосомно-рецессивный, OMIM 616646. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT25. 16000
17.050.301 B03.019.029.319 Синдром вьющихся волос, тип 3, аутосомно-рецессивный, OMIM 616646. Частичное исследование гена KRT25. 4000
17.066.100 B03.019.029.320 Синдром гипер-IgE аутосомно-рецессивный, OMIM 611432. Частичное исследование гена DOCK8. 24000
17.050.350 B03.019.029.321 Синдром Гипер-IgE, OMIM 147060. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STAT3. 46000
17.050.351 B03.019.029.322 Синдром Гипер-IgE, OMIM 147060. Частичное исследование гена STAT3. 20000
17.050.400 B03.019.029.323 Синдром гиперкератоза-контрактур, тяжелое течение, OMIM 275210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.068.350 B03.019.029.324 Синдром гипоплазии нижней челюсти-прогероидных черт лица-тугоухости и липодистрофии, OMIM 174761. Частичное исследование гена POLD1. 6000
17.050.450 B03.019.029.325 Синдром Даулинг-Дегос, OMIM 179850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. 18000
17.050.500 B03.019.029.326 Синдром Дежерина-Сотоса, OMIM 145900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRX. 22000
17.050.501 B03.019.029.327 Синдром Дежерина-Сотоса, OMIM 145900. Частичное исследование гена PRX. 10000
17.050.550 B03.019.029.328 Синдром делеции длинного плеча 5 хромосомы 5q14.3, OMIM 600662. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEF2C. 20000
17.050.551 B03.019.029.329 Синдром делеции длинного плеча 5 хромосомы 5q14.3, OMIM 600662. Частичное исследование гена MEF2C. 6000
17.050.650 B03.019.029.330 Синдром Джервел и Ланге-Нельсона, тип 1, OMIM 607542. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ1. 32000
17.050.600 B03.019.029.331 Синдром Джервел и Ланге-Нельсона, тип 2, OMIM 176261. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNE1. 2000
17.050.700 B03.019.029.332 Синдром Ди Джорджи, OMIM 188400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1. 16000
17.050.701 B03.019.029.333 Синдром Ди Джорджи, OMIM 188400. Частичное исследование гена TBX1. 2000
17.050.750 B03.019.029.334 Синдром дистонии-паркинсонизма, OMIM 128235. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3. 46000
17.050.751 B03.019.029.335 Синдром дистонии-паркинсонизма, OMIM 128235. Частичное исследование гена ATP1A3. 20000
17.050.800 B03.019.029.336 Синдром Драве, OMIM 607208. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. 52000
17.050.850 B03.019.029.337 Синдром Жубера, OMIM 213300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INPP5E. 22000
17.050.900 B03.019.029.338 Синдром Жубера, OMIM 610188. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290. 106000
17.050.950 B03.019.029.339 Синдром Жубера, OMIM 612285. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A. 72000
17.051.000 B03.019.029.340 Синдром Жуберта, тип 19, OMIM 604557. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZNF423. 16000
17.051.001 B03.019.029.341 Синдром Жуберта, тип 19, OMIM 604557. Частичное исследование гена ZNF423. 2000
17.051.050 B03.019.029.342 Синдром Жуберта, тип 6, OMIM 610688. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67. 58000
17.051.051 B03.019.029.343 Синдром Жуберта, тип 6, OMIM 610688. Частичное исследование гена TMEM67. 20000
17.051.100 B03.019.029.344 Синдром истощения митохондриалиной ДНК, тип 12 А (кардиомиопатический, тип), OMIM 617184. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A4. 8000
17.051.150 B03.019.029.345 Синдром истощения митохондриалиной ДНК, тип 12 В (кардиомиопатический, тип), OMIM 615418. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A4. 8000
17.067.000 B03.019.029.346 Синдром Кабуки, тип 1, OMIM 147920. Частичное исследование гена KMT2D. 68000
17.051.200 B03.019.029.347 Синдром Клиппеля-Ландау, OMIM 168461. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CCND1. 10000
17.051.250 B03.019.029.348 Синдром Клиппеля-Фейля, тип 2, OMIM 600147. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEOX1. 6000
17.066.250 B03.019.029.349 Синдром Клифстра, OMIM 607001. Частичное исследование гена EHMT1. 26000
17.065.800 B03.019.029.350 Синдром Кноблох, тип 1, OMIM 267750. Частичное исследование гена COL18A1. 12000
17.051.300 B03.019.029.351 Синдром Коварски, OMIM 262650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1. 8000
17.051.350 B03.019.029.352 Синдром кожной телеангиоэктазии и развитию неоплазий, OMIM 614564. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATR. 94000
17.051.351 B03.019.029.353 Синдром кожной телеангиоэктазии и развитию неоплазий, OMIM 614564. Частичное исследование гена ATR. 10000
17.051.400 B03.019.029.354 Синдром Корнелии де Ланге, тип 1, OMIM 122470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NIPBL. 92000
17.051.450 B03.019.029.355 Синдром Корнелии де Ланге, тип 2, OMIM 300590. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMC1A. 50000
17.051.451 B03.019.029.356 Синдром Корнелии де Ланге, тип 2, OMIM 300590. Частичное исследование гена SMC1A. 20000
17.051.500 B03.019.029.357 Синдром Корнелии-де-Ланге, тип 5, OMIM 300269. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HDAC8. 22000
17.051.550 B03.019.029.358 Синдром Коффина-Сириса, тип 1, OMIM 614556. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARID1B. 40000
17.051.551 B03.019.029.359 Синдром Коффина-Сириса, тип 1, OMIM 614556. Частичное исследование гена ARID1B. 20000
17.051.600 B03.019.029.360 Синдром Кулен-де Врис, OMIM 610443. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KANSL1. 28000
17.051.650 B03.019.029.361 Синдром Куллера-Джонса, OMIM 615849. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI2. 28000
17.051.651 B03.019.029.362 Синдром Куллера-Джонса, OMIM 615849. Частичное исследование гена GLI2. 10000
17.051.700 B03.019.029.363 Синдром Куфор-Рэйкеба, OMIM 606693. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP13A2. 58000
17.051.701 B03.019.029.364 Синдром Куфор-Рэйкеба, OMIM 606693. Частичное исследование гена ATP13A2. 20000
17.051.750 B03.019.029.365 Синдром Леш-Нихана, OMIM 300322. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT1. 18000
17.051.800 B03.019.029.366 Синдром Ли-Фраумелли, OMIM 151623. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. 20000
17.051.850 B03.019.029.367 Синдром Ли-Фраумени, OMIM 609265. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2. 30000
17.051.900 B03.019.029.368 Синдром Лойса-Дитца, тип 4, OMIM 614816. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB2. 16000
17.051.950 B03.019.029.369 Синдром Лойс-Дитца.тип 1, OMIM 190181. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFBR1. 18000
17.052.000 B03.019.029.370 Синдром Луи-Бара (атаксии-телеангиэктазии), OMIM 208900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM. 124000
17.053.251 B03.019.029.371 Синдром Люджина-Фринса, OMIM 309520. Частичное исследование гена MED12. 18000
17.052.050 B03.019.029.372 Синдром МакКьюсика-Кауфмана, OMIM 236700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MKKS. 14000
17.052.100 B03.019.029.373 Синдром Малоуф, OMIM 212112. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.052.150 B03.019.029.374 Синдром мальабсорбции глюкозы/галактозы, OMIM 606824. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC5A1. 30000
17.052.151 B03.019.029.375 Синдром мальабсорбции глюкозы/галактозы, OMIM 606824. Частичное исследование гена SLC5A1. 8000
17.023.553 B03.019.029.376 Синдром Маршалла, OMIM 154780. Частичное исследование гена COL11A1. 24000
17.052.200 B03.019.029.377 Синдром мегалоэнцефалии-полимикрогирии-гидроцефалии, OMIM 603387. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PIK3R2. 30000
17.052.201 B03.019.029.378 Синдром мегалоэнцефалии-полимикрогирии-гидроцефалии, OMIM 603387. Частичное исследование гена PIK3R2. 4000
17.052.250 B03.019.029.379 Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии, тип 2, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AKT3. 26000
17.052.251 B03.019.029.380 Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии, тип 2, OMIM. Частичное исследование гена AKT3. 8000
17.052.300 B03.019.029.381 Синдром Меккеля, тип 3, OMIM 607361. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67. 58000
17.052.301 B03.019.029.382 Синдром Меккеля, тип 3, OMIM 607361. Частичное исследование гена TMEM67. 20000
17.052.350 B03.019.029.383 Синдром Меккеля-Грубера, OMIM 611134. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290. 106000
17.052.400 B03.019.029.384 Синдром Меккеля-Грубера, OMIM 612284. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A. 72000
17.052.450 B03.019.029.385 Синдром Мельника-Нидлз, OMIM 309350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. 94000
17.052.500 B03.019.029.386 Синдром множественной митохондриальной дисфункции, типа 1, OMIM 605711. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NFU1. 16000
17.052.550 B03.019.029.387 Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог, тип 1, OMIM 614080. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PIGN. 56000
17.052.551 B03.019.029.388 Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог, тип 1, OMIM 614080. Частичное исследование гена PIGN. 20000
17.052.600 B03.019.029.389 Синдром множественных врождённых контрактур, тип 5, OMIM 615368. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2. 42000
17.052.601 B03.019.029.390 Синдром множественных врождённых контрактур, тип 5, OMIM 615368. Частичное исследование гена DNM2. 14000
17.052.650 B03.019.029.391 Синдром Моват-Вильсон, OMIM 235730. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZEB2. 18000
17.052.700 B03.019.029.392 Синдром мозаичной анеуплоидии, тип 2, OMIM 607951. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP57. 22000
17.052.701 B03.019.029.393 Синдром мозаичной анеуплоидии, тип 2, OMIM 607951. Частичное исследование гена CEP57. 6000
17.052.750 B03.019.029.394 Синдром Найджли-Франческетти-Ядассон, OMIM 161000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. 16000
17.052.800 B03.019.029.395 Синдром недостаточности костного мозга, тип 2, OMIM 615667. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERCC6L2. 38000
17.052.801 B03.019.029.396 Синдром недостаточности костного мозга, тип 2, OMIM 615667. Частичное исследование гена ERCC6L2. 6000
17.052.850 B03.019.029.397 Синдром Неймегена, OMIM 251260. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN. 32000
17.052.900 B03.019.029.398 Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 10, OMIM 615396. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3. 68000
17.052.950 B03.019.029.399 Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 5, OMIM 613426. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. 76000
17.053.000 B03.019.029.400 Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 9, OMIM 611878. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1. 18000
17.053.050 B03.019.029.401 Синдром некомпактоного миокарда левого жедлудочка, OMIM 601493. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3. 26000
17.053.100 B03.019.029.402 Синдром Нетертона, OMIM 256500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5. 70000
17.053.101 B03.019.029.403 Синдром Нетертона, OMIM 256500. Частичное исследование гена SPINK5. 14000
17.053.150 B03.019.029.404 Синдром Нунан, тип 4, OMIM 182530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SOS1. 46000
17.053.151 B03.019.029.405 Синдром Нунан, тип 4, OMIM 182530. Частичное исследование гена SOS1. 20000
17.053.200 B03.019.029.406 Синдром Нунан, тип 6, OMIM 613224. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. 8000
17.053.250 B03.019.029.407 Синдром Опитца-Каведжа, OMIM 305450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MED12. 18000
17.053.300 B03.019.029.408 Синдром опухолей мозга-полипоза, OMIM 276300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6. 22000
17.053.350 B03.019.029.409 Синдром Охдо, х-сцепленный, OMIM 300895. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MED12. 18000
17.053.400 B03.019.029.410 Синдром Палистер-Холл, OMIM 165240. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI3. 28000
17.053.401 B03.019.029.411 Синдром Палистер-Холл, OMIM 165240. Частичное исследование гена GLI3. 8000
17.053.450 B03.019.029.412 Синдром Партингтона, OMIM 309510. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. 12000
17.053.500 B03.019.029.413 Синдром Пена-Шокера, тип 1, OMIM 208150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAPSN. 16000
17.053.550 B03.019.029.414 Синдром Пендреда, OMIM 274600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A4. 40000
17.053.600 B03.019.029.415 Синдром Перро, тип 1, OMIM 233400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HSD17B4. 50000
17.053.601 B03.019.029.416 Синдром Перро, тип 1, OMIM 233400. Частичное исследование гена HSD17B4. 14000
17.053.650 B03.019.029.417 Синдром персистенции Мюллеровых протоков, II, тип, OMIM 261550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMHR2. 22000
17.053.700 B03.019.029.418 Синдром Пирсона, OMIM 609049. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMB2. 64000
17.053.701 B03.019.029.419 Синдром Пирсона, OMIM 609049. Частичное исследование гена LAMB2. 18000
17.053.750 B03.019.029.420 Синдром Прауда (агенезия мозолистого тела с аномалиями половых органов), OMIM 300004. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. 12000
17.053.800 B03.019.029.421 Синдром Райна, OMIM 259775. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAM20C. 20000
17.053.850 B03.019.029.422 Синдром Репп-Ходжкин, OMIM 129400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. 28000
17.053.900 B03.019.029.423 Синдром Робинова, OMIM 616331. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DVL1. 30000
17.053.901 B03.019.029.424 Синдром Робинова, OMIM 616331. Частичное исследование гена DVL1. 4000
17.053.950 B03.019.029.425 Синдром Робинова, тип 1 аутосомно-доминантный, OMIM 180700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WNT5A. 10000
17.054.000 B03.019.029.426 Синдром Ротмунда-Томпсона, OMIM 268400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4. 44000
17.054.001 B03.019.029.427 Синдром Ротмунда-Томпсона, OMIM 268400. Частичное исследование гена RECQL4. 20000
17.054.050 B03.019.029.428 Синдром рука-сердце, словенский, тип, OMIM 610140. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. 24000
17.066.200 B03.019.029.429 Синдром Салдино-Нунан (асфиктическая дисплазия грудной клетки, 3), OMIM 613091. Частичное исследование гена DYNC2H1. 34000
17.054.100 B03.019.029.430 Синдром Секкеля, тип 1, OMIM 210600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATR. 94000
17.054.101 B03.019.029.431 Синдром Секкеля, тип 1, OMIM 210600. Частичное исследование гена ATR. 10000
17.065.700 B03.019.029.432 Синдром Секкеля, тип 5, OMIM 613529. Частичное исследование гена CEP152. 8000
17.054.150 B03.019.029.433 Синдром Сениора-Локена, OMIM 610189. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290. 106000
17.054.200 B03.019.029.434 Синдром Сениор-Локен, тип 4, OMIM 607215. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHP4. 58000
17.054.201 B03.019.029.435 Синдром Сениор-Локен, тип 4, OMIM 607215. Частичное исследование гена NPHP4. 26000
17.054.250 B03.019.029.436 Синдром Симпсон-Голаби-Бемеля, OMIM 312870. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена  GPC3. 18000
17.054.300 B03.019.029.437 Синдром слабости синусового узла, тип 1, OMIM 608567. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. 60000
17.054.350 B03.019.029.438 Синдром слабости синусового узла, тип 3, OMIM 614090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6. 74000
17.054.351 B03.019.029.439 Синдром слабости синусового узла, тип 3, OMIM 614090. Частичное исследование гена MYH6. 12000
17.067.350 B03.019.029.440 Синдром Смита-Кингсмора, OMIM 616638. Частичное исследование гена MTOR. 16000
17.054.400 B03.019.029.441 Синдром Смита-Лемли-Опитца, OMIM 270400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHCR7. 14000
17.054.450 B03.019.029.442 Синдром Смита-Магениса, OMIM 182290. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена  RAI1. 26000
17.054.451 B03.019.029.443 Синдром Смита-Магениса, OMIM 182290. Частичное исследование гена  RAI1. 10000
17.054.500 B03.019.029.444 Синдром Стерджа-Вебера, OMIM 185300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAQ. 14000
17.054.501 B03.019.029.445 Синдром Стерджа-Вебера, OMIM 185300. Частичное исследование гена GNAQ. 2000
17.054.550 B03.019.029.446 Синдром Стиклера, IV, тип, OMIM 614134. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL9A1. 76000
17.023.554 B03.019.029.447 Синдром Стиклера, тип 2, OMIM 604841. Частичное исследование гена COL11A1. 24000
17.056.106 B03.019.029.448 Синдром Стиклера, тип 3, OMIM 184840. Частичное исследование гена COL11A2. 28000
17.054.600 B03.019.029.449 Синдром Счааф-Янг, OMIM 615547. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAGEL2. 16000
17.054.650 B03.019.029.450 Синдром Таттона-Брауна-Брахмана, OMIM 602769. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT3A. 46000
17.054.651 B03.019.029.451 Синдром Таттона-Брауна-Брахмана, OMIM 602769. Частичное исследование гена DNMT3A. 18000
17.054.700 B03.019.029.452 Синдром Таунс-Брокс, OMIM 602218. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SALL1. 20000
17.054.750 B03.019.029.453 Синдром Тимоти, OMIM 601005. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1C. 100000
17.054.751 B03.019.029.454 Синдром Тимоти, OMIM 601005. Частичное исследование гена CACNA1C. 16000
17.054.800 B03.019.029.455 Синдром Тричера-Коллинза, тип 3, OMIM 610060. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLR1C. 18000
17.054.850 B03.019.029.456 Синдром Тройер, OMIM 275900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPG20. 16000
17.054.900 B03.019.029.457 Синдром удлиненного QT, OMIM 603830. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. 60000
17.054.950 B03.019.029.458 Синдром удлиненного QT, OMIM 611818. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. 4000
17.065.550 B03.019.029.459 Синдром удлиненного QT, тип 11, OMIM 604001. Частичное исследование гена AKAP9. 24000
17.055.000 B03.019.029.460 Синдром удлиненного QT, тип 12, OMIM 601017. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SNTA1. 16000
17.055.001 B03.019.029.461 Синдром удлиненного QT, тип 12, OMIM 601017. Частичное исследование гена SNTA1. 4000
17.055.050 B03.019.029.462 Синдром удлиненного QT, тип 13, OMIM 613485. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ5. 6000
17.055.100 B03.019.029.463 Синдром удлиненного QT, тип 14, OMIM 114180. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CALM1. 12000
17.055.150 B03.019.029.464 Синдром удлиненного QT, тип 2, OMIM 613688. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2. 30000
17.055.200 B03.019.029.465 Синдром удлиненного QT, тип 2, предрасположенность, OMIM 613688. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2. 30000
17.055.250 B03.019.029.466 Синдром удлиненного QT, тип 4, OMIM 600919. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANK3. 36000
17.055.300 B03.019.029.467 Синдром укороченного QT, тип 1, OMIM 609620. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2. 30000
17.055.350 B03.019.029.468 Синдром умственной отсталости, ожирения, колбочко-палочковая дистрофии и аномалий гениталий, OMIM 610156. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INPP5E. 22000
17.055.400 B03.019.029.469 Синдром умственной отсталости-лица миопата, OMIM 309580. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX. 70000
17.055.401 B03.019.029.470 Синдром умственной отсталости-лица миопата, OMIM 309580. Частичное исследование гена ATRX. 20000
17.055.450 B03.019.029.471 Синдром Унферрихта-Лундборга (миоклоническая эпилепсия), OMIM 254800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSTB. 6000
17.055.500 B03.019.029.472 Синдром Ушера, тип 1В, OMIM 276900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A. 96000
17.055.550 B03.019.029.473 Синдром Ушера, тип 2А, OMIM 276901. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена USH2A. 42000
17.055.600 B03.019.029.474 Синдром Фанкони-Бикеля, OMIM 138160. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A2. 22000
17.055.601 B03.019.029.475 Синдром Фанкони-Бикеля, OMIM 138160. Частичное исследование гена SLC2A2. 6000
17.055.650 B03.019.029.476 Синдром Фелан-Макдермид, OMIM 606232. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SHANK3. 54000
17.055.651 B03.019.029.477 Синдром Фелан-Макдермид, OMIM 606232. Частичное исследование гена SHANK3. 20000
17.055.700 B03.019.029.478 Синдром Хай-Веллс, OMIM 106260. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. 28000
17.066.155 B03.019.029.479 Синдром хрупкой кожи-вьющихся волос, OMIM 607655. Частичное исследование гена DSP. 48000
17.055.750 B03.019.029.480 Синдром Цельвегера, OMIM 214100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1. 48000
17.055.751 B03.019.029.481 Синдром Цельвегера, OMIM 214100. Частичное исследование гена PEX1. 20000
17.055.800 B03.019.029.482 Синдром черепно-лицевых аномалий-глухоты-руки, OMIM 122880. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3. 20000
17.055.850 B03.019.029.483 Синдром Шиммлепинг-Фурстен-Мимс, соматичесие мутации, OMIM 163200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. 8000
17.055.900 B03.019.029.484 Синдром Шинцеля-Гидеона, OMIM 269150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETBP1. 10000
17.055.950 B03.019.029.485 Синдром Шпритнз-Гольберга, OMIM 182212. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SKI. 14000
17.055.951 B03.019.029.486 Синдром Шпритнз-Гольберга, OMIM 182212. Частичное исследование гена SKI. 2000
17.056.000 B03.019.029.487 Синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии и расщелины губы/неба, OMIM 604292. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. 28000
17.056.050 B03.019.029.488 Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, миопатией, тугоухостью, OMIM 614505. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKBP14. 8000
17.056.100 B03.019.029.489 Синдром Элерса-Данло, аутосомно-рецессивный с поражением клапанов сердца, OMIM 120160. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL1A2. 104000
17.056.101 B03.019.029.490 Синдром Элерса-Данло, аутосомно-рецессивный с поражением клапанов сердца, OMIM 120160. Частичное исследование гена COL1A2. 20000
17.056.150 B03.019.029.491 Синдром Элерса-Данло, прогероидный, тип, тип 2, OMIM 615291 . Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена B3GALT6. 6000
17.056.200 B03.019.029.492 Синдром Элерса-Данло, тип IV, OMIM 120180. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL3A1. 102000
17.056.201 B03.019.029.493 Синдром Элерса-Данло, тип IV, OMIM 120180. Частичное исследование гена COL3A1. 20000
17.056.250 B03.019.029.494 Синдром Элерса-Данло, тип VIB, OMIM 608429. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHST14. 6000
17.056.300 B03.019.029.495 Синдром Элерса-Данло, тип VIIC, OMIM 604539. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADAMTS2. 44000
17.056.301 B03.019.029.496 Синдром Элерса-Данло, тип VIIC, OMIM 604539. Частичное исследование гена ADAMTS2. 6000
17.066.000 B03.019.029.497 Синдром Элеса-Данло, классический, тип, OMIM 120190. Частичное исследование гена COL5A2. 14000
17.065.950 B03.019.029.498 Синдром Элеса-Данло, классический, тип, OMIM 120215. Частичное исследование гена COL5A1. 28000
17.056.350 B03.019.029.499 Синдром Эллиса-Ван-Кревельда, OMIM 225500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC1. 42000
17.056.400 B03.019.029.500 Синдром Эллиса-Ван-Кревельда, OMIM 225500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC2. 44000
17.056.351 B03.019.029.501 Синдром Эллиса-Ван-Кревельда, OMIM 225500. Частичное исследование гена EVC1. 14000
17.056.401 B03.019.029.502 Синдром Эллиса-Ван-Кревельда, OMIM 225500. Частичное исследование гена EVC2. 10000
17.070.430 B03.019.029.752 Синдромы с опережением физического развития. Исследование таргетных областей генома человека. 15000
17.056.450 B03.019.029.503 Системная красная волчанка, тип 16, OMIM 602244. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNASE1L3. 16000
17.056.500 B03.019.029.504 Системная недостаточность карнитина, первичная, OMIM 212140. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC22A5. 22000
17.056.550 B03.019.029.505 Скапулоперонеальная миопатия, аутосомно-доминантная, OMIM 300695. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1. 12000
17.056.600 B03.019.029.506 Скапулопиронеальный синдром, миопатический, тип, OMIM 181430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. 76000
17.056.650 B03.019.029.507 Семейная гиперхолестеринемия, OMIM 143890. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLR. 36000
17.070.700 B03.019.029.508 Соединительной ткани наследственные заболевания. Исследование таргетных областей 39 генов. 35000
17.056.700 B03.019.029.509 Сотоса синдром, OMIM 117550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NSD1. 44000
17.056.701 B03.019.029.510 Сотоса синдром, OMIM 117550. Частичное исследование гена NSD1. 20000
17.066.901 B03.019.029.511 Спастичекая параплегия, тип 30 аутосомно-рецессивная, OMIM 610357. Частичное исследование гена KIF1A. 14000
17.056.750 B03.019.029.512 Спастическая атаксия, тип 6, аутосомно-рецессивная, OMIM 270550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SACS. 60000
17.056.751 B03.019.029.513 Спастическая атаксия, тип 6, аутосомно-рецессивная, OMIM 270550. Частичное исследование гена SACS. 20000
17.056.800 B03.019.029.514 Спастическая параплегия, тип 17, с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 270685. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2. 22000
17.056.801 B03.019.029.515 Спастическая параплегия, тип 17, с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 270685. Частичное исследование гена BSCL2. 8000
17.056.850 B03.019.029.516 Спастическая параплегия, тип 2, OMIM 312920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLP1. 14000
17.056.900 B03.019.029.517 Спастическая параплегия, тип 35, OMIM 612319. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FA2H. 14000
17.056.950 B03.019.029.518 Спастическая параплегия, тип 3A с аутососно-доминантным, типом наследования, OMIM 182600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATL1. 28000
17.056.951 B03.019.029.519 Спастическая параплегия, тип 3A с аутососно-доминантным, типом наследования, OMIM 182600. Частичное исследование гена ATL1. 14000
17.057.000 B03.019.029.520 Спастическая параплегия, тип 48, АР, OMIM 613647. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AP5Z1. 34000
17.057.001 B03.019.029.521 Спастическая параплегия, тип 48, АР, OMIM 613647. Частичное исследование гена AP5Z1. 8000
17.057.050 B03.019.029.522 Спастическая параплегия, тип 54, аутосомно-рецессивная, OMIM 615033. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DDHD2. 32000
17.057.100 B03.019.029.523 Спастическая параплегия, тип 7, аутосомно-рецессивная, OMIM 602783. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPG7. 34000
17.057.101 B03.019.029.524 Спастическая параплегия, тип 7, аутосомно-рецессивная, OMIM 602783. Частичное исследование гена SPG7. 16000
17.057.150 B03.019.029.525 Спастическая параплегия, тип 78, OMIM 617225. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP13A2. 58000
17.057.151 B03.019.029.526 Спастическая параплегия, тип 78, OMIM 617225. Частичное исследование гена ATP13A2. 20000
17.057.200 B03.019.029.527 Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, OMIM 158600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1. 156000
17.057.201 B03.019.029.528 Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, OMIM 158600. Частичное исследование гена DYNC1H1. 20000
17.057.250 B03.019.029.529 Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, аутосомно-доминантная, тип 2, OMIM 609797. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BICD2. 14000
17.057.251 B03.019.029.530 Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, аутосомно-доминантная, тип 2, OMIM 609797. Частичное исследование гена BICD2. 6000
17.057.300 B03.019.029.531 Спинальная мышечная атрофия, тип 1-3, OMIM 251300, 253400, 253550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMN1. 14000
17.070.850 B03.019.029.532 Спинальная мышечная атрофия, тип 1-3, OMIM 251300, 253400, 253550. Поиск частых делеций в генах SMN1 и SMN2 4000
17.057.350 B03.019.029.533 Спинальная мышечная атрофия. Дистальная, тип 5А, OMIM 600794. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2. 22000
17.057.351 B03.019.029.534 Спинальная мышечная атрофия. Дистальная, тип 5А, OMIM 600794. Частичное исследование гена BSCL2. 8000
17.057.400 B03.019.029.535 Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 213200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCAR2. 26000
17.057.401 B03.019.029.536 Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 213200. Частичное исследование гена SCAR2. 12000
17.057.450 B03.019.029.537 Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 7, OMIM 609270. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPP1. 26000
17.068.850 B03.019.029.538 Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 8, OMIM 610743. Частичное исследование гена SYNE1. 38000
17.057.500 B03.019.029.539 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1, OMIM 164400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN1. 10000
17.057.550 B03.019.029.540 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1, х-сцепленная рецессивная, OMIM 300014. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2B3. 40000
17.057.551 B03.019.029.541 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1, х-сцепленная рецессивная, OMIM 300014. Частичное исследование гена ATP2B3. 4000
17.057.600 B03.019.029.542 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 13, OMIM 605259. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNC1. 12000
17.057.650 B03.019.029.543 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 19, OMIM 607346. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCND3. 14000
17.057.700 B03.019.029.544 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2 с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 213200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMPCA. 26000
17.057.701 B03.019.029.545 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2 с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 213200. Частичное исследование гена PMPCA. 10000
17.057.750 B03.019.029.546 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2, OMIM 183090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2. 50000
17.057.800 B03.019.029.547 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 6, OMIM 183086. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A. 36000
17.057.850 B03.019.029.548 Спондилометафизарная дисплазия, тип Козловский, OMIM 605427. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPV4. 30000
17.057.900 B03.019.029.549 Спондилоцеребеллярная атаксия, тип 1, с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 606002. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETX. 48000
17.057.901 B03.019.029.550 Спондилоцеребеллярная атаксия, тип 1, с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 606002. Частичное исследование гена SETX. 18000
17.057.950 B03.019.029.551 Спондилоэпифизарная дисплазия с прогрессирующей артропатией, OMIM 208230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WISP3. 10000
17.058.000 B03.019.029.552 Спондилоэпифизарная дисплазия, Элерса-Данло-подобный синдром, OMIM 608735. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A13. 18000
17.058.050 B03.019.029.553 Спонтанный пневмоторакс, OMIM 173600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN. 22000
17.058.100 B03.019.029.554 Стриарная дегенерация, OMIM 609161. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDE8B. 46000
17.058.101 B03.019.029.555 Стриарная дегенерация, OMIM 609161. Частичное исследование гена PDE8B. 2000
17.058.150 B03.019.029.556 Судороги неонатальный, тип 1, OMIM 121200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2. 34000
17.058.200 B03.019.029.557 Сурфактанта С недостаточность. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPC. 10000
17.058.250 B03.019.029.558 Сфеероцитоз, тип 2, OMIM 616649. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPTB. 70000
17.058.300 B03.019.029.559 Сьергена-Ларссона синдром, OMIM 270200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH3H2. 20000
17.058.350 B03.019.029.560 Талассемия бетта, OMIM 613985. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена НВВ. 10000
17.058.400 B03.019.029.561 Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 1 (Рандю-Ослера-Вебера болезнь), OMIM 187300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ENG. 30000
17.058.401 B03.019.029.562 Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 1 (Рандю-Ослера-Вебера болезнь), OMIM 187300. Частичное исследование гена ENG. 12000
17.058.450 B03.019.029.563 Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 2, OMIM 600376. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACVRL1. 18000
17.001.39  В03.023.001 Тест ишемии мозга (количественное определение аАТ к NMDA рецепторам глутамата в сыворотке крови) 3000
17.000.21  В03.023.002 Тест пароксизмальной активности мозга (определение уровня аАТ к АМРА рецепторам глутамата) 2200
17.058.500 B03.019.029.564 Тетрада Фалло, OMIM 187500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6. 12000
17.058.550 B03.019.029.565 Тетрада Фалло, OMIM 187500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1. 4000
17.058.600 B03.019.029.566 Тетрада Фалло, OMIM 187500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1. 16000
17.058.650 B03.019.029.567 Тетрада Фалло, OMIM 187500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2. 16000
17.058.601 B03.019.029.568 Тетрада Фалло, OMIM 187500. Частичное исследование гена TBX1. 2000
17.058.700 B03.019.029.569 Тетрада Фалло, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. 6000
17.058.750 B03.019.029.570 Тея-Сакса болезнь, OMIM 272800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEXA. 20000
17.058.800 B03.019.029.571 Тирозинемия, тип 3, OMIM 276710. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPD. 28000
17.058.801 B03.019.029.572 Тирозинемия, тип 3, OMIM 276710. Частичное исследование гена HPD. 6000
17.058.850 B03.019.029.573 Тирозинемия, тип I, OMIM 276700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAH. 17100
17.058.900 B03.019.029.574 Т-клеточный пролимфоцитарный лейкоз, соматические мутации, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM. 124000
17.058.950 B03.019.029.575 Торсионная дистония, OMIM 224500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPCA. 6000
17.059.000 B03.019.029.576 Транспозиция магистральных сосудов, правосторонняя, тип 3, OMIM 613854. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1. 4000
17.059.050 B03.019.029.577 Транспортера глюкозы недостаточность, OMIM 606777. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLUT1. 20000
17.059.100 B03.019.029.578 Триметиламинурия, OMIM 602079. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FMO3. 16000
17.059.150 B03.019.029.579 Трихоринофалангеальный синдром, тип 3, OMIM 604386. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPS1. 12000
17.059.200 B03.019.029.580 Тромбастения Гланцманна, OMIM 273800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3. 30000
17.059.250 B03.019.029.581 Тромбофилия вследствие резистентности к активированному протеину С, OMIM 188055. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. 62000
17.059.251 B03.019.029.582 Тромбофилия вследствие резистентности к активированному протеину С, OMIM 188055. Частичное исследование гена F5. 14000
17.059.300 B03.019.029.583 Тромбофилия, обусловленная дефектом тромбомодулина, OMIM 614486. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена THBD. 8000
17.059.340 B03.019.029.757 Тромбофилия, обусловленная недостаточностью протеина C, OMIM 612283. Исслледование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PROC. 20000
17.059.345 B03.019.029.758 Тромбофилия, обусловленная недостаточностью протеина S, OMIM 176880. Исслледование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PROS1. 32000
17.059.350 B03.019.029.584 Тромбоцитопения, Х-сцепленая, интермиттирующая, OMIM 313900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS. 24000
17.059.400 B03.019.029.585 Тромбоцитопения, Х-сцепленная, OMIM 313900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS. 24000
17.059.450 B03.019.029.586 Тромбоэмболия легочных вен, тип 1, OMIM 265450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2. 26000
17.059.500 B03.019.029.587 Туберозный склероз, OMIM 119100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC1. 44000
17.059.501 B03.019.029.588 Туберозный склероз, OMIM 119100. Частичное исследование гена TSC1. 14000
17.059.550 B03.019.029.589 Туберозный склероз, тип 2, OMIM 613254. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC2. 82000
17.059.600 B03.019.029.590 Тугоухость аутосомно-доминантная, тип 65, OMIM 614617. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24. 16000
17.059.650 B03.019.029.591 Тугоухость аутосомно-доминантная, тип 65, OMIM 616044. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24. 16000
17.059.700 B03.019.029.592 Тугоухость аутосомно-рецессивная, тип 84А, OMIM 613391. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PTPRQ. 90000
17.059.701 B03.019.029.593 Тугоухость аутосомно-рецессивная, тип 84А, OMIM 613391. Частичное исследование гена PTPRQ. 4000
17.059.750 B03.019.029.594 Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 11, OMIM 601317. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A. 96000
17.059.800 B03.019.029.595 Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 67, OMIM 606731. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OSBPL2. 26000
17.059.850 B03.019.029.596 Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 9, OMIM 603196. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COCH. 22000
17.059.851 B03.019.029.597 Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 9, OMIM 603196. Частичное исследование гена COCH. 4000
17.059.900 B03.019.029.598 Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 600060. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A. 96000
17.059.950 B03.019.029.599 Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 49, OMIM 610572. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MARVELD2. 12000
17.060.000 B03.019.029.600 Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 89, OMIM 613916. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KARS. 28000
17.060.001 B03.019.029.601 Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 89, OMIM 613916. Частичное исследование гена KARS. 6000
17.060.050 B03.019.029.602 Тяжелая врожденная нейтропения, OMIM 202700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELA2. 10000
17.060.100 B03.019.029.603 Тяжелая наследственная нейтропения, тип 7, аутосомно-рецессивная, OMIM 617014. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSF3R. 30000
17.060.101 B03.019.029.604 Тяжелая наследственная нейтропения, тип 7, аутосомно-рецессивная, OMIM 617014. Частичное исследование гена CSF3R. 8000
17.060.150 B03.019.029.605 Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, OMIM 300400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG. 16000
17.060.200 B03.019.029.606 Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, аутосомно-рецессивный (T-negative/B-positive, тип), OMIM 600802. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK3. 14000
17.060.201 B03.019.029.607 Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, аутосомно-рецессивный (T-negative/B-positive, тип), OMIM 600802. Частичное исследование гена JAK3. 46000
17.060.250 B03.019.029.608 Удвоение выходного отверстия правого желудочка, OMIM 217095. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1. 4000
17.060.300 B03.019.029.609 Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 29, OMIM 616078. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETBP1. 10000
17.060.350 B03.019.029.610 Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 6, OMIM 613970. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIN2B. 26000
17.066.902 B03.019.029.611 Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 9, OMIM 614255. Частичное исследование гена KIF1A. 14000
17.060.400 B03.019.029.612 Умственная отсталость с аутосомно-доминантным, типом наследования, тип 42, OMIM 616973. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB1. 18000
17.060.450 B03.019.029.613 Умственная отсталость с нарушением речи и с или без проявлений аутизма, OMIM 613670. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXP1. 32000
17.060.451 B03.019.029.614 Умственная отсталость с нарушением речи и с или без проявлений аутизма, OMIM 613670. Частичное исследование гена FOXP1. 10000
17.060.500 B03.019.029.615 Умственная отсталость, OMIM 300699. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIA3. 30000
17.060.501 B03.019.029.616 Умственная отсталость, OMIM 300699. Частичное исследование гена GRIA3. 10000
17.060.550 B03.019.029.617 Умственная отсталость, OMIM 614563. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1. 156000
17.060.551 B03.019.029.618 Умственная отсталость, OMIM 614563. Частичное исследование гена DYNC1H1. 20000
17.060.600 B03.019.029.619 Умственная отсталость, X-сцепленная, OMIM 300419. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. 12000
17.066.350 B03.019.029.620 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 11, OMIM 602879. Частичное исследование гена EPB41L1. 4000
17.060.650 B03.019.029.621 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 24, OMIM 615828. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DEAF1. 24000
17.060.651 B03.019.029.622 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 24, OMIM 615828. Частичное исследование гена DEAF1. 6000
17.060.700 B03.019.029.623 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 4, OMIM 612581. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIRREL3. 34000
17.060.701 B03.019.029.624 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 4, OMIM 612581. Частичное исследование гена KIRREL3. 8000
17.060.750 B03.019.029.625 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 5, OMIM 612621. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYNGAP1. 38000
17.060.800 B03.019.029.626 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 7, OMIM 600855. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYRK1A. 22000
17.060.850 B03.019.029.627 Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная, тип 14, OMIM 606494. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ST3GAL3. 24000
17.060.900 B03.019.029.628 Умственная отсталость, тип наследования -аутосомно-доминантный, тип 26, OMIM 615834. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AUTS2. 38000
17.060.901 B03.019.029.629 Умственная отсталость, тип наследования -аутосомно-доминантный, тип 26, OMIM 615834. Частичное исследование гена AUTS2. 10000
17.060.950 B03.019.029.630 Умственная отсталость, тип Тернера, OMIM 300706. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HUWE1. 166000
17.061.000 B03.019.029.631 Умственная отсталость, х-сцепленная, FRAXE, тип, OMIM 309548. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AFF2. 42000
17.061.001 B03.019.029.632 Умственная отсталость, х-сцепленная, FRAXE, тип, OMIM 309548. Частичное исследование гена AFF2. 4000
17.061.050 B03.019.029.633 Умственная отсталость, Х-сцепленная, тип 91, OMIM 300577. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZDHHC15. 22000
17.061.100 B03.019.029.634 Уокера-Варбург синдром (энцефало-офтальмическая дисплазия и окуло-церебральная мальформация), OMIM 253280. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POMGNT1. 44000
17.061.101 B03.019.029.635 Уокера-Варбург синдром (энцефало-офтальмическая дисплазия и окуло-церебральная мальформация), OMIM 253280. Частичное исследование гена POMGNT1. 16000
17.061.150 B03.019.029.636 Уровень липопротеидов низкой плостности, тип 2, OMIM 143890. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLR. 36000
17.061.200 B03.019.029.637 Устойчивость к малярии, OMIM 611162. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. 10000
17.061.250 B03.019.029.638 Фабри болезнь, OMIM 301500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLA. 15210
17.061.300 B03.019.029.639 Фацио-Лонде болезнь, OMIM 211500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A3. 12000
17.061.350 B03.019.029.640 Фебрильные судороги, семейная форма, тип 3В, OMIM 613863. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. 52000
17.061.400 B03.019.029.641 Фенилкетонурия, OMIM 261600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAH. 26000
17.061.450 B03.019.029.642 Феохромоцитома, OMIM 171300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B. 92000
17.061.500 B03.019.029.643 Фибрилляция предсердий, семейная, тип 4, OMIM 603796. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNE2. 2000
17.061.550 B03.019.029.644 Фибриляция предсердий семейная, тип 1, OMIM 603829. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. 60000
17.061.600 B03.019.029.645 Фибриляция предсердий семейная, тип 10, OMIM 614022. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. 60000
17.061.650 B03.019.029.646 Фибриляция предсердий семейная, тип 13, OMIM 615377. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B. 8000
17.061.700 B03.019.029.647 Фибриляция предсердий, семейная, тип 12, OMIM 614050. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9. 18000
17.061.750 B03.019.029.648 Фиброз легких врожденный (OMIM 178500). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPA1. 10000
17.023.555 B03.019.029.649 Фиброхондрогенез, тип 1, OMIM 228520. Частичное исследование гена COL11A1. 24000
17.056.107 B03.019.029.650 Фиброхондрогенез, тип 2, OMIM 614524. Частичное исследование гена COL11A2. 28000
17.061.800 B03.019.029.651 Фовеальная гипоплазия, тип 1, OMIM 136520. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. 22000
17.061.850 B03.019.029.652 Фокальная эпилепсия с нарушением речи и с или без умственной отсталости, OMIM 245570. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIN2A. 24000
17.061.900 B03.019.029.653 Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 1, OMIM 603278. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTN4. 42000
17.061.901 B03.019.029.654 Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 1, OMIM 603278. Частичное исследование гена ACTN4. 8000
17.061.950 B03.019.029.655 Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 7, OMIM 616002. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX2. 22000
17.062.000 B03.019.029.656 Фолликулярный рак щитовидной железы, соматические мутации, OMIM 188470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. 8000
17.066.600 B03.019.029.657 Фразера синдром, OMIM 219000. Частичное исследование гена FRAS1. 46000
17.062.050 B03.019.029.658 Фронтометафизарная дисплазия, OMIM 305620. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. 94000
17.062.100 B03.019.029.659 Фронтотемпоральная дегенерация с TDP43 включениями, OMIM 138945. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRN. 24000
17.062.150 B03.019.029.660 Фруктозо-1,6 дифосфотазы недостаточность, OMIM 229700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FBP1. 14000
17.062.200 B03.019.029.661 Фукозидоз, OMIM 230000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUCA1. 16000
17.062.250 B03.019.029.662 Фукуямы синдром (врожденная мышечная дистрофия, OMIM 253800). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKTN. 18000
17.062.300 B03.019.029.663 Хаммена-Рича синдром, OMIM 178500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPA2. 10000
17.001.12 B03.019.035 Хромосомный микроматричный анализ 45000
17.062.350 B03.019.029.664 Х-сцепленная адренолейкодистрофия, OMIM 300100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCD1. 24000
17.062.400 B03.019.029.665 Х-сцепленная колбочко-палочковая дистрофия, тип 1, OMIM 304020. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR. 38000
17.062.450 B03.019.029.666 Х-сцепленная умственная отсталость, тип 19, OMIM 300075. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPS6KA3. 44000
17.062.451 B03.019.029.667 Х-сцепленная умственная отсталость, тип 19, OMIM 300075. Частичное исследование гена RPS6KA3. 20000
17.062.500 B03.019.029.668 Х-сцепленная умственная отсталость, тип Сидериус, OMIM 300263. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHF8. 44000
17.062.501 B03.019.029.669 Х-сцепленная умственная отсталость, тип Сидериус, OMIM 300263. Частичное исследование гена PHF8. 8000
17.062.550 B03.019.029.670 Х-сцепленный иммунодефицит с предрасположенностью к вирус Эпштей-Бара инфекциям и развитию неоплазий, OMIM 300715. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAGT1. 20000
17.062.551 B03.019.029.671 Х-сцепленный иммунодефицит с предрасположенностью к вирус Эпштей-Бара инфекциям и развитию неоплазий, OMIM 300715. Частичное исследование гена MAGT1. 2000
17.062.600 B03.019.029.672 Х-сцепленный пигментный ретинит с предрасположенностью к инфекции ЛОР-органов с или без тугоухости, OMIM 300455. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR. 38000
17.062.650 B03.019.029.673 Центральной гиповентиляции синдром, OMIM 209880. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHOX2B. 8000
17.062.700 B03.019.029.674 Центронуклеарная миопатия, OMIM 160150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2. 42000
17.062.701 B03.019.029.675 Центронуклеарная миопатия, OMIM 160150. Частичное исследование гена DNM2. 14000
17.062.750 B03.019.029.676 Центронуклеарная миопатия, тип 4, OMIM 614666. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CCDC78. 28000
17.062.800 B03.019.029.677 Церебеллярная атаксия, тугоухость и нарколепсия, OMIM 604121. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT1. 82000
17.068.000 B03.019.029.678 Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией, тип 1, OMIM 600276. Частичное исследование гена NOTCH3. 40000
17.062.850 B03.019.029.679 Цилиарная дискинезия первичная с или без транспозиции внутренних органов, OMIM 244400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNAI1. 40000
17.062.851 B03.019.029.680 Цилиарная дискинезия первичная с или без транспозиции внутренних органов, OMIM 244400. Частичное исследование гена DNAI1. 14000
17.062.900 B03.019.029.681 Цистиноз, OMIM 219750, 219800, 219900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTNS. 22000
17.062.950 B03.019.029.682 Шарко-Мари-Тута болезнь, тип 1A, 1E OMIM 118220, 118300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMP22. 8000
17.063.000 B03.019.029.683 Шарко-Мари-Тута болезнь, тип Х-сцепленный OMIM 311070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRPS1. 14000
17.063.050 B03.019.029.684 Шванноматоз, OMIM 162091. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2. 32000
17.063.100 B03.019.029.685 Швахмана-Даймонда синдром, OMIM 260400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SBDS. 10000
17.063.150 B03.019.029.686 Шизофрения, OMIM 607408. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DAOA. 8000
17.063.200 B03.019.029.687 Шизофрения, тип 15, OMIM 613950. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SHANK3. 54000
17.063.201 B03.019.029.688 Шизофрения, тип 15, OMIM 613950. Частичное исследование гена SHANK3. 20000
17.063.250 B03.019.029.689 Шимке синдром (иммуно-костная дисплазия), OMIM 242900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMARCAL1. 36000
17.063.300 B03.019.029.690 Экзостозы множественные, OMIM 133700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EXT1. 22000
17.063.350 B03.019.029.691 Эктодермальная ангидротическая дисплазия, OMIM305100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDA. 20000
17.063.400 B03.019.029.692 Эктодермальная дисплазия, тип 7, волосы/ногти, OMIM 614929. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74. 18000
17.063.401 B03.019.029.693 Эктодермальная дисплазия, тип 7, волосы/ногти, OMIM 614929. Частичное исследование гена KRT74. 6000
17.063.450 B03.019.029.694 Эктодермальная дисплазия, тип Клаустона, OMIM 129500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6. 4000
17.063.500 B03.019.029.695 Эктродактилия, тип 4, OMIM 605289. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. 28000
17.063.550 B03.019.029.696 Эластическая псевдоксантома (OMIM 264800, 177850). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC6. 62000
17.063.551 B03.019.029.697 Эластическая псевдоксантома (OMIM 264800, 177850). Частичное исследование гена ABCC6. 20000
17.070.750 B03.019.029.698 Элерса-Данло синдром. Исследование таргетных областей генов ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13 и TNXB. 30000
17.063.600 B03.019.029.699 Эллиптоцитоз, тип 3, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPTB. 70000
17.001.54 B03.019.029.750 Энзимодиагностика мукополисахаридоза, тип 2 (синдром Хантер). Измерение ферментивной активности идуронат-2-сульфатазы. 2000
17.001.30 B03.019.031.008 Энзимодиагностика болезни Гоше. Определение активности фермента β-глюкоцереброзидазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2800
17.001.33 B03.019.031.009 Энзимодиагностика болезни Краббе. Определение активности фермента галактоцереброзидазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2000
17.001.31 B03.019.031.010 Энзимодиагностика болезни Ниманна-Пика, тип А/В. Определение активности фермента кислой сфингомиелиназы в сухих пятнах крови методом ТМС 2800
17.001.29 B03.019.031.011 Энзимодиагностика болезни Помпе. Определение активности фермента α-глюкозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2800
17.001.28 B03.019.031.012 Энзимодиагностика болезни Фабри. Определение активности фермента α-галактозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2800
17.001.32 B03.019.031.013 Энзимодиагностика мукополисахаридоза, тип 1. Определение активности фермента α-L-идуронидазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2800
17.001.52 B03.019.031.015 Энзимодиагностика мукополисахаридоза, тип 2. Определение активности фермента идуронат-2-сульфатазы в сухих пятнах крови методом ТМС 2800
17.063.650 B03.019.029.700 Энцефалокраниокожный липоматоз, OMIM 136350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR1. 36000
17.063.700 B03.019.029.701 Эпидермальный невус, соматические мутации, OMIM 162900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. 8000
17.063.750 B03.019.029.702 Эпидермолиз буллезный простой с атрезией пищевода, OMIM 612138. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC. 36000
17.063.751 B03.019.029.703 Эпидермолиз буллезный простой с дистрофией ногтей, OMIM 616487. Частичное исследование гена PLEC. 36000
17.063.800 B03.019.029.704 Эпидермолиз буллезный простой с мышечной дистрофией, OMIM 226670. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC. 36000
17.063.850 B03.019.029.705 Эпидермолиз буллезный простой, Даулинг-Маера, тип, OMIM 131760. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. 16000
17.063.900 B03.019.029.706 Эпидермолиз буллезный простой, Коебнер, тип, OMIM 131900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. 16000
17.063.950 B03.019.029.707 Эпидермолиз буллезный простой, тип 1, аутосомно-рецессивный, OMIM 601001. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. 16000
17.064.000 B03.019.029.708 Эпидермолиз буллезный простой, тип Ogna, OMIM 131950. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC. 36000
17.064.050 B03.019.029.709 Эпидермолиз буллезный, Вебер-Кокейн, тип, OMIM 131800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. 16000
17.064.100 B03.019.029.710 Эпизодическая атаксия, тип 6, OMIM 600111. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC1A3. 18000
17.064.101 B03.019.029.711 Эпизодическая атаксия, тип 6, OMIM 600111. Частичное исследование гена SLC1A3. 6000
17.064.150 B03.019.029.712 Эпизодическая атаксия, тип2, OMIM 108500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A. 36000
17.064.200 B03.019.029.713 Эпилепсия лобная ночная, тип 5, OMIM 615005. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNT1. 62000
17.064.250 B03.019.029.714 Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, OMIM 615369. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD2. 76000
17.064.251 B03.019.029.715 Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, OMIM 615369. Частичное исследование гена CHD2. 20000
17.064.300 B03.019.029.716 Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, тип 3, OMIM 609302. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A22. 18000
17.064.301 B03.019.029.717 Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, тип 3, OMIM 609302. Частичное исследование гена SLC25A22. 4000
17.064.350 B03.019.029.718 Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 11, OMIM 613721. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN2A. 52000
17.064.351 B03.019.029.719 Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 11, OMIM 613721. Частичное исследование гена SCN2A. 20000
17.064.400 B03.019.029.720 Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 52, OMIM 617350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B. 8000
17.064.450 B03.019.029.721 Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста, тип 31, OMIM 616346. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM1. 44000
17.064.451 B03.019.029.722 Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста, тип 31, OMIM 616346. Частичное исследование гена DNM1. 14000
17.064.500 B03.019.029.723 Эпилептическая энцефалопатия ранне-инфантильная, OMIM 308350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. 12000
17.064.550 B03.019.029.724 Эпилептическая энцефалопатия ранне-инфантильная, тип 16, OMIM 615338. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24. 16000
17.064.600 B03.019.029.725 Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 13, OMIM 614558. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A. 52000
17.064.601 B03.019.029.726 Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 13, OMIM 614558. Частичное исследование гена SCN8A. 18000
17.064.650 B03.019.029.727 Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 9, OMIM 300088. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCDH19. 20000
17.064.700 B03.019.029.728 Эпилептическая энцефалопатия, ранне-инфантильная, тип 27, OMIM 616139. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIN2B. 26000
17.064.151 B03.019.029.729 Эпилептическая энцефалопатия, ранне-инфантильная, тип 42, OMIM 617106. Частичное исследование гена CACNA1A. 36000
17.064.750 B03.019.029.730 Эпилептические энцефалопатии раннего возраста, тип 3, OMIM 617113. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRB3. 18000
17.064.800 B03.019.029.731 Эпилептические энцефалопатии ранне-инфантильная, тип 35, OMIM 616647. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITPA. 16000
17.064.850 B03.019.029.732 Эритрокератодермия вариабельная, OMIM 133200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3. 4000
17.064.900 B03.019.029.733 Эритромелагия первичная, OMIM 133020. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. 52000
17.064.950 B03.019.029.734 Эритроцитоз, соматические мутации, OMIM 133100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2. 50000
17.064.951 B03.019.029.735 Эритроцитоз, соматические мутации, OMIM 133100. Частичное исследование гена JAK2. 6000
17.065.000 B03.019.029.736 Эссенциальны тремор, наследственный, OMIM 614782. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUS. 30000
17.065.001 B03.019.029.737 Эссенциальны тремор, наследственный, OMIM 614782. Частичное исследование гена FUS. 12000
17.065.050 B03.019.029.738 Эссенциальный тремор, предрасположенность, OMIM 126451. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DRD3. 12000
17.065.100 B03.019.029.739 Ювенильная миоклоническая эпилепсия, OMIM 254770. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFHC1. 22000
17.065.101 B03.019.029.740 Ювенильная миоклоническая эпилепсия, OMIM 254770. Частичное исследование гена EFHC1. 10000
17.023.050 B03.019.029.741 Ювенильный идиопатический артрит. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LACC1, OMIM 613409. 10000
17.065.150 B03.019.029.742 Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, OMIM 607785. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBL. 32000
17.065.151 B03.019.029.743 Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, OMIM 607785. Частичное исследование гена CBL. 6000
17.065.200 B03.019.029.744 Юношеская абсансная эпилепсия, OMIM 607628. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2. 48000
17.065.201 B03.019.029.745 Юношеская абсансная эпилепсия, OMIM 607628. Частичное исследование гена CLCN2. 20000
17.065.250 B03.019.029.746 Юношеская абсансная эпилепсия, тип 1, OMIM 607631. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFHC1. 22000
17.065.251 B03.019.029.747 Юношеская абсансная эпилепсия, тип 1, OMIM 607631. Частичное исследование гена EFHC1. 10000
17.065.300 B03.019.029.756 Юношеская миоклоническая эпилепсия, OMIM 607628. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2. 48000
17.065.301 B03.019.029.749 Юношеская миоклоническая эпилепсия, OMIM 607628. Частичное исследование гена CLCN2. 20000