26.08.2025-26.08.2030
| Код услуги | Код по Номенклатуре | Наименование услуги | Цена (руб.) |
| 17.001.006 | А10.20.001.002 | Преимплантационное генетическое исследование на моногенные заболевания (ПГТ-М) каждого последующего эмбриона свыше одного | 8500 |
| 17.001.007 | А10.20.001.002 | Преимплантационное генетическое исследование на моногенные заболевания (ПГТ-М) с использованием ранее разработанной тест-системы для косвенной диагностики | 59500 |
| 17.001.008 | А10.20.001.002 | Преимплантационное генетическое исследование на моногенные заболевания (ПГТ-М) с использованием ранее разработанной тест-системы для прямой и косвенной диагностики | 47000 |
| 17.001.004 | А10.20.001.002 | Преимплантационное генетическое исследование на моногенные заболевания (ПГТ-М) | 110000 |
| 17.001.005 | А10.20.001.003 | Преимплантационное генетическое исследование на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) | 25000 |
| 17.005.000 | B03.019.028.004 | 2-аминоадипиновая 2-оксоадипиновая ацидурия, OMIM 204750. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHTKD1. | 34000 |
| 17.005.001 | B03.019.028.005 | 2-аминоадипиновая 2-оксоадипиновая ацидурия, OMIM 204750. Частичное исследование гена DHTKD1. | 10000 |
| 17.005.050 | B03.019.028.006 | 2-гидроксиглютаровая ацидурия, OMIM 609584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена L2HGDH. | 16000 |
| 17.005.100 | B03.019.028.007 | 2-гидроксиоксиглютаровая ацидурия, OMIM 600721. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена D2HGDH. | 18000 |
| 17.005.150 | B03.019.028.008 | 2-метилбутирилглицинурия, OMIM 600301. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADSB. | 22000 |
| 17.005.151 | B03.019.028.009 | 2-метилбутирилглицинурия, OMIM 600301. Частичное исследование гена ACADSB. | 6000 |
| 17.005.200 | B03.019.028.010 | 2-оксоглутаровая ацидурия, OMIM 613657. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDH2. | 22000 |
| 17.005.201 | B03.019.028.011 | 2-оксоглутаровая ацидурия, OMIM 613657. Частичное исследование гена IDH2. | 2000 |
| 17.005.250 | B03.019.028.012 | 46, ХУ, инверсия пола, OMIM 612965. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1. | 12000 |
| 17.005.300 | B03.019.028.013 | ADULT синдром, OMIM 103285. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. | 28000 |
| 17.005.350 | B03.019.028.014 | Alpha/beta T-клеточная лимфопения с gamma/delta T-клеточной экспансией, тяжелой цитомегаловирусной инфекцией, OMIM 179615. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAG1. | 14000 |
| 17.005.400 | B03.019.028.015 | ARC синдром, OMIM 208085. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VPS33B. | 46000 |
| 17.005.401 | B03.019.028.016 | ARC синдром, OMIM 208085. Частичное исследование гена VPS33B. | 14000 |
| 17.005.450 | B03.019.028.017 | BAMS-синдром, OMIM 603457. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMCHD1. | 96000 |
| 17.005.451 | B03.019.028.018 | BAMS-синдром, OMIM 603457. Частичное исследование гена SMCHD1. | 20000 |
| 17.005.500 | B03.019.028.019 | CAFS-синдром, OMIM 217095. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1. | 16000 |
| 17.005.501 | B03.019.028.020 | CAFS-синдром, OMIM 217095. Частичное исследование гена TBX1. | 2000 |
| 17.005.550 | B03.019.028.021 | CAP-миопатия, тип 2, OMIM 609285. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2. | 18000 |
| 17.005.600 | B03.019.028.022 | CHARGE-синдром, OMIM 214800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD7. | 76000 |
| 17.005.651 | B03.019.028.023 | COACH синдром, OMIM 216360. Частичное исследование гена TMEM67. | 20000 |
| 17.005.650 | B03.019.028.024 | COACH-синдром, OMIM 216360. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67. | 58000 |
| 17.005.700 | B03.019.028.025 | CUTIS LAXA, аутосомно-доминантный, OMIM 123700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELN. | 68000 |
| 17.005.750 | B03.019.028.026 | Cutis laxa, аутосомно-доминантный, тип 3, OMIM 138250 . Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH18A1. | 34000 |
| 17.005.751 | B03.019.028.027 | Cutis laxa, аутосомно-доминантный, тип 3, OMIM 138250 . Частичное исследование гена ALDH18A1. | 16000 |
| 17.005.800 | B03.019.028.028 | Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IB, OMIM 604633. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFEMP2. | 20000 |
| 17.005.850 | B03.019.028.029 | Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IIA, OMIM 611716 . Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP6V0A2. | 40000 |
| 17.005.851 | B03.019.028.030 | Cutis laxa, аутосомно-рецессивный, тип IIA, OMIM 611716 . Частичное исследование гена ATP6V0A2. | 20000 |
| 17.005.900 | B03.019.028.031 | DOOR-синдром, OMIM 220500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24. | 16000 |
| 17.005.950 | B03.019.028.032 | FG-cиндром, тип 2, OMIM 300321. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. | 94000 |
| 17.068.400 | B03.019.028.033 | FILS-синдром, OMIM 174762. Частичное исследование гена POLE. | 8000 |
| 17.006.000 | B03.019.028.034 | GM2-ганглиозидоз, болезнь Зандхоффа, взрослая форма, OMIM 268800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEXB. | 28000 |
| 17.006.001 | B03.019.028.035 | GM2-ганглиозидоз, болезнь Зандхоффа, взрослая форма, OMIM 268800. Частичное исследование гена HEXB. | 12000 |
| 17.006.050 | B03.019.028.036 | IMAGE-синдром, OMIM 614732. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKN1C. | 6000 |
| 17.006.100 | B03.019.028.037 | KBG синдром, OMIM 148050. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANKRD11. | 58000 |
| 17.006.150 | B03.019.028.038 | LMS-синдром, OMIM 603543. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. | 28000 |
| 17.006.200 | B03.019.028.039 | PAPA-синдром, OMIM 604416. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSTPIP1. | 32000 |
| 17.006.201 | B03.019.028.040 | PAPA-синдром, OMIM 604416. Частичное исследование гена PSTPIP1. | 4000 |
| 17.006.250 | B03.019.028.041 | Peeling skin синдром, тип 2, OMIM 603805. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGM5. | 26000 |
| 17.006.251 | B03.019.028.042 | Peeling skin синдром, тип 2, OMIM 603805. Частичное исследование гена TGM5. | 6000 |
| 17.006.300 | B03.019.028.043 | ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников), OMIM 231550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AAAS. | 32000 |
| 17.006.301 | B03.019.028.044 | ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников), OMIM 231550. Частичное исследование гена AAAS. | 20000 |
| 17.006.350 | B03.019.028.045 | Абеталипопротеинемия, OMIM 200100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MTTP. | 36000 |
| 17.006.351 | B03.019.028.046 | Абеталипопротеинемия, OMIM 200100. Частичное исследование гена MTTP. | 6000 |
| 17.006.400 | B03.019.028.047 | Агенезия поджелудочной железы и врожденные пороки сердца, OMIM 600001. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6. | 12000 |
| 17.006.450 | B03.019.028.048 | Адамса-Оливера синдром, OMIM 100300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARHGAP31. | 26000 |
| 17.006.451 | B03.019.028.049 | Адамса-Оливера синдром, OMIM 100300. Частичное исследование гена ARHGAP31. | 4000 |
| 17.006.500 | B03.019.028.050 | Аденозиндеаминазы недостаточность, OMIM 102700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADA. | 24000 |
| 17.006.550 | B03.019.028.051 | Аденокарцинома легкого, OMIM 164757. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRAF1. | 36000 |
| 17.006.551 | B03.019.028.052 | Аденокарцинома легкого, OMIM 164757. Частичное исследование гена BRAF1. | 16000 |
| 17.006.600 | B03.019.028.053 | Аденокарцинома пищевода, OMIM 153622. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSR1. | 18000 |
| 17.006.601 | B03.019.028.054 | Аденокарцинома пищевода, OMIM 153622. Частичное исследование гена MSR1. | 4000 |
| 17.006.650 | B03.019.028.055 | Адреногенитальный синдром, OMIM 201910. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CYP21A2. | 20000 |
| 17.006.651 | B03.019.028.056 | Адреногенитальный синдром, OMIM 201910. Частичное исследование гена CYP21A2. | 2000 |
| 17.006.750 | B03.019.028.057 | Айкарди-Гутьереса синдром, OMIM 225750, 610181. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RNASEH2B. | 22000 |
| 17.006.800 | B03.019.028.058 | Айкарди-Гутьереса синдром, OMIM 225750, 610181. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TREX1. | 6000 |
| 17.006.850 | B03.019.028.059 | Акне, семейное, тип 3, OMIM 104311. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSEN1. | 20000 |
| 17.006.900 | B03.019.028.060 | Акродерматит энтеропатический, OMIM 201100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A4. | 24000 |
| 17.006.901 | B03.019.028.061 | Акродерматит энтеропатический, OMIM 201100. Частичное исследование гена SLC39A4. | 12000 |
| 17.006.950 | B03.019.028.062 | Акрокератоз бородавчатый, OMIM 101900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2A2. | 40000 |
| 17.066.450 | B03.019.028.063 | Акромикрическая дисплазия, OMIM 134797. Частичное исследование гена FBN1. | 92000 |
| 17.007.000 | B03.019.028.064 | Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера, OMIM 193530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC1. | 42000 |
| 17.007.050 | B03.019.028.065 | Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера, OMIM 193530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC2. | 44000 |
| 17.007.001 | B03.019.028.066 | Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера, OMIM 193530. Частичное исследование гена EVC1. | 14000 |
| 17.007.051 | B03.019.028.067 | Акрофациальный дизостоз Вейерса-Тьера, OMIM 193530. Частичное исследование гена EVC2. | 10000 |
| 17.007.100 | B03.019.028.068 | Алажиля синдром, OMIM 118450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAG1. | 52000 |
| 17.007.101 | B03.019.028.069 | Алажиля синдром, OMIM 118450. Частичное исследование гена JAG1. | 20000 |
| 17.007.150 | B03.019.028.070 | Александера болезнь, OMIM 203450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFAP. | 14000 |
| 17.007.200 | B03.019.028.071 | Алкаптонурия, OMIM 203500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGD. | 28000 |
| 17.007.250 | B03.019.028.072 | Аллоиммунная неонатальная тромбоцитопения, OMIM 608446. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3. | 30000 |
| 17.007.300 | B03.019.028.073 | Альвеолярная капиллярная дисплазия с поражением легочных вен, OMIM 601089. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXF1. | 8000 |
| 17.007.350 | B03.019.028.074 | Альтернирующая гемиплегия детского возраста, тип 2, OMIM 614820. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3. | 46000 |
| 17.007.351 | B03.019.028.075 | Альтернирующая гемиплегия детского возраста, тип 2, OMIM 614820. Частичное исследование гена ATP1A3. | 20000 |
| 17.007.400 | B03.019.028.076 | Альтернирующая гемиплегия, OMIM 104290, 602481. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A2. | 46000 |
| 17.007.401 | B03.019.028.077 | Альтернирующая гемиплегия, OMIM 104290, 602481. Частичное исследование гена ATP1A2. | 14000 |
| 17.007.450 | B03.019.028.078 | Альфа-1-антитрипсина недостаточность, OMIM 613490. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PI (SERPINA1). | 10000 |
| 17.007.502 | B03.019.030.003 | Альфа-маннозидоз, тип 1, 2, OMIM 609458. Исследование таргетных областей гена MAN2B1. | 25000 |
| 17.007.500 | B03.019.028.079 | Альфа-маннозидоз, тип 1 и 2, OMIM 609458. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAN2B1. | 48000 |
| 17.007.501 | B03.019.028.080 | Альфа-маннозидоз, тип 1 и 2, OMIM 609458. Частичное исследование гена MAN2B1. | 20000 |
| 17.007.550 | B03.019.028.081 | Альфа-талласемия с умственной отсталостью, OMIM 301040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX. | 70000 |
| 17.007.551 | B03.019.028.082 | Альфа-талласемия с умственной отсталостью, OMIM 301040. Частичное исследование гена ATRX. | 20000 |
| 17.007.600 | B03.019.028.083 | Амавроз Лебера, OMIM 611755. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290. | 106000 |
| 17.007.650 | B03.019.028.084 | Амавроз Лебера, тип 1, OMIM 204000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCY2D. | 38000 |
| 17.007.700 | B03.019.028.085 | Амемия Фанкони, группа В, OMIM 300514. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FANCB. | 16000 |
| 17.007.750 | B03.019.028.086 | Анауксетическая дисплазия, тип 2, OMIM 602486. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POP1. | 30000 |
| 17.007.751 | B03.019.028.087 | Анауксетическая дисплазия, тип 2, OMIM 602486. Частичное исследование гена POP1. | 4000 |
| 17.007.800 | B03.019.028.088 | Ангиоэдема наследственная, тип 3, OMIM 610618. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F12. | 28000 |
| 17.007.801 | B03.019.028.089 | Ангиоэдема наследственная, тип 3, OMIM 610618. Частичное исследование гена F12. | 14000 |
| 17.067.500 | B03.019.028.090 | Аневризма аорты, семейная, тип 4, OMIM 160745. Частичное исследование гена MYH11. | 12000 |
| 17.067.550 | B03.019.028.091 | Аневризма аорты, семейная, тип 7, OMIM 600922. Частичное исследование гена MYLK. | 10000 |
| 17.007.850 | B03.019.028.092 | Анемия с тельцами Гейнца, OMIM 140700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. | 10000 |
| 17.007.900 | B03.019.028.093 | Анемия Фанкони, OMIM 605724. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. | 80000 |
| 17.007.901 | B03.019.028.094 | Анемия Фанкони, OMIM 605724. Частичное исследование гена BRCA2. | 20000 |
| 17.007.950 | B03.019.028.095 | Анемия Фанкони, группа комплиментарности U, OMIM 600375. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена XRCC2. | 6000 |
| 17.008.000 | B03.019.028.096 | Аниридия, OMIM 106210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. | 22000 |
| 17.066.800 | B03.019.028.097 | Аниридия, церебеллярная атаксия и умственная отсталость, OMIM 147265. Частичное исследование гена ITPR1. | 14000 |
| 17.008.050 | B03.019.028.098 | Аномалии зрительного нерва, OMIM 120430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. | 22000 |
| 17.008.100 | B03.019.028.099 | Аномалии развития переднего сегмента глаза, тип 5, OMIM 604229. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. | 22000 |
| 17.008.110 | B03.019.029.753 | Антитромбина III недостаточность, OMIM 613118. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SERPINC1. | 14000 |
| 17.008.150 | B03.019.028.100 | Апера синдром, OMIM 101200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR2. | 36000 |
| 17.008.151 | B03.019.028.101 | Апера синдром, OMIM 101200. Частичное исследование гена FGFR2. | 4000 |
| 17.008.200 | B03.019.028.102 | Апластическая анемия, OMIM 609135. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN. | 32000 |
| 17.008.250 | B03.019.028.103 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка, OMIM 609040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PKP2. | 28000 |
| 17.008.300 | B03.019.028.104 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 1, OMIM 190230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB3. | 14000 |
| 17.008.350 | B03.019.028.105 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 10, OMIM 610193. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSG2. | 30000 |
| 17.008.351 | B03.019.028.106 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 10, OMIM 610193. Частичное исследование гена DSG2. | 8000 |
| 17.008.400 | B03.019.028.107 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 13, OMIM 615616. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTNNA3. | 34000 |
| 17.068.650 | B03.019.028.108 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 2, OMIM 600996. Частичное исследование гена RYR2. | 36000 |
| 17.008.450 | B03.019.028.109 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 5, OMIM 612048. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM43. | 24000 |
| 17.066.150 | B03.019.028.110 | Аритмогенная дисплазия правого желудочка, тип 8, OMIM 607450. Частичное исследование гена DSP. | 48000 |
| 17.008.451 | B03.019.028.111 | Аритмогенная дисплация правого желудочка, тип 5, OMIM 612048. Частичное исследование гена TMEM43. | 4000 |
| 17.008.500 | B03.019.028.112 | Аритомогенная дисплазия правого желудочка, тип 11, OMIM 125645. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSC2. | 32000 |
| 17.008.501 | B03.019.028.113 | Аритомогенная дисплазия правого желудочка, тип 11, OMIM 125645. Частичное исследование гена DSC2. | 14000 |
| 17.008.550 | B03.019.028.114 | Артериальная гипертензия с ранними началом, аутосомно-доминантная, OMIM 600983. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR3C2. | 16000 |
| 17.067.900 | B03.019.028.115 | Артродентоостеодисплазия, OMIM 600275. Частичное исследование гена NOTCH2. | 16000 |
| 17.065.650 | B03.019.028.116 | Асфиктическая дисплазия, тип 13 с или без полидактилии, OMIM 613446. Частичное исследование гена CEP120. | 2000 |
| 17.008.600 | B03.019.028.117 | Асфиктическая дистрофия грудной клетки новорождённых, OMIM 611263. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFT80. | 38000 |
| 17.008.601 | B03.019.028.118 | Асфиктическая дистрофия грудной клетки новорождённых, OMIM 611263. Частичное исследование гена IFT80. | 10000 |
| 17.008.650 | B03.019.028.119 | Атаксия с окуломоторной апраксией, OMIM 298920 Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APTX. | 16000 |
| 17.008.700 | B03.019.028.120 | Атаксия Фридрейха, OMIM 229300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FXN. | 10000 |
| 17.008.750 | B03.019.028.121 | Атаксия-окуломоторная апраксия, тип 4, OMIM 616267. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PNKP. | 34000 |
| 17.008.751 | B03.019.028.122 | Атаксия-окуломоторная апраксия, тип 4, OMIM 616267. Частичное исследование гена PNKP. | 12000 |
| 17.066.550 | B03.019.028.123 | Ателостеогенез, тип 1, OMIM 603381. Частичное исследование гена FLNB. | 18000 |
| 17.008.800 | B03.019.028.124 | Атипичный гемолитико-уремический синдром, OMIM 612922. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD46. | 26000 |
| 17.008.850 | B03.019.028.125 | Атопический дерматит, предрасположенность, OMIM 605803. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG. | 50000 |
| 17.008.851 | B03.019.028.126 | Атопический дерматит, предрасположенность, OMIM 605803. Частичное исследование гена FLG. | 4000 |
| 17.008.900 | B03.019.028.127 | Атриовентрикулярный дефект межжелудочковой перегородки, тип 5, OMIM 614474. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6. | 12000 |
| 17.066.650 | B03.019.028.128 | Атрихия с папулезными высыпаниями, OMIM 602302. Частичное исследование гена HR. | 18000 |
| 17.067.300 | B03.019.028.129 | Атрофия зрительных нервов Лебера, OMIM 535000. Частичное исследование генов MTND1, MTND4, MTND6. | 4000 |
| 17.008.950 | B03.019.028.130 | Аутизм, тип 18 (предрасположенность), OMIM 615032. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD8. | 74000 |
| 17.008.951 | B03.019.028.131 | Аутизм, тип 18 (предрасположенность), OMIM 615032. Частичное исследование гена CHD8. | 20000 |
| 17.070.000 | B03.019.028.132 | Аутовоспалительные болезни Исследование таргетных областей 83 генов | 35000 |
| 17.067.750 | B03.019.028.133 | Аутовоспалительный синдром с инфантильным энтероколитом, OMIM 606831. Частичное исследование гена NLRC4. | 8000 |
| 17.067.800 | B03.019.028.134 | Аутовоспалительный синдром, тип 2, семейная форма, OMIM 609648. Частичное исследование гена NLRP12. | 8000 |
| 17.009.000 | B03.019.028.135 | Аутоиммунный полиграндулярный синдром, тип 1, OMIM 240300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AIRE. | 28000 |
| 17.009.001 | B03.019.028.136 | Аутоиммунный полиграндулярный синдром, тип 1, OMIM 240300. Частичное исследование гена AIRE. | 10000 |
| 17.009.051 | B03.019.028.137 | Аутоиммуное мультисистемное заболевание, инфантильная форма, тип 1, OMIM 615952. Частичное исследование гена STAT3. | 20000 |
| 17.009.050 | B03.019.028.138 | Аутоиммуной мультисистемное заболевание, инфантильная форма, тип 1, OMIM 615952. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STAT3. | 46000 |
| 17.009.100 | B03.019.028.139 | Аутоимунный лимфопролиферативный синдром, тип 4, соматические мутации, OMIM 614470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. | 8000 |
| 17.009.150 | B03.019.028.140 | Аутосомно-доминантная тугоухость, 20/26, OMIM 604717. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG. | 10000 |
| 17.009.200 | B03.019.028.141 | Аутосомно-рецессивная тугоухость, тип 4, OMIM 600791. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A4. | 40000 |
| 17.065.850 | B03.019.028.142 | Ахондрогенез, тип 2, OMIM 120140. Частичное исследование гена COL2A1. | 74000 |
| 17.009.250 | B03.019.028.143 | Ахондроплазия точечная OMIM 300205. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EBP. | 6000 |
| 17.009.300 | B03.019.028.144 | Ахондроплазия, OMIM 100800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR3. | 34000 |
| 17.009.301 | B03.019.028.145 | Ахондроплазия, OMIM 100800. Частичное исследование гена FGFR3. | 10000 |
| 17.009.350 | B03.019.028.146 | Базальноклеточная карцинома, тип 7, OMIM 614740. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.009.400 | B03.019.028.147 | Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCNKB. | 38000 |
| 17.009.450 | B03.019.028.148 | Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ1. | 4000 |
| 17.009.500 | B03.019.028.149 | Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC12A1. | 52000 |
| 17.009.401 | B03.019.028.150 | Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. Частичное исследование гена CLCNKB. | 14000 |
| 17.009.501 | B03.019.028.151 | Бартера синдром, OMIM 607364, 601768, 613090. Частичное исследование гена SLC12A1. | 14000 |
| 17.009.550 | B03.019.028.152 | Бета-талассемия с множественными включениями, OMIM 603902. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. | 10000 |
| 17.009.600 | B03.019.028.153 | Бета-талассемия, OMIM 613985. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. | 10000 |
| 17.001.110 | B01.006.004 | Биоинформатический анализ данных секвенирования экзома (формат FASTQ, парноконцевые чтения) | 6000 |
| 17.001.115 | B01.006.005 | Биоинформатический анализ данных секвенирования генома (формат FASTQ, парноконцевые чтения) | 10000 |
| 17.001.43 | B03.019.031.001 | Биохимическая диагностика наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии | 3000 |
| 17.001.47 | B03.016.025.001 | Биохимическая диагностика цистиноза. Определение концентрации цистина в лейкоцитах | 2500 |
| 17.009.650 | B03.019.028.154 | Блау синдром, OMIM 186580. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOD2. | 30000 |
| 17.009.651 | B03.019.028.155 | Блау синдром, OMIM 186580. Частичное исследование гена NOD2. | 8000 |
| 17.009.700 | B03.019.028.156 | Боковой амиотрофический склероз, OMIM 105400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SOD1. | 10000 |
| 17.009.750 | B03.019.028.157 | Боковой амиотрофический склероз, OMIM 183090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2. | 50000 |
| 17.009.800 | B03.019.028.158 | Боковой амиотрофический склероз, OMIM 615426. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HNRNPA2. | 20000 |
| 17.009.801 | B03.019.028.159 | Боковой амиотрофический склероз, OMIM 615426. Частичное исследование гена HNRNPA2. | 2000 |
| 17.009.850 | B03.019.028.160 | Боковой амиотрофический склероз, тип 17, OMIM 614696. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHMP2B. | 12000 |
| 17.009.900 | B03.019.028.161 | Боковой амиотрофический склероз, тип 19, OMIM 615515. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERBB4. | 56000 |
| 17.009.901 | B03.019.028.162 | Боковой амиотрофический склероз, тип 19, OMIM 615515. Частичное исследование гена ERBB4. | 12000 |
| 17.009.950 | B03.019.028.163 | Боковой амиотрофический склероз, тип 6 с или без фронтотемпоральной деменцией, OMIM 608030. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUS. | 30000 |
| 17.009.951 | B03.019.028.164 | Боковой амиотрофический склероз, тип 6 с или без фронтотемпоральной деменцией, OMIM 608030. Частичное исследование гена FUS. | 12000 |
| 17.010.000 | B03.019.028.165 | Боковой амиотрофический склероз, ювенильный, тип 4, OMIM 602433. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETX. | 48000 |
| 17.010.001 | B03.019.028.166 | Боковой амиотрофический склероз, ювенильный, тип 4, OMIM 602433. Частичное исследование гена SETX. | 18000 |
| 17.010.050 | B03.019.028.167 | Болезнь «голубых гистиоцитов», OMIM 269600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE. | 8000 |
| 17.010.100 | B03.019.028.168 | Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», OMIM 248600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHB. | 20000 |
| 17.010.150 | B03.019.028.169 | Болезнь Альцгеймера, тип 2, OMIM 104310. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE. | 8000 |
| 17.010.200 | B03.019.028.170 | Болезнь Альцгеймера, тип 4, OMIM 600759. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSEN2. | 20000 |
| 17.065.350 | B03.019.028.171 | Болезнь Альцгеймера, тип 9, OMIM 605414. Частичное исследование гена ABCA7. | 18000 |
| 17.010.251 | B03.019.028.172 | Болезнь Вилибранта, тип 1, OMIM 193400. Частичное исследование гена VWF. | 36000 |
| 17.010.250 | B03.019.028.173 | Болезнь Вилибранта, тип 2A, 2B, 2M, and 2N, OMIM 613554. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VWF. | 36000 |
| 17.010.300 | B03.019.028.174 | Болезнь Вилибранта, тип 3, OMIM 277480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VWF. | 36000 |
| 17.010.350 | B03.019.028.175 | Болезнь Гоше, атипичная форма, OMIM 610539. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP. | 30000 |
| 17.010.351 | B03.019.028.176 | Болезнь Гоше, атипичная форма, OMIM 610539. Частичное исследование гена PSAP. | 6000 |
| 17.010.400 | B03.019.028.177 | Болезнь Дарье, OMIM 124200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2A2. | 40000 |
| 17.010.450 | B03.019.028.178 | Болезнь Девидсон, OMIM 251850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO5B. | 80000 |
| 17.010.451 | B03.019.028.179 | Болезнь Девидсон, OMIM 251850. Частичное исследование гена MYO5B. | 20000 |
| 17.010.500 | B03.019.028.180 | Болезнь Краббе, атипичная форма, OMIM 611722. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP. | 30000 |
| 17.010.501 | B03.019.028.181 | Болезнь Краббе, атипичная форма, OMIM 611722. Частичное исследование гена PSAP. | 6000 |
| 17.010.550 | B03.019.028.182 | Болезнь Лебера, тип 8, OMIM 604210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CRB1. | 24000 |
| 17.010.600 | B03.019.028.183 | Болезнь Ленегре-Лев, OMIM 113900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. | 60000 |
| 17.010.650 | B03.019.028.184 | Болезнь Ленегре-Лев, прогрессирующее течение, OMIM 113900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. | 60000 |
| 17.010.700 | B03.019.028.185 | Болезнь Лея (Ли), обусловленная недостаточностью I комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 614530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFA12. | 8000 |
| 17.010.750 | B03.019.028.186 | Болезнь Ли (Лея), OMIM 256000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA. | 30000 |
| 17.010.751 | B03.019.028.187 | Болезнь Ли (Лея), OMIM 256000. Частичное исследование гена SDHA. | 6000 |
| 17.010.800 | B03.019.028.188 | Болезнь малых сосудов с или без поражения глаз, OMIM 607595. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1. | 104000 |
| 17.010.801 | B03.019.028.189 | Болезнь малых сосудов с или без поражения глаз, OMIM 607595. Частичное исследование гена COL4A1. | 20000 |
| 17.010.850 | B03.019.028.190 | Болезнь Мачадо-Джозефа Спиноцеребеллярная атаксия, тип 3, OMIM 109150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN3. | 22000 |
| 17.010.900 | B03.019.028.191 | Болезнь накопления сиаловой кислоты, инфантильная форма, OMIM 269920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC17A5. | 22000 |
| 17.010.901 | B03.019.028.192 | Болезнь накопления сиаловой кислоты, инфантильная форма, OMIM 269920. Частичное исследование гена SLC17A5. | 10000 |
| 17.010.950 | B03.019.028.193 | Болезнь непроизвольного сокращения мышц, OMIM 606072. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. | 4000 |
| 17.011.000 | B03.019.028.194 | Болезнь Паркинсона с поздним началом, OMIM 168600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2. | 50000 |
| 17.011.050 | B03.019.028.195 | Болезнь Паркинсона с ранним началом, OMIM 608309. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PINK1. | 16000 |
| 17.011.100 | B03.019.028.196 | Болезнь полиглюкосановых телец, взрослая форма, OMIM 607839. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBE1. | 32000 |
| 17.011.101 | B03.019.028.197 | Болезнь полиглюкосановых телец, взрослая форма, OMIM 607839. Частичное исследование гена GBE1. | 14000 |
| 17.011.150 | B03.019.028.198 | Болезнь Салла, OMIM 604369. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC17A5. | 22000 |
| 17.011.151 | B03.019.028.199 | Болезнь Салла, OMIM 604369. Частичное исследование гена SLC17A5. | 10000 |
| 17.066.700 | B03.019.028.200 | Болезнь Хантингтона, OMIM 143100. Частичное исследование гена HTT. | 4000 |
| 17.011.200 | B03.019.028.201 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2 М, OMIM 606482. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2. | 42000 |
| 17.011.201 | B03.019.028.202 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2 М, OMIM 606482. Частичное исследование гена DNM2. | 14000 |
| 17.011.250 | B03.019.028.203 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2Р, OMIM 614436. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LRSAM1. | 48000 |
| 17.011.251 | B03.019.028.204 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2Р, OMIM 614436. Частичное исследование гена LRSAM1. | 4000 |
| 17.011.300 | B03.019.028.205 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип, OMIM 614228. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1. | 156000 |
| 17.011.301 | B03.019.028.206 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип, OMIM 614228. Частичное исследование гена DYNC1H1. | 20000 |
| 17.011.350 | B03.019.028.207 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип. 2 Q, OMIM 615025. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHTKD1. | 34000 |
| 17.011.351 | B03.019.028.208 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип. 2 Q, OMIM 615025. Частичное исследование гена DHTKD1. | 10000 |
| 17.011.400 | B03.019.028.209 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип F, OMIM 610863. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB4. | 18000 |
| 17.011.401 | B03.019.028.210 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип F, OMIM 610863. Частичное исследование гена GNB4. | 4000 |
| 17.011.450 | B03.019.028.211 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип В, OMIM 606482. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2. | 42000 |
| 17.011.451 | B03.019.028.212 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аутосомно-доминантная, тип В, OMIM 606482. Частичное исследование гена DNM2. | 14000 |
| 17.011.500 | B03.019.028.213 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1F, OMIM 162280. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEFL. | 12000 |
| 17.011.550 | B03.019.028.214 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2B, OMIM 617087. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2. | 34000 |
| 17.011.551 | B03.019.028.215 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2B, OMIM 617087. Частичное исследование гена MFN2. | 16000 |
| 17.011.600 | B03.019.028.216 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2А, OMIM 609260. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2. | 34000 |
| 17.011.601 | B03.019.028.217 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2A2А, OMIM 609260. Частичное исследование гена MFN2. | 16000 |
| 17.011.650 | B03.019.028.218 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2D, OMIM 601472. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GARS. | 34000 |
| 17.011.700 | B03.019.028.219 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2А1, OMIM 118210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B. | 92000 |
| 17.011.750 | B03.019.028.220 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2В1, OMIM 605588. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.011.800 | B03.019.028.221 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D, OMIM 601455. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDRG1. | 32000 |
| 17.011.801 | B03.019.028.222 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D, OMIM 601455. Частичное исследование гена NDRG1. | 2000 |
| 17.011.850 | B03.019.028.223 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5, OMIM 616155. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IGHMBP2. | 30000 |
| 17.011.900 | B03.019.028.224 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 8, OMIM 613641. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KARS. | 28000 |
| 17.011.901 | B03.019.028.225 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 8, OMIM 613641. Частичное исследование гена KARS. | 6000 |
| 17.011.950 | B03.019.028.226 | Болезнь Шарко-Мари-Тута, х-сцепленная-доминантная, тип 1, OMIM 302800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB1. | 4000 |
| 17.012.000 | B03.019.028.227 | Болезнь Шарко-Мари-Тутта, аксональная с парезом гортани, OMIM 607706. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1. | 12000 |
| 17.012.050 | B03.019.028.228 | Болезнь Шарко-Мари-Тутта, аутосомно-доминантная, промежуточная, тип С, OMIM 608323. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена YARS. | 26000 |
| 17.012.100 | B03.019.028.229 | Болезнь Шарко-Мари-Тутта, промежуточная, рецессивная, тип А, OMIM 608340. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1. | 12000 |
| 17.012.150 | B03.019.028.230 | Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 1D, OMIM 607678. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2. | 8000 |
| 17.012.200 | B03.019.028.231 | Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 2К, OMIM 607831. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1. | 12000 |
| 17.012.250 | B03.019.028.232 | Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4 F, OMIM 614895. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRX. | 22000 |
| 17.012.251 | B03.019.028.233 | Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4 F, OMIM 614895. Частичное исследование гена PRX. | 10000 |
| 17.012.300 | B03.019.028.234 | Болезнь Шарко-Мари-Тутта, тип 4А, OMIM 214400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDAP1. | 12000 |
| 17.012.350 | B03.019.028.235 | Болезнь Штадгарта (fundus flavimaculatus), OMIM 248200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4. | 58000 |
| 17.012.400 | B03.019.028.236 | Болезнь Штадгарта, тип 1, OMIM 248200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4. | 58000 |
| 17.012.450 | B03.019.028.237 | Бранхио-отто-ренальный синдром, тип 2, OMIM 600963. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SIX5. | 10000 |
| 17.012.500 | B03.019.028.238 | Браун–Виалетто–ван Лаер синдром, OMIM 211530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A3. | 12000 |
| 17.012.550 | B03.019.028.239 | Бронхоэктатическая болезнь с нормальным или повышенным содержанием хлоридов пота, тип 2, OMIM 613021. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCNN1A. | 24000 |
| 17.066.151 | B03.019.028.240 | Булезный эпидермолиз, акантолитический, летальная форма, OMIM 609638. Частичное исследование гена DSP. | 48000 |
| 17.012.600 | B03.019.028.241 | Буллезный эпидермолиз простой -MCR, OMIM 609352. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. | 18000 |
| 17.012.650 | B03.019.028.242 | Буллезный эпидермолиз простой -MP, OMIM 131960. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. | 18000 |
| 17.012.700 | B03.019.028.243 | Буллезный эпидермолиз простой, аутосомно-рецессивный, тип 1, OMIM 601001. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. | 18000 |
| 17.012.750 | B03.019.028.244 | Буллезный эпидермолиз простой, Коенбер, тип, OMIM 131900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. | 18000 |
| 17.012.800 | B03.019.028.245 | Буллезный эпидермолиз простой, тип Вебер-Коккейна, OMIM 131800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. | 18000 |
| 17.012.850 | B03.019.028.246 | Буллезный эпидермолиз простой, тип Даулинг-Меара, OMIM 131760. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. | 18000 |
| 17.012.900 | B03.019.028.247 | Буллезный эпидермолиз, OMIM 604129. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. | 236000 |
| 17.066.400 | B03.019.028.248 | Буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный, OMIM 612878. Частичное исследование гена EXPH5. | 2000 |
| 17.012.950 | B03.019.028.249 | Буллезный эпидермолиз, узловая форма, OMIM 131850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. | 236000 |
| 17.070.160 | B03.019.029.755 | Буллезный эпидермолиз. Исследование таргетных областей генома человека. | 20000 |
| 17.013.000 | B03.019.028.250 | Бушке-Оллендорфа синдром, OMIM 166700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LEMD3. | 28000 |
| 17.013.001 | B03.019.028.251 | Бушке-Оллендорфа синдром, OMIM 166700. Частичное исследование гена LEMD3. | 4000 |
| 17.013.050 | B03.019.028.252 | Вайт-Сьюттон синдром, OMIM 616364. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POGZ. | 46000 |
| 17.013.051 | B03.019.028.253 | Вайт-Сьюттон синдром, OMIM 616364. Частичное исследование гена POGZ. | 20000 |
| 17.001.211 | B03.019.029.764 | Исследование одного ампликона методом секвенирования по Сэнгеру с разработкой тест-системы | 7000 |
| 17.001.211.001 | B03.019.029.764 | Исследование одного ампликона методом секвенирования по Сэнгеру с разработкой тест-системы (от 1000 исследований) | 5500 |
| 17.013.100 | B03.019.028.254 | Велокардиофациальный синдром, OMIM 192430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1. | 16000 |
| 17.013.101 | B03.019.028.255 | Велокардиофациальный синдром, OMIM 192430. Частичное исследование гена TBX1. | 2000 |
| 17.013.150 | B03.019.028.256 | Вильмса опухоль, OMIM 194070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WT1. | 20000 |
| 17.013.151 | B03.019.028.257 | Вильмса опухоль, OMIM 194070. Частичное исследование гена WT1. | 2000 |
| 17.013.200 | B03.019.028.258 | Вильсона-Коновалова болезнь, OMIM 277900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP7B. | 46000 |
| 17.013.201 | B03.019.028.259 | Вильсона-Коновалова болезнь, OMIM 277900. Частичное исследование гена ATP7B. | 14000 |
| 17.013.250 | B03.019.028.260 | Висцеральная миопатия (Синдром Бердона), OMIM 155310. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG2. | 16000 |
| 17.013.251 | B03.019.028.261 | Висцеральная миопатия (Синдром Бердона), OMIM 155310. Частичное исследование гена ACTG2. | 12000 |
| 17.013.300 | B03.019.028.262 | В-клеточная неходжкинская лимфома, соматические мутации, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM. | 124000 |
| 17.013.351 | B03.019.033.003 | Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, OMIM 278000. Поиск протяженных делеций и дупликаций в гене LIPA. | 6000 |
| 17.013.352 | B03.019.030.003 | Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, OMIM 278000. Анализ кодирующих и некодирующих областей гена LIPA | 21000 |
| 17.013.353 | B03.019.033.005 | Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, OMIM 278000. Поиск семейной мутации в гене LIPA у родственников | 4000 |
| 17.013.350 | B03.019.028.263 | Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, OMIM 278000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LIPA. | 18000 |
| 17.013.400 | B03.019.028.264 | Вольфрама синдром, OMIM 222300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WFS1. | 16000 |
| 17.013.450 | B03.019.028.265 | Воспалительные заболевания кишечника, тип 17, OMIM 612261. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL23R. | 22000 |
| 17.013.500 | B03.019.028.266 | Врожденная афибриногенемия, OMIM 134820. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGA. | 22000 |
| 17.013.550 | B03.019.028.267 | Врожденная дистальная двигательная невропатия, тип VA, OMIM 600794. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GARS. | 34000 |
| 17.013.600 | B03.019.028.268 | Врожденная дисфибриногенемия, OMIM 134850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGG. | 18000 |
| 17.013.650 | B03.019.028.269 | Врожденная миопатия с диспропорцией волокон, OMIM 255310. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPN1. | 26000 |
| 17.013.700 | B03.019.028.270 | Врожденная миотония Томсена/Беккера, OMIM 160800, 255700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN1. | 46000 |
| 17.013.701 | B03.019.028.271 | Врожденная миотония Томсена/Беккера, OMIM 160800, 255700. Частичное исследование гена CLCN1. | 12000 |
| 17.013.750 | B03.019.028.272 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, OMIM 254090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3. | 88000 |
| 17.013.751 | B03.019.028.273 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, OMIM 254090. Частичное исследование гена COL6A3. | 20000 |
| 17.013.800 | B03.019.028.274 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, тип 1, OMIM 254090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A1. | 72000 |
| 17.013.850 | B03.019.028.275 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, тип 1, OMIM 254090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2. | 56000 |
| 17.013.851 | B03.019.028.276 | Врожденная мышечная дистрофия Ульриха, тип 1, OMIM 254090. Частичное исследование гена COL6A2. | 20000 |
| 17.013.900 | B03.019.028.277 | Врожденная мышечная дистрофия, OMIM 613205. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.066.750 | B03.019.028.278 | Врожденная мышечная дистрофия, обусловленная недостаточностью альфа-7-интегрина, OMIM 600536. Частичное исследование гена ITGA7. | 16000 |
| 17.013.950 | B03.019.028.279 | Врожденная мышечная истрофия, мерозин-негативная, OMIM 607855. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMA2. | 130000 |
| 17.014.000 | B03.019.028.280 | Врожденная мышечная истрофия, обусловленная недорстаточностью LAMA2 , OMIM 607855. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMA2. | 130000 |
| 17.014.050 | B03.019.028.281 | Врожденная нечувствительность к боли, OMIM 243000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. | 52000 |
| 17.014.100 | B03.019.028.282 | Врожденная нечувствительность к боли, тип 2 D, аутосомно-рецессивная, OMIM 243000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. | 52000 |
| 17.014.150 | B03.019.028.283 | Врожденная парамиотония, OMIM 603967. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN4A. | 52000 |
| 17.014.151 | B03.019.028.284 | Врожденная парамиотония, OMIM 603967. Частичное исследование гена SCN4A. | 20000 |
| 17.014.200 | B03.019.028.285 | Врожденная секреторная диарея, тип 3, синдромальная, OMIM 270420. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINT2. | 14000 |
| 17.014.250 | B03.019.028.286 | Врожденнный дискератоз, с аутосомно-рецессивный, тип 3, OMIM 613988. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WRAP53. | 20000 |
| 17.014.300 | B03.019.028.287 | Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1м, OMIM 610746. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DOLK. | 8000 |
| 17.014.350 | B03.019.028.288 | Врожденные мальформации капилляров, OMIM 163000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAQ. | 14000 |
| 17.014.351 | B03.019.028.289 | Врожденные мальформации капилляров, OMIM 163000. Частичное исследование гена GNAQ. | 2000 |
| 17.014.400 | B03.019.028.290 | Врожденные пороки клапанов сердца, х-сцепленные, OMIM 314400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. | 94000 |
| 17.014.450 | B03.019.028.291 | Врожденный гитотиреоз, тип 5, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. | 6000 |
| 17.014.500 | B03.019.028.292 | Врожденный дискератоз, аутосомно-рецессивный, тип 1, OMIM 606471. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOLA3/NOP10. | 4000 |
| 17.014.550 | B03.019.028.293 | Врожденный дискератоз, тип 1, аутосомно-рецессивный, OMIM 224230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NOP10. | 4000 |
| 17.014.600 | B03.019.028.294 | Врожденный дискератоз, тип 6, аутосомно-доминантный, OMIM 609377. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACD. | 24000 |
| 17.014.601 | B03.019.028.295 | Врожденный дискератоз, тип 6, аутосомно-доминантный, OMIM 609377. Частичное исследование гена ACD. | 4000 |
| 17.014.650 | B03.019.028.296 | Врожденный ихтиоз, АР, тип 2, OMIM 242100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALOX12B. | 30000 |
| 17.014.700 | B03.019.028.297 | Врожденный ихтиоз, АР, тип 3, OMIM 606545. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALOXE3. | 32000 |
| 17.014.701 | B03.019.028.298 | Врожденный ихтиоз, АР, тип 3, OMIM 606545. Частичное исследование гена ALOXE3. | 6000 |
| 17.014.750 | B03.019.028.299 | Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4A, OMIM 601277. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA12. | 106000 |
| 17.014.751 | B03.019.028.300 | Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4A, OMIM 601277. Частичное исследование гена ABCA12. | 20000 |
| 17.014.800 | B03.019.028.301 | Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4B (синдром плода Арлекина), OMIM 242500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA12. | 106000 |
| 17.014.801 | B03.019.028.302 | Врожденный ихтиоз, аутосомно-рециссивный, тип 4B (синдром плода Арлекина), OMIM 242500. Частичное исследование гена ABCA12. | 20000 |
| 17.014.850 | B03.019.028.303 | Врожденный контрактуры, гипотония и задержка развития, OMIM 616266. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NALCN. | 86000 |
| 17.014.851 | B03.019.028.304 | Врожденный контрактуры, гипотония и задержка развития, OMIM 616266. Частичное исследование гена NALCN. | 16000 |
| 17.014.900 | B03.019.028.305 | Врожденный миастенический синдром, обусловленный недостаточностью ацетилхолиновых рецепторов, тип 11, OMIM 616326. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAPSN. | 16000 |
| 17.014.950 | B03.019.028.306 | Врожденный миастенический синдром, связанный с недостаточностью рецепторов ацетилхолина, OMIM 608931. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE. | 24000 |
| 17.015.000 | B03.019.028.307 | Врожденный миастенический синдром, тип 22, OMIM 609557. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PREPL. | 28000 |
| 17.015.050 | B03.019.028.308 | Врожденный миастенический синдром, тип 4А, OMIM 605809. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE. | 24000 |
| 17.015.100 | B03.019.028.309 | Врожденный миастенический синдром, тип 4Б, OMIM 616324. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHRNE. | 24000 |
| 17.015.150 | B03.019.028.310 | Врожденный миастенический синдром, тип 6, пресинаптический, OMIM 118490. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHAT. | 32000 |
| 17.015.200 | B03.019.028.311 | Врожденный миастенический синдром, тип 7, пресинаптический, OMIM 616040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYT2. | 16000 |
| 17.015.201 | B03.019.028.312 | Врожденный миастенический синдром, тип 7, пресинаптический, OMIM 616040. Частичное исследование гена SYT2. | 4000 |
| 17.015.250 | B03.019.028.313 | Врожденный миосклероз, OMIM 255600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2. | 56000 |
| 17.015.251 | B03.019.028.314 | Врожденный миосклероз, OMIM 255600. Частичное исследование гена COL6A2. | 20000 |
| 17.015.300 | B03.019.028.315 | Врожденный синдром короткой кишки, OMIM 300048. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. | 94000 |
| 17.015.350 | B03.019.028.316 | Врождненная лактазная недостаточность, OMIM 223000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LCT. | 34000 |
| 17.015.351 | B03.019.028.317 | Врождненная лактазная недостаточность, OMIM 223000. Частичное исследование гена LCT. | 14000 |
| 17.015.400 | B03.019.028.318 | Вроженная летальная болезнь накопления гликогена, OMIM 261740. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2. | 32000 |
| 17.015.401 | B03.019.028.319 | Вроженная летальная болезнь накопления гликогена, OMIM 261740. Частичное исследование гена PRKAG2. | 10000 |
| 17.015.450 | B03.019.028.320 | Вроженная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип A, OMIM 614643. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ISPD. | 20000 |
| 17.015.451 | B03.019.028.321 | Вроженная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип A, OMIM 614643. Частичное исследование гена ISPD. | 8000 |
| 17.015.500 | B03.019.028.322 | Вульгарный ихтиоз, OMIM 135940. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG. | 50000 |
| 17.015.501 | B03.019.028.323 | Вульгарный ихтиоз, OMIM 135940. Частичное исследование гена FLG. | 4000 |
| 17.015.550 | B03.019.028.324 | Вульгарный ихтиоз, OMIM 146700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLG. | 50000 |
| 17.015.551 | B03.019.028.325 | Вульгарный ихтиоз, OMIM 146700. Частичное исследование гена FLG. | 4000 |
| 17.001.46 | B03.019.033.004 | Выявление носительства аллеля B27 главного комплекса гистосовместимости HLA методом ПЦР в реальном времени | 1500 |
| 17.015.600 | B03.019.028.326 | Галактоземия, тип I, OMIM 230400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALT. | 22000 |
| 17.015.650 | B03.019.028.327 | Галактоземия, тип II, OMIM 230200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALK1. | 16000 |
| 17.015.700 | B03.019.028.328 | Галактосиалидоз, OMIM 256540. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTSA. | 30000 |
| 17.015.701 | B03.019.028.329 | Галактосиалидоз, OMIM 256540. Частичное исследование гена CTSA. | 10000 |
| 17.015.750 | B03.019.028.330 | Галловэй-Моват синдром OMIM 251300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR73. | 16000 |
| 17.015.800 | B03.019.028.331 | Ганглиозидоз GM1, тип 1,2,3, OMIM 23060, 230500, 230650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLB1. | 34000 |
| 17.015.801 | B03.019.028.332 | Ганглиозидоз GM1, тип 1,2,3, OMIM 23060, 230500, 230650. Частичное исследование гена GLB1. | 14000 |
| 17.001.09 | B03.019.029.748 | Генетическое исследование аутовоспалительных синдромов (CAPS и TRAPS) | 50000 |
| 17.015.850 | B03.019.028.333 | Гемангиома капиллярная инфантильная, OMIM 602089. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLT4. | 60000 |
| 17.015.851 | B03.019.028.334 | Гемангиома капиллярная инфантильная, OMIM 602089. Частичное исследование гена FLT4. | 18000 |
| 17.015.900 | B03.019.028.335 | Гемиплегическая мигрень, семейная форма, тип 1 с прогрессирующей атаксией, OMIM 141500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A. | 36000 |
| 17.015.950 | B03.019.028.336 | Гемоитикоуремический синдром, тип 6, OMIM 612926. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена THBD. | 8000 |
| 17.016.000 | B03.019.028.337 | Гемолитико-уремический синдром атипичный, OMIM 235400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFH. | 44000 |
| 17.016.001 | B03.019.028.338 | Гемолитико-уремический синдром атипичный, OMIM 235400. Частичное исследование гена CFH. | 20000 |
| 17.070.050 | B03.019.028.339 | Гемолитико-уремический синдром атипичный. Поиск протяженных делеций и дупликаций в таргетных областях генома. | 8000 |
| 17.016.050 | B03.019.028.340 | Гемолитическая анемия (недостаточность триозофосфат иозмеразы), OMIM 615512. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPI. | 14000 |
| 17.016.150 | B03.019.028.341 | Гемолитический уремический синдром, атипичный, тип 1, OMIM 615008. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGKE. | 22000 |
| 17.016.200 | B03.019.028.342 | Гемоллитическая анемия, обусловленная недостаточностью триозофосфатизомеразой, OMIM 615512. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPI1. | 14000 |
| 17.016.250 | B03.019.028.343 | Геморрагический инсульт (предрасположенность), OMIM 614519. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1. | 104000 |
| 17.016.251 | B03.019.028.344 | Геморрагический инсульт (предрасположенность), OMIM 614519. Частичное исследование гена COL4A1. | 20000 |
| 17.016.300 | B03.019.028.345 | Геморрагический инсульт, OMIM 614519. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE. | 50000 |
| 17.016.301 | B03.019.028.346 | Геморрагический инсульт, OMIM 614519. Частичное исследование гена ACE. | 12000 |
| 17.016.350 | B03.019.028.347 | Гемофилия. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F8. | 52000 |
| 17.016.400 | B03.019.028.348 | Гемофилия. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F9. | 16000 |
| 17.016.450 | B03.019.028.349 | Гемохроматоз наследственный, тип 1, OMIM 235200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HFE. | 12000 |
| 17.016.500 | B03.019.028.350 | Гемохроматоз, 2A, тип, OMIM 602390. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HFE2. | 6000 |
| 17.016.550 | B03.019.028.351 | Генерализованная врождённая липодистрофия, OMIM 269700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2. | 22000 |
| 17.016.551 | B03.019.028.352 | Генерализованная врождённая липодистрофия, OMIM 269700. Частичное исследование гена BSCL2. | 8000 |
| 17.016.600 | B03.019.028.353 | Генерализованная идиопатическая эпилепсия, тип 12, OMIM 614847. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1. | 20000 |
| 17.066.850 | B03.019.028.354 | Генерализованная эпилепсия и проксимальная дискинезия, OMIM 609446. Частичное исследование гена KCNMA1. | 10000 |
| 17.016.650 | B03.019.028.355 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 1, OMIM 604233. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B. | 8000 |
| 17.016.700 | B03.019.028.356 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 3, OMIM 611277. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2. | 22000 |
| 17.016.750 | B03.019.028.357 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 2 OMIM 604403. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1A. | 56000 |
| 17.016.751 | B03.019.028.358 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 2 OMIM 604403. Частичное исследование гена SCN1A. | 20000 |
| 17.016.800 | B03.019.028.359 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, тип 7, OMIM 613863. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. | 52000 |
| 17.016.850 | B03.019.028.360 | Гепатоцеллулярная карцинома, OMIM 114550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.016.900 | B03.019.028.361 | Германски — Пудлака синдром, тип 1 OMIM, 203300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPS1. | 36000 |
| 17.016.901 | B03.019.028.362 | Германски — Пудлака синдром, тип 1 OMIM, 203300. Частичное исследование гена HPS1. | 12000 |
| 17.016.950 | B03.019.028.363 | Гиалиноз системный, OMIM 228600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANTXR2. | 32000 |
| 17.016.951 | B03.019.028.364 | Гиалиноз системный, OMIM 228600. Частичное исследование гена ANTXR2. | 14000 |
| 17.017.000 | B03.019.028.365 | Гидроанэнцефалия с аномалиями половых органов, OMIM 300215. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. | 12000 |
| 17.017.050 | B03.019.028.366 | Гидроксиметилглутаровая ацидурия, OMIM 246450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HMGCL. | 18000 |
| 17.017.100 | B03.019.028.367 | Гипер-IgD синдром, OMIM 610377. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MVK. | 20000 |
| 17.017.150 | B03.019.028.368 | Гипер-IgM иммунодефицит, тип 5, OMIM 608106. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UNG. | 14000 |
| 17.017.200 | B03.019.028.369 | Гиперальдестеронизм, семейный, тип 3, OMIM 613677. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ5. | 6000 |
| 17.017.250 | B03.019.028.370 | Гиперлипопротеинемия, III, тип, OMIM 617347. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE. | 8000 |
| 17.017.300 | B03.019.028.371 | Гипероксалурия, тип I, OMIM 259900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AGXT. | 22000 |
| 17.070.070 | B03.019.029.760 | Гипертрофическая кардиомиопатия. Исследование таргетных областей 17 генов | 23500 |
| 17.070.060 | B03.019.029.760 | Гипертрофическая кардиомиопатия. Анализ таргетных областей генов ACTC1, DES, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, PTPN11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR (от 80 исследований в месяц) | 13000 |
| 17.017.350 | B03.019.028.372 | Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 1, OMIM 192600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. | 76000 |
| 17.017.400 | B03.019.028.373 | Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 20, OMIM 613121. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEXN. | 24000 |
| 17.017.401 | B03.019.028.374 | Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 20, OMIM 613121. Частичное исследование гена NEXN. | 10000 |
| 17.017.450 | B03.019.028.375 | Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 3, OMIM 115196. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1. | 18000 |
| 17.017.500 | B03.019.028.376 | Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 4, OMIM 115197. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3. | 68000 |
| 17.017.550 | B03.019.028.377 | Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 6, OMIM 600858. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2. | 32000 |
| 17.017.551 | B03.019.028.378 | Гипертрофическая кардиомиопатия, тип 6, OMIM 600858. Частичное исследование гена PRKAG2. | 10000 |
| 17.017.600 | B03.019.028.379 | Гипертрофическая нейропатия Дежерина-Сотоса, OMIM 145900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2. | 8000 |
| 17.017.650 | B03.019.028.380 | Гипертрофическая остеохондродистрофия, OMIM 239850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9. | 18000 |
| 17.017.700 | B03.019.028.381 | Гиперфенилаланинемия, BH-4 дефицитная, тип В, OMIM 600225. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCH1. | 12000 |
| 17.017.750 | B03.019.028.382 | Гиперфенилаланинемия, без ФКУ, OMIM 261600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAH. | 26000 |
| 17.017.800 | B03.019.028.383 | Гиперхолестеринемия семейная, аутосомно-рецессивная, OMIM 603813. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARH. | 18000 |
| 17.017.801 | B03.019.028.384 | Гиперхолестеринемия семейная, аутосомно-рецессивная, OMIM 603813. Частичное исследование гена ARH. | 4000 |
| 17.017.850 | B03.019.028.385 | Гиперхолистеринемия, тип В, OMIM 144010. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APO-B. | 106000 |
| 17.017.851 | B03.019.028.386 | Гиперхолистеринемия, тип В, OMIM 144010. Частичное исследование гена APO-B. | 20000 |
| 17.017.900 | B03.019.028.387 | Гипобеталипопротеинемия, OMIM 615558. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APO-B. | 106000 |
| 17.017.901 | B03.019.028.388 | Гипобеталипопротеинемия, OMIM 615558. Частичное исследование гена APO-B. | 20000 |
| 17.017.950 | B03.019.028.389 | Гипогидротическаая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная, OMIM 305100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDA. | 20000 |
| 17.018.000 | B03.019.028.390 | Гипогонадотропный гипогонадизм с или без нарушения обоняния, 3, OMIM 244200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PROKR2. | 4000 |
| 17.018.050 | B03.019.028.391 | Гипогонадотропный гипогонадизм с или без нарушения обоняния, OMIM 612370. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD7. | 76000 |
| 17.018.100 | B03.019.028.392 | Гипогонадотропный гипогонадизм, OMIM 146110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNRHR. | 6000 |
| 17.018.150 | B03.019.028.393 | Гипогонадотропный гипогонадизм, тип 16, OMIM 603961. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEMA3A. | 34000 |
| 17.018.151 | B03.019.028.394 | Гипогонадотропный гипогонадизм, тип 16, OMIM 603961. Частичное исследование гена SEMA3A. | 12000 |
| 17.018.200 | B03.019.028.395 | Гипомиелинизирующая лейкодистрфия, тип 8 с или без олигодантией, OMIM 614381. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLR3B. | 56000 |
| 17.018.201 | B03.019.028.396 | Гипомиелинизирующая лейкодистрфия, тип 8 с или без олигодантией, OMIM 614381. Частичное исследование гена POLR3B. | 14000 |
| 17.018.250 | B03.019.028.397 | Гипоплазия зрительного неррва, OMIM 165550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. | 22000 |
| 17.018.300 | B03.019.028.398 | Гипоплазия левых отделов сердца, тип 2, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. | 6000 |
| 17.018.350 | B03.019.028.399 | Гипотрихоз, тип 3, OMIM 613981. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74. | 18000 |
| 17.018.351 | B03.019.028.400 | Гипотрихоз, тип 3, OMIM 613981. Частичное исследование гена KRT74. | 6000 |
| 17.018.451 | B03.019.033.003 | Гипофосфатазия, OMIM 146300, 241500, 241510. Поиск протяженных делеций и дупликаций в гене ALPL. | 6000 |
| 17.018.452 | B03.019.030.003 | Гипофосфатазия, OMIM 146300, 241500, 241510. Анализ кодирующих и некодирующих областей гена ALPL | 21000 |
| 17.018.453 | B03.019.033.005 | Гипофосфатазия, OMIM 146300, 241500, 241510. Поиск семейной мутации в гене ALPL у родственников | 4000 |
| 17.018.400 | B03.019.028.401 | Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный, OMIM 300550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHEX. | 44000 |
| 17.018.402 | B03.019.033.003 | Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный, OMIM 300550. Поиск делеций и дупликаций в гене PHEX. | 7500 |
| 17.018.401 | B03.019.028.402 | Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный, OMIM 300550. Частичное исследование гена PHEX. | 20000 |
| 17.018.403 | B03.019.030.003 | Гипофосфатемический рахит и другие рахитоподобные болезни. Исследование таргетных областей 23 генов. | 25000 |
| 17.018.450 | B03.019.028.403 | Гипофосфотазия, OMIM 146300, 241500,241510. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALPL. | 22000 |
| 17.018.500 | B03.019.028.404 | Гипохондроплазия, OMIM 146000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR3. | 34000 |
| 17.018.501 | B03.019.028.405 | Гипохондроплазия, OMIM 146000. Частичное исследование гена FGFR3. | 6000 |
| 17.018.550 | B03.019.028.406 | Глазо-кожный альбинизм, коричневый, OMIM 203200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2. | 46000 |
| 17.018.600 | B03.019.028.407 | Глазо-кожный альбинизм, тип 4, OMIM 606574. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2. | 14000 |
| 17.018.650 | B03.019.028.408 | Глаокожный альбинизм, тип II, OMIM 203200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2. | 46000 |
| 17.068.150 | B03.019.028.409 | Гликогеноваая болезнь, тип IXb, OMIM 172490. Частичное исследование гена PHKB. | 18000 |
| 17.018.700 | B03.019.028.410 | Гликогеноваая болезнь, тип Ixc, OMIM 172471. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHKG2. | 20000 |
| 17.018.750 | B03.019.028.411 | Гликогеновая болезнь, тип Х, OMIM 612931. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PGAM2. | 6000 |
| 17.070.100 | B03.019.028.412 | Гликогеновые болезни. Исследование таргетных областей генов AGL, ALDOA, ENO3, GBE1, G6PC, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, LDHB, PGAM2 PGM1, PFKM, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4. | 30000 |
| 17.018.800 | B03.019.028.413 | Гликогеноз 0, тип, OMIM 240600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GYS2. | 32000 |
| 17.018.801 | B03.019.028.414 | Гликогеноз 0, тип, OMIM 240600. Частичное исследование гена GYS2. | 8000 |
| 17.018.850 | B03.019.028.415 | Гликогеноз III, тип, OMIM 232400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AGL. | 66000 |
| 17.018.851 | B03.019.028.416 | Гликогеноз III, тип, OMIM 232400. Частичное исследование гена AGL. | 20000 |
| 17.018.900 | B03.019.028.417 | Гликогеноз IV, тип, OMIM 232500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBE. | 32000 |
| 17.018.901 | B03.019.028.418 | Гликогеноз IV, тип, OMIM 232500. Частичное исследование гена GBE. | 12000 |
| 17.018.950 | B03.019.028.419 | Гликогеноз IXA, тип, OMIM 306000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHKA2. | 66000 |
| 17.018.951 | B03.019.028.420 | Гликогеноз IXA, тип, OMIM 306000. Частичное исследование гена PHKA2. | 20000 |
| 17.019.000 | B03.019.028.421 | Гликогеноз Iа, тип, OMIM 232200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена G6PC. | 10000 |
| 17.019.050 | B03.019.028.422 | Гликогеноз,тип Iв,OMIM 232220. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC37A4 | 12000 |
| 17.019.100 | B03.019.028.423 | Гликогеноз V, тип, OMIM 232600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PYGM. | 40000 |
| 17.019.101 | B03.019.028.424 | Гликогеноз V, тип, OMIM 232600. Частичное исследование гена PYGM. | 20000 |
| 17.019.150 | B03.019.028.425 | Гликогеноз VI, тип, OMIM 232700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PYGL. | 40000 |
| 17.019.151 | B03.019.028.426 | Гликогеноз VI, тип, OMIM 232700. Частичное исследование гена PYGL. | 14000 |
| 17.019.200 | B03.019.028.427 | Гликогеноз XI, тип, Фанкони-Бикела синдром, OMIM 227810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLUT2. | 22000 |
| 17.019.201 | B03.019.028.428 | Гликогеноз XI, тип, Фанкони-Бикела синдром, OMIM 227810. Частичное исследование гена GLUT2. | 6000 |
| 17.019.250 | B03.019.028.429 | Глиобластома, OMIM 613029. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. | 80000 |
| 17.019.251 | B03.019.028.430 | Глиобластома, OMIM 613029. Частичное исследование гена BRCA2. | 20000 |
| 17.019.300 | B03.019.028.431 | Глиома 1, тип (предрасположенность), OMIM 137800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.019.350 | B03.019.028.432 | Гломерулонефрит с гиперурикимией и изостенурией, OMIM 609886. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD. | 24000 |
| 17.019.400 | B03.019.028.433 | Гломерулосклероз, фокальный сегментарный, тип 3, OMIM 607832. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD2AP. | 36000 |
| 17.019.401 | B03.019.028.434 | Гломерулосклероз, фокальный сегментарный, тип 3, OMIM 607832. Частичное исследование гена CD2AP. | 4000 |
| 17.019.450 | B03.019.028.435 | Глутаровая ацидемия, тип 2B (OMIM 231680). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ETFB. | 10000 |
| 17.019.500 | B03.019.028.436 | Глутаровая ацидурия, тип 1, OMIM 231670. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCDH. | 22000 |
| 17.056.102 | B03.019.028.437 | Глухота, аутосомно-доминантная, тип 13, OMIM 601868. Частичное исследование гена COL11A2. | 28000 |
| 17.056.103 | B03.019.028.438 | Глухота, аутосомно-рецессивная, тип 53, OMIM 609706. Частичное исследование гена COL11A2. | 28000 |
| 17.019.550 | B03.019.028.439 | Голопрозэнцефалия, тип 9, OMIM 610829. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI2. | 28000 |
| 17.019.551 | B03.019.028.440 | Голопрозэнцефалия, тип 9, OMIM 610829. Частичное исследование гена GLI2. | 10000 |
| 17.019.600 | B03.019.028.441 | Гомоцистинурия, OMIM236200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBS. | 30000 |
| 17.019.650 | B03.019.028.442 | Гомоцистинурия, OMIM236200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFHTR. | 22000 |
| 17.019.700 | B03.019.028.443 | Гоше болезнь, тип 1,2,3, OMIM 230800, 231000,230900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBA. | 24500 |
| 17.019.701 | B03.019.028.444 | Гоше болезнь, тип 1,2,3, OMIM 230800, 231000,230900. Частичное исследование гена GBA. | 4000 |
| 17.023.552 | B03.019.028.445 | Грыжи позвоночных диков (предрасположненность), OMIM 603932. Частичное исследование гена COL11A1. | 24000 |
| 17.019.750 | B03.019.028.446 | Данона болезнь, OMIM 300257. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMP2. | 18000 |
| 17.019.800 | B03.019.028.447 | Де Морсье синдром (септо-оптическая дисплазия), OMIM 182230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HESX1. | 8000 |
| 17.066.500 | B03.019.028.448 | Дегенерация сетчатки с ранним началом, OMIM 612570. Частичное исследование гена FBN2. | 22000 |
| 17.019.850 | B03.019.028.449 | Дегенерация сетчатки, тип 2, OMIM 153800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4. | 58000 |
| 17.019.900 | B03.019.028.450 | Декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, OMIM 608643. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DDC. | 26000 |
| 17.019.950 | B03.019.028.451 | Дельта-бета-талассемия, OMIM 141749. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. | 10000 |
| 17.020.000 | B03.019.028.452 | Дента болезнь, OMIM 300009. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN5. | 26000 |
| 17.070.150 | B03.019.028.453 | Дерматологические заболевания. Исследование таргетных областей 120 генов | 39900 |
| 17.020.050 | B03.019.028.454 | Детская абсансная эпилепсия, тип 2, OMIM 607681. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2. | 22000 |
| 17.020.100 | B03.019.028.455 | Детская абсансная эпилепсия, тип 5, OMIM 612269. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRB3. | 18000 |
| 17.020.150 | B03.019.028.456 | Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 121014. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJA1. | 6000 |
| 17.020.200 | B03.019.028.457 | Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. | 6000 |
| 17.020.250 | B03.019.028.458 | Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 614089. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6. | 74000 |
| 17.020.251 | B03.019.028.459 | Дефект межжелудочковой перегородки, тип 3, OMIM 614089. Частичное исследование гена MYH6. | 12000 |
| 17.020.300 | B03.019.028.460 | Дефект межжелудочковой перегородки, тип 5, OMIM 612794. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1. | 12000 |
| 17.020.350 | B03.019.028.461 | Дефект межжелудочковой перегородки, тип 9, OMIM 614475. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6. | 12000 |
| 17.020.400 | B03.019.028.462 | Дефект межпредсердной перегородки, тип 2, OMIM 600576. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA4. | 12000 |
| 17.020.450 | B03.019.028.463 | Дефект межпредсердной перегородки, тип 7, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. | 6000 |
| 17.020.500 | B03.019.028.464 | Дефицит аденозиндезаминазы, тип 2 (системный васкулит), OMIM 615688. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CECR1. | 18000 |
| 17.020.550 | B03.019.028.465 | Дефицит гормона роста, изолированный, тип IA, OMIM 262400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1. | 8000 |
| 17.020.600 | B03.019.028.466 | Дефицит гормона роста, изолированный, тип IB, OMIM 612781. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1. | 8000 |
| 17.020.650 | B03.019.028.467 | Дефицит гормона роста, изолированный, тип II, OMIM 173100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1. | 8000 |
| 17.020.700 | B03.019.028.468 | Дефицит митохондриального комплекса, тип 1, ген ACAD9 , OMIM 611126. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACAD9. | 36000 |
| 17.020.701 | B03.019.028.469 | Дефицит митохондриального комплекса, тип 1, ген ACAD9 , OMIM 611126. Частичное исследование гена ACAD9. | 18000 |
| 17.020.750 | B03.019.028.470 | Дефицит митохондриального комплекса, тип V, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP6. | 4000 |
| 17.020.800 | B03.019.028.471 | Дефицит фосфоглицерат-дегидрогеназы, OMIM 601815. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHGDH. | 24000 |
| 17.020.850 | B03.019.028.472 | Дефицит фумаразы, OMIM 606812. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FH. | 20000 |
| 17.020.900 | B03.019.028.473 | Дефицит цинка, транзиторный, неонатальный, OMIM 608118. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC30A2. | 16000 |
| 17.020.901 | B03.019.028.474 | Дефицит цинка, транзиторный, неонатальный, OMIM 608118. Частичное исследование гена SLC30A2. | 2000 |
| 17.020.950 | B03.019.028.475 | Диарея хроническая, тип 1, OMIM 214700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A3. | 40000 |
| 17.020.951 | B03.019.028.476 | Диарея хроническая, тип 1, OMIM 214700. Частичное исследование гена SLC26A3. | 20000 |
| 17.021.000 | B03.019.028.477 | Диарея хроническая, тип 4, OMIM 610370. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEUROG3. | 4000 |
| 17.021.050 | B03.019.028.478 | Диарея хроническая, тип 5, OMIM 613217. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPCAM. | 18000 |
| 17.021.100 | B03.019.028.479 | Диафизарная дисплазия, тип 1, прогрессирующая, OMIM 190180. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB1. | 14000 |
| 17.021.150 | B03.019.028.480 | Диафрагмальная грыжа, тип 3, OMIM 610187. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2. | 16000 |
| 17.066.152 | B03.019.028.481 | Дилатационная кардиомиопатия кератодермией, вьющимися волосами и агенезией зубов, OMIM 615821. Частичное исследование гена DSP. | 48000 |
| 17.066.153 | B03.019.028.482 | Дилатационная кардиомиопатия кератодермией, вьющимися волосами, OMIM 605676. Частичное исследование гена DSP. | 48000 |
| 17.021.200 | B03.019.028.470 | Дилатационная кардиомиопатия, OMIM 613881. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BAG3. | 8000 |
| 17.023.000 | B03.019.028.484 | Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, OMIM 609599. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANKRD1, OMIM 609599. | 18000 |
| 17.067.650 | B03.019.028.485 | Дилатационная кардиомиопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, некомпактный миокард левого желудочка . Частичное исследование гена NEBL , OMIM 605491. | 8000 |
| 17.021.250 | B03.019.028.486 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 DD, OMIM 613172. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RBM20. | 28000 |
| 17.021.251 | B03.019.028.487 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 DD, OMIM 613172. Частичное исследование гена RBM20. | 6000 |
| 17.021.300 | B03.019.028.488 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 S, OMIM 613426. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. | 76000 |
| 17.021.350 | B03.019.028.489 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 Y, OMIM 611878. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1. | 18000 |
| 17.021.400 | B03.019.028.490 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 КК, OMIM 608517. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYPN. | 38000 |
| 17.021.401 | B03.019.028.491 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 КК, OMIM 608517. Частичное исследование гена MYPN. | 20000 |
| 17.021.450 | B03.019.028.492 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1II, OMIM 123590. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CRYAB. | 6000 |
| 17.021.500 | B03.019.028.493 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1А, OMIM 115200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.021.550 | B03.019.028.494 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1ММ, OMIM 615396. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3. | 68000 |
| 17.021.600 | B03.019.028.495 | Дискератоз врожденный, OMIM 305000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DKC1. | 30000 |
| 17.021.650 | B03.019.028.496 | Дискинезия, судороги и задержка умственного развития, OMIM 617171. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DEAF1. | 24000 |
| 17.021.651 | B03.019.028.497 | Дискинезия, судороги и задержка умственного развития, OMIM 617171. Частичное исследование гена DEAF1. | 6000 |
| 17.021.700 | B03.019.028.498 | Дисплазия эктодермальная, тип 10A/10B, OMIM 129490, 224900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDAR. | 22000 |
| 17.021.750 | B03.019.028.499 | Диспротромбинемия/гипопротромбинемия, OMIM 176930. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F2. | 28000 |
| 17.021.751 | B03.019.028.500 | Диспротромбинемия/гипопротромбинемия, OMIM 176930. Частичное исследование гена F2. | 14000 |
| 17.021.800 | B03.019.028.501 | Дистальная миопатия с поражением голеней, OMIM 606768. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF. | 112000 |
| 17.021.850 | B03.019.028.502 | Дистальная миопатия, ранне инфантильная с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 160500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. | 76000 |
| 17.021.900 | B03.019.028.503 | Дистальная миопатия, Татеяма, тип, OMIM 614321. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. | 4000 |
| 17.021.950 | B03.019.028.504 | Дистальная миопатия, тип 4, OMIM 614065. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC. | 96000 |
| 17.021.951 | B03.019.028.505 | Дистальная миопатия, тип 4, OMIM 614065. Частичное исследование гена FLNC. | 14000 |
| 17.022.000 | B03.019.028.506 | Дистальный артрогрипоз, тип 2А, OMIM 193700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3. | 78000 |
| 17.022.001 | B03.019.028.507 | Дистальный артрогрипоз, тип 2А, OMIM 193700. Частичное исследование гена MYH3. | 20000 |
| 17.022.050 | B03.019.028.508 | Дистальный артрогрипоз, тип 2В, OMIM 601680. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3. | 78000 |
| 17.022.100 | B03.019.028.509 | Дистальный артрогрипоз, тип 2В, OMIM 601680. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2. | 18000 |
| 17.022.051 | B03.019.028.510 | Дистальный артрогрипоз, тип 2В, OMIM 601680. Частичное исследование гена MYH3. | 20000 |
| 17.022.150 | B03.019.028.511 | Дистальный артрогрипоз, тип 8, OMIM 178110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH3. | 78000 |
| 17.022.151 | B03.019.028.512 | Дистальный артрогрипоз, тип 8, OMIM 178110. Частичное исследование гена MYH3. | 20000 |
| 17.022.201 | B03.019.028.513 | Дистония ДОФА-чувствительная, аутосомно-рецессивная (Сегавы синдром), OMIM 605407. Частичное исследование гена TH. | 12000 |
| 17.022.200 | B03.019.028.514 | Дистония ДОФА-чувствительная, аутосомно-рецессивная (Сегавы синдром), OMIM 605407.Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TH. | 28000 |
| 17.022.250 | B03.019.028.515 | Дистония, тип 1, торсионная, аутосомно-доминантная, OMIM 128100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TOR1A. | 10000 |
| 17.022.300 | B03.019.028.516 | Дистония, тип 27, OMIM 616411. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3. | 88000 |
| 17.022.301 | B03.019.028.517 | Дистония, тип 27, OMIM 616411. Частичное исследование гена COL6A3. | 20000 |
| 17.022.350 | B03.019.028.518 | Дистония, тип 5, ДОФА-чувствительная, аутосомно-доминантная, OMIM 128230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GCH1. | 12000 |
| 17.022.400 | B03.019.028.519 | Дистония, тип 9, OMIM 601042. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1. | 20000 |
| 17.068.950 | B03.019.028.520 | Дистония-паркинсониз, х-сцепленный, OMIM 313650. Частичное исследование гена TAF1. | 24000 |
| 17.022.450 | B03.019.028.521 | Дистрансферинемическая гипертироксинемия, OMIM 145680. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR. | 8000 |
| 17.022.500 | B03.019.028.522 | Дистрофический буллезный эпидермолиз, неонатальная форма, OMIM 131705. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. | 236000 |
| 17.022.550 | B03.019.028.523 | Дистрофический буллезный эпидермолиз, синдром Барта, OMIM 132000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. | 236000 |
| 17.022.600 | B03.019.028.524 | Дистрофический буллезный эпидермолиз, тип наследования аутосомно-доминантный, OMIM 131750. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. | 236000 |
| 17.022.650 | B03.019.028.525 | Дистрофический буллезный эпидермолиз, тип наследования аутосомно-рецессивный, OMIM 226600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. | 236000 |
| 17.022.700 | B03.019.028.526 | Дистрофия сетчатки с ранним началом с или без дисфункции гипофиза, OMIM 610125. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2. | 6000 |
| 17.022.750 | B03.019.028.527 | Дистрофия сетчатки с ранним началом, OMIM 248200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4. | 58000 |
| 17.022.800 | B03.019.028.528 | Дистрофия сетчатки, атрофическая, х-сцепленная, OMIM 300834. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR. | 38000 |
| 17.068.600 | B03.019.028.529 | Дистрофия сетчатки, аутосомно-доминантная, OMIM 608581. Частичное исследование гена RP1L1. | 16000 |
| 17.022.850 | B03.019.028.530 | Дольковый рак молочной железы, OMIM 114480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1. | 32000 |
| 17.022.900 | B03.019.028.531 | Дорфмана-Чанарина синдром, OMIM 275630. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABHD5. | 14000 |
| 17.022.950 | B03.019.028.532 | Желудочковая тахикардия катехоламинергическая полиморфная, тип 2, OMIM 114251. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CASQ2. | 22000 |
| 17.022.951 | B03.019.028.533 | Желудочковая тахикардия катехоламинергическая полиморфная, тип 2, OMIM 114251. Частичное исследование гена CASQ2. | 8000 |
| 17.023.100 | B03.019.028.534 | Злокачественная гипертермия, OMIM 145600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RYR1. | 35100 |
| 17.023.101 | B03.019.028.535 | Злокачественная гипертермия, OMIM 145600. Частичное исследование гена RYR1. | 58000 |
| 17.023.150 | B03.019.028.536 | Идиопатическая генерализированная эпилепсия, OMIM 607628. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2. | 48000 |
| 17.023.151 | B03.019.028.537 | Идиопатическая генерализированная эпилепсия, OMIM 607628. Частичное исследование гена CLCN2. | 20000 |
| 17.023.200 | B03.019.028.538 | Изолированная дистрофия ногтей, OMIM 607523. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL7A1. | 236000 |
| 17.023.250 | B03.019.028.539 | Изомеризм правого предсердия, OMIM 208530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1. | 4000 |
| 17.023.300 | B03.019.028.540 | Иминоглицинурия, дигенное наследование, OMIM 608893. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC6A19. | 24000 |
| 17.023.301 | B03.019.028.541 | Иминоглицинурия, дигенное наследование, OMIM 608893. Частичное исследование гена SLC6A19. | 8000 |
| 17.023.350 | B03.019.028.542 | Иммунодефицит вариабельный, тип 8 с аутоиммуным компонентом, OMIM 614700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LRBA. | 114000 |
| 17.023.351 | B03.019.028.543 | Иммунодефицит вариабельный, тип 8 с аутоиммуным компонентом, OMIM 614700. Частичное исследование гена LRBA. | 6000 |
| 17.023.400 | B03.019.028.544 | Иммунодефицит, тип 25, OMIM 610163. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD247. | 16000 |
| 17.023.450 | B03.019.028.545 | Инверсия пола, 46ХУ, тип 9, OMIM 616067. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2. | 16000 |
| 17.023.500 | B03.019.028.546 | Инфантильная артериальная генерализованная кальцификация (OMIM 208000). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ENPP1. | 50000 |
| 17.023.501 | B03.019.028.547 | Инфантильная артериальная генерализованная кальцификация (OMIM 208000). Частичное исследование гена ENPP1. | 20000 |
| 17.023.550 | B03.019.028.548 | Инфантильный кортикальный гиперостоз, OMIM 120150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL1A1. | 102000 |
| 17.023.551 | B03.019.028.549 | Инфантильный кортикальный гиперостоз, OMIM 120150. Частичное исследование гена COL1A1. | 20000 |
| 17.023.600 | B03.019.028.550 | Инфаркт миокарда, OMIM 608446. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3. | 30000 |
| 17.001.002 | B03.032.001 | Количественное определение ДНК TREC и KREC и поиск гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени | 1650 |
| 17.001.21 | B03.019.033.005 | Исследование одного ампликона методом секвенирования по Сэнгеру | 5000 |
| 17.001.21.001 | B03.019.033.005 | Исследование одного ампликона методом секвенирования по Сэнгеру (от 1000 исследований) | 3500 |
| 17.001.22 | B03.019.033.001 | Исследование одного полиморфизма методом ПЦР-ПДРФ | 500 |
| 17.001.34 | B03.019.033.002 | Исследование полиморфизмов генов системы гемостаза и генов фолатного цикла | 4000 |
| 17.003.55 | В03.019.029.763 | Исследование экспрессии РНК в кожном биоптате методом ПЦР с обратной транскрипцией в режиме реального времени (1 аналит) | 5000 |
| 17.023.650 | B03.019.028.551 | Ихтиоз ламеллярный, OMIM 242300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGM1. | 28000 |
| 17.023.700 | B03.019.028.552 | Ихтиоз циклический с эпидермолитическим гиперкератозом, OMIM 607602. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT1. | 20000 |
| 17.023.750 | B03.019.028.553 | Ихтиоз циклический с эпидермолитическим гиперкератозом, OMIM 607602. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT10. | 18000 |
| 17.023.800 | B03.019.028.554 | Ишемическая болезнь сердца, аутосомно-доминантая, тип 1, OMIM 600660. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEF2A. | 20000 |
| 17.023.801 | B03.019.028.555 | Ишемическая болезнь сердца, аутосомно-доминантая, тип 1, OMIM 600660. Частичное исследование гена MEF2A. | 2000 |
| 17.023.850 | B03.019.028.556 | Ишемический инсульт, OMIM 601367. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. | 62000 |
| 17.023.851 | B03.019.028.557 | Ишемический инсульт, OMIM 601367. Частичное исследование гена F5. | 14000 |
| 17.023.900 | B03.019.028.558 | Кадиомиопатия дилатационная, тип 1ВВ, OMIM 612877. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DSG2. | 30000 |
| 17.023.901 | B03.019.028.559 | Кадиомиопатия дилатационная, тип 1ВВ, OMIM 612877. Частичное исследование гена DSG2. | 8000 |
| 17.023.950 | B03.019.028.560 | Кальциноз, гиперфосфатемический, OMIM 605380. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGF23. | 6000 |
| 17.024.000 | B03.019.028.561 | Канавана болезнь, OMIM 271900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ASPA. | 12000 |
| 17.024.050 | B03.019.028.562 | Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, OMIM 237300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена CPS1. | 78000 |
| 17.024.051 | B03.019.028.563 | Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, OMIM 237300. Частичное исследование гена гена CPS1. | 20000 |
| 17.070.200 | B03.019.028.564 | Кардиологические заболевания (синдромальные и несиндромальные формы кардиомиопатий, некомпактный миокард, нарушения ритма сердца) исследование таргетных областей 404 генов. | 39900 |
| 17.024.100 | B03.019.028.565 | Кардиомиопатия гипертрофическая наследственная, OMIM 192600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. | 4000 |
| 17.024.150 | B03.019.028.566 | Кардиомиопатия гипертрофическая семейная, тип 9, OMIM 613765. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN. | 58000 |
| 17.024.200 | B03.019.028.567 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 10, OMIM 608758. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYL2. | 14000 |
| 17.024.250 | B03.019.028.568 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 11, OMIM 612098. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1. | 12000 |
| 17.024.300 | B03.019.028.569 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 12, OMIM 600824. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSRP3. | 8000 |
| 17.024.350 | B03.019.028.570 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 13, OMIM 191040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNNC1. | 12000 |
| 17.024.400 | B03.019.028.571 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 14, OMIM 613251. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6. | 74000 |
| 17.024.401 | B03.019.028.572 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 14, OMIM 613251. Частичное исследование гена MYH6. | 12000 |
| 17.024.450 | B03.019.028.573 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 15, OMIM 613255. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VCL. | 44000 |
| 17.024.451 | B03.019.028.574 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 15, OMIM 613255. Частичное исследование гена VCL. | 8000 |
| 17.024.500 | B03.019.028.575 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 17, OMIM 613873. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JPH2. | 10000 |
| 17.024.550 | B03.019.028.576 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 24, OMIM 601493. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3. | 26000 |
| 17.024.600 | B03.019.028.577 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 25, OMIM 607487. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TCAP. | 4000 |
| 17.024.650 | B03.019.028.578 | Кардиомиопатия гипертрофическая, тип 8, OMIM 608751. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYL3. | 12000 |
| 17.024.700 | B03.019.028.579 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 GG, OMIM 613642. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA. | 30000 |
| 17.024.701 | B03.019.028.580 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 GG, OMIM 613642. Частичное исследование гена SDHA. | 6000 |
| 17.067.050 | B03.019.028.581 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 JJ, OMIM 615235. Частичное исследование гена LAMA4. | 6000 |
| 17.024.750 | B03.019.028.582 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1 С с или без некомпактного миокарда левого желудочка, OMIM 601493. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3. | 26000 |
| 17.024.800 | B03.019.028.583 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 10, OMIM 608569. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9. | 18000 |
| 17.024.850 | B03.019.028.584 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1AA с или без синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, OMIM 102573. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTN2. | 42000 |
| 17.024.851 | B03.019.028.585 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1AA с или без синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, OMIM 102573. Частичное исследование гена ACTN2. | 14000 |
| 17.024.151 | B03.019.028.586 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1G, OMIM 604145. Частичное исследование гена TTN. | 58000 |
| 17.024.900 | B03.019.028.587 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1R, OMIM 613424. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1. | 12000 |
| 17.024.950 | B03.019.028.588 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1W, OMIM 611407. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VCL. | 44000 |
| 17.024.951 | B03.019.028.589 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1W, OMIM 611407. Частичное исследование гена VCL. | 8000 |
| 17.025.000 | B03.019.028.590 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1Е, OMIM 601154. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. | 60000 |
| 17.025.050 | B03.019.028.591 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1С, OMIM 615916. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAF1. | 32000 |
| 17.025.051 | B03.019.028.592 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1С, OMIM 615916. Частичное исследование гена RAF1. | 10000 |
| 17.025.100 | B03.019.028.593 | Кардиомиопатия, OMIM 115195, 601494, 612422. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNNT2. | 32000 |
| 17.025.101 | B03.019.028.594 | Кардиомиопатия, OMIM 115195, 601494, 612422. Частичное исследование гена TNNT2. | 18000 |
| 17.025.150 | B03.019.028.595 | Кардиомипатия дилатационная, тип 1ЕЕ, OMIM 613252. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6. | 74000 |
| 17.025.151 | B03.019.028.596 | Кардиомипатия дилатационная, тип 1ЕЕ, OMIM 613252. Частичное исследование гена MYH6. | 12000 |
| 17.025.200 | B03.019.028.597 | Кардио-фацио-кожный синдром, OMIM 115150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена BRAF. | 36000 |
| 17.025.201 | B03.019.028.598 | Кардио-фацио-кожный синдром, OMIM 115150. Частичное исследование гена гена BRAF. | 16000 |
| 17.025.250 | B03.019.028.599 | Кардиофациокожный синдром, тип 3, OMIM 176872. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAP2K1. | 22000 |
| 17.025.251 | B03.019.028.600 | Кардиофациокожный синдром, тип 3, OMIM 176872. Частичное исследование гена MAP2K1. | 4000 |
| 17.025.300 | B03.019.028.601 | Карцинома коры надпочечников, OMIM 202300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.025.350 | B03.019.028.602 | Карцинома эндометрия, OMIM 608089. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1. | 32000 |
| 17.025.400 | B03.019.028.603 | Карцинома яичника, OMIM 167000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1. | 32000 |
| 17.025.450 | B03.019.028.604 | Катаракта с поздниим началом дистрофии роговицы, OMIM 106210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. | 22000 |
| 17.025.500 | B03.019.028.605 | Катаракта, тип 30, OMIM 193060. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VIM. | 18000 |
| 17.025.550 | B03.019.028.606 | Кератит, OMIM 148190. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. | 22000 |
| 17.025.600 | B03.019.028.607 | Кистозная дисплазия почек, OMIM 614295 . Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BICC1. | 42000 |
| 17.025.601 | B03.019.028.608 | Кистозная дисплазия почек, OMIM 614295 . Частичное исследование гена BICC1. | 4000 |
| 17.025.650 | B03.019.028.609 | Клейдокраниальная дисплазия с аномалией зубов, OMIM 119600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2. | 16000 |
| 17.025.700 | B03.019.028.610 | Клейдокраниальная дисплазия с брахидактилией, OMIM 119600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2. | 16000 |
| 17.025.750 | B03.019.028.611 | Клейдокраниальная дисплазия, OMIM 119600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2. | 16000 |
| 17.025.800 | B03.019.028.612 | Колбочковая дистрофия, тип 3, OMIM 602093. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCA1A. | 8000 |
| 17.025.850 | B03.019.028.613 | Колбочко-палочковая дистрофия, тип 14, OMIM 602093. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCA1A. | 8000 |
| 17.022.751 | B03.019.028.614 | Колбочко-палочковая дистрофия, тип 3, OMIM 604116. Частичное исследование гена ABCA4. | 58000 |
| 17.025.900 | B03.019.028.615 | Колбочко-палочковая дистрофия, тип 6, OMIM 601777. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUCY2D. | 38000 |
| 17.003.50 | В03.019.029.756 | Количественное определение одной молекулы микроРНК в плазме крови. | 4000 |
| 17.001.002.001 | B03.032.001 | Количественное определение ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени | 1650 |
| 17.025.950 | B03.019.028.616 | Колобома зрительного нерва, OMIM 120430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. | 22000 |
| 17.026.000 | B03.019.028.617 | Колобома структур глаза, OMIM 120200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. | 22000 |
| 17.026.050 | B03.019.028.618 | Колоректальный рак, соматический, OMIM 114500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN. | 22000 |
| 17.026.100 | B03.019.028.619 | Колотеральный рак, соматические мутации, OMIM 114500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. | 8000 |
| 17.026.150 | B03.019.028.620 | Комбинированная недостаточность окислительного фосфорилирования, тип 8, OMIM 614096. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AARS2. | 44000 |
| 17.026.151 | B03.019.028.621 | Комбинированная недостаточность окислительного фосфорилирования, тип 8, OMIM 614096. Частичное исследование гена AARS2. | 14000 |
| 17.026.200 | B03.019.028.622 | Комбинированная недостаточность сапозина, OMIM 611721. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP. | 30000 |
| 17.026.201 | B03.019.028.623 | Комбинированная недостаточность сапозина, OMIM 611721. Частичное исследование гена PSAP. | 6000 |
| 17.026.250 | B03.019.028.624 | Комбинированный дефицит витамин К-зависимых факторов свертывания крови, OMIM 607473. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORK1. | 8000 |
| 17.026.300 | B03.019.028.625 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 3, OMIM 610505. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSFM. | 14000 |
| 17.026.350 | B03.019.028.626 | Комбинированный иммунодефицит, OMIM 312863. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG. | 16000 |
| 17.026.400 | B03.019.028.627 | Комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный, OMIM 308380. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG. | 16000 |
| 17.026.450 | B03.019.028.628 | Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1F, OMIM 608423. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNPO3. | 44000 |
| 17.026.500 | B03.019.028.629 | Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1А, OMIM 159000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT. | 18000 |
| 17.026.501 | B03.019.028.630 | Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1А, OMIM 159000. Частичное исследование гена MYOT. | 2000 |
| 17.026.550 | B03.019.028.631 | Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1В, OMIM 159001. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.026.600 | B03.019.028.632 | Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 1С, OMIM 607801. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. | 4000 |
| 17.026.650 | B03.019.028.633 | Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2G, OMIM 601954. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TCAP. | 4000 |
| 17.026.700 | B03.019.028.634 | Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2J, OMIM 608807. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN. | 58000 |
| 17.026.750 | B03.019.028.635 | Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2Q, OMIM 613723. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC. | 36000 |
| 17.026.800 | B03.019.028.636 | Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2С, OMIM 253700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGCG. | 14000 |
| 17.026.850 | B03.019.028.637 | Контуральные врожденные пороки сердца, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. | 6000 |
| 17.026.900 | B03.019.028.638 | Копропорфирия, OMIM 121300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPOX. | 14000 |
| 17.067.950 | B03.019.028.639 | Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 2, OMIM 604593. Частичное исследование гена KIF5C. | 4000 |
| 17.026.950 | B03.019.028.640 | Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 3, OMIM 602591. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF2A. | 42000 |
| 17.026.951 | B03.019.028.641 | Кортикальная дисплазия с другими мальформациями головного мозга, тип 3, OMIM 602591. Частичное исследование гена KIF2A. | 8000 |
| 17.027.000 | B03.019.028.642 | Костелло синдром, OMIM 218040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HRAS. | 8000 |
| 17.027.050 | B03.019.028.643 | Коудена синдром, OMIM 158350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PTEN. | 18000 |
| 17.027.100 | B03.019.028.644 | Коэнзима Q10 недостаточность, OMIM 614650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена гена COQ6. | 24000 |
| 17.027.101 | B03.019.028.645 | Коэнзима Q10 недостаточность, OMIM 614650. Частичное исследование гена гена COQ6. | 8000 |
| 17.027.150 | B03.019.028.646 | Краббе болезнь, OMIM 245200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALC. | 34000 |
| 17.027.151 | B03.019.028.647 | Краббе болезнь, OMIM 245200. Частичное исследование гена GALC. | 12000 |
| 17.027.200 | B03.019.028.648 | Красный волосистый питириаз, OMIM 173200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD14. | 40000 |
| 17.027.201 | B03.019.028.649 | Красный волосистый питириаз, OMIM 173200. Частичное исследование гена CARD14. | 4000 |
| 17.027.250 | B03.019.028.650 | Криопирин-ассоциированные периодические синдромы, OMIM 607115, 120100, 191900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLRP3. | 22000 |
| 17.027.251 | B03.019.028.651 | Криопирин-ассоциированные периодические синдромы, OMIM 607115, 120100, 191900. Частичное исследование гена NLRP3. | 6000 |
| 17.027.300 | B03.019.028.652 | Куррарино синдром, OMIM 176450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MNX1. | 8000 |
| 17.027.350 | B03.019.028.653 | Лафора болезнь, OMIM 254780. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPM2A. | 8000 |
| 17.027.400 | B03.019.028.654 | Лейкодистрофия гипомиелинизирующая, тип 5, OMIM 610531. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAM126A. | 20000 |
| 17.027.450 | B03.019.028.655 | Лейкодистрофия гипомиелинизирующая, тип 6, OMIM 602662. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TUBB4A. | 16000 |
| 17.027.500 | B03.019.028.656 | Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера, OMIM 312080.Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLP1. | 14000 |
| 17.027.550 | B03.019.028.657 | Лейкодистрофия с атаксией, OMIM 615651. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2. | 48000 |
| 17.027.551 | B03.019.028.658 | Лейкодистрофия с атаксией, OMIM 615651. Частичное исследование гена CLCN2. | 20000 |
| 17.027.650 | B03.019.028.659 | Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, OMIM 603896. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EIF2B2. | 16000 |
| 17.027.700 | B03.019.028.660 | Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, OMIM 603896. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена eIF2B5. | 32000 |
| 17.027.701 | B03.019.028.661 | Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, OMIM 603896. Частичное исследование гена eIF2B5. | 18000 |
| 17.027.750 | B03.019.028.662 | Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, OMIM 611105. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DARS2. | 34000 |
| 17.027.751 | B03.019.028.663 | Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, OMIM 611105. Частичное исследование гена DARS2. | 6000 |
| 17.027.800 | B03.019.028.664 | Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, OMIM 604004. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEPACAM. | 14000 |
| 17.027.850 | B03.019.028.665 | Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, OMIM 604004. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MLC1. | 22000 |
| 17.027.900 | B03.019.028.666 | Лейомиоматоз и почечно-клеточный рак, OMIM 150800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FH. | 20000 |
| 17.027.950 | B03.019.028.667 | Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»), OMIM 248600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHA. | 18000 |
| 17.028.000 | B03.019.028.668 | Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»), OMIM 248600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCKDHB. | 20000 |
| 17.028.050 | B03.019.028.669 | Леша-Найяна синдром, OMIM 300322. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT. | 18000 |
| 17.028.100 | B03.019.028.670 | Ли (Лея) синдром с недостаточностью I КДЦМ, OMIM 252010, 256000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFS8. | 12000 |
| 17.028.150 | B03.019.028.671 | Ли (Лея) синдром с недостаточностью I КДЦМ, OMIM 252010, 256000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFV1. | 20000 |
| 17.028.200 | B03.019.028.672 | Ли (Лея) Синдром с недостаточностью IV КДЦМ, OMIM 256000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SURF1. | 18000 |
| 17.028.250 | B03.019.028.673 | Ли (Лея) синдром с недостаточностью пируваткарбоксилазы, OMIM 266150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PC. | 40000 |
| 17.028.251 | B03.019.028.674 | Ли (Лея) синдром с недостаточностью пируваткарбоксилазы, OMIM 266150. Частичное исследование гена PC. | 12000 |
| 17.028.300 | B03.019.028.675 | Ли (Лея) синдром с Х-сцепленным наследованием, OMIM 308930, 252010. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFA1. | 6000 |
| 17.028.350 | B03.019.028.676 | Ли (Лея) синдром с Х-сцепленным наследованием, OMIM 308930, 252010. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDHA1. | 24000 |
| 17.028.351 | B03.019.028.677 | Ли (Лея) синдром с Х-сцепленным наследованием, OMIM 308930, 252010. Частичное исследование гена PDHA1. | 14000 |
| 17.028.400 | B03.019.028.678 | Лизенцефалия, синдром «двойной коры», OMIM 300067. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DCX. | 14000 |
| 17.028.450 | B03.019.028.679 | Лизинурическая непереносимость белка, OMIM 603593. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC7A7. | 18000 |
| 17.028.500 | B03.019.028.680 | Лимфедема наследственная, тип 1 D, OMIM 615907. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VEGFC. | 14000 |
| 17.028.550 | B03.019.028.681 | Лимфедема наследственная, тип 1 А, OMIM 153100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLT4. | 60000 |
| 17.028.551 | B03.019.028.682 | Лимфедема наследственная, тип 1 А, OMIM 153100. Частичное исследование гена FLT4. | 18000 |
| 17.028.600 | B03.019.028.683 | Лимфоангиолейомиоматоз, OMIM 606690. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC2. | 82000 |
| 17.028.650 | B03.019.028.684 | Лимфобластный лейкоз, острый, OMIM 613065. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN. | 32000 |
| 17.028.700 | B03.019.028.685 | Липопротеин липазы недостаточность OMIM 609708. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPL. | 20000 |
| 17.028.750 | B03.019.028.686 | Липопротеин-гломерулопатия, OMIM 611771. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APOE. | 8000 |
| 17.028.800 | B03.019.028.687 | Лиссэнцефалия, X-сцепленная, OMIM 300215. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. | 12000 |
| 17.067.100 | B03.019.028.688 | Лиссэнцефалия, тип 5, OMIM 150240. Частичное исследование гена LAMB1. | 14000 |
| 17.068.550 | B03.019.028.689 | Лиссэнцефалия, тип Нормана-Робертса, OMIM 257320. Частичное исследование гена RELN. | 14000 |
| 17.028.850 | B03.019.028.690 | Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия, тип 2, OMIM 158901. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMCHD1. | 96000 |
| 17.028.851 | B03.019.028.691 | Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия, тип 2, OMIM 158901. Частичное исследование гена SMCHD1. | 20000 |
| 17.028.900 | B03.019.028.692 | Лобная эпилепсия, семейнеая, тип 5, OMIM 614417. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPA6. | 22000 |
| 17.028.950 | B03.019.028.693 | Лоу синдром, OMIM 309000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCRL. | 48000 |
| 17.028.951 | B03.019.028.694 | Лоу синдром, OMIM 309000. Частичное исследование гена OCRL. | 16000 |
| 17.029.000 | B03.019.028.695 | Маджед-синдром, OMIM 605519. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPIN2. | 38000 |
| 17.029.001 | B03.019.028.696 | Маджед-синдром, OMIM 605519. Частичное исследование гена LPIN2. | 6000 |
| 17.029.050 | B03.019.028.697 | Макулярной дистрофии с вовлечением центрального конуса, OMIM 611124. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFSD8. | 24000 |
| 17.029.100 | B03.019.028.698 | Мандибулоакральная дисплазия, OMIM 248370. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.029.150 | B03.019.028.699 | Мантийноклеточная лимфома, соматические мутации, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM. | 124000 |
| 17.070.250 | B03.019.028.700 | Марфана синдром и марфаноподобные заболевания.Исследование таргетных областей генов ACTA2, COL3A1, FBN1, FBN2, MYH11, NOTCH1, SMAD3,SLC2A10,TGFBR1, TGFBR2 | 30000 |
| 17.029.200 | B03.019.028.701 | Мастоцитоз системный, OMIM 154800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIT. | 42000 |
| 17.029.201 | B03.019.028.702 | Мастоцитоз системный, OMIM 154800. Частичное исследование гена KIT. | 12000 |
| 17.029.250 | B03.019.028.703 | Медуллобластома, OMIM 155255. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. | 80000 |
| 17.029.251 | B03.019.028.704 | Медуллобластома, OMIM 155255. Частичное исследование гена BRCA2. | 20000 |
| 17.029.300 | B03.019.028.705 | Медуллярная кистозная болезнь почек, 2, OMIM 603860. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD. | 24000 |
| 17.068.750 | B03.019.028.706 | Менингиома, SIS-обусловленная, OMIM 190040. Частичное исследование гена SI. | 20000 |
| 17.029.350 | B03.019.028.707 | Менингиома, обусловленная нейрофибоматозом, соматические мутации, OMIM 607174. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2. | 32000 |
| 17.029.400 | B03.019.028.708 | Менкеса болезнь, OMIM 309400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP7A. | 44000 |
| 17.029.401 | B03.019.028.709 | Менкеса болезнь, OMIM 309400. Частичное исследование гена ATP7A. | 20000 |
| 17.029.450 | B03.019.028.710 | Метаболический синдром связанный с лептиновой недостаточьностью, OMIM 614962. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LEP. | 4000 |
| 17.029.500 | B03.019.028.711 | Метафизарная дисплазия с гипоплазией нижней челюсти с или без брахидактилии, OMIM 156510. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RUNX2. | 16000 |
| 17.029.550 | B03.019.028.712 | Метахроматическая лейкодистрофия, OMIM 250100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARSA. | 16000 |
| 17.029.600 | B03.019.028.713 | Метахроматическая лейкодистрофия, обсусловленная недостаточностью сапозина В, OMIM 249900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSAP. | 30000 |
| 17.029.601 | B03.019.028.714 | Метахроматическая лейкодистрофия, обсусловленная недостаточностью сапозина В, OMIM 249900. Частичное исследование гена PSAP. | 6000 |
| 17.029.650 | B03.019.028.715 | Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинемией, OMIM 309541. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HCFC1. | 60000 |
| 17.029.700 | B03.019.028.716 | Метилмалоновая ацидурия, OMIM 251000, 251100, 251110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MMAA. | 12000 |
| 17.029.750 | B03.019.028.717 | Метилмалоновая ацидурия, OMIM 251000, 251100, 251110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MMAB. | 18000 |
| 17.029.800 | B03.019.028.718 | Метилмалоновая ацидурия, OMIM 251000, 251100, 251110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MUT. | 24000 |
| 17.029.850 | B03.019.028.719 | Миелодиспластический синдром, OMIM 614286. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TET2. | 22000 |
| 17.029.900 | B03.019.028.720 | Миелофиброз, соматические мутации, OMIM 254450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2. | 50000 |
| 17.029.901 | B03.019.028.721 | Миелофиброз, соматические мутации, OMIM 254450. Частичное исследование гена JAK2. | 6000 |
| 17.067.150 | B03.019.028.722 | Микросферофакия, мегалокорнеа, эктопия хрусталиков, OMIM 602091. Частичное исследование гена LTBP2. | 10000 |
| 17.029.950 | B03.019.028.723 | Микрофтальмия синдромальная, тип 5, OMIM 610125. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2. | 6000 |
| 17.030.000 | B03.019.028.724 | Микроцефалия первичная, тип 2, аутосомно-рецессивная, OMIM 604317. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR62. | 64000 |
| 17.030.050 | B03.019.028.725 | Микроцефалия, судорожный синдром и задержка развития, OMIM 613402. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PNKP. | 34000 |
| 17.030.051 | B03.019.028.726 | Микроцефалия, судорожный синдром и задержка развития, OMIM 613402. Частичное исследование гена PNKP. | 12000 |
| 17.030.100 | B03.019.028.727 | Миоглобинурия, OMIM 268200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LPIN1. | 44000 |
| 17.030.101 | B03.019.028.728 | Миоглобинурия, OMIM 268200. Частичное исследование гена LPIN1. | 4000 |
| 17.030.150 | B03.019.028.729 | Миокимия, OMIM 121200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2. | 34000 |
| 17.030.200 | B03.019.028.730 | Миоклоническая дистония, тип 11, OMIM 604149. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGCE. | 24000 |
| 17.030.201 | B03.019.028.731 | Миоклоническая дистония, тип 11, OMIM 604149. Частичное исследование гена SGCE. | 12000 |
| 17.030.250 | B03.019.028.732 | Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1, OMIM 612437. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRICKLE1. | 14000 |
| 17.030.300 | B03.019.028.733 | Миопаптия, х-сцепленная, OMIM 310440. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VMA21. | 4000 |
| 17.030.350 | B03.019.028.734 | Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A1. | 72000 |
| 17.030.400 | B03.019.028.735 | Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A2. | 56000 |
| 17.030.450 | B03.019.028.736 | Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL6A3. | 88000 |
| 17.030.401 | B03.019.028.737 | Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. Частичное исследование гена COL6A2. | 20000 |
| 17.030.451 | B03.019.028.738 | Миопатия Бетлема, тип 1, OMIM 158810. Частичное исследование гена COL6A3. | 20000 |
| 17.065.750 | B03.019.028.739 | Миопатия Бетлема, тип 2, OMIM 616471. Частичное исследование гена COL12A1. | 12000 |
| 17.030.500 | B03.019.028.740 | Миопатия вследствие недостаточности миоаденилат дезаминазы (недостаточность аденозин монофосфатдеаминазы-1), OMIM 615511. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMPD1. | 32000 |
| 17.030.501 | B03.019.028.741 | Миопатия вследствие недостаточности миоаденилат дезаминазы (недостаточность аденозин монофосфатдеаминазы-1), OMIM 615511. Частичное исследование гена AMPD1. | 10000 |
| 17.030.550 | B03.019.028.742 | Миопатия с округлыми тельцами, OMIM 182920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT. | 18000 |
| 17.030.551 | B03.019.028.743 | Миопатия с округлыми тельцами, OMIM 182920. Частичное исследование гена MYOT. | 2000 |
| 17.030.600 | B03.019.028.744 | Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета без лобно-височной деменции, OMIM 615424. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HNRNPA1. | 20000 |
| 17.030.601 | B03.019.028.745 | Миопатия с тельцами-включениями с ранним началом болезни Педжета без лобно-височной деменции, OMIM 615424. Частичное исследование гена HNRNPA1. | 2000 |
| 17.030.650 | B03.019.028.746 | Миопатия с тяжелой кардиомиопатией с манифестацией в неонатальном периоде, OMIM 611705. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN. | 58000 |
| 17.030.700 | B03.019.028.747 | Миопатия Х-сцепленная с атрофией мышц, Х-сцепленная, OMIM 300696. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1. | 12000 |
| 17.030.750 | B03.019.028.748 | Миопатия, обусловленная напоплением миозина, аутосомно-доминантная, OMIM 608358. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. | 76000 |
| 17.030.800 | B03.019.028.749 | Миопатия, обусловленная напоплением миозина, аутосомно-рецессивная, OMIM 255160. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. | 76000 |
| 17.030.850 | B03.019.028.750 | Миопатияредуцированных телец, тип 1b, х-сцепленная с поздним началом, OMIM 300718. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1. | 12000 |
| 17.030.900 | B03.019.028.751 | Миопатияредуцированных телец, тип 1а, х-сцепленная с началом в раннем детском возрасте, OMIM 300717. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1. | 12000 |
| 17.031.000 | B03.019.028.752 | Миопия, тип 24, аутосомно-доминантная, OMIM 608730. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A5. | 20000 |
| 17.031.001 | B03.019.028.753 | Миопия, тип 24, аутосомно-доминантная, OMIM 608730. Частичное исследование гена SLC39A5. | 4000 |
| 17.030.950 | B03.019.028.754 | Миопия, тип 6, OMIM 608908. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCO2. | 4000 |
| 17.031.050 | B03.019.028.755 | Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная, OMIM 300415. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MTM1. | 28000 |
| 17.031.100 | B03.019.028.756 | Миофибриллярная миопатия, OMIM 612954. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BAG3. | 8000 |
| 17.031.150 | B03.019.028.757 | Миофибриллярная миопатия, тип 3, OMIM 609200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYOT. | 18000 |
| 17.031.151 | B03.019.028.758 | Миофибриллярная миопатия, тип 3, OMIM 609200. Частичное исследование гена MYOT. | 2000 |
| 17.031.200 | B03.019.028.759 | Миофибриллярная миопатия, тип 4, OMIM 609452. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3. | 26000 |
| 17.031.250 | B03.019.028.760 | Миофибриллярная миопатия, тип 5, OMIM 609524. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC. | 96000 |
| 17.031.251 | B03.019.028.761 | Миофибриллярная миопатия, тип 5, OMIM 609524. Частичное исследование гена FLNC. | 14000 |
| 17.031.300 | B03.019.028.762 | Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (Синдром MNGIE), OMIM 603041. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TYMP. | 18000 |
| 17.070.300 | B03.019.032.001 | Митохондриальные болезни, исследование мтДНК. | 30000 |
| 17.031.350 | B03.019.028.763 | Митохондриальные гепатопатии OMIM 271245, 609286, 251880, 256810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGUOK. | 14000 |
| 17.031.400 | B03.019.028.764 | Митохондриальные гепатопатии OMIM 271245, 609286, 251880, 256810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MPV17. | 14000 |
| 17.031.450 | B03.019.028.765 | Митохондриальные гепатопатии OMIM 271245, 609286, 251880, 256810. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TVNK/C10orf2. | 18000 |
| 17.031.500 | B03.019.028.766 | Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLG. | 44000 |
| 17.031.501 | B03.019.028.767 | Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG. Частичное исследование гена POLG. | 20000 |
| 17.031.550 | B03.019.028.768 | Митохондриальные миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией, OMIM 606075, 604983, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена C10orf2. | 18000 |
| 17.031.600 | B03.019.028.769 | Митохондриальные миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией, OMIM 606075, 604983, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLG2. | 16000 |
| 17.031.650 | B03.019.028.770 | Митохондриальные миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией, OMIM 606075, 604983, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RRM2B. | 18000 |
| 17.031.700 | B03.019.028.771 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BCS1L. | 14000 |
| 17.031.750 | B03.019.028.772 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RRM2B. | 18000 |
| 17.031.800 | B03.019.028.773 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUCLA2. | 22000 |
| 17.031.850 | B03.019.028.774 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUCLG1. | 18000 |
| 17.031.900 | B03.019.028.775 | Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов OMIM 603347, 188250, 603921, 611224, 604712. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TK2. | 20000 |
| 17.031.950 | B03.019.028.776 | Множественная дисплазия эпифизарная, OMIM 614135. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL9A1. | 76000 |
| 17.032.000 | B03.019.028.777 | Множественная системная атрофия, предрасположенность, OMIM 146500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ2. | 14000 |
| 17.032.050 | B03.019.028.778 | Множественная сульфатазная недостаточность, OMIM 272200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUMF1. | 18000 |
| 17.032.100 | B03.019.028.779 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 1, OMIM 600310. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COMP. | 38000 |
| 17.032.101 | B03.019.028.780 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 1, OMIM 600310. Частичное исследование гена COMP. | 22000 |
| 17.032.150 | B03.019.028.781 | Множественный врожденный дистальный артрогрипоз, тип 1, OMIM 108120. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2. | 18000 |
| 17.032.200 | B03.019.028.782 | Мозго-глазо-лицевой-скелетный синдром, тип 4, OMIM 610758. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERCC1. | 16000 |
| 17.032.201 | B03.019.028.783 | Мозго-глазо-лицевой-скелетный синдром, тип 4, OMIM 610758. Частичное исследование гена ERCC1. | 4000 |
| 17.001.55 | B03.019.031.016 | Молекулярный анализ кератинов 1,2,9,10,17 | 3000 |
| 17.001.56 | B03.019.031.017 | Молекулярный анализ коннексинов 26 и 30 | 3000 |
| 17.001.57 | B03.019.031.018 | Молекулярный анализ эпидермальной липоксигеназы, тип 3 и 12R-липоксигеназы | 3000 |
| 17.001.58 | B03.019.031.019 | Молекулярный анализ ихтиина | 3000 |
| 17.001.59 | B03.019.031.020 | Молекулярный анализ филагрина | 3000 |
| 17.001.60 | B03.019.031.021 | Молекулярный анализ ABC-транспортера | 3000 |
| 17.001.61 | B03.019.031.022 | Молекулярный анализ эпитина | 3000 |
| 17.003.60 | B03.019.029.759 | Молекулярное кариотипирование методом сравнительной геномной гибридизации (arrayCGH) | 8000 |
| 17.032.250 | B03.019.028.784 | Молибденового кофактора недостаточность, OMIM 252150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MOCS1. | 20000 |
| 17.032.300 | B03.019.028.785 | Молибденового кофактора недостаточность, OMIM 252150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SUOX. | 12000 |
| 17.032.350 | B03.019.028.786 | Моторно-сенсорная нейропатия наследственная, OMIM 118200, 118210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MPZ. | 12000 |
| 17.032.400 | B03.019.028.787 | Мсиндром Флоатинг-Харбор, OMIM 136140. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SRCAP. | 82000 |
| 17.032.401 | B03.019.028.788 | Мсиндром Флоатинг-Харбор, OMIM 136140. Частичное исследование гена SRCAP. | 8000 |
| 17.032.450 | B03.019.028.789 | Муковисцидоз, OMIM 219700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFTR. | 37800 |
| 17.070.350 | B03.019.028.790 | Муковисцидоз, OMIM 219700. Поиск мутаций в кодирующих и некодирующих областях гена CFTR. | 25000 |
| 17.032.451 | B03.019.028.791 | Муковисцидоз, OMIM 219700. Частичное исследование гена CFTR. | 5000 |
| 17.032.500 | B03.019.028.792 | Муколипидоз II, III, типа, OMIM 252600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNPTAB. | 46000 |
| 17.032.501 | B03.019.028.793 | Муколипидоз II, III, типа, OMIM 252600. Частичное исследование гена GNPTAB. | 14000 |
| 17.032.550 | B03.019.028.794 | Муколипидоз, тип 3, гамма, OMIM 607838. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNPTG. | 22000 |
| 17.032.600 | B03.019.028.795 | Муколипидоз, тип IV, OMIM 252650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MCOLN1. | 28000 |
| 17.032.601 | B03.019.028.796 | Муколипидоз, тип IV, OMIM 252650. Частичное исследование гена MCOLN1. | 14000 |
| 17.032.650 | B03.019.028.797 | Мукополисахаридоз I, типа, OMIM 607014, 607015, 607016. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDUA. | 22250 |
| 17.032.700 | B03.019.028.798 | Мукополисахаридоз II, типа, OMIM 309900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IDS. | 13500 |
| 17.032.750 | B03.019.028.799 | Мукополисахаридоз III А, В, С, типа, OMIM 252900, 252920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NAGLU. | 18000 |
| 17.032.800 | B03.019.028.800 | Мукополисахаридоз III А, В, С, типа, OMIM 252900, 252920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SGSH. | 16000 |
| 17.032.850 | B03.019.028.801 | Мукополисахаридоз IV А,В, типа, OMIM 253000, 253010. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GALNS. | 22000 |
| 17.032.900 | B03.019.028.802 | Мукополисахаридоз VI, типа, OMIM 253200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARSB. | 11400 |
| 17.032.950 | B03.019.028.803 | Мукополисахаридоз, IIIC, тип (Синдром Санфилиппо), OMIM 252930. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGSNAT. | 36000 |
| 17.032.951 | B03.019.028.804 | Мукополисахаридоз, IIIC, тип (Синдром Санфилиппо), OMIM 252930. Частичное исследование гена HGSNAT. | 12000 |
| 17.033.000 | B03.019.028.805 | Мукополисахаридоз, тип 7, OMIM 253220. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GUSB. | 24000 |
| 17.001.50 | B03.019.031.003 | Мультиплексная ферментативная диагностика лизосомных болезней накопления в сухих пятнах крови методом ТМС (болезни Помпе, Фабри, Гоше, Краббе, Ниманна-Пика, тип А/В, мукополисахаридоз, тип 1) | 2800 |
| 17.033.050 | B03.019.028.806 | Мультицестрический остеолиз наследственный, OMIM 166300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAFB. | 6000 |
| 17.033.100 | B03.019.028.807 | Мышечная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерным лицом, тип 1, OMIM 615419. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NALCN. | 86000 |
| 17.033.101 | B03.019.028.808 | Мышечная гипотония с задержкой психомоторного развития и характерным лицом, тип 1, OMIM 615419. Частичное исследование гена NALCN. | 16000 |
| 17.070.810 | B03.019.029.762 | Мышечная дистрофия Дюшенна, OMIM 310200, Беккера, OMIM 300376. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DMD | 35000 |
| 17.066.050 | B03.019.028.809 | Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, OMIM 300376, 310200. Частичное исследование гена DMD. | 4000 |
| 17.070.800 | B03.019.028.810 | Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, OMIM 300377. Поиск делеций и дупликаций в гене DMD . | 14000 |
| 17.033.150 | B03.019.028.811 | Мышечная дистрофия Миоши, OMIM 254130. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF. | 112000 |
| 17.033.200 | B03.019.028.812 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, тип 2А, OMIM 253600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAPN3. | 48000 |
| 17.033.201 | B03.019.028.813 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, тип 2А, OMIM 253600. Частичное исследование гена CAPN3. | 20000 |
| 17.033.250 | B03.019.028.814 | Мышечная дистрофия с поражением большеберцовых мышц, поздняя форма, OMIM 600334. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN. | 58000 |
| 17.033.300 | B03.019.028.815 | Мышечная дистрофия Эмери — Дрейфуса, OMIM 310300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EMD. | 12000 |
| 17.033.350 | B03.019.028.816 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 2, аутосомно-доминантная, OMIM 181350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.033.400 | B03.019.028.817 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 3, аутосомно-рецессивная, OMIM 616516. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.068.900 | B03.019.028.818 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 5 с аутосомнодоминантным, типом наследования, OMIM 612999. Частичное исследование гена SYNE2. | 36000 |
| 17.033.450 | B03.019.028.819 | Мышечная дистрофия, SEP1-обусловленная, OMIM 602771. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPN1. | 26000 |
| 17.033.500 | B03.019.028.820 | Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип 2R, OMIM 125660. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DES. | 20000 |
| 17.033.550 | B03.019.028.821 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная), тип C, OMIM 616052. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ISPD. | 20000 |
| 17.033.551 | B03.019.028.822 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная), тип C, OMIM 616052. Частичное исследование гена ISPD. | 8000 |
| 17.033.600 | B03.019.028.823 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А5, OMIM 606596. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKRP. | 8000 |
| 17.033.650 | B03.019.028.824 | Мышечная дистрфия-дистрогиканопатия, тип А 2, OMIM 607423. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POMT1. | 38000 |
| 17.033.651 | B03.019.028.825 | Мышечная дистрфия-дистрогиканопатия, тип А 2, OMIM 607423. Частичное исследование гена POMT1. | 20000 |
| 17.033.700 | B03.019.028.826 | Надклапанный стеноз аорты, OMIM 185500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELN. | 68000 |
| 17.033.750 | B03.019.028.827 | Надпочечниковая недостаточность, OMIM 202200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MC2R. | 2000 |
| 17.033.800 | B03.019.028.828 | Назофарингеальная карцинома, OMIM 607107. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.070.400 | B03.019.028.829 | Наиболее распространенные наследственные болезни. Исследование таргетных областей 266 генов. | 30000 |
| 17.033.850 | B03.019.028.830 | Накайо-Нишимура синдром (синдром CANDLE), OMIM 256040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PSMB8. | 12000 |
| 17.033.900 | B03.019.028.831 | Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1В, OMIM 601539. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1. | 48000 |
| 17.033.901 | B03.019.028.832 | Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1В, OMIM 601539. Частичное исследование гена PEX1. | 20000 |
| 17.033.950 | B03.019.028.833 | Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1С, OMIM 234580. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1. | 48000 |
| 17.033.951 | B03.019.028.834 | Нарушение биогенеза пероксисом, тип 1С, OMIM 234580. Частичное исследование гена PEX1. | 20000 |
| 17.034.000 | B03.019.028.835 | Нарушение когнитивных фунций с или без церебеллярной атаксией, OMIM 614306. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A. | 52000 |
| 17.034.001 | B03.019.028.836 | Нарушение когнитивных фунций с или без церебеллярной атаксией, OMIM 614306. Частичное исследование гена SCN8A. | 18000 |
| 17.034.050 | B03.019.028.837 | Нарушение обема липопротеинов низкой плотности, OMIM 603776. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCSK9. | 24000 |
| 17.034.051 | B03.019.028.838 | Нарушение обема липопротеинов низкой плотности, OMIM 603776. Частичное исследование гена PCSK9. | 10000 |
| 17.034.100 | B03.019.028.839 | Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темная кожа/светлые глаза), OMIM 227240. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2. | 14000 |
| 17.034.150 | B03.019.028.840 | Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темная/светлая кожа), OMIM 227240. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2. | 14000 |
| 17.034.200 | B03.019.028.841 | Нарушение пигментации кожи/волос/глаз, тип 5 (темные/светлые волосы ), OMIM 227240. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC45A2. | 14000 |
| 17.065.600 | B03.019.028.842 | Нарушение ритма сердца, анкирин-В обусловленное, OMIM 600919. Частичное исследование гена ANK2. | 36000 |
| 17.034.250 | B03.019.028.843 | Нарушение свертываемости крови, OMIM 187800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3. | 30000 |
| 17.034.300 | B03.019.028.844 | Нарушение сперматогенеза, тип 4, OMIM 604759. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYCP3. | 16000 |
| 17.034.301 | B03.019.028.845 | Нарушение сперматогенеза, тип 4, OMIM 604759. Частичное исследование гена SYCP3. | 2000 |
| 17.034.350 | B03.019.028.846 | Нарушение сперматогенеза, тип 8, OMIM 613957. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1. | 12000 |
| 17.034.400 | B03.019.028.847 | Нарушения гликозилирования, тип 1d, OMIM 601110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALG3. | 18000 |
| 17.065.450 | B03.019.028.848 | Нарушения ритма сердца при ответе на терапию бета-блокаторами, OMIM 109630. Частичное исследование гена ADRB1. | 4000 |
| 17.034.450 | B03.019.028.849 | Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и мышечными судорогами, OMIM 611773. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1. | 104000 |
| 17.034.451 | B03.019.028.850 | Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и мышечными судорогами, OMIM 611773. Частичное исследование гена COL4A1. | 20000 |
| 17.034.500 | B03.019.028.851 | Наследственная гиперхолестеринемия, аутосомно-доминантная, OMIM 603813. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLRAP1. | 18000 |
| 17.034.501 | B03.019.028.852 | Наследственная гиперхолестеринемия, аутосомно-доминантная, OMIM 603813. Частичное исследование гена LDLRAP1. | 4000 |
| 17.034.550 | B03.019.028.853 | Наследственная дистальная моторная нейропатия, тип 6, OMIM 604320. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IGHMBP2. | 30000 |
| 17.034.600 | B03.019.028.854 | Наследственная нейтропения циклическая, OMIM 162800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELA2. | 10000 |
| 17.034.650 | B03.019.028.855 | Наследственная нейтропения, тяжеля, Х-сцепленная, OMIM 300299. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS. | 24000 |
| 17.034.700 | B03.019.028.856 | Наследственная непереносимость фруктозы, OMIM 229600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDOB. | 16000 |
| 17.034.750 | B03.019.028.857 | Наследственная сенсорная и моторная нейропатия, VIA, OMIM 601152. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFN2. | 34000 |
| 17.034.751 | B03.019.028.858 | Наследственная сенсорная и моторная нейропатия, VIA, OMIM 601152. Частичное исследование гена MFN2. | 16000 |
| 17.034.800 | B03.019.028.859 | Наследственная сенсорная нейропатия, тип 1Е, OMIM 614116. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT1. | 82000 |
| 17.066.900 | B03.019.028.860 | Наследственная сенсорная нейропатия, тип IIС, OMIM 614213. Частичное исследование гена KIF1A. | 14000 |
| 17.034.850 | B03.019.028.861 | Наследственная тромбофилия, связанная с Лейденовской мутацией V фактора, OMIM 188055. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. | 62000 |
| 17.034.851 | B03.019.028.862 | Наследственная тромбофилия, связанная с Лейденовской мутацией V фактора, OMIM 188055. Частичное исследование гена F5. | 14000 |
| 17.034.900 | B03.019.028.863 | Наследственное нарушение гликозилирования, тип 1g, OMIM 607143. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALG12. | 18000 |
| 17.034.950 | B03.019.028.864 | Наследственное нарушение гликозиллирования, тип IIК, OMIM 614727. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM165. | 12000 |
| 17.035.000 | B03.019.028.865 | Наследственное персистирование фетального гемоглобина, OMIM 141749. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. | 10000 |
| 17.070.460 | B03.019.031.023 | Наследственные атаксии, параплегии и тетраплегии. Исследование таргетных областей 293 генов | 26500 |
| 17.070.470 | B03.019.031.024 | Наследственные миопатии, миодистрофии и полинейропатии. Исследование таргетных областей 248 генов | 26500 |
| 17.070.450 | B03.019.028.866 | Наследственные болезни почек (нефротический синдром, атипичный гемолитико-уремический синдром, поликистоз почек). Исследование таргетных областей 200 генов. | 39900 |
| 17.070.410 | B03.019.028.867 | Наследственные заболевания и синдромы. Исследование таргетных областей клинического экзома чедовека (4120 генов) | 40000 |
| 17.035.050 | B03.019.028.868 | Наследственные нарушения гликозилирования, тип Iim, OMIM 300896. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC35A2. | 12000 |
| 17.035.100 | B03.019.028.869 | Наследственный амилоидоз транстиретин-связанный, OMIM 105210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR. | 8000 |
| 17.035.150 | B03.019.028.870 | Наследственный ангионевротический отек, OMIM 106100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SERPING1. | 13000 |
| 17.035.200 | B03.019.028.871 | Наследственный рак молочной железы и яичников, OMIM 604370. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA1. | 62000 |
| 17.035.201 | B03.019.028.872 | Наследственный рак молочной железы и яичников, OMIM 604370. Частичное исследование гена BRCA1. | 20000 |
| 17.035.250 | B03.019.028.873 | Наследственный рак молочной железы и яичников, OMIM 612555. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. | 80000 |
| 17.035.251 | B03.019.028.874 | Наследственный рак молочной железы и яичников, OMIM 612555. Частичное исследование гена BRCA2. | 20000 |
| 17.035.300 | B03.019.028.875 | Наследственный рак толстой кишки без полипоза, OMIM 614337. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMS2. | 30000 |
| 17.070.420 | B03.019.029.751 | Наследственные эпилепсии. Исследование таргетных областей генома человека. | 25000 |
| 17.070.500 | B03.019.028.876 | Неврологические заболевания (Нервномышечные, нейродегенеративные заболевания, несиндромальные и синдромальные формы задержки психоречевого развития). Исследование таргетных областей 751 гена. | 39900 |
| 17.035.350 | B03.019.028.877 | Недостаточность D-бифункционального белка, OMIM 261515. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HSD17B4. | 50000 |
| 17.035.351 | B03.019.028.878 | Недостаточность D-бифункционального белка, OMIM 261515. Частичное исследование гена HSD17B4. | 14000 |
| 17.035.400 | B03.019.028.879 | Недостаточность I комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 157655. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NDUFS1. | 38000 |
| 17.035.401 | B03.019.028.880 | Недостаточность I комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 157655. Частичное исследование гена NDUFS1. | 12000 |
| 17.035.450 | B03.019.028.881 | Недостаточность II комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 252011. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA. | 30000 |
| 17.035.451 | B03.019.028.882 | Недостаточность II комплекса дыхательной цепи митохондрий, OMIM 252011. Частичное исследование гена SDHA. | 6000 |
| 17.035.500 | B03.019.028.883 | Недостаточность III комплекса дыхательной цепи митохондрий, тип 3, OMIM 615158. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UQCRB. | 10000 |
| 17.035.550 | B03.019.028.884 | Недостаточность V комплекса дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (недостаточность АТФ-6-синтазы), OMIM 614052. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM70. | 6000 |
| 17.035.600 | B03.019.028.885 | Недостаточность VII фактора свертываемости крови, OMIM 227500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F7. | 18000 |
| 17.035.750 | B03.019.028.887 | Недостаточность аденилосукцинат лиазы, OMIM 103050. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADSL. | 26000 |
| 17.035.800 | B03.019.028.888 | Недостаточность аминоацилазы, тип 1, OMIM 609924. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACY1. | 28000 |
| 17.035.801 | B03.019.028.889 | Недостаточность аминоацилазы, тип 1, OMIM 609924. Частичное исследование гена ACY1. | 10000 |
| 17.035.850 | B03.019.028.890 | Недостаточность аспарагинсинтетазы, OMIM 615574. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ASNS. | 22000 |
| 17.035.900 | B03.019.028.891 | Недостаточность витамин К-зависимых факторов, тип 2, OMIM 607473. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORC1. | 8000 |
| 17.035.950 | B03.019.028.892 | Недостаточность гидроксифенилпируват гидроксилазы, OMIM 140350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPD. | 28000 |
| 17.035.951 | B03.019.028.893 | Недостаточность гидроксифенилпируват гидроксилазы, OMIM 140350. Частичное исследование гена HPD. | 6000 |
| 17.036.000 | B03.019.028.894 | Недостаточность гипоксантин гуанинфосфорибозил трансферазы, OMIM 300323. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT1. | 18000 |
| 17.036.050 | B03.019.028.895 | Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы, OMIM 274270. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DPYD. | 46000 |
| 17.036.051 | B03.019.028.896 | Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы, OMIM 274270. Частичное исследование гена DPYD. | 10000 |
| 17.036.100 | B03.019.028.897 | Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 609016. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HADHA. | 40000 |
| 17.036.101 | B03.019.028.898 | Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 609016. Частичное исследование гена HADHA. | 16000 |
| 17.036.150 | B03.019.028.899 | Недостаточность инозин трифосфатазы, OMIM 613850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITPA. | 16000 |
| 17.036.200 | B03.019.028.900 | Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 инфантильная форма, OMIM 600649. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2. | 24000 |
| 17.036.250 | B03.019.028.901 | Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 миопатическая форма, OMIM 255110. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2. | 24000 |
| 17.036.300 | B03.019.028.902 | Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы, тип 2 неонатальная летальная форма, OMIM 608836. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2. | 24000 |
| 17.036.350 | B03.019.028.903 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADS. | 20000 |
| 17.036.400 | B03.019.028.904 | Недостаточность коэжнзима Q10 первичная, тип 1, OMIM 607426. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ2. | 14000 |
| 17.036.450 | B03.019.028.905 | Недостаточность коэнзима Q10, первичная, тип 6, OMIM 614650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COQ6. | 24000 |
| 17.068.300 | B03.019.028.906 | Недостаточность лизил-гидроксилазы-3, OMIM 603066. Частичное исследование гена PLOD3. | 6000 |
| 17.036.500 | B03.019.028.907 | Недостаточность липопротеинов очень высокой плотности, тип 1, OMIM 600046. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA1. | 98000 |
| 17.036.501 | B03.019.028.908 | Недостаточность липопротеинов очень высокой плотности, тип 1, OMIM 600046. Частичное исследование гена ABCA1. | 20000 |
| 17.036.550 | B03.019.028.909 | Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы, OMIM 203750. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACAT1. | 24000 |
| 17.036.600 | B03.019.028.910 | Недостаточность окислительного фосфолирирования, тип 6, комбинированная, OMIM 300169. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AIFM1. | 32000 |
| 17.036.601 | B03.019.028.911 | Недостаточность окислительного фосфолирирования, тип 6, комбинированная, OMIM 300169. Частичное исследование гена AIFM1. | 14000 |
| 17.036.650 | B03.019.028.912 | Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201475. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADVL. | 42000 |
| 17.036.651 | B03.019.028.913 | Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201475. Частичное исследование гена ACADVL. | 20000 |
| 17.036.700 | B03.019.028.914 | Недостаточность пируватдегидрогеназного комплекаса Е-3 протенина, OMIM 245349. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDHX. | 22000 |
| 17.036.750 | B03.019.028.915 | Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACADM. | 26000 |
| 17.036.751 | B03.019.028.916 | Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, OMIM 201450. Частичное исследование гена ACADM. | 10000 |
| 17.036.800 | B03.019.028.917 | Недостаточность фактора V, OMIM 227400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. | 62000 |
| 17.036.801 | B03.019.028.918 | Недостаточность фактора V, OMIM 227400. Частичное исследование гена F5. | 14000 |
| 17.036.850 | B03.019.028.919 | Недостаточность фактора В комплемента, OMIM 138470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFB. | 36000 |
| 17.036.851 | B03.019.028.920 | Недостаточность фактора В комплемента, OMIM 138470. Частичное исследование гена CFB. | 16000 |
| 17.036.900 | B03.019.028.921 | Недостаточность ХII фактора свертываемости крови, OMIM 234000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F12. | 28000 |
| 17.036.901 | B03.019.028.922 | Недостаточность ХII фактора свертываемости крови, OMIM 234000. Частичное исследование гена F12. | 14000 |
| 17.036.950 | B03.019.028.923 | Недостаточность цитохром-С оксидазы, OMIM 604377. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCO2. | 4000 |
| 17.001.003 | А27.20.001 | Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) | 14500 |
| 17.037.000 | B03.019.028.924 | Нейроаксональная дистрофия, OMIM 256600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLA2G6. | 32000 |
| 17.037.001 | B03.019.028.925 | Нейроаксональная дистрофия, OMIM 256600. Частичное исследование гена PLA2G6. | 10000 |
| 17.037.050 | B03.019.028.926 | Нейробластома, тип 1, OMIM 256700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B. | 92000 |
| 17.037.100 | B03.019.028.927 | Нейродегенерация с накоплением железа, тип 4, OMIM 614298. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена C19orf12. | 6000 |
| 17.037.150 | B03.019.028.928 | Нейродегенерация, обсусловленная накоплением меди, тип 5, OMIM 300894. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WDR45. | 20000 |
| 17.037.200 | B03.019.028.929 | Нейрокожный меланоз, соматические мутации, OMIM 249400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. | 8000 |
| 17.037.250 | B03.019.028.930 | Нейромиотония и аксональная нейропатия, аутосомно-рецессивная, OMIM 137200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HINT1. | 6000 |
| 17.037.300 | B03.019.028.931 | Нейрональная псевдообструкция кишечника, OMIM 300048. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. | 94000 |
| 17.037.350 | B03.019.028.932 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1, OMIM 256730. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PPT1. | 18000 |
| 17.037.400 | B03.019.028.933 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 10, OMIM 610127. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTSD. | 18000 |
| 17.037.450 | B03.019.028.934 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 3, OMIM 204200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN3. | 30000 |
| 17.037.451 | B03.019.028.935 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 3, OMIM 204200. Частичное исследование гена CLN3. | 12000 |
| 17.037.500 | B03.019.028.936 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5, OMIM 256731. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN5. | 8000 |
| 17.037.550 | B03.019.028.937 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 6, OMIM 204300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN6. | 14000 |
| 17.037.600 | B03.019.028.938 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7, OMIM 610951. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MFSD8. | 24000 |
| 17.037.650 | B03.019.028.939 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8, OMIM 600143. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLN8. | 4000 |
| 17.037.700 | B03.019.028.940 | Нейрональный церроидный липофусциноз, тип 2, OMIM 204500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPP1. | 26000 |
| 17.037.750 | B03.019.028.941 | Нейропатия наследственная, гипомиелинизирующая, тип 1, OMIM 605253. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EGR2. | 8000 |
| 17.037.800 | B03.019.028.942 | Нейропатия Шарко-Мари-Тута с фокальным сегментарным гломерулонефритом, OMIM 614455. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INF2. | 44000 |
| 17.037.801 | B03.019.028.943 | Нейропатия Шарко-Мари-Тута с фокальным сегментарным гломерулонефритом, OMIM 614455. Частичное исследование гена INF2. | 8000 |
| 17.037.850 | B03.019.028.944 | Нейропатия, обусловленная недостаточностью CFHR5, OMIM 614809. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CFHR5. | 20000 |
| 17.037.900 | B03.019.028.945 | Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 2В, OMIM 612644. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3. | 4000 |
| 17.037.950 | B03.019.028.946 | Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 3В, OMIM 612643. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6. | 4000 |
| 17.038.000 | B03.019.028.947 | Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 1B, OMIM 612645. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6. | 4000 |
| 17.038.050 | B03.019.028.948 | Нейросенсорная тугоухость, обусловленная двумя генами GJB2/GJB3, OMIM 220290. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3. | 4000 |
| 17.038.100 | B03.019.028.949 | Нейросенсорная тугоухость, обусловленная двумя генами GJB2/GJB6, OMIM 220290. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6. | 4000 |
| 17.038.150 | B03.019.028.950 | Нейроферритинопатия (OMIM 600886). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FTL. | 10000 |
| 17.038.200 | B03.019.028.951 | Нейрофиброматоз, 1-подобный синдром, OMIM 609291. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPRED1. | 14000 |
| 17.038.201 | B03.019.028.952 | Нейрофиброматоз, 1-подобный синдром, OMIM 609291. Частичное исследование гена SPRED1. | 6000 |
| 17.067.700 | B03.019.028.953 | Нейрофиброматоз, тип 1, OMIM 162200. Частичное исследование гена NF1. | 68000 |
| 17.038.250 | B03.019.028.954 | Нейрофиброматоз, тип 2, OMIM 101000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2. | 32000 |
| 17.038.300 | B03.019.028.955 | Нейтропения неиммунная хроническая идиопатическая, OMIM 607847. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI1. | 12000 |
| 17.038.350 | B03.019.028.956 | Нейтропения тяжелая врожденная, тип 2, OMIM 613107. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI1. | 12000 |
| 17.038.400 | B03.019.028.957 | Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 1, OMIM 162800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELANE. | 10000 |
| 17.038.450 | B03.019.028.958 | Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 2, OMIM 613107. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GFI. | 12000 |
| 17.038.451 | B03.019.028.959 | Нейтропения тяжелая конгенитальная, тип 2, OMIM 613107. Частичное исследование гена GFI. | 2000 |
| 17.038.500 | B03.019.028.960 | Некетотическая гиперглицинемия, OMIM 238310. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMT. | 18000 |
| 17.038.550 | B03.019.028.961 | Некетотическая гиперглицинемия, OMIM 605899. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLDC. | 50000 |
| 17.038.551 | B03.019.028.962 | Некетотическая гиперглицинемия, OMIM 605899. Частичное исследование гена GLDC. | 8000 |
| 17.038.600 | B03.019.028.963 | Некомпактный миокард левого желудочка, тип 4, OMIM 613424. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTC1. | 12000 |
| 17.038.650 | B03.019.028.964 | Немалиновая миопатия, OMIM 161800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTA1. | 12000 |
| 17.038.700 | B03.019.028.965 | Немалиновая миопатия, аутосомно-доминантная, тип 4, OMIM 609285. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM2. | 18000 |
| 17.067.600 | B03.019.028.966 | Немалиновая миопатия, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 256030. Частичное исследование гена NEB. | 44000 |
| 17.001.001 | B03.032.001 | Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный)* | 3426 |
| 17.038.750 | B03.019.028.967 | Неонатальный диабет и гипотиреоз, OMIM 610199. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена Glis3. | 20000 |
| 17.038.751 | B03.019.028.968 | Неонатальный диабет и гипотиреоз, OMIM 610199. Частичное исследование гена Glis3. | 4000 |
| 17.067.200 | B03.019.028.969 | Неперпеносимость лактозы, взрослый, тип, OMIM 601806. Частичное исследование гена MCM6. | 6000 |
| 17.070.560 | B03.019.029.761 | Нервно-мышечные болезни. Анализ таргетных областей генов ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, GAA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP | 12500 |
| 17.038.800 | B03.019.028.970 | Несиндромальная нейросенсорная тугоухость, OMIM 220290. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB2. | 4000 |
| 17.038.850 | B03.019.028.971 | Несовершенный амелогенез, тип 1E, OMIM 300391. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMELX. | 12000 |
| 17.038.900 | B03.019.028.972 | Несовершенный остеогенез, тип 5, OMIM 610967. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFITM5. | 4000 |
| 17.070.550 | B03.019.028.973 | Несовершенный остеогенез. Исследование таргетных областей генов BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, PPIB, P3H1, SP7, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1. | 25000 |
| 17.038.950 | B03.019.028.974 | Неспецифическое нарушение сердечной проводимости, OMIM 612838. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B. | 8000 |
| 17.066.300 | B03.019.028.975 | Рубинштейна-Тейби синдром, тип 2, OMIM 605894. Частичное исследование гена EP300. | 18000 |
| 17.039.000 | B03.019.028.976 | Нетертона синдром, OMIM 256500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5. | 68000 |
| 17.039.001 | B03.019.028.977 | Нетертона синдром, OMIM 256500. Частичное исследование гена SPINK5. | 12000 |
| 17.039.050 | B03.019.028.978 | Нефрогенный несахарный диабет, OMIM 304800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AVPR2. | 8000 |
| 17.039.100 | B03.019.028.979 | Нефронофтизис, тип 11, OMIM 613550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67. | 58000 |
| 17.039.101 | B03.019.028.980 | Нефронофтизис, тип 11, OMIM 613550. Частичное исследование гена TMEM67. | 20000 |
| 17.039.150 | B03.019.028.981 | Нефронофтизис, тип 4, OMIM 607215. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHP4. | 58000 |
| 17.039.151 | B03.019.028.982 | Нефронофтизис, тип 4, OMIM 607215. Частичное исследование гена NPHP4. | 26000 |
| 17.039.200 | B03.019.028.983 | Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 1 OMIM 256300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHS1. | 58000 |
| 17.039.201 | B03.019.028.984 | Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 1 OMIM 256300. Частичное исследование гена NPHS1. | 20000 |
| 17.039.250 | B03.019.028.985 | Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 2, OMIM 600955. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHS2. | 16000 |
| 17.039.251 | B03.019.028.986 | Нефротический синдром стероидрезистентный, тип 2, OMIM 600955. Частичное исследование гена NPHS2. | 2000 |
| 17.039.300 | B03.019.028.987 | Нефротический синдром, тип 3, OMIM 610725. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLCE1. | 62000 |
| 17.039.301 | B03.019.028.988 | Нефротический синдром, тип 3, OMIM 610725. Частичное исследование гена PLCE1. | 16000 |
| 17.039.350 | B03.019.028.989 | Нефротический синдром, тип 5 с или без поражения глаз, OMIM 614199. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMB2. | 64000 |
| 17.039.351 | B03.019.028.990 | Нефротический синдром, тип 5 с или без поражения глаз, OMIM 614199. Частичное исследование гена LAMB2. | 18000 |
| 17.039.400 | B03.019.028.991 | Нефротический синдром, тип 7, OMIM 615008. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DGKE. | 22000 |
| 17.039.450 | B03.019.028.992 | Неходжкинская лимфома, соматические мутации, OMIM 601762. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CASP10. | 18000 |
| 17.039.451 | B03.019.028.993 | Неходжкинская лимфома, соматические мутации, OMIM 601762. Частичное исследование гена CASP10. | 6000 |
| 17.068.100 | B03.019.028.994 | Низкорослость остеодиспластическая первичная, тип 2, OMIM 605925. Частичное исследование гена PCNT. | 20000 |
| 17.039.501 | B03.019.030.003 | Ниманна-Пика, тип А, В болезнь, OMIM 257200, 607616 и другие наследственные болезни с поражением печени. Исследование таргетных областей 52 генов. | 25000 |
| 17.039.500 | B03.019.028.995 | Ниммана-Пика, тип А и В болезнь, OMIM 257200, 607616. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMPD1. | 16000 |
| 17.039.550 | B03.019.028.996 | Ниммана-Пика, тип С болезнь, OMIM 257220,607625. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPC1. | 50000 |
| 17.039.600 | B03.019.028.997 | Ниммана-Пика, тип С болезнь, OMIM 257220,607625. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPC2. | 10000 |
| 17.039.650 | B03.019.028.998 | Нуклеозид фосфорилазы недостаточность, OMIM 613179. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NP. | 12000 |
| 17.068.450 | B03.019.028.999 | Нунан синдром, OMIM 163950. Частичное исследование гена PTPN11. | 8000 |
| 17.039.700 | B03.019.029.001 | Нунан-подобный синдром с или без ювенильным миеломоноцитарным лейкозом, OMIM 613563. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBL. | 32000 |
| 17.039.701 | B03.019.029.002 | Нунан-подобный синдром с или без ювенильным миеломоноцитарным лейкозом, OMIM 613563. Частичное исследование гена CBL. | 6000 |
| 17.039.750 | B03.019.029.003 | Общий артериальный ствол, OMIM 217095. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6. | 12000 |
| 17.039.800 | B03.019.029.004 | Ожирение с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 601665. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MC4R. | 6000 |
| 17.039.850 | B03.019.029.005 | Окулофарингеальная макулярная дисплазия, OMIM 602279. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PABPN1. | 14000 |
| 17.040.560 | B03.019.029.006 | Определение спектра органических кислот в моче методом газовой хроматографии | 3000 |
| 17.001.48 | B03.019.031.004 | Определение концентрации биомаркера лизо-Гб3 (lysoGb3) в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии | 1900 |
| 17.001.51 | B03.019.031.004.1 | Определение концентрации биомаркера лизо-Гл1 (lyso-GI1) в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии | 1900 |
| 17.001.27 | B03.019.031.005 | Определение концентрации сукцинилацетона (SUAC) в сухих пятнах крови методом ТМС | 1350 |
| 17.001.49 | B03.019.031.006 | Определение концентрации хитотриазидазы в плазме крови методом флуориметрии | 2000 |
| 17.001.26 | B03.019.031.007 | Определение спектра аминокислот и ацилкарнитинов в сухих пятнах крови методом ТМС | 1800 |
| 17.070.860 | B03.019.029.754 | Определение числа копий генов SMN1 и SMN2 | 8500 |
| 17.039.900 | B03.019.029.007 | Опухоли Вильямса, соматические мутации, OMIM 194070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GPC3. | 18000 |
| 17.039.950 | B03.019.029.008 | Опухоль Вильмса, тип 1, OMIM 194070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. | 80000 |
| 17.039.951 | B03.019.029.009 | Опухоль Вильмса, тип 1, OMIM 194070. Частичное исследование гена BRCA2. | 20000 |
| 17.040.000 | B03.019.029.010 | Орнитинтранскарбамилазы недостаточность, OMIM 311250. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ОТС. | 20000 |
| 17.040.050 | B03.019.029.011 | Остеопороз, OMIM 166710. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VDR. | 20000 |
| 17.040.100 | B03.019.029.012 | Остеосаркома, OMIM 259500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2. | 30000 |
| 17.040.150 | B03.019.029.013 | Остеосаркома, OMIM 259500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.040.200 | B03.019.029.014 | Остеосаркома, соматические мутации, OMIM 259500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1. | 54000 |
| 17.040.201 | B03.019.029.015 | Остеосаркома, соматические мутации, OMIM 259500. Частичное исследование гена RB1. | 20000 |
| 17.040.250 | B03.019.029.016 | Острая энцефалопатия, тип 4, OMIM 614212. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPT2. | 24000 |
| 17.040.300 | B03.019.029.017 | Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации, OMIM 601626. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2. | 50000 |
| 17.040.301 | B03.019.029.018 | Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации, OMIM 601626. Частичное исследование гена JAK2. | 6000 |
| 17.040.350 | B03.019.029.019 | Острый лимфобластный лейкоз, соматические мутации, OMIM 613065. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB1. | 18000 |
| 17.040.400 | B03.019.029.020 | Острый миелоидный лейкоз, соматические мутации, OMIM 164040. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPM1. | 22000 |
| 17.040.450 | B03.019.029.021 | Отопалатодигитальный синдром I, типа, OMIM 311300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. | 94000 |
| 17.040.500 | B03.019.029.022 | Отопалатодигитальный синдром II, типа, OMIM 304120. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. | 94000 |
| 17.056.104 | B03.019.029.023 | Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, OMIM 215150. Частичное исследование гена COL11A2. | 28000 |
| 17.040.550 | B03.019.029.024 | Охдо синдром, SBBYS, тип, OMIM 603736. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KAT6B. | 32000 |
| 17.040.551 | B03.019.029.025 | Охдо синдром, SBBYS, тип, OMIM 603736. Частичное исследование гена KAT6B. | 10000 |
| 17.040.600 | B03.019.029.026 | Пальмоплантарная эпидермолитическая кератодермия, OMIM 607606. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT9. | 16000 |
| 17.066.154 | B03.019.029.027 | Пальмоплантарный кератоз, тип II, OMIM 612908. Частичное исследование гена DSP. | 48000 |
| 17.040.650 | B03.019.029.028 | Пантотенат киназы недостаточность, OMIM 234200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PANK2. | 14000 |
| 17.040.700 | B03.019.029.029 | Папиллоренальный синдром, OMIM 120330. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX2. | 22000 |
| 17.040.750 | B03.019.029.030 | Папилома сосудистого сплетения, OMIM 260500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.040.800 | B03.019.029.031 | Параглиома, тип 5, OMIM 614165. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SDHA. | 30000 |
| 17.040.801 | B03.019.029.032 | Параглиома, тип 5, OMIM 614165. Частичное исследование гена SDHA. | 6000 |
| 17.040.850 | B03.019.029.033 | Пароксизмальный болевой синдром, OMIM 167400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. | 52000 |
| 17.040.900 | B03.019.029.034 | Пахионихия-дискератоз, тип 4, OMIM 615728. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT6B. | 18000 |
| 17.040.901 | B03.019.029.035 | Пахионихия-дискератоз, тип 4, OMIM 615728. Частичное исследование гена KRT6B. | 4000 |
| 17.040.950 | B03.019.029.036 | Пейтца-Егерса синдром, OMIM 175200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STK11. | 18000 |
| 17.041.000 | B03.019.029.037 | Первичная гипероксалурия, тип II, OMIM 260000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRHPR. | 18000 |
| 17.041.050 | B03.019.029.038 | Первичная дисфункция яичников, тип 7, OMIM 612964. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1. | 12000 |
| 17.041.100 | B03.019.029.039 | Первичная легочная гипертензия, тип 1, OMIM 178600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2. | 26000 |
| 17.041.101 | B03.019.029.040 | Первичная легочная гипертензия, тип 1, OMIM 178600. Частичное исследование гена BMPR2. | 14000 |
| 17.041.150 | B03.019.029.041 | Первичная надпочечниковая недостаточность, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NR5A1. | 12000 |
| 17.041.200 | B03.019.029.042 | Первичная эритромелалгия, OMIM 133020. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. | 52000 |
| 17.041.250 | B03.019.029.043 | Первичнная легочная гипертензия с или без геморрагической телеангиоэктазией, OMIM 178600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2. | 26000 |
| 17.041.300 | B03.019.029.044 | Первичнная легочная гипертензия фенфлюрамин-ассоциированная, OMIM 178600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2. | 26000 |
| 17.041.350 | B03.019.029.045 | Первичный дефицит гормонов гипофиза, комбинированный, OMIM 613986. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OTX2. | 6000 |
| 17.041.400 | B03.019.029.046 | Перивентрикулярная гетеротопия, OMIM 300049. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. | 94000 |
| 17.041.450 | B03.019.029.047 | Периодическая болезнь, OMIM 249100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEFV. | 20000 |
| 17.041.500 | B03.019.029.049 | Периодическая семейная лихорадка (TRAPS-синдром), OMIM 191190. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNFRSF1A. | 20000 |
| 17.041.501 | B03.019.029.050 | Периодическая семейная лихорадка (TRAPS-синдром), OMIM 191190. Частичное исследование гена TNFRSF1A. | 6000 |
| 17.041.550 | B03.019.029.051 | Пигментация кожи/волос/ глаз 1, светлые/темные волосы, OMIM 227220. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2. | 46000 |
| 17.041.600 | B03.019.029.052 | Пигментация кожи/волос/ глаз, 1 голубые/не голубые глаза, OMIM 227220. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OCA2. | 46000 |
| 17.041.650 | B03.019.029.053 | Пигментная дистрофия сетчатки, OMIM 616544. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HGSNAT. | 36000 |
| 17.041.651 | B03.019.029.054 | Пигментная дистрофия сетчатки, OMIM 616544. Частичное исследование гена HGSNAT. | 12000 |
| 17.041.700 | B03.019.029.055 | Пигментная ретикулярная дерматопатия, OMIM 125595. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. | 16000 |
| 17.041.750 | B03.019.029.056 | Пигментный ретинит, тип 19, OMIM 601718. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCA4. | 58000 |
| 17.041.800 | B03.019.029.057 | Пигментный ретинит, тип 3, OMIM 300029. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR. | 38000 |
| 17.055.551 | B03.019.029.058 | Пигментный ретинит, тип 39, OMIM 613809. Частичное исследование гена USH2A. | 42000 |
| 17.041.850 | B03.019.029.059 | Пигментный ретинит, тип 7 дигенное наследование, OMIM 180721. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ROM1. | 6000 |
| 17.041.900 | B03.019.029.060 | Пиридоксин-зависимая эпилепсия, OMIM 266100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH7A1. | 36000 |
| 17.041.901 | B03.019.029.061 | Пиридоксин-зависимая эпилепсия, OMIM 266100. Частичное исследование гена ALDH7A1. | 14000 |
| 17.041.950 | B03.019.029.062 | Пиримидинемия семейная, OMIM 274270. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DPYD. | 46000 |
| 17.041.951 | B03.019.029.063 | Пиримидинемия семейная, OMIM 274270. Частичное исследование гена DPYD. | 10000 |
| 17.042.000 | B03.019.029.064 | Повышение креатинфосфокиназы крови, OMIM 123320. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. | 4000 |
| 17.042.050 | B03.019.029.065 | Погрессирующая мышечная дистрофия плече-лопаточная, тип 2 В, OMIM 253601. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYSF. | 112000 |
| 17.003.47 | B03.019.033.003 | Поиск инсерций/делеций в таргетных хромосомных областях | 5000 |
| 17.002.221 | B03.019.030.001 | Поиск мутаций в гене FLNB методом секвенирования нового поколения (Ларсена болезнь, MIM 150250) | 39900 |
| 17.002.12 | B03.019.028.001 | Поиск мутаций в гене PI (Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490) | 5700 |
| 17.003.76 | B03.019.028.002 | Поиск мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь, MIM 249100) | 2000 |
| 17.068.250 | B03.019.029.066 | Поликистоз почек аутосомно-рецессивный, OMIM 263200. Частичное исследование гена PKHD1. | 20000 |
| 17.068.200 | B03.019.029.067 | Поликистоз почек, OMIM 173900. Частичное исследование гена PKD1. | 15000 |
| 17.042.100 | B03.019.029.068 | Полицитемия, соматические мутации, OMIM 263300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2. | 50000 |
| 17.042.101 | B03.019.029.069 | Полицитемия, соматические мутации, OMIM 263300. Частичное исследование гена JAK2. | 6000 |
| 17.042.150 | B03.019.029.070 | Помпе болезнь, OMIM 232300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GAA. | 31100 |
| 17.042.200 | B03.019.029.071 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1D, OMIM 613009. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPSECS. | 22000 |
| 17.042.201 | B03.019.029.072 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1D, OMIM 613009. Частичное исследование гена SEPSECS. | 8000 |
| 17.042.250 | B03.019.029.073 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А, OMIM 602168. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VRK1. | 24000 |
| 17.042.251 | B03.019.029.074 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А, OMIM 602168. Частичное исследование гена VRK1. | 8000 |
| 17.042.300 | B03.019.029.075 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D, OMIM 613811. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SEPSECS. | 22000 |
| 17.042.301 | B03.019.029.076 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D, OMIM 613811. Частичное исследование гена SEPSECS. | 8000 |
| 17.042.350 | B03.019.029.077 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2А, OMIM 277470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54. | 28000 |
| 17.068.050 | B03.019.029.078 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 3, OMIM 604918. Частичное исследование гена PCLO. | 6000 |
| 17.042.400 | B03.019.029.079 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 4, OMIM 225753. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54. | 28000 |
| 17.042.450 | B03.019.029.080 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 5, OMIM 610204. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSEN54. | 28000 |
| 17.042.500 | B03.019.029.081 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 6, OMIM 611523. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RARS2. | 40000 |
| 17.042.501 | B03.019.029.082 | Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 6, OMIM 611523. Частичное исследование гена RARS2. | 16000 |
| 17.067.850 | B03.019.029.083 | Пороки аортального клапана, OMIM 190198. Частичное исследование гена NOTCH1. | 30000 |
| 17.042.550 | B03.019.029.084 | Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALAD. | 24000 |
| 17.042.600 | B03.019.029.085 | Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HMBS. | 28000 |
| 17.042.650 | B03.019.029.086 | Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PPOX. | 16200 |
| 17.042.551 | B03.019.029.087 | Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Частичное исследование гена ALAD. | 10000 |
| 17.042.601 | B03.019.029.088 | Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Частичное исследование гена HMBS. | 12000 |
| 17.042.651 | B03.019.029.089 | Порфирия, OMIM 612740, 176200, 121300. Частичное исследование гена PPOX. | 24000 |
| 17.042.700 | B03.019.029.090 | Порэнцефалия, тип 1, OMIM 175780. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1. | 104000 |
| 17.042.701 | B03.019.029.091 | Порэнцефалия, тип 1, OMIM 175780. Частичное исследование гена COL4A1. | 20000 |
| 17.042.750 | B03.019.029.092 | Посттрансфузионная пурпура, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3. | 30000 |
| 17.042.800 | B03.019.029.093 | Почечная гипомагниемия, тип 3, OMIM 248250. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLDN16. | 10000 |
| 17.042.850 | B03.019.029.094 | Почечно-клеточный рак, хромофобный, OMIM 144700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN. | 22000 |
| 17.042.900 | B03.019.029.095 | Почечнотубулярная дизгенезия, OMIM 267430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE. | 50000 |
| 17.042.901 | B03.019.029.096 | Почечнотубулярная дизгенезия, OMIM 267430. Частичное исследование гена ACE. | 12000 |
| 17.042.950 | B03.019.029.097 | Предрасположенность к аутизу, х-сцепленная, тип 1, OMIM 300425. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLGN3. | 14000 |
| 17.042.951 | B03.019.029.098 | Предрасположенность к аутизу, х-сцепленная, тип 1, OMIM 300425. Частичное исследование гена NLGN3. | 2000 |
| 17.065.500 | B03.019.029.099 | Предрасположенность к бронхиальной астме, OMIM 109690. Частичное исследование гена ADRB2. | 4000 |
| 17.043.000 | B03.019.029.100 | Предрасположенность к диабетической нефропатии, тип 3, OMIM 612624. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE. | 50000 |
| 17.043.001 | B03.019.029.101 | Предрасположенность к диабетической нефропатии, тип 3, OMIM 612624. Частичное исследование гена ACE. | 12000 |
| 17.043.050 | B03.019.029.102 | Предрасположенность к инфаркту миокарда, OMIM 608446. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F7. | 18000 |
| 17.043.100 | B03.019.029.103 | Предрасположенность к инфаркту миокарда, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACE. | 50000 |
| 17.043.101 | B03.019.029.104 | Предрасположенность к инфаркту миокарда, OMIM. Частичное исследование гена ACE. | 12000 |
| 17.043.150 | B03.019.029.105 | Предрасположенность к острой энцефалопатии, тип 3, OMIM 608033. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RANBP2. | 88000 |
| 17.043.151 | B03.019.029.106 | Предрасположенность к острой энцефалопатии, тип 3, OMIM 608033. Частичное исследование гена RANBP2. | 6000 |
| 17.043.200 | B03.019.029.107 | Предрасположенность к синдрому Аспергера, х-сцепленная, тип 1, OMIM 300494. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NLGN3. | 14000 |
| 17.043.201 | B03.019.029.108 | Предрасположенность к синдрому Аспергера, х-сцепленная, тип 1, OMIM 300494. Частичное исследование гена NLGN3. | 2000 |
| 17.043.250 | B03.019.029.109 | Предсположенность к атопическим заболеваниям, OMIM 147050. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5. | 70000 |
| 17.043.251 | B03.019.029.110 | Предсположенность к атопическим заболеваниям, OMIM 147050. Частичное исследование гена SPINK5. | 14000 |
| 17.043.300 | B03.019.029.111 | Предсположенность к шизофрении, OMIM 601525. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHI3L1. | 20000 |
| 17.001.230 | B03.019.034 | Пренатальная ДНК диагностика одного генетического локуса | 3000 |
| 17.043.350 | B03.019.029.112 | Привычное невынашивание беременности, OMIM 614389. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. | 62000 |
| 17.043.351 | B03.019.029.113 | Привычное невынашивание беременности, OMIM 614389. Частичное исследование гена F5. | 14000 |
| 17.043.400 | B03.019.029.114 | Прогерия Хетчинсона-Гилфорда, OMIM 176670. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.065.751 | B03.019.029.115 | Прогресриующая мышечная дистрофия Ульриха, тип 2, OMIM 616470. Частичное исследование гена COL12A1. | 12000 |
| 17.043.450 | B03.019.029.116 | Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия с недостаточностью функции яичников, OMIM 615889. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AARS2. | 44000 |
| 17.043.451 | B03.019.029.117 | Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия с недостаточностью функции яичников, OMIM 615889. Частичное исследование гена AARS2. | 14000 |
| 17.043.500 | B03.019.029.118 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 4 с или без почечной недостаточности, OMIM 254900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCARB2. | 24000 |
| 17.043.550 | B03.019.029.119 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 7, OMIM 616187. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNC1. | 8000 |
| 17.043.600 | B03.019.029.120 | Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, OMIM 300696. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1. | 12000 |
| 17.068.800 | B03.019.029.121 | Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, тип 4, аутосомно-доминантная, OMIM 612998. Частичное исследование гена SYNE1. | 38000 |
| 17.043.650 | B03.019.029.122 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, обсусловленная делециями митохондриальной ДНК, тип 2, аутосомно-доминантная, OMIM 609283. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A4. | 8000 |
| 17.043.700 | B03.019.029.123 | Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, OMIM 135100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACVR1. | 18000 |
| 17.043.701 | B03.019.029.124 | Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, OMIM 135100. Частичное исследование гена ACVR1. | 6000 |
| 17.043.750 | B03.019.029.125 | Прогрессирующая псевдоревматическая артропатия детского возраста, OMIM 208230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WISP3. | 10000 |
| 17.043.800 | B03.019.029.126 | Прогрессирующая энцефалопатия с или без липодистрофии, OMIM 615924. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2. | 22000 |
| 17.043.801 | B03.019.029.127 | Прогрессирующая энцефалопатия с или без липодистрофии, OMIM 615924. Частичное исследование гена BSCL2. | 8000 |
| 17.043.850 | B03.019.029.128 | Прогрессирующее нарушение ритма сердца, семейное, тип 1В, OMIM 606936. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPM4. | 46000 |
| 17.043.851 | B03.019.029.129 | Прогрессирующее нарушение ритма сердца, семейное, тип 1В, OMIM 606936. Частичное исследование гена TRPM4. | 18000 |
| 17.043.900 | B03.019.029.130 | Проксимальная миопатия с ранним поражением дыхательных мышц, OMIM 603689. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTN. | 58000 |
| 17.043.950 | B03.019.029.131 | Пропионовая ацидеия, OMIM 606054. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCCA. | 48000 |
| 17.043.951 | B03.019.029.132 | Пропионовая ацидеия, OMIM 606054. Частичное исследование гена PCCA. | 20000 |
| 17.044.000 | B03.019.029.133 | Пропионовая ацидемия, OMIM 606054. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCCB. | 32000 |
| 17.044.001 | B03.019.029.134 | Пропионовая ацидемия, OMIM 606054. Частичное исследование гена PCCB. | 10000 |
| 17.044.050 | B03.019.029.135 | Протея синдром, OMIM 176920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AKT1. | 18000 |
| 17.044.051 | B03.019.029.136 | Протея синдром, OMIM 176920. Частичное исследование гена AKT1. | 2000 |
| 17.044.100 | B03.019.029.137 | Псевдогиперальдостеронизм, тип 1, OMIM 264350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCNN1A. | 24000 |
| 17.044.150 | B03.019.029.138 | Псевдогипопаратиреодизм, OMIM 103580, 603233, 612462, 612463. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAS. | 26000 |
| 17.044.200 | B03.019.029.139 | Псориаз, OMIM 602723. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD14. | 40000 |
| 17.044.201 | B03.019.029.140 | Псориаз, OMIM 602723. Частичное исследование гена CARD14. | 4000 |
| 17.044.250 | B03.019.029.141 | Псориаз, OMIM 605606. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL23R. | 22000 |
| 17.044.300 | B03.019.029.142 | Псориаз, тип 13 (предрасположенность), OMIM 614070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRAF3IP2. | 34000 |
| 17.044.301 | B03.019.029.143 | Псориаз, тип 13 (предрасположенность), OMIM 614070. Частичное исследование гена TRAF3IP2. | 6000 |
| 17.069.000 | B03.019.029.144 | Пузырно-мочеточниковый рефлюкс, тип 8, OMIM 600985. Частичное исследование гена TNXB. | 14000 |
| 17.044.350 | B03.019.029.145 | Пустулёзный псориаз, OMIM 614204. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL36RN. | 8000 |
| 17.044.400 | B03.019.029.146 | Рабдомиосаркома альвеолярная, тип 2, OMIM 268220. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3. | 20000 |
| 17.044.450 | B03.019.029.147 | Рак легких, соматические мутации, OMIM 182280. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1. | 54000 |
| 17.044.451 | B03.019.029.148 | Рак легких, соматические мутации, OMIM 182280. Частичное исследование гена RB1. | 20000 |
| 17.068.500 | B03.019.029.149 | Рак легких, соматические мутации, OMIM 606837. Частичное исследование гена RB1CC1. | 4000 |
| 17.044.500 | B03.019.029.150 | Рак молочной железы и толстой кишки, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2. | 30000 |
| 17.044.550 | B03.019.029.151 | Рак молочной железы, OMIM 114480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2. | 30000 |
| 17.044.600 | B03.019.029.152 | Рак молочной железы, OMIM 114480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.044.650 | B03.019.029.153 | Рак молочной железы, мужской, OMIM 114480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. | 80000 |
| 17.044.651 | B03.019.029.154 | Рак молочной железы, мужской, OMIM 114480. Частичное исследование гена BRCA2. | 20000 |
| 17.044.700 | B03.019.029.155 | Рак молочной железы, семейная форма, OMIM 114480. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM. | 124000 |
| 17.044.750 | B03.019.029.156 | Рак молочной железы, соматические мутации, OMIM 190070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRAS. | 10000 |
| 17.044.800 | B03.019.029.157 | Рак мочевого пузыря, соматические мутации, OMIM 109800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1. | 54000 |
| 17.044.801 | B03.019.029.158 | Рак мочевого пузыря, соматические мутации, OMIM 109800. Частичное исследование гена RB1. | 20000 |
| 17.044.850 | B03.019.029.159 | Рак поджелудочной железы, OMIM 260350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.044.900 | B03.019.029.160 | Рак поджелудочной железы, OMIM 613347. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. | 80000 |
| 17.044.901 | B03.019.029.161 | Рак поджелудочной железы, OMIM 613347. Частичное исследование гена BRCA2. | 20000 |
| 17.044.950 | B03.019.029.162 | Рак поджелудочной железы, OMIM 614320. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA1. | 62000 |
| 17.044.951 | B03.019.029.163 | Рак поджелудочной железы, OMIM 614320. Частичное исследование гена BRCA1. | 20000 |
| 17.045.000 | B03.019.029.164 | Рак простаты, OMIM 176807. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BRCA2. | 80000 |
| 17.045.050 | B03.019.029.165 | Рак простаты, OMIM 176807. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1. | 32000 |
| 17.045.001 | B03.019.029.166 | Рак простаты, OMIM 176807. Частичное исследование гена BRCA2. | 20000 |
| 17.045.100 | B03.019.029.167 | Рак прямой кишки, OMIM 114500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.045.150 | B03.019.029.168 | Рак толстой кишки, наследственный неполипозный, тип 6, OMIM 190182. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFBR2. | 16000 |
| 17.045.200 | B03.019.029.169 | Рак толстой кишки, наследственный, OMIM 614350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6. | 22000 |
| 17.045.250 | B03.019.029.170 | Рак эндометрия семейный, OMIM 608089. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6. | 22000 |
| 17.045.300 | B03.019.029.171 | Ранне-инфантильная эпилептическая энцефалопатия, OMIM 614959. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNT2. | 62000 |
| 17.045.350 | B03.019.029.172 | Ранне-инфантильная эпилептическая энцефалопатия, тип 7, OMIM 613720. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2. | 34000 |
| 17.045.400 | B03.019.029.173 | Ранне-инфантильнаяэпилептическая энцефалопатия, тип 4, OMIM 612164. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STXBP1. | 38000 |
| 17.045.450 | B03.019.029.174 | Расщелина губы-неба, тип 8, OMIM 129400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. | 28000 |
| 17.045.500 | B03.019.029.175 | Расщелина неба с анкилоглоссией, OMIM 303400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX22. | 16000 |
| 17.045.501 | B03.019.029.176 | Расщелина неба с анкилоглоссией, OMIM 303400. Частичное исследование гена TBX22. | 8000 |
| 17.045.550 | B03.019.029.177 | Резистентность к варфарину, OMIM 122700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена VKORC1. | 8000 |
| 17.045.600 | B03.019.029.178 | Ретинальное кровоизлияние при извитых сосудах, OMIM 180000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL4A1. | 104000 |
| 17.045.601 | B03.019.029.179 | Ретинальное кровоизлияние при извитых сосудах, OMIM 180000. Частичное исследование гена COL4A1. | 20000 |
| 17.045.650 | B03.019.029.180 | Ретинобластома, OMIM 180200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1. | 54000 |
| 17.045.651 | B03.019.029.181 | Ретинобластома, OMIM 180200. Частичное исследование гена RB1. | 20000 |
| 17.045.700 | B03.019.029.182 | Ретинобластома, трехсторонняя, OMIM 180200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RB1. | 54000 |
| 17.045.701 | B03.019.029.183 | Ретинобластома, трехсторонняя, OMIM 180200. Частичное исследование гена RB1. | 20000 |
| 17.045.750 | B03.019.029.184 | Ретиношизис, OMIM 312700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RS. | 12000 |
| 17.045.800 | B03.019.029.185 | Ретта синдром (врожденный), OMIM 613454. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXG1. | 8000 |
| 17.045.850 | B03.019.029.186 | Ретта синдром атипичный, OMIM 312750. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MECP2. | 8000 |
| 17.070.650 | B03.019.029.187 | Ретта синдром атипичный, OMIM 312750. Поиск протяженных делеций/дупликаций в гене MECP2. | 8000 |
| 17.045.900 | B03.019.029.188 | Ретта синдром, ранняя эпилептическая энцефалопатия, OMIM 300672. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKL5. | 40000 |
| 17.045.901 | B03.019.029.189 | Ретта синдром, ранняя эпилептическая энцефалопатия, OMIM 300672. Частичное исследование гена CDKL5. | 12000 |
| 17.045.950 | B03.019.029.190 | Роландическая эпилепсия, умственная отсталость, диспраксия, OMIM 300643. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SRPX2. | 20000 |
| 17.045.951 | B03.019.029.191 | Роландическая эпилепсия, умственная отсталость, диспраксия, OMIM 300643. Частичное исследование гена SRPX2. | 4000 |
| 17.046.000 | B03.019.029.192 | Рубинштейна-Тейби синдром, OMIM 180849. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CREBBP. | 44500 |
| 17.046.001 | B03.019.029.193 | Рубинштейна-Тейби синдром, OMIM 180849. Частичное исследование гена CREBBP. | 42000 |
| 17.046.050 | B03.019.029.194 | С синдром, OMIM 211750. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CD96. | 30000 |
| 17.046.051 | B03.019.029.195 | С синдром, OMIM 211750. Частичное исследование гена CD96. | 2000 |
| 17.046.100 | B03.019.029.196 | Себорейный дерматит с псориатическими бляшками, OMIM 610227. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZNF750. | 10000 |
| 17.001.100 | B03.019.030.003 | Секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания | 80000 |
| 17.001.11 | B03.019.030.002 | Секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания | 50000 |
| 17.069.050 | B03.019.029.197 | Семейный гемафагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 3, OMIM 608897. Частичное исследование гена UNC13D. | 16000 |
| 17.046.150 | B03.019.029.198 | Семейная височная эпилепсия, тип 1, OMIM 604619. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LGI1. | 16000 |
| 17.046.200 | B03.019.029.199 | Семейная гемиплегическая мигрень, тип 1, OMIM 141500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A. | 36000 |
| 17.046.250 | B03.019.029.200 | Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, тип 26, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC. | 96000 |
| 17.046.251 | B03.019.029.201 | Семейная гипертрофическая кардиомиопатия, тип 26, OMIM. Частичное исследование гена FLNC. | 14000 |
| 17.046.300 | B03.019.029.202 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 3, OMIM 603776. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCSK9. | 24000 |
| 17.046.301 | B03.019.029.203 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 3, OMIM 603776. Частичное исследование гена PCSK9. | 10000 |
| 17.046.350 | B03.019.029.204 | Семейная деменция, неспецифическая, OMIM 600795. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHMP2B. | 12000 |
| 17.046.400 | B03.019.029.205 | Семейная инфантильная миоклоническая эпилепсия, OMIM 605021. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24. | 16000 |
| 17.046.450 | B03.019.029.206 | Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых, тип 5, OMIM 615400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CNTN2. | 44000 |
| 17.046.500 | B03.019.029.207 | Семейная парциальная липодистрофия, тип 2, OMIM 151660. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.046.550 | B03.019.029.208 | Семейная периодическая лихорадка (TRAPS-синдром), OMIM 142680. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TNFRSF1A. | 9000 |
| 17.046.600 | B03.019.029.209 | Семейная рестриктивная кардиомиопатия, тип 5, OMIM 617047. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNC. | 96000 |
| 17.046.601 | B03.019.029.210 | Семейная рестриктивная кардиомиопатия, тип 5, OMIM 617047. Частичное исследование гена FLNC. | 14000 |
| 17.046.650 | B03.019.029.211 | Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля, OMIM 182600, 182601. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPAST. | 34000 |
| 17.046.651 | B03.019.029.212 | Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля, OMIM 182600, 182601. Частичное исследование гена SPAST. | 16000 |
| 17.046.700 | B03.019.029.213 | Семейная тромбоцитопеническая тромбогемолитическая пурпура, OMIM 274150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADAMTS13. | 58000 |
| 17.046.701 | B03.019.029.214 | Семейная тромбоцитопеническая тромбогемолитическая пурпура, OMIM 274150. Частичное исследование гена ADAMTS13. | 20000 |
| 17.046.750 | B03.019.029.215 | Семейная эритремия, OMIM 133100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EPOR. | 16000 |
| 17.046.800 | B03.019.029.216 | Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, тип 1, OMIM 162000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UMOD. | 24000 |
| 17.046.850 | B03.019.029.217 | Семейные инфантильные судороги с пароксизмальным атетозом, OMIM 614386. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRRT2. | 8000 |
| 17.046.900 | B03.019.029.218 | Семейные инфантильные судороги, тип 3, OMIM 607745. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN2A. | 52000 |
| 17.046.901 | B03.019.029.219 | Семейные инфантильные судороги, тип 3, OMIM 607745. Частичное исследование гена SCN2A. | 20000 |
| 17.046.950 | B03.019.029.220 | Семейные инфантильные судороги, тип 5, OMIM 617080. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A. | 52000 |
| 17.046.951 | B03.019.029.221 | Семейные инфантильные судороги, тип 5, OMIM 617080. Частичное исследование гена SCN8A. | 18000 |
| 17.047.000 | B03.019.029.222 | Семейные фебрильные судороги, тип 11, OMIM 614418. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CPA6. | 22000 |
| 17.047.050 | B03.019.029.223 | Семейные фебрильные судороги, тип 8, OMIM 611277. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRG2. | 22000 |
| 17.047.100 | B03.019.029.224 | Семейный аденоматозный полипоз, тип 1, OMIM 175100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена APC. | 56000 |
| 17.047.101 | B03.019.029.225 | Семейный аденоматозный полипоз, тип 1, OMIM 175100. Частичное исследование гена APC. | 20000 |
| 17.047.150 | B03.019.029.226 | Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 1, OMIM 211600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP8B1. | 54000 |
| 17.047.151 | B03.019.029.227 | Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 1, OMIM 211600. Частичное исследование гена ATP8B1. | 12000 |
| 17.047.200 | B03.019.029.228 | Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2, OMIM 601847. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCB11. | 54000 |
| 17.047.201 | B03.019.029.229 | Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 2, OMIM 601847. Частичное исследование гена ABCB11. | 10000 |
| 17.047.250 | B03.019.029.230 | Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 3, OMIM 602347. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCB4. | 54000 |
| 17.047.251 | B03.019.029.231 | Семейный внутрипеченочный холестаз, тип 3, OMIM 602347. Частичное исследование гена ABCB4. | 14000 |
| 17.047.300 | B03.019.029.232 | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, OMIM 267700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL. | 12000 |
| 17.047.350 | B03.019.029.233 | Семейный диффузный рак желудка с или без расщелиной твердого неба и губы, OMIM 137215. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDH1. | 32000 |
| 17.047.400 | B03.019.029.234 | Семейный кандидоз с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 212050. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CARD9. | 24000 |
| 17.047.401 | B03.019.029.235 | Семейный кандидоз с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 212050. Частичное исследование гена CARD9. | 6000 |
| 17.047.450 | B03.019.029.236 | Семейный кандидоз, 8, OMIM 615527. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRAF3IP2. | 34000 |
| 17.047.451 | B03.019.029.237 | Семейный кандидоз, 8, OMIM 615527. Частичное исследование гена TRAF3IP2. | 6000 |
| 17.047.500 | B03.019.029.238 | Семейный карпальный тунельный синдром, OMIM 115430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TTR. | 8000 |
| 17.047.550 | B03.019.029.239 | Семейный рак простаты, OMIM 176807. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2. | 30000 |
| 17.047.600 | B03.019.029.240 | Сенсорная наследственная невропатия, тип ID, OMIM 613708. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATL1. | 28000 |
| 17.047.601 | B03.019.029.241 | Сенсорная наследственная невропатия, тип ID, OMIM 613708. Частичное исследование гена ATL1. | 14000 |
| 17.047.650 | B03.019.029.242 | Серповидноклеточная анемия, OMIM 603903. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. | 10000 |
| 17.047.700 | B03.019.029.243 | Сетре-Чотзена синдром, OMIM 101400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TWIST1. | 4000 |
| 17.047.750 | B03.019.029.244 | Сиалидоз, тип 1, 2, OMIM 256550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NEU1. | 12000 |
| 17.047.800 | B03.019.029.245 | Сидеробластная анемия с В-клеточным иммунодефицитом, периодической лихорадкой, OMIM 616084. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRNT1. | 14000 |
| 17.047.850 | B03.019.029.246 | Синглтона-Мертена синдром, OMIM 182250. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFIH1. | 32000 |
| 17.047.851 | B03.019.029.247 | Синглтона-Мертена синдром, OMIM 182250. Частичное исследование гена IFIH1. | 12000 |
| 17.047.900 | B03.019.029.248 | Синдром BTP1, OMIM 276300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMS2. | 30000 |
| 17.047.950 | B03.019.029.249 | Синдром CAPOS, OMIM 601338. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3. | 46000 |
| 17.047.951 | B03.019.029.250 | Синдром CAPOS, OMIM 601338. Частичное исследование гена ATP1A3. | 20000 |
| 17.048.000 | B03.019.029.251 | Синдром COACH, OMIM 216360. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A. | 72000 |
| 17.048.050 | B03.019.029.252 | Синдром DIDMOAD (Синдром Вольфрама), OMIM 222300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WFS1. | 24000 |
| 17.048.100 | B03.019.029.253 | Синдром GLUT-1-недостаточности c псевдогиперкалиемией и гемолизом, OMIM 608885. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1. | 20000 |
| 17.048.150 | B03.019.029.254 | Синдром GLUT-1-недостаточности, 1, инфантильная форма, OMIM 606777. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1. | 20000 |
| 17.048.200 | B03.019.029.255 | Синдром GLUT-1-недостаточности, 2 с началом в детском возрасте, OMIM 612126. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A1. | 20000 |
| 17.048.250 | B03.019.029.256 | Синдром MASA (CRASH-синдром), OMIM 303350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена L1CAM. | 56000 |
| 17.048.251 | B03.019.029.257 | Синдром MASA (CRASH-синдром), OMIM 303350. Частичное исследование гена L1CAM. | 20000 |
| 17.067.450 | B03.019.029.258 | Синдром MELAS. Частичное исследование гена MT-TL1. | 2500 |
| 17.067.400 | B03.019.029.259 | Синдром MERRF. Частичное исследование гена MT-TK . | 2500 |
| 17.067.250 | B03.019.029.260 | Синдром NARP. Частичное исследование гена MT-ATP6. | 2500 |
| 17.048.300 | B03.019.029.261 | Синдром ODPF, OMIM 300244. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. | 94000 |
| 17.048.350 | B03.019.029.262 | Синдром RAPADILINO, OMIM 266280. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4. | 44000 |
| 17.048.351 | B03.019.029.263 | Синдром RAPADILINO, OMIM 266280. Частичное исследование гена RECQL4. | 20000 |
| 17.048.400 | B03.019.029.264 | Синдром SESAME (нейросенсорная тугоухость, атаксия, задержка психомоторного развития, нарушения электролитов), OMIM 612780. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ10. | 4000 |
| 17.048.450 | B03.019.029.265 | Синдром SIADH, OMIM 300539. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AVPR2. | 8000 |
| 17.048.500 | B03.019.029.266 | Синдром Абруззо-Эриксона, OMIM 302905. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX22. | 16000 |
| 17.048.501 | B03.019.029.267 | Синдром Абруззо-Эриксона, OMIM 302905. Частичное исследование гена TBX22. | 8000 |
| 17.048.550 | B03.019.029.268 | Синдром Айкарди-Гутьерес, тип 7, OMIM 615846. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IFIH1. | 32000 |
| 17.048.551 | B03.019.029.269 | Синдром Айкарди-Гутьерес, тип 7, OMIM 615846. Частичное исследование гена IFIH1. | 12000 |
| 17.048.600 | B03.019.029.270 | Синдром Аксенфельд-Ригер, OMIM 601090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXC1. | 10000 |
| 17.048.650 | B03.019.029.271 | Синдром Аллан-Херндон-Дюбли, OMIM 300523. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC16A2. | 12000 |
| 17.065.900 | B03.019.029.272 | Синдром Альпорта, аутосмно-рецессивный, OMIM 120070. Частичное исследование гена COL4A3. | 38000 |
| 17.048.700 | B03.019.029.273 | Синдром Альстрема, OMIM 203800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALMS1. | 74000 |
| 17.048.701 | B03.019.029.274 | Синдром Альстрема, OMIM 203800. Частичное исследование гена ALMS1. | 14000 |
| 17.048.750 | B03.019.029.275 | Синдром альфа-талласемии, миелодисплазии, OMIM 300448. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX. | 70000 |
| 17.048.751 | B03.019.029.276 | Синдром альфа-талласемии, миелодисплазии, OMIM 300448. Частичное исследование гена ATRX. | 20000 |
| 17.048.800 | B03.019.029.277 | Синдром Ангельмана, OMIM 105830. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена UBE3A. | 28000 |
| 17.068.700 | B03.019.029.278 | Синдром атаксии-панцитопении, OMIM 611170. Частичное исследование гена SAMD9L. | 6000 |
| 17.048.850 | B03.019.029.279 | Синдром Бадда-Киари (600880), OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. | 62000 |
| 17.048.851 | B03.019.029.280 | Синдром Бадда-Киари (600880), OMIM. Частичное исследование гена F5. | 14000 |
| 17.048.900 | B03.019.029.281 | Синдром Баллера-Герольда, OMIM 218600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4. | 44000 |
| 17.048.901 | B03.019.029.282 | Синдром Баллера-Герольда, OMIM 218600. Частичное исследование гена RECQL4. | 20000 |
| 17.048.950 | B03.019.029.283 | Синдром Бараистер-Винтер, тип 2, OMIM 102560. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG1. | 10000 |
| 17.049.000 | B03.019.029.284 | Синдром Бараистер-Винтер, тип 2, OMIM 614583. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTG. | 10000 |
| 17.049.050 | B03.019.029.285 | Синдром Барде-Бидля, OMIM 209900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BBS1. | 34000 |
| 17.049.100 | B03.019.029.286 | Синдром Барде-Бидля, OMIM 615991. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290. | 106000 |
| 17.049.150 | B03.019.029.287 | Синдром Барде-Бидля, тип 14, OMIM 615991. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67. | 58000 |
| 17.049.151 | B03.019.029.288 | Синдром Барде-Бидля, тип 14, OMIM 615991. Частичное исследование гена TMEM67. | 20000 |
| 17.049.200 | B03.019.029.289 | Синдром Барде-Бидля, тип 6, OMIM 605231. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MKKS. | 14000 |
| 17.049.250 | B03.019.029.290 | Синдром Барта, OMIM 302060. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TAZ. | 20000 |
| 17.049.300 | B03.019.029.291 | Синдром Беквита-Видеманна, OMIM 130650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CDKN1C. | 6000 |
| 17.049.350 | B03.019.029.292 | Синдром Бирта-Хогга-Дюба, OMIM 135150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN. | 22000 |
| 17.049.400 | B03.019.029.293 | Синдром Блума, OMIM 604610. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BLM. | 42000 |
| 17.049.401 | B03.019.029.294 | Синдром Блума, OMIM 604610. Частичное исследование гена BLM. | 20000 |
| 17.049.450 | B03.019.029.295 | Синдром Браун-Виалетто-Ван Лаере, тип 2, OMIM 614707. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A2. | 12000 |
| 17.049.500 | B03.019.029.296 | Синдром Бругада 4, типа, OMIM 611876. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNB2. | 28000 |
| 17.049.501 | B03.019.029.297 | Синдром Бругада 4, типа, OMIM 611876. Частичное исследование гена CACNB2. | 2000 |
| 17.049.550 | B03.019.029.298 | Синдром Бругада, 3, типа, OMIM 611875. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1C. | 100000 |
| 17.049.551 | B03.019.029.299 | Синдром Бругада, 3, типа, OMIM 611875. Частичное исследование гена CACNA1C. | 16000 |
| 17.049.600 | B03.019.029.300 | Синдром Бругада, тип 1, OMIM 601144. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. | 60000 |
| 17.049.650 | B03.019.029.301 | Синдром Бругада, тип 2, OMIM 611777. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GPD1L. | 16000 |
| 17.049.700 | B03.019.029.302 | Синдром Бругада, тип 4, OMIM 611876. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNB2. | 28000 |
| 17.049.750 | B03.019.029.303 | Синдром Бругада, тип 5, OMIM 612838. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B. | 8000 |
| 17.049.800 | B03.019.029.304 | Синдром Бругада, тип 9, OMIM 616399. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCND3. | 14000 |
| 17.049.850 | B03.019.029.305 | Синдром Будда-Киари, соматические мутации, OMIM 600800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2. | 50000 |
| 17.049.851 | B03.019.029.306 | Синдром Будда-Киари, соматические мутации, OMIM 600800. Частичное исследование гена JAK2. | 6000 |
| 17.049.900 | B03.019.029.307 | Синдром Бьорсона-Форсмана-Лемана, OMIM 301900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHF6. | 18000 |
| 17.049.950 | B03.019.029.308 | Синдром Ваарденбурга, тип 1, OMIM 193500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3. | 20000 |
| 17.050.000 | B03.019.029.309 | Синдром Ваарденбурга, тип 3, OMIM 148820. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3. | 20000 |
| 17.056.105 | B03.019.029.310 | Синдром Вейнсбахера-Звеимуллера, OMIM 277610. Частичное исследование гена COL11A2. | 28000 |
| 17.050.050 | B03.019.029.311 | Синдром Вискот-Олдрич, OMIM 301000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS. | 24000 |
| 17.050.100 | B03.019.029.312 | Синдром внезапной смерти младенца, OMIM 272120. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. | 60000 |
| 17.050.150 | B03.019.029.313 | Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайиа, OMIM 194200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRKAG2. | 32000 |
| 17.050.151 | B03.019.029.314 | Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайиа, OMIM 194200. Частичное исследование гена PRKAG2. | 10000 |
| 17.050.200 | B03.019.029.315 | Синдром врожденного меланоцитарного невуса, OMIM 137550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. | 8000 |
| 17.050.250 | B03.019.029.316 | Синдром вьющихся волос, аутосмоно-доминантный, OMIM 194300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74. | 18000 |
| 17.050.251 | B03.019.029.317 | Синдром вьющихся волос, аутосмоно-доминантный, OMIM 194300. Частичное исследование гена KRT74. | 6000 |
| 17.050.300 | B03.019.029.318 | Синдром вьющихся волос, тип 3, аутосомно-рецессивный, OMIM 616646. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT25. | 16000 |
| 17.050.301 | B03.019.029.319 | Синдром вьющихся волос, тип 3, аутосомно-рецессивный, OMIM 616646. Частичное исследование гена KRT25. | 4000 |
| 17.066.100 | B03.019.029.320 | Синдром гипер-IgE аутосомно-рецессивный, OMIM 611432. Частичное исследование гена DOCK8. | 24000 |
| 17.050.350 | B03.019.029.321 | Синдром Гипер-IgE, OMIM 147060. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена STAT3. | 46000 |
| 17.050.351 | B03.019.029.322 | Синдром Гипер-IgE, OMIM 147060. Частичное исследование гена STAT3. | 20000 |
| 17.050.400 | B03.019.029.323 | Синдром гиперкератоза-контрактур, тяжелое течение, OMIM 275210. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.068.350 | B03.019.029.324 | Синдром гипоплазии нижней челюсти-прогероидных черт лица-тугоухости и липодистрофии, OMIM 174761. Частичное исследование гена POLD1. | 6000 |
| 17.050.450 | B03.019.029.325 | Синдром Даулинг-Дегос, OMIM 179850. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT5. | 18000 |
| 17.050.500 | B03.019.029.326 | Синдром Дежерина-Сотоса, OMIM 145900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRX. | 22000 |
| 17.050.501 | B03.019.029.327 | Синдром Дежерина-Сотоса, OMIM 145900. Частичное исследование гена PRX. | 10000 |
| 17.050.550 | B03.019.029.328 | Синдром делеции длинного плеча 5 хромосомы 5q14.3, OMIM 600662. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEF2C. | 20000 |
| 17.050.551 | B03.019.029.329 | Синдром делеции длинного плеча 5 хромосомы 5q14.3, OMIM 600662. Частичное исследование гена MEF2C. | 6000 |
| 17.050.650 | B03.019.029.330 | Синдром Джервел и Ланге-Нельсона, тип 1, OMIM 607542. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ1. | 32000 |
| 17.050.600 | B03.019.029.331 | Синдром Джервел и Ланге-Нельсона, тип 2, OMIM 176261. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNE1. | 2000 |
| 17.050.700 | B03.019.029.332 | Синдром Ди Джорджи, OMIM 188400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1. | 16000 |
| 17.050.701 | B03.019.029.333 | Синдром Ди Джорджи, OMIM 188400. Частичное исследование гена TBX1. | 2000 |
| 17.050.750 | B03.019.029.334 | Синдром дистонии-паркинсонизма, OMIM 128235. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP1A3. | 46000 |
| 17.050.751 | B03.019.029.335 | Синдром дистонии-паркинсонизма, OMIM 128235. Частичное исследование гена ATP1A3. | 20000 |
| 17.050.800 | B03.019.029.336 | Синдром Драве, OMIM 607208. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. | 52000 |
| 17.050.850 | B03.019.029.337 | Синдром Жубера, OMIM 213300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INPP5E. | 22000 |
| 17.050.900 | B03.019.029.338 | Синдром Жубера, OMIM 610188. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290. | 106000 |
| 17.050.950 | B03.019.029.339 | Синдром Жубера, OMIM 612285. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A. | 72000 |
| 17.051.000 | B03.019.029.340 | Синдром Жуберта, тип 19, OMIM 604557. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZNF423. | 16000 |
| 17.051.001 | B03.019.029.341 | Синдром Жуберта, тип 19, OMIM 604557. Частичное исследование гена ZNF423. | 2000 |
| 17.051.050 | B03.019.029.342 | Синдром Жуберта, тип 6, OMIM 610688. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67. | 58000 |
| 17.051.051 | B03.019.029.343 | Синдром Жуберта, тип 6, OMIM 610688. Частичное исследование гена TMEM67. | 20000 |
| 17.051.100 | B03.019.029.344 | Синдром истощения митохондриалиной ДНК, тип 12 А (кардиомиопатический, тип), OMIM 617184. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A4. | 8000 |
| 17.051.150 | B03.019.029.345 | Синдром истощения митохондриалиной ДНК, тип 12 В (кардиомиопатический, тип), OMIM 615418. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A4. | 8000 |
| 17.067.000 | B03.019.029.346 | Синдром Кабуки, тип 1, OMIM 147920. Частичное исследование гена KMT2D. | 68000 |
| 17.051.200 | B03.019.029.347 | Синдром Клиппеля-Ландау, OMIM 168461. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CCND1. | 10000 |
| 17.051.250 | B03.019.029.348 | Синдром Клиппеля-Фейля, тип 2, OMIM 600147. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MEOX1. | 6000 |
| 17.066.250 | B03.019.029.349 | Синдром Клифстра, OMIM 607001. Частичное исследование гена EHMT1. | 26000 |
| 17.065.800 | B03.019.029.350 | Синдром Кноблох, тип 1, OMIM 267750. Частичное исследование гена COL18A1. | 12000 |
| 17.051.300 | B03.019.029.351 | Синдром Коварски, OMIM 262650. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GH1. | 8000 |
| 17.051.350 | B03.019.029.352 | Синдром кожной телеангиоэктазии и развитию неоплазий, OMIM 614564. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATR. | 94000 |
| 17.051.351 | B03.019.029.353 | Синдром кожной телеангиоэктазии и развитию неоплазий, OMIM 614564. Частичное исследование гена ATR. | 10000 |
| 17.051.400 | B03.019.029.354 | Синдром Корнелии де Ланге, тип 1, OMIM 122470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NIPBL. | 92000 |
| 17.051.450 | B03.019.029.355 | Синдром Корнелии де Ланге, тип 2, OMIM 300590. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMC1A. | 50000 |
| 17.051.451 | B03.019.029.356 | Синдром Корнелии де Ланге, тип 2, OMIM 300590. Частичное исследование гена SMC1A. | 20000 |
| 17.051.500 | B03.019.029.357 | Синдром Корнелии-де-Ланге, тип 5, OMIM 300269. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HDAC8. | 22000 |
| 17.051.550 | B03.019.029.358 | Синдром Коффина-Сириса, тип 1, OMIM 614556. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARID1B. | 40000 |
| 17.051.551 | B03.019.029.359 | Синдром Коффина-Сириса, тип 1, OMIM 614556. Частичное исследование гена ARID1B. | 20000 |
| 17.051.600 | B03.019.029.360 | Синдром Кулен-де Врис, OMIM 610443. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KANSL1. | 28000 |
| 17.051.650 | B03.019.029.361 | Синдром Куллера-Джонса, OMIM 615849. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI2. | 28000 |
| 17.051.651 | B03.019.029.362 | Синдром Куллера-Джонса, OMIM 615849. Частичное исследование гена GLI2. | 10000 |
| 17.051.700 | B03.019.029.363 | Синдром Куфор-Рэйкеба, OMIM 606693. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP13A2. | 58000 |
| 17.051.701 | B03.019.029.364 | Синдром Куфор-Рэйкеба, OMIM 606693. Частичное исследование гена ATP13A2. | 20000 |
| 17.051.750 | B03.019.029.365 | Синдром Леш-Нихана, OMIM 300322. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPRT1. | 18000 |
| 17.051.800 | B03.019.029.366 | Синдром Ли-Фраумелли, OMIM 151623. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP53. | 20000 |
| 17.051.850 | B03.019.029.367 | Синдром Ли-Фраумени, OMIM 609265. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHEK2. | 30000 |
| 17.051.900 | B03.019.029.368 | Синдром Лойса-Дитца, тип 4, OMIM 614816. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFB2. | 16000 |
| 17.051.950 | B03.019.029.369 | Синдром Лойс-Дитца.тип 1, OMIM 190181. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TGFBR1. | 18000 |
| 17.052.000 | B03.019.029.370 | Синдром Луи-Бара (атаксии-телеангиэктазии), OMIM 208900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM. | 124000 |
| 17.053.251 | B03.019.029.371 | Синдром Люджина-Фринса, OMIM 309520. Частичное исследование гена MED12. | 18000 |
| 17.052.050 | B03.019.029.372 | Синдром МакКьюсика-Кауфмана, OMIM 236700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MKKS. | 14000 |
| 17.052.100 | B03.019.029.373 | Синдром Малоуф, OMIM 212112. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.052.150 | B03.019.029.374 | Синдром мальабсорбции глюкозы/галактозы, OMIM 606824. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC5A1. | 30000 |
| 17.052.151 | B03.019.029.375 | Синдром мальабсорбции глюкозы/галактозы, OMIM 606824. Частичное исследование гена SLC5A1. | 8000 |
| 17.023.553 | B03.019.029.376 | Синдром Маршалла, OMIM 154780. Частичное исследование гена COL11A1. | 24000 |
| 17.052.200 | B03.019.029.377 | Синдром мегалоэнцефалии-полимикрогирии-гидроцефалии, OMIM 603387. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PIK3R2. | 30000 |
| 17.052.201 | B03.019.029.378 | Синдром мегалоэнцефалии-полимикрогирии-гидроцефалии, OMIM 603387. Частичное исследование гена PIK3R2. | 4000 |
| 17.052.250 | B03.019.029.379 | Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии, тип 2, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AKT3. | 26000 |
| 17.052.251 | B03.019.029.380 | Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии, тип 2, OMIM. Частичное исследование гена AKT3. | 8000 |
| 17.052.300 | B03.019.029.381 | Синдром Меккеля, тип 3, OMIM 607361. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TMEM67. | 58000 |
| 17.052.301 | B03.019.029.382 | Синдром Меккеля, тип 3, OMIM 607361. Частичное исследование гена TMEM67. | 20000 |
| 17.052.350 | B03.019.029.383 | Синдром Меккеля-Грубера, OMIM 611134. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290. | 106000 |
| 17.052.400 | B03.019.029.384 | Синдром Меккеля-Грубера, OMIM 612284. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CC2D2A. | 72000 |
| 17.052.450 | B03.019.029.385 | Синдром Мельника-Нидлз, OMIM 309350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. | 94000 |
| 17.052.500 | B03.019.029.386 | Синдром множественной митохондриальной дисфункции, типа 1, OMIM 605711. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NFU1. | 16000 |
| 17.052.550 | B03.019.029.387 | Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог, тип 1, OMIM 614080. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PIGN. | 56000 |
| 17.052.551 | B03.019.029.388 | Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог, тип 1, OMIM 614080. Частичное исследование гена PIGN. | 20000 |
| 17.052.600 | B03.019.029.389 | Синдром множественных врождённых контрактур, тип 5, OMIM 615368. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2. | 42000 |
| 17.052.601 | B03.019.029.390 | Синдром множественных врождённых контрактур, тип 5, OMIM 615368. Частичное исследование гена DNM2. | 14000 |
| 17.052.650 | B03.019.029.391 | Синдром Моват-Вильсон, OMIM 235730. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZEB2. | 18000 |
| 17.052.700 | B03.019.029.392 | Синдром мозаичной анеуплоидии, тип 2, OMIM 607951. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP57. | 22000 |
| 17.052.701 | B03.019.029.393 | Синдром мозаичной анеуплоидии, тип 2, OMIM 607951. Частичное исследование гена CEP57. | 6000 |
| 17.052.750 | B03.019.029.394 | Синдром Найджли-Франческетти-Ядассон, OMIM 161000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. | 16000 |
| 17.052.800 | B03.019.029.395 | Синдром недостаточности костного мозга, тип 2, OMIM 615667. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ERCC6L2. | 38000 |
| 17.052.801 | B03.019.029.396 | Синдром недостаточности костного мозга, тип 2, OMIM 615667. Частичное исследование гена ERCC6L2. | 6000 |
| 17.052.850 | B03.019.029.397 | Синдром Неймегена, OMIM 251260. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NBN. | 32000 |
| 17.052.900 | B03.019.029.398 | Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 10, OMIM 615396. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYBPC3. | 68000 |
| 17.052.950 | B03.019.029.399 | Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 5, OMIM 613426. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. | 76000 |
| 17.053.000 | B03.019.029.400 | Синдром некомпактного миокарда левого желудочка, тип 9, OMIM 611878. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPM1. | 18000 |
| 17.053.050 | B03.019.029.401 | Синдром некомпактоного миокарда левого жедлудочка, OMIM 601493. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDB3. | 26000 |
| 17.053.100 | B03.019.029.402 | Синдром Нетертона, OMIM 256500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPINK5. | 70000 |
| 17.053.101 | B03.019.029.403 | Синдром Нетертона, OMIM 256500. Частичное исследование гена SPINK5. | 14000 |
| 17.053.150 | B03.019.029.404 | Синдром Нунан, тип 4, OMIM 182530. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SOS1. | 46000 |
| 17.053.151 | B03.019.029.405 | Синдром Нунан, тип 4, OMIM 182530. Частичное исследование гена SOS1. | 20000 |
| 17.053.200 | B03.019.029.406 | Синдром Нунан, тип 6, OMIM 613224. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. | 8000 |
| 17.053.250 | B03.019.029.407 | Синдром Опитца-Каведжа, OMIM 305450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MED12. | 18000 |
| 17.053.300 | B03.019.029.408 | Синдром опухолей мозга-полипоза, OMIM 276300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MSH6. | 22000 |
| 17.053.350 | B03.019.029.409 | Синдром Охдо, х-сцепленный, OMIM 300895. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MED12. | 18000 |
| 17.053.400 | B03.019.029.410 | Синдром Палистер-Холл, OMIM 165240. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLI3. | 28000 |
| 17.053.401 | B03.019.029.411 | Синдром Палистер-Холл, OMIM 165240. Частичное исследование гена GLI3. | 8000 |
| 17.053.450 | B03.019.029.412 | Синдром Партингтона, OMIM 309510. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. | 12000 |
| 17.053.500 | B03.019.029.413 | Синдром Пена-Шокера, тип 1, OMIM 208150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAPSN. | 16000 |
| 17.053.550 | B03.019.029.414 | Синдром Пендреда, OMIM 274600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC26A4. | 40000 |
| 17.053.600 | B03.019.029.415 | Синдром Перро, тип 1, OMIM 233400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HSD17B4. | 50000 |
| 17.053.601 | B03.019.029.416 | Синдром Перро, тип 1, OMIM 233400. Частичное исследование гена HSD17B4. | 14000 |
| 17.053.650 | B03.019.029.417 | Синдром персистенции Мюллеровых протоков, II, тип, OMIM 261550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AMHR2. | 22000 |
| 17.053.700 | B03.019.029.418 | Синдром Пирсона, OMIM 609049. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LAMB2. | 64000 |
| 17.053.701 | B03.019.029.419 | Синдром Пирсона, OMIM 609049. Частичное исследование гена LAMB2. | 18000 |
| 17.053.750 | B03.019.029.420 | Синдром Прауда (агенезия мозолистого тела с аномалиями половых органов), OMIM 300004. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. | 12000 |
| 17.053.800 | B03.019.029.421 | Синдром Райна, OMIM 259775. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAM20C. | 20000 |
| 17.053.850 | B03.019.029.422 | Синдром Репп-Ходжкин, OMIM 129400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. | 28000 |
| 17.053.900 | B03.019.029.423 | Синдром Робинова, OMIM 616331. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DVL1. | 30000 |
| 17.053.901 | B03.019.029.424 | Синдром Робинова, OMIM 616331. Частичное исследование гена DVL1. | 4000 |
| 17.053.950 | B03.019.029.425 | Синдром Робинова, тип 1 аутосомно-доминантный, OMIM 180700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WNT5A. | 10000 |
| 17.054.000 | B03.019.029.426 | Синдром Ротмунда-Томпсона, OMIM 268400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RECQL4. | 44000 |
| 17.054.001 | B03.019.029.427 | Синдром Ротмунда-Томпсона, OMIM 268400. Частичное исследование гена RECQL4. | 20000 |
| 17.054.050 | B03.019.029.428 | Синдром рука-сердце, словенский, тип, OMIM 610140. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LMNA. | 24000 |
| 17.066.200 | B03.019.029.429 | Синдром Салдино-Нунан (асфиктическая дисплазия грудной клетки, 3), OMIM 613091. Частичное исследование гена DYNC2H1. | 34000 |
| 17.054.100 | B03.019.029.430 | Синдром Секкеля, тип 1, OMIM 210600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATR. | 94000 |
| 17.054.101 | B03.019.029.431 | Синдром Секкеля, тип 1, OMIM 210600. Частичное исследование гена ATR. | 10000 |
| 17.065.700 | B03.019.029.432 | Синдром Секкеля, тип 5, OMIM 613529. Частичное исследование гена CEP152. | 8000 |
| 17.054.150 | B03.019.029.433 | Синдром Сениора-Локена, OMIM 610189. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CEP290. | 106000 |
| 17.054.200 | B03.019.029.434 | Синдром Сениор-Локен, тип 4, OMIM 607215. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NPHP4. | 58000 |
| 17.054.201 | B03.019.029.435 | Синдром Сениор-Локен, тип 4, OMIM 607215. Частичное исследование гена NPHP4. | 26000 |
| 17.054.250 | B03.019.029.436 | Синдром Симпсон-Голаби-Бемеля, OMIM 312870. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GPC3. | 18000 |
| 17.054.300 | B03.019.029.437 | Синдром слабости синусового узла, тип 1, OMIM 608567. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. | 60000 |
| 17.054.350 | B03.019.029.438 | Синдром слабости синусового узла, тип 3, OMIM 614090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH6. | 74000 |
| 17.054.351 | B03.019.029.439 | Синдром слабости синусового узла, тип 3, OMIM 614090. Частичное исследование гена MYH6. | 12000 |
| 17.067.350 | B03.019.029.440 | Синдром Смита-Кингсмора, OMIM 616638. Частичное исследование гена MTOR. | 16000 |
| 17.054.400 | B03.019.029.441 | Синдром Смита-Лемли-Опитца, OMIM 270400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DHCR7. | 14000 |
| 17.054.450 | B03.019.029.442 | Синдром Смита-Магениса, OMIM 182290. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RAI1. | 26000 |
| 17.054.451 | B03.019.029.443 | Синдром Смита-Магениса, OMIM 182290. Частичное исследование гена RAI1. | 10000 |
| 17.054.500 | B03.019.029.444 | Синдром Стерджа-Вебера, OMIM 185300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNAQ. | 14000 |
| 17.054.501 | B03.019.029.445 | Синдром Стерджа-Вебера, OMIM 185300. Частичное исследование гена GNAQ. | 2000 |
| 17.054.550 | B03.019.029.446 | Синдром Стиклера, IV, тип, OMIM 614134. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL9A1. | 76000 |
| 17.023.554 | B03.019.029.447 | Синдром Стиклера, тип 2, OMIM 604841. Частичное исследование гена COL11A1. | 24000 |
| 17.056.106 | B03.019.029.448 | Синдром Стиклера, тип 3, OMIM 184840. Частичное исследование гена COL11A2. | 28000 |
| 17.054.600 | B03.019.029.449 | Синдром Счааф-Янг, OMIM 615547. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAGEL2. | 16000 |
| 17.054.650 | B03.019.029.450 | Синдром Таттона-Брауна-Брахмана, OMIM 602769. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT3A. | 46000 |
| 17.054.651 | B03.019.029.451 | Синдром Таттона-Брауна-Брахмана, OMIM 602769. Частичное исследование гена DNMT3A. | 18000 |
| 17.054.700 | B03.019.029.452 | Синдром Таунс-Брокс, OMIM 602218. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SALL1. | 20000 |
| 17.054.750 | B03.019.029.453 | Синдром Тимоти, OMIM 601005. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1C. | 100000 |
| 17.054.751 | B03.019.029.454 | Синдром Тимоти, OMIM 601005. Частичное исследование гена CACNA1C. | 16000 |
| 17.054.800 | B03.019.029.455 | Синдром Тричера-Коллинза, тип 3, OMIM 610060. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POLR1C. | 18000 |
| 17.054.850 | B03.019.029.456 | Синдром Тройер, OMIM 275900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPG20. | 16000 |
| 17.054.900 | B03.019.029.457 | Синдром удлиненного QT, OMIM 603830. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. | 60000 |
| 17.054.950 | B03.019.029.458 | Синдром удлиненного QT, OMIM 611818. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CAV3. | 4000 |
| 17.065.550 | B03.019.029.459 | Синдром удлиненного QT, тип 11, OMIM 604001. Частичное исследование гена AKAP9. | 24000 |
| 17.055.000 | B03.019.029.460 | Синдром удлиненного QT, тип 12, OMIM 601017. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SNTA1. | 16000 |
| 17.055.001 | B03.019.029.461 | Синдром удлиненного QT, тип 12, OMIM 601017. Частичное исследование гена SNTA1. | 4000 |
| 17.055.050 | B03.019.029.462 | Синдром удлиненного QT, тип 13, OMIM 613485. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNJ5. | 6000 |
| 17.055.100 | B03.019.029.463 | Синдром удлиненного QT, тип 14, OMIM 114180. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CALM1. | 12000 |
| 17.055.150 | B03.019.029.464 | Синдром удлиненного QT, тип 2, OMIM 613688. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2. | 30000 |
| 17.055.200 | B03.019.029.465 | Синдром удлиненного QT, тип 2, предрасположенность, OMIM 613688. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2. | 30000 |
| 17.055.250 | B03.019.029.466 | Синдром удлиненного QT, тип 4, OMIM 600919. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ANK3. | 36000 |
| 17.055.300 | B03.019.029.467 | Синдром укороченного QT, тип 1, OMIM 609620. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNH2. | 30000 |
| 17.055.350 | B03.019.029.468 | Синдром умственной отсталости, ожирения, колбочко-палочковая дистрофии и аномалий гениталий, OMIM 610156. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена INPP5E. | 22000 |
| 17.055.400 | B03.019.029.469 | Синдром умственной отсталости-лица миопата, OMIM 309580. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATRX. | 70000 |
| 17.055.401 | B03.019.029.470 | Синдром умственной отсталости-лица миопата, OMIM 309580. Частичное исследование гена ATRX. | 20000 |
| 17.055.450 | B03.019.029.471 | Синдром Унферрихта-Лундборга (миоклоническая эпилепсия), OMIM 254800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSTB. | 6000 |
| 17.055.500 | B03.019.029.472 | Синдром Ушера, тип 1В, OMIM 276900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A. | 96000 |
| 17.055.550 | B03.019.029.473 | Синдром Ушера, тип 2А, OMIM 276901. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена USH2A. | 42000 |
| 17.055.600 | B03.019.029.474 | Синдром Фанкони-Бикеля, OMIM 138160. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC2A2. | 22000 |
| 17.055.601 | B03.019.029.475 | Синдром Фанкони-Бикеля, OMIM 138160. Частичное исследование гена SLC2A2. | 6000 |
| 17.055.650 | B03.019.029.476 | Синдром Фелан-Макдермид, OMIM 606232. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SHANK3. | 54000 |
| 17.055.651 | B03.019.029.477 | Синдром Фелан-Макдермид, OMIM 606232. Частичное исследование гена SHANK3. | 20000 |
| 17.055.700 | B03.019.029.478 | Синдром Хай-Веллс, OMIM 106260. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. | 28000 |
| 17.066.155 | B03.019.029.479 | Синдром хрупкой кожи-вьющихся волос, OMIM 607655. Частичное исследование гена DSP. | 48000 |
| 17.055.750 | B03.019.029.480 | Синдром Цельвегера, OMIM 214100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PEX1. | 48000 |
| 17.055.751 | B03.019.029.481 | Синдром Цельвегера, OMIM 214100. Частичное исследование гена PEX1. | 20000 |
| 17.055.800 | B03.019.029.482 | Синдром черепно-лицевых аномалий-глухоты-руки, OMIM 122880. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX3. | 20000 |
| 17.055.850 | B03.019.029.483 | Синдром Шиммлепинг-Фурстен-Мимс, соматичесие мутации, OMIM 163200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. | 8000 |
| 17.055.900 | B03.019.029.484 | Синдром Шинцеля-Гидеона, OMIM 269150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETBP1. | 10000 |
| 17.055.950 | B03.019.029.485 | Синдром Шпритнз-Гольберга, OMIM 182212. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SKI. | 14000 |
| 17.055.951 | B03.019.029.486 | Синдром Шпритнз-Гольберга, OMIM 182212. Частичное исследование гена SKI. | 2000 |
| 17.056.000 | B03.019.029.487 | Синдром эктродактилии, эктодермальной дисплазии и расщелины губы/неба, OMIM 604292. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. | 28000 |
| 17.056.050 | B03.019.029.488 | Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, миопатией, тугоухостью, OMIM 614505. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKBP14. | 8000 |
| 17.056.100 | B03.019.029.489 | Синдром Элерса-Данло, аутосомно-рецессивный с поражением клапанов сердца, OMIM 120160. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL1A2. | 104000 |
| 17.056.101 | B03.019.029.490 | Синдром Элерса-Данло, аутосомно-рецессивный с поражением клапанов сердца, OMIM 120160. Частичное исследование гена COL1A2. | 20000 |
| 17.056.150 | B03.019.029.491 | Синдром Элерса-Данло, прогероидный, тип, тип 2, OMIM 615291 . Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена B3GALT6. | 6000 |
| 17.056.200 | B03.019.029.492 | Синдром Элерса-Данло, тип IV, OMIM 120180. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COL3A1. | 102000 |
| 17.056.201 | B03.019.029.493 | Синдром Элерса-Данло, тип IV, OMIM 120180. Частичное исследование гена COL3A1. | 20000 |
| 17.056.250 | B03.019.029.494 | Синдром Элерса-Данло, тип VIB, OMIM 608429. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHST14. | 6000 |
| 17.056.300 | B03.019.029.495 | Синдром Элерса-Данло, тип VIIC, OMIM 604539. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ADAMTS2. | 44000 |
| 17.056.301 | B03.019.029.496 | Синдром Элерса-Данло, тип VIIC, OMIM 604539. Частичное исследование гена ADAMTS2. | 6000 |
| 17.066.000 | B03.019.029.497 | Синдром Элеса-Данло, классический, тип, OMIM 120190. Частичное исследование гена COL5A2. | 14000 |
| 17.065.950 | B03.019.029.498 | Синдром Элеса-Данло, классический, тип, OMIM 120215. Частичное исследование гена COL5A1. | 28000 |
| 17.056.350 | B03.019.029.499 | Синдром Эллиса-Ван-Кревельда, OMIM 225500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC1. | 42000 |
| 17.056.400 | B03.019.029.500 | Синдром Эллиса-Ван-Кревельда, OMIM 225500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EVC2. | 44000 |
| 17.056.351 | B03.019.029.501 | Синдром Эллиса-Ван-Кревельда, OMIM 225500. Частичное исследование гена EVC1. | 14000 |
| 17.056.401 | B03.019.029.502 | Синдром Эллиса-Ван-Кревельда, OMIM 225500. Частичное исследование гена EVC2. | 10000 |
| 17.070.430 | B03.019.029.752 | Синдромы с опережением физического развития. Исследование таргетных областей генома человека. | 15000 |
| 17.056.450 | B03.019.029.503 | Системная красная волчанка, тип 16, OMIM 602244. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNASE1L3. | 16000 |
| 17.056.500 | B03.019.029.504 | Системная недостаточность карнитина, первичная, OMIM 212140. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC22A5. | 22000 |
| 17.056.550 | B03.019.029.505 | Скапулоперонеальная миопатия, аутосомно-доминантная, OMIM 300695. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FHL1. | 12000 |
| 17.056.600 | B03.019.029.506 | Скапулопиронеальный синдром, миопатический, тип, OMIM 181430. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYH7. | 76000 |
| 17.056.650 | B03.019.029.507 | Семейная гиперхолестеринемия, OMIM 143890. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLR. | 36000 |
| 17.070.700 | B03.019.029.508 | Соединительной ткани наследственные заболевания. Исследование таргетных областей 39 генов. | 35000 |
| 17.056.700 | B03.019.029.509 | Сотоса синдром, OMIM 117550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NSD1. | 44000 |
| 17.056.701 | B03.019.029.510 | Сотоса синдром, OMIM 117550. Частичное исследование гена NSD1. | 20000 |
| 17.066.901 | B03.019.029.511 | Спастичекая параплегия, тип 30 аутосомно-рецессивная, OMIM 610357. Частичное исследование гена KIF1A. | 14000 |
| 17.056.750 | B03.019.029.512 | Спастическая атаксия, тип 6, аутосомно-рецессивная, OMIM 270550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SACS. | 60000 |
| 17.056.751 | B03.019.029.513 | Спастическая атаксия, тип 6, аутосомно-рецессивная, OMIM 270550. Частичное исследование гена SACS. | 20000 |
| 17.056.800 | B03.019.029.514 | Спастическая параплегия, тип 17, с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 270685. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2. | 22000 |
| 17.056.801 | B03.019.029.515 | Спастическая параплегия, тип 17, с аутосомно-доминантным, типом наследования, OMIM 270685. Частичное исследование гена BSCL2. | 8000 |
| 17.056.850 | B03.019.029.516 | Спастическая параплегия, тип 2, OMIM 312920. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLP1. | 14000 |
| 17.056.900 | B03.019.029.517 | Спастическая параплегия, тип 35, OMIM 612319. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FA2H. | 14000 |
| 17.056.950 | B03.019.029.518 | Спастическая параплегия, тип 3A с аутососно-доминантным, типом наследования, OMIM 182600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATL1. | 28000 |
| 17.056.951 | B03.019.029.519 | Спастическая параплегия, тип 3A с аутососно-доминантным, типом наследования, OMIM 182600. Частичное исследование гена ATL1. | 14000 |
| 17.057.000 | B03.019.029.520 | Спастическая параплегия, тип 48, АР, OMIM 613647. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AP5Z1. | 34000 |
| 17.057.001 | B03.019.029.521 | Спастическая параплегия, тип 48, АР, OMIM 613647. Частичное исследование гена AP5Z1. | 8000 |
| 17.057.050 | B03.019.029.522 | Спастическая параплегия, тип 54, аутосомно-рецессивная, OMIM 615033. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DDHD2. | 32000 |
| 17.057.100 | B03.019.029.523 | Спастическая параплегия, тип 7, аутосомно-рецессивная, OMIM 602783. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPG7. | 34000 |
| 17.057.101 | B03.019.029.524 | Спастическая параплегия, тип 7, аутосомно-рецессивная, OMIM 602783. Частичное исследование гена SPG7. | 16000 |
| 17.057.150 | B03.019.029.525 | Спастическая параплегия, тип 78, OMIM 617225. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP13A2. | 58000 |
| 17.057.151 | B03.019.029.526 | Спастическая параплегия, тип 78, OMIM 617225. Частичное исследование гена ATP13A2. | 20000 |
| 17.057.200 | B03.019.029.527 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, OMIM 158600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1. | 156000 |
| 17.057.201 | B03.019.029.528 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, OMIM 158600. Частичное исследование гена DYNC1H1. | 20000 |
| 17.057.250 | B03.019.029.529 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, аутосомно-доминантная, тип 2, OMIM 609797. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BICD2. | 14000 |
| 17.057.251 | B03.019.029.530 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей, аутосомно-доминантная, тип 2, OMIM 609797. Частичное исследование гена BICD2. | 6000 |
| 17.057.300 | B03.019.029.531 | Спинальная мышечная атрофия, тип 1-3, OMIM 251300, 253400, 253550. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMN1. | 14000 |
| 17.070.850 | B03.019.029.532 | Спинальная мышечная атрофия, тип 1-3, OMIM 251300, 253400, 253550. Поиск частых делеций в генах SMN1 и SMN2 | 5000 |
| 17.057.350 | B03.019.029.533 | Спинальная мышечная атрофия. Дистальная, тип 5А, OMIM 600794. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BSCL2. | 22000 |
| 17.057.351 | B03.019.029.534 | Спинальная мышечная атрофия. Дистальная, тип 5А, OMIM 600794. Частичное исследование гена BSCL2. | 8000 |
| 17.057.400 | B03.019.029.535 | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 213200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCAR2. | 26000 |
| 17.057.401 | B03.019.029.536 | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 213200. Частичное исследование гена SCAR2. | 12000 |
| 17.057.450 | B03.019.029.537 | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 7, OMIM 609270. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TPP1. | 26000 |
| 17.068.850 | B03.019.029.538 | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 8, OMIM 610743. Частичное исследование гена SYNE1. | 38000 |
| 17.057.500 | B03.019.029.539 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1, OMIM 164400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN1. | 10000 |
| 17.057.550 | B03.019.029.540 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1, х-сцепленная рецессивная, OMIM 300014. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATP2B3. | 40000 |
| 17.057.551 | B03.019.029.541 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1, х-сцепленная рецессивная, OMIM 300014. Частичное исследование гена ATP2B3. | 4000 |
| 17.057.600 | B03.019.029.542 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 13, OMIM 605259. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNC1. | 12000 |
| 17.057.650 | B03.019.029.543 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 19, OMIM 607346. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCND3. | 14000 |
| 17.057.700 | B03.019.029.544 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2 с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 213200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMPCA. | 26000 |
| 17.057.701 | B03.019.029.545 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2 с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 213200. Частичное исследование гена PMPCA. | 10000 |
| 17.057.750 | B03.019.029.546 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 2, OMIM 183090. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATXN2. | 50000 |
| 17.057.800 | B03.019.029.547 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 6, OMIM 183086. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A. | 36000 |
| 17.057.850 | B03.019.029.548 | Спондилометафизарная дисплазия, тип Козловский, OMIM 605427. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPV4. | 30000 |
| 17.057.900 | B03.019.029.549 | Спондилоцеребеллярная атаксия, тип 1, с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 606002. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETX. | 48000 |
| 17.057.901 | B03.019.029.550 | Спондилоцеребеллярная атаксия, тип 1, с аутосомно-рецессивным, типом наследования, OMIM 606002. Частичное исследование гена SETX. | 18000 |
| 17.057.950 | B03.019.029.551 | Спондилоэпифизарная дисплазия с прогрессирующей артропатией, OMIM 208230. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WISP3. | 10000 |
| 17.058.000 | B03.019.029.552 | Спондилоэпифизарная дисплазия, Элерса-Данло-подобный синдром, OMIM 608735. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC39A13. | 18000 |
| 17.058.050 | B03.019.029.553 | Спонтанный пневмоторакс, OMIM 173600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLCN. | 22000 |
| 17.058.100 | B03.019.029.554 | Стриарная дегенерация, OMIM 609161. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PDE8B. | 46000 |
| 17.058.101 | B03.019.029.555 | Стриарная дегенерация, OMIM 609161. Частичное исследование гена PDE8B. | 2000 |
| 17.058.150 | B03.019.029.556 | Судороги неонатальный, тип 1, OMIM 121200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNQ2. | 34000 |
| 17.058.200 | B03.019.029.557 | Сурфактанта С недостаточность. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPC. | 10000 |
| 17.058.250 | B03.019.029.558 | Сфеероцитоз, тип 2, OMIM 616649. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPTB. | 70000 |
| 17.058.300 | B03.019.029.559 | Сьергена-Ларссона синдром, OMIM 270200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ALDH3H2. | 20000 |
| 17.058.350 | B03.019.029.560 | Талассемия бетта, OMIM 613985. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена НВВ. | 10000 |
| 17.058.400 | B03.019.029.561 | Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 1 (Рандю-Ослера-Вебера болезнь), OMIM 187300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ENG. | 30000 |
| 17.058.401 | B03.019.029.562 | Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 1 (Рандю-Ослера-Вебера болезнь), OMIM 187300. Частичное исследование гена ENG. | 12000 |
| 17.058.450 | B03.019.029.563 | Телеангиэктазия наследственная геморрагическая, тип 2, OMIM 600376. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACVRL1. | 18000 |
| 17.001.39 | В03.023.001 | Тест ишемии мозга (количественное определение аАТ к NMDA рецепторам глутамата в сыворотке крови) | 3000 |
| 17.000.21 | В03.023.002 | Тест пароксизмальной активности мозга (определение уровня аАТ к АМРА рецепторам глутамата) | 2200 |
| 17.058.500 | B03.019.029.564 | Тетрада Фалло, OMIM 187500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GATA6. | 12000 |
| 17.058.550 | B03.019.029.565 | Тетрада Фалло, OMIM 187500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1. | 4000 |
| 17.058.600 | B03.019.029.566 | Тетрада Фалло, OMIM 187500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBX1. | 16000 |
| 17.058.650 | B03.019.029.567 | Тетрада Фалло, OMIM 187500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZFPM2. | 16000 |
| 17.058.601 | B03.019.029.568 | Тетрада Фалло, OMIM 187500. Частичное исследование гена TBX1. | 2000 |
| 17.058.700 | B03.019.029.569 | Тетрада Фалло, OMIM 600584. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NKX2-5. | 6000 |
| 17.058.750 | B03.019.029.570 | Тея-Сакса болезнь, OMIM 272800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HEXA. | 20000 |
| 17.058.800 | B03.019.029.571 | Тирозинемия, тип 3, OMIM 276710. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPD. | 28000 |
| 17.058.801 | B03.019.029.572 | Тирозинемия, тип 3, OMIM 276710. Частичное исследование гена HPD. | 6000 |
| 17.058.850 | B03.019.029.573 | Тирозинемия, тип I, OMIM 276700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FAH. | 17100 |
| 17.058.900 | B03.019.029.574 | Т-клеточный пролимфоцитарный лейкоз, соматические мутации, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ATM. | 124000 |
| 17.058.950 | B03.019.029.575 | Торсионная дистония, OMIM 224500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HPCA. | 6000 |
| 17.059.000 | B03.019.029.576 | Транспозиция магистральных сосудов, правосторонняя, тип 3, OMIM 613854. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1. | 4000 |
| 17.059.050 | B03.019.029.577 | Транспортера глюкозы недостаточность, OMIM 606777. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLUT1. | 20000 |
| 17.059.100 | B03.019.029.578 | Триметиламинурия, OMIM 602079. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FMO3. | 16000 |
| 17.059.150 | B03.019.029.579 | Трихоринофалангеальный синдром, тип 3, OMIM 604386. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TRPS1. | 12000 |
| 17.059.200 | B03.019.029.580 | Тромбастения Гланцманна, OMIM 273800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITGB3. | 30000 |
| 17.059.250 | B03.019.029.581 | Тромбофилия вследствие резистентности к активированному протеину С, OMIM 188055. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена F5. | 62000 |
| 17.059.251 | B03.019.029.582 | Тромбофилия вследствие резистентности к активированному протеину С, OMIM 188055. Частичное исследование гена F5. | 14000 |
| 17.059.300 | B03.019.029.583 | Тромбофилия, обусловленная дефектом тромбомодулина, OMIM 614486. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена THBD. | 8000 |
| 17.059.340 | B03.019.029.757 | Тромбофилия, обусловленная недостаточностью протеина C, OMIM 612283. Исслледование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PROC. | 20000 |
| 17.059.345 | B03.019.029.758 | Тромбофилия, обусловленная недостаточностью протеина S, OMIM 176880. Исслледование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PROS1. | 32000 |
| 17.059.350 | B03.019.029.584 | Тромбоцитопения, Х-сцепленая, интермиттирующая, OMIM 313900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS. | 24000 |
| 17.059.400 | B03.019.029.585 | Тромбоцитопения, Х-сцепленная, OMIM 313900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена WAS. | 24000 |
| 17.059.450 | B03.019.029.586 | Тромбоэмболия легочных вен, тип 1, OMIM 265450. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена BMPR2. | 26000 |
| 17.059.500 | B03.019.029.587 | Туберозный склероз, OMIM 119100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC1. | 44000 |
| 17.059.501 | B03.019.029.588 | Туберозный склероз, OMIM 119100. Частичное исследование гена TSC1. | 14000 |
| 17.059.550 | B03.019.029.589 | Туберозный склероз, тип 2, OMIM 613254. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TSC2. | 82000 |
| 17.059.600 | B03.019.029.590 | Тугоухость аутосомно-доминантная, тип 65, OMIM 614617. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24. | 16000 |
| 17.059.650 | B03.019.029.591 | Тугоухость аутосомно-доминантная, тип 65, OMIM 616044. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24. | 16000 |
| 17.059.700 | B03.019.029.592 | Тугоухость аутосомно-рецессивная, тип 84А, OMIM 613391. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PTPRQ. | 90000 |
| 17.059.701 | B03.019.029.593 | Тугоухость аутосомно-рецессивная, тип 84А, OMIM 613391. Частичное исследование гена PTPRQ. | 4000 |
| 17.059.750 | B03.019.029.594 | Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 11, OMIM 601317. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A. | 96000 |
| 17.059.800 | B03.019.029.595 | Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 67, OMIM 606731. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена OSBPL2. | 26000 |
| 17.059.850 | B03.019.029.596 | Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 9, OMIM 603196. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена COCH. | 22000 |
| 17.059.851 | B03.019.029.597 | Тугоухость, аутосомно-доминантная, тип 9, OMIM 603196. Частичное исследование гена COCH. | 4000 |
| 17.059.900 | B03.019.029.598 | Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 2, OMIM 600060. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MYO7A. | 96000 |
| 17.059.950 | B03.019.029.599 | Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 49, OMIM 610572. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MARVELD2. | 12000 |
| 17.060.000 | B03.019.029.600 | Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 89, OMIM 613916. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KARS. | 28000 |
| 17.060.001 | B03.019.029.601 | Тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 89, OMIM 613916. Частичное исследование гена KARS. | 6000 |
| 17.060.050 | B03.019.029.602 | Тяжелая врожденная нейтропения, OMIM 202700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ELA2. | 10000 |
| 17.060.100 | B03.019.029.603 | Тяжелая наследственная нейтропения, тип 7, аутосомно-рецессивная, OMIM 617014. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CSF3R. | 30000 |
| 17.060.101 | B03.019.029.604 | Тяжелая наследственная нейтропения, тип 7, аутосомно-рецессивная, OMIM 617014. Частичное исследование гена CSF3R. | 8000 |
| 17.060.150 | B03.019.029.605 | Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, OMIM 300400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена IL2RG. | 16000 |
| 17.060.200 | B03.019.029.606 | Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, аутосомно-рецессивный (T-negative/B-positive, тип), OMIM 600802. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK3. | 14000 |
| 17.060.201 | B03.019.029.607 | Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, аутосомно-рецессивный (T-negative/B-positive, тип), OMIM 600802. Частичное исследование гена JAK3. | 46000 |
| 17.060.250 | B03.019.029.608 | Удвоение выходного отверстия правого желудочка, OMIM 217095. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GDF1. | 4000 |
| 17.060.300 | B03.019.029.609 | Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 29, OMIM 616078. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SETBP1. | 10000 |
| 17.060.350 | B03.019.029.610 | Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 6, OMIM 613970. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIN2B. | 26000 |
| 17.066.902 | B03.019.029.611 | Умственная отсталость с атосомно-доминантным, типом наследования, тип 9, OMIM 614255. Частичное исследование гена KIF1A. | 14000 |
| 17.060.400 | B03.019.029.612 | Умственная отсталость с аутосомно-доминантным, типом наследования, тип 42, OMIM 616973. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GNB1. | 18000 |
| 17.060.450 | B03.019.029.613 | Умственная отсталость с нарушением речи и с или без проявлений аутизма, OMIM 613670. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FOXP1. | 32000 |
| 17.060.451 | B03.019.029.614 | Умственная отсталость с нарушением речи и с или без проявлений аутизма, OMIM 613670. Частичное исследование гена FOXP1. | 10000 |
| 17.060.500 | B03.019.029.615 | Умственная отсталость, OMIM 300699. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIA3. | 30000 |
| 17.060.501 | B03.019.029.616 | Умственная отсталость, OMIM 300699. Частичное исследование гена GRIA3. | 10000 |
| 17.060.550 | B03.019.029.617 | Умственная отсталость, OMIM 614563. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYNC1H1. | 156000 |
| 17.060.551 | B03.019.029.618 | Умственная отсталость, OMIM 614563. Частичное исследование гена DYNC1H1. | 20000 |
| 17.060.600 | B03.019.029.619 | Умственная отсталость, X-сцепленная, OMIM 300419. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. | 12000 |
| 17.066.350 | B03.019.029.620 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 11, OMIM 602879. Частичное исследование гена EPB41L1. | 4000 |
| 17.060.650 | B03.019.029.621 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 24, OMIM 615828. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DEAF1. | 24000 |
| 17.060.651 | B03.019.029.622 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 24, OMIM 615828. Частичное исследование гена DEAF1. | 6000 |
| 17.060.700 | B03.019.029.623 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 4, OMIM 612581. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIRREL3. | 34000 |
| 17.060.701 | B03.019.029.624 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 4, OMIM 612581. Частичное исследование гена KIRREL3. | 8000 |
| 17.060.750 | B03.019.029.625 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 5, OMIM 612621. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SYNGAP1. | 38000 |
| 17.060.800 | B03.019.029.626 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная, тип 7, OMIM 600855. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DYRK1A. | 22000 |
| 17.060.850 | B03.019.029.627 | Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная, тип 14, OMIM 606494. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ST3GAL3. | 24000 |
| 17.060.900 | B03.019.029.628 | Умственная отсталость, тип наследования -аутосомно-доминантный, тип 26, OMIM 615834. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AUTS2. | 38000 |
| 17.060.901 | B03.019.029.629 | Умственная отсталость, тип наследования -аутосомно-доминантный, тип 26, OMIM 615834. Частичное исследование гена AUTS2. | 10000 |
| 17.060.950 | B03.019.029.630 | Умственная отсталость, тип Тернера, OMIM 300706. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HUWE1. | 166000 |
| 17.061.000 | B03.019.029.631 | Умственная отсталость, х-сцепленная, FRAXE, тип, OMIM 309548. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена AFF2. | 42000 |
| 17.061.001 | B03.019.029.632 | Умственная отсталость, х-сцепленная, FRAXE, тип, OMIM 309548. Частичное исследование гена AFF2. | 4000 |
| 17.061.050 | B03.019.029.633 | Умственная отсталость, Х-сцепленная, тип 91, OMIM 300577. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ZDHHC15. | 22000 |
| 17.061.100 | B03.019.029.634 | Уокера-Варбург синдром (энцефало-офтальмическая дисплазия и окуло-церебральная мальформация), OMIM 253280. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена POMGNT1. | 44000 |
| 17.061.101 | B03.019.029.635 | Уокера-Варбург синдром (энцефало-офтальмическая дисплазия и окуло-церебральная мальформация), OMIM 253280. Частичное исследование гена POMGNT1. | 16000 |
| 17.061.150 | B03.019.029.636 | Уровень липопротеидов низкой плостности, тип 2, OMIM 143890. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LDLR. | 36000 |
| 17.061.200 | B03.019.029.637 | Устойчивость к малярии, OMIM 611162. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена HBB. | 10000 |
| 17.061.250 | B03.019.029.638 | Фабри болезнь, OMIM 301500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GLA. | 17500 |
| 17.001.260 | B03.019.029.638 | Фабри болезнь, OMIM 301500. Исследование кодирующих и некодирующих областей гена GLA (от 100 исследований в месяц) | 9360 |
| 17.061.300 | B03.019.029.639 | Фацио-Лонде болезнь, OMIM 211500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC52A3. | 12000 |
| 17.061.350 | B03.019.029.640 | Фебрильные судороги, семейная форма, тип 3В, OMIM 613863. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. | 52000 |
| 17.061.400 | B03.019.029.641 | Фенилкетонурия, OMIM 261600. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAH. | 26000 |
| 17.061.450 | B03.019.029.642 | Феохромоцитома, OMIM 171300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KIF1B. | 92000 |
| 17.061.500 | B03.019.029.643 | Фибрилляция предсердий, семейная, тип 4, OMIM 603796. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNE2. | 2000 |
| 17.061.550 | B03.019.029.644 | Фибриляция предсердий семейная, тип 1, OMIM 603829. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. | 60000 |
| 17.061.600 | B03.019.029.645 | Фибриляция предсердий семейная, тип 10, OMIM 614022. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN5A. | 60000 |
| 17.061.650 | B03.019.029.646 | Фибриляция предсердий семейная, тип 13, OMIM 615377. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B. | 8000 |
| 17.061.700 | B03.019.029.647 | Фибриляция предсердий, семейная, тип 12, OMIM 614050. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC9. | 18000 |
| 17.061.750 | B03.019.029.648 | Фиброз легких врожденный (OMIM 178500). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPA1. | 10000 |
| 17.023.555 | B03.019.029.649 | Фиброхондрогенез, тип 1, OMIM 228520. Частичное исследование гена COL11A1. | 24000 |
| 17.056.107 | B03.019.029.650 | Фиброхондрогенез, тип 2, OMIM 614524. Частичное исследование гена COL11A2. | 28000 |
| 17.061.800 | B03.019.029.651 | Фовеальная гипоплазия, тип 1, OMIM 136520. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX6. | 22000 |
| 17.061.850 | B03.019.029.652 | Фокальная эпилепсия с нарушением речи и с или без умственной отсталости, OMIM 245570. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIN2A. | 24000 |
| 17.061.900 | B03.019.029.653 | Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 1, OMIM 603278. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ACTN4. | 42000 |
| 17.061.901 | B03.019.029.654 | Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 1, OMIM 603278. Частичное исследование гена ACTN4. | 8000 |
| 17.061.950 | B03.019.029.655 | Фокальный сегментарный гломерулосклероз, тип 7, OMIM 616002. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PAX2. | 22000 |
| 17.062.000 | B03.019.029.656 | Фолликулярный рак щитовидной железы, соматические мутации, OMIM 188470. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. | 8000 |
| 17.066.600 | B03.019.029.657 | Фразера синдром, OMIM 219000. Частичное исследование гена FRAS1. | 46000 |
| 17.062.050 | B03.019.029.658 | Фронтометафизарная дисплазия, OMIM 305620. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FLNA. | 94000 |
| 17.062.100 | B03.019.029.659 | Фронтотемпоральная дегенерация с TDP43 включениями, OMIM 138945. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRN. | 24000 |
| 17.062.150 | B03.019.029.660 | Фруктозо-1,6 дифосфотазы недостаточность, OMIM 229700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FBP1. | 14000 |
| 17.062.200 | B03.019.029.661 | Фукозидоз, OMIM 230000. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUCA1. | 16000 |
| 17.062.250 | B03.019.029.662 | Фукуямы синдром (врожденная мышечная дистрофия, OMIM 253800). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FKTN. | 18000 |
| 17.062.300 | B03.019.029.663 | Хаммена-Рича синдром, OMIM 178500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SFTPA2. | 10000 |
| 17.001.12 | B03.019.035 | Хромосомный микроматричный анализ | 45000 |
| 17.062.350 | B03.019.029.664 | Х-сцепленная адренолейкодистрофия, OMIM 300100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCD1. | 24000 |
| 17.062.400 | B03.019.029.665 | Х-сцепленная колбочко-палочковая дистрофия, тип 1, OMIM 304020. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR. | 38000 |
| 17.062.450 | B03.019.029.666 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип 19, OMIM 300075. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPS6KA3. | 44000 |
| 17.062.451 | B03.019.029.667 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип 19, OMIM 300075. Частичное исследование гена RPS6KA3. | 20000 |
| 17.062.500 | B03.019.029.668 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Сидериус, OMIM 300263. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHF8. | 44000 |
| 17.062.501 | B03.019.029.669 | Х-сцепленная умственная отсталость, тип Сидериус, OMIM 300263. Частичное исследование гена PHF8. | 8000 |
| 17.062.550 | B03.019.029.670 | Х-сцепленный иммунодефицит с предрасположенностью к вирус Эпштей-Бара инфекциям и развитию неоплазий, OMIM 300715. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена MAGT1. | 20000 |
| 17.062.551 | B03.019.029.671 | Х-сцепленный иммунодефицит с предрасположенностью к вирус Эпштей-Бара инфекциям и развитию неоплазий, OMIM 300715. Частичное исследование гена MAGT1. | 2000 |
| 17.062.600 | B03.019.029.672 | Х-сцепленный пигментный ретинит с предрасположенностью к инфекции ЛОР-органов с или без тугоухости, OMIM 300455. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена RPGR. | 38000 |
| 17.062.650 | B03.019.029.673 | Центральной гиповентиляции синдром, OMIM 209880. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PHOX2B. | 8000 |
| 17.062.700 | B03.019.029.674 | Центронуклеарная миопатия, OMIM 160150. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM2. | 42000 |
| 17.062.701 | B03.019.029.675 | Центронуклеарная миопатия, OMIM 160150. Частичное исследование гена DNM2. | 14000 |
| 17.062.750 | B03.019.029.676 | Центронуклеарная миопатия, тип 4, OMIM 614666. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CCDC78. | 28000 |
| 17.062.800 | B03.019.029.677 | Церебеллярная атаксия, тугоухость и нарколепсия, OMIM 604121. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNMT1. | 82000 |
| 17.068.000 | B03.019.029.678 | Церебральная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией, тип 1, OMIM 600276. Частичное исследование гена NOTCH3. | 40000 |
| 17.062.850 | B03.019.029.679 | Цилиарная дискинезия первичная с или без транспозиции внутренних органов, OMIM 244400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNAI1. | 40000 |
| 17.062.851 | B03.019.029.680 | Цилиарная дискинезия первичная с или без транспозиции внутренних органов, OMIM 244400. Частичное исследование гена DNAI1. | 14000 |
| 17.062.900 | B03.019.029.681 | Цистиноз, OMIM 219750, 219800, 219900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CTNS. | 22000 |
| 17.062.950 | B03.019.029.682 | Шарко-Мари-Тута болезнь, тип 1A, 1E OMIM 118220, 118300. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PMP22. | 8000 |
| 17.063.000 | B03.019.029.683 | Шарко-Мари-Тута болезнь, тип Х-сцепленный OMIM 311070. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PRPS1. | 14000 |
| 17.063.050 | B03.019.029.684 | Шванноматоз, OMIM 162091. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NF2. | 32000 |
| 17.063.100 | B03.019.029.685 | Швахмана-Даймонда синдром, OMIM 260400. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SBDS. | 10000 |
| 17.063.150 | B03.019.029.686 | Шизофрения, OMIM 607408. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DAOA. | 8000 |
| 17.063.200 | B03.019.029.687 | Шизофрения, тип 15, OMIM 613950. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SHANK3. | 54000 |
| 17.063.201 | B03.019.029.688 | Шизофрения, тип 15, OMIM 613950. Частичное исследование гена SHANK3. | 20000 |
| 17.063.250 | B03.019.029.689 | Шимке синдром (иммуно-костная дисплазия), OMIM 242900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SMARCAL1. | 36000 |
| 17.063.300 | B03.019.029.690 | Экзостозы множественные, OMIM 133700. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EXT1. | 22000 |
| 17.063.350 | B03.019.029.691 | Эктодермальная ангидротическая дисплазия, OMIM305100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EDA. | 20000 |
| 17.063.400 | B03.019.029.692 | Эктодермальная дисплазия, тип 7, волосы/ногти, OMIM 614929. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT74. | 18000 |
| 17.063.401 | B03.019.029.693 | Эктодермальная дисплазия, тип 7, волосы/ногти, OMIM 614929. Частичное исследование гена KRT74. | 6000 |
| 17.063.450 | B03.019.029.694 | Эктодермальная дисплазия, тип Клаустона, OMIM 129500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB6. | 4000 |
| 17.063.500 | B03.019.029.695 | Эктродактилия, тип 4, OMIM 605289. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TP63. | 28000 |
| 17.063.550 | B03.019.029.696 | Эластическая псевдоксантома (OMIM 264800, 177850). Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ABCC6. | 62000 |
| 17.063.551 | B03.019.029.697 | Эластическая псевдоксантома (OMIM 264800, 177850). Частичное исследование гена ABCC6. | 20000 |
| 17.070.750 | B03.019.029.698 | Элерса-Данло синдром. Исследование таргетных областей генов ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13 и TNXB. | 30000 |
| 17.063.600 | B03.019.029.699 | Эллиптоцитоз, тип 3, OMIM. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SPTB. | 70000 |
| 17.001.54 | B03.019.029.750 | Энзимодиагностика мукополисахаридоза, тип 2 (синдром Хантер). Измерение ферментивной активности идуронат-2-сульфатазы. | 2000 |
| 17.001.81 | B03.019.031.007 | Энзимодиагностика альфа-маннозидоза. Определение активности альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС | 2800 |
| 17.001.80 | B03.019.031.007 | Энзимодиагностика болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Определение активности кислой липазы в сухих пятнах крови методом ТМС | 2800 |
| 17.001.30 | B03.019.031.008 | Энзимодиагностика болезни Гоше. Определение активности фермента β-глюкоцереброзидазы в сухих пятнах крови методом ТМС | 2800 |
| 17.001.33 | B03.019.031.009 | Энзимодиагностика болезни Краббе. Определение активности фермента галактоцереброзидазы в сухих пятнах крови методом ТМС | 2000 |
| 17.001.31 | B03.019.031.010 | Энзимодиагностика болезни Ниманна-Пика, тип А/В. Определение активности фермента кислой сфингомиелиназы в сухих пятнах крови методом ТМС | 2800 |
| 17.001.29 | B03.019.031.011 | Энзимодиагностика болезни Помпе. Определение активности фермента α-глюкозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС | 2800 |
| 17.001.28 | B03.019.031.012 | Энзимодиагностика болезни Фабри. Определение активности фермента α-галактозидазы в сухих пятнах крови методом ТМС | 2800 |
| 17.001.32 | B03.019.031.013 | Энзимодиагностика мукополисахаридоза, тип 1. Определение активности фермента α-L-идуронидазы в сухих пятнах крови методом ТМС | 2800 |
| 17.001.52 | B03.019.031.015 | Энзимодиагностика мукополисахаридоза, тип 2. Определение активности фермента идуронат-2-сульфатазы в сухих пятнах крови методом ТМС | 2800 |
| 17.063.650 | B03.019.029.700 | Энцефалокраниокожный липоматоз, OMIM 136350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FGFR1. | 36000 |
| 17.063.700 | B03.019.029.701 | Эпидермальный невус, соматические мутации, OMIM 162900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена NRAS. | 8000 |
| 17.063.750 | B03.019.029.702 | Эпидермолиз буллезный простой с атрезией пищевода, OMIM 612138. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC. | 36000 |
| 17.063.751 | B03.019.029.703 | Эпидермолиз буллезный простой с дистрофией ногтей, OMIM 616487. Частичное исследование гена PLEC. | 36000 |
| 17.063.800 | B03.019.029.704 | Эпидермолиз буллезный простой с мышечной дистрофией, OMIM 226670. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC. | 36000 |
| 17.063.850 | B03.019.029.705 | Эпидермолиз буллезный простой, Даулинг-Маера, тип, OMIM 131760. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. | 16000 |
| 17.063.900 | B03.019.029.706 | Эпидермолиз буллезный простой, Коебнер, тип, OMIM 131900. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. | 16000 |
| 17.063.950 | B03.019.029.707 | Эпидермолиз буллезный простой, тип 1, аутосомно-рецессивный, OMIM 601001. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. | 16000 |
| 17.064.000 | B03.019.029.708 | Эпидермолиз буллезный простой, тип Ogna, OMIM 131950. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PLEC. | 36000 |
| 17.064.050 | B03.019.029.709 | Эпидермолиз буллезный, Вебер-Кокейн, тип, OMIM 131800. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KRT14. | 16000 |
| 17.064.100 | B03.019.029.710 | Эпизодическая атаксия, тип 6, OMIM 600111. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC1A3. | 18000 |
| 17.064.101 | B03.019.029.711 | Эпизодическая атаксия, тип 6, OMIM 600111. Частичное исследование гена SLC1A3. | 6000 |
| 17.064.150 | B03.019.029.712 | Эпизодическая атаксия, тип2, OMIM 108500. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CACNA1A. | 36000 |
| 17.064.200 | B03.019.029.713 | Эпилепсия лобная ночная, тип 5, OMIM 615005. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена KCNT1. | 62000 |
| 17.064.250 | B03.019.029.714 | Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, OMIM 615369. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CHD2. | 76000 |
| 17.064.251 | B03.019.029.715 | Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, OMIM 615369. Частичное исследование гена CHD2. | 20000 |
| 17.064.300 | B03.019.029.716 | Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, тип 3, OMIM 609302. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A22. | 18000 |
| 17.064.301 | B03.019.029.717 | Эпилептическая энцефалопатия детского возраста, тип 3, OMIM 609302. Частичное исследование гена SLC25A22. | 4000 |
| 17.064.350 | B03.019.029.718 | Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 11, OMIM 613721. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN2A. | 52000 |
| 17.064.351 | B03.019.029.719 | Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 11, OMIM 613721. Частичное исследование гена SCN2A. | 20000 |
| 17.064.400 | B03.019.029.720 | Эпилептическая энцефалопатия ранне инфантильная, тип 52, OMIM 617350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN1B. | 8000 |
| 17.064.450 | B03.019.029.721 | Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста, тип 31, OMIM 616346. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DNM1. | 44000 |
| 17.064.451 | B03.019.029.722 | Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста, тип 31, OMIM 616346. Частичное исследование гена DNM1. | 14000 |
| 17.064.500 | B03.019.029.723 | Эпилептическая энцефалопатия ранне-инфантильная, OMIM 308350. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ARX. | 12000 |
| 17.064.550 | B03.019.029.724 | Эпилептическая энцефалопатия ранне-инфантильная, тип 16, OMIM 615338. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена TBC1D24. | 16000 |
| 17.064.600 | B03.019.029.725 | Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 13, OMIM 614558. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN8A. | 52000 |
| 17.064.601 | B03.019.029.726 | Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 13, OMIM 614558. Частичное исследование гена SCN8A. | 18000 |
| 17.064.650 | B03.019.029.727 | Эпилептическая энцефалопатия, ранне инфантильная, тип 9, OMIM 300088. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена PCDH19. | 20000 |
| 17.064.700 | B03.019.029.728 | Эпилептическая энцефалопатия, ранне-инфантильная, тип 27, OMIM 616139. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GRIN2B. | 26000 |
| 17.064.151 | B03.019.029.729 | Эпилептическая энцефалопатия, ранне-инфантильная, тип 42, OMIM 617106. Частичное исследование гена CACNA1A. | 36000 |
| 17.064.750 | B03.019.029.730 | Эпилептические энцефалопатии раннего возраста, тип 3, OMIM 617113. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GABRB3. | 18000 |
| 17.064.800 | B03.019.029.731 | Эпилептические энцефалопатии ранне-инфантильная, тип 35, OMIM 616647. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена ITPA. | 16000 |
| 17.064.850 | B03.019.029.732 | Эритрокератодермия вариабельная, OMIM 133200. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена GJB3. | 4000 |
| 17.064.900 | B03.019.029.733 | Эритромелагия первичная, OMIM 133020. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SCN9A. | 52000 |
| 17.064.950 | B03.019.029.734 | Эритроцитоз, соматические мутации, OMIM 133100. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена JAK2. | 50000 |
| 17.064.951 | B03.019.029.735 | Эритроцитоз, соматические мутации, OMIM 133100. Частичное исследование гена JAK2. | 6000 |
| 17.065.000 | B03.019.029.736 | Эссенциальны тремор, наследственный, OMIM 614782. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена FUS. | 30000 |
| 17.065.001 | B03.019.029.737 | Эссенциальны тремор, наследственный, OMIM 614782. Частичное исследование гена FUS. | 12000 |
| 17.065.050 | B03.019.029.738 | Эссенциальный тремор, предрасположенность, OMIM 126451. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена DRD3. | 12000 |
| 17.065.100 | B03.019.029.739 | Ювенильная миоклоническая эпилепсия, OMIM 254770. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFHC1. | 22000 |
| 17.065.101 | B03.019.029.740 | Ювенильная миоклоническая эпилепсия, OMIM 254770. Частичное исследование гена EFHC1. | 10000 |
| 17.023.050 | B03.019.029.741 | Ювенильный идиопатический артрит. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена LACC1, OMIM 613409. | 10000 |
| 17.065.150 | B03.019.029.742 | Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, OMIM 607785. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CBL. | 32000 |
| 17.065.151 | B03.019.029.743 | Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, OMIM 607785. Частичное исследование гена CBL. | 6000 |
| 17.065.200 | B03.019.029.744 | Юношеская абсансная эпилепсия, OMIM 607628. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2. | 48000 |
| 17.065.201 | B03.019.029.745 | Юношеская абсансная эпилепсия, OMIM 607628. Частичное исследование гена CLCN2. | 20000 |
| 17.065.250 | B03.019.029.746 | Юношеская абсансная эпилепсия, тип 1, OMIM 607631. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена EFHC1. | 22000 |
| 17.065.251 | B03.019.029.747 | Юношеская абсансная эпилепсия, тип 1, OMIM 607631. Частичное исследование гена EFHC1. | 10000 |
| 17.065.300 | B03.019.029.756 | Юношеская миоклоническая эпилепсия, OMIM 607628. Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена CLCN2. | 48000 |
| 17.065.301 | B03.019.029.749 | Юношеская миоклоническая эпилепсия, OMIM 607628. Частичное исследование гена CLCN2. | 20000 |