20 августа 2021 года в НМИЦ здоровья детей Минздрава России состоялось введение Zolgensma — первого препарата для генной терапии Спинальной мышечной атрофии, закупленного фондом «Круг Добра»
СМА — редкое наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание. В основе развития болезни лежит гибель двигательных нейронов, вызванная мутациями в генах, которые приводят к снижению синтеза белка выживаемости мотонейронов — белка SMN. Болезнь проявляется нарастающей мышечной слабостью и атрофией мышц. В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания, присоединяются новые симптомы, вовлекающие различные органы и системы.
В настоящее время в России зарегистрировано два лекарственных средства для патогенетической терапии этого тяжелого заболевания.
Кроме них, высокую эффективность для лечения СМА показал препарат Золгенсма, в настоящее время не зарегистрированный в России.
Первый ZOLGENSMA, закупленный фондом «Кругом Добра», введён сегодня Александре — пациентке НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
В 5 месяцев родители маленькой Саши обратили внимание на то, что девочка не переворачивается, не присаживается — эти навыки не появились и к 8 месяцам, в связи с чем был заподозрен и подтверждён диагноз «Спинальная мышечная атрофия». Следует отметить, что лечение СМА должно быть начато как можно раньше. Сегодня Саше 11 месяцев и ведение препарата состоялось успешно.
Мы благодарим «Круг Добра» за неравнодушие к детям со Спинальной мышечной атрофией и поздравляем коллег с введением первого Zolgensma, который предоставлен государственным фондом!
«Круг Добра» — фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Указ о его создании был подписан президентом Российской Федерации Владимиром Путиным 5 января 2021 года. Работа фонда позволяет обеспечивать детей необходимым лечением, в частности, осуществлять закупки дорогостоящих препаратов, которые пока еще не зарегистрированы в России
